Hemofilia - ce este, simptomele și tratamentul hemofiliei

Hemofilia este o boală ereditară cauzată de o deficiență a factorilor de coagulare în plasmă și caracterizată printr-o tendință crescută la hemoragii. Prevalența hemofiliei A și B este de 1 caz per 10000-50000 masculi.

Cel mai adesea, debutul bolii apare în copilăria timpurie, astfel încât hemofilia la un copil este o problemă reală a pediatriei și a hematologiei pediatrice. În plus față de hemofilie, copiii au, de asemenea, o altă diateză hemoragică ereditară: telangiectasia hemoragică, trombocitopatia, boala Glantzman etc.

Ce este?

Hemofilia este o tulburare ereditară a sângelui care este cauzată de absența sau scăderea congenitală a numărului de factori de coagulare. Boala se caracterizează printr-o tulburare de sângerare și se manifestă prin hemoragii frecvente la nivelul articulațiilor, mușchilor și organelor interne.

Această boală apare cu o frecvență de 1 caz la 50.000 de nou-născuți, cu hemofilie A fiind diagnosticată mai des: 1 caz de boală la 10.000 de persoane și hemofilie B mai puțin frecvent: 1: 30.000-50000 masculi. Hemofilia este moștenită de trăsăturile recesive asociate cu cromozomul X.

În 70% din cazuri, hemofilia se caracterizează printr-un curs sever, progresează constant și duce la dizabilități precoce a pacientului. Cel mai faimos pacient cu hemofilie din Rusia este Tsarevich Alexei, fiul lui Alexandra Feodorovna și țarul Nicolae al II-lea. După cum știți, boala sa dus la familia împăratului rus de la bunica soției sale, regina Victoria. De exemplu, această familie este deseori studiată transmiterea bolii prin linia genealogică.

motive

Cauzele hemofiliei sunt bine înțelese. Schimbări caracteristice într-o singură genă în cromozomul X au fost detectate. Se constată că această zonă specifică este responsabilă pentru producerea factorilor de coagulare necesari, a compușilor proteici specifici.

Gena hemofiliei nu apare pe cromozomul Y. Aceasta înseamnă că acesta se adresează fătului din organismul matern. O trăsătură importantă este posibilitatea manifestărilor clinice numai la bărbați. Mecanismul ereditar al transmiterii bolilor se numește "legat" în familie cu podeaua. În mod similar, este transmisă orbirea colorată (pierderea de culoare), absența glandelor sudoripare. Oamenii de știință au încercat să răspundă la întrebarea despre generația în care genetica a suferit mutații, examinând mamele băieților cu hemofilie.

Sa constatat că de la 15 la 25% dintre mamele nu au suferit deteriorarea necesară a cromozomului X. Acest lucru sugerează apariția unei mutații primare (cazuri sporadice) în timpul formării embrionului și înseamnă posibilitatea bolii hemofiliei fără ereditate împovărată. În generațiile ulterioare, boala va fi transmisă ca o familie.

Motivul specific pentru schimbarea genotipului copilului nu a fost identificat.

clasificare

Hemofilia se produce datorită unei modificări a unei gene în cromozomul X. Există trei tipuri de hemofilie (A, B, C).

Hemofilia poate avea trei forme, în funcție de severitatea bolii:

Parentajul trebuie adesea cauzat de sângerarea tractului respirator la un copil. Apariția hematoamelor mari în toamnă și leziunile minore sunt, de asemenea, simptome alarmante. Astfel de hematoame cresc de obicei în mărime, se umflă, iar atunci când atingerea este afectată, copilul simte senzații dureroase. Hematomurile dispare destul de mult - în medie, până la două luni.

Hemofilia la copii sub 3 ani se poate manifesta ca apariție a hemartrozei. De cele mai multe ori, în același timp, articulațiile mari - șold, genunchi, cot, gleznă, umăr, încheietura mâinii - sunt afectate. Sângerarea intraarticulară este însoțită de un sindrom de durere puternică, tulburări ale funcțiilor motoare ale articulațiilor, umflarea acestora și creșterea temperaturii corpului copilului. Toate aceste semne de hemofilie ar trebui să atragă atenția părinților.

Hemofilia la bărbați

Hemofilia la bărbați nu prezintă caracteristici distincte în comparație cu evoluția bolii la copii și femei. Mai mult decât atât, deoarece în majoritatea covârșitoare a cazurilor, bărbații sunt bolnavi de hemofilie, toate trăsăturile patologiei sunt studiate special pentru sexul mai puternic.

Hemofilia la femei

Hemofilia la femei este aproape o cazuistică, deoarece pentru aceasta trebuie să existe un set incredibil de circumstanțe. În prezent, în întreaga istorie există doar 60 de cazuri de hemofilie la femei în lume.

Deci, o femeie poate avea hemofilie numai dacă tatăl este bolnav cu hemofilie și mama este purtătorul genei bolii. Probabilitatea de a avea o fiică cu hemofilie dintr-o astfel de uniune este extrem de scăzută, dar există încă. Prin urmare, dacă supraviețuiește fătul, atunci o fată se va naște cu hemofilie.

Cea de-a doua variantă a apariției hemofiliei la o femeie este o mutație genetică care a apărut deja după naștere, ca urmare a apariției în sânge a unui deficit de factori de coagulare. O astfel de mutație a avut loc în regina Victoria, care a dezvoltat hemofilie, nu a fost moștenită de la părinții ei, ci deno.

Femeile cu hemofilie au aceleași simptome ca și bărbații, astfel încât evoluția bolii este exact aceeași la sex.

Semne de hemofilie

Clinica de hemofilie este formarea de hemoragii în diverse organe și țesuturi. Tipul de hemoragie este hematomatic, ceea ce înseamnă că hemoragiile sunt mari, dureroase și întârziate.

Hemoragia poate fi formată după 1-4 ore după efectul traumatic. Primele vase de reacție (spasm) și trombocite (coagularea celulelor sanguine). Și vasele de sânge și celulele hemofilice în hemofilie nu suferă, funcția lor nu este afectată, astfel încât sângerarea se oprește mai întâi. Apoi, când este vorba de coadă formarea de cheag dens și sângerare oprire finală, la unitatea de procesare intra intr-o coagulare în plasmă defect (plasma conține factori de coagulare defect) și sângerarea reluat.

Astfel, se formează toate următoarele stări patologice inerente hemofiliei.

Hematomi de localizare variată

Cele mai frecvente (până la 85-100% din bolnav) manifestări ale hemofiliei la copii sunt hematoamele țesuturilor moi care apar spontan sau cu un efect redus. Impactul și dimensiunea unui hematom ulterior sunt adesea incomparabile pentru ochiul unui străin. Hematomii din țesuturi pot fi complicați prin supurație și comprimarea țesuturilor adiacente.

Hematomii pot apărea în piele, mușchi, răspândiți în țesutul gras subcutanat.

hematurie

Hematuria este excreția sângelui în urină, un simptom teribil care indică funcționarea defectuoasă a rinichilor sau deteriorarea ureterului, vezicii urinare și a uretrei (uretra). Dacă există o tendință de formare a pietrelor, atunci este necesar să fie monitorizată în mod regulat de un urolog pentru a preveni formarea de pietre și trauma membranelor mucoase.

Hematuria este mai frecventă la copiii cu vârste mai mari de 5 ani. Un factor provocator poate fi, de asemenea, rănirea regiunii lombare, vânătăile care nu pot provoca daune unui copil sănătos pot fi fatale aici.

hemarthrosises

Hemarthroza este o hemoragie a articulațiilor, observată mai des la copiii cu hemofilie de la 1 la 8 ani. Articulațiile mari, în special articulațiile genunchiului și articulațiilor, mai puțin adesea suferă umărul umărului.

• Hemarthroza acută este o condiție pentru prima dată, cu o clinică furtunoasă.
• Hemartroza recurentă este o hemoragie frecventă și repetată în aceeași articulație.

Frecvența și localizarea hemoragiilor în articulații depind de severitatea hemofiliei și de tipul de activitate fizică:

• Cu alergări rapide și sărituri, se pot forma hematoame simetrice în chingile genunchiului.
• Când cade pe orice parte - hemartroza de pe partea corespunzătoare.
• La o sarcină pe centura a extremităților superioare (de ridicare, suspendate, precum și alte activități de deshidratare legate de funcționarea mâinilor și brațelor) - hemoragii frecvente în cot și umăr articulațiilor, articulațiilor mici ale mâinilor. Creșterea articulațiilor afectate crește în volum, există umflături, dureri la senzație și mișcare.

Hemartroza fără tratament, mai ales recurente, supurația poate fi complicată prin conținutul capsulei articulare și organizarea (degenerarea in tesutul cicatrizat) si formarea anchilozei (îmbinare fixă ​​rigid).

Erupție hemoragică

Erupțiile cutanate hemoragice reprezintă o erupție cutanată variată și gravă care are loc pe piele în mod spontan sau sub acțiunea mecanică. Adesea, impactul este minim, de exemplu, măsurarea tensiunii arteriale sau urme de benzi elastice pe haine și lenjerie de corp.

În funcție de severitatea bolii, erupția cutanată poate trece pe cont propriu dacă se observă regimul blând și nu există traume și se poate răspândi și transforma în hematoame de țesut moale.

Sângerare crescută în timpul intervențiilor

Pentru copiii cu hemofilie, orice alte intervenții invazive sunt periculoase. interventii invazive - cele în cazul în care doriți să găuriți, tăiați, sau orice altă încălcare a integrității țesuturilor: o injecție (intramusculară, intra- și subcutanată, intraarticulară, în cazuri rare), chirurgie, extracția dentară, efectuarea de înțepătură teste de alergie, chiar și probe de sânge din deget.

Cerebrală hemoragie

hemoragie cerebrală sau accident vascular cerebral hemoragic - este o afectiune grava, cu prognostic nefavorabil, este uneori prima manifestare a hemofilie in copilarie, mai ales în prezența traumatismelor craniene (cădere de pat de copil, și așa mai departe). coordonarea mișcărilor Disturbed, caracterizată prin paralizie și pareze (paralizii incompletă, atunci când un membru este în mișcare, dar foarte încet și necoordonat), poate fi o încălcare a respirației spontane, înghițire, dezvoltare comă.

Sângerare gastrointestinală

În cazul hemoglobinei severe și al deficienței severe a factorului de coagulare (mai des, cu o deficiență combinată a factorilor VIII și IX), urme de sânge pot fi observate deja la prima regurgitare după hrănirea copilului. Mâncarea extrem de solidă, înghițind obiecte mici de către copii (în special cele cu marginile sau proeminențele ascuțite) poate răni membrana mucoasă a tractului gastro-intestinal.

De regulă, dacă sângele proaspăt este detectat în vărsături sau în regurgitare, ar trebui să se caute leziuni ale mucoasei esofagiene. Dacă vărsătura are forma "cafelei de cafea", atunci sursa de sângerare în stomac, sângele a reușit să reacționeze cu acid clorhidric și s-a format hematină de acid clorhidric, care are un aspect caracteristic.

În cazul unei surse de sângerare în stomac, pot exista, de asemenea, scaune negre, deseori lichide, care se numesc melena. În prezența sângelui proaspăt în fecalele bebelușului, este posibil să se suspecteze sângerarea din partea inferioară a intestinului - intestinele directe și sigmoide.

Sindroame clinice combinate

Genele care codifică dezvoltarea daltonismului și a hemofiliei sunt localizate în cromozomul X la o distanță foarte apropiată, prin urmare, cazurile de moștenire comună nu sunt neobișnuite. La nașterea unei fiice, boala nu se dezvoltă într-o formă clinică, dar în 50% din cazuri fiica devine purtătorul genei patologice. Un băiat născut în căsătorie de sex masculin de culoare femei oarbe și sănătoși, 50%, este probabil să fie daltoniști, dar dacă mama este purtător al genei defecte, iar tatăl este bolnav (orbire culoare sau orbire de culoare cu hemofilie), nașterea unui băiat pacientul este de 75%.

diagnosticare

Specialiștii din diverse domenii ar trebui să fie implicați în diagnosticarea bolii: neonatologi în maternitate, pediatri, medic generalist, hematologi și geneticieni. Dacă apar simptome sau complicații obscure, sunt implicate consultări cu un gastroenterolog, neurolog, chirurg ortoped, chirurg, specialist ORL și alți specialiști.

Semnele detectate la nou-născut trebuie să fie confirmate prin metode de laborator de studii de coagulabilitate.

Determinați indicatorii modificați ai coagulogramei:

• timpul de coagulare și recalcifiere;
• timpul trombinei;
• timpul de tromboplastină parțială activată (APTT);
• se efectuează teste specifice pentru potențialul de trombină, timp de protrombină.

Diagnosticul include studiul:

• thromboelastogram;
• analiza genetică pentru nivelul D-dimerului.

Valoarea diagnosticului are o scădere a nivelului indicatorilor la jumătate din normă și mai mult.

Hemarthroza trebuie examinată prin raze X. Hematomii cu localizare suspectată retroperitoneală sau în interiorul organelor parenchimale necesită o ultrasunete. Pentru a identifica bolile și afectarea rinichilor efectuați o analiză a urinei și ultrasunete.

Tratamentul hemofiliei

Un grup de geneticieni a reușit să vindece hemofilie la șoareci de laborator cu terapie genică. Oamenii de stiinta au folosit virusurile adeno-asociate (AAV) pentru tratament.

Principiul tratamentului hemofiliei este de a acționa secvența de ADN mutată cu ajutorul unei enzime care poartă AAV și apoi introduceți o genă sănătoasă în acest loc cu al doilea virus AAV. Factorul de coagulare IX este codificat de către gena F9. Dacă secvența F9 este corectată, factorul de coagulare va începe să fie produs în ficat, ca și la un individ sănătos.

După tratamentul cu gene la șoareci, nivelul factorului din sânge a crescut la normal. Timp de 8 luni, nu au existat efecte secundare.

Tratamentul se efectuează în timpul hemoragiei:

1. hemofilie A - transfuzie cu plasmă proaspătă, plasmă antihemophilică, crioprecipitat;
2. hemofilie B - plasmă donor proaspătă înghețată, concentrat de factor de coagulare;
3. hemofilie C - plasmă proaspătă congelată.

Apoi este terapia simptomatică.

profilaxie

Cauzele hemofiliei sunt de așa natură încât acestea nu pot fi evitate prin nici un mijloc. Prin urmare, măsurile preventive includ vizitarea unui centru genetic al femeii în timpul sarcinii pentru a determina gena hemofiliei pe cromozomul X.

Dacă diagnosticul a fost deja făcut, atunci este necesar să aflați ce este boala pentru a ști cum să se comporte:

1. Este imperativ să devii un cont dispensar, să adere la un stil de viață sănătos, să eviți efortul fizic și rănile.
2. Înotul și terapia fizică pot avea un efect pozitiv asupra corpului.

La contul dispensar pus în copilărie. Un copil cu acest diagnostic este scutit de vaccinare și educație fizică din cauza riscului de rănire. Dar efortul fizic în viața pacientului nu trebuie să lipsească. Ele sunt necesare pentru funcționarea normală a corpului. Nu există cerințe nutriționale speciale pentru un copil cu hemofilie.

Cu răceli, nu puteți da Aspirină, deoarece diluează sângele și poate provoca sângerări. De asemenea, nu puteți pune băncile, deoarece pot provoca sângerări în plămâni. Puteți folosi un decoct de oregano și lagohilusa. Rudele pacientului ar trebui, de asemenea, să știe ce este hemofilia, să fie instruiți în furnizarea de îngrijiri medicale atunci când are loc sângerare. Unii pacienți primesc o injecție de concentrat de factor de coagulare la fiecare trei luni.

Societatea de hemofilie

În multe țări ale lumii, în special în Rusia, s-au creat societăți speciale pentru pacienții cu hemofilie. Aceste organizații se unesc persoanele cu hemofilie, familiile lor, medici specialisti, oameni de știință care studiază patologia și pur și simplu cei care doresc să ofere orice asistență pentru hemofilici. Pe Internet, există site-uri ale Comunității, în cazul în care oricine poate găsi informații detaliate despre ceea ce este hemofilia, familiarizați-vă cu materialele legale cu privire la această chestiune, pentru a comunica la un forum cu oameni care suferă de această boală, împărtăși experiențele lor, cere sfaturi, dacă este necesar - pentru a obține sprijinul moral.

În plus, site-urile sunt de obicei găzduite prin referire la resursele interne și externe - fonduri, organizații, site-uri de informare - cu teme similare, oferind vizitatorului o imagine de ansamblu cuprinzătoare a problemei de hemofilie sau de a întâlni oameni care suferă de această tulburare, care trăiesc în regiunea sa. Creatorii unor astfel de comunități organizează conferințe speciale, "școli" pentru bolnavi, diverse evenimente sociale în care pot participa toți cei cu hemofilie.

Prin urmare, dacă, ruda sau un prieten care suferă de hemofilie, vă recomandăm să deveniți membru al unei astfel de societate: acolo probabil va găsi sprijin și ajutor în lupta împotriva acestei boli grave.

Ce este hemofilia?

CE ESTE HEMOFILIA

Hemofilie, coagulopatie mai largă - o afecțiune a sângelui caracterizată prin creșterea sângerării, cauza care este o tulburare de sângerare.

Coagularea normală a sângelui previne și oprește hemoragiile din mușchi și articulații (hemartroză și hematoame), precum și sângerările cauzate de tăieturi și zgârieturi care pot apărea în viața cotidiană activă a oricărei persoane.

Coagularea în sânge este un proces fiziologic complex care implică mai mult de o duzină de proteine ​​speciale - factori de coagulare a sângelui, denotați prin cifre romane de la I la XIII. Deficitul de factor VIII se numește hemofilie A, factor IX - B. Deficitul sau defectul (în funcție de tipul și subtipul) al factorului von Willebrand se numește boala von Willebrand. Există mai multe coagulopatii rare, în special, deficiența factorului XI - numită anterior hemofilie C.

Istoria hemofiliei

Pentru prima dată în surse scrise despre hemofilie este menționată în cartea sfântă a evreilor - Talmudul. Aproximativ 15 secole în urmă, așa-numitul "Talmudul babilonian" conține o înregistrare a unui băiat evreu care nu a fost supus circumciziei, deoarece atât frații săi mai mari cât și cei trei veri au murit de pierderea sângelui după o astfel de manipulare pe linia maternă.

În secolul al XII-lea, Abu al-Qasim, un medic care a slujit la curtea unuia dintre conducătorii arabi din Spania, a descris pentru prima dată simptomele hemofiliei. El a scris despre mai multe familii în care copiii de sex masculin au murit din răni minore.

Cercetările științifice moderne despre hemofilie au fost efectuate încă din secolul al XIX-lea. Termenul "hemofilie" a fost introdus pentru prima dată în 1828 de medicul elvețian Hopf.

Primul transportator de rang înalt al hemofiliei este considerat regina britanică englezească. În "moștenirea" de la ea această boală a fost primită de familiile domnești din Germania, Spania și Rusia.

În Rusia, această afecțiune este deseori numită "regală". El este cunoscut din cauza bolii lui Cesarevici Alexei - ultimul moștenitor al tronului Imperiului Rus.

Manifestări ale hemofiliei

Cu cât este mai gravă hemofilia, cu atât mai devreme apar semnele de sângerare. Căderile inevitabile și vânătăile care apar la un copil care începe să meargă pot cauza vânătăi pe piele și sângerări din membranele mucoase ale buzelor și ale limbii.

La vârsta de 1-3 ani, pot începe leziuni ale mușchilor și articulațiilor, cu umflături dureroase, limitarea brațelor și a mișcărilor piciorului. Hematomul extins care este periculos poate fi cauzat de injecții intramusculare.

În boala von Willebrand, cele mai frecvente simptome sunt sângerarea din membranele mucoase nazale.

Diagnosticul hemofiliei

Uneori, prezența unui diagnostic este discutabilă, chiar și cu creșterea hemoragiei la pacientul însuși sau la alți membri ai familiei cu hemofilie. Diagnosticarea exactă poate fi efectuată numai prin măsurarea nivelului factorului de coagulare a sângelui corespunzător. Astfel de analize sunt efectuate în laboratoare specializate la centrele de hematologie.

Moștenirea hemofiliei

Hemofilia A și B afectează aproape exclusiv bărbații și este transmisă prin linia feminină. Conform statisticilor OMS, aproximativ 1 din 5.000 de copii de sex masculin se nasc cu hemofilie A, indiferent de naționalitate sau rasă. Aproximativ o treime dintre pacienții cu hemofilie A nu au prezentat tulburări similare în generațiile anterioare.

Moștenirea bolii von Willebrand și hipoproconvertinemia nu este legată de sex.

click pentru a mari

Severitatea hemofiliei

Hemofilia se distinge prin forma severității, datorită nivelului de factor de coagulare.

Conținutul normal al FVIII și FIX este de 50% -200%.

Formă gravă hemofilie. FVIII sau FIX este mai mic de 1%. Hemoragiile în articulații, mușchi și alte organe apar cu afectări minime sau chiar imperceptibile.

Mediu de hemofilie. Nivelul FVIII sau FIX este de 1-5%. Sângerările apar din cauza vătămărilor minore evidente, precum și după diverse operații și extracții ale dinților.

Hemofilie ușoară. Nivelul factorilor FVIII și FIX 6-30%. Hemoragiile, de obicei, suferă leziuni majore, intervenții chirurgicale sau extragerea dinților. Este posibil ca acest formular să nu fie diagnosticat suficient timp.

Severitatea bolii von Willebrand depinde de tipul și subtipul acesteia.

Tratamentul hemofiliei

În trecut, când hemofilia a fost tratată cu medicamente depășite, neprotejate, dizabilitatea pacienților cu boală severă a atins 90%, iar infecția cu hepatită C a fost de 95%.

Acum, hemofilia A și B sunt tratate cu concentrate de factori relevanți de coagulare. Kiturile de livrare pentru medicamente includ factorul de coagulare uscat (uscat) liofilizat, apa pentru dizolvare, precum și dispozitivele pentru injectarea intravenoasă. Astfel, există posibilitatea de a trata pacientul în afara spațiilor medicale. Acest tip de tratament se numește acasă.

Hematologii din copilăria timpurie cu boală severă recomandă tratament profilactic pacienților cu hemofilie. Cu acest tratament, injecțiile de factori nu se fac pe baza hemoragiei (sângerare), dar indiferent de aceasta, potrivit unui program special elaborat de un hematolog.

În ultimii ani, Rusia a reușit să atingă nivelul de furnizare pentru pacienții cu hemofilie A și B la nivelul țărilor occidentale dezvoltate. Din acest motiv, o nouă generație de pacienți cu hemofilie este minim dezactivată. Medicamentele sunt supuse inactivării virale, iar șansa de a fi infectate cu infecțiile virale cunoscute, transmise prin sânge, tinde la zero în condițiile actuale.

Hemofilie: Simptome și tratament

Hemofilia - principalele simptome:

• Sânge în fecale
• Sânge în urină
• Sângerarea gingiilor
• epistaxisul
• Fluxul menstrual abundent
• hematom
• Sângerare intraarticulară
• Sângerări continue

Hemofilia este o boală hemostatică moștenită de la o generație la alta, caracterizată prin sinteza afectată a factorilor de coagulare VIII, IX sau XI, a căror deficiență determină un timp de coagulare a sângelui mai lent și crește durata sângerării. Transportatorul hemofiliei este genul feminin, în timp ce majoritatea bărbaților sunt bolnavi. Băieții născuți de o astfel de femeie moștenesc o astfel de boală în 50% din cazuri. La același purtător semnele bolii, de obicei nu au fost observate.

În medicină, prin tipul de factor de coagulare lipsă în sânge, se disting următoarele tipuri de boli:

• hemofilia A. Se manifestă în absența unei proteine ​​specifice, a unui globulin antimofilic, care este un factor de coagulare VIII. Această specie este cea mai comună - hemofilia A se găsește la 1 din 5.000 de bărbați;
• hemofilia B. Apariția acestui tip de hemofilie se datorează deficienței sau absenței factorului de Crăciun sau a factorului IX. Hemofilia B la băieții nou-născuți este înregistrată în 1 din 30 000 de cazuri;
• hemofilia C este o formă rară a bolii, caracterizată prin absența factorului de coagulare XI. Ei suferă de această tipă de fată a cărei mamă este purtătoarea genei mutante, iar tatăl este bolnav cu hemofilie. Se întâmplă în 5% din cazuri.

Debutul bolii, de regulă, are loc în copilărie, determinând formarea de sângerări patologice, a căror durată este superioară celei la cei sănătoși. Prin urmare, această boală este una dintre cele mai semnificative în pediatria modernă.

Cauzele bolii

Etiologia acestei boli nu este în prezent pe deplin înțeleasă. Se presupune că cauza hemofiliei se datorează unei mutații a unei gene recesive situate pe cromozomul X. El este responsabil pentru dezvoltarea factorului antihemophilic, transmiterea acestuia apărând prin moștenire de la femeia care conduce boala (cu un set de două cromozomi X) unui om (cu un cromozom X). Primind de la mamă o genă de hemofilie mutantă legată de X, băieții devin purtători ai bolii și pot să o transmită viitoarelor descendenți.

Hemofilia poate fi caracterizată prin sângerări pe termen lung, cauza cărora este lipsa factorilor de coagulare a sângelui și un număr suficient de trombocite. Deficitul lor determină dificultatea hemostazei.

Potrivit statisticilor, până la 80% dintre mamele care transportau hemofilie "dau" gena mutantă a fiilor lor. Dar, printre copiii de sex masculin cu această afectare a coagulării sângelui, s-au găsit băieți ale căror părinți nu sunt purtători ai bolii. Prin urmare, putem concluziona că hemofilia a apărut în ele în procesul de formare a celulelor germinale ale părinților. În consecință, boala poate fi transmisă nu numai prin moștenire, ci și o proporție a probabilității apariției sale independente.

Simptome de hemofilie

Primul și principalul simptom al bolii este sângerarea, care poate fi observată la diferite grupe de vârstă. De asemenea, următoarele simptome sunt caracteristice acestei boli:

• sângerări nazale recurente;
• detectarea elementelor sanguine în urină și fecale;
• hematoame extensive formate după leziuni minore;
• sângerarea continuă care rezultă din extracția sau rănirea dinților;
• hemartroza (hemoragie intraarticulară) determină sângele să fie aruncat în interiorul articulațiilor, determinând limitarea mobilității și a edemelor acestuia.

Simptomele bolii în copilărie

Hemofilia la copii se dezvoltă sever în primul an de viață. Simptomele caracteristice ei sunt următoarele:

• eliberarea sângelui ombilical;
• hematoamele, care, având caracter de punct de vedere inițial, se extind către diferite părți ale corpului și sunt localizate atât subcutanat, cât și prin membranele mucoase;
• sângerare care apare după inoculări profilactice și alte injecții.

În plus față de simptomele de boală de mai sus, la copiii cu vârsta de 2-3 ani, pot fi observate simptome cum ar fi hemoragii articulare și mici hemoragii ale capilarelor (pecetei) care se formează fără o cauză în timpul efortului fizic mic. Hemofilia la copii de la 4 ani până la vârsta școlară este adesea reprezentată:

• sângerări nazale recurente;
• secreții ale gingiilor;
• prezența periodică a sângelui în urină (hematuria), care este peste pragul normei;
• vânătăi extensive (hemartroză), a căror dezvoltare și pe termen lung contribuie la apariția contracțiilor cronice, a artropatiei și a sinovitismului;
• descoperirea în fecalele copilului a elementelor sangvine, indicând stadiul inițial al anemiei progresive;
• progresia sângerării localizate în organele interne;
• posibile hemoragii în interiorul creierului care duc la amenințarea unor daune grave la nivelul sistemului nervos central. Copiii cu această complicație au mai puțin apetit, fizic slab și nedisciplinat.

Acești copii pot dezvolta sângerări non-intense, dar prelungite, care se formează după injecția intramusculară. Prin urmare, li se recomandă să fie vaccinați și să injectați medicamente subcutanat, folosind un ac subțire.

Pericolul bolii, în afară de hemostaza afectată, este o complicație posibilă:

• leucopenia;
• anemie hemolitică;
• dezactivarea insuficienței renale;
• trombocitopenie.

Datorită răspunsului imun scăzut al organismului care sa dezvoltat ca urmare a acestei boli, copiii cu hemofilie dezvoltă adesea diverse tipuri de complicații cu vârsta.

Simptomele bolii la femei

Deși incidența hemofiliei la fete și femei este extrem de mică, nu este complet exclusă. Cursul său are o formă ușoară, iar cele mai frecvente simptome ale bolii sunt următoarele:

• fluxul menstrual copios;
• sângerare care apare după îndepărtarea amigdalelor sau a dinților;
• sângerări nazale;
• Boala Willebrand care provoacă sângerări ocazionale nerezonabile.

Simptomele bolii la bărbați

La vârsta adultă, boala progresează numai. În plus față de semnele bolii deja prezente din copilărie, se adaugă noi simptome, care provoacă mult mai mult rău organismului:

• sângerare retroperitoneală. Dezvoltarea lor provoacă apariția bolilor acute ale organelor peritoneale, care pot fi rezolvate doar chirurgical;
• formarea de vânătăi, care indică atât hemoragii subcutanate cât și intramusculare. Pericolul lor constă în comprimarea țesutului hrănit al vaselor de sânge, ceea ce duce la necroza tisulară. Există, de asemenea, un risc de otrăvire a sângelui din cauza infecției;
• Anemie post-hemoragică cauzată de sângerare nazală, hemoragie gastrointestinală, gingii și sângerări ale tractului urinar;
• hemoragii în țesutul osos, ducând la necroza acestuia;
• gangrena și posibila paralizie datorată hematoamelor gigantice;
• sângerare a mucoasei mucoase a gâtului, precum și a laringelui. Poate să apară atunci când tensiunea corzilor vocale, precum și tusea;
• hemoragiile articulare contribuie la progresia osteoartritei, conducând în final la dizabilități. Motivul pentru aceasta este mobilitatea limitată a articulațiilor și atrofia mușchilor membrelor.

Pentru a efectua o intervenție chirurgicală, medicamentele anti-hemofile sunt administrate anterior unor astfel de pacienți pentru a evita pierderea mare de sânge.

Diagnosticul bolii

În prezent, boala este diagnosticată cu succes prin determinarea naturii moștenirii. Și, deși simptomele diferitelor tipuri de boală sunt aceleași, cu toate acestea, hemofilia A și B - la bărbați și C - la femei, este diferențiată cu succes printr-un set de teste de laborator, incluzând:

• determinarea indicatorilor numerici ai factorilor de coagulare a sângelui;
• tromboneamică, care permite detectarea unor astfel de afecțiuni ale hemostazei, cum ar fi hipo și hipercoagularea;
• timp de trombină, care ilustrează activitatea factorilor de coagulare a sângelui;
• mixt - ACTV. Un astfel de studiu permite identificarea încălcărilor hemostazei;
• testul temporar pentru coagularea sângelui;
• Analiza D-dimer pentru a exclude tromboembolismul;
• calcularea cantitativă a fibrinogenului în sânge;
• tromboelastografia pentru înregistrarea hemostazei și a fibrinolizei;
• Analiza trombinei ilustrează starea sistemului hemostatic.

O astfel de abordare integrată pentru determinarea tipului și severității bolii vă permite să alegeți tratamentul optim pentru a facilita fluxul vieții și extinderea acesteia.

Tratamentul hemofiliei

Din păcate, boala din timpul nostru este incurabilă, puteți efectua doar terapia de întreținere și monitorizarea simptomelor recurente. Tratamentul hemofiliei trebuie efectuat în clinici specializate în această boală. În acest caz, pacientul ar trebui să aibă în "Cartea unui pacient cu hemofilie". Trebuie să conțină date despre grupul de sânge al pacientului, factorul Rh, tipul bolii și severitatea.

Tratamentul bolii trebuie să înceapă, în primul rând, cu definirea tipului său. Terapia ulterioară se bazează pe introducerea în sânge a factorilor de coagulare lipsă. Ele sunt obținute prin colectarea sângelui donator, precum și a sângelui animalelor crescute în anumite condiții, în mod special pentru aceste scopuri. Dar aici este important să se prevină supradozajul factorului, deoarece este posibil să se aducă pacientul la șoc anafilactic. Astfel, calculul trebuie efectuat după cum urmează: nu mai mult de 25 ml factor de coagulare la 1 kg greutate a pacientului, administrat în decurs de 24 de ore.

Ca urmare a unui astfel de tratament, boala se retrage pentru o perioadă scurtă de timp, deoarece indicatorii cantitativi ai elementelor care nu sunt disponibili pentru hemoliza de succes se normalizează. Acest lucru ajută la prevenirea dezvoltării pierderilor de sânge și minimizează consecințele negative.

În timpul sângerării, în funcție de tipul bolii, medicii oferă următorul tratament:

• în cazul bolii de tip A, este transfuzat un concentrat uscat de Cryoprecipitate, anti-hemofilie și, de asemenea, plasmă proaspătă transmisă direct de la donator;
• în cazul unei boli de acest tip, se administrează pacientului un concentrat al factorului de coagulare lipsă, precum și o plasmă donoră proaspătă înghețată;
• pentru boala de tip C, este necesară administrarea de plasmă uscată proaspătă congelată.

Tratamentul ulterior al bolii este simptomatic:

• în cazul hemoragiilor articulare, este important să se răcească îmbolnăvirea prin aplicarea unei comprese la rece, precum și să se imobilizeze cu longevitate de tencuială timp de până la 3-4 zile și să se elimine consecințele utilizând tehnologia UHF;
• restaurarea sistemului musculo-scheletal afectat de boală se realizează utilizând fizioterapia, precum și achiloplastia și metoda sinovectomiei;
• sângerarea necomplicată este tratată cel mai bine cu o stare de odihnă completă și asigurarea răcirii pacientului;
• hematome capsulare sunt îndepărtate chirurgical cu tratament concomitent cu concentrate antihemofilice;
• tratamentul hemoragiei externe se efectuează sub anestezie. Rănile pacientului sunt curățate de cheaguri de sânge, spălate cu soluție antibacteriană și apoi se aplică un bandaj cu agenți de stopare a sângelui;
• pentru tratamentul hemofiliei ar trebui să includă dieta, constând din alimente bogate in vitamine din grupele A, B, C și D, precum și oligoelemente (calciu, fosfor), arahide pot fi consumate.

Cel mai important, în lupta împotriva bolii, este prevenirea. Astfel, familiile în care se găsește o genă mutantă la femei sau bărbați sunt diagnosticate cu această boală, nu li se recomandă să aibă copii într-un mod natural. Dacă o femeie sănătoasă poartă un copil dintr-un purtător de boală al bolii, atunci de la 8 la 14-16 săptămâni după ce a stabilit sexul copilului, în cazul în care este o fată, se recomandă să se facă un avort pentru neproliferarea acestei patologii. Singura cale de ieșire aici este punerea în aplicare a procedurii de FIV, efectuată în anumite condiții.

Persoanele cu hemofilie, de la o vârstă fragedă este recomandată pentru a evita trauma de diferite tipuri, acestea sunt interzise să se ocupe nu numai munca fizică, dar, de asemenea, pentru a participa la sporturi traumatice, cum ar fi hochei, box, fotbal și așa mai departe. D. De la discipline sportive este permisă numai de înot.

Este recomandabil să se efectueze injecții profilactice cu factori care lipsesc, dar nu este adesea posibil să se utilizeze analgezice, deoarece se dezvoltă dependența, iar organismul nu va putea să facă față în viitor durerii.

În această boală este strict interzis de a lua sânge subtierea antiinflamatori, antipiretice și alte medicamente, cum ar fi „Indometacin“, „Aspirina“, „Butazolidin“ „Brufen“, „Aspirina“, și așa mai departe. D.

Prin profilaxie și tratament, hemofilia poate fi parțial neutralizată, dar până la sfârșitul ei este încă imposibil să scapi de manifestările sale. Dar persoanele cu un diagnostic similar, urmând instrucțiunile hematologului, trăiesc de obicei la bătrânețe.

Dacă credeți că aveți hemofilie și simptomele caracteristice acestei boli, un hematolog vă poate ajuta.

De asemenea, sugerăm utilizarea serviciului nostru online de diagnosticare a bolilor, care selectează posibile afecțiuni bazate pe simptomele introduse.

Diateza hemoragică este un grup de boli caracterizate printr-o susceptibilitate crescută a unui organism la hemoragii, care pot apărea pe cont propriu, fără nici un motiv aparent sau după leziuni minore.

Sindromul hemoragic este o afecțiune patologică caracterizată prin creșterea hemoragiei vasculare și dezvoltării ca rezultat al unei homeostaze depreciate. Semnele de patologie sunt apariția hemoragiilor cutanate și mucoase, precum și dezvoltarea hemoragiilor interne. Boala se poate dezvolta la orice vârstă - și la nou-născuți și vârstnici. Există forme acute și cronice ale acestei stări patologice. În formă acută, este necesară asistență medicală de urgență la copii sau adulți, iar în caz de formă cronică, tratament complex al patologiei.

Boala Willebrand este un proces patologic de etiologie congenitală, care este cauzat de o deficiență critică sau de o activitate redusă a componentei plasmatice a celui de-al 8-lea factor de sânge - factor von Willebrand. Cu alte cuvinte, boala von Willebrand este o formă de diateză hemoragică, adică o patologie a coagulării sângelui.

Purpura trombocitopenică sau boala Verlgof este o boală care apare pe fundalul scăderii numărului de trombocite și al tendinței lor patologice de lipire și se caracterizează prin apariția hemoragiilor multiple pe suprafața pielii și a membranelor mucoase. Boala aparține grupului de diateză hemoragică, este destul de rară (conform statisticilor, 10-100 de persoane se îmbolnăvesc pe an). A fost descris pentru prima dată în 1735 de faimosul medic german, Paul Werlhof, după care și-a primit numele. De cele mai multe ori, totul se manifestă la vârsta de 10 ani, în timp ce afectează fețele ambelor sexe cu aceeași frecvență și dacă vorbim despre statistici în rândul adulților (după 10 ani), femeile se îmbolnăvesc de două ori mai des decât bărbații.

Tsinga este o boală care progresează din cauza conținutului insuficient de vitamină C (acid ascorbic) în corpul uman. Acest lucru, la rândul său, duce la o încălcare a producției unei astfel de proteine ​​ca colagenul, care este responsabil pentru fiabilitatea pereților vaselor de sânge și a elasticității țesuturilor conjunctive. Ca urmare, există o distrugere progresivă a cartilajului și a osului, o scădere a funcționalității măduvei osoase.

Cu exerciții și temperament, majoritatea oamenilor pot face fără medicamente.

hemofilie

Hemofilie sau hemofilie (din greaca antică - "sânge" și filia grecească antică - "dragoste") este o boală ereditară asociată cu coagularea afectată (procesul de coagulare a sângelui); această boală provoacă hemoragii la nivelul articulațiilor, mușchilor și organelor interne, atât spontan cât și ca urmare a leziunilor sau intervențiilor chirurgicale. Cu hemofilie, există o creștere accentuată a riscului ca pacientul să moară de sângerare în creier și în alte organe vitale, chiar și cu un prejudiciu minor. Pacienții cu hemofilie severă suferă de dizabilități datorită hemoragiilor frecvente la nivelul articulațiilor (hemartroză) și a țesutului muscular (hematoame). Hemofilia se referă la diateza hemoragică datorată hemostazei plasmatice afectate (coagulopatie).

Hemofilia se produce datorită unei modificări a unei gene în cromozomul X. Există trei tipuri de hemofilie (A, B, C).

• Hemofilia A (mutație recesivă în cromozomul X) determină o deficiență în sânge a proteinei necesare, așa-numitul factor VIII (globule antihemofilice). Această hemofilie este considerată clasică, apare cel mai frecvent la 80-85% dintre pacienții cu hemofilie. Sângerări severe cu leziuni și operații sunt observate la nivelul factorului VIII - 5-20%.
• Hemofilia B (mutație recesivă în cromozomul X) deficiență a factorului sanguin IX (Crăciun). Formarea unui dop de coagulare secundar este afectată.
• Hemofilia C (tipul de moștenire autosomal recesivă sau dominantă (cu penetrație incompletă), adică atât la bărbați, cât și la femei), insuficiența factorului sanguin XI, este cunoscută în special în evreii din Ashkenazi. În prezent, hemofilia C este exclusă din clasificare, deoarece manifestările sale clinice sunt semnificativ diferite de A și B.

În general, bărbații suferă de boală (moștenirea legată de sex), femeile de obicei acționează ca purtătoare de hemofilie și pot da naștere unor fii bolnavi sau purtători de fiice. În general, este cunoscut faptul că femeile nu suferă de hemofilie, însă această opinie este greșită. Un astfel de eveniment este extrem de puțin probabil, dar se poate întâmpla cu o probabilitate de 50% dacă tatăl fetei suferă de hemofilie și mama este un transportator. În acest caz, există probleme grave la momentul pubertății, când fetele încep să menstrueze. Potrivit unor informații, practica cea mai comună în acest caz este sterilizarea chirurgicală, dar există și excepții. Un total de aproximativ 60 de cazuri de hemofilie (tip A sau B) la fete au fost documentate în lume. Datorită faptului că medicina modernă prelungește în mod semnificativ speranța medie de viață a pacienților cu hemofilie, se poate spune cu siguranță că cazurile de hemofilie la fete vor avea loc din ce în ce mai des. În plus, în aproximativ 15-25% din cazuri, examinarea mamei băieților care suferă de hemofilie nu dezvăluie aceste mutații genetice, ceea ce înseamnă că apare o mutație la momentul formării celulei germinale părinte. Astfel, acest fapt poate fi o cauză suplimentară a hemofiliei la fete, chiar și cu un tată sănătos. În prezent, în Rusia există un astfel de caz.

Cel mai cunoscut purtător de hemofilie din istorie a fost Regina Victoria; aparent, această mutație a apărut în genotipul ei de novo, deoarece în familiile părinților ei suferinzi de hemofilie nu sunt înregistrați. Teoretic, acest lucru s-ar fi putut întâmpla dacă tatăl lui Victoria nu era cu adevărat Edward Augustus, Duce de Kent, dar un alt om (pacient cu hemofilie), dar nu există dovezi istorice pentru acest lucru. Hemofilia a suferit unul dintre fiii lui Victoria (Leopold, ducele de Albany), precum și un număr de nepoți și strănepoți (născuți din fiice sau bunicile), inclusiv rusul Tsarevich Alexei Nikolaevich. Din acest motiv, boala a primit următoarele nume: "Boala victoriană" și "boala regală". De asemenea, uneori în familii regale, pentru a păstra titlul, s-au permis căsătoriile între rude apropiate, motiv pentru care incidența hemofiliei a fost mai mare.

Simptomele principale ale hemofiliei A și B sunt creșterea sângerării din primele luni de viață; subcutanat, intermuscular, subfascial, hematoame retroperitoneale cauzate de vânătăi, tăieturi, diverse intervenții chirurgicale; hematurie; sângerare post-traumatică profundă; hemartroza articulațiilor mari, cu modificări secundare inflamatorii care conduc la formarea de contracturi și anchiloză.

Cea mai obișnuită concepție greșită despre hemofilie este că un pacient cu hemofilie poate sângera de la cea mai mică zgârietură, ceea ce nu este adevărat. Problema este cauzată de leziuni majore și intervenții chirurgicale, extragerea dinților, precum și de hemoragii spontane interne în mușchi și articulații, datorită, aparent, vulnerabilității zidurilor vasculare la pacienții cu hemofilie.

Utilizat pentru diagnosticarea hemofiliei: coagulograma, determinarea timpului de coagulare, adăugarea de probe de plasmă cu absența unuia dintre factorii de coagulare.

Deși boala este în prezent incurabilă, cursul său este controlat prin injectarea factorului de coagulare lipsă, cel mai adesea izolat din sângele donat. Unii hemofilici produc anticorpi împotriva proteinei de substituție, ceea ce duce la o creștere a dozei factorului necesar sau la utilizarea de substituenți, cum ar fi factorul VIII al porcului. În general, hemofilia modernă cu un tratament adecvat trăiește la fel de mult ca și oamenii sănătoși.

În prezent, pentru tratament, se utilizează concentratele factorilor de coagulare, ambele obținute din sânge donator și recombinant (cultivate artificial la animale).

Purtătorii genei hemofiliei astăzi practic nu au posibilitatea de a planifica în prealabil nașterea unui copil bolnav sau sănătos, cu posibila excepție a unei proceduri de fertilizare in vitro (FIV) în anumite condiții. De asemenea, în anumite condiții, este posibilă diagnosticarea prezenței hemofiliei la făt din a 8-a săptămână de sarcină. Un astfel de studiu poate fi efectuat într-o serie de instituții medicale din Rusia, cu toate acestea, cea mai mare experiență a diagnosticului prenatal de hemofilie a fost acumulată la Institutul de Cercetări de Obstetrică și Ginecologie. Ott din Sankt-Petersburg.

Conținutul

Căutați tratamentul

Un grup de geneticieni a reușit să vindece hemofilie la șoareci de laborator cu terapie genică. Oamenii de stiinta au folosit virusurile adeno-asociate (AAV) pentru tratament.

Principiul tratamentului constă în tăierea secvenței de ADN mutante cu ajutorul purtătorului enzimei AAV și inserarea ulterioară a unei gene sănătoase în acest loc de către al doilea virus AAV. Factorul de coagulare IX este codificat de către gena F9. Dacă secvența F9 este corectată, factorul de coagulare va începe să fie produs în ficat, ca și la un individ sănătos.

După tratamentul cu gene la șoareci, nivelul factorului din sânge a crescut la normal. Timp de 8 luni, nu s-au detectat efecte secundare [1].

hemofilie

Hemofilia este o patologie ereditară a sistemului de hemostază, care se bazează pe reducerea sau afectarea sintezei factorilor de coagulare VIII, IX sau XI. O manifestare specifică a hemofiliei este tendința pacientului la diferite hemoragii: hemartroză, hematuri intramusculare și retroperitoneale, hematurie, hemoragie gastrointestinală, hemoragie prelungită în timpul operațiilor și leziuni etc. În diagnosticul de hemofilie, consiliere genetică, determinarea nivelului factorilor de coagulare, ADN cercetare, analiza coagulogramei. Tratamentul cu hemofilie implică terapia de substituție: transfuzia hemoconcentraturilor cu factori de coagulare VIII sau IX, plasma proaspătă congelată, globulina antihemophilică etc.

hemofilie

Hemofilia este o boală din grupul de coagulopatii ereditare cauzate de o deficiență a factorilor de coagulare a plasmei sanguine și caracterizată printr-o tendință crescută la hemoragii. Prevalența hemofiliei A și B este de 1 caz per 10000-50000 masculi. Cel mai adesea, debutul bolii apare în copilăria timpurie, astfel încât hemofilia la un copil este o problemă reală a pediatriei și a hematologiei pediatrice. În plus față de hemofilie, copiii au, de asemenea, o altă diateză hemoragică ereditară: telangiectasia hemoragică, trombocitopatia, boala Glantzman etc.

Cauzele hemofiliei

Genele responsabile de dezvoltarea hemofiliei sunt legate de cromozomul X, prin urmare boala este moștenită în funcție de trăsătura recesivă de-a lungul liniei feminine. Hemofilia ereditară afectează aproape exclusiv bărbații. Femeile sunt dirijori (conducători, purtători) ai genei hemofiliei, care transmit boala unei părți din fiii lor.

Într-un bărbat sănătos și un dirijor de sex feminin, atât fii bolnavi cât și sănătoși sunt la fel de probabil să se nască. Fii sănătoși sau fiice dirijate se nasc din căsătoria unui bărbat cu hemofilie cu o femeie sănătoasă. Au fost descrise cazuri izolate de hemofilie la fete născute de la o mama mamă și de la un pacient cu hemofilie.

Hemofilia congenitală apare la aproape 70% dintre pacienți. În acest caz, forma și severitatea hemofiliei sunt moștenite. Aproximativ 30% din cazuri sunt în forme sporadice de hemofilie asociate cu o mutație într-un locus care codifică sinteza factorilor de coagulare plasmatică pe cromozomul X. În viitor, această formă spontană de hemofilie devine ereditară.

Coagularea sangelui sau hemostaza este cea mai importanta reactie protectoare a corpului. Activarea sistemului hemostazic are loc în cazul deteriorării vaselor de sânge și a apariției sângerărilor. Coagularea sângelui este asigurată de trombocite și substanțe speciale - factori de plasmă. Cu lipsa unui anumit factor de coagulare, hemostaza în timp util și adecvată devine imposibilă. Cu hemofilie datorită deficienței factorilor VIII, IX sau a altor factori, prima fază a coagulării sângelui este perturbată - formarea de tromboplastină. Aceasta crește timpul de coagulare a sângelui; uneori sângerarea nu se oprește pentru câteva ore.

Clasificarea hemofiliei

În funcție de deficiența unuia sau a altui factor de coagulare a sângelui, se disting hemofilia A (clasică), B (boala Crăciunului), C, etc.

• Hemofilia clasică constituie majoritatea covârșitoare (aproximativ 85%) a cazurilor de sindrom și este asociată cu o deficiență a factorului VIII de coagulare (globulină antimohofilă), având ca rezultat formarea insuficientă a trombo-chinazei active.
• În hemofilia B, care reprezintă 13% din cazuri, există o deficiență a factorului IX (componentă plasmatică a tromboplastinei, factor de Crăciun), care participă, de asemenea, la formarea trombo-chinazei active în faza I de coagulare a sângelui.
• Hemofilia C apare cu o frecvență de 1-2% și este cauzată de deficiența factorului de coagulare XI (un precursor al tromboplastinei). Restul hemofiliei reprezintă mai puțin de 0,5% din cazuri; în același timp, poate exista o deficiență a diferiților factori de plasmă: V (parahemofilie), VII (hipoproconvertinemie), X (boala Stewart-Prouwer), etc.

Severitatea cursului clinic al hemofiliei depinde de gradul de insuficiență al activității de coagulare a factorilor de coagulare din plasmă.

• În cazul hemofiliei severe, nivelul factorului lipsă este de până la 1%, care este însoțit de dezvoltarea sindromului hemoragic sever în copilăria timpurie. Un copil cu hemofilie severă are frecvente hemoragii spontane și posttraumatice la nivelul mușchilor, articulațiilor și organelor interne. Imediat după naștere, cefalematoame, hemoragii prelungite din cordonul ombilical, poate fi detectată melenă; ulterior - sângerări prelungite asociate cu erupția și schimbarea dinților din lapte.
• Cu un grad moderat de hemofilie la un copil, nivelul factorului plasmatic este de 1-5%. Boala se dezvoltă în vârstă preșcolară; sindromul hemoragic este moderat, hemoragiile la nivelul mușchilor și articulațiilor, hematuria sunt observate. Exacerbările apar de 2-3 ori pe an.
• Hemofilia ușoară se caracterizează printr-un factor mai mare de 5%. Debutul bolii are loc la vârsta școlară, adesea datorită leziunilor sau operațiilor. Sângerarea este mai rară și mai puțin intensă.

Simptome de hemofilie

La nou-născuți, semnele de hemofilie pot fi sângerări prelungite din cordonul ombilical, hematoame subcutanate și cefalomalii. Sângerarea la copii din primul an de viață poate fi asociată cu dentare, intervenții chirurgicale (incizia frenulului limbii, circumcizia). Marginile ascuțite ale dinților laptelui pot provoca mușcături ale limbii, buzelor, obrajilor și sângerărilor din membranele mucoase ale gurii. Cu toate acestea, în copilărie, hemofilia rareori își face debutul datorită faptului că laptele matern conține o cantitate suficientă de trombocinază activă.

Probabilitatea hemoragiei posttraumatice crește semnificativ atunci când un copil cu hemofilie începe să se ridice și să meargă. Pentru copii după un an, hematoamele nazale, hematoamele subcutanate și intermusculare, hemoragiile în articulațiile mari sunt caracteristice. Exacerbările diatezei hemoragice apar după infecțiile anterioare (infecții virale respiratorii acute, varicelă variola, rubeolă, rujeolă, gripa etc.) datorită unei încălcări a permeabilității vasculare. În acest caz, apar adesea hemoragii spontane diapedemice. Datorită sângerării constante și prelungite la copiii cu hemofilie, există anemie cu severitate variabilă.

În funcție de gradul de scădere a frecvenței hemoragiei la hemofilie sunt distribuite după cum urmează: hemartroză (70-80%), hematoame (10-20%), hematurie (14-20%), hemoragii gastrointestinale (8%), hemoragii la nivelul SNC (5% ).

Hemartroza este cea mai frecventă și mai specifică manifestare a hemofiliei. Primele hemoragii intraarticulare la copii cu hemofilie apar la vârsta de 1-8 ani după vânătăi, leziuni sau spontan. Atunci când hemartroza este exprimată sindromul durerii, există o creștere a volumului articular, hiperemia și hipertermia pielii peste ea. Hemarthroza recurentă conduce la dezvoltarea sinovitis cronică, deformarea osteoartritei și a contracțiilor. Deformarea osteoartritei duce la întreruperea dinamicii sistemului musculo-scheletal în ansamblu (curbură a coloanei vertebrale și pelvisului, hipotrofie musculară, osteoporoză, deformări ale piciorului, etc.) și debutul invalidității deja în copilărie.

Hemofilia determină adesea hemoragii în țesuturile moi - țesutul subcutanat și mușchii. La copii, vânătăi persistente se găsesc pe trunchi și extremități, și adesea apar hematoame interumulare profunde. Astfel de hematoame sunt predispuse la proliferare, deoarece sângele care a fost turnat nu se coagulează și, infiltrând de-a lungul fasciei, infiltrează țesuturile. Hematoamele extinse și tensionate pot stoarce artere mari și trunchiuri nervoase periferice, provocând durere intensă, paralizie, atrofie musculară sau gangrena.

Destul de des, hemofilia provoacă sângerări din gingii, nas, rinichi și organe gastro-intestinale. Sângerarea poate fi inițiată prin orice proceduri medicale (injectare intramusculară, extracție dentară, amigdalectomie, etc.). Hemoragiile din faringe și nazofaringe sunt extrem de periculoase pentru un copil cu hemofilie, deoarece pot duce la obstrucția căilor respiratorii și necesită traheostomie de urgență. Hemoragiile din meningi și din creier conduc la leziuni severe ale SNC sau la moarte.

Hematuria la hemofilie poate să apară spontan sau din cauza rănilor din regiunea lombară. În același timp, se observă fenomene disuririce, cu formarea de cheaguri de sânge în tractul urinar - atacuri de colică renală. La pacienții cu hemofilie, sunt găsite adesea piloelozezia, hidronefroza și pielonefrita.

Sângerarea gastrointestinală la pacienții cu hemofilie poate fi asociată cu administrarea de AINS și alte medicamente, cu o exacerbare a traseului latent al ulcerului gastric și ulcerului duodenal, a gastritei erozive, a hemoroizilor. Cu hemoragii în mesenter și epiplon, apare o imagine a abdomenului acut, necesitând un diagnostic diferențial cu apendicită acută, obstrucție intestinală etc.

Un semn caracteristic al hemofiliei este natura întârziată a sângerării, care se dezvoltă de obicei nu imediat după leziune, dar după un timp, uneori după 6-12 ore sau mai mult.

Diagnosticul hemofiliei

Diagnosticul hemofiliei se efectuează cu participarea unui număr de specialiști: un neonatolog, pediatru, genetician, hematolog. Dacă un copil prezintă o patologie concomitentă sau complicații ale bolii de bază, se vor consulta consultanți gastroenterologi pediatrici, traumatolog pediatric-ortoped, otolaryngolog pediatric, neurolog pediatric etc.

Cuplurile căsătorite care sunt expuse riscului de a avea un copil cu hemofilie trebuie să se supună consilierelor medicale și genetice în faza de planificare a sarcinii. Analiza datelor genealogice și a cercetărilor genetice moleculare permite identificarea transportului genei defecte. Este posibilă efectuarea diagnosticului prenatal de hemofilie utilizând biopsia coronariană sau amniocenteza și cercetarea ADN a materialului celular.

După naștere, diagnosticul de hemofilie este confirmat cu ajutorul studiilor de laborator efectuate asupra hemostazei. Principalele modificări ale indicilor de coagulogramă în hemofilie sunt reprezentate de creșterea timpului de coagulare a sângelui, aPTTV, timp de trombină, INR, timp de recalcifiere; o scădere a PB și altele. Determinarea scăderii activității procoagulante a unuia dintre factorii de coagulare sub 50% este crucială pentru diagnosticarea formei de hemofilie.

Cu hemartroză, un copil cu hemofilie suferă radiografie a articulațiilor; cu hemoragie internă și hematoame retroperitoneale - examinarea cu ultrasunete a cavității abdominale și a spațiului retroperitoneal; cu hematurie - o analiză generală a urinei și a ultrasunetelor rinichilor etc.

Tratamentul hemofiliei

În hemofilie, eliminarea completă a bolii este imposibilă, prin urmare, baza tratamentului este terapia de substituție hemostatică cu concentrații VIII și IX ale factorilor de coagulare. Doza necesară a concentratului este determinată de severitatea hemofiliei, severitatea și tipul de hemoragie.

În tratamentul hemofiliei, există două domenii - preventive și "la cerere", în timpul manifestărilor de sindrom hemoragic. Administrarea profilactică a concentratelor de factor de coagulare a sângelui este indicată pentru pacienții cu hemofilie severă și este efectuată de 2-3 ori pe săptămână pentru a preveni apariția artropatiei hemofilice și a altor sângerări. Odată cu dezvoltarea sindromului hemoragic, sunt necesare transfuzii repetate ale medicamentului. În plus, sunt utilizate plasmă proaspătă înghețată, eritrom și hemostatice. Toate intervențiile invazive la pacienții cu hemofilie (suturarea, extracția dinților, orice operație) sunt efectuate sub acoperirea terapiei hemostatice.

Cu sângerări externe minore (tăieturi, sângerări din cavitatea nazală și gură), se poate folosi un burete hemostatic, un bandaj sub presiune, tratamentul cu trombină la nivelul plăgii. În cazul hemoragiei necomplicate, copilul are nevoie de odihnă completă, rece, imobilizarea articulației dureroase cu un tencuială Longuet, în continuare - UHF, electroforeză, terapie de exerciții și masaj ușor. La pacienții cu hemofilie se recomandă o dietă îmbogățită cu vitaminele A, B, C, D, sărurile de calciu și fosfor.

Prognoza și prevenirea hemofiliei

Terapia de substituție pe termen lung duce la izoimunizare, formarea de anticorpi care blochează activitatea procoagulantă a factorilor administrați și ineficacitatea terapiei hemostatice în doze uzuale. În astfel de cazuri, plasmafereza se administrează unui pacient cu hemofilie și sunt prescrise imunosupresoare. Deoarece pacienții cu hemofilie suferă transfuzii frecvente de componente sanguine, riscul de infecție cu infecție HIV, hepatită B, C și D, herpes, citomegalie nu este exclusă.

Hemofilia ușoară nu afectează speranța de viață; în hemofilie severă, prognosticul se înrăutățește prin sângerări masive cauzate de intervenții chirurgicale, traume.

Prevenirea implică efectuarea de consiliere genetică pentru cupluri cu o istorie familială a hemofiliei împovărate. Copiii cu hemofilie trebuie să aibă întotdeauna un pașaport special cu ei, indicând tipul de boală, tipul de sânge și afilierea Rh. Ei sunt expuși unui regim de protecție, prevenirea accidentelor; observarea dispensară a medicului pediatru, a hematologului, a dentistului pediatru, a ortopedului pediatru și a altor specialiști; observarea într-un centru hemofilic specializat.