Scleroza laterală amiotrofică: simptome, principii de diagnostic și tratament

Scleroza laterală amiotrofică (ALS, boala motor neuron motor, boala Charcot) este o patologie rară a sistemului nervos, în care o persoană dezvoltă slăbiciune musculară și atrofie, care progresează în mod inevitabil și duc la moarte. Ați învățat deja despre cauzele și mecanismul dezvoltării bolii din articolul precedent, acum să vorbim despre simptomele, metodele de diagnosticare și tratamentul ALS.

Simptomele ALS

Pentru a afla ce manifestări clinice poate avea boala lui Charcot, trebuie să înțelegeți ce este neuronii motori centrali și periferici.

Motoneuronul central se află în cortexul cerebral. Dacă este afectată, slăbiciunea musculară (pareza) se dezvoltă în combinație cu o creștere a tonusului muscular, creșterea reflexelor, care sunt verificate de un ciocan neurologic atunci când sunt văzute, apar simptome patologice (o reacție specifică a extremităților anumitor stimuli, de exemplu, marginea exterioară a piciorului etc.).

Neuronul motor periferic este localizat în tulpina creierului și la diferite niveluri ale măduvei spinării (cervicale, toracice, lombosacrale), adică sub centrala. Odată cu degenerarea acestui neuron motor, se dezvoltă și slăbiciunea musculară, dar este însoțită de o scădere a reflexelor, o scădere a tonusului muscular, absența simptomelor patologice și dezvoltarea atrofiei musculare inervate de acest neuron motor.

Motoneuronul central transmite impulsuri periferice, iar la mușchi, iar mușchiul ca răspuns la aceasta este redus. În cazul UAS, la unele etape, transmiterea impulsului este blocată.

În scleroza laterală amiotrofică, atât motoneuronul central cât și cel periferic pot fi afectate și în diferite combinații și la diferite niveluri (de exemplu, există o degenerare a motoneuronului central și periferic la nivelul cervical sau doar periferic la nivelul lombosacral la începutul bolii). Depinde de aceasta, ce simptome are pacientul.

Următoarele forme de ALS se disting:

• lumbosacral;
• cervico-toracice;
• bulbar: cu un neuron motor periferic în trunchiul cerebral;
• mare: cu înfrângerea neuronului motor central.

Această clasificare se bazează pe determinarea semnelor preferențiale ale leziunii oricărui neuron la debutul bolii. Pe măsură ce boala continuă să existe, ea își pierde semnificația, deoarece tot mai mulți neuroni motor noi la diferite niveluri sunt implicați în procesul patologic. Dar o astfel de diviziune joacă un rol în stabilirea diagnosticului (este deloc pentru ALS?) Și determinarea prognosticului pentru viață (cât de mult se presupune că este lăsat pentru pacient să trăiască).

Simptomele comune care caracterizează orice formă de scleroză laterală amiotrofică sunt:

• în special tulburările motorii;
• lipsa tulburărilor senzoriale;
• lipsa tulburărilor de urinare și defecare;
• progresia constantă a bolii, prin captarea de noi artere musculare până la imobilizarea completă;
• prezența crampelor periodice dureroase în părțile afectate ale corpului, ele sunt numite crampe.

formularul lumbosacral

Cu această formă a bolii, există două opțiuni:

• boala începe numai cu înfrângerea motoneuronului periferic, localizat în coarnele anterioare ale măduvei spinării lombosacrale. În acest caz, pacientul dezvoltă slăbiciune musculară într-un picior, apoi apare în celălalt, reflexele tendonului (genunchiul, achilele) scad, tonul muscular al picioarelor scade, atrofia se formează treptat (se pare că slăbirea piciorului, ca și cum ar fi "uscarea". În același timp, fasciculările sunt observate la nivelul picioarelor - spasmul muscular involuntar cu o mică amplitudine ("valuri" de mușchi, mușchii "mișcați"). Apoi, mușchii mâinilor sunt implicați în proces, reflexele sunt de asemenea reduse și se formează atrofia. Procesul este mai mare - este implicat grupul bulbar de neuroni motori. Acest lucru conduce la apariția unor simptome cum ar fi înghițirea înghițită, încețoșarea și vorbirea neclară, o nuanță nazală a vocii și o subțiere a limbii. În timpul mâncării există gagging, maxilarul inferior începe să se săgească, apar probleme de mestecare. Limba are și fasciculări;
• la începutul bolii, sunt detectate semne de afectare simultană a motoneuronilor centrali și periferici, care asigură mișcarea picioarelor. În același timp, slăbiciunea picioarelor este combinată cu o creștere a reflexelor, o creștere a tonusului muscular și a atrofiei musculare. Rezultatele simptomelor patologice ale lui Babinsky, Gordon, Scheffer, Zhukovsky și ale altora apar. Apoi, schimbări similare apar în mâini. Apoi neuronii motori ai creierului sunt implicați. Ascultați vorbire, înghițiți, mestecați, țâșniți în limba. Râsete forțată și plâns.

Gât și forma toracică

De asemenea, poate debuta în două moduri:

• afectarea numai a motoneuronului periferic - pareză, atrofie și fasciculare apar, reducerea tonului într-o singură mână. După câteva luni, aceleași simptome apar în altă parte. Mâinile iau forma unei labe de maimuță. Simultan, o creștere a reflexelor, semne de stop patologic fără atrofie sunt detectate la extremitățile inferioare. Treptat, puterea musculară scade în picioare, secțiunea bulbară a creierului este implicată în proces. Și apoi vorbirea neclară, se alăture probleme de înghițire, pareză și fasciculare a limbii. Slăbiciunea musculară a gâtului se manifestă prin agățarea capului;
• afectarea simultană a motoneuronilor centrali și periferici. În același timp, atrofia și reflexele ridicate cu semne patologice sunt prezente în mâini, în picioare - o creștere a reflexelor, o scădere a rezistenței și stoparea patologică a simptomelor în absența atrofiilor. Ulterior, secțiunea bulbar este afectată.

Forma bulbar

În această formă a bolii, primele simptome ale leziunii periferice a neuronului motor în brainstem sunt tulburări de articulare, gagging în timpul mesei, voci nazale, atrofie și fasciculări ale limbii. Miscările lingvistice sunt dificile. Dacă este afectat și motoneuronul central, aceste simptome includ, de asemenea, o creștere a reflexelor faringiene și mandibulare, râsete violente și plâns. Reflexul gagic se ridică.

În mâini, pe măsură ce progresează boala, pareza se formează cu modificări atrofice, o creștere a reflexelor, o creștere a tonusului și a semnelor patologice patologice. Modificări similare apar în picioare, dar puțin mai târziu.

Formă înaltă

Acesta este un tip de scleroză laterală amiotrofică, atunci când boala are o leziune primară a neuronului motor central. În același timp, pareza cu o creștere a tonusului muscular și a simptomelor patologice se formează în toate mușchii trunchiului și extremităților.

Cu o formă înaltă, în afară de tulburările motorii, apar tulburări în sfera mentală: memoria, gândirea sunt perturbate și indicatorii intelectului scad. Uneori aceste tulburări ajung la nivelul demenței (demență), dar acest lucru se întâmplă în 5% din toate cazurile de scleroză amiotrofică laterală.

Formele bulbar și înalte de ALS sunt prognostic nefavorabile. Pacienții cu acest debut al bolii au o speranță de viață mai scurtă în comparație cu formele cervicotoracice și lombosacrale.

Oricare ar fi primele manifestări ale bolii, aceasta progresează în mod constant. Pareza în diferite membre duce la o încălcare a capacității de a se mișca independent, de a se menține. Implicarea mușchilor respiratori în procesul duce mai întâi la apariția scurgerii de respirație în timpul efortului fizic, apoi dispneea este deranjată deja în repaus și apar episoade de lipsă acută de aer. În stadiile terminale, respirația spontană este pur și simplu imposibilă; pacienții au nevoie de ventilație artificială constantă a plămânilor.

În cazuri rare, tulburările urinare sub formă de întârziere sau incontinență urinară se pot alătura sfârșitului bolii. Atunci când ALS dezvoltă impotență destul de devreme.

În legătură cu o încălcare a mestecării și înghițire, atrofie musculară, pacienții pierd multă greutate. Atrofia musculară este detectată prin măsurarea circumferinței membrelor în locuri simetrice. Dacă diferența dintre partea dreaptă și cea stângă este mai mare de 1,5 cm, atunci aceasta indică prezența atrofiei. Sindromul de durere la ALS este asociat cu rigiditatea articulațiilor datorate parezei, imobilității prelungite a părților afectate ale corpului, crampe.

Deoarece ALS afectează etanșeitatea cavității orale, maxilarul și capul inferior atârnă în jos, acest lucru este însoțit de slăbire constantă, ceea ce este foarte neplăcut pentru pacient (în special având în vedere că, în majoritatea cazurilor, bunul simț și percepția adecvată a stării lor persistă până la sfârșitul bolii ), creaza impresia unei persoane bolnave mintal. Acest fapt contribuie la formarea depresiei.

ALS este însoțită de tulburări vegetative: transpirația excesivă, grăsimea feței, decolorarea pielii, membrele devin reci la atingere.

Speranța de viață a unui pacient cu ALS este, în funcție de diferite surse, între 2 și 12 ani, dar mai mult de 90% dintre pacienți mor în 5 ani de la momentul diagnosticării. În stadiul final al bolii, pacienții sunt complet în pat, respirația este susținută de un aparat artificial de ventilare a plămânilor. Cauza decesului unor astfel de pacienți poate fi stoparea respiratorie, adăugarea unor complicații cum ar fi pneumonia, tromboembolismul, infecțiile ulcerelor sub presiune cu generalizarea infecției.

Principiile diagnosticului

În întreaga lume pentru diagnosticarea UAS este nevoie de un set de caracteristici:

• simptome clinice ale leziunii motoneuronului central (simptome patologice ale mîinii și piciorului, creșterea reflexelor de lactație, creșterea tonusului muscular);
• semne clinice ale leziunilor neuronale periferice, confirmate prin metode electrofiziologice de investigare (electromiografie),
  date patologice (biopsie);
• progresia progresivă a bolii cu implicarea unor noi rețele de mușchi.

Un rol special este dat excluderii altor boli care pot manifesta simptome similare cu ALS.

Dacă suspectați scleroza laterală amiotrofică după colectarea atentă a plângerilor, se arată anamneza și examinarea neurologică a pacientului:

• electromiografie (EMG);
• imagistica prin rezonanță magnetică (RMN);
• teste de laborator (determinarea concentrației conținutului de CPK, AlAT, AsAT, conținut de creatinină);
• cercetarea fluidului cefalorahidian (lichidul cefalorahidian);
• analiza moleculară genetică.

Pentru diagnosticul sclerozei laterale amiotrofice, este utilizată EMG în formă de ac. În cazul ALS, se dezvăluie semne de denervare musculară, adică mușchiul afectat nu are o legătură funcțională cu neuronii și procesele lor. Aceasta devine o confirmare a înfrângerii motoneuronului central. Un alt simptom este potențialul de fasciculare înregistrat de EMG. Trebuie să se știe că potențialul de fasciculări se poate găsi și la persoanele sănătoase, dar ele diferă într-o serie de semne de la cele patologice (care pot fi determinate de EMG).

RMN-ul creierului și măduvei spinării este folosit în diagnostic pentru a identifica bolile care pot "simula" simptomele ALS, dar sunt vindecabile, spre deosebire de ALS. Semnele care confirmă prezența ALS în timpul RMN sunt atrofia cortexului motor al creierului, degenerarea tracturilor piramidale (căile care leagă neuronul motor central cu cel periferic).

Cu ALS în sânge, există o creștere a conținutului de CK (creatină fosfokinază) de 2-9 ori comparativ cu norma. Aceasta este o enzimă care este eliberată în timpul defalcării fibrelor musculare. Din același motiv, indicatorii ALT, AsAt și creatinină cresc ușor.

În lichidul cefalorahidian în timpul ALS s-a crescut ușor conținutul de proteine ​​(până la 1 g / l).

Analiza moleculară genetică poate dezvălui o mutație genetică în cromozomul 21, care este responsabil pentru superoxid dismutaza-1. Aceasta este metoda cea mai informativă pentru toate testele de laborator.

tratament

Din păcate, scleroza laterală amiotrofică este o boală incurabilă. Asta este, astăzi nu există nici o modalitate de a încetini (sau opri) progresia bolii pentru o lungă perioadă de timp.

Până în prezent, singurul medicament care prelungește viața în mod fiabil pentru pacienții cu ALS a fost sintetizat. Această substanță care împiedică eliberarea glutamatului este Riluzol. Trebuie să luați 100 mg pe zi în mod constant. Cu toate acestea, Riluzole crește, în medie, speranța de viață cu numai 3 luni. Este indicat în principal pentru pacienții la care boala există mai puțin de 5 ani, cu respirație independentă (volumul capacității vitale forțate a plămânilor este de cel puțin 60%). Atunci când se prescrie aceasta, trebuie luate în considerare efectele secundare sub formă de hepatită medicamentoasă. Prin urmare, pacienții cărora li se administrează Riluzole ar trebui să testeze funcția hepatică o dată în 3 luni.

Tratamentul simptomatic este indicat pentru toți pacienții care suferă de ALS. Scopul său este de a atenua suferința, de a îmbunătăți calitatea vieții, de a minimiza nevoia de îngrijire în exterior.

Tratamentul simptomatic este necesar pentru următoarele afecțiuni:

• în timpul fasciculărilor, crampe - Carbamazepină (Finlepsină), Baclofen (Lyoresal), Sirdalud (Tizanidină);
• pentru a îmbunătăți metabolismul muscular - Berlitonul (Espa-Lipon, acidul lipoic), Carnitina (Elkar), Levocarnitina;
• depresii - fluoxetină (Prozac), sertralină (Zoloft), amitriptilină;
• pentru imbunatatirea metabolismului in neuroni - complexe complexe de vitamina B (Milgamma, Kombilipen, etc.);
• cu salivare - Atropina este introdusă în gură, tabletele de amitriptilină sunt înghițite, curățarea mecanică a cavității bucale, utilizarea aspirației portabile, injectarea toxinei botulinice în glandele salivare, iradierea glandelor salivare.

Multe simptome ale sclerozei laterale amiotrofice necesită metode de acțiune non-medicamentoase.

În cazul în care un pacient are dificultăți în înghițirea alimentelor, este necesar să treceți la mese cu feluri de mâncare și pământ, utilizați sufle, cartofi piure, cereale semi-lichide. După fiecare masă trebuie efectuată reabilitarea cavității bucale. Dacă aportul de alimente devine atât de dificil încât pacientul este nevoit să ia o cantitate de hrană mai mult de 20 de minute, dacă nu poate bea mai mult de 1 litru de lichid pe zi, precum și o pierdere progresivă în greutate de peste 2% pe lună, atunci ar trebui să vă gândiți efectuarea gastrostomiei endoscopice percutanate. Aceasta este o operație după care alimentele intră în corp printr-un tub care este crescut în zona abdominală. Dacă pacientul nu este de acord să efectueze o astfel de operație și consumul de alimente devine imposibil, atunci este necesar să treceți la alimentarea sondei (o sondă este introdusă prin gură în stomac prin care se toarnă alimentele). Puteți utiliza puterea parenterală (intravenoasă) sau rectală (prin rect). Aceste metode permit pacienților să nu moară de foame.

Perturbarea discursului complică în mod semnificativ adaptarea socială a pacientului. În timp, vorbirea poate deveni atât de neinteligibilă încât contactul verbal este pur și simplu imposibil. În acest caz, ajutați mașinile de scris electronice. În străinătate, utilizați setul de caractere al computerului, senzori de atingere localizați pe globul ocular.

Pentru a preveni tromboza venoasă profundă a extremităților inferioare, pacientul trebuie să utilizeze bandaje elastice. Când apar complicații infecțioase, sunt indicate antibioticele.

Simptomele motorii pot fi parțial corectate folosind aparate ortopedice speciale. Pentru a menține mersul pe jos, aplicați încălțăminte ortopedică, bastoane, walkers și cărucioare mai târziu. Când agățați capul, utilizați suportul semi-rigid sau rigid. În stadiile tardive ale bolii, pacientul are nevoie de un pat funcțional.

Unul dintre cele mai grave simptome din ALS este insuficiența respiratorie. Atunci când conținutul de oxigen din sânge scade până la insuficiența respiratorie critică și severă, este indicată utilizarea dispozitivelor periodice de ventilare neinvazive. Acestea pot fi utilizate de către pacienți la domiciliu, totuși, datorită costului lor ridicat, acestea sunt inaccesibile. Dacă necesitatea intervenției în procesul respirator depășește 20 de ore pe zi, pacientului i se prezintă o traheostomie și ventilație artificială pulmonară (ALV). Momentul în care pacientul începe să aibă nevoie de un ventilator este critic, deoarece indică moartea care se apropie. Problema transferului unui pacient la ventilația mecanică este foarte dificilă din punct de vedere al eticii medicale. Această manipulare salvează o viață de ceva timp, dar în același timp prelungește suferința, deoarece pacienții cu ALS rămân raționali de foarte mult timp.

Scleroza laterală amiotrofică este o boală neurologică gravă care astăzi lasă practic nici o șansă pentru pacient. Este foarte important să nu fiți confundați cu diagnosticul. Tratamentul eficient al acestei boli încă nu există. Întreaga gamă de măsuri, atât medicale, cât și sociale, implementate în cazul ALS, ar trebui să vizeze asigurarea celei mai complete vieți a pacientului.

Primul canal medical, prelegere privind scleroza laterală amiotrofică. Citește Levitsky Gleb Nikolaevich

Scleroza laterală amiotrofică: semne, forme, diagnostic, cum să trăim cu ea?

Scleroza laterală laterală sau amiotrofică (ALS), denumită boala neuronului motor sau boala Charcot-Kozhevnikov, boala neuronului motor și în unele locuri ale lumii - boala Lou Gehrig, care se referă în principal la regiunile vorbitoare de limbă engleză. Dragi pacienți în această privință nu ar trebui să fie surprinși sau îndoieli dacă textul acestui articol va răspunde diferitelor denumiri ale acestui proces patologic foarte rău, conducând mai întâi la invaliditate completă și apoi la moarte.

Pe scurt despre ceea ce constituie o boală a neuronilor motori

Baza acestei boli teribile este afectarea creierului creierului, care nu se oprește la acest loc, ci se extinde la coarnele anterioare ale măduvei spinării (nivelul de îngroșare a colului uterin) și căile piramidale, ducând la degenerarea mușchilor scheletici. În preparatele histologice se găsesc incluziuni citoplasmatice, numite trupurile mici ale lui Bunina, iar pe fondul infiltrărilor vasculare se observă modificări degenerative, ridate și celulele nervoase moarte, în locul creșterii elementelor gliale. Este evident că, în afară de toate părțile creierului și măduvei spinării (cerebelul, trunchiul, cortexul, subcortexul etc.), nucleul motorului FMN (nervii cranieni) afectează meningele, vasele cerebrale și măduva spinării cerebrale. Patologul la autopsie remarcă faptul că îngroșarea cervicală și lombară la pacienți este semnificativ redusă în volum, iar trunchiul este complet atrofiat.

Dacă în urmă cu 20 de ani, pacienții ar putea să trăiască abia 4 ani, atunci în timpul nostru a existat o tendință de a crește speranța medie de viață, care deja atinge 5-7 ani. Forma cerebrală nu este încă o longevitate diferită (3-4 ani), iar forma bulbar nu dă șanse speciale (5-6 ani). Adevărat, unii au trăit timp de 12 ani, dar mai ales ei sunt pacienți cu formă cervicotoracică. Cu toate acestea, ce înseamnă acest termen dacă boala Charcot (formele sporadice) nu protejează școala copiilor (școala superioară) și adolescența, în timp ce mai multe "șanse" de a dobândi boala neuronului motor sunt bărbați. Cazurile familiale își fac debutul mai des la maturitate. Pericolul real de îmbolnăvire rămâne în intervalul cuprins între 40 și 60 de ani, dar după ce 55 de bărbați nu mai țin plumb și se îmbolnăvesc la egalitate cu femeile.

Anomaliile bulbar ale centrelor responsabile pentru funcția respiratorie și sistemul cardiovascular provoacă de obicei moartea.

Există o astfel de definiție în literatură ca "sindromul ALS". Acest sindrom nu are nimic de-a face cu boala neuronului motor, este provocat de cauze complet diferite și însoțește alte boli (unele proteine, encefalită cauzată de căpușe etc.), deși simptomele sindromului ALS seamănă foarte mult cu stadiul incipient al bolii lui Lou Gehrig, când clinica nu a fost încă dezvoltată rapid. Din același motiv, stadiul inițial al sclerozei laterale amiotrofice este diferențiat de accidentul cerebrovascular acut (accident vascular cerebral) sau scleroza multiplă.

Video: prelegere despre UAS din programul educațional din neurologie

Forma determină simptomele predominante.

ALS nu are granițe în corpul uman bolnav, acesta se mișcă și, astfel, afectează întregul corp al pacientului, prin urmare, formele de scleroză laterală amiotrofică sunt mai condiționate, bazate pe începutul procesului patologic și pe semnele mai vii de deteriorare. Este vorba de simptomele predominante în cursul sclerozei laterale amiotrofice și nu de zonele izolate afectate, care vor permite determinarea formelor sale, care pot fi reprezentate după cum urmează:

• Gâtul și toracicul, care în primul rând încep să simtă brațele, zona palelor umerilor, toată brâul umărului. Este foarte dificil pentru o persoană să controleze mișcările pe care nici măcar atenția nu trebuie să fie concentrată înainte de boală. Creșterea reflexelor fiziologice, apar în paralel cu cele patologice. La scurt timp după ce mâinile nu mai respectă, apare atrofia musculară a mâinii ("laba maimuței"), iar pacientul din această zonă este imobilizat. Diviziile inferioare nu mai rămân la o parte și sunt incluse în procesul patologic;
• Lumbosacrale. La fel ca mâinile, membrele inferioare încep să sufere, slăbiciunea musculară a membrelor inferioare apare, însoțită de șchiopătări, adesea convulsii și apoi atrofie musculară. Reflexele patologice (un simptom pozitiv al lui Babinsky și alții) aparțin criteriilor de diagnosticare, deoarece acestea sunt observate deja la debutul bolii;
• Forma bulbar - una dintre cele mai severe, care numai în cazuri rare permite pacientului să-și întindă speranța de viață pentru mai mult de 4 ani. Pe lângă problemele legate de vorbire ("nazal") și de expresiile faciale incontrolabile, există semne de dificultate la înghițire, transformându-se într-o incapacitate completă de a mânca alimente singure. Procesul patologic, care acoperă întregul corp al pacientului, are un efect foarte negativ asupra abilităților funcționale ale sistemelor respiratorii și cardiovasculare, de aceea oamenii cu această formă mor înainte ca paralizia și paralizia să se dezvolte. Nu are sens să menținem un astfel de pacient pe o perioadă lungă de timp pe ventilator (ventilație artificială a plămânilor) și să furam cu picături și cu ajutorul unei gastrostomii, deoarece procentul de speranță pentru recuperare din această formă este aproape redus la zero;
• Cerebral, numit înalt. Se știe că totul vine de la cap, deci nu este surprinzător faptul că în forma cerebrală, atât brațele cât și picioarele vor fi afectate și atrofiate. În plus, pentru un pacient care are această opțiune, este foarte comun pentru nici un motiv să plângă sau să râdă. Aceste acțiuni, de regulă, nu sunt asociate cu experiențele și emoțiile sale. La urma urmei, dacă un pacient strigă în starea lui, acest lucru poate fi înțeles, dar este puțin probabil ca el să fie ridicol de boala lui, deci se poate spune că totul se întâmplă spontan, indiferent de dorința persoanei. În funcție de gravitatea cursului, forma cerebrală nu este practic inferioară formei bulbare, care de asemenea conduce rapid la moartea pacientului;
• Polineurotică (poli înseamnă foarte mult). Forma se manifestă prin leziuni multiple ale nervilor și atrofiei musculare, parezei și paraliziei membrelor. Mulți autori nu o deosebesc într-o formă separată, iar într-adevăr, clasificarea diferitelor țări sau diferiți autori poate diferi, în ceea ce nu este nimic rușinos, deci nu ar trebui să vă concentrați asupra acestui lucru, în plus, formele cerebrale și bulbare nu ocolește nicio sursă.

Cauzele bolii...

Factorii care pot declanșa acest proces patologic dificil nu sunt atât de numeroși, dar o persoană se poate întâlni zilnic în fiecare zi, indiferent de vârstă, sex și locație geografică, cu excepția, desigur, predispoziția ereditară, caracteristică numai unei anumite părți a populației. -10%).

Deci, cauzele bolii motoneuron:

1. Intoxicare (oricare, dar mai ales - substanțe din industria chimică, unde rolul principal este atribuit influenței metalelor: aluminiu, plumb, mercur și mangan);
2. Bolile infecțioase cauzate de activitatea diferitelor virusuri din corpul uman. Aici un loc special aparține unei infecții letale cauzate de un virus neurotropic care nu a fost încă stabilit;
3. Leziuni electrice;
4. Lipsa de vitamine (hipovitaminoza);
5. Sarcina poate provoca boala neuronului motor;
6. Maladii neoplazice (în special cancer pulmonar);
7. Operații (îndepărtarea unei părți a stomacului);
8. Predispoziția genetică programată (cazuri familiale de boală a neuronilor motori). Infecția sclerozei laterale amiotrofice este o genă mutantă localizată pe cromozomul 21, care este transmis în principal prin modul dominant de autosomalitate al mostenirii, deși în unele cazuri, varianta recesivă autozomală apare, de asemenea, într-o măsură mai mică;
9. Motiv inexplicabil.

... și manifestările sale clinice

Simptomele sclerozei laterale amiotrofice sunt caracterizate, în primul rând, prin apariția parezei periferice și centrale a mâinilor, după cum indică următoarele semne:

• Reflexele peristomatoase și ale tendoanelor încep să arate o tendință de creștere;
• Atrofia mușchilor mâinilor și a zonei scapulare;
• Apariția reflexelor patologice (simptomele superioare ale lui Rossolimo, care se referă la reflexele patologice ale mâinii, simptomul pozitiv al lui Babinsky etc.);
• Clonusul picioarelor, creșterea lui Ahile și, de asemenea, reflexele genunchiului;
• Apariția de șocuri fibrilare ale mușchilor brațului și, în plus, mușchii buzelor și a limbii, care se pot observa cu ușurință dacă loviți mușchii din zona afectată cu un ciocan de un neurolog;
• Formarea paraliziei bulbare, care se manifestă prin gagging, disartrie, răgușeală, slăbirea maxilarului (inferior, bineînțeles), salivare excesivă;
• În cazul bolii motoarelor neuronale, psihicul uman practic nu suferă, cu toate acestea, este puțin probabil ca o astfel de patologie severă să nu afecteze starea de spirit în nici un fel și nu va afecta fundalul emoțional. De regulă, pacienții aflați în astfel de situații se află într-o depresiune profundă, deoarece știu deja ceva despre boala lor, iar statul sugerează foarte mult;

Evident, prin implicarea întregului corp în proces, boala lui Charcot dă un simptom bogat și divers, care, totuși, poate fi prezentat pe scurt sub formă de sindroame:

1. Paralizie lentă și spastică a brațelor și a picioarelor;
2. Atrofia musculară cu:
   a) șmecheriile fibrilare cauzate de stimularea coarnei anterioare a măduvei spinării, cauzând excitarea unor fibre musculare (individuale);
   b) șuierăturile fasciilor cauzate de mișcarea unui întreg pachet de mușchi și care rezultă din stimularea rădăcinilor;
3. Sindromul Bulbar.

Principalele criterii de diagnostic - reflexe și ENMG

În ceea ce privește diagnosticul, se bazează în primul rând pe statutul neurologic, iar principala metodă instrumentală pentru căutarea ALS este ENMG (electroneuromiografie), restul testelor fiind efectuate pentru a exclude bolile similare în simptomatologie sau pentru a studia corpul pacientului, în special starea sistemului respirator și sistemul musculoscheletic. Astfel, lista de studii necesare include:

• Teste clinice (tradiționale) generale (teste de sânge și urină generală);
• BAC (biochimie);
• Punctul spinal (mai probabil să excludă scleroza multiplă, deoarece nu există schimbări în lichidul cefalorahidian cu boala lui Charcot);
• Biopsie musculară;
• Examinare grafică R;
• RMN pentru detectarea sau eliminarea leziunilor organice;
• Spirograma (un studiu al funcției respiratorii), care este foarte important pentru acești pacienți, având în vedere că în cazul sclerozei laterale amiotrofice, funcția respiratorie suferă adesea.

Pentru a menține și prelungi viața

Terapia bolii motoarelor neuronale vizează în principal întărirea generală, menținerea corpului și atenuarea simptomelor. Pe măsură ce procesul patologic se dezvoltă, insuficiența respiratorie crește, astfel încât pacientul (în timp ce se află într-un scaun cu rotile) să-și îmbunătățească activitatea respiratorie merge la un dispozitiv NIVL (pentru ventilația neinvazivă a plămânilor) și apoi, când oprește copingul, la echipamentul de ventilator staționar.

Un remediu cu adevărat eficient pentru tratamentul sclerozei laterale amiotrofice nu a fost încă inventat, dar este încă necesar să fie tratat și pacientul este prescris medicamente:

1. Rilutec (riluzole) - singura acțiune vizată de droguri. Numai puțin (aproximativ o lună) prelungește durata de viață și vă permite să prelungiți timpul înainte de a transfera pacientul la un ventilator;
2. Pentru a îmbunătăți vorbirea și înghițirea, se utilizează medicamente anticholinesterazice (galantamină, prozerină);
3. Ajută la ameliorarea spasmelor Elenium, sibazon (diazepam), relaxante musculare;
4. Pentru depresie și tulburări de somn, tranchilizante, antidepresive și pilule de dormit;
5. În cazul complicațiilor infecțioase, se efectuează terapia cu antibiotice (antibiotice);
6. Atunci când durerile sunt utilizate AINS (antiinflamatoare nesteroidiene) și analgezice, și mai târziu pacientul este transferat la analgezice narcotice;
7. Amitriptilina este prescris pentru a reduce salivarea;
8. Tratamentul include, de regulă, și vitamine din grupa B, steroizi anabolizanți care contribuie la creșterea masei musculare (retabolil), medicamente nootropice (piracetam, cerebrolysin, nootropil).

O bună îngrijire îmbunătățește calitatea vieții.

Se poate argumenta cu greu afirmația că un pacient cu boala Charcot are nevoie de o îngrijire deosebită. Este în special pentru că o hrănire merită ceva. Și lupta împotriva slăbiciunilor? Cum rămâne cu depresia? Pacientul este critic față de starea lui, este foarte îngrijorat de faptul că starea lui se înrăutățește în fiecare zi și, în cele din urmă, se oprește (fără voie) să se deservească, să nu poată comunica cu ceilalți și să se bucure de un prânz gustos.

Un astfel de pacient are nevoie de:

• Într-un pat funcțional, dotat cu un lift,
• Într-un scaun cu echipament care înlocuiește toaleta;
• Într-un scaun cu rotile condus de butoane pe care pacientul le poate manipula în continuare;
• În mijloacele de comunicare, pentru care laptopul este cel mai potrivit.

Prevenirea rănilor este foarte importantă. În astfel de cazuri, nu durează mult să aștepte, astfel încât patul trebuie să fie curat și uscat, precum și corpul pacientului.

Pacientul consumă în principal alimente bogate în proteine ​​și vitamine lichide, bine înghițite (în timp ce funcția de înghițire este păstrată). Ulterior, pacientul este alimentat printr-o sondă și apoi recurs la forțat, dar cel puțin - impunerea unei gastrostomii.

Este evident că pacientul cu scleroză amiotrofică laterală suferă foarte mult: moral și fizic. În același timp, oamenii care îi îngrijesc, pentru care este o persoană apropiată, suferă de asemenea. Sunt de acord, este foarte dificil să te uiți în ochii decolorați, să vezi durerea și disperarea și să nu-i poți ajuta să învingi boala, să vindeci, să aduci înapoi o persoană draga la viață. Rudele care se ocupă de astfel de pacienți își pierd puterea și devin adesea deprimați și deprimați, și de aceea au nevoie și de ajutorul unui psihoterapeut cu sedative și antidepresive.

De obicei, în descrierea tratamentului oricărei boli, cititorii caută măsuri preventive și modalități de a scăpa de o anumită afecțiune cu remedii folclorice. De fapt, medicamentul alternativ recomandat, care conține cantități mari de vitamine B, grâu încolțit și boabe de ovăz, nuci și propolis, nu poate interfera cu pacientul, dar nu îl va vindeca. În plus, nu trebuie să uităm că astfel de oameni au adesea probleme cu înghițirea, astfel încât în ​​cazul bolii lui Charcot asupra medicinii tradiționale nu ar trebui să se bazeze.

Aici este - scleroza amiotrofică laterală (și multe altele). Boala este teribil de insidioasă, incomprehensibilă și incurabilă. Poate că într-o zi o persoană va fi capabilă să îmblânzească această boală, cel puțin sperăm că vom avea cele mai bune rezultate, deoarece oamenii de știință din întreaga lume lucrează la această problemă.

Scleroza laterală amiotrofică

Scleroza laterală amiotrofică este o boală neurodegenerativă care însoțește moartea motoneuronilor centrali și periferici. Principalele manifestări ale bolii sunt atrofia mușchilor scheletici, fasciculațiile, spasticitatea, hiperreflexia, semnele piramidale patologice în absența tulburărilor pelvine și oculomotorii. Se caracterizează printr-un curs continuu progresiv, care duce la un rezultat fatal. Scleroza laterală amiotrofică este diagnosticată pe baza statutului neurologic, ENG, EMG, RMN a coloanei vertebrale și a creierului, analiza lichidului cefalorahidian și studii genetice. Din păcate, astăzi medicina nu are o terapie patologică eficientă ALS.

Scleroza laterală amiotrofică

Scleroza laterală amiotrofică este o boală neurodegenerativă care însoțește moartea motoneuronilor centrali și periferici. Principalele manifestări ale bolii sunt atrofia mușchilor scheletici, fasciculațiile, spasticitatea, hiperreflexia, semnele piramidale patologice în absența tulburărilor pelvine și oculomotorii. Se caracterizează printr-un curs continuu progresiv, care duce la un rezultat fatal.

Conceptul de "scleroză amiotrofică laterală", de asemenea, corespunde: bolii motoarelor neuronale, bolii familiale a neuronului motor, atrofiei musculare progresive, paraliziei bulbare progresive.

Etiologia și patogeneza sclerozei laterale amiotrofice

Scleroza laterală amiotrofică este "punctul final" al unei cascade de reacții patologice generale inițiate de diferiți declanșatori cunoscuți sau necunoscuți. În unele cazuri, scleroza laterală amiotrofică poate fi cauzată de mutații în gena superoxidului dimutază-1, când efectul citotoxic al enzimei defecte este principalul factor patogenetic. Superoxid dismutaza-1 se acumulează între straturile membranei mitocondriale, perturbând transportul axonal; interacționează cu alte proteine, ceea ce duce la o încălcare a degradării lor.

Apariția cazurilor sporadice de scleroză amiotrofică laterală este facilitată de declanșatori necunoscuți, care, ca și superoxid dismutaza-1 mutant, sunt capabili să-și realizeze efectele în condiții de încărcare funcțională crescută a neuronilor motori, ceea ce cauzează vulnerabilitatea lor selectivă. Ca urmare a creșterii funcțiilor motoneuronilor, nivelul de eliberare a glutamatului crește, se acumulează excesul de calciu intracelular, se activează enzimele proteolitice intracelulare, iar excesul eliberat de radicalii liberi de la mitocondriile dăunează microgliilor, astrogliilor și motoneuronilor înșiși, cu degenerarea lor ulterioară.

Clasificarea sclerozei laterale amiotrofice

În prezent, există patru forme principale de scleroză amiotrofică laterală:

• mare (cerebral);
• cervico-toracice;
• bulbare;
• lumbosacrale.

Imaginea clinică a sclerozei laterale amiotrofice

În varianta clasică de scleroză amiotrofică laterală cu debut cervical, la începutul bolii se formează simultan o parapareză asimetrică superioară flaccidă cu hiperreflexie și semne patologice piramidale. Împreună cu aceasta, se dezvoltă o parapareză spastică inferioară asimetrică cu hiperreflexie și semne patologice. În viitor, combinația de sindroame bulbare și pseudobulbare se unește, chiar și mai târziu, amyotrofiile de la nivelul extremităților inferioare, predominante în grupul muscular extensor, sunt mai pronunțate.

Într-o varianta nucleară segmentată de scleroză amiotrofică laterală cu debut cervical, la începutul bolii se formează o parapareză asimetrică superioară, însoțită de hiporeflexie și semne patologice piramidale în extremitățile inferioare (fără hipertonie). În momentul dezvoltării plegiei în membrele proximale, simptomele piramidale minime din mâini se estompează, pacienții în acest moment își păstrează capacitatea de a se deplasa independent. Odată cu apariția bolii, sindromul bulbar se unește, chiar mai târziu există amyotrofii distincte și pareză la nivelul extremităților inferioare.

În varianta clasică de scleroză laterală amiotrofică cu debut difuz, boala începe cu dezvoltarea tetraparezei asimetrice flascată. Odată cu aceasta, sindromul bulbar se dezvoltă sub formă de disfonie și disfagie. Există oboseală rapidă, pierdere în greutate marcată, dispnee inspiratorie.

În varianta clasică de scleroză amiotrofică laterală cu debut lombar, la începutul bolii se formează o parapareză asimetrică inferioară, cu hiperreflexie și semne patologice piramidale. În același timp, există o parapareză superioară asimetrică cu amyotrofii, hipertonie musculară, hiperreflexie și semne patologice piramidale. La momentul dezvoltării paraplegiei flasce, pacienții își păstrează capacitatea de a folosi mâinile. Ulterior se alătură sindroamele bulbare și pseudobulbare.

În varianta nucleară segmentată a sclerozei laterale amiotrofice cu debut lombar, boala începe cu formarea paraparezei asimetrice asimetrice inferioare cu atrofie și dispariția precoce a reflexelor tendonului. În plus, parapareza asimetrică superioară, flaccidă, se unește cu dispariția timpurie a reflexelor tendonului. Sindromul Bulbar, care se dezvoltă ulterior, se manifestă sub formă de disfonie și disfagie. Există dispnee vizibilă datorită implicării precoce în procesul patologic al mușchilor respiratori auxiliari, precum și pierderi semnificative de greutate.

În varianta piramidală a sclerozei laterale amiotrofice cu debut lombar, boala se manifestă prin formarea paraparezei spastice asimetrice inferioare cu hiperreflexie, amyotrofie și semne patologice piramidale; mai târziu, parapareză spastică superioară cu aceleași semne care îi unește, după care se dezvoltă sindromul pseudobulbar.

În versiunea clasică a sclerozei laterale amiotrofice cu paralizie bulbară progresivă la începutul disartriei bolii, se dezvoltă disfagia, nasofonia, atrofia și fascicularea limbii. Ulterior, se dezvoltă parapareza asimetrică superioară, cu hiperreflexie, atrofie și semne piramidale patologice. Apoi, parapareza spastică asimetrică inferioară cu hiperreflexie și semne patologice piramidale se unește. Există o scădere pronunțată a greutății corporale, iar în stadiul final al bolii apar tulburări respiratorii.

În varianta nucleară segmentată a sclerozei laterale amiotrofice cu paralizie bulbară progresivă, boala începe cu dezvoltarea disfoniei, disfagiei, dizartriei, prolapsului reflexelor faringiene și mandibulare. Apoi, se dezvoltă o parapareză asimetrică superficială cu hiperreflexie, atrofie și semne patologice piramidale. Mai târziu, se alătură paraparezei spastice asimetrice inferioare cu hiperreflexie și semne patologice. Datorită disfagiei, greutatea corporală este redusă semnificativ. În stadiul tardiv al bolii apar tulburări respiratorii.

Diagnosticul sclerozei amiotrofice laterale

Pentru diagnosticul sclerozei laterale amiotrofice, trebuie utilizate următoarele criterii: semne de deteriorare a neuronului motor periferic conform datelor clinice, electrofiziologice și patomorfologice; semne de deteriorare a neuronilor motori centrali în funcție de datele clinice; propagarea progresivă a simptomelor în una sau mai multe zone de inervație (detectată în timpul observării pacientului). În același timp, este necesar să nu existe semne electrofiziologice și patologice ale unei alte boli, a cărei prezență ar explica degenerarea motoneuronilor centrali și periferici, precum și date neuroimagistice privind prezența altor boli care ar putea explica semne clinice și electrofiziologice.

Există mai multe forme clinice de scleroză laterală amiotrofică (ALS): scleroză laterală sporadică - amiotrofică în formă izolată sau în prezența bolilor concomitente; determinată genetic (ereditară, familială) - scleroză laterală amiotrofică, manifestată în mai multe generații din familie, având diferite tipuri de moștenire și / sau asociată cu diferite mutații cauzale. Separat, se remarcă mai multe sindroame asemănătoare ALS, asemănătoare fenomenologic sclerozei laterale amiotrofice, dar care apar în alte procese patologice. Caracteristicile caracteristice ale sindroamelor asemănătoare ALS: endemicitatea, prezența simptomelor extrapiramidale familiale sau sporadice, degenerarea cerebeloasă, demența de tip frontal, eșecul autonom, tulburările senzoriale și oculomotorii.

O altă formă de scleroză laterală amiotrofică - ALS cu semne de laborator cu semnificație diagnostică incertă - cazuri de ALS care sunt combinate cu simptome de laborator care au o relație incertă cu patogeneza bolii. Pentru a diagnostica astfel de cazuri de ALS, este necesară respectarea criteriilor electrofiziologice, clinice și neurogenologice ale sclerozei laterale amiotrofice fiabile sau clinic posibile. Relația semnelor suplimentare de laborator cu patogeneza bolii este posibilă, dar nu neapărat. Aceste caracteristici de laborator includ: titruri de anticorpi mari, gamapatii monoclonale, limfoame, patologie endocrinologica benigna (hiperparatiroidism, hipertiroidism etc.), intoxicatii exogene (mercur, plumb etc.), infectii (bruceloza, sifilis, HIV, )..

Dacă suspectați că este necesară scleroza laterală amiotrofică: prelevarea de istoric (atât personal cât și de familie); examen fizic și neurologic; examinări instrumentale (EMG, IRM ale creierului); teste de laborator (test de sânge general și biochimic); teste serologice (anticorpi pentru HIV, reacția Wasserman etc.); lichid de studiu; analiza genetică moleculară (mutații în gena superoxid dismutază-1).

În cazul în care istoria este important să se acorde o atenție la plângerile de rigiditate și / sau slăbiciune în anumite grupe musculare, spasme musculare si crampe, pierderea in greutate a anumitor mușchi, episoade de lipsa acută de aer, de vorbire, salivație, înghițire, dificultăți de respirație pacientului (în timpul exercițiului și în absența acestora), un sentiment de nemulțumire față de somn, oboseală generală. În plus, este necesar să se clarifice prezența (sau absența) dublei viziuni, frisoane, tulburări de memorie.

Examenul neurologic pentru scleroza laterală amiotrofică suspectată trebuie să includă testarea neuropsihologică selectivă; evaluarea inervației craniene, testarea reflexului mandibular; evaluarea funcțiilor bulbare; forța musculaturii sterno-mastoide și a trapezului; evaluarea tonusului muscular (conform scalei British Council of Medical Research), precum și severitatea tulburărilor motorii (conform scalei Ashfort). În plus, este necesară studierea reflexelor patologice și a eșantioanelor de coordonare (statice și dinamice).

La electromiografia acului, se dezvăluie semne de denervare acută și cronică sau procesul actual de denervare, ceea ce demonstrează deteriorarea neuronilor centrali. Un semn electrofiziologic caracteristic al sclerozei laterale amiotrofice este potențialul de fasciculare, distribuția cantitativă în diferite mușchi poate varia. Cu toate acestea, ar trebui să țină cont de specificitatea relativă a fasciculărilor (fasciculele "benigne" pot apărea la persoanele sănătoase).

Singura metodă de laborator care poate confirma scleroza laterală amiotrofică este analiza genetică moleculară a genei superoxid dismutază-1. Biopsia nervilor periferici, musculaturii scheletice și alte țesuturi necesare numai în cazuri de scleroză laterală amiotrofică, atunci când sunt neuroimagistice, date neurofiziologice și clinice nu este caracteristic ALS.

Diagnostic diferențial

Pentru a diferenția scleroza laterală amiotrofică de potențial tratabilă și / sau cu un prognostic benign al bolilor, se efectuează RMN al coloanei vertebrale și creierului. Cu ajutorul ei, ele dezvăluie semne de degenerare a tractului piramidal, caracteristice variantelor piramidale și clasice ale ALS.

În plus, datorită simptomelor similare și a imaginii clinice a sclerozei laterale amiotrofice, este necesar să se diferențieze de:

• boli musculare (miozită cu anomalii celulare, miotonie distrofică a Rossolimo-Steinert-Kurshman, miodistrofie oculară);
• boli ale sinapselor neuromusculare (miastenia gravis, sindromul Lambert-Eaton);
• boala nervului periferic (neuropatia motorie multifocală cu blocuri de conducere, sindromul Personage-Turner, polineuropatia motorie izolată, polineuropatia motorie diabetică proximală, neuromyotonia Isaacs);
• boli ale măduvei spinării (miastenia amiotrofia Kennedy, precum și alte amiotrofia adult spinarii, mielopatie Vertebrogenous ischemică cronică, syringomyelia, tumori ale măduvei spinării, paraplegia spastică familială, deficit de hexozaminidază, leucemie limfocitară cronică sau limfom cu motor neuroni periferice);
• afecțiuni ale creierului (encefalopatie discirculatorie, atrofie multisystem, syringobulbia, tumori ale fosei craniene posterioare și joncțiunea craniospinală);
• boli sistemice.

Tratamentul sclerozei amiotrofice laterale

Obiectivele principale ale tratamentului sclerozei laterale amiotrofice sunt: ​​încetinirea progresiei bolii și prelungirea perioadei bolii în care pacientul își păstrează capacitatea de a se auto-îngriji; reducerea severității simptomelor individuale ale bolii și menținerea unui nivel stabil al calității vieții.

Indicațiile pentru spitalizare pot servi drept examinare primară, precum și efectuarea gastrotomiei endoscopice percutanate. Un neurolog poate informa pacientul despre diagnosticul ALS numai după o examinare amănunțită, care este de obicei repetată. Este necesară informarea pacientului despre variabilitatea progresiei bolii.

Singurul medicament care încetinește semnificativ progresia sclerozei laterale amiotrofice este Riluzole. Este un inhibitor presinaptic de eliberare a glutamatului, a cărui utilizare face posibilă prelungirea duratei de viață a pacienților cu o medie de 3 luni. Indicațiile pentru utilizarea riluzolului sunt scleroza amiotrofica laterala valabile sau scleroza amiotrofica laterala probabil excluderea altor posibile leziuni pacient cauzeaza neuronii central si periferic motorii din durata bolii mai mică de cinci ani, fără traheostomie cu (capacitatea vitală forțată) FVC mai mult de 60%. Riluzole este prescris pentru viață, indiferent de masă. Este necesară monitorizarea (la fiecare 3 luni) a nivelului de transaminaze hepatice pentru a evita dezvoltarea hepatitei induse de medicamente.

Tentativele de tratament patogenetic scleroza laterală amiotrofică alte medicamente (în t. H. Anticonvulsivantele, agenți metabolice, agenți antiparkinson, antioxidanți, blocante ale canalelor de calciu, imunomodulatori) nu au avut succes.

Sarcina terapiei paliative este de a opri progresia principalelor simptome ale sclerozei laterale amiotrofice - disfagie, dizartrie, fasciculări, spasticitate, depresie. Pentru a îmbunătăți metabolismul muscular, carnitina, carnitina stângă și cursurile de creatină sunt recomandate timp de 2 luni de trei ori pe an. Pentru a facilita mersul pe jos, pacienților li se recomandă utilizarea pantofilor ortopedici, a unui walker, a unei bastoane, iar pentru tromboza venoasă profundă a extremităților inferioare este prezentată bandajul picioarelor cu bandaje elastice.

Disfagia este un simptom fatal al sclerozei laterale amiotrofice, care duce la cașexie. În primul rând, se efectuează reorganizarea frecventă a cavității bucale, apoi se schimbă coerența hranei. Cu toate acestea, în stadiile foarte timpurii ale disfagiei, este necesar să se vorbească cu pacientul, explicându-i nevoia de gastrotomie endoscopică, subliniind că va îmbunătăți starea sa și va prelungi viața.

Nevoia de traheostomie și de ventilație mecanică este un semnal de deces iminent. Argumente împotriva ventilație mecanică poate servi retragerea ulterioară a probabilității pacientului din dispozitiv, costul ridicat de ingrijire pentru un pacient, complexitatea și complicații tehnice postresuscitation (pneumonie, encefalopatie posthipoxic și colab.). Argumentele pentru ventilația mecanică - dorința pacientului de a-și extinde viața.

Prognoze pentru scleroza laterală amiotrofică

Cu scleroza laterală amiotrofică, prognosticul este întotdeauna nefavorabil. O excepție poate fi moștenirea cazurilor de ALS asociate cu anumite mutații în gena superoxid dismutază-1. Durata bolii la debutul lombar este de aproximativ 2,5 ani, în timp ce în cel bulbar este de aproximativ 3,5 ani. Nu mai mult de 7% dintre pacienții cu diagnostic de ALS trăiesc mai mult de 5 ani.

Scleroza laterală amiotrofică: cauze, simptome, tratament

Boala lui Lou Gehrig sau scleroza laterală amiotrofică este o patologie rapidă progresivă a sistemului nervos, caracterizată prin leziuni ale neuronilor motori din măduva spinării, trunchiului și cortexului. În plus, ramurile motoare ale neuronilor cranieni (glossopharyngeal, facial, trigeminal) sunt implicate în procesul patologic.

Etiologia bolii

Această boală este destul de rară și are loc în două până la cinci persoane la 100.000. Se crede că boala se dezvoltă cel mai adesea la bărbați după cincizeci de ani. Scleroza laterală amiotrofică nu face excepție pentru nimeni și afectează oameni din diferite profesii (profesori, ingineri, laureați ai premiului Nobel, senatori, actori) și statut social diferit. Cel mai faimos pacient diagnosticat cu scleroză amiotrofică laterală a fost campion mondial la baseballul Lou Gehrig, care a dat numele alternativ pentru această boală.

În Rusia, boala Lou Gehrig este, de asemenea, răspândită. Pana in prezent, exista aproximativ 15-20 de mii de pacienti cu un astfel de diagnostic. Printre cei mai renumiți oameni din Rusia cu o astfel de patologie merită remarcat compozitorul Dmitri Șostakovici, interpretul Vladimir Migulyu, politica lui Iuri Gladkov.

Cauzele bolii Lou Gehrig

Baza acestei boli este acumularea de proteine ​​patologice insolubile în celulele motrice ale sistemului nervos, ceea ce duce la moartea lor. Motivul pentru această patologie până în prezent nu a fost clarificat, dar există multe teorii. Printre cele mai importante:

neural - Oamenii de stiinta britanici sugereaza ca dezvoltarea bolii este asociata cu elemente ale glia, acestea fiind celule care asigura activitatea vitala a neuronilor. Numeroase studii au arătat că, odată cu scăderea funcțiilor astrocitelor, care elimină glutamatul din terminațiile nervoase, probabilitatea de a dezvolta o boală teribilă crește de zece ori.

genă - la 20% dintre pacienți găsesc încălcări în genele care codifică enzima Superoxide dismutaza-1. Această enzimă este responsabilă pentru transformarea superoxidelor care sunt toxice pentru celulele nervoase la oxigen.

autoimună - Teoria se bazează pe detectarea anticorpilor specifici din sânge, care încep să elimine celulele nervoase motorii. Există studii care demonstrează existența unor astfel de anticorpi pe fondul prezenței altor boli grave (de exemplu, cu limfom Hodgkin sau cu cancer pulmonar).

ereditar - patologia este ereditară în 10% din cazuri.

virale - Teoria a fost deosebit de populară în anii 60-70 ai secolului trecut, dar nu a fost confirmată în continuare. Oamenii de știință din URSS și din Statele Unite au efectuat experimente pe maimuțe introducând în extractele maduvei spinării obținute de la bolnavi. Alți cercetători au încercat să demonstreze implicarea virusului poliomielitei în formarea patologiei.