Hemofilia la copii: cauze, simptome și tratament

Hemofilia este o boală ereditară severă caracterizată prin tulburări de sângerare. Numele bolii provine din cuvintele grecești "sânge" și "dragoste". Simptomul său principal este sângerarea frecventă, care este foarte dificil de oprit. Gena hemofiliei este legată ("legată") de cromozomii sexuali cu care este transmis. În istorie există cazuri de hemofilie la bărbații din familia regală, cel mai faimos pacient - fiul lui Tsar Nicholas al II-lea și Tsarina Alexandra - Tsarevich Alexei.

Cauzele hemofiliei și mecanismul de moștenire

Hemofilia predominant bărbați. Femeile rareori se îmbolnăvesc și numai atunci când mama poartă gena și tatăl suferă de hemofilie. Practic, ei transmit doar cromozomul anormal copiilor lor. Dacă o astfel de femeie dă naștere unei fete, ea va deveni și purtătoare a genei patologice, în timp ce fiul se poate naște deja bolnav.

Celebrul purtător al genei hemofiliei a fost regina engleză a Reginei Victoria (1819 - 1901). A trecut boala la copiii ei Alice și Leopold. Prințesa Alice a dat naștere la Alix din Hesse-Darmstadt, viitoarea țarină rusă Alexandra Feodorovna. Fiul lui Tsar Nicholas al II-lea și prințesa Alix Alexey a fost bolnav de hemofilie.

Regina Victoria a familiei cu informații despre purtătorii genei de hemofilie și bolnavii

Mecanismul transmiterii bolii depinde de faptul că purtătorul cromozomului anormal este bărbat sau femeie. Fiecare celulă masculină conține două tipuri de cromozomi - X și Y. Există două cromozomi X în celulele feminine, dintre care unul poate fi anormal. Aceasta oferă o șansă de 50% ca o femeie să o transmită copiilor ei.

Cuplul, în care soțul este bolnav de hemofilie, iar soția nu este purtătorul genei patologice, fiii se naște sănătoși, primind de la mamă un cromozom X sănătoși, iar de la tatăl numai cromozomul Y. În timp ce fetele care apar într-o astfel de căsătorie moștenesc cromozomul X bolnav de la tatăl și cromozomul sănătos de la mamă. Ca urmare, ele devin urmatorii conductori (purtatori) ai genei anormale.

Hemofilia poate fi moștenită de la bunic la nepot prin mamă, purtător al unui cromozom anormal sau, în cazuri rare, apare spontan (mutație genetică sporadică) la unele boli. Istoria nu oferă date despre modul în care regina Victoria și-a moștenit boala; dovada că tatăl ei nu era cu adevărat Edward, prințul din Kent, nu a fost găsit. Astfel, se poate considera că, în acest caz, hemofilia, din care Cesarevitch Aleksey a suferit mai târziu, a apărut spontan.

În orice caz, hemofilia, o dată manifestată în familie, va fi în continuare moștenită, așa cum sa întâmplat în familia regală. Din acest motiv, boala are câteva nume figurative alternative: "boala regală", "boala regilor". La începutul secolului al XX-lea, medicina nu era la fel de dezvoltată ca în epoca noastră, deci un pacient cu hemofilie mergea literalmente de-a lungul lamei unui cuțit. Orice sângerare chiar minoră ar putea costa viața băiatului. Dar, cu anumite măsuri de precauție, o persoană ar putea trăi aproape la fel de sănătoasă. De exemplu, Valdemar, stră-nepotul Reginei Victoria, a trăit cu această afecțiune rară de 56 de ani.

Clasificarea hemofiliei

Mecanismul de coagulare a sângelui la o persoană sănătoasă implică 12 factori: 12 proteine, care sunt indicate prin cifre latine de la I la XII. Absența sau scăderea nivelului unuia dintre ele în sânge duce la o încălcare a coagulării sângelui.

Anterior identificate trei tipuri de hemofilie ereditară:

• hemofilie A (clasic - lipsa factorului VIII - globule antihemofilice);
• hemofilie B (boală de Crăciun - deficit de factor IX - tromboplastină plasmatică);
• hemofilie C (o formă foarte rară - lipsa factorului componentului XI - precursorul tromboplastinei din plasmă din sânge).

Datorită faptului că simptomele hemofiliei C și modul de moștenire sunt semnificativ diferite de primele două tipuri, aceasta a fost exclusă din clasificare și atribuită coagulopatiei rare: un grup de boli cu tulburări de sângerare cauzate din diverse motive.

În funcție de severitate, hemofilia poate fi împărțită în trei forme:

• sângerările ușoare sunt afișate numai la operații chirurgicale sau ca rezultat al leziunilor primite;
• simptomele medii ale bolii (hematoame extensive și hemoragii după leziuni) apar la o vârstă fragedă;
• severă - boala se simte din primele zile ale vieții copilului.

Simptome de hemofilie

Manifestările de hemofilie pot apărea la un copil de orice vârstă. Chiar și la copiii din primele zile de viață - sub formă de cefalematom generic, sângerări din cordonul ombilical sau hematoame subcutanate și intradermice. La copiii cu vârsta de până la un an, poate să apară sângerări în timpul dentiției.

Dar, cel mai adesea, simptomele bolii în primele luni de viață sunt aproape imperceptibile datorită faptului că laptele matern conține substanțe care susțin coagularea normală a sângelui la copil.

În cele mai multe cazuri, semnele de hemofilie apar după un an când copilul învață să meargă și, în mod inevitabil, apar primele leziuni. În acest moment, pot fi observate simptomele inițiale ale hemofiliei:

• apariția după căderea hematoamelor extinse și dureroase care sunt slab absorbite;
• sângerări prelungite inconsistente cu gravitatea leziunii: de exemplu, ele pot fi cauzate de tăieturi, abraziuni sau de proceduri medicale minore, cum ar fi amprentele sau injecțiile;
• sângerarea de la gingii atunci când dentarea sau înlăturarea unui dinte;
• sângerări nazale, care apar adesea fără niciun motiv aparent.

În timp, copilul manifestă noi simptome:

• probleme digestive;
• febră fără niciun motiv aparent;
• sânge în urină și fecale;
• hemartroză (hemoragie în articulații) a articulațiilor mari: șold, genunchi, cot, umăr. Acestea sunt însoțite de durere, umflare, febră și limitarea mobilității articulațiilor. În cazul unei leziuni primare, aceste fenomene dispar complet după un timp, dar cu hemoragii repetate, articulația se poate deforma treptat.

Deseori, sângerarea severă nu începe imediat după rănire, dar după 6-12 ore. Acest lucru se datorează faptului că, în momentul rănirii, începutul sângerării oprește trombocitele, care sunt în sânge într-o cantitate constantă, chiar și în cazurile de hemofilie.

Complicații ale hemofiliei

Ca urmare a sângerării, pot apărea mai multe complicații:

• paralizie, gangrena (datorită stoarcerii hematomului extins al terminațiilor nervoase și a vaselor mari);
• anemie severă (datorită hemoragiilor grele cauzate de leziuni sau intervenții chirurgicale);
• insuficiență respiratorie acută (datorită obstrucției mecanice a tractului respirator, care rezultă din sângerarea din mucoasa laringiană);
• afectarea gravă a sistemului nervos și chiar moartea (datorită hemoragiilor din creier și din măduva spinării, precum și din meninge);
• trombocitopenie (scăderea numărului de trombocite);
• aseptică necroză tisulară și decalcifierea osoasă (osteoporoză) datorită hemoragiilor frecvente în țesutul osos.

Se crede în mod eronat că pacientul poate muri din cauza sângerării externe. Acest lucru este posibil în cazuri rare. Cele mai periculoase pentru viață sunt sângerările interne rezultate din leziuni.

Cu cât boala este diagnosticată mai devreme într-un copil și tratamentul este început, cu atât apar mai puține complicații.

Diagnosticul hemofiliei

Diagnosticul bolii se desfășoară în trei etape:

• colectarea anamnezei: informații despre manifestarea simptomelor similare în familie și plângerile mamei despre starea copilului;
• teste de sânge în laborator, unde indicatorul principal este un timp de coagulare a sângelui crescut, precum și o probă de plasmă în care cel puțin un nivel al factorului de coagulare este absent sau redus;
• simptomele clinice ale bolii.

La efectuarea unui diagnostic, medicul trebuie să efectueze un diagnostic diferențial cu purpura trombocitopenică, boala von Willebrand și trombasthenia Glanzmann.

Tratamentul hemofiliei

Hemofilia este o boală care însoțește un copil pentru viață. Este imposibil să scapi de ea complet. Tratamentul este de a opri sângerarea care a apărut și de a elimina consecințele acestora.

Metoda de tratament a bolii depinde de tipul de hemofilie. Pacienții primesc componenta lipsă a coagulării sângelui prin injectare intravenoasă.

Înainte de începerea tratamentului, un copil trebuie examinat de către specialiști: pediatru, hematolog, dentist, chirurg ortoped și psiholog. Împreună, vor face un regim individual de tratament, ținând seama de tipul de hemofilie și severitatea procesului.

În hemofilie de tip A, este prescrisă terapia de substituție. Factorul lipsă VIII este injectat în sânge prin injectarea de sânge citrat proaspăt preparat în copil sau transfuzia directă a sângelui (donatorul trebuie să fie cineva din rude). Conserve de sânge pentru transfuzie în acest caz nu este potrivit, deoarece globulina necesară în timpul depozitării pe termen lung este distrusă.

În tratamentul hemofiliei tip A se utilizează, de asemenea, globulină antihemofilă, plasmă antihemofilică și crio-precipitat - un globulină anti-hemofilă preparată din sânge uman proaspăt înghețat. Introduse de un jet, aceste medicamente prezintă un efect hemostatic (hemostatic) excelent.

În tratamentul hemofiliei B, este permisă utilizarea sângelui conservat, deoarece factorii IX și XI nu sunt distruși ca urmare a depozitării.

În perioada de exacerbare a bolii, copilul are nevoie de odihnă strictă până când starea lui se stabilizează.

În cazurile de sângerări externe minore, se recomandă utilizarea unui burete hemostatic, a unui film fibrină și chiar a laptelui pentru femei, care este bogat în tromboplastină.

Cu hemartroză, medicul prescrie o consultație chirurgicală ortopedică. Tratamentul principal are ca scop imobilizarea completă a articulației timp de 2-3 zile, aplicând frig. Cu hemoragie masivă, articulația este perforată și se administrează hidrocortizonul. După câteva zile, este prescris un masaj delicat al mușchilor membrelor lezate și se efectuează cu atenție exerciții fizice și fizioterapie. Și numai în cazuri extreme este indicat tratamentul chirurgical al articulației.

Prevenirea hemofiliei

Deși boala este considerată incurabilă, medicina poate menține o stare de sănătate satisfăcătoare a unui copil hemofil.

În primul rând, este necesară prevenirea sângerării. Acest lucru se realizează prin perfuzarea în timp util a unui factor de coagulare a sângelui lipsă, care previne hemoragiile din mușchi și articulații.

Toți copiii sunt în mod obligatoriu la dispensarul medicului pediatru și au un document care precizează tipul de hemofilie, metoda tratamentului și rezultatul.

Părinții ar trebui să știe cum să se îngrijească corespunzător pentru copil, astfel încât să nu se simtă inconfortabil acasă și printre colegii săi. De asemenea, trebuie să fie capabili să furnizeze primul ajutor copilului, dacă este necesar.

În hemofilie, este necesar să se îmbogățească alimentele copilului cu vitamine, precum și sărurile de calciu și fosfor.

Copiii care suferă de "boala regală" nu pot fi angajați în muncă fizică datorită riscului de rănire. Prin urmare, părinții ar trebui să-i intereseze pe copil în exercițiile mentale și să-și dezvolte abilitățile în acest tip de activitate.

Uneori părinții confundă vaccinarea împotriva infecției hemofilice cu prevenirea hemofiliei. Aceste două boli nu sunt legate între ele. Dar hemofilia însăși nu este o contraindicație pentru vaccinările planificate ale copilului. Cu toate acestea, trebuie amintit că acești copii trebuie să primească toate vaccinările subcutanat, deoarece după injectarea intramusculară poate apărea un hematom extins.

O altă direcție în prevenirea hemofiliei poate fi numită consiliere în centrele medicale-genetice pentru familiile în care cineva de la rudele lor (sau un copil existent) suferă de această boală.

Ce doctor să contactezi

Un pacient cu hemofilie este tratat de un hematolog, observat de un pediatru. Este necesar să fie sfătuit de un dentist, de un genetician, dacă este necesar (pentru copii mai mari) - un psiholog. Dacă apar complicații, ajutați anestezistul, chirurgul, neurologul, ortopedul. Când apare hemartroza, este necesară o examinare efectuată de un reumatolog.

Pericolele și tratamentul hemofiliei la copii

Hemofilia este o boală genetică care poate fi complet eliminată. Particularitatea lui este că prezența unei gene defecte în cromozomul X implică un eșec în procesul de coagulare a sângelui. Purtătorul acestei gene este o femeie, dar numai bărbații sunt bolnavi de hemofilie. Este extrem de rar să găsim o manifestare a acestei boli la femei. Cum se manifestă hemofilia la copii, ceea ce este periculos și cum este tratabil, ia în considerare în continuare.

Tipuri de boli

Există trei tipuri principale de hemofilie, prezența cărora joacă un rol esențial în alegerea tratamentului:

Tipul "A" este însoțit de absența proteinei globuline antihemofilice (factor VIII de coagulare), fiind cel mai frecvent tip de hemofilie.

Tipul "B" este mult mai puțin obișnuit și tratamentul este mult mai complicat, deoarece este însoțit de o lipsă acută de factor IX de coagulare a sângelui, ceea ce duce la incapacitatea sau întârzierea formării unui dop de coagulare secundar.

Tipul "C" - cel mai rar tip, manifestarea căruia se găsește în unități din întreaga lume. Se caracterizează prin lipsa factorului XI de coagulare a sângelui.

Simptomele manifestate ale tuturor tipurilor de hemofilie pot fi identice, dar tratamentul diferă dramatic, astfel că acest aspect al pacientului este determinat în primul rând după grupul de sânge și factorul de rhesus.

Caracteristicile bolii la copii

Boala se manifestă încă din primele zile de naștere, dar diagnosticul, dacă este indicat, poate fi făcut din săptămâna a 20-a de sarcină. Primul lucru pe care medicii îl acordă atenție este cât de repede coagulează sângele de la o rană ombilicală și dacă sângerarea apare după un timp.

Anna Ponyaeva. A absolvit Academia Medicală din Nizhny Novgorod (2007-2014) și de rezidență în Clinical Laboratory Diagnostics (2014-2016). Întrebați o întrebare >>

La copii, riscurile și pericolele bolii sunt mult mai mari, în special în perioada de la 1 la 6 ani, când activitatea fizică crește brusc.

Căderile frecvente, vânătăile și microtraumurile pot avea un număr de consecințe negative, printre care:

1. Hemoragii în cavitatea articulară, care implică adăugarea de infecții, inflamații și probleme cu sistemul musculo-scheletal în viitor.
2. Formarea hematoamelor subcutanate care nu se pot auto-absorbi și necesită intervenție chirurgicală.
3. Risc ridicat de răni la naștere, care apare atunci când cutia craniană este strânsă atunci când trece prin canalul de naștere.
4. Creșterea frecventă a temperaturii corpului fără un motiv aparent, indicând prezența unui proces inflamator.
5. Apariția sputei cu impurități de sânge, care se dezvoltă datorită tusei puternice și rupturii capilarelor.
6. Durerea abdominală nu este asociată cu aportul alimentar.
7. Creșterea sângerării din nas.

Acești copii necesită o atenție și un control sporit de la părinți.

La rândul lor, părinții ar trebui să știe cum să ajute în mod corespunzător și ce să facă în situații critice pentru a salva viața copilului.

motive

Hemofilia este o boală ereditară, prin urmare este imposibil de influențat apariția ei. Gena defectuoasă poate fi moștenită numai de la mamă, deci este important, în etapa de planificare a sarcinii, să se colecteze un istoric complet al prezenței bolilor genetice ale rudelor de sânge.

Simptome la copii

Manifestările clinice ale hemofiliei sunt vizibile din primele ore ale vieții. Toate simptomele pot fi combinate într-un sindrom hemoragic, care include manifestări atât de periculoase, cum ar fi:

Sângerarea - poate fi externă - adică, se produce în procesul de deteriorare a pielii și a membranelor mucoase și internă - pentru a se dezvolta în organele vitale interne.

Pericolul de sângerare este că, din cauza lipsei factorilor necesari de coagulare, coagularea este mult mai lentă decât la copiii sănătoși.

Sângerările din organele interne pot fi însoțite de simptome precum:

• greață, vărsături cu sânge, diaree cu sânge;
• apariția fecalelor negre;
• durere abdominală acută, însoțită de balonare;
• blueness al zonei din jurul buricului;
• lipsa poftei de mâncare și pierderea rapidă în greutate;
• semne de intoxicare generală;
• crescute pentru o lungă perioadă de timp, temperatura corporală fără semne de infecții respiratorii acute.

Cel mai adesea se manifestă sângerare atunci când dăunarea, sângerările nazale și membranele mucoase ale gurii atunci când mănâncă alimente grosiere.

Aceasta, la rândul său, este o poartă deschisă pentru infecție și, prin urmare, necesită tratament.

Hematomii - sunt sigilii formate din hemoragie subcutanată. La copii, aceste sigilii se dizolvă destul de prost, au o culoare albăstruie sau violetă, însoțite de durere atunci când sunt atinse. Hematomul poate să apară nu numai pe piele, ci și în cavitatea organelor interne. Acest lucru este însoțit de tulburări ale procesului digestiv, apariția fecalelor negre sau a dungilor din sânge.

Hemartroză - hemoragie în cavitatea articulară, care este însoțită de simptome precum:

• mărirea dimensiunii articulației;
• mobilitate redusă;
• durere crescută la palpare;
• imposibilitatea de auto-mișcare.

Copiii după un an sunt supuși hemartrozei, precum și copiilor hiperactivi care se mișcă constant. Această manifestare necesită o îngrijire calificată, deoarece, fără aspirarea sângelui din articulație și introducerea de corticosteroizi, se dezvoltă un proces inflamator extins care, pe fundalul hemofiliei, poate dobândi un tip cronic.

În acest caz, hemoragiile sunt cea mai periculoasă manifestare a hemofiliei, mai ales când vine vorba de organe vitale, cum ar fi inima, creierul, plămânii și măduva spinării.

Apariția sângelui liber în aceste organe poate provoca paralizie, comă și moarte.

diagnosticare

În cazul în care riscul nașterii unui copil cu o patologie genetică este mare, femeia însărcinată este oferită să efectueze un studiu din săptămâna a 20-a de sarcină. Acest lucru va necesita un lichid amniotic, a cărui gard este produs prin intermediul unei perforări cu un ac ultrasunetic.

Cheia diagnosticului bolii sunt indicatori ai testelor de sânge, care arată starea hemostazei.

Tratamentul la copii începe numai după studierea tuturor parametrilor sângelui.

Test de sânge

Există mai mulți indicatori ai coagulogramei, o abatere de la normele în care este o confirmare clară a prezenței hemofiliei:

Testarea generării trombinei - permite diferențierea tipului de hemofilie, care se realizează prin introducerea în sânge a unei persoane bolnave a unui pacient sănătoasă și a sângelui precipitat de sulfatul de bariu.

Tromboelastografia - arată vâscozitatea unui cheag de sânge, care servește drept indicator principal al normei sau abateri în sistemul de hemostază.

Analiza indicatorului D-dimer - acest indicator este un marker al activării sistemului de hemocoagulare, adică poate fi utilizat pentru a urmări procesul de coagulare a sângelui de la începutul până la etapa finală.

Coagularea sangelui - în prezența hemofiliei, timpul de coagulare a sângelui poate fi normal sau ușor diferit de indicatori în direcția creșterii.

APTTV - se observă o extensie semnificativă (mai mult de 1 minut), în timp ce durata sângerării naturale, testul de protrombină și trombină rămâne în limitele normale.

Timpul de trombină este în intervalul normal.

Diagnostice diferențiale

Deoarece sindromul hemoragic poate însoți multe alte afecțiuni care nu sunt legate de hemofilie, este important să se diferențieze această afecțiune de astfel de boli cum ar fi:

• boala von Willebrand;
• trombocitoză și trombocitopenie asociate cu excesul sau lipsa trombocitelor în sânge;
• progresia hipovitaminozelor și a lipsei acute de vitamina K.

Cu ajutorul diagnosticului diferențial bazat pe metodele de excludere a bolilor, este posibil să se facă un diagnostic corect.

Alte metode de diagnostic

Pentru a elimina sângerarea sau hemoragia în organele interne, pot fi necesare metode de diagnosticare auxiliare, cum ar fi:

• Ecografia organelor și articulațiilor abdominale;
• RMN și CT;
• colonoscopie (în prezența hemoragiei intestinale);
• esophagogastroduodenoscopy;
• radiografie.

Diagnosticul auxiliar ajută la eliminarea riscului de complicații.

Hemophilia patient book

Acest document începe pentru toți copiii cu hemofilie. Acesta conține date importante care caracterizează evoluția bolii, metodele terapiei de substituție, precum și eficacitatea acestora. Cartea poate conține date precum:

• Numele și prenumele copilului;
• tipul de sânge, factorul rhesus și tipul de hemofilie;
• prezența complicațiilor;
• date privind medicamentele prescrise;
• rezultatele testelor de sânge;
• date despre părinții care suferă de această patologie.

Valoarea cheie din această carte este exact tipul de hemofilie, care necesită stabilirea unui anumit timp. De exemplu, un copil trebuie să oprească imediat sângerarea, însă introducerea unui factor greșit nu va putea rezolva problema.

Datele din carte sunt actualizate constant, iar copilul însuși este înregistrat și are nevoie de examinări de rutină și tratament.

tratament

Terapia se desfășoară în două direcții:

1. Simptomatic - vizează eliminarea efectelor hemofiliei.
2. Înlocuirea - este introducerea factorilor lipsă de coagulare a sângelui, care ajută la menținerea procesului natural de coagulare.

Transfuzia de sânge

În prezența hemofiliei tip A, poate fi efectuată o transfuzie directă a sângelui. Rândurile de sânge care nu au patologii pot acționa ca donatori.

Sângele congelat din depozit nu este utilizat, deoarece în timpul depozitării, globulele antihemofilice sunt distruse extrem de rapid.

Terapia de droguri

Tratamentul simptomatic ajută la stoparea durerii și inflamației care se dezvoltă în procesul de hemoragie. Medicamente cum ar fi:

1. Glucocorticosteroizii - sunt introduși prin picurare, jet, intraarticular. Ajută la stoparea reacției acute a imunității, suprimând procesul inflamator. Cele mai frecvente dintre acestea sunt: ​​Dexametazona, Prednison. Dozajul și durata tratamentului depind de situația specifică, precum și de caracteristicile individuale ale copiilor.
2. Analgezice - ajuta la oprirea durerii. Poate fi sub formă de creme, unguente, picături, tablete și siropuri pentru copii mici. Este strict interzisă utilizarea aspirinei și medicamentelor cu conținutul său, deoarece sângerarea se va înrăutăți.
3. Antispastice - opriți spasmul muscular neted, permițându-vă să eliminați senzațiile dureroase ale organelor interne ale cavității abdominale. No-Spa, Baralgin. Doza și forma medicamentului depind de vârsta și starea copilului.

Terapia de substituție se bazează pe introducerea unui factor de coagulare de sânge lipsă, care asigură sprijin pentru hemostază.

În prezența hemofiliei tip A, se recomandă efectuarea de transfuzii de sânge periodice de la rude sau introducerea de globulină antihemofilă, care, atunci când este administrată intravenos, are un efect hemostatic excelent.

Dacă se detectează hemofilie tip B, este posibil să se injecteze sânge conservat care conține factorul de coagulare IX și XI.

Ajutor și acțiuni pentru sângerare

În cazul sângerării externe minore, se recomandă atașarea unui burete hemostatic sau a unui film fibrină la locul de sângerare. Componentele acestor dispozitive ajută la formarea mai rapidă a unui cheag de sânge și la oprirea sângerării. Este important să ne amintim de decontaminare, deoarece o rană deschisă, chiar și de dimensiuni mici, poate provoca dezvoltarea procesului inflamator datorită pătrunderii microflorei patogene din exterior.

Dacă există o suspiciune de sângerare internă, care este precedată de sânge în fecale, culoarea ei caracteristică neagră și durerea abdominală necesită spitalizare imediată. Pentru ameliorarea stării pacientului prin aplicarea gheții în organele abdominale. Este strict interzisă administrarea de analgezice înainte de sosirea medicului, deoarece acest lucru poate bloca imaginea clinică, ceea ce va încetini diagnosticul și va duce la scăderea timpului prețios al copilului.

În prezența hemartrozei, este necesar să fixați membrul într-o poziție staționară și să mergeți la spital, luând cu el cartea pacientului cu hemofilie.

Numai specialiștii pot furniza primul ajutor în mod corect, precum și cel mai optimist tratament.

Stil de viață și sfaturi

Este important ca părinții să ofere copilului condiții confortabile de trai care să-l ajute să crească pe deplin, fără să se simtă special. Pentru a face acest lucru, este important să protejați copiii (în special primii 3 ani de viață) de articolele traumatice. Perioada de mers pe jos independent este importantă pentru control, pentru a preveni apariția hematoamelor.

Școli de educație fizică vor trebui amânate, dar exercițiile fizice nu ar trebui să fie complet excluse. În consultare cu un specialist, puteți stabili ce exerciții pot și ar trebui să faceți și ar trebui să vă abțineți de la astfel de exerciții.

Părinții ar trebui să poată oferi prim ajutor, precum și să-i învețe pe copil cum să se comporte într-o anumită situație. Este important să monitorizăm continuu starea copilului, astfel că este strict interzis să ignorăm tratamentul preventiv

Este necesar să susținem copilul în orice mod posibil, îndreptându-și ocupația către un curs mai liniștit. Copilului îi poate fi oferit să stăpânească un instrument muzical, șah, să se deseneze. Desigur, acest lucru nu va înlocui fotbalul, dar în acest caz va servi ca o alternativă adecvată.

Nu trebuie să încuiați copilul la domiciliu și să aruncați praful de la el.

Este extrem de important să treci prin stadiul de socializare, care în viitor va ajuta o persoană să-și găsească locul în societate și să-și simtă propria semnificație.

dietă

Important în tratamentul hemofiliei este o dietă care implică utilizarea de alimente sănătoase, de înaltă calitate și sănătoase. Accentul se pune pe legumele și fructele proaspete, verdele, carnea slabă și peștele. Este necesară abandonarea produselor care contribuie la subțierea sângelui:

• viburnum, trandafir sălbatic, afine;
• menta și scorțișoară;
• prune;
• alimente grase gătite în unt;
• fast-food și alimente din locurile de catering;
• muraturi și carne afumată;
• marinați.

Toate aceste produse contribuie la acumularea și reținerea de lichide în organism, care se manifestă sub formă de edem, transpirație excesivă și vizite frecvente la toaletă.

Dieta poate consta din feluri de mâncare, cum ar fi:

• fierte, aburit de tocană soiuri cu conținut scăzut de grăsimi: iepure, pui, curcan;
• aburit, legume proaspete;
• fructe și compoturi de fructe, băuturi din fructe, sucuri;
• produse de panificație;
• paste făinoase și terci;
• produse lactate și produse lactate fermentate.

Exerciții pentru pacienții cu hemofilie

Cu ajutorul terapiei fizice, puteți menține corpul în formă bună, ceea ce va evita leziunile viitoare. Cu toate acestea, mișcările dinamice și unele mișcări de energie care necesită o suprasolicitare puternică a mușchilor trebuie excluse. Mersul pe jos pe teren sau în aerul proaspăt, ridicând picioarele și brațele, trunchiul.

Copiii sunt sfătuiți să meargă la piscină, deoarece atunci când sunt scufundați în apă, sarcina asupra articulațiilor scade, în timp ce țesutul muscular funcționează ca de obicei.

Alte tratamente

Cu hemofilie progresivă, se pot dezvolta diverse complicații care necesită intervenție chirurgicală. Cele mai frecvent afectate articulații (genunchi și cot), precum și organe interne. Operația implică îndepărtarea hematoamelor și aspirarea fluidului din articulația afectată. În caz contrar, se dezvoltă un proces inflamator cronic care duce la dizabilități inevitabile.

Videoclip despre această boală

perspectivă

Viața și dezvoltarea unui copil depind direct de doi factori: gradul de manifestare a bolii și prezența monitorizării constante a sănătății de către părinți.

Cu o abordare responsabilă, medicii oferă un bun prognostic, dar copilul se va confrunta în mod inevitabil cu dificultăți în viața sa.

Complicații și consecințe

Lipsa tratamentului și îngrijirea adecvată a părinților conduc la următoarele complicații:

• daune articulate;
• pierderea masei musculare și probleme cu mișcarea independentă;
• nevoia de spitalizare periodică cu costul medicamentelor;
• probleme de sănătate mintală care apar din cauza lipsei de contact cu colegii;
• probabilitatea mare de deces datorată hemoragiei în organele vitale.

Dacă părinții sunt interesați de bunăstarea propriului copil și creează condiții optime confortabile pentru viața și dezvoltarea lor, atunci un astfel de copil are toate șansele de a deveni un membru cu drepturi depline și independent al societății.

În ce clinici se tratează?

Pozițiile de lider în tratamentul hemofiliei sunt ocupate de clinici străine. Cu toate acestea, piața internă poate fi de asemenea utilă:

• le clinici. Burdenko;
• Centrul Medical și Chirurgicale. Pirogov;
• Cancer Centrul le. Blokhin;
• Clinica "Medicină".

profilaxie

Prevenirea bolii constă în spitalizarea periodică și examinarea completă a copilului, precum și terapia de substituție continuă. Este important să luați medicamente hemostatice, care sunt prescrise de medic, având în vedere caracteristicile bolii și copilului. Pentru a preveni apariția bolii este imposibilă, precum și pentru ao vindeca complet. Transfuzia de sânge și abordarea responsabilă a părinților vor face viața copilului nu numai confortabilă, ci și plină.

Astfel, hemofilia la copii se manifestă din primele zile de viață și însoțește până la capăt.

Simptomele sunt combinate într-un sindrom hemoragic, care dictează necesitatea unui diagnostic diferențial. Tratamentul poate fi substituție și simptomatică. Eficacitatea acesteia depinde de gravitatea bolii, precum și de responsabilitatea părinților.

hemofilie

Hemofilia este o patologie ereditară a sistemului de hemostază, care se bazează pe reducerea sau afectarea sintezei factorilor de coagulare VIII, IX sau XI. O manifestare specifică a hemofiliei este tendința pacientului la diferite hemoragii: hemartroză, hematuri intramusculare și retroperitoneale, hematurie, hemoragie gastrointestinală, hemoragie prelungită în timpul operațiilor și leziuni etc. În diagnosticul de hemofilie, consiliere genetică, determinarea nivelului factorilor de coagulare, ADN cercetare, analiza coagulogramei. Tratamentul cu hemofilie implică terapia de substituție: transfuzia hemoconcentraturilor cu factori de coagulare VIII sau IX, plasma proaspătă congelată, globulina antihemophilică etc.

hemofilie

Hemofilia este o boală din grupul de coagulopatii ereditare cauzate de o deficiență a factorilor de coagulare a plasmei sanguine și caracterizată printr-o tendință crescută la hemoragii. Prevalența hemofiliei A și B este de 1 caz per 10000-50000 masculi. Cel mai adesea, debutul bolii apare în copilăria timpurie, astfel încât hemofilia la un copil este o problemă reală a pediatriei și a hematologiei pediatrice. În plus față de hemofilie, copiii au, de asemenea, o altă diateză hemoragică ereditară: telangiectasia hemoragică, trombocitopatia, boala Glantzman etc.

Cauzele hemofiliei

Genele responsabile de dezvoltarea hemofiliei sunt legate de cromozomul X, prin urmare boala este moștenită în funcție de trăsătura recesivă de-a lungul liniei feminine. Hemofilia ereditară afectează aproape exclusiv bărbații. Femeile sunt dirijori (conducători, purtători) ai genei hemofiliei, care transmit boala unei părți din fiii lor.

Într-un bărbat sănătos și un dirijor de sex feminin, atât fii bolnavi cât și sănătoși sunt la fel de probabil să se nască. Fii sănătoși sau fiice dirijate se nasc din căsătoria unui bărbat cu hemofilie cu o femeie sănătoasă. Au fost descrise cazuri izolate de hemofilie la fete născute de la o mama mamă și de la un pacient cu hemofilie.

Hemofilia congenitală apare la aproape 70% dintre pacienți. În acest caz, forma și severitatea hemofiliei sunt moștenite. Aproximativ 30% din cazuri sunt în forme sporadice de hemofilie asociate cu o mutație într-un locus care codifică sinteza factorilor de coagulare plasmatică pe cromozomul X. În viitor, această formă spontană de hemofilie devine ereditară.

Coagularea sangelui sau hemostaza este cea mai importanta reactie protectoare a corpului. Activarea sistemului hemostazic are loc în cazul deteriorării vaselor de sânge și a apariției sângerărilor. Coagularea sângelui este asigurată de trombocite și substanțe speciale - factori de plasmă. Cu lipsa unui anumit factor de coagulare, hemostaza în timp util și adecvată devine imposibilă. Cu hemofilie datorită deficienței factorilor VIII, IX sau a altor factori, prima fază a coagulării sângelui este perturbată - formarea de tromboplastină. Aceasta crește timpul de coagulare a sângelui; uneori sângerarea nu se oprește pentru câteva ore.

Clasificarea hemofiliei

În funcție de deficiența unuia sau a altui factor de coagulare a sângelui, se disting hemofilia A (clasică), B (boala Crăciunului), C, etc.

• Hemofilia clasică constituie majoritatea covârșitoare (aproximativ 85%) a cazurilor de sindrom și este asociată cu o deficiență a factorului VIII de coagulare (globulină antimohofilă), având ca rezultat formarea insuficientă a trombo-chinazei active.
• În hemofilia B, care reprezintă 13% din cazuri, există o deficiență a factorului IX (componentă plasmatică a tromboplastinei, factor de Crăciun), care participă, de asemenea, la formarea trombo-chinazei active în faza I de coagulare a sângelui.
• Hemofilia C apare cu o frecvență de 1-2% și este cauzată de deficiența factorului de coagulare XI (un precursor al tromboplastinei). Restul hemofiliei reprezintă mai puțin de 0,5% din cazuri; în același timp, poate exista o deficiență a diferiților factori de plasmă: V (parahemofilie), VII (hipoproconvertinemie), X (boala Stewart-Prouwer), etc.

Severitatea cursului clinic al hemofiliei depinde de gradul de insuficiență al activității de coagulare a factorilor de coagulare din plasmă.

• În cazul hemofiliei severe, nivelul factorului lipsă este de până la 1%, care este însoțit de dezvoltarea sindromului hemoragic sever în copilăria timpurie. Un copil cu hemofilie severă are frecvente hemoragii spontane și posttraumatice la nivelul mușchilor, articulațiilor și organelor interne. Imediat după naștere, cefalematoame, hemoragii prelungite din cordonul ombilical, poate fi detectată melenă; ulterior - sângerări prelungite asociate cu erupția și schimbarea dinților din lapte.
• Cu un grad moderat de hemofilie la un copil, nivelul factorului plasmatic este de 1-5%. Boala se dezvoltă în vârstă preșcolară; sindromul hemoragic este moderat, hemoragiile la nivelul mușchilor și articulațiilor, hematuria sunt observate. Exacerbările apar de 2-3 ori pe an.
• Hemofilia ușoară se caracterizează printr-un factor mai mare de 5%. Debutul bolii are loc la vârsta școlară, adesea datorită leziunilor sau operațiilor. Sângerarea este mai rară și mai puțin intensă.

Simptome de hemofilie

La nou-născuți, semnele de hemofilie pot fi sângerări prelungite din cordonul ombilical, hematoame subcutanate și cefalomalii. Sângerarea la copii din primul an de viață poate fi asociată cu dentare, intervenții chirurgicale (incizia frenulului limbii, circumcizia). Marginile ascuțite ale dinților laptelui pot provoca mușcături ale limbii, buzelor, obrajilor și sângerărilor din membranele mucoase ale gurii. Cu toate acestea, în copilărie, hemofilia rareori își face debutul datorită faptului că laptele matern conține o cantitate suficientă de trombocinază activă.

Probabilitatea hemoragiei posttraumatice crește semnificativ atunci când un copil cu hemofilie începe să se ridice și să meargă. Pentru copii după un an, hematoamele nazale, hematoamele subcutanate și intermusculare, hemoragiile în articulațiile mari sunt caracteristice. Exacerbările diatezei hemoragice apar după infecțiile anterioare (infecții virale respiratorii acute, varicelă variola, rubeolă, rujeolă, gripa etc.) datorită unei încălcări a permeabilității vasculare. În acest caz, apar adesea hemoragii spontane diapedemice. Datorită sângerării constante și prelungite la copiii cu hemofilie, există anemie cu severitate variabilă.

În funcție de gradul de scădere a frecvenței hemoragiei la hemofilie sunt distribuite după cum urmează: hemartroză (70-80%), hematoame (10-20%), hematurie (14-20%), hemoragii gastrointestinale (8%), hemoragii la nivelul SNC (5% ).

Hemartroza este cea mai frecventă și mai specifică manifestare a hemofiliei. Primele hemoragii intraarticulare la copii cu hemofilie apar la vârsta de 1-8 ani după vânătăi, leziuni sau spontan. Atunci când hemartroza este exprimată sindromul durerii, există o creștere a volumului articular, hiperemia și hipertermia pielii peste ea. Hemarthroza recurentă conduce la dezvoltarea sinovitis cronică, deformarea osteoartritei și a contracțiilor. Deformarea osteoartritei duce la întreruperea dinamicii sistemului musculo-scheletal în ansamblu (curbură a coloanei vertebrale și pelvisului, hipotrofie musculară, osteoporoză, deformări ale piciorului, etc.) și debutul invalidității deja în copilărie.

Hemofilia determină adesea hemoragii în țesuturile moi - țesutul subcutanat și mușchii. La copii, vânătăi persistente se găsesc pe trunchi și extremități, și adesea apar hematoame interumulare profunde. Astfel de hematoame sunt predispuse la proliferare, deoarece sângele care a fost turnat nu se coagulează și, infiltrând de-a lungul fasciei, infiltrează țesuturile. Hematoamele extinse și tensionate pot stoarce artere mari și trunchiuri nervoase periferice, provocând durere intensă, paralizie, atrofie musculară sau gangrena.

Destul de des, hemofilia provoacă sângerări din gingii, nas, rinichi și organe gastro-intestinale. Sângerarea poate fi inițiată prin orice proceduri medicale (injectare intramusculară, extracție dentară, amigdalectomie, etc.). Hemoragiile din faringe și nazofaringe sunt extrem de periculoase pentru un copil cu hemofilie, deoarece pot duce la obstrucția căilor respiratorii și necesită traheostomie de urgență. Hemoragiile din meningi și din creier conduc la leziuni severe ale SNC sau la moarte.

Hematuria la hemofilie poate să apară spontan sau din cauza rănilor din regiunea lombară. În același timp, se observă fenomene disuririce, cu formarea de cheaguri de sânge în tractul urinar - atacuri de colică renală. La pacienții cu hemofilie, sunt găsite adesea piloelozezia, hidronefroza și pielonefrita.

Sângerarea gastrointestinală la pacienții cu hemofilie poate fi asociată cu administrarea de AINS și alte medicamente, cu o exacerbare a traseului latent al ulcerului gastric și ulcerului duodenal, a gastritei erozive, a hemoroizilor. Cu hemoragii în mesenter și epiplon, apare o imagine a abdomenului acut, necesitând un diagnostic diferențial cu apendicită acută, obstrucție intestinală etc.

Un semn caracteristic al hemofiliei este natura întârziată a sângerării, care se dezvoltă de obicei nu imediat după leziune, dar după un timp, uneori după 6-12 ore sau mai mult.

Diagnosticul hemofiliei

Diagnosticul hemofiliei se efectuează cu participarea unui număr de specialiști: un neonatolog, pediatru, genetician, hematolog. Dacă un copil prezintă o patologie concomitentă sau complicații ale bolii de bază, se vor consulta consultanți gastroenterologi pediatrici, traumatolog pediatric-ortoped, otolaryngolog pediatric, neurolog pediatric etc.

Cuplurile căsătorite care sunt expuse riscului de a avea un copil cu hemofilie trebuie să se supună consilierelor medicale și genetice în faza de planificare a sarcinii. Analiza datelor genealogice și a cercetărilor genetice moleculare permite identificarea transportului genei defecte. Este posibilă efectuarea diagnosticului prenatal de hemofilie utilizând biopsia coronariană sau amniocenteza și cercetarea ADN a materialului celular.

După naștere, diagnosticul de hemofilie este confirmat cu ajutorul studiilor de laborator efectuate asupra hemostazei. Principalele modificări ale indicilor de coagulogramă în hemofilie sunt reprezentate de creșterea timpului de coagulare a sângelui, aPTTV, timp de trombină, INR, timp de recalcifiere; o scădere a PB și altele. Determinarea scăderii activității procoagulante a unuia dintre factorii de coagulare sub 50% este crucială pentru diagnosticarea formei de hemofilie.

Cu hemartroză, un copil cu hemofilie suferă radiografie a articulațiilor; cu hemoragie internă și hematoame retroperitoneale - examinarea cu ultrasunete a cavității abdominale și a spațiului retroperitoneal; cu hematurie - o analiză generală a urinei și a ultrasunetelor rinichilor etc.

Tratamentul hemofiliei

În hemofilie, eliminarea completă a bolii este imposibilă, prin urmare, baza tratamentului este terapia de substituție hemostatică cu concentrații VIII și IX ale factorilor de coagulare. Doza necesară a concentratului este determinată de severitatea hemofiliei, severitatea și tipul de hemoragie.

În tratamentul hemofiliei, există două domenii - preventive și "la cerere", în timpul manifestărilor de sindrom hemoragic. Administrarea profilactică a concentratelor de factor de coagulare a sângelui este indicată pentru pacienții cu hemofilie severă și este efectuată de 2-3 ori pe săptămână pentru a preveni apariția artropatiei hemofilice și a altor sângerări. Odată cu dezvoltarea sindromului hemoragic, sunt necesare transfuzii repetate ale medicamentului. În plus, sunt utilizate plasmă proaspătă înghețată, eritrom și hemostatice. Toate intervențiile invazive la pacienții cu hemofilie (suturarea, extracția dinților, orice operație) sunt efectuate sub acoperirea terapiei hemostatice.

Cu sângerări externe minore (tăieturi, sângerări din cavitatea nazală și gură), se poate folosi un burete hemostatic, un bandaj sub presiune, tratamentul cu trombină la nivelul plăgii. În cazul hemoragiei necomplicate, copilul are nevoie de odihnă completă, rece, imobilizarea articulației dureroase cu un tencuială Longuet, în continuare - UHF, electroforeză, terapie de exerciții și masaj ușor. La pacienții cu hemofilie se recomandă o dietă îmbogățită cu vitaminele A, B, C, D, sărurile de calciu și fosfor.

Prognoza și prevenirea hemofiliei

Terapia de substituție pe termen lung duce la izoimunizare, formarea de anticorpi care blochează activitatea procoagulantă a factorilor administrați și ineficacitatea terapiei hemostatice în doze uzuale. În astfel de cazuri, plasmafereza se administrează unui pacient cu hemofilie și sunt prescrise imunosupresoare. Deoarece pacienții cu hemofilie suferă transfuzii frecvente de componente sanguine, riscul de infecție cu infecție HIV, hepatită B, C și D, herpes, citomegalie nu este exclusă.

Hemofilia ușoară nu afectează speranța de viață; în hemofilie severă, prognosticul se înrăutățește prin sângerări masive cauzate de intervenții chirurgicale, traume.

Prevenirea implică efectuarea de consiliere genetică pentru cupluri cu o istorie familială a hemofiliei împovărate. Copiii cu hemofilie trebuie să aibă întotdeauna un pașaport special cu ei, indicând tipul de boală, tipul de sânge și afilierea Rh. Ei sunt expuși unui regim de protecție, prevenirea accidentelor; observarea dispensară a medicului pediatru, a hematologului, a dentistului pediatru, a ortopedului pediatru și a altor specialiști; observarea într-un centru hemofilic specializat.

Caracteristicile hemofiliei la copii

Hemofilia este foarte rară la copii - 10-14 cazuri la 100 000. Dacă un copil are deja simptome ale bolii la începutul vieții sale extrauterine, atunci cel mai adesea acest lucru indică un curs sever. Baza imaginii clinice este dezvoltarea sindromului hemoragic.

Caracteristici la copii

Hemofilia este o nosologie ereditară, motivul pentru care dezvoltarea este mutația genelor care sunt responsabile pentru sinteza a 8, 9 și a altor factori de coagulare. Există o astfel de clasificare în funcție de formele clinice.

1. Eșecul factorului de coagulare viii este hemofilia A sau clasic.
2. Ix deficit - hemofilie B, sau Crăciun.
3. Se constată hemofilia C - procentul cazurilor de această boală nu este mai mare de 1-4.
4. Combinația dintre insuficiența factorilor 8 și 9 se numește hemofilie A + B - o nosologie foarte rară, simptomele sunt pronunțate.

Dacă activitatea viii sau ix este redusă, atunci coagularea sângelui este întreruptă - apare un sindrom hemoragic. Creșterea tendinței de sângerare și sângerare poate duce la complicații severe și chiar moartea.

Hemofilia inhibitorului este o patologie dobândită asociată cu introducerea terapiei de substituție la copiii cu boală existentă. Citiți despre acest formular și despre tratamentul acestuia aici.

Tabelul de mai jos prezintă rate de severitate bazate pe procentul de factor de coagulare în contrast cu valorile normale și simptomele clinice.

moștenire

Hemofilia este o boală ereditară legată de sex - cu cromozomul X. Deoarece femeile au astfel de cromozomi 2, prezența genei hemofiliei pe una dintre ele nu va duce la dezvoltarea bolii, ci va face ca proprietarul acestei combinații să fie un purtător. La bărbați, imaginea este diferită - au un cromozom X, iar mutația asociată cu ea se va manifesta în orice caz. Prin urmare, băieții sunt în mare parte bolnavi.

Hemofilia la fete poate să apară, dar numai atunci când tatăl ei este bolnav cu hemofilie, iar mama este purtătorul acestei gene. Dacă activitatea genei este ridicată, fetele suferă de hemofilie, fiind pur și simplu un purtător.

Simptome la copii după vârstă

Din primele minute ale vieții, puteți suspecta patologia sistemului sanguin. Hemofilia la nou-născuți va apărea după cum urmează:

• cecalhematom sever;
• prelungirea fluxului de sânge din ombilicul bandajat, care nu se vindecă mult timp - o lună sau mai mult;
• dezvoltarea hemoragiilor și a hemoragiilor în sistemul nervos central cu leziuni la naștere, leziuni minore cu manifestarea simptomelor neurologice, pareză, ptoză și alte lucruri;
• sângerări prelungite de la locurile de injectare sau de vaccinare, cu prelevarea de probe de sânge de pe deget.

Eliminarea precoce a bolii indică o lipsă semnificativă a factorilor de coagulare. Dacă această boală este confirmată deja in utero, atunci pentru livrare este necesară efectuarea unor metode sigure - secțiunea cezariană, respingerea extractorului de vid, forcepsul obstetric.

Dacă hemofilia se manifestă la un copil cu vârsta de până la 28 de zile, poate fi considerată severă. Foarte periculoase sunt hematoamele intracraniene, care apar la 10% din nou-născuții cu formă severă. Aceste hemoragii nu se pot manifesta. Simptomele neurologice la astfel de pacienți tineri apar doar în 0,4% din cazuri. Prezența simptomelor în primele luni de viață până la vârsta de 1 an indică o severitate semnificativă a cursului.

Simptomele cu severitate moderată la copii apar la aproximativ 20-22 luni.

La vârsta de 6 ani, copiii au aceleași simptome ca și adulții: hematoame, hemartroză și sângerare. La această vârstă, uneori poate să apară hematurie - sângele excretat în urină.

Sângerări la copii

Baza clinicii de hemofilie, indiferent de tipul acesteia, este sindromul hemoragic, care se caracterizează prin hematoame, hemoragii în mușchi, piele, cavități corporale, articulații, creșterea sângerării.

Caracteristicile sângerării la copii:

• cu dentiție;
• injecții de piele și perforări;
• extracția (eliminarea) sau pierderea dinților din lapte;
• scurgeri cerebrale de sânge cu sau fără simptome cerebrale;
• la vârsta de 8-10 luni cu abilități de plimbare, abraziuni, vânătăi apar;
• poate să apară spontan, indicând o formă severă a bolii;
• cauze nazale;
• în timp ce se curăță pruritul;
• din gât și laringe, cu sau fără leziuni, când este posibilă aspirația sângelui la nivelul căilor respiratorii;
• hemoragii în globul ocular cu tulburări de vedere sau orbire;
• hematurie la vârste mai înaintate (după 6 ani);
• sângerări rare de la nivelul tractului digestiv.

Hemoragii în mușchi și articulații

Hemartroză - hemoragie în sacul comun. Hemofilia afectează predominant articulațiile genunchiului, cotului și gleznei. Vârsta caracteristică pentru dezvoltarea hemartrozei la copii este de 3 ani, când copilul este foarte activ, cunoaște mediul și, adesea, cădea, îi rănește genunchiul.

Acest lucru duce la acumularea de sânge în sacul articular, ducând la disfuncționalitatea articulației. Drept urmare, mersul copilului se schimbă. Mușchii membrelor cu articulația afectată vor atrofia, mișcările vor deveni dureroase.

Accidentările și injecțiile intramusculare duc la apariția sângerării în țesutul muscular. Ca urmare a hematomului, mușchiul devine dureros, fluctuația sub degete este determinată, funcția musculară este perturbată. Suferă mușchii ileali, vițel.

echimoze

Semnele frecvente de hemofilie la copii sunt vânătăi și alte erupții cutanate. Ecchimoza - așa-numitele vânătăi în viața de zi cu zi, dimensiunea lor este mai mare de 3 mm. Ele apar pe membranele mucoase. Citiți mai multe aici.

În forma severă de hemofilie, activitatea factorului 8 este redusă, iar hemoragiile în piele și în membranele mucoase apar spontan. Semnele de vasculită hemoragică sunt caracteristice.

diagnosticare

Diagnosticul hemofiliei la copii poate fi efectuat chiar și în uter.

1. Evaluarea istoricului familiei.
2. Realizați analiza PCR pentru detectarea genelor defecte la femei.
3. Dacă o femeie are o genă de hemofilie și o ecografie arată că va avea un fiu, atunci se efectuează o biopsie de villus corionic prin analiza ADN-ului ei.
4. Cordocentesis în timpul celui de-al doilea trimestru de sarcină - puncție cordon ombilical cu prelevarea de probe de sânge pentru cercetare. Acest lucru vă permite să identificați eșecul factorilor de coagulare VIII și IX în făt. Recent, au fost identificate rate normale pentru această vârstă gestațională.

După naștere, sângele copilului este diagnosticat.

1. Prima etapă de screening este determinarea coagulogramei și a trombocitelor într-un test de sânge general. La o coagulogramă în hemofilie, APTT este crescut - timpul de tromboplastină parțială activat, timpul de sângerare este prelungit. Dacă forma nu este greoaie, coagulograma rămâne normală. Numărul de trombocite nu suferă.
2. Testul de corecție este amestecarea plasmei unei persoane bolnave și sănătoase.
3. Determinarea anticorpilor inhibitori ai imunoglobulinei G pentru factorii de coagulare.

Diagnostic diferențial

Insuficiența sistemului de coagulare a sângelui se manifestă în multe boli, este important să le distingem în timp. Simptome similare clinice, și anume sângerări crescute, au o astfel de nozologie:

• deficit de vitamina K;
• trombocitopenie, trombocitoză;
• boala von Willebrand;
• alte stări deficitare ereditare sau dobândite.

Boala Von Willebrand diferă de hemofilie prin tipul de moștenire (autozomal) și substratul lipsă, factorul von Willebrand, care este responsabil pentru atașarea trombocitelor în zonele afectate ale vaselor. Clinic - sângerare spontană din patul capilar: de la membranele mucoase, organele interne.

tratament

Tratamentul hemofiliei la copii se efectuează prin înlocuirea factorilor lipsă. Utilizați medicamente care conțin un concentrat pentru coagulare:

• crioprecipitat;
• plasma proaspătă congelată până la 4 ore de depozitare;
• globulină antihemofilă;
• proaspăt preparat sânge timp de până la 24 de ore;
• factorul recombinant viii.

Copiii sunt tratați cu următoarele medicamente de substituție pentru hemofilia A:

• Coate DWI;
• Imunat (Baxter);
• Emoklot (Cedrion);
• Octanat (Octapharma);
• Hemoctin;
• Beriate și alții.

Cu o deficiență a factorului de coagulare 9 sau hemofilie B, utilizați astfel de instrumente:

De asemenea, sunt importante consultările specialiștilor pediatri în specialitățile conexe: un neurolog, un cardiolog, un chirurg, un oftalmolog, un specialist în ORL, un gastroenterolog și altele, în funcție de simptome.

Medicamente interzise

Copiilor cu hemofilie nu li se vor acorda următoarele remedii:

• Medicamente antiinflamatoare nesteroidiene - Ibuprofen, Aspirin, Diclofenac, Indometacin și altele;
• anticoagulante și agenți antiplachetari, cu excepția cazurilor de tromboză acută - heparină, fraxiparină, warfarină, clexan;
• fibrinolitice - Streptokinaza, Alteplaza.

Vaccinări la copii

Copiii care suferă de hemofilie trebuie să fie vaccinați. Acest lucru este valabil mai ales pentru vaccinul împotriva hepatitei B. Este important ca vaccinarea să fie efectuată în afara stadiului acut și sângerării active.

Vaccinul pentru copiii cu hemofilie trebuie administrat în corp prin injecții subcutanate sau prin administrare orală, în special la copiii cu formă severă de patologie. Administrarea intramusculară sau intravenoasă a vaccinului trebuie evitată din cauza riscului de formare a hematoamelor.

Dacă pentru prevenirea unei boli specifice sunt disponibile numai vaccinări intramusculare și intravenoase, atunci copiilor bolnavi trebuie să li se prescrie administrarea prealabilă a factorilor de coagulare.

În formă moderată și ușoară, problema vaccinării și terapiei de substituție în fața ei este decisă individual.

profilaxie

Dacă copilul sa născut cu hemofilie, atunci nu poate fi decât o prevenire secundară a simptomelor. Pentru aceasta, utilizați următoarele metode:

• terapie de substituție;
• îmbunătățirea acasă pentru mai puțină traumatizare a copilului;
• monitorizarea regulată a stării sistemului de coagulare a sângelui, și anume APTTV și timpul de sângerare;
• Tratamentul spa în profil sanitar ortopedic;
• prezența obligatorie a factorilor de coagulare "sub braț";
• învățând întreaga familie pentru a ajuta pacientul;
• participarea la școala de hemofilie;
• Informații despre boală și tipul de sânge;
• Dieta bazată pe o dietă sănătoasă.

De asemenea, vă sfătuiesc să citiți despre formularul inhibitor din acest articol.