hemofilie

Hemofilia este o patologie ereditară a sistemului de hemostază, care se bazează pe reducerea sau afectarea sintezei factorilor de coagulare VIII, IX sau XI. O manifestare specifică a hemofiliei este tendința pacientului la diferite hemoragii: hemartroză, hematuri intramusculare și retroperitoneale, hematurie, hemoragie gastrointestinală, hemoragie prelungită în timpul operațiilor și leziuni etc. În diagnosticul de hemofilie, consiliere genetică, determinarea nivelului factorilor de coagulare, ADN cercetare, analiza coagulogramei. Tratamentul cu hemofilie implică terapia de substituție: transfuzia hemoconcentraturilor cu factori de coagulare VIII sau IX, plasma proaspătă congelată, globulina antihemophilică etc.

hemofilie

Hemofilia este o boală din grupul de coagulopatii ereditare cauzate de o deficiență a factorilor de coagulare a plasmei sanguine și caracterizată printr-o tendință crescută la hemoragii. Prevalența hemofiliei A și B este de 1 caz per 10000-50000 masculi. Cel mai adesea, debutul bolii apare în copilăria timpurie, astfel încât hemofilia la un copil este o problemă reală a pediatriei și a hematologiei pediatrice. În plus față de hemofilie, copiii au, de asemenea, o altă diateză hemoragică ereditară: telangiectasia hemoragică, trombocitopatia, boala Glantzman etc.

Cauzele hemofiliei

Genele responsabile de dezvoltarea hemofiliei sunt legate de cromozomul X, prin urmare boala este moștenită în funcție de trăsătura recesivă de-a lungul liniei feminine. Hemofilia ereditară afectează aproape exclusiv bărbații. Femeile sunt dirijori (conducători, purtători) ai genei hemofiliei, care transmit boala unei părți din fiii lor.

Într-un bărbat sănătos și un dirijor de sex feminin, atât fii bolnavi cât și sănătoși sunt la fel de probabil să se nască. Fii sănătoși sau fiice dirijate se nasc din căsătoria unui bărbat cu hemofilie cu o femeie sănătoasă. Au fost descrise cazuri izolate de hemofilie la fete născute de la o mama mamă și de la un pacient cu hemofilie.

Hemofilia congenitală apare la aproape 70% dintre pacienți. În acest caz, forma și severitatea hemofiliei sunt moștenite. Aproximativ 30% din cazuri sunt în forme sporadice de hemofilie asociate cu o mutație într-un locus care codifică sinteza factorilor de coagulare plasmatică pe cromozomul X. În viitor, această formă spontană de hemofilie devine ereditară.

Coagularea sangelui sau hemostaza este cea mai importanta reactie protectoare a corpului. Activarea sistemului hemostazic are loc în cazul deteriorării vaselor de sânge și a apariției sângerărilor. Coagularea sângelui este asigurată de trombocite și substanțe speciale - factori de plasmă. Cu lipsa unui anumit factor de coagulare, hemostaza în timp util și adecvată devine imposibilă. Cu hemofilie datorită deficienței factorilor VIII, IX sau a altor factori, prima fază a coagulării sângelui este perturbată - formarea de tromboplastină. Aceasta crește timpul de coagulare a sângelui; uneori sângerarea nu se oprește pentru câteva ore.

Clasificarea hemofiliei

În funcție de deficiența unuia sau a altui factor de coagulare a sângelui, se disting hemofilia A (clasică), B (boala Crăciunului), C, etc.

• Hemofilia clasică constituie majoritatea covârșitoare (aproximativ 85%) a cazurilor de sindrom și este asociată cu o deficiență a factorului VIII de coagulare (globulină antimohofilă), având ca rezultat formarea insuficientă a trombo-chinazei active.
• În hemofilia B, care reprezintă 13% din cazuri, există o deficiență a factorului IX (componentă plasmatică a tromboplastinei, factor de Crăciun), care participă, de asemenea, la formarea trombo-chinazei active în faza I de coagulare a sângelui.
• Hemofilia C apare cu o frecvență de 1-2% și este cauzată de deficiența factorului de coagulare XI (un precursor al tromboplastinei). Restul hemofiliei reprezintă mai puțin de 0,5% din cazuri; în același timp, poate exista o deficiență a diferiților factori de plasmă: V (parahemofilie), VII (hipoproconvertinemie), X (boala Stewart-Prouwer), etc.

Severitatea cursului clinic al hemofiliei depinde de gradul de insuficiență al activității de coagulare a factorilor de coagulare din plasmă.

• În cazul hemofiliei severe, nivelul factorului lipsă este de până la 1%, care este însoțit de dezvoltarea sindromului hemoragic sever în copilăria timpurie. Un copil cu hemofilie severă are frecvente hemoragii spontane și posttraumatice la nivelul mușchilor, articulațiilor și organelor interne. Imediat după naștere, cefalematoame, hemoragii prelungite din cordonul ombilical, poate fi detectată melenă; ulterior - sângerări prelungite asociate cu erupția și schimbarea dinților din lapte.
• Cu un grad moderat de hemofilie la un copil, nivelul factorului plasmatic este de 1-5%. Boala se dezvoltă în vârstă preșcolară; sindromul hemoragic este moderat, hemoragiile la nivelul mușchilor și articulațiilor, hematuria sunt observate. Exacerbările apar de 2-3 ori pe an.
• Hemofilia ușoară se caracterizează printr-un factor mai mare de 5%. Debutul bolii are loc la vârsta școlară, adesea datorită leziunilor sau operațiilor. Sângerarea este mai rară și mai puțin intensă.

Simptome de hemofilie

La nou-născuți, semnele de hemofilie pot fi sângerări prelungite din cordonul ombilical, hematoame subcutanate și cefalomalii. Sângerarea la copii din primul an de viață poate fi asociată cu dentare, intervenții chirurgicale (incizia frenulului limbii, circumcizia). Marginile ascuțite ale dinților laptelui pot provoca mușcături ale limbii, buzelor, obrajilor și sângerărilor din membranele mucoase ale gurii. Cu toate acestea, în copilărie, hemofilia rareori își face debutul datorită faptului că laptele matern conține o cantitate suficientă de trombocinază activă.

Probabilitatea hemoragiei posttraumatice crește semnificativ atunci când un copil cu hemofilie începe să se ridice și să meargă. Pentru copii după un an, hematoamele nazale, hematoamele subcutanate și intermusculare, hemoragiile în articulațiile mari sunt caracteristice. Exacerbările diatezei hemoragice apar după infecțiile anterioare (infecții virale respiratorii acute, varicelă variola, rubeolă, rujeolă, gripa etc.) datorită unei încălcări a permeabilității vasculare. În acest caz, apar adesea hemoragii spontane diapedemice. Datorită sângerării constante și prelungite la copiii cu hemofilie, există anemie cu severitate variabilă.

În funcție de gradul de scădere a frecvenței hemoragiei la hemofilie sunt distribuite după cum urmează: hemartroză (70-80%), hematoame (10-20%), hematurie (14-20%), hemoragii gastrointestinale (8%), hemoragii la nivelul SNC (5% ).

Hemartroza este cea mai frecventă și mai specifică manifestare a hemofiliei. Primele hemoragii intraarticulare la copii cu hemofilie apar la vârsta de 1-8 ani după vânătăi, leziuni sau spontan. Atunci când hemartroza este exprimată sindromul durerii, există o creștere a volumului articular, hiperemia și hipertermia pielii peste ea. Hemarthroza recurentă conduce la dezvoltarea sinovitis cronică, deformarea osteoartritei și a contracțiilor. Deformarea osteoartritei duce la întreruperea dinamicii sistemului musculo-scheletal în ansamblu (curbură a coloanei vertebrale și pelvisului, hipotrofie musculară, osteoporoză, deformări ale piciorului, etc.) și debutul invalidității deja în copilărie.

Hemofilia determină adesea hemoragii în țesuturile moi - țesutul subcutanat și mușchii. La copii, vânătăi persistente se găsesc pe trunchi și extremități, și adesea apar hematoame interumulare profunde. Astfel de hematoame sunt predispuse la proliferare, deoarece sângele care a fost turnat nu se coagulează și, infiltrând de-a lungul fasciei, infiltrează țesuturile. Hematoamele extinse și tensionate pot stoarce artere mari și trunchiuri nervoase periferice, provocând durere intensă, paralizie, atrofie musculară sau gangrena.

Destul de des, hemofilia provoacă sângerări din gingii, nas, rinichi și organe gastro-intestinale. Sângerarea poate fi inițiată prin orice proceduri medicale (injectare intramusculară, extracție dentară, amigdalectomie, etc.). Hemoragiile din faringe și nazofaringe sunt extrem de periculoase pentru un copil cu hemofilie, deoarece pot duce la obstrucția căilor respiratorii și necesită traheostomie de urgență. Hemoragiile din meningi și din creier conduc la leziuni severe ale SNC sau la moarte.

Hematuria la hemofilie poate să apară spontan sau din cauza rănilor din regiunea lombară. În același timp, se observă fenomene disuririce, cu formarea de cheaguri de sânge în tractul urinar - atacuri de colică renală. La pacienții cu hemofilie, sunt găsite adesea piloelozezia, hidronefroza și pielonefrita.

Sângerarea gastrointestinală la pacienții cu hemofilie poate fi asociată cu administrarea de AINS și alte medicamente, cu o exacerbare a traseului latent al ulcerului gastric și ulcerului duodenal, a gastritei erozive, a hemoroizilor. Cu hemoragii în mesenter și epiplon, apare o imagine a abdomenului acut, necesitând un diagnostic diferențial cu apendicită acută, obstrucție intestinală etc.

Un semn caracteristic al hemofiliei este natura întârziată a sângerării, care se dezvoltă de obicei nu imediat după leziune, dar după un timp, uneori după 6-12 ore sau mai mult.

Diagnosticul hemofiliei

Diagnosticul hemofiliei se efectuează cu participarea unui număr de specialiști: un neonatolog, pediatru, genetician, hematolog. Dacă un copil prezintă o patologie concomitentă sau complicații ale bolii de bază, se vor consulta consultanți gastroenterologi pediatrici, traumatolog pediatric-ortoped, otolaryngolog pediatric, neurolog pediatric etc.

Cuplurile căsătorite care sunt expuse riscului de a avea un copil cu hemofilie trebuie să se supună consilierelor medicale și genetice în faza de planificare a sarcinii. Analiza datelor genealogice și a cercetărilor genetice moleculare permite identificarea transportului genei defecte. Este posibilă efectuarea diagnosticului prenatal de hemofilie utilizând biopsia coronariană sau amniocenteza și cercetarea ADN a materialului celular.

După naștere, diagnosticul de hemofilie este confirmat cu ajutorul studiilor de laborator efectuate asupra hemostazei. Principalele modificări ale indicilor de coagulogramă în hemofilie sunt reprezentate de creșterea timpului de coagulare a sângelui, aPTTV, timp de trombină, INR, timp de recalcifiere; o scădere a PB și altele. Determinarea scăderii activității procoagulante a unuia dintre factorii de coagulare sub 50% este crucială pentru diagnosticarea formei de hemofilie.

Cu hemartroză, un copil cu hemofilie suferă radiografie a articulațiilor; cu hemoragie internă și hematoame retroperitoneale - examinarea cu ultrasunete a cavității abdominale și a spațiului retroperitoneal; cu hematurie - o analiză generală a urinei și a ultrasunetelor rinichilor etc.

Tratamentul hemofiliei

În hemofilie, eliminarea completă a bolii este imposibilă, prin urmare, baza tratamentului este terapia de substituție hemostatică cu concentrații VIII și IX ale factorilor de coagulare. Doza necesară a concentratului este determinată de severitatea hemofiliei, severitatea și tipul de hemoragie.

În tratamentul hemofiliei, există două domenii - preventive și "la cerere", în timpul manifestărilor de sindrom hemoragic. Administrarea profilactică a concentratelor de factor de coagulare a sângelui este indicată pentru pacienții cu hemofilie severă și este efectuată de 2-3 ori pe săptămână pentru a preveni apariția artropatiei hemofilice și a altor sângerări. Odată cu dezvoltarea sindromului hemoragic, sunt necesare transfuzii repetate ale medicamentului. În plus, sunt utilizate plasmă proaspătă înghețată, eritrom și hemostatice. Toate intervențiile invazive la pacienții cu hemofilie (suturarea, extracția dinților, orice operație) sunt efectuate sub acoperirea terapiei hemostatice.

Cu sângerări externe minore (tăieturi, sângerări din cavitatea nazală și gură), se poate folosi un burete hemostatic, un bandaj sub presiune, tratamentul cu trombină la nivelul plăgii. În cazul hemoragiei necomplicate, copilul are nevoie de odihnă completă, rece, imobilizarea articulației dureroase cu un tencuială Longuet, în continuare - UHF, electroforeză, terapie de exerciții și masaj ușor. La pacienții cu hemofilie se recomandă o dietă îmbogățită cu vitaminele A, B, C, D, sărurile de calciu și fosfor.

Prognoza și prevenirea hemofiliei

Terapia de substituție pe termen lung duce la izoimunizare, formarea de anticorpi care blochează activitatea procoagulantă a factorilor administrați și ineficacitatea terapiei hemostatice în doze uzuale. În astfel de cazuri, plasmafereza se administrează unui pacient cu hemofilie și sunt prescrise imunosupresoare. Deoarece pacienții cu hemofilie suferă transfuzii frecvente de componente sanguine, riscul de infecție cu infecție HIV, hepatită B, C și D, herpes, citomegalie nu este exclusă.

Hemofilia ușoară nu afectează speranța de viață; în hemofilie severă, prognosticul se înrăutățește prin sângerări masive cauzate de intervenții chirurgicale, traume.

Prevenirea implică efectuarea de consiliere genetică pentru cupluri cu o istorie familială a hemofiliei împovărate. Copiii cu hemofilie trebuie să aibă întotdeauna un pașaport special cu ei, indicând tipul de boală, tipul de sânge și afilierea Rh. Ei sunt expuși unui regim de protecție, prevenirea accidentelor; observarea dispensară a medicului pediatru, a hematologului, a dentistului pediatru, a ortopedului pediatru și a altor specialiști; observarea într-un centru hemofilic specializat.

Hemofilie: Simptome și tratament

Hemofilia - principalele simptome:

• Sânge în fecale
• Sânge în urină
• Sângerarea gingiilor
• epistaxisul
• Fluxul menstrual abundent
• hematom
• Sângerare intraarticulară
• Sângerări continue

Hemofilia este o boală hemostatică moștenită de la o generație la alta, caracterizată prin sinteza afectată a factorilor de coagulare VIII, IX sau XI, a căror deficiență determină un timp de coagulare a sângelui mai lent și crește durata sângerării. Transportatorul hemofiliei este genul feminin, în timp ce majoritatea bărbaților sunt bolnavi. Băieții născuți de o astfel de femeie moștenesc o astfel de boală în 50% din cazuri. La același purtător semnele bolii, de obicei nu au fost observate.

În medicină, prin tipul de factor de coagulare lipsă în sânge, se disting următoarele tipuri de boli:

• hemofilia A. Se manifestă în absența unei proteine ​​specifice, a unui globulin antimofilic, care este un factor de coagulare VIII. Această specie este cea mai comună - hemofilia A se găsește la 1 din 5.000 de bărbați;
• hemofilia B. Apariția acestui tip de hemofilie se datorează deficienței sau absenței factorului de Crăciun sau a factorului IX. Hemofilia B la băieții nou-născuți este înregistrată în 1 din 30 000 de cazuri;
• hemofilia C este o formă rară a bolii, caracterizată prin absența factorului de coagulare XI. Ei suferă de această tipă de fată a cărei mamă este purtătoarea genei mutante, iar tatăl este bolnav cu hemofilie. Se întâmplă în 5% din cazuri.

Debutul bolii, de regulă, are loc în copilărie, determinând formarea de sângerări patologice, a căror durată este superioară celei la cei sănătoși. Prin urmare, această boală este una dintre cele mai semnificative în pediatria modernă.

Cauzele bolii

Etiologia acestei boli nu este în prezent pe deplin înțeleasă. Se presupune că cauza hemofiliei se datorează unei mutații a unei gene recesive situate pe cromozomul X. El este responsabil pentru dezvoltarea factorului antihemophilic, transmiterea acestuia apărând prin moștenire de la femeia care conduce boala (cu un set de două cromozomi X) unui om (cu un cromozom X). Primind de la mamă o genă de hemofilie mutantă legată de X, băieții devin purtători ai bolii și pot să o transmită viitoarelor descendenți.

Hemofilia poate fi caracterizată prin sângerări pe termen lung, cauza cărora este lipsa factorilor de coagulare a sângelui și un număr suficient de trombocite. Deficitul lor determină dificultatea hemostazei.

Potrivit statisticilor, până la 80% dintre mamele care transportau hemofilie "dau" gena mutantă a fiilor lor. Dar, printre copiii de sex masculin cu această afectare a coagulării sângelui, s-au găsit băieți ale căror părinți nu sunt purtători ai bolii. Prin urmare, putem concluziona că hemofilia a apărut în ele în procesul de formare a celulelor germinale ale părinților. În consecință, boala poate fi transmisă nu numai prin moștenire, ci și o proporție a probabilității apariției sale independente.

Simptome de hemofilie

Primul și principalul simptom al bolii este sângerarea, care poate fi observată la diferite grupe de vârstă. De asemenea, următoarele simptome sunt caracteristice acestei boli:

• sângerări nazale recurente;
• detectarea elementelor sanguine în urină și fecale;
• hematoame extensive formate după leziuni minore;
• sângerarea continuă care rezultă din extracția sau rănirea dinților;
• hemartroza (hemoragie intraarticulară) determină sângele să fie aruncat în interiorul articulațiilor, determinând limitarea mobilității și a edemelor acestuia.

Simptomele bolii în copilărie

Hemofilia la copii se dezvoltă sever în primul an de viață. Simptomele caracteristice ei sunt următoarele:

• eliberarea sângelui ombilical;
• hematoamele, care, având caracter de punct de vedere inițial, se extind către diferite părți ale corpului și sunt localizate atât subcutanat, cât și prin membranele mucoase;
• sângerare care apare după inoculări profilactice și alte injecții.

În plus față de simptomele de boală de mai sus, la copiii cu vârsta de 2-3 ani, pot fi observate simptome cum ar fi hemoragii articulare și mici hemoragii ale capilarelor (pecetei) care se formează fără o cauză în timpul efortului fizic mic. Hemofilia la copii de la 4 ani până la vârsta școlară este adesea reprezentată:

• sângerări nazale recurente;
• secreții ale gingiilor;
• prezența periodică a sângelui în urină (hematuria), care este peste pragul normei;
• vânătăi extensive (hemartroză), a căror dezvoltare și pe termen lung contribuie la apariția contracțiilor cronice, a artropatiei și a sinovitismului;
• descoperirea în fecalele copilului a elementelor sangvine, indicând stadiul inițial al anemiei progresive;
• progresia sângerării localizate în organele interne;
• posibile hemoragii în interiorul creierului care duc la amenințarea unor daune grave la nivelul sistemului nervos central. Copiii cu această complicație au mai puțin apetit, fizic slab și nedisciplinat.

Acești copii pot dezvolta sângerări non-intense, dar prelungite, care se formează după injecția intramusculară. Prin urmare, li se recomandă să fie vaccinați și să injectați medicamente subcutanat, folosind un ac subțire.

Pericolul bolii, în afară de hemostaza afectată, este o complicație posibilă:

• leucopenia;
• anemie hemolitică;
• dezactivarea insuficienței renale;
• trombocitopenie.

Datorită răspunsului imun scăzut al organismului care sa dezvoltat ca urmare a acestei boli, copiii cu hemofilie dezvoltă adesea diverse tipuri de complicații cu vârsta.

Simptomele bolii la femei

Deși incidența hemofiliei la fete și femei este extrem de mică, nu este complet exclusă. Cursul său are o formă ușoară, iar cele mai frecvente simptome ale bolii sunt următoarele:

• fluxul menstrual copios;
• sângerare care apare după îndepărtarea amigdalelor sau a dinților;
• sângerări nazale;
• Boala Willebrand care provoacă sângerări ocazionale nerezonabile.

Simptomele bolii la bărbați

La vârsta adultă, boala progresează numai. În plus față de semnele bolii deja prezente din copilărie, se adaugă noi simptome, care provoacă mult mai mult rău organismului:

• sângerare retroperitoneală. Dezvoltarea lor provoacă apariția bolilor acute ale organelor peritoneale, care pot fi rezolvate doar chirurgical;
• formarea de vânătăi, care indică atât hemoragii subcutanate cât și intramusculare. Pericolul lor constă în comprimarea țesutului hrănit al vaselor de sânge, ceea ce duce la necroza tisulară. Există, de asemenea, un risc de otrăvire a sângelui din cauza infecției;
• Anemie post-hemoragică cauzată de sângerare nazală, hemoragie gastrointestinală, gingii și sângerări ale tractului urinar;
• hemoragii în țesutul osos, ducând la necroza acestuia;
• gangrena și posibila paralizie datorată hematoamelor gigantice;
• sângerare a mucoasei mucoase a gâtului, precum și a laringelui. Poate să apară atunci când tensiunea corzilor vocale, precum și tusea;
• hemoragiile articulare contribuie la progresia osteoartritei, conducând în final la dizabilități. Motivul pentru aceasta este mobilitatea limitată a articulațiilor și atrofia mușchilor membrelor.

Pentru a efectua o intervenție chirurgicală, medicamentele anti-hemofile sunt administrate anterior unor astfel de pacienți pentru a evita pierderea mare de sânge.

Diagnosticul bolii

În prezent, boala este diagnosticată cu succes prin determinarea naturii moștenirii. Și, deși simptomele diferitelor tipuri de boală sunt aceleași, cu toate acestea, hemofilia A și B - la bărbați și C - la femei, este diferențiată cu succes printr-un set de teste de laborator, incluzând:

• determinarea indicatorilor numerici ai factorilor de coagulare a sângelui;
• tromboneamică, care permite detectarea unor astfel de afecțiuni ale hemostazei, cum ar fi hipo și hipercoagularea;
• timp de trombină, care ilustrează activitatea factorilor de coagulare a sângelui;
• mixt - ACTV. Un astfel de studiu permite identificarea încălcărilor hemostazei;
• testul temporar pentru coagularea sângelui;
• Analiza D-dimer pentru a exclude tromboembolismul;
• calcularea cantitativă a fibrinogenului în sânge;
• tromboelastografia pentru înregistrarea hemostazei și a fibrinolizei;
• Analiza trombinei ilustrează starea sistemului hemostatic.

O astfel de abordare integrată pentru determinarea tipului și severității bolii vă permite să alegeți tratamentul optim pentru a facilita fluxul vieții și extinderea acesteia.

Tratamentul hemofiliei

Din păcate, boala din timpul nostru este incurabilă, puteți efectua doar terapia de întreținere și monitorizarea simptomelor recurente. Tratamentul hemofiliei trebuie efectuat în clinici specializate în această boală. În acest caz, pacientul ar trebui să aibă în "Cartea unui pacient cu hemofilie". Trebuie să conțină date despre grupul de sânge al pacientului, factorul Rh, tipul bolii și severitatea.

Tratamentul bolii trebuie să înceapă, în primul rând, cu definirea tipului său. Terapia ulterioară se bazează pe introducerea în sânge a factorilor de coagulare lipsă. Ele sunt obținute prin colectarea sângelui donator, precum și a sângelui animalelor crescute în anumite condiții, în mod special pentru aceste scopuri. Dar aici este important să se prevină supradozajul factorului, deoarece este posibil să se aducă pacientul la șoc anafilactic. Astfel, calculul trebuie efectuat după cum urmează: nu mai mult de 25 ml factor de coagulare la 1 kg greutate a pacientului, administrat în decurs de 24 de ore.

Ca urmare a unui astfel de tratament, boala se retrage pentru o perioadă scurtă de timp, deoarece indicatorii cantitativi ai elementelor care nu sunt disponibili pentru hemoliza de succes se normalizează. Acest lucru ajută la prevenirea dezvoltării pierderilor de sânge și minimizează consecințele negative.

În timpul sângerării, în funcție de tipul bolii, medicii oferă următorul tratament:

• în cazul bolii de tip A, este transfuzat un concentrat uscat de Cryoprecipitate, anti-hemofilie și, de asemenea, plasmă proaspătă transmisă direct de la donator;
• în cazul unei boli de acest tip, se administrează pacientului un concentrat al factorului de coagulare lipsă, precum și o plasmă donoră proaspătă înghețată;
• pentru boala de tip C, este necesară administrarea de plasmă uscată proaspătă congelată.

Tratamentul ulterior al bolii este simptomatic:

• în cazul hemoragiilor articulare, este important să se răcească îmbolnăvirea prin aplicarea unei comprese la rece, precum și să se imobilizeze cu longevitate de tencuială timp de până la 3-4 zile și să se elimine consecințele utilizând tehnologia UHF;
• restaurarea sistemului musculo-scheletal afectat de boală se realizează utilizând fizioterapia, precum și achiloplastia și metoda sinovectomiei;
• sângerarea necomplicată este tratată cel mai bine cu o stare de odihnă completă și asigurarea răcirii pacientului;
• hematome capsulare sunt îndepărtate chirurgical cu tratament concomitent cu concentrate antihemofilice;
• tratamentul hemoragiei externe se efectuează sub anestezie. Rănile pacientului sunt curățate de cheaguri de sânge, spălate cu soluție antibacteriană și apoi se aplică un bandaj cu agenți de stopare a sângelui;
• pentru tratamentul hemofiliei ar trebui să includă dieta, constând din alimente bogate in vitamine din grupele A, B, C și D, precum și oligoelemente (calciu, fosfor), arahide pot fi consumate.

Cel mai important, în lupta împotriva bolii, este prevenirea. Astfel, familiile în care se găsește o genă mutantă la femei sau bărbați sunt diagnosticate cu această boală, nu li se recomandă să aibă copii într-un mod natural. Dacă o femeie sănătoasă poartă un copil dintr-un purtător de boală al bolii, atunci de la 8 la 14-16 săptămâni după ce a stabilit sexul copilului, în cazul în care este o fată, se recomandă să se facă un avort pentru neproliferarea acestei patologii. Singura cale de ieșire aici este punerea în aplicare a procedurii de FIV, efectuată în anumite condiții.

Persoanele cu hemofilie, de la o vârstă fragedă este recomandată pentru a evita trauma de diferite tipuri, acestea sunt interzise să se ocupe nu numai munca fizică, dar, de asemenea, pentru a participa la sporturi traumatice, cum ar fi hochei, box, fotbal și așa mai departe. D. De la discipline sportive este permisă numai de înot.

Este recomandabil să se efectueze injecții profilactice cu factori care lipsesc, dar nu este adesea posibil să se utilizeze analgezice, deoarece se dezvoltă dependența, iar organismul nu va putea să facă față în viitor durerii.

În această boală este strict interzis de a lua sânge subtierea antiinflamatori, antipiretice și alte medicamente, cum ar fi „Indometacin“, „Aspirina“, „Butazolidin“ „Brufen“, „Aspirina“, și așa mai departe. D.

Prin profilaxie și tratament, hemofilia poate fi parțial neutralizată, dar până la sfârșitul ei este încă imposibil să scapi de manifestările sale. Dar persoanele cu un diagnostic similar, urmând instrucțiunile hematologului, trăiesc de obicei la bătrânețe.

Dacă credeți că aveți hemofilie și simptomele caracteristice acestei boli, un hematolog vă poate ajuta.

De asemenea, sugerăm utilizarea serviciului nostru online de diagnosticare a bolilor, care selectează posibile afecțiuni bazate pe simptomele introduse.

Diateza hemoragică este un grup de boli caracterizate printr-o susceptibilitate crescută a unui organism la hemoragii, care pot apărea pe cont propriu, fără nici un motiv aparent sau după leziuni minore.

Sindromul hemoragic este o afecțiune patologică caracterizată prin creșterea hemoragiei vasculare și dezvoltării ca rezultat al unei homeostaze depreciate. Semnele de patologie sunt apariția hemoragiilor cutanate și mucoase, precum și dezvoltarea hemoragiilor interne. Boala se poate dezvolta la orice vârstă - și la nou-născuți și vârstnici. Există forme acute și cronice ale acestei stări patologice. În formă acută, este necesară asistență medicală de urgență la copii sau adulți, iar în caz de formă cronică, tratament complex al patologiei.

Boala Willebrand este un proces patologic de etiologie congenitală, care este cauzat de o deficiență critică sau de o activitate redusă a componentei plasmatice a celui de-al 8-lea factor de sânge - factor von Willebrand. Cu alte cuvinte, boala von Willebrand este o formă de diateză hemoragică, adică o patologie a coagulării sângelui.

Purpura trombocitopenică sau boala Verlgof este o boală care apare pe fundalul scăderii numărului de trombocite și al tendinței lor patologice de lipire și se caracterizează prin apariția hemoragiilor multiple pe suprafața pielii și a membranelor mucoase. Boala aparține grupului de diateză hemoragică, este destul de rară (conform statisticilor, 10-100 de persoane se îmbolnăvesc pe an). A fost descris pentru prima dată în 1735 de faimosul medic german, Paul Werlhof, după care și-a primit numele. De cele mai multe ori, totul se manifestă la vârsta de 10 ani, în timp ce afectează fețele ambelor sexe cu aceeași frecvență și dacă vorbim despre statistici în rândul adulților (după 10 ani), femeile se îmbolnăvesc de două ori mai des decât bărbații.

Tsinga este o boală care progresează din cauza conținutului insuficient de vitamină C (acid ascorbic) în corpul uman. Acest lucru, la rândul său, duce la o încălcare a producției unei astfel de proteine ​​ca colagenul, care este responsabil pentru fiabilitatea pereților vaselor de sânge și a elasticității țesuturilor conjunctive. Ca urmare, există o distrugere progresivă a cartilajului și a osului, o scădere a funcționalității măduvei osoase.

Cu exerciții și temperament, majoritatea oamenilor pot face fără medicamente.

Hemofilie: ce este această boală și ce trebuie să știți despre aceasta?

Hemofilia este o boală ereditară asociată cu un defect al factorilor de coagulare în plasmă, caracterizată printr-o tulburare de sângerare. Această patologie a fost cunoscută din cele mai vechi timpuri: încă din secolul al II-lea î.Hr., au fost descrise cazuri de băieți care au murit din cauza sângerării necontrolate care apare după procedura de circumcizie. Termenul "hemofilie" a fost propus în 1828 și este derivat din cuvintele grecești "haima" - sânge și "philia" - tendința, adică "tendința de sângerare".

Date epidemiologice: cine este bolnav cu hemofilie și cât de comun este

Această boală apare cu o frecvență de 1 caz la 50.000 de nou-născuți, cu hemofilie A fiind diagnosticată mai des: 1 caz de boală la 10.000 de persoane și hemofilie B mai puțin frecvent: 1: 30.000-50000 masculi. Hemofilia este moștenită de trăsăturile recesive asociate cu cromozomul X. În 70% din cazuri, hemofilia se caracterizează printr-un curs sever, progresează constant și duce la dizabilități precoce a pacientului. Cel mai faimos pacient cu hemofilie din Rusia este Tsarevich Alexei, fiul lui Alexandra Feodorovna și țarul Nicolae al II-lea. După cum știți, boala sa dus la familia împăratului rus de la bunica soției sale, regina Victoria. De exemplu, această familie este deseori studiată transmiterea bolii prin linia genealogică.

Copacul familiei reginei Victoria

Sistemul de coagulare a sângelui, factori de coagulare a sângelui: fiziologia de bază

Coagularea sângelui este o combinație de procese și reacții biochimice complexe, al căror scop este oprirea sângerării în cazul deteriorării peretelui vasului. Rolul principal în acest proces aparține așa numiților factori de coagulare a sângelui.

În mod convențional, întregul proces de coagulare a sângelui poate fi împărțit în 3 etape:

1. Hemostază primară. Este un vasospasm primar și o blocare a leziunilor în peretele vascular cu trombocite lipite împreună. Într-o persoană sănătoasă, această etapă durează 3 minute, după care începe următoarea.
2. Hemostază coagulantă (de fapt, coagularea sângelui). Procesul complex de formare a filamentelor fibrine din sânge: o proteină care formează cheaguri de sânge. Acest proces este reglat de factorii de coagulare plasmatică și de trombocite și este completat de o blocare strictă a deteriorării în peretele vasului de către un cheag de fibrină. Formarea unui cheag de fibrină la o persoană sănătoasă este de 10 minute.
3. Fibrinoliza. După restaurarea structurii peretelui vascular în locul deteriorării acestuia în trombul anterior format, nevoia se pierde, se dizolvă.

Există doar 13 factori de coagulare a plasmei plasmatice. Atunci când cel puțin unul dintre ele scade în organism, coagularea sanguină normală devine imposibilă.

Cauze și mecanisme de hemofilie

După cum sa menționat mai sus, hemofilia este o patologie ereditară. Motivul pentru aceasta este mutația genei care controlează sinteza unui anumit factor de coagulare.

Ca urmare a deficienței factorului, nu apare formarea unui tromb normal, adică sângerarea dezvoltată nu se oprește în perioada prescrisă.

Clasificarea hemofiliei

În prezent, există 3 forme de hemofilie:

1. Hemofilia A, asociată cu o deficiență a factorului VIII de coagulare a plasmei (globulină antimofilă), este cea mai frecventă în 70-80 de cazuri de boală din 100. Această formă a bolii este moștenită într-o manieră recesivă. Deoarece gena este asociată cu cromozomul X, este transferată de la pacient la toate fiicele sale, care nu pot obține hemofilie, ci devin purtători și transferă patologia jumătate dintre fiii lor. Doar bărbații sunt bolnavi de această formă de hemofilie. Excepția este dezvoltarea hemofiliei A la o fată a cărei mamă este purtătoare a bolii, iar tatăl este bolnav cu ea, supus moștenirii de la fiecare dintre părinți pe cromozomul X modificat patologic.
2. Mai rar, în 10-20% din cazuri, este diagnosticată hemofilia B, care rezultă din lipsa factorului IX de coagulare în plasmă (factorul de Crăciun sau componenta plasmatică a tromboplastinei). Gena acestei forme a bolii este, de asemenea, legată de cromozomul X și este moștenită într-o manieră recesivă. Din punct de vedere clinic, această formă este similară cu evoluția hemofiliei A.
3. Este extrem de rar - doar 1-2 pacienți din 100 au o lipsă a factorului de coagulare în plasmă XI (factorul Rosenthal sau precursorul de tromboplastină din plasmă) - în acest caz boala se numește hemofilie C. Această formă de hemofilie este diferită de celelalte două, nu este asociată cu cromozomul sexual, și este moștenit de un tip autozomal. Prin urmare, aceasta afectează atât bărbații, cât și femeile.

Manifestări clinice ale hemofiliei

Principalul semn clinic al acestei boli este creșterea sângerării din primele zile de viață a copilului. Acest lucru se manifestă prin tot felul de vânătăi, tăieturi și alte intervenții. Există hemoragii adânci și hematoame, sângerări prelungite cu dentiție și pierderea dinților.

La un pacient mai adult, hemoragiile spontane sau hemartroza devin, de asemenea, simptomul principal: hemoragii în articulații mari. Articulația hematomului este mărită, umflată, dureroasă. Hemarthroza repetată provoacă modificări inflamatorii în articulații de natură secundară, care, ulterior, conduc la contracții (limitarea volumului mișcărilor pasive) și anchiloză (imobilizarea completă a articulației). De regulă, modificările afectează numai articulațiile mari (genunchi, cot, gleznă), iar cele mici (de exemplu articulațiile mâinilor) sunt afectate mult mai puțin frecvent. Pe măsură ce boala progresează, crește și numărul articulațiilor afectate: până la 12 articulații pot fi implicate simultan în procesul patologic. Adesea, acest lucru devine cauza unei dizabilități precoce - chiar de 15-20 de ani - a pacientului.

Hematomul poate să apară nu numai în zona articulațiilor. Cazuri frecvente de hematoame subfasiale, intermusculare și retroperitoneale. Volumul sângelui care constituie hematomul poate fi relativ mic - 0,5 litri și poate ajunge la cifre impresionante - chiar până la 3 litri.

Dacă hematomul este atât de mare încât stoarce un nerv sau un vas de sânge, pacientul are dureri intense, semne de ischemie ale unui organ, restrângere sau pierderea completă a mișcărilor voluntare în grade diferite: pareză sau paralizie.

În cazurile severe ale bolii, există o amenințare de apariție a sângerărilor gastro-intestinale și / sau renale, care este periculoasă pentru viața pacientului. Primele se manifestă prin vărsături cu conținut de sânge (așa-numitul "vărsături de cafea") și fecale lichide negre. În cazul sângerării renale, pacientul va acorda atenție culorii roșii a urinei.

După cum sa menționat mai sus, femeile rareori suferă de hemofilie. Natura cursului său depinde și de gradul de deficiență al factorului lipsă; manifestările clinice sunt standard. Singurul lucru este că, la femeile cu hemofilie, precum și la femeile cu gena patologică, riscul de a dezvolta hemoragii masive postpartum este destul de ridicat.

Severitatea hemofiliei depinde direct de gradul de reducere a nivelului de factor de coagulabilitate în sânge. Cu o scădere mai mică de 50%, nu există semne clinice ale bolii. Cu o scădere mică (cu 20-50% față de valorile normale) - hemoragia se dezvoltă după un traumatism grav sau pe fondul intervenției chirurgicale. La persoanele care poartă gena hemofiliei, nivelul VIII sau IX este, de asemenea, ușor redus. Atunci când concentrația factorului din plasmă scade la 5-20% din valorile normale, sângerarea se produce pe fundalul leziunilor de severitate moderată. Dacă nivelul factorului este foarte scăzut și variază de la 1-5% din normal (aceasta este o formă severă de hemofilie), pacientul va prezenta sângerări spontane la nivelul articulațiilor și țesuturilor moi. În final, absența completă a unui factor de coagulare se manifestă prin sângerare masivă spontană și hemartroză frecventă.

Diagnosticul și diagnosticul diferențial al hemofiliei

Boala este diagnosticată pe baza plângerilor pacientului, date despre anamneză (sângerare, hemartroză, apariția din copilărie, probabil, o parte dintre rudele de sex masculin suferă de hemofilie), semne clinice tipice. La examinarea unui pacient cu hemofilie, medicul va acorda atenție deformării și defectării, cu o gamă limitată de mișcare, articulații mari și în timpul exacerbării, este, de asemenea, dureroasă. Mușchii din jurul articulațiilor sunt atrofiați, membrele sunt subțiate. Pe corpul pacientului există mai multe vânătăi (hematoame), hemoragii punctuale.

Dacă se suspectează hemofilie, se efectuează următoarele teste de laborator:

• determinarea duratei de sângerare în funcție de Duke și timpul de coagulare în conformitate cu Lee-White (timpul de coagulare este mai mare de 10 minute cu o durată normală de sângerare);
• determinarea protrombinei și a timpului parțial tromboplastin activat (extins);
• determinarea cantitativă a factorilor VII, IX și XI în plasmă (nivelul unuia dintre ei este redus cu mai mult de 50%).

Din studiile instrumentale, se recomandă radiografia articulațiilor afectate și examinarea patologică a țesuturilor lor.

Diagnosticul diferențial al hemofiliei trebuie efectuat cu astfel de boli:

Tratamentul hemofiliei

Terapia cu boli are următoarele obiective:

• prevenirea sângerării;
• minimizarea consecințelor acestora;
• prevenirea apariției complicațiilor și a dizabilității pacientului.

În hemofilie, se efectuează terapia de substituție pentru factorul de coagulare plasmatică lipsă. Doza de medicament este determinată individual, în funcție de valorile nivelului inițial al factorului din sânge și de greutatea corporală a pacientului. Întrucât timpul de înjumătățire al medicamentului este de 8-12 ore, acesta trebuie administrat de 2-3 ori pe zi.

• Odată cu debutul sângerării, pacientul este prevăzut cu repaus de pat;
• Plasma proaspătă este injectată intravenos;
• În hemofilia A, se indică crioprecipitarea intravenoasă;
• Pentru a îmbunătăți procesele metabolice din vase și pentru a opri mai repede hemoragia, se administrează agenți hemostatici și angioprotectori - acid aminocaproic, diciconă, etamzilat;
• În pregătirea pentru intervenții chirurgicale sau în caz de sângerare masivă, este indicată administrarea intravenoasă a complexului de protrombină;
• Deoarece introducerea complexului de protrombină produce în unele cazuri complicații tromboembolice (cu infuzii repetate), conținutul de factor de coagulare este crescut doar cu 30-50%, și nu cu 100 plus la concentrația acestui medicament (factor), se adaugă heparină;
• În cazul hemoragiei în cavitatea articulară, membrul afectat este imobilizat timp de câteva zile, cheagurile de sânge sunt îndepărtate din cavitatea articulară și hormonii corticosteroizi, de exemplu, prednisonul, sunt injectați acolo;
• În cazul sângerării din mucoasă, pe suprafața de sângerare se aplică un preparat hemostatic de acțiune locală sau un burete hemostatic.

Intervenția chirurgicală pentru persoanele care suferă de hemofilie se desfășoară strict în conformitate cu indicațiile pe fundalul terapiei obligatorii de substituție.

Copiii cu hemofilie ar trebui să poarte în mod constant un "pașaport hemofilic" cu ei, ceea ce indică tipul de boală, tipul de sânge și factorul Rh al pacientului, precum și principiile de îngrijire de urgență. Părinții unui copil cu hemofilie sunt sfătuiți să aibă o rezervă de medicament cu deficit de factori.

Pacienții trebuie să fie sub supravegherea dinamică a unui hematolog, traumatolog, ortoped, precum și din când în când trec testele de sânge de control: generale și biochimice.

Prognoze pentru hemofilie

Această patologie este bine tratabilă. Cu numirea sa în timp util, calitatea vieții pacienților se îmbunătățește semnificativ. În absența tratamentului, hemofilia conduce rapid la dizabilități persistente ale pacientului, iar unele dintre complicațiile sale pot deveni chiar cauza morții sale.

Societatea de hemofilie

În multe țări ale lumii, în special în Rusia, s-au creat societăți speciale pentru pacienții cu hemofilie. Aceste organizații se unesc persoanele cu hemofilie, familiile lor, medici specialisti, oameni de știință care studiază patologia și pur și simplu cei care doresc să ofere orice asistență pentru hemofilici. Pe Internet, există site-uri ale Comunității, în cazul în care oricine poate găsi informații detaliate despre ceea ce este hemofilia, familiarizați-vă cu materialele legale cu privire la această chestiune, pentru a comunica la un forum cu oameni care suferă de această boală, împărtăși experiențele lor, cere sfaturi, dacă este necesar - pentru a obține sprijinul moral.

În plus, site-urile sunt de obicei găzduite prin referire la resursele interne și externe - fonduri, organizații, site-uri de informare - cu teme similare, oferind vizitatorului o imagine de ansamblu cuprinzătoare a problemei de hemofilie sau de a întâlni oameni care suferă de această tulburare, care trăiesc în regiunea sa. Creatorii unor astfel de comunități organizează conferințe speciale, "școli" pentru bolnavi, diverse evenimente sociale în care pot participa toți cei cu hemofilie.

Prin urmare, dacă, ruda sau un prieten care suferă de hemofilie, vă recomandăm să deveniți membru al unei astfel de societate: acolo probabil va găsi sprijin și ajutor în lupta împotriva acestei boli grave.

Ce doctor să contactezi

Hemofilia este tratată de un hematolog. Odată cu apariția unor modificări secundare ale articulațiilor, trebuie să contactați ortopedul, reumatologul. Sângerarea gastrointestinală necesită ajutorul unui chirurg, când sângele apare în urină, trebuie să consultați și un nefrolog, iar pentru sângerări nazale contactați un specialist din ORL.

Hemofilia - ce este, simptomele și tratamentul hemofiliei

Hemofilia este o boală ereditară cauzată de o deficiență a factorilor de coagulare în plasmă și caracterizată printr-o tendință crescută la hemoragii. Prevalența hemofiliei A și B este de 1 caz per 10000-50000 masculi.

Cel mai adesea, debutul bolii apare în copilăria timpurie, astfel încât hemofilia la un copil este o problemă reală a pediatriei și a hematologiei pediatrice. În plus față de hemofilie, copiii au, de asemenea, o altă diateză hemoragică ereditară: telangiectasia hemoragică, trombocitopatia, boala Glantzman etc.

Ce este?

Hemofilia este o tulburare ereditară a sângelui care este cauzată de absența sau scăderea congenitală a numărului de factori de coagulare. Boala se caracterizează printr-o tulburare de sângerare și se manifestă prin hemoragii frecvente la nivelul articulațiilor, mușchilor și organelor interne.

Această boală apare cu o frecvență de 1 caz la 50.000 de nou-născuți, cu hemofilie A fiind diagnosticată mai des: 1 caz de boală la 10.000 de persoane și hemofilie B mai puțin frecvent: 1: 30.000-50000 masculi. Hemofilia este moștenită de trăsăturile recesive asociate cu cromozomul X.

În 70% din cazuri, hemofilia se caracterizează printr-un curs sever, progresează constant și duce la dizabilități precoce a pacientului. Cel mai faimos pacient cu hemofilie din Rusia este Tsarevich Alexei, fiul lui Alexandra Feodorovna și țarul Nicolae al II-lea. După cum știți, boala sa dus la familia împăratului rus de la bunica soției sale, regina Victoria. De exemplu, această familie este deseori studiată transmiterea bolii prin linia genealogică.

motive

Cauzele hemofiliei sunt bine înțelese. Schimbări caracteristice într-o singură genă în cromozomul X au fost detectate. Se constată că această zonă specifică este responsabilă pentru producerea factorilor de coagulare necesari, a compușilor proteici specifici.

Gena hemofiliei nu apare pe cromozomul Y. Aceasta înseamnă că acesta se adresează fătului din organismul matern. O trăsătură importantă este posibilitatea manifestărilor clinice numai la bărbați. Mecanismul ereditar al transmiterii bolilor se numește "legat" în familie cu podeaua. În mod similar, este transmisă orbirea colorată (pierderea de culoare), absența glandelor sudoripare. Oamenii de știință au încercat să răspundă la întrebarea despre generația în care genetica a suferit mutații, examinând mamele băieților cu hemofilie.

Sa constatat că de la 15 la 25% dintre mamele nu au suferit deteriorarea necesară a cromozomului X. Acest lucru sugerează apariția unei mutații primare (cazuri sporadice) în timpul formării embrionului și înseamnă posibilitatea bolii hemofiliei fără ereditate împovărată. În generațiile ulterioare, boala va fi transmisă ca o familie.

Motivul specific pentru schimbarea genotipului copilului nu a fost identificat.

clasificare

Hemofilia se produce datorită unei modificări a unei gene în cromozomul X. Există trei tipuri de hemofilie (A, B, C).

Hemofilia poate avea trei forme, în funcție de severitatea bolii:

Parentajul trebuie adesea cauzat de sângerarea tractului respirator la un copil. Apariția hematoamelor mari în toamnă și leziunile minore sunt, de asemenea, simptome alarmante. Astfel de hematoame cresc de obicei în mărime, se umflă, iar atunci când atingerea este afectată, copilul simte senzații dureroase. Hematomurile dispare destul de mult - în medie, până la două luni.

Hemofilia la copii sub 3 ani se poate manifesta ca apariție a hemartrozei. De cele mai multe ori, în același timp, articulațiile mari - șold, genunchi, cot, gleznă, umăr, încheietura mâinii - sunt afectate. Sângerarea intraarticulară este însoțită de un sindrom de durere puternică, tulburări ale funcțiilor motoare ale articulațiilor, umflarea acestora și creșterea temperaturii corpului copilului. Toate aceste semne de hemofilie ar trebui să atragă atenția părinților.

Hemofilia la bărbați

Hemofilia la bărbați nu prezintă caracteristici distincte în comparație cu evoluția bolii la copii și femei. Mai mult decât atât, deoarece în majoritatea covârșitoare a cazurilor, bărbații sunt bolnavi de hemofilie, toate trăsăturile patologiei sunt studiate special pentru sexul mai puternic.

Hemofilia la femei

Hemofilia la femei este aproape o cazuistică, deoarece pentru aceasta trebuie să existe un set incredibil de circumstanțe. În prezent, în întreaga istorie există doar 60 de cazuri de hemofilie la femei în lume.

Deci, o femeie poate avea hemofilie numai dacă tatăl este bolnav cu hemofilie și mama este purtătorul genei bolii. Probabilitatea de a avea o fiică cu hemofilie dintr-o astfel de uniune este extrem de scăzută, dar există încă. Prin urmare, dacă supraviețuiește fătul, atunci o fată se va naște cu hemofilie.

Cea de-a doua variantă a apariției hemofiliei la o femeie este o mutație genetică care a apărut deja după naștere, ca urmare a apariției în sânge a unui deficit de factori de coagulare. O astfel de mutație a avut loc în regina Victoria, care a dezvoltat hemofilie, nu a fost moștenită de la părinții ei, ci deno.

Femeile cu hemofilie au aceleași simptome ca și bărbații, astfel încât evoluția bolii este exact aceeași la sex.

Semne de hemofilie

Clinica de hemofilie este formarea de hemoragii în diverse organe și țesuturi. Tipul de hemoragie este hematomatic, ceea ce înseamnă că hemoragiile sunt mari, dureroase și întârziate.

Hemoragia poate fi formată după 1-4 ore după efectul traumatic. Primele vase de reacție (spasm) și trombocite (coagularea celulelor sanguine). Și vasele de sânge și celulele hemofilice în hemofilie nu suferă, funcția lor nu este afectată, astfel încât sângerarea se oprește mai întâi. Apoi, când este vorba de coadă formarea de cheag dens și sângerare oprire finală, la unitatea de procesare intra intr-o coagulare în plasmă defect (plasma conține factori de coagulare defect) și sângerarea reluat.

Astfel, se formează toate următoarele stări patologice inerente hemofiliei.

Hematomi de localizare variată

Cele mai frecvente (până la 85-100% din bolnav) manifestări ale hemofiliei la copii sunt hematoamele țesuturilor moi care apar spontan sau cu un efect redus. Impactul și dimensiunea unui hematom ulterior sunt adesea incomparabile pentru ochiul unui străin. Hematomii din țesuturi pot fi complicați prin supurație și comprimarea țesuturilor adiacente.

Hematomii pot apărea în piele, mușchi, răspândiți în țesutul gras subcutanat.

hematurie

Hematuria este excreția sângelui în urină, un simptom teribil care indică funcționarea defectuoasă a rinichilor sau deteriorarea ureterului, vezicii urinare și a uretrei (uretra). Dacă există o tendință de formare a pietrelor, atunci este necesar să fie monitorizată în mod regulat de un urolog pentru a preveni formarea de pietre și trauma membranelor mucoase.

Hematuria este mai frecventă la copiii cu vârste mai mari de 5 ani. Un factor provocator poate fi, de asemenea, rănirea regiunii lombare, vânătăile care nu pot provoca daune unui copil sănătos pot fi fatale aici.

hemarthrosises

Hemarthroza este o hemoragie a articulațiilor, observată mai des la copiii cu hemofilie de la 1 la 8 ani. Articulațiile mari, în special articulațiile genunchiului și articulațiilor, mai puțin adesea suferă umărul umărului.

• Hemarthroza acută este o condiție pentru prima dată, cu o clinică furtunoasă.
• Hemartroza recurentă este o hemoragie frecventă și repetată în aceeași articulație.

Frecvența și localizarea hemoragiilor în articulații depind de severitatea hemofiliei și de tipul de activitate fizică:

• Cu alergări rapide și sărituri, se pot forma hematoame simetrice în chingile genunchiului.
• Când cade pe orice parte - hemartroza de pe partea corespunzătoare.
• La o sarcină pe centura a extremităților superioare (de ridicare, suspendate, precum și alte activități de deshidratare legate de funcționarea mâinilor și brațelor) - hemoragii frecvente în cot și umăr articulațiilor, articulațiilor mici ale mâinilor. Creșterea articulațiilor afectate crește în volum, există umflături, dureri la senzație și mișcare.

Hemartroza fără tratament, mai ales recurente, supurația poate fi complicată prin conținutul capsulei articulare și organizarea (degenerarea in tesutul cicatrizat) si formarea anchilozei (îmbinare fixă ​​rigid).

Erupție hemoragică

Erupțiile cutanate hemoragice reprezintă o erupție cutanată variată și gravă care are loc pe piele în mod spontan sau sub acțiunea mecanică. Adesea, impactul este minim, de exemplu, măsurarea tensiunii arteriale sau urme de benzi elastice pe haine și lenjerie de corp.

În funcție de severitatea bolii, erupția cutanată poate trece pe cont propriu dacă se observă regimul blând și nu există traume și se poate răspândi și transforma în hematoame de țesut moale.

Sângerare crescută în timpul intervențiilor

Pentru copiii cu hemofilie, orice alte intervenții invazive sunt periculoase. interventii invazive - cele în cazul în care doriți să găuriți, tăiați, sau orice altă încălcare a integrității țesuturilor: o injecție (intramusculară, intra- și subcutanată, intraarticulară, în cazuri rare), chirurgie, extracția dentară, efectuarea de înțepătură teste de alergie, chiar și probe de sânge din deget.

Cerebrală hemoragie

hemoragie cerebrală sau accident vascular cerebral hemoragic - este o afectiune grava, cu prognostic nefavorabil, este uneori prima manifestare a hemofilie in copilarie, mai ales în prezența traumatismelor craniene (cădere de pat de copil, și așa mai departe). coordonarea mișcărilor Disturbed, caracterizată prin paralizie și pareze (paralizii incompletă, atunci când un membru este în mișcare, dar foarte încet și necoordonat), poate fi o încălcare a respirației spontane, înghițire, dezvoltare comă.

Sângerare gastrointestinală

În cazul hemoglobinei severe și al deficienței severe a factorului de coagulare (mai des, cu o deficiență combinată a factorilor VIII și IX), urme de sânge pot fi observate deja la prima regurgitare după hrănirea copilului. Mâncarea extrem de solidă, înghițind obiecte mici de către copii (în special cele cu marginile sau proeminențele ascuțite) poate răni membrana mucoasă a tractului gastro-intestinal.

De regulă, dacă sângele proaspăt este detectat în vărsături sau în regurgitare, ar trebui să se caute leziuni ale mucoasei esofagiene. Dacă vărsătura are forma "cafelei de cafea", atunci sursa de sângerare în stomac, sângele a reușit să reacționeze cu acid clorhidric și s-a format hematină de acid clorhidric, care are un aspect caracteristic.

În cazul unei surse de sângerare în stomac, pot exista, de asemenea, scaune negre, deseori lichide, care se numesc melena. În prezența sângelui proaspăt în fecalele bebelușului, este posibil să se suspecteze sângerarea din partea inferioară a intestinului - intestinele directe și sigmoide.

Sindroame clinice combinate

Genele care codifică dezvoltarea daltonismului și a hemofiliei sunt localizate în cromozomul X la o distanță foarte apropiată, prin urmare, cazurile de moștenire comună nu sunt neobișnuite. La nașterea unei fiice, boala nu se dezvoltă într-o formă clinică, dar în 50% din cazuri fiica devine purtătorul genei patologice. Un băiat născut în căsătorie de sex masculin de culoare femei oarbe și sănătoși, 50%, este probabil să fie daltoniști, dar dacă mama este purtător al genei defecte, iar tatăl este bolnav (orbire culoare sau orbire de culoare cu hemofilie), nașterea unui băiat pacientul este de 75%.

diagnosticare

Specialiștii din diverse domenii ar trebui să fie implicați în diagnosticarea bolii: neonatologi în maternitate, pediatri, medic generalist, hematologi și geneticieni. Dacă apar simptome sau complicații obscure, sunt implicate consultări cu un gastroenterolog, neurolog, chirurg ortoped, chirurg, specialist ORL și alți specialiști.

Semnele detectate la nou-născut trebuie să fie confirmate prin metode de laborator de studii de coagulabilitate.

Determinați indicatorii modificați ai coagulogramei:

• timpul de coagulare și recalcifiere;
• timpul trombinei;
• timpul de tromboplastină parțială activată (APTT);
• se efectuează teste specifice pentru potențialul de trombină, timp de protrombină.

Diagnosticul include studiul:

• thromboelastogram;
• analiza genetică pentru nivelul D-dimerului.

Valoarea diagnosticului are o scădere a nivelului indicatorilor la jumătate din normă și mai mult.

Hemarthroza trebuie examinată prin raze X. Hematomii cu localizare suspectată retroperitoneală sau în interiorul organelor parenchimale necesită o ultrasunete. Pentru a identifica bolile și afectarea rinichilor efectuați o analiză a urinei și ultrasunete.

Tratamentul hemofiliei

Un grup de geneticieni a reușit să vindece hemofilie la șoareci de laborator cu terapie genică. Oamenii de stiinta au folosit virusurile adeno-asociate (AAV) pentru tratament.

Principiul tratamentului hemofiliei este de a acționa secvența de ADN mutată cu ajutorul unei enzime care poartă AAV și apoi introduceți o genă sănătoasă în acest loc cu al doilea virus AAV. Factorul de coagulare IX este codificat de către gena F9. Dacă secvența F9 este corectată, factorul de coagulare va începe să fie produs în ficat, ca și la un individ sănătos.

După tratamentul cu gene la șoareci, nivelul factorului din sânge a crescut la normal. Timp de 8 luni, nu au existat efecte secundare.

Tratamentul se efectuează în timpul hemoragiei:

1. hemofilie A - transfuzie cu plasmă proaspătă, plasmă antihemophilică, crioprecipitat;
2. hemofilie B - plasmă donor proaspătă înghețată, concentrat de factor de coagulare;
3. hemofilie C - plasmă proaspătă congelată.

Apoi este terapia simptomatică.

profilaxie

Cauzele hemofiliei sunt de așa natură încât acestea nu pot fi evitate prin nici un mijloc. Prin urmare, măsurile preventive includ vizitarea unui centru genetic al femeii în timpul sarcinii pentru a determina gena hemofiliei pe cromozomul X.

Dacă diagnosticul a fost deja făcut, atunci este necesar să aflați ce este boala pentru a ști cum să se comporte:

1. Este imperativ să devii un cont dispensar, să adere la un stil de viață sănătos, să eviți efortul fizic și rănile.
2. Înotul și terapia fizică pot avea un efect pozitiv asupra corpului.

La contul dispensar pus în copilărie. Un copil cu acest diagnostic este scutit de vaccinare și educație fizică din cauza riscului de rănire. Dar efortul fizic în viața pacientului nu trebuie să lipsească. Ele sunt necesare pentru funcționarea normală a corpului. Nu există cerințe nutriționale speciale pentru un copil cu hemofilie.

Cu răceli, nu puteți da Aspirină, deoarece diluează sângele și poate provoca sângerări. De asemenea, nu puteți pune băncile, deoarece pot provoca sângerări în plămâni. Puteți folosi un decoct de oregano și lagohilusa. Rudele pacientului ar trebui, de asemenea, să știe ce este hemofilia, să fie instruiți în furnizarea de îngrijiri medicale atunci când are loc sângerare. Unii pacienți primesc o injecție de concentrat de factor de coagulare la fiecare trei luni.

Societatea de hemofilie

În multe țări ale lumii, în special în Rusia, s-au creat societăți speciale pentru pacienții cu hemofilie. Aceste organizații se unesc persoanele cu hemofilie, familiile lor, medici specialisti, oameni de știință care studiază patologia și pur și simplu cei care doresc să ofere orice asistență pentru hemofilici. Pe Internet, există site-uri ale Comunității, în cazul în care oricine poate găsi informații detaliate despre ceea ce este hemofilia, familiarizați-vă cu materialele legale cu privire la această chestiune, pentru a comunica la un forum cu oameni care suferă de această boală, împărtăși experiențele lor, cere sfaturi, dacă este necesar - pentru a obține sprijinul moral.

În plus, site-urile sunt de obicei găzduite prin referire la resursele interne și externe - fonduri, organizații, site-uri de informare - cu teme similare, oferind vizitatorului o imagine de ansamblu cuprinzătoare a problemei de hemofilie sau de a întâlni oameni care suferă de această tulburare, care trăiesc în regiunea sa. Creatorii unor astfel de comunități organizează conferințe speciale, "școli" pentru bolnavi, diverse evenimente sociale în care pot participa toți cei cu hemofilie.

Prin urmare, dacă, ruda sau un prieten care suferă de hemofilie, vă recomandăm să deveniți membru al unei astfel de societate: acolo probabil va găsi sprijin și ajutor în lupta împotriva acestei boli grave.