Detalii despre sindromul neurologic Sturge-Weber

Angiomatoza encefalopoietică este considerată o boală gravă care apare sporadic.

Este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindromul Sturge-Weber.

În același timp, există angiomi multiple ale pielii feței și ale meningelor.

Localizarea lor este, de obicei, ramurile maxilare și oculare ale nervului trigeminal. În același timp, pie mater în boală poate fi afectată pe o parte sau pe ambele părți.

Această boală se referă la afecțiuni phatomatous, adică probleme ereditare care se caracterizează prin tulburări ale sistemului nervos și ale organelor interne, precum și schimbări ale pielii (cel mai adesea există pete).

O combinație similară de manifestări se datorează faptului că în timpul sarcinii sunt deteriorate în același timp două straturi germinale:

Din acestea, pielea, sistemul nervos, vasele și organele interne ale copilului se dezvoltă în viitor. Grupul de phakomatosis include următoarele boli:

• Bourneville scleroză tubulară;
• Sindrom Weber;
• Sindromul Louis Bar;
• de asemenea, neurofibromatoza reklinghayzena.

Variante ale bolii

În practica medicală modernă, există 3 forme de sindrom Sturge-Weber.

Toate acestea se disting printr-o combinație de simptome:

1. Numai angiomul pe față. Sau o combinație a acestor tumori vasculare pe pielea feței cu glaucom.
2. Numai angiomul mucoasei creierului.
3. Combinația dintre angiomul creierului și piele. Poate cauza glaucom.

Imaginea clinică a bolii

Clasic, sindromul Sturge-Weber-Krabbe se manifestă prin principalele simptome:

• convulsii;
• vasele vasculare pe față, care se numesc angioame;
• creșterea presiunii intraoculare sau glaucomului.

La fel de des, atât bărbații, cât și femeile suferă de boală. Unul dintre cei 50.000 de oameni de pe pământ suferă tocmai această boală.

Din simptomele posibile, medicii disting, de obicei, următoarele opțiuni:

1. Burgundia, fața luminată pe față. Cel mai adesea imaginea următoare - acoperă doar o parte, în timp ce captează regiunea frunții, nasului și se limitează la buza superioară. Această parte este inervată de ramurile 1 și 2 ale nervului trigeminal. O pată roșie similară este uneori prezentă pe ambele părți ale feței. Cu toate acestea, cel mai adesea apare la nașterea unui copil și poate apărea în timp.
2. Convulsii naturale convulsive, care se manifestă ca mișcări involuntare în extremitățile superioare și inferioare. Ele apar din partea opusă a locului de pe față. Aspectul lor se datorează faptului că cortexul este afectat de angiom. La pacienții cu crize convulsive se termină cu răspândirea mișcărilor involuntare în organism, o urinare adâncă și necontrolată. Astfel de convulsii încep să apară în primul an al vieții unei persoane.
3. Slăbiciune a mușchilor (de obicei, membrele) de pe partea opusă a corpului de la fața vrăjită.
4. Viziune redusă. Adesea, cu agravarea bolii, se poate produce o pierdere completă.
5. Desensibilizarea în acea jumătate a corpului, care este situată vizavi de fața burgundă a feței.
6. Dacă angioamele sunt concentrate în zona lobilor occipitali ai creierului, există o probabilitate de pierdere completă a câtorva câmpuri vizuale.
7. Se observă perturbații intelectuale - confuzie, pierderea memoriei și întârzierea mentală (inconsecvența cu vârsta sa).
8. Dureri de cap.
9. Tulburări ale dezvoltării emoționale a copilului: slăbiciune, iritabilitate constantă și chiar agresivitate.

Primele și simptomele precoce sunt crizele și apariția de pete maronii pe pielea feței.

Măsuri de diagnosticare

La primele mici manifestări ale sindromului Sturge-Weber, este necesar să se consulte un medic.

Este specialistul care va prescrie testele corecte de diagnosticare și va face diagnosticul cel mai precis și apoi va prescrie un tratament eficient.

Complexul de diagnostic pentru angiomatoza encefalotrigeneminală constă din mai multe etape și proceduri:

1. În primul rând, se analizează istoricul și plângerile bolii. Este important să știți la ce vârstă au apărut simptomele (convulsii, slăbiciune, cefalee etc.). Este necesar să se clarifice dacă această boală de la altcineva de la membrii familiei.
2. Se va cere o examinare neurologică a pacientului. În același timp, sensibilitatea pielii și forța musculară a tuturor membrelor corpului sunt evaluate cu atenție.
3. Va trebui să mergem la recepție oftalmologului. Numai el va măsura presiunea intraoculară, va examina ochii, va examina structura lor internă. Acest lucru este necesar pentru detectarea angioamelor care pot apărea pe cochilii ochilor. Și dacă nervul optic este umflat, medicul va putea afla dacă există o creștere a presiunii intracraniene.
4. Adesea, medicul curant trimite pacientului să consulte genetica medicală.
5. Tomografia computerizată și RMN vor ajuta să se vadă toate schimbările din creier (acele zone în care cortexul este cel mai subțire, unde există tumori, angioame).
6. Electroencefalografia - o tehnică care permite evaluarea conductivității electrice și a activității creierului în diferite domenii. În funcție de boală, acest parametru poate varia. Mai ales dacă există un focar epileptic (aceasta este cauza principală a crizelor convulsive).

Măduva spinării este cea mai dificilă complicație a neurosifililor. Ce se întâmplă dacă nu începeți tratamentul în timp util al bolii.

Tratamentul bolilor

Sindromul Sturge Weber este tratat numai simptomatic.

Aceasta înseamnă că scopul principal al terapiei este de a salva pacientul de acele manifestări ale bolii care agravează nivelul vieții unei persoane.

• medicamente care contribuie la eliminarea crizelor;
• dacă sunt prezente tulburări psiho-emoționale, sunt prescrise medicamente psihotrope;
• Dacă presiunea intraoculară este crescută, va trebui să luați medicamente care o vor reduce.

Dacă angiomii, localizați în cavitatea craniană, amenință viața și afectează serios schimbările în funcționarea corpului, medicul decide să le îndepărteze.

Acest lucru se întâmplă chirurgical. Și dacă un punct vâscos de pe pielea feței interferează foarte mult cu viața pacientului, poate fi "mascat" cu ajutorul chirurgiei cosmetice. În acest caz, se efectuează tatuarea zonei afectate a feței cu vopseaua caroseriei.

Consecințele sindromului

Dacă nu se iau măsuri în ceea ce privește tratamentul bolii, atunci există probabilitatea unor complicații:

• pierderea vederii;
• probleme de circulație cerebrală;
• un defect pronunțat pe față, care împiedică adaptarea socială confortabilă în societate și, de asemenea, reduce stima de sine;
• defect de natură neurologică, până la distorsiunea dezvoltării mentale.

Din păcate, nu există măsuri preventive care să împiedice dezvoltarea bolii lui Weber. La urma urmei, medicii încă nu pot să-și dea seama cauzele exacte ale apariției bolii.

Prin urmare, cel mai important lucru este să începeți să luptați cu această problemă în timp.

Sindromul Sturge-Weber

Sindromul Sturge-Weber - angiomatoză congenitală, care afectează pielea, organele de viziune și sistemul nervos central. Manifestată de angiomii congenitali multiple din zona feței, sindromul epileptic persistent, glaucomul, oligofrenia și alte simptome neurologice și oftalmologice. În cursul diagnosticării, se efectuează radiografia craniului, scanarea CT sau RMN a structurilor cerebrale, oftalmoscopia, măsurarea presiunii intraoculare, gonioscopia, ultrasunetele oculare. Tratamentul include terapia antiepileptică, tratamentul conservator și chirurgical al glaucomului, terapia simptomatică. Prognoza în multe cazuri este nefavorabilă.

Sindromul Sturge-Weber

Sindromul Sturge-Weber este o afecțiune angiomatoasă congenitală rară a membranelor cerebrale, a pielii și a ochilor. Prevalența este la nivelul 1 caz la 100 mii de locuitori. Pentru prima dată, un pacient cu acest sindrom a fost descris în 1879 de către Sturge, apoi în 1922. Weber a indicat semne radiografice revelate de acest sindrom. În 1934, Krabbe a sugerat că pacienții, împreună cu angioamele cutanate, prezintă angiomatoză a membranelor cerebrale. În onoarea acestor cercetători, boala a fost numită sindromul Sturge-Weber-Krabbe. Datorită faptului că angiomii faciali sunt localizați în zona de inervare a pielii de către ramurile 1 și 2 ale nervului trigeminal, în neurologie, boala este de asemenea cunoscută sub numele de angiomatoza encefalopoietică. Împreună cu neurofibromatoza Recklinghausen, sindromul Louis-Bar, scleroza tuberculoasă, boala Hippel-Lindau și altele, sindromul Sturge-Weber este inclus în grupul de phakomatosis - bolile neuro-cornice progresive.

Cauzele sindromului Sturge-Weber

Sindromul Sturge-Weber apare ca urmare a încălcărilor dezvoltării embrionare, ceea ce duce la eșecul diferențierii foilor ecto-și mezodermice. Majoritatea cazurilor sunt sindromul sporadic, mai puțin autosomal (nu sexual) dominant sau recesiv cu moștenire cu penetrare parțială. Se crede că cazurile sporadice se datorează impactului negativ asupra fătului în perioada embrionară. Eroziile exogene și endogene ale femeii însărcinate, inclusiv nicotina, alcoolul, medicamentele, diferite medicamente pot fi factori nocivi; infecții intrauterine; tulburări dismetabolice la mama insuficientă (de exemplu, diabet zaharat necompensat sau hipertiroidism).

Substratul morfologic al bolii este angiomatoza - formarea și creșterea tumorilor vasculare multiple (angiomi), localizate pe pielea feței și în membranele cerebrale. De regulă, angiomatoza membranelor afectează partea lor convexitală, este observată mai des în zonele occipital și parietal. De obicei, angiomatoza facială și angiomatoza pectorală cerebrală au locație homolaterală, adică sunt pe aceeași parte. Cu toate acestea, se notează adesea natura bilaterală a leziunii. În țesuturile cerebrale situate sub zona modificată angiomatoasă a membranei, se dezvoltă procese degenerative, se produce atrofie și crește excesiv de glia și se formează calcificări.

Simptomele sindromului Sturge-Weber

Cel mai frapant semn care caracterizează sindromul Sturge-Weber este angiomatoza pielii feței. La toți pacienții, locul vascular este congenital. De-a lungul timpului, poate crește în mărime. Localizate, de regulă, în regiunea zigomatică și infraorbitală. Se aprinde palid când este apăsat. La inceput are o culoare roz, apoi are o nuanta rosie sau rosu-cires. Aspectul și prevalența angioamelor sunt diferite, putând fi mici focare împrăștiate sau îmbinate într-un loc mare, așa-numitul. "Nevus flaming". Angiomatoza poate acoperi cavitatea nazală, faringe, cavitatea bucală. În 70% din cazurile de sindrom angiomatoză este unilateral. În 40% din schimbările de pe față se combină angioamele trunchiului și extremităților. Sunt posibile și alte simptome dermatologice: hemangioame congenitale, edem local de țesut moale, zone nevi, hipo și hiperpigmentare. Potrivit unor rapoarte, în 5% din cazuri, sindromul Sturge-Weber apare fără o caracteristică "nevus flaming" pe față.

De la 75% la 85% din cazurile de angiomatoză encefalotrigeneminală apar cu sindromul convulsiv, debutând în primul an de viață. Tipurile de epiphriscupii de tip jackpot sunt caracteristice, în timpul cărora convulsiile acopere membrele, contralateral (opus) locului angiomatozelor membranelor cerebrale. Epilepsia duce la întârzieri mentale, retard mintal și, în unele cazuri, chiar idioție. Se poate produce hidrocefalie, hemipareză și hemiatrofie a angiomului contralateral al învelișului extremităților.

Din partea organului de viziune, pot fi observate angioamele coroidei, heterochromia irisului, hemianopia, coloboamele. Aproximativ o treime dintre pacienți sunt diagnosticați cu glaucom, ceea ce provoacă tulburări corneene și, în unele cazuri, conduce la formarea de hidrofum. În unele cazuri, sindromul Sturge-Weber este combinat cu displazia craniului facial, manifestată prin asimetria feței; în altele, cu boli cardiace congenitale.

Triada patognomonică a manifestărilor sindromului ("nevus flaming", insuficiență vizuală, simptome neurologice) se observă numai la o cincime din pacienți. În alte cazuri, combinația de simptome variază considerabil și de aceea au fost identificate 10 forme clinice ale sindromului Sturge-Weber. Variantele avortante ale sindromului nu sunt neobișnuite, în care simptomele clinice sunt exprimate doar parțial și ușor.

Diagnosticul sindromului Sturge-Weber

Este posibil să se diagnosticheze sindromul Sturge-Weber printr-o combinație caracteristică a simptomelor: prezența angiomatozelor cutanate cutanate, a epifriscilor și a altor manifestări neurologice, precum și patologia oftalmică (în principal glaucom). Căutarea diagnostică este efectuată colectiv de un neurolog, de un epileptolog, de oftalmolog și de dermatolog.

În timpul examinării cu raze X a craniului, se găsesc zone de calcinare ale cortexului, având forma conturului dublu, ca și cum ar fi circulat convoluțiile din zona leziunii cerebrale. Scanarea CT a creierului vizualizează zone de calcifizare chiar mai extinse decât arată radiografia. RMN-ul creierului dezvăluie zone de degenerare și atrofie a substanței cerebrale, subțierea cortexului; vă permite să excludeți alte boli (tumora intracerebrală, abcesul creierului, chistul cerebral).

Electroencefalografia face posibilă determinarea naturii activității bioelectrice a creierului și diagnosticarea epi-activității. Examenul oftalmologic constă în verificarea acuității vizuale, perimetrării, măsurării presiunii intraoculare, oftalmoscopiei și gonioscopiei (cu prezența transparenței corneei), biometriei ultrasunete a ochiului, scanării AV.

Tratamentul și prognosticul sindromului Sturge-Weber

În prezent, sindromul Sturge-Weber nu are un tratament eficient. Terapia vizează oprirea principalelor manifestări. Terapie anticonvulsivantă cu valproat, carbamazepină, levetiracetam, topiramat.

Episindromul este adesea rezistent la tratamentul antiepileptic, care necesită o tranziție de la monoterapie la o combinație de două medicamente. Radiografia cu raze X a craniului asupra zonei afectate de angiomatoză este folosită ca una dintre metodele de tratament. Conform mărturiilor neurochirurgilor, se poate lua în considerare problema tratamentului chirurgical al epilepsiei.

Tratamentul glaucomului constă în instilarea picăturilor oculare care reduc secreția fluidului intraocular: brimonidina, timololul, dorzolamida, brinzolamida etc. Cu toate acestea, o astfel de terapie conservatoare este deseori ineficientă. În astfel de cazuri, chirurgii oftalmici efectuează tratamentul chirurgical al glaucomului: trabeculotomie sau trabececulectomie.

Din păcate, la o clinică pronunțată, sindromul Sturge-Weber are un prognostic nefavorabil. Sindromul epileptic intracabil duce la oligofrenie severă. Posibila pierdere a vederii, tulburări vasculare intracraniene, care duc la probabilitatea de accident vascular cerebral.

Sindromul Sturge-Weber-Krabbe

. sau: angiomatoză encefalotrigeneminală, neplăcere amentia, a patra afecțiune

Simptomele sindromului Sturge Weber Crabbe

Sindromul Sturge-Weber-Crabe este o boală ereditară, astfel încât multe dintre simptome variază de la naștere.

• Angiomatoza pielii feței - leziuni cutanate sub formă de angioame (tumori plate și ușor crescute ale pielii unei nuante roșii, constând din vase) și nevi (moi).
• Angiomatoza organelor de vedere - deteriorarea coroidului (formarea de angioame) a ochiului. Schimbările vaselor de sânge ale organului de vedere conduc la afectarea circulației umorului apos în cavitatea oculară și, în consecință, la creșterea presiunii intraoculare (glaucom), la întreruperea structurii membranelor oculare, detașarea retinei și pierderea vederii.
• Angiomatoza cochiliei moi a creierului - simptomele depind de localizarea angioamelor (tumorile vasculare) ale cochiliei moi a creierului. De regulă, sindromul Sturge-Weber-Crabe este însoțit de hemipareză (afectarea funcției motorii pe o parte a corpului), hemianopie (orbire în jumătate din câmpul vizual), tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție (dificultate în concentrarea atenției, hiperactivitate, impulsivitate) ataxia (afectarea coordonării mișcărilor), convulsii epileptice (mai frecvent convulsii), retard mintal.

Sindromul Sturge-Weber

Sindromul Sturge-Weber - angiomatoză congenitală, care afectează pielea, organele de viziune și sistemul nervos central. Manifestată de angiomii congenitali multiple din zona feței, sindromul epileptic persistent, glaucomul, oligofrenia și alte simptome neurologice și oftalmologice. În cursul diagnosticării, se efectuează radiografia craniului, scanarea CT sau RMN a structurilor cerebrale, oftalmoscopia, măsurarea presiunii intraoculare, gonioscopia, ultrasunetele oculare. Tratamentul include terapia antiepileptică, tratamentul conservator și chirurgical al glaucomului, terapia simptomatică. Prognoza în multe cazuri este nefavorabilă.

Sindromul Sturge-Weber

Sindromul Sturge-Weber este o afecțiune angiomatoasă congenitală rară a membranelor cerebrale, a pielii și a ochilor. Prevalența este la nivelul 1 caz la 100 mii de locuitori. Pentru prima dată, un pacient cu acest sindrom a fost descris în 1879 de către Sturge, apoi în 1922. Weber a indicat semne radiografice revelate de acest sindrom. În 1934, Krabbe a sugerat că pacienții, împreună cu angioamele cutanate, prezintă angiomatoză a membranelor cerebrale. În onoarea acestor cercetători, boala a fost numită sindromul Sturge-Weber-Krabbe. Datorită faptului că angiomii faciali sunt localizați în zona de inervare a pielii de către ramurile 1 și 2 ale nervului trigeminal, în neurologie, boala este de asemenea cunoscută sub numele de angiomatoza encefalopoietică. Împreună cu neurofibromatoza Recklinghausen, sindromul Louis-Bar, scleroza tuberculoasă, boala Hippel-Lindau și altele, sindromul Sturge-Weber este inclus în grupul de phakomatosis - bolile neuro-cornice progresive.

Cauzele sindromului Sturge-Weber

Sindromul Sturge-Weber apare ca urmare a încălcărilor dezvoltării embrionare, ceea ce duce la eșecul diferențierii foilor ecto-și mezodermice. Majoritatea cazurilor sunt sindromul sporadic, mai puțin autosomal (nu sexual) dominant sau recesiv cu moștenire cu penetrare parțială. Se crede că cazurile sporadice se datorează impactului negativ asupra fătului în perioada embrionară. Eroziile exogene și endogene ale femeii însărcinate, inclusiv nicotina, alcoolul, medicamentele, diferite medicamente pot fi factori nocivi; infecții intrauterine; tulburări dismetabolice la mama insuficientă (de exemplu, diabet zaharat necompensat sau hipertiroidism).

Substratul morfologic al bolii este angiomatoza - formarea și creșterea tumorilor vasculare multiple (angiomi), localizate pe pielea feței și în membranele cerebrale. De regulă, angiomatoza membranelor afectează partea lor convexitală, este observată mai des în zonele occipital și parietal. De obicei, angiomatoza facială și angiomatoza pectorală cerebrală au locație homolaterală, adică sunt pe aceeași parte. Cu toate acestea, se notează adesea natura bilaterală a leziunii. În țesuturile cerebrale situate sub zona modificată angiomatoasă a membranei, se dezvoltă procese degenerative, se produce atrofie și crește excesiv de glia și se formează calcificări.

Simptomele sindromului Sturge-Weber

Cel mai frapant semn care caracterizează sindromul Sturge-Weber este angiomatoza pielii feței. La toți pacienții, locul vascular este congenital. De-a lungul timpului, poate crește în mărime. Localizate, de regulă, în regiunea zigomatică și infraorbitală. Se aprinde palid când este apăsat. La inceput are o culoare roz, apoi are o nuanta rosie sau rosu-cires. Aspectul și prevalența angioamelor sunt diferite, putând fi mici focare împrăștiate sau îmbinate într-un loc mare, așa-numitul. "Nevus flaming". Angiomatoza poate acoperi cavitatea nazală, faringe, cavitatea bucală. În 70% din cazurile de sindrom angiomatoză este unilateral. În 40% din schimbările de pe față se combină angioamele trunchiului și extremităților. Sunt posibile și alte simptome dermatologice: hemangioame congenitale, edem local de țesut moale, zone nevi, hipo și hiperpigmentare. Potrivit unor rapoarte, în 5% din cazuri, sindromul Sturge-Weber apare fără o caracteristică "nevus flaming" pe față.

De la 75% la 85% din cazurile de angiomatoză encefalotrigeneminală apar cu sindromul convulsiv, debutând în primul an de viață. Tipurile de epiphriscupii de tip jackpot sunt caracteristice, în timpul cărora convulsiile acopere membrele, contralateral (opus) locului angiomatozelor membranelor cerebrale. Epilepsia duce la întârzieri mentale, retard mintal și, în unele cazuri, chiar idioție. Se poate produce hidrocefalie, hemipareză și hemiatrofie a angiomului contralateral al învelișului extremităților.

Din partea organului de viziune, pot fi observate angioamele coroidei, heterochromia irisului, hemianopia, coloboamele. Aproximativ o treime dintre pacienți sunt diagnosticați cu glaucom, ceea ce provoacă tulburări corneene și, în unele cazuri, conduce la formarea de hidrofum. În unele cazuri, sindromul Sturge-Weber este combinat cu displazia craniului facial, manifestată prin asimetria feței; în altele, cu boli cardiace congenitale.

Triada patognomonică a manifestărilor sindromului ("nevus flaming", insuficiență vizuală, simptome neurologice) se observă numai la o cincime din pacienți. În alte cazuri, combinația de simptome variază considerabil și de aceea au fost identificate 10 forme clinice ale sindromului Sturge-Weber. Variantele avortante ale sindromului nu sunt neobișnuite, în care simptomele clinice sunt exprimate doar parțial și ușor.

Diagnosticul sindromului Sturge-Weber

Este posibil să se diagnosticheze sindromul Sturge-Weber printr-o combinație caracteristică a simptomelor: prezența angiomatozelor cutanate cutanate, a epifriscilor și a altor manifestări neurologice, precum și patologia oftalmică (în principal glaucom). Căutarea diagnostică este efectuată colectiv de un neurolog, de un epileptolog, de oftalmolog și de dermatolog.

În timpul examinării cu raze X a craniului, se găsesc zone de calcinare ale cortexului, având forma conturului dublu, ca și cum ar fi circulat convoluțiile din zona leziunii cerebrale. Scanarea CT a creierului vizualizează zone de calcifizare chiar mai extinse decât arată radiografia. RMN-ul creierului dezvăluie zone de degenerare și atrofie a substanței cerebrale, subțierea cortexului; vă permite să excludeți alte boli (tumora intracerebrală, abcesul creierului, chistul cerebral).

Electroencefalografia face posibilă determinarea naturii activității bioelectrice a creierului și diagnosticarea epi-activității. Examenul oftalmologic constă în verificarea acuității vizuale, perimetrării, măsurării presiunii intraoculare, oftalmoscopiei și gonioscopiei (cu prezența transparenței corneei), biometriei ultrasunete a ochiului, scanării AV.

Tratamentul și prognosticul sindromului Sturge-Weber

În prezent, sindromul Sturge-Weber nu are un tratament eficient. Terapia vizează oprirea principalelor manifestări. Terapie anticonvulsivantă cu valproat, carbamazepină, levetiracetam, topiramat.

Episindromul este adesea rezistent la tratamentul antiepileptic, care necesită o tranziție de la monoterapie la o combinație de două medicamente. Radiografia cu raze X a craniului asupra zonei afectate de angiomatoză este folosită ca una dintre metodele de tratament. Conform mărturiilor neurochirurgilor, se poate lua în considerare problema tratamentului chirurgical al epilepsiei.

Tratamentul glaucomului constă în instilarea picăturilor oculare care reduc secreția fluidului intraocular: brimonidina, timololul, dorzolamida, brinzolamida etc. Cu toate acestea, o astfel de terapie conservatoare este deseori ineficientă. În astfel de cazuri, chirurgii oftalmici efectuează tratamentul chirurgical al glaucomului: trabeculotomie sau trabececulectomie.

Din păcate, la o clinică pronunțată, sindromul Sturge-Weber are un prognostic nefavorabil. Sindromul epileptic intracabil duce la oligofrenie severă. Posibila pierdere a vederii, tulburări vasculare intracraniene, care duc la probabilitatea de accident vascular cerebral.

Revizuirea medicamentelor pentru tratamentul sindromului Sturge-Weber

Pentru prima dată, angiomatoza encefalotrogenică ("sarutul îngerului") a fost descrisă de Sturge în anii șaptezeci ai secolului al XVIII-lea, folosind exemplul unui copil de șase ani care avea o hemangiom capilară roșie aprins pe fața din regiunea inervației nervului terțiar. Anomalia pielii a fost localizată pe de o parte, în zona părții zigomatice, a acoperit orbita, fruntea, sa bazat pe o tumoare vasculară.

În 1922, Weber a completat imaginea clinică cu o leziune a meningelor cu calcificări din creșterea locului. La începutul secolului al XX-lea, Krabbe a inclus în simptomatologie o leziune a retinei. Ulterior, boala a fost numită sindromul Sturge-Weber (Sturge (Sturge) - Weber - Crabbe).

Cauzele patologiei

Anomalia se dezvoltă în timpul perioadei perinatale, mezodermul (stratul germinant) este perturbat în făt, ceea ce duce la diferența de celule omogene în țesut. Boala aparține formei sporadice (neregulate) de manifestare, este transmisă prin partea dominantă a aceleiași gene, fără aderență la podea. Moștenirea moștenită este foarte rară.

Sindromul Sturge-Weber-Krabbe se formează la făt sub influența mai multor factori:

1. Tulburări metabolice la femei în timpul sarcinii (disfuncție tiroidiană).
2. Intoxicatie chimica in primul trimestru.
3. Efectele secundare ale medicamentelor.
4. Alcoolul, drogurile, fumatul.
5. Infecțiile genitale sau intrauterine în perioada perinatală.

Boala se întâlnește rar, pericolul constă în localizarea angioamelor în creier și în bulgări. Perturbarea sistemului nervos central datorată sindromului duce la dizabilitate în copilărie.

Simptomele caracteristice ale bolii

Patologia se referă la un grup alternativ de sindroame care se răspândesc la nivelul cranian, facial și nervii globului ocular. Tulburarea neurologică duce la pierderea parțială a funcției motorii pe partea opusă a leziunii, la dezvoltarea strabismului, paralizia mușchilor limbii și a feței. Indicatorul principal al bolii este pete de burgundă pe o parte a feței (fotografie) sau corp, mai puține ori hemangiomul capilar are localizare bilaterală.

Prin natura manifestării sindromului este determinată de trei combinații de semne:

• vasculare cu membrane intracraniene;
• angiomatoza feței cu leziuni ale retinei;
• combinație de tumori capilare (creier, față, ochi).

Fiecare formă este însoțită de tulburări anormale corespunzătoare.

Lovitură la fața locului

Manifestarea sindromului pe față se numește "nevus flaming", este prezentă la naștere sau se dezvoltă mai târziu. Angiomul are forma de pete cu marginile neclare, modificate cu creșterea capilarelor. Tumoarea este roșu sau vâscos, acoperă jumătate din frunte, o parte a nasului, partea zigomatică superioară, zona ochiului, se termină deasupra buzei superioare. Acesta este un simptom clasic al bolii, "sărutul unui înger" se poate manifesta din două părți, poate acoperi partea părului capului, spatele capului și cădea pe corp.

Focarele de localizare a leziunilor vasculare sunt simple, împrăștiate sau îmbinate într-o formă comună. Când este apăsat, zona cu probleme se estompează, atunci culoarea este restabilită. Pe parcursul vieții unei persoane, un "nevus flaming" schimbă nu numai forma, ci și culoarea. La un nou-născut, acesta este un spot de culoare roz deschis, pe măsură ce devine mai în vârstă, se întunecă, obținând o nuanță de burgundă.

În cele mai multe cazuri, angiomul este plat, fără a se extinde deasupra suprafeței pielii. Într-o formă mai complexă, anomalia este însoțită de pigmentare, molare, edeme limitate, hemangiom. Simptomele evidente pe față sunt diagnosticate în 99% din cazuri.

Modificări neurologice

Angiomatoza țesutului cerebral duce la calcificarea capilarelor zonei afectate, care, la rândul său, provoacă dezvoltarea unor astfel de patologii:

• atrofia intracraniană și necroza;
• creșterea celulelor gliale;
• hidrocefalie;
• dementa.

Extinderea capilarelor în țesuturile moi este un companion integral al bolii, agravează starea și prognoza persoanei.

Semnele de leziuni ale creierului încep să apară în primul an al vieții copilului. Boala se caracterizează printr-un curs clinic lung, în care semnele de progresie a tulburărilor neurologice, care cauzează afectarea funcției motorii, retardarea mentală.

Proliferarea vaselor de sânge creează presiune asupra neuronilor, formează un sindrom convulsiv. Există un tipar: cu cât este mai multă retardare mentală, cu atât crizele epileptice sunt mai pronunțate. Contracția musculară este activată pe partea opusă a focului. În timp, zona de creștere a capilarelor crește, atacurile progresează. Acești factori afectează starea emoțională, provoacă abateri mentale în comportament. Sindromul Sturge-Weber este însoțit de următoarele simptome:

• tulburări cognitive;
• tulburări de memorie;
• capacitatea redusă de a învăța;
• iritabilitate;
• agresiune;
• vindictivitate, răzbunare.

La adulți, fiecare criză epileptică implică o scădere a inteligenței. Tensiunea intracraniană provoacă dureri de cap constante. Pareză formată, paralizie, slăbiciune musculară, pierderea sensibilității pe partea opusă afectării creierului.

Semne oculare

Modificările oftalmologice asociate bolii sunt caracterizate de modificări anormale ale tractului vascular. Angioma este localizat în partea maculară a papilei. Neoplasmul de gri deschis sub formă de cerc (foto), calcificat, creează presiune și un mediu favorabil pentru apariția glaucomului.

Patologia întrerupe fluxul de lichid în ochi, se formează o fază hidrofumală. Sindromul Sturge-Weber în oftalmologie se manifestă prin următoarele probleme:

• coroziune;
• o creștere a globului ocular;
• reducerea vederii (este posibilă o orbire completă);
• restrângerea limitelor de captare vizuală;
• retrovirna.

Glaucomul poate apărea imediat după naștere sau se poate dezvolta mai târziu.

Diagnosticul necesar

Definiția sindromului se realizează în trei moduri: prezența hemangiomului capilar pe față, anomalii neurologice, anomalii oftalmice. Diagnosticul se efectuează prin cercetarea de laborator a lichiorului și prin utilizarea tehnicilor instrumentale, inclusiv:

1. Tomografia computerizată a cortexului cerebral.
2. Radiografia craniului pentru a identifica zonele de deficit de calciu.
3. PET (tomografie cu emisie de pozitroni).
4. Electroencefalografia, care determină rata impulsurilor bioelectrice.
5. Imagistica prin rezonanță magnetică pentru a diferenția formațiunile chistice, tumori, abcese. Vă permite să analizați gradul de atrofie.
6. SPECT (tomografie computerizată cu emisie unică fotonică).

Diagnosticul oftalmologic se realizează prin:

• măsurări ale presiunii intraoculare;
• determinarea calității viziunii;
• ophthalmoscopy;
• biometria cu ultrasunete;
• gonioscopia;
• perimetrie;
• Scanare AV.

Este luată în considerare transparența sau turbiditatea corneei.

Recomandări privind tratamentul

Nu există tratamente speciale pentru sindromul Sturge-Weber, iar tratamentul este simptomatic. În cazul unui nevus flaming izolat pe fața sau corpul, atunci când sistemul nervos central și funcția vizuală nu sunt afectate, nu este necesar un tratament special. Recomandările pentru eliminarea defectului sunt cosmetice. Tatuaj eficient de vopsea bej, în timp ce "sărutul unui înger" nu va ieși pe piele.

În cazul unei leziuni grave a cortexului cerebral, retinei cu creștere capilară, intervenția chirurgicală este indicată. Trabeculotomia, corectarea patologiei cu un laser este efectuată.

Medicamentele medicamentoase sunt prescrise pentru ameliorarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții pacientului. Aceste medicamente sunt utilizate:

1. Antiepilepsie și medicamente anti-convulsive - Carbamazepină, Seduxen, Keppra, Acid Valproic, Finlepsin, Topiramate. "Depakine."
2. Medicamente pentru normalizarea secreției de lichid pentru ochi - "Dorzolamide", "Brimonidin", "Brinzolamid", "Alfagan", "Timolol", "Azopt".
3. Pastile pentru a preveni umflarea creierului și a diureticelor - "Manitol", "Furosemid".

Pentru tulburări grave ale sistemului nervos central, care au dus la paralizie și retard mintal, pacientul are nevoie de îngrijiri speciale.

Posibile complicații și prognoze

Consecințele bolii depind de gradul și concentrarea leziunii. În cazul formării hemangiomului capilar local pe față, necomplicat de angiomatoza encefalotrigeneminală și de apariția glaucomului, dacă pata rămâne nemodificată față de momentul nașterii, prognosticul este favorabil. În plus față de disconfortul cosmetic, problemele nu provoacă o persoană.

Cu o clinică pronunțată progresivă de afectare sistemică a meningelor, ochilor și organelor interne, efectele sindromului pot fi grave:

1. Convulsiile epileptice frecvente, fără un tratament adecvat, conduc la dezvoltarea oligofreniei, riscul de accident vascular cerebral.
2. Sângerarea este posibilă.
3. Tulburări neurologice severe (inteligență redusă).
4. Deformarea severă a mușchilor faciali.
5. Slăbiciune musculară.
6. Reducerea vederii sau pierderea vederii.
7. Încălcarea circulației intracraniene.

Moartea poate să apară în cazul edemelor cerebrale cu stare epileptică (o afecțiune caracterizată prin convulsii convulsive continue).

Oamenii mari s-au confruntat cu boala

Explicarea locală a sindromului Sturge-Weber nu este o propoziție. O anomalie a pielii care nu afectează funcțiile vitale ale corpului nu afectează abilitățile intelectuale, alegerea profesiei sau cariera. Unul dintre marii oameni marcat de "sărutul unui înger" este Mikhail Gorbaciov, o figură politică rusă care a intrat în istoria țării ca ultim secretar al Comitetului Central al CPSU, un reformator care a lansat procesul de restructurare. Angiomul congenital a fost localizat pe partea frontală a craniului, fiind un fel de "carte de vizită".

"Kiss of the Angel" și sindromul Sturge-Weber

"Kiss's Angel" - un spot (sau pete) pe pielea feței și a scalpului (în terminologia medicală, "flacără nevus"), purpuriu sau purpuriu-roșu (sau portocaliu). Acest spot (e) nu este altceva decât capilare sau hemangiom cavernos (e). Apare pe o parte a feței (dar nu întotdeauna) și, de regulă, în zona de inervație a nervului trigeminal (de obicei, în regiunea de inervație a ramurilor I și II). Prevalența acestor pete în rândul nașterilor vii de nou-născuți este destul de ridicată și ajunge la 3 la 1000.

Inspectarea pacientul cu plasture (patch-uri) neurolog trebuie „să nu săriți“ o astfel de leziune embrionară înnăscute ca sindromul Sturge [Sturge] - Weber - Krabbe (SSHVK) la care dezvoltarea nev flaming ( «nev flammeus») în regiunea feței este asociată cu simptome angiomatoza locala a membranelor moi si arahnoide ale creierului - angiomatoza leptomeningeala (si retina - aceasta este pentru oftalmologi). Din cauza localizărilor enumerate de angiomatoză, SSHVK are a doua denumire - "angiomatoza encefalato-trigemino-retiniană" (sau "angiomatoza encefalopoietică" sau "neuroangiomatoza encefalopatică").

SSHVK este o afecțiune congenitală, sporadică, caracterizată prin angiomatoza meningelor, capilarele feței și ochilor. Sindromul, descris în 1879 de Sturge, suplimentat mai târziu de Weber (1922) și Krabe (1934), este o formă completă a unei neuroangiomatoză encefalitotică, caracterizată printr-o combinație de angiomatoză cutanată și cerebrală cu manifestări oculare. Sindromul aparține grupului bolilor degenerative - phakomatosis (sindroame neurocutanate). Prevalența în rândul nou-născuților ajunge la 1 caz per 50.000 de populație.

Simptomul include triada Krabbe: nevi [1] în flăcări (vascular) de-a lungul ramurilor nervului trigemen (70% din procesul este unilateral, 30% - în ambele sensuri), [2] calcifieri intracraniene, [3] epilepsie simptomatică focal.

Există trei forme clinice clasice de SSHVK: tip 1 - angioamă facială și pia mater cu glaucom; Tipul 2 - numai angiomul feței fără leziune a SNC cu glaucom; Tipul 3 - numai angiomii de pe pia mater, de regulă, fără glaucom.

Fiți atenți! În plus față de forma clinică extinsă, sunt descrise și forme atypice. Unele dintre ele au fost individualizate ca următoarele sindroame: [1] Sindromul Jahnke (1930), în care glaucomul este absent; [2] Sindromul Schirmer (1860), în care glaucomul și hidroftalmia se manifestă în stadiile incipiente; [3] Sindromul Lawford (1884), în care glaucomul apare târziu, are un curs cronic, nu determină o creștere a volumului globului ocular și nu este însoțit de o creștere a nivelului presiunii intraoculare; [4] Sindromul Milles (1884), caracterizat printr-o combinație de glaucom și angiom coroidian, dar fără o creștere a volumului globului ocular.

Cursul bolii este progresiv lent (! Anomaliile vasculare nu sunt statice și pot evolua pe tot parcursul vieții). Boala apare de obicei sporadic, cazurile familiale sunt excepționale (tipul de moștenire este dominantă autosomală sau dominantă incorectă [trisomia izolată, cromozomială]).

SSHVK se găsește la 8% dintre sugari cu un nevus flaming în față, dar frecvența creșterii SSHVK crește cu un nevus flaming în pleoape sau localizarea bilaterală (prevalența medie a SSHVK este un caz pentru 20-50 de mii de născuți vii). În ceea ce privește riscul de SSHVK asemenea, să îndeplinească următoarele criterii: riscul de SSHVK se ridică la 25% la un loc port de culoare, care ocupă jumătate a feței, inclusiv zona periorbitale, până la 33%, în înfrângerea de ambele jumătăți ale feței, inclusiv regiunea periorbital (trebuie remarcat faptul că Angiomatoza la SSHVK afectează uneori mucoasa cavității bucale sau se extinde până la gât, trunchi și extremități [alte manifestări ale leziunilor cutanate sunt posibile: hemangioame, congenitale sau care apar în primele luni ale vieții copilului, hipertrofie fia și edemul țesuturilor moi și membranelor mucoase, pete de culoare "cafea" și hipopigmentare pe pielea trunchiului și a extremităților]). Boala este la fel de frecventă atât la fete, cât și la băieți (conform unor surse, HBVC este mai frecvent la fete).

Deoarece Angiomatoza meninge (la SSHVK) poate duce la infarct miocardic si atrofie a creierului (acarianului meningeale cauze angiom venos fura sindrom subiect cortex), formarea de calcificări ale vaselor de sânge cerebrale și meningeale, deci SSHVK plină de complicații, cum ar fi crize epileptice (epilepsie simptomatică ), retard mintal (oligofrenie), tulburări cognitive de severitate variabilă, hemipareză, hemiplegie, hemiatrofie, insuficiență hemi IMPS, hemianopsia (inclusiv glaucom și buphthalmos - aceasta este pentru oftalmologi) [buphthalmos sau ochi de taur, - o creștere patologică a mărimii globului ocular datorită creșterii presiunii intraoculare, de obicei în glaucom]. Simptomele neurologice apar în primul an de viață, în copilărie sau adolescență.

Sindromul epileptic este o manifestare neurologică precoce a SSHVK. Epilepticele convulsii apar în primul an de viață, între lunile a 2-a și a 7-a. Convulsiile (crizele epileptice) sunt contralaterale (opuse) în ceea ce privește anomaliile capilare congenitale ale cochiliei cerebrale. Cel mai adesea, convulsiile sunt locale, paritale (tip Jackson), mai puțin adesea generalizate (convulsii tonico-clonice primare generalizate). Odată cu vârsta, sindromul epileptic progresează și există o relație între gradul de întârziere mintală și severitatea crizelor epileptice. Demența (tulburarea cognitivă) este combinată cu schimbări pronunțate în sfera emoțional-voluntară: vindictivitatea, egocentrismul, afectivitatea, răzbunarea. Pacienții afectează memoria, atenția, abilitatea de a absorbi informații noi; Acești factori complică în mod semnificativ procesul de formare și educație. Aceste tulburări psihice sunt observate în perioada dintre atacuri. Gravitatea tulburărilor psihice, în special a memoriei, crește odată cu creșterea crizelor.

Diagnosticul se stabilește pe baza imaginii clinice și a rezultatelor metodelor de diagnostic paraclinic. Acestea din urmă includ:

■ examinarea cu raze X a craniului (detectarea calcificării malformației capilare a creierului);
■ angiografia arterelor, venelor și sinusurilor cerebrale (angiografia MR și angiografia CT - tehnicile neinvazive sunt utilizate atât la copii, cât și la adulți), care determină eșecul venelor corticale superficiale, sinusurile duralice goale, tortuozitatea patologică a venelor;
■ puncția spinală urmată de prelevarea de probe de lichid cefalorahidian pentru cercetare (caracterizată prin creșterea proteinei);
■ tomografie computerizata (CT) a creierului (preferabil multisection spirala tomografie computerizata - MSCT) - calcificări intracerebrale, simptom „șinele de tramvai“ atrofie corticala, rețea de expansiune anormale plexuri venoase coroide ale ventriculilor laterali;
■ Imagistica prin rezonanta magnetica (IRM) a creierului (preferabil gadolinium IRM) - expansiune coroidiene plex, ocluzie sinusurilor venoase, atrofie corticală, demielinizarea genezei degenerative ale creierului;
■ tomografie computerizată cu emisie unică fotonică (SPECT) - zone de hiperperfuzie a substanței cerebrale (în stadiile incipiente ale bolii), zone de hipoperfuzie a creierului (în stadiile tardive ale bolii);
■ tomografie cu emisie de pozitroni (PET) - zone de hipometabolizare a creierului;
■ monitorizarea video-EEG - se constată o scădere a puterii activității bioelectrice a creierului, activitatea epileptiformă polifocală reprezentată în principal de paroxisme de unde de teta și delta cu amplitudine înaltă.

1. articol "Angiomatoza retiniană encefalotrigeneminală" N.A.Schnider, E.A.Shapovalova, E.Yu.Chesheiko, A.A.Molgachev, A.V.Schnider, T.Yu.Elizareva; Jurnalul "Probleme de sănătate a femeilor" nr. 3, volumul 7, 2012 [read];

2. Articolul "Cu privire la sindromul Sturge-Weber" V.A. Basinsky, MD, profesor; EA Gorbunova; DV Nevgen, Departamentul de Anatomie Patologică cu curs de medicină legală, EE "Universitatea de Stat din Grodno"; jurnal GrSMU 2010 № 1 [citeste];

3. Articolul "Aspecte radiologice ale diagnosticului sindroamelor neurodermale" VN Kornienko, I.N. Pronin, S.V. Serkov; Institutul de Neurochirurgie RAMS le. Acad. NN Burdenko, Moscova; Jurnalul "Medical Imaging" Nr. 5 2008 [citeste];

4. articol "Terapia laser a formării vasculare a pielii la copii" de TS Belysheva, E.I. Moiseenko; Institutul de Oncologie Pediatrică și Hematologie RCRC le. NN Blokhin RAMS, Moscova; Jurnalul de sarcoame de oase, țesuturi moi și tumori ale pielii nr. 3 2011 [citeste];

5. articolul "Cazul sindromului Sturge-Weber-Crabbe-Dimitri" T.I. Bylkova, A.A. Antonets, E.V. Katamanova; Jurnalul de Neurologie și Psihiatrie, 4, 2009 [citeste];

6. Articolul "Forma atipică a sindromului Sturge-Weber-Crabbe (Lawford)" K.M. Hasanova, A.Sh. Zagidullina, R.T. Yenikeyeva; MBUZ "Spitalul Clinic de City №5", Ufa; SBEE HPE "Universitatea de Stat de Medicină Bashkir" din cadrul Ministerului Sănătății din Rusia, Ufa; MBUZ "Spitalul Clinic de City №10", Ufa (revista "Bulletinul Medical al lui Bashkortostan" №2, 2015) [citeste]

Revizuirea medicamentelor pentru tratamentul sindromului Sturge-Weber

Pentru prima dată, angiomatoza encefalotrogenică ("sarutul îngerului") a fost descrisă de Sturge în anii șaptezeci ai secolului al XVIII-lea, folosind exemplul unui copil de șase ani care avea o hemangiom capilară roșie aprins pe fața din regiunea inervației nervului terțiar. Anomalia pielii a fost localizată pe de o parte, în zona părții zigomatice, a acoperit orbita, fruntea, sa bazat pe o tumoare vasculară.

În 1922, Weber a completat imaginea clinică cu o leziune a meningelor cu calcificări din creșterea locului. La începutul secolului al XX-lea, Krabbe a inclus în simptomatologie o leziune a retinei. Ulterior, boala a fost numită sindromul Sturge-Weber (Sturge (Sturge) - Weber - Crabbe).

Cauzele patologiei

Anomalia se dezvoltă în timpul perioadei perinatale, mezodermul (stratul germinant) este perturbat în făt, ceea ce duce la diferența de celule omogene în țesut. Boala aparține formei sporadice (neregulate) de manifestare, este transmisă prin partea dominantă a aceleiași gene, fără aderență la podea. Moștenirea moștenită este foarte rară.

Sindromul Sturge-Weber-Krabbe se formează la făt sub influența mai multor factori:

1. Tulburări metabolice la femei în timpul sarcinii (disfuncție tiroidiană).
2. Intoxicatie chimica in primul trimestru.
3. Efectele secundare ale medicamentelor.
4. Alcoolul, drogurile, fumatul.
5. Infecțiile genitale sau intrauterine în perioada perinatală.

Boala se întâlnește rar, pericolul constă în localizarea angioamelor în creier și în bulgări. Perturbarea sistemului nervos central datorată sindromului duce la dizabilitate în copilărie.

Simptomele caracteristice ale bolii

Patologia se referă la un grup alternativ de sindroame care se răspândesc la nivelul cranian, facial și nervii globului ocular. Tulburarea neurologică duce la pierderea parțială a funcției motorii pe partea opusă a leziunii, la dezvoltarea strabismului, paralizia mușchilor limbii și a feței. Indicatorul principal al bolii este pete de burgundă pe o parte a feței (fotografie) sau corp, mai puține ori hemangiomul capilar are localizare bilaterală.

Prin natura manifestării sindromului este determinată de trei combinații de semne:

• vasculare cu membrane intracraniene;
• angiomatoza feței cu leziuni ale retinei;
• combinație de tumori capilare (creier, față, ochi).

Fiecare formă este însoțită de tulburări anormale corespunzătoare.

Lovitură la fața locului

Manifestarea sindromului pe față se numește "nevus flaming", este prezentă la naștere sau se dezvoltă mai târziu. Angiomul are forma de pete cu marginile neclare, modificate cu creșterea capilarelor. Tumoarea este roșu sau vâscos, acoperă jumătate din frunte, o parte a nasului, partea zigomatică superioară, zona ochiului, se termină deasupra buzei superioare. Acesta este un simptom clasic al bolii, "sărutul unui înger" se poate manifesta din două părți, poate acoperi partea părului capului, spatele capului și cădea pe corp.

Focarele de localizare a leziunilor vasculare sunt simple, împrăștiate sau îmbinate într-o formă comună. Când este apăsat, zona cu probleme se estompează, atunci culoarea este restabilită. Pe parcursul vieții unei persoane, un "nevus flaming" schimbă nu numai forma, ci și culoarea. La un nou-născut, acesta este un spot de culoare roz deschis, pe măsură ce devine mai în vârstă, se întunecă, obținând o nuanță de burgundă.

În cele mai multe cazuri, angiomul este plat, fără a se extinde deasupra suprafeței pielii. Într-o formă mai complexă, anomalia este însoțită de pigmentare, molare, edeme limitate, hemangiom. Simptomele evidente pe față sunt diagnosticate în 99% din cazuri.

Modificări neurologice

Angiomatoza țesutului cerebral duce la calcificarea capilarelor zonei afectate, care, la rândul său, provoacă dezvoltarea unor astfel de patologii:

• atrofia intracraniană și necroza;
• creșterea celulelor gliale;
• hidrocefalie;
• dementa.

Extinderea capilarelor în țesuturile moi este un companion integral al bolii, agravează starea și prognoza persoanei.

Semnele de leziuni ale creierului încep să apară în primul an al vieții copilului. Boala se caracterizează printr-un curs clinic lung, în care semnele de progresie a tulburărilor neurologice, care cauzează afectarea funcției motorii, retardarea mentală.

Proliferarea vaselor de sânge creează presiune asupra neuronilor, formează un sindrom convulsiv. Există un tipar: cu cât este mai multă retardare mentală, cu atât crizele epileptice sunt mai pronunțate. Contracția musculară este activată pe partea opusă a focului. În timp, zona de creștere a capilarelor crește, atacurile progresează. Acești factori afectează starea emoțională, provoacă abateri mentale în comportament. Sindromul Sturge-Weber este însoțit de următoarele simptome:

• tulburări cognitive;
• tulburări de memorie;
• capacitatea redusă de a învăța;
• iritabilitate;
• agresiune;
• vindictivitate, răzbunare.

La adulți, fiecare criză epileptică implică o scădere a inteligenței. Tensiunea intracraniană provoacă dureri de cap constante. Pareză formată, paralizie, slăbiciune musculară, pierderea sensibilității pe partea opusă afectării creierului.

Semne oculare

Modificările oftalmologice asociate bolii sunt caracterizate de modificări anormale ale tractului vascular. Angioma este localizat în partea maculară a papilei. Neoplasmul de gri deschis sub formă de cerc (foto), calcificat, creează presiune și un mediu favorabil pentru apariția glaucomului.

Patologia întrerupe fluxul de lichid în ochi, se formează o fază hidrofumală. Sindromul Sturge-Weber în oftalmologie se manifestă prin următoarele probleme:

• coroziune;
• o creștere a globului ocular;
• reducerea vederii (este posibilă o orbire completă);
• restrângerea limitelor de captare vizuală;
• retrovirna.

Glaucomul poate apărea imediat după naștere sau se poate dezvolta mai târziu.

Diagnosticul necesar

Definiția sindromului se realizează în trei moduri: prezența hemangiomului capilar pe față, anomalii neurologice, anomalii oftalmice. Diagnosticul se efectuează prin cercetarea de laborator a lichiorului și prin utilizarea tehnicilor instrumentale, inclusiv:

1. Tomografia computerizată a cortexului cerebral.
2. Radiografia craniului pentru a identifica zonele de deficit de calciu.
3. PET (tomografie cu emisie de pozitroni).
4. Electroencefalografia, care determină rata impulsurilor bioelectrice.
5. Imagistica prin rezonanță magnetică pentru a diferenția formațiunile chistice, tumori, abcese. Vă permite să analizați gradul de atrofie.
6. SPECT (tomografie computerizată cu emisie unică fotonică).

Diagnosticul oftalmologic se realizează prin:

• măsurări ale presiunii intraoculare;
• determinarea calității viziunii;
• ophthalmoscopy;
• biometria cu ultrasunete;
• gonioscopia;
• perimetrie;
• Scanare AV.

Este luată în considerare transparența sau turbiditatea corneei.

Recomandări privind tratamentul

Nu există tratamente speciale pentru sindromul Sturge-Weber, iar tratamentul este simptomatic. În cazul unui nevus flaming izolat pe fața sau corpul, atunci când sistemul nervos central și funcția vizuală nu sunt afectate, nu este necesar un tratament special. Recomandările pentru eliminarea defectului sunt cosmetice. Tatuaj eficient de vopsea bej, în timp ce "sărutul unui înger" nu va ieși pe piele.

În cazul unei leziuni grave a cortexului cerebral, retinei cu creștere capilară, intervenția chirurgicală este indicată. Trabeculotomia, corectarea patologiei cu un laser este efectuată.

Medicamentele medicamentoase sunt prescrise pentru ameliorarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții pacientului. Aceste medicamente sunt utilizate:

1. Antiepilepsie și medicamente anti-convulsive - Carbamazepină, Seduxen, Keppra, Acid Valproic, Finlepsin, Topiramate. "Depakine."
2. Medicamente pentru normalizarea secreției de lichid pentru ochi - "Dorzolamide", "Brimonidin", "Brinzolamid", "Alfagan", "Timolol", "Azopt".
3. Pastile pentru a preveni umflarea creierului și a diureticelor - "Manitol", "Furosemid".

Pentru tulburări grave ale sistemului nervos central, care au dus la paralizie și retard mintal, pacientul are nevoie de îngrijiri speciale.

Posibile complicații și prognoze

Consecințele bolii depind de gradul și concentrarea leziunii. În cazul formării hemangiomului capilar local pe față, necomplicat de angiomatoza encefalotrigeneminală și de apariția glaucomului, dacă pata rămâne nemodificată față de momentul nașterii, prognosticul este favorabil. În plus față de disconfortul cosmetic, problemele nu provoacă o persoană.

Cu o clinică pronunțată progresivă de afectare sistemică a meningelor, ochilor și organelor interne, efectele sindromului pot fi grave:

1. Convulsiile epileptice frecvente, fără un tratament adecvat, conduc la dezvoltarea oligofreniei, riscul de accident vascular cerebral.
2. Sângerarea este posibilă.
3. Tulburări neurologice severe (inteligență redusă).
4. Deformarea severă a mușchilor faciali.
5. Slăbiciune musculară.
6. Reducerea vederii sau pierderea vederii.
7. Încălcarea circulației intracraniene.

Moartea poate să apară în cazul edemelor cerebrale cu stare epileptică (o afecțiune caracterizată prin convulsii convulsive continue).

Oamenii mari s-au confruntat cu boala

Explicarea locală a sindromului Sturge-Weber nu este o propoziție. O anomalie a pielii care nu afectează funcțiile vitale ale corpului nu afectează abilitățile intelectuale, alegerea profesiei sau cariera. Unul dintre marii oameni marcat de "sărutul unui înger" este Mikhail Gorbaciov, o figură politică rusă care a intrat în istoria țării ca ultim secretar al Comitetului Central al CPSU, un reformator care a lansat procesul de restructurare. Angiomul congenital a fost localizat pe partea frontală a craniului, fiind un fel de "carte de vizită".