logo

Starea mutației heterotrofice

Din ce în ce mai multă atenție a practicanților privați de aici (în SUA) este capturată de polimorfisme genetice importante și deja bine studiate la acest punct. În acest sens, am decis să post pe blog interpretarea analizei genetice pentru o fată - unul dintre clienții mei dragi. În practica mea aici, probabil, în fiecare al doilea caz, și mai ales cu "eșecuri" cu concepție / purtare, cu autism, întârziere de dezvoltare, depresie, atacuri de panică, sindrom de oboseală cronică, CVD, homocisteină ridicată etc. cu laboratorul genetic, mult mai larg decât ceea ce am putut lua în considerare cu Catherine.

În cazul specific, am testat astfel de variații ale genelor (vezi mai jos) în calea biochimică (SUPERVAL pentru performanța optimă a corpului nostru) - METHYLATION.

Trebuie spus că metilarea ADN-ului este cea mai studiată modificare epigenetică din ultimul deceniu. Dacă tocmai am spus ceva cuiva "străin", atunci vorbesc despre mecanismele care controlează activitatea genelor în procesul de dezvoltare / formare a organismului, factorii interni care afectează dezvoltarea organismului, cu excepția factorului de schimbare a secvenței ADN - cel primar originală).

Testele au fost efectuate pe:

MTHFR C677T
MTHFR A1298C
MTR 2756
MTRR 66

3 gene și variațiile lor, a căror activitate se bazează pe două componente importante ale biochimiei noastre: vit B12, acid folic.

Bună ziua, Katya! )

HOMOzygote - ambele gene s-au schimbat (obținem o genă de la fiecare părinte).

Cel heterozygos unul dintre gene este modificat.

Numerele de lângă numele genelor reprezintă alele - două forme diferite ale aceleiași gene. Diferitele alele pot oferi variații ale caracteristicilor care sunt codificate de această genă.

Genele codifică proteine ​​importante (enzime) care declanșează o anumită etapă într-o anumită cale biochimică.

Disfuncțiile sau funcțiile genelor ca urmare a variațiilor lor (mutații) nu sunt absolute, ele sunt markeri ai potențialelor probleme sub influența anumitor condiții ale mediului nostru, cum ar fi acumularea și intoxicația cu mercur, în special enzima MTR - metionin sintază care afectează în mod semnificativ trometalul.

Conform analizei variațiilor genei de mai sus:

Trei heterozygote în ciclurile căii de metilare biochimică: MTHFR (C677T), MTR, MTRR. Am observat că aceasta este o cale biochimică volumetrică, nu numai enzimele codificate de aceste gene pe care le-am testat sunt implicate în ea, sau mai degrabă, veți găsi că mai multe căi biochimice sunt interconectate (întrețesute) cu metilarea.

Acești 3 heterozigoți sunt, de asemenea, la joncțiune și afectează partea / ciclul de BH4 (tetrahidradiopterină) de metilare și, la rândul lor, îi afectează. Deși trebuie notat faptul că în toate articolele științifice care au încă un loc, mutația A1298C are un impact mai mare asupra ciclului tetrahidradiopterinei.

Diagrama ciclului biochimic - metilare, dacă privim cu ochiul cel mai curios:

Pentru genele pe care le-am luat în considerare în analizele dvs., este, de asemenea, ușor de citit:

- În cazul tău, un heterozygote în ciclul de metilare a folatului, în 677 părți din gena MTHFR (codifică enzima metiltetrahidrofolate reductază) și variațiile în această parte a genei sunt mai semnificative decât în ​​A1298 și în special dacă l-ai combina cu variații în A1298, sau ar fi într-o stare homozigotă, aveți o heterozygote și o mutație mai moale.

-Și 2 heterozygote pentru conversie homocisteină la metionină în aceeași cale biochimică, și anume metilarea, în care B12 joacă un rol-cheie, toți acești heterozigoți și alte droguri se consolidează, sunt anihilate, rezumate în practică.

Heterozygote - MTHFR C677T în acest caz reduce cu 30-40% eficiența și rata de conversie a folatului la forma sa activă 5-metiltetrahidrofolat, care este necesar pentru metilarea B12 pentru ceea ce este la rândul său necesar pentru conversia homocisteinei în metionină și în continuare la SAMe donator de grupări CH3).

Heterozygote în gena MTR 2756, este gena care codifică enzima metil sintază care este necesară pentru a transforma homocisteina în metionină și este dependentă de B12 și are deja nevoie de cobalamină B12 și METIL metilată (forma activă Vit B12); în acest caz, mutațiile cresc funcția și diminuează grupările de metilare CH3. Variabilitatea MTRR66 (metil sintaza reductaza) regenera metil-B12 pentru MRR, ceea ce va agrava functionarea MTR. Din fericire, heterotrofa MTRR A66G este o mutație destul de ușoară în comparație cu varianta MTRR11 (pe care nu am testat-o).

Deci avem în această situație ceea ce este posibil? Nivelurile crescute de homocisteină, care reprezintă un risc destul de grav de tromboză, CVD, accident vascular cerebral, infarct miocardic, homocisteină ridicată, au și un efect neurotoxic. Riscurile suplimentare sunt prezentate mai jos.

Polimorfismul genei MTRR este asociat cu sindromul Down, leucemie acută, cancer pancreatic, Crohn, colită ulcerativă, defecte cardiace congenitale.

Înțelegeți că, în primul rând, este vorba de asociații și, în al doilea rând, nu este vorba despre "teză", ci despre posibilele consecințe ale unui nivel scăzut individual de vit B12. Prin ele însele, polimorfismele - SNP-urile nu provoacă boli, deficiențe nutritive sub atacul de alunecare din cauza "blocurilor" genetice și a stilului de viață (alimente, intoxicație etc.) provoacă sau nu numai simptome, fără diaznoză.
Amintiți-vă, ați pus în mod repetat întrebarea că aveți "în sens invers" nivelul ridicat de vitamina B12 în sânge (observați acest lucru la un procent destul de mare al clienților mei), v-am răspuns deja personal, dar aceste rezultate susțin scenariul când Vit B12 într-o formă inactivă nu poate primi acces efectiv la țesut (intracelular) și să fie transformat în B12-metilcobalamina biochimic activă.

Litiul ajută transportul B12 și folatului în celule. În acest caz, nu vorbesc despre litiul farmacologic, care este utilizat pe scară largă în psihiatrie.

Trebuie spus că în cazul heterozygotelor, funcția estimată conservată este de 60-70%, dacă luăm în considerare doar unul sau două polimorfisme genetice, fără a lua în considerare influența altor polimorfisme asupra uneia sau a altei căi biochimice.

În ceea ce privește ciclul BH4, există în general o legătură strânsă între metabolismul acidului folic și biopterin, în special, participarea dihidrobiopterin reductazei (o astfel de enzimă în ciclul BH4) în metabolismul acidului tetrahidrofolic:
Ciclul BH4 este important pentru:

  1. Pentru transformarea ulterioară a fenilalaninei în tirozină și din aceasta, deja s-au format atât hormoni tiroidieni, cât și glandele suprarenale și neurotransmitatorul, dopamina, adrenalina și norepinefrina.
  2. Neurotransmițători Fomirovanie (repetat):

Serotonina ("pace în suflet și minte", neurotransmițător "stare bună", melatonină (somn neurotransmițător), dopamină (motivație, control al situației, satisfacție), adrenalină / noradrenalină nu este în mod constant ridicată cronic).

  1. cofactor în procesul de formare a oxidului nitric (nitroglicerină naturală - vasodilatație, erecție etc.)

Dacă rezumăm, atunci cu astfel de heterozygote putem să spunem, mai ales dacă o parte din gena A1298C este încă implicată, ceea ce este posibil, adică există un risc crescut: tulburări psiho / emoționale (cum ar fi tulburarea bipolară, depresie etc.), migrene, insomnie, afecțiuni cardiovasculare ale placentei (avort pierdut), defecte congenitale ale fătului, tromboză venoasă profundă, boala Alzheimer și alte tulburări cognitive, boala Parkinson, disfuncție erectilă, creșterea risc nny de tromboză venoasă / tulburări cardiovasculare / cerebrovasculare, accident vascular cerebral precoce (până la 45 de ani), boala inflamatorie intestinală (Crohn, colita ulcerativă), sindromul de intestin iritabil.

Migrația cu aură (mirosuri strălucitoare / specifice sau lumină vizuale, etc.) sunt asociate în special cu mutațiile C677T. Mutațiile de acest tip, de asemenea, predispun la fluctuațiile de anxietate și starea de spirit, din nou, de ce pentru anumite stresuri severe nu provoacă o "defalcare" a neurotransmițătorilor, iar pentru alții este vărsat în boală. Cu toate acestea, pentru ca o astfel de SINGURĂ DETERMINARE să aibă loc, nu este suficient doar un heterozygote, din nou vorbim despre "asociații", o serie de alte polimorfisme amplificatoare și natura multifactorială a bolii în ansamblu. Pentru cine nu este clar, din nou, dacă nu aveți simptome, de exemplu, atacuri de panică, apoi cu anumiți heterozygote în calea metilației și în stilul de viață asociat cu niveluri ridicate de stres, inclusiv obiceiurile alimentare, sunteți mult mai predispuși la atacuri de panică. atacuri, avorturi cardiovasculare, avorturi obișnuite, decât un grup de oameni care nu au asemenea variații genetice heterozygioase ale acestor gene, care ne spun că aveți nevoie de doze mult mai mari de forme active de vitamina B12 și folic pentru a vă asigura că riscurile nu au avut loc, nu s-au arătat.

În cazul tău, Katya, ar fi frumos să ai un aspect suplimentar: COMT, CBS și BHMT sunt polimorfisme genetice.

Biochimice cale de metilare proces foarte delicat de a interpreta, de exemplu, în cazul în care există o homozigotă de COMT (+ +), atunci va fi mai bine pentru a transfera forma de vitamina B12 -gidroksikobalamin VIT în loc de methylcobalamin și înlocuirea treptată cu methylcobalamin. Luați în considerare în detaliu toate aceste polimorfisme genetice nu pot fi în același blog, dar ele toate sunt interdependente cu alte altele. Deci, favorit și a recomandat în mai multe forumuri pentru depresie, autism, intarziere de dezvoltare a copilului, B12 Injection, TMG, SAMe va fi în acest caz, „pentru a arunca la tavan Iritabilitatea cauzată de sentimentele de depresie sau alte simptome de "nu într-o hrană pentru cai".

Polimorfismele în genele de metilare au primit o asociere înaltă, bazată pe cercetări recente, cu un spectru de autism. Având informații despre astfel de asociații și rezultate ale testelor inițial (cât mai curând posibil, cred că astfel de variații genetice ar fi excelente pentru a fi verificate din copilărie), atunci se iau în considerare simptomele individuale și sunt luate în considerare metode de cercetare suplimentare, ca AND, MOST IMPORTANT,, așa cum am învățat mereu clienților mei, înainte de a face un fel de testare, întrebați-vă experții și dvs. ce abordare practică dă, ce se poate schimba după ce vă familiarizați cu rezultatele, ceea ce este cel mai important este dezvoltarea Abordări / acțiuni critice pentru prevenirea sau tratamentul eficient. Nu trebuie sa facem niciodata o biopsie si CT, pur si simplu pentru ca "ce daca" sau "interesant", sau doar pentru a stabili acest lucru, trebuie sa incepem de la "ce se va schimba in actiunile / abordarile mele". Sau un exemplu mai de succes, care, în ceea ce privește abordările, oferă definiția alergenilor pe panoul Ig E, NICIODATĂ, cu excepția "ca toată viața mea" (în serios.) Evitați să vă confruntați cu acești alergeni (rătăcirea animalelor, polenul și altele asemenea, căpșunile etc.) totuși este necesar să se poată controla faptul că este posibil să se evite tot ceea ce Ig E poate arăta). Înțelegi ce vreau să spun? Acesta nu este motivul, aceste rezultate sunt CONSEQUENCES. Consecințele doar "tratează" produsele farmaceutice și operațiunile, sau mai curând, le maschează. "Acum mi-am pierdut sensibilitatea în piciorul meu, cât de mare este, acum poți să dansezi pe aragaz!" - aproximativ.

Homozygote C677T crește riscul decesului de la CVD de trei ori, pe baza cercetărilor.

Un nivel semnificativ de asociere are loc între variațiile genei folat și schizofrenie. Pentru toate riscurile pe care le-am enumerat mai sus, există studii științifice care susțin astfel de corelații, precum și o serie de boli, simptome, care au un efect pozitiv din luarea de "doze mari" (individual "înalt") folat / B12.

Aici este un bun sau, mai degrabă, este un film teribil pentru a vedea o deficiență Vit B12. Povestea unui medic care era practic la marginea morții, care a primit leucemie în mod greșit și a fost deja oferit servicii de hospice (un spital pentru cei condamnați), nu este acesta un paradox?

deficit de vitamina B12 poate provoca oboseală severă (înainte de diagnosticul de sindrom de oboseală cronică), slăbiciune severă (incapacitatea de a ține în mâinile unui uscător de păr sau chiar un stilou), senzație de lipsă de aer, constipație, pierderea poftei de mâncare, atacuri de panică, depresie. De asemenea, poate apărea: dezechilibru, confuzie, demență, tulburări de memorie, stomatită. deficit de vitamina B12 au de multe ori unele dintre individ va produce simptome ale sindromului de scleroză multiplă datorită impactului său asupra sistemului musculo-scheletice și mai ales, fibrele nervoase ale maduvei spinarii.

Catherine, a fost posibil să observăm din text că statutul de Vit B12 în sânge poate fi ridicat, iar acidul metilmalanic ridicat în urină va vorbi despre deficiența intracelulară B12?

Pentru a determina cu exactitate deficiența individuală a vit B12, se efectuează următoarele teste:

-nivelul vitaminei B12 în sânge

-Acidul metilmalanic în urină (metabolitul Vit B12) - analiză obligatorie

-este posibil să se uite, dar este dificil să se găsească o astfel de analiză - vit B12 în leucocite

-homocisteina și CBC și în mod specific MCV în acesta

-analize genetice pe care le revizuim în acest blog

Și în cele din urmă, simptomele care până acum nu pot fi pronunțate.

Ce ar trebui să faci, Katya?

-Tu, Catherine, nu este de dorit cu suplimente de acid folic (o formă de suplimente comune în Rusia și țările CSI pentru femeile însărcinate) este o problemă, doar pentru că nu o poți transforma efectiv într-o formă activă, dar această recomandare nu este atât de strictă Homozygote de 677 sau heterozygote suplimentare în A1298.

Trebuie remarcat faptul că, în multe alimente făină, inclusiv pâine și paste făinoase, industria alimentară bun adăugat un acid formă filivoy sintetică. La persoanele cu deficit de vitamina B12, care utilizează astfel de produse sau suplimentarea cu acid folic, mascat anemia B12-dependente, de multe ori ascunse anemiya- anemie megaloblastica, care este grav consecințele sale, aceasta nu este evident din analiza sângelui, în timp ce în același timp, a generat neuropatie grave în intracelulară de fond Deficitul de vitamina B12. După cum înțelegeți, într-un astfel de caz, suplimentele de acid folic pe o singură parte sunt o sabie cu două tăișuri. Spre deosebire de deficitul de acid folic, deficiența de vitamina B12 posibila degenerare combinată subacută a măduvei spinării - o problemă gravă

Numai atunci când apare o deficiență serioasă de B12, analiza serică arată un nivel scăzut de vit B12. Nu uita ca acid folic si methylcobalamin (forma activă de vitamina B12) joacă un rol intracelulară, și nu în serul de plasmă și sânge, astfel încât folat uite mai mult și intracelulară (în leucocite în celulele roșii din sânge), și / sau a metaboliților de vitamina B12 și acid folic în urină, care este o analiză mai precisă și mai sensibilă. Sângele este nivelul lor ar trebui să fie cel puțin la o medie de standarde de laborator de margine, nivelul de Vit B12 este sub 350 pg / ml este considerat ca deficitul (în ciuda oricăror standarde de laborator, acest nivel nu este optimă chiar și pentru sănătate, mai ales dacă întărită de simptome).

Nivelul ridicat de vit B12 din sânge ar trebui să fie alarmant ca deficiența intracelulară a vit B12.

-Având în vedere produse farmaceutice care inhiba ciclul folat ca contraceptive orale, metotrexat, etc., sau medicamente care pot crește homocisteinei, mai ales atunci când efectele secundare nu lekarsv numărate sau nutrienți compensate, reproduce / conversie / absorbție care sunt blocate, de exemplu, antiacide, o clasă de medicamente biguanide (metformin), care blochează absorbția vit B12, multe AB, medicamente pentru chimioterapie. Și în cazul în care persoana care le primește și / sau inițial, nu fizishen ia în considerare astfel de pobochki de droguri, plus specificul polimorfisme laminate individuale ale genelor, pacientul caută în procesul de „tratament“ pentru a obține un număr semnificativ de alte probleme cu sănătatea lui. Și, așa cum am spus de mai multe ori, "pacientul devine și mai dureros".
-Homocisteina, trebuie notat că nu toate laboratoarele măsoară, așa cum ar trebui să fie, deci este bine să verificați câteva laboratoare diferite dacă există un risc genetic potențial sau să cunoașteți detaliile analizei de la tehnicienii de laborator din laboratorul ales de dumneavoastră. În general, sângele este luat dintr-o venă, nu dintr-un deget, dimineața devreme pe stomacul gol și o zi sau două înainte de analiză, evitați alimente bogate în metionină (deși nu cred că consumul de alimente cu metionină afectează nivelul homocisteinei, dacă este ridicat a crescut).

-Periodic donați homocisteina, asigurați-vă că nu este la o rată ridicată c, în mijloc sau la o rată mai mică c. Când este foarte scăzută, aceasta este și o problemă, dar aceasta este o altă cale - calea biochotă a glutationului.

-Recepționarea constantă a complexelor vit / min cu un grup de vit B, care sunt în raporturi raționale ale altora cu alții, în forme ACTIVE, dacă vorbim de acid folic, acestea sunt tetrahidrofolate, care pot accepta un atom de carbon ca rezultat al diferitelor reacții catabolice în procesul de metabolizare a aminoacizilor. Tetrahidrofolatul servește ca un transportator de atomi de carbon și multe, multe, multe reacții în organism depind de acest pas.
În cazul dumneavoastră, sunt suficiente 800-1600 mcg de 5-metiltetrahidrofolat pe zi (formă activă de acid folic), 1000-3000 mcg metilcobalamină sublingual, doze mici de orototat de litiu sunt suficiente.

Nu uitați că, chiar sublingual, absorbția Vit B12 este undeva între 20-30% din doză. De aceea, în funcție de simptome, dar mai des se utilizează în injecții n / c.

Cofactori suplimentari amestecați în ciclul folatului / B12 și biopterina BH4:

-B6 (P-5-P) - pot fi băut cu cursuri,

Nu v-am testat polimorfismele în ciclul BH4, dar informațiile pentru dvs. personal - saune cu infraroșu promovează detoxifierea și creșterea BH4. Dacă există variante acolo, atunci cel mai probabil le va lua în considerare sprijinul.
În MorNatural:

- Multi Thera 1 plus Vit K - Complexul ProThera 180 vcaps -vit / min, cu doze bune de Vit B12 și folat - 6 capsule pe zi, cu mâncare dimineața.

- Vitamina B12 - Folate activ B12 - ProThera 1000 mcg / 800 mcg 60 tabs (B12 și acid folic se dizolvă sublingual) - pentru dvs. 1 x 1-2 de ori pe zi.

- Orotat de litiu - Recomandări complementare 130 mg 120 capace

- complex multi minerale - Klaire Labs 100 vcaps - complex mineral (vezi mai jos)

- complex multiplu mineral fără fier - Klaire Labs 100 vcaps (complex mineral fără fier)

- Multi Trace Minerals - Pure Encapsulations 60 vcaps (oligoelemente)

- Vitamina B6 - P-5-P Plus Magneziu - Klaire Labs 100 vcaps

Vom discuta despre dozele și ordinea introducerii suplimentelor, cu atenție la simptomele "hipermetilacei", personal.

-Introduceți un complex de minerale în dietă, în forme care sunt bine absorbite în intestine.

-Așa cum ați observat deja în mod corect, pentru concepție și în timpul sarcinii "megadoză", vitamina B12 / folatul trebuie introdusă și sub formă de folat metil (NU acid folic), metilcobalamină (NU cianocobalamină).

-Spuneți-le celor dragi, mai ales dacă există homozigoți, să faceți aceleași teste genetice, mai ales că voi acorda atenție copiilor, adică dacă aveați copii, dar mama și tata nu ar face rău nici.

-Dacă sunteți gravidă, atunci colaborați cu un ginecolog care înțelege fie aceste mutații în ciclul de metilare, fie lucrează în tandem cu un genetician care la rândul său înțelege "răspunsul genelor la componentele dietetice". Și acest lucru este mai ales dacă aveți deja fete, altele, nu tu, M........, au existat probleme precum "avort spontan", "ratat avort" etc.

-Și, ca întotdeauna, da, "Svetina Song" (de fapt, colapsul cercetărilor privind glutenul / cazeina și bolile autoimune, experiența mea personală și experiența multor colegi din SUA) exclud surse de GLUTEN și, în special, grâu, "Sau utilizați NU sistematic și mai puțin alergenic (lapte crud din capră și produse din ea, dar pe baza unei diete rotative).

-Preferați alimentele întregi, nu produse semifinite și "mash" corporative, cum ar fi "Olivier" sau "Herring sub blană", supă de ciuperci, pita cu brânză într-un restaurant georgian etc.

-Introduceți în dieta dvs. legume / sucuri de fructe, piureuri verzi neapărat și numai de casă.

-Bea apă suficientă.

-Intrați în dieta vit C

-Pentru a începe procedurile de detoxifiere, cel puțin foarte simplu, dar care lucrează ca yoga cel puțin 3 ori pe săptămână (puteți avea și unul fierbinte), exerciții de intensitate ridicată, intervale scurte, saune, tot ceea ce vă ajută să transpirați.

-Puneți filtrele pe duș, minimizați formarea de clor în corpul dumneavoastră.

-Faceți gustări între proteine, nu carbohidrați.

-Incercati sa mancati in portii mici, daca gustarile sunt necesare, sau daca sunteti in proces de "smoothies verde", sucuri / proteine ​​/ aminoacizi, atunci veti primi cel mai probabil 4-5 mese, dar ar trebui sa existe cel putin 3.5-4 ore intre mese. Abordările în ceea ce privește nutriția și frecvența, cantitatea sunt foarte individuale, depind de o mulțime de lucruri: tipul metabolic, diagnosticele concurente, polimorfismele altor gene / predispoziții genetice, stilul de viață fizic, obiectivele tale etc. Deci, vorbesc acum despre tine.

-Niciodată, sub orice pretext, nu utilizați un cuptor cu microunde și întrebați în restaurante dacă ați folosit o viziune asupra lumii pentru a vă prepara felul de mâncare. Restaurantele reputații nu le au nici măcar.

Multe aspecte ale stilului tău de viață sunt deja foarte familiare pentru tine personal, dar e mai bine să plasezi accentele în abordările tale.

Heterozygos mutație de coagulare și sarcină

Bună ziua, dragi doctori!

Te rog să mă ajuți, pentru că mă îndoiesc de recomandările primite.
Am 41 de ani, acum a doua sarcină, prima a fost în 2010 și sa încheiat odată cu nașterea unui copil sănătos în 2011, ambele sarcini fiind IVF (tuburi eliminate).
În timpul gestației, a fost analizată prima sarcină pentru factorii de coagulare (doar pentru heap la alte analize), s-au găsit mutații pentru 3 factori (Leiden și încă doi), toate mutațiile sunt heterozygioase. Am incercat in mod repetat medici sa colectez anamneza - sa dovedit ca nu am manifestari de probleme cu coagularea. Clexan 0,2 pe zi a fost utilizat timp de aproximativ o lună după replantarea embrionilor și nu mai era folosit. În timpul primei sarcini, d-dimerul și coagulogramele au fost măsurate fără sfârșit, totul se încadra în normele pentru femeile însărcinate. Nu a fost o întrebare dacă să însoțească livrarea cu Fraxiparin, opiniile medicilor au fost diferite, am luat decizii de a încredința pe cei care nu au fost de acord cu numirea Fraxiparin (motivul - sângerarea posibilă a fost așteptată datorită placentării scăzute); Totul a mers bine. Singura măsură preventivă era că, după naștere, purta bărbați pentru câteva zile. Tromboza și venele - nu au apărut.

Situația este acum. Realizat FIV, din nou noroc prima dată (pah-pah)), medicul de reproducere a prescris clexane la 0,4 pe zi. În cea de-a 9-a zi de utilizare, au apărut semne de sângerare ușoară a punctajului, prin urmare, etamzilatul a fost prescris în 1 tab 3 r. o zi timp de 3 zile, papaverina și clexanul redus la 0,2 pe zi, totul sa oprit și testele hCG arată o creștere gravă normală. În paralel cu aceasta, sângerările nazale s-au intensificat (au devenit aproape zilnice și mai puternice decât de obicei), după scăderea clexanului, și ele s-au oprit. Am coagulograme normale (și toate celelalte teste).
Înainte de a doua FIV, am consultat un hematolog (am ales în conformitate cu recomandările clinicii FIV și revizuirile pacienților, în orașul nostru, așa cum am înțeles, doar 3 hematologi pe probleme similare și medicul pe care l-am vizitat a fost considerat destul de autoritar). Hematologul a spus că am un risc foarte mare de complicații și că, în orice caz, va trebui să intru în sarcină pentru a lua ceva de la fraksiparinov, va fi necesar să ajustați doza. Faptul că totul este bine la prima sarcină, în opinia sa, nu înseamnă nimic. Și el a spus că este necesar să se măsoare d-dimer mai des. Dar recomandările sale nu sunt de acord cu recomandările specialistului în fertilitate, deoarece hematologul mi-a spus să iau aspirină-cardio și fraxiparină pe parcursul întregului ciclu de pregătire pentru replantare, iar medicul de reproducere mi-a spus să nu fac asta (clexanul a fost prescris numai după replantare). Prin urmare, eu doar nu știu cine să cred și unde să caute "adevărul"..
"FAQ" pe forumul pe care l-am citit.

întrebări:
1. Totuși, este necesar să luați profilactic Clexane (sau alt fraxiparină) ALL sarcină? Sau suficient pentru a acoperi doar în primul trimestru?
2. Care ar trebui să fie tactica mea (ce și câte ori să verificați, la ce să acordați atenție), pentru a nu pierde, când aveți nevoie de ajutor?
3. Și totuși, mă îndoiesc dacă există o mutație... pentru că am avut leziuni și chiar operații mici, dar abdominale (îndepărtarea chistului ovarian, cezariană), precum și nenumărate operații laparoscopice (orice fel de restabilire a permeabilității tuburilor, apoi îndepărtarea țevilor) - poate fi cu adevărat că nimic nu este vreodată? Ce metodă de diagnostic de laborator este cea mai eficientă mutație? (laboratoarele funcționează pentru noi, după cum am înțeles, în funcție de diferite metode) - Mă gândesc la verificarea dublă..

Mutație heteroziogică ce este

Grupuri de risc. Căutați purtători de mutații heterozigoți

Diagnosticarea exactă, în combinație cu o analiză detaliată a tipului de moștenire a unei boli, este esențială pentru formarea grupurilor de risc, adică pentru selectarea familiilor în care crește probabilitatea de a avea copii bolnavi. În primul rând, acestea sunt familiile în care există sau există un copil care suferă de o boală ereditară monogenă. Pentru bolile recesive autozomale, este foarte probabil ca ambii părinți ai acestui copil să fie purtători heterozigoți ai alelelor mutante ale genei corespunzătoare, iar riscul de rearnire a unui copil bolnav într-o astfel de familie este de 25%, indiferent de rezultatul genelor anterioare. De aceea, în astfel de cazuri, se recomandă diagnosticarea prenatală obligatorie a fătului cu fiecare sarcină ulterioară.

Consilierea genetică detaliată pentru familiile în care sunt înregistrate nașteri spontane ale copiilor cu boli legate de X, împreună cu testele de laborator corespunzătoare, inclusiv studiile moleculare, de regulă ne permit să răspundem la întrebarea despre originea mutației.

Măsura cea mai eficientă pentru prevenirea bolilor ereditare este identificarea transportatorilor de mutații heterozigoși, deoarece este posibil să se prevină nașterea primului copil bolnav în familii cu risc ridicat. Rudele pacientului sunt susceptibile de a fi purtători heterozygos de alele mutante, prin urmare, în cazurile în care acest lucru este posibil, acestea ar trebui să fie examinate mai întâi. Pentru bolile legate de sex, acest lucru se aplică rudelor de sex feminin - surorile, fiicele și mătușile probante. Diagnosticul lor este deosebit de important, deoarece probabilitatea nașterii fiilor bolnavi la descendenții purtătorilor mutației este foarte mare și nu depinde de genotipul soțului / soției. În bolile autosomale recesive, jumătate dintre frații părinților și două treimi din sibii sănătoși ai pacientului vor fi purtători heterozigoți ai mutațiilor. Prin urmare, în acele familii în care identificarea moleculară a alelelor mutante este posibilă în principiu, este necesar să se examineze numărul maxim de rude ale probandului pacientului pentru a identifica purtătorii heterozygos. Uneori, în familii mari cu genealogie ramificată, este posibilă urmărirea moștenirii mutațiilor neidentificabile utilizând metode indirecte de diagnostic molecular.

Pentru bolile predominante în anumite populații sau în unele grupuri etnice și datorită prezenței uneia sau mai multor alele mutante predominante și ușor de identificat, este posibilă efectuarea unui screening total pentru transportul heterozygos al acestor mutații între anumite grupuri ale populației, de exemplu, în rândul femeilor însărcinate sau în rândul nou-născuților. O astfel de examinare este considerată justificată din punct de vedere economic dacă, în timpul procedurii, se constată că alele constituie cel puțin 90-95% din toate mutațiile unei gene date în populația studiată. Transportatorii identificați în timpul acestor anchete constituie, de asemenea, un grup de risc, iar soții lor ar trebui să fie testați ulterior într-o manieră similară. Cu toate acestea, chiar dacă mutația se găsește doar la unul dintre părinți, probabilitatea de a avea un copil bolnav este puțin mai mare decât frecvența populației, dar, desigur, semnificativ mai mică de 25%.

Mutația genei MTHFR A1298C și C677T

Mutația în gena MTHFR este

una dintre cele mai frecvente mutații trombofile, care poate fi însoțită de o creștere a nivelului de homocisteină din sânge și de un risc crescut de complicații ale aterosclerozei, trombozei, patologiei sarcinii.

Ce este MTHFR?

MTHFR sau MTHFR este o enzimă - metilenetrahidrofolat reductază, care este esențială în transformarea homocisteinei de aminoacizi. Mutatia in gena MTHFR este cea mai studiata cauza a trombofiliei congenitale.

Acidul folic, care trece prin mai multe transformări biochimice, prin enzima metilenetrahidrofolat reductază - MTHFR este transformat în metionin sintază (MTR). Sinteza metioninei, la rândul său, transformă homocisteina în metionină.

Folate sau vitamina B9 se utilizează în multe procese biologice:

  • metilarea homocisteinei - adică eliminarea lui
  • sinteza componentelor pentru ADN și ARN
  • sinteza purtătorilor de impulsuri nervoase, proteine ​​și fosfolipide

Schimbarea genei MTHFR conduce la creșterea nivelului de homocisteină în sânge - hiperhomocisteinemia, care poate fi provocată și de deficitul de vitamine B din alimente (B6, B12, acid folic - B9). Homocisteina are o activitate chimică ridicată, care, dacă este acumulată, se poate transforma în agresivitate și toxicitate.

Homocisteina este un aminoacid care poate fi înlocuit, organismul fiind capabil să sintetizeze singur de la metionina esențială a aminoacizilor.

Enzima 5,10-metilentetrahidrofolat reductaza catalizează conversia 5,10-metilentetrahidrofolat la 5-methyltetrahydrofolate - principala formă de acid folic in organism. Folatul este un donator de monocarbonați în numeroase reacții metabolice, inclusiv în timpul metilației homocisteinei.

Mutații punctuale (mutație = eroare) în gena MTHFR conduc la apariția unei enzime cu temperatură ridicată și activitate scăzută, care se manifestă prin creșterea nivelului de homocisteină din sânge. Homocisteina are un efect citotoxic asupra captuseala interioara a celulelor vasculare (endoteliu), inhibă diviziunea lor, stimulează îngroșarea stratului muscular al peretilor vasculari, induce formarea de trombi, dând naștere la dezvoltarea și aterosleroza progresia cu complicațiile sale și crește riscul de tromboza de 3 ori.

Homocisteina asupra endoteliului inhibă exprimarea trombomodulinei și activarea proteinei C. Este însoțită de creșterea activității factorilor V și XII (5 și 12) ai factorilor de coagulare a sângelui.

Un rezultat pozitiv al mutației genei MTHFR trebuie suplimentat cu un studiu al nivelului de homocisteină din sânge.

Un rezultat pozitiv al unei mutații a genei MTHFR fără o creștere a homocisteinei nu are o semnificație clinică.

Mutația genei MTHFR nu are simptome, nu poate fi identificată fără o analiză PCR specială.

Cum sa prevenim efectele adverse ale mutatiilor MTHFR si hiperhomocisteinemiei?

"Decapitarea" mutației MTHFR este posibilă în primul rând cu o nutriție adecvată. În special în timpul sarcinii, trebuie să vă asigurați că fătul în curs de dezvoltare oferă o cantitate adecvată de vitamine.

În al doilea rând este consumul de acid folic și vitaminele B.

Sursele de acid folic în alimente:

  • legume cu frunze - toate tipurile de salate
  • legume - conopida, broccoli, varză, conopidă, roșii, ridichi, pepeni, castraveți, fasole, goroshekzernovye - cereale integrale, făină, cereale, cereale încolțite
  • fructe - mango, portocale, banane, avocado, cireșe, cireșe, căpșuni, zmeură, agru
  • nuci - nuci, fistic
  • unele produse lactate sunt brânzeturi moi și mucegăite
  • carne - cea mai mare cantitate găsită în ficat

Tipuri de mutații în gena MTHFR

Au fost descrise mai mult de 25 de tipuri de mutații MTHFR, dar în activitatea practică a unui medic doar două sunt importante în care activitatea MTHFR este redusă:

  • A1298C - înlocuirea adeninei (A) cu citozina (C) la 1298 nucleotide
  • C677T - citozina (C) este înlocuită cu timina (T) la poziția 677, ceea ce duce la o schimbare a aminoacidului sintetizat de la alanină la valină în poziția 223 a lanțului proteic

MTHFR C677T mutatie - un factor de risc pentru despicarea tubului neural (spina bifida) si anterioara peretelui abdominal (hernie ombilicală, gastroschizis, omfalocel). În varianta homozigotă, mutația MTHFR a mamei are un risc de 2 ori mai mare pentru o complicație similară la făt. O lipsă simultană a acidului folic și a folatului crește riscul de 5 ori.

Opțiuni de transport pentru mutații MTHFR

  • heterozygote - o genă este mutată, a doua este "sănătoasă"
  • homozigot - ambele gene sunt mutate
  • heterozigote combinate - două gene diferite care codifică sinteza MTHFR sunt mutate

Frecvența mutației heterozigote a genei MTHFR în rândul populației din Europa, America de Nord și Australia este de 31-39%, homozigotă - 9-17%. 15% heterozygote combinate cu o mutație a genei MTHFR C677T și A1298C.

Prezența a trei sau mai multe mutații ale genei MTHFR este incompatibilă cu viața.

Boli asociate cu mutații crescute de homocisteină și MTHFR

  • boli ale inimii și vaselor de sânge - boli cardiace ischemice, arterioscleroza cerebrală, infarct miocardic, accident vascular cerebral, endarterită a vaselor piciorului
  • ulcer gastric și ulcer duodenal
  • boala inflamatorie intestinală - colita ulcerativă și boala Crohn
  • Boala Alzheimer
  • scleroza multiplă
  • depresiune
  • migrenă
  • sindromul oboselii cronice

Consecințe obstetricale și ginecologice ale mutațiilor hiperhomocisteinemiei și MTHFR

avorturi spontane in primul trimestru cand MTHFR mutatie asociate cu implantarea afectata (atașarea ovulul fertilizat în uter), al doilea si al treilea - obstructive vasculare trombi placenta.

  • infertilitate
  • nerecuperarea prematură a sarcinii
  • preeclampsie
  • munca prematură
  • detasarea prematura a placentei
  • malformațiile congenitale ale fătului
  • greutate mică la naștere

Toate complicațiile de mai sus pot fi prevenite prin administrarea de medicamente care conțin forma activă a acidului folic, a vitaminei B12 și a vitaminei B6 (piridoxină).

Deficitul de acid folic și vitamina B6 din alimente se adâncește cu un aport crescut de grăsimi, deoarece vitaminele B sunt solubile în apă și nu în grăsimi. Toate acestea conduc la o absorbție insuficientă a intestinului.

Cum este moștenită mutația genei MTHFR?

Tipul de moștenire al genei MTHFR este autosomal dominant, independent de sex. Fiecare celulă conține două copii ale acestei gene, moștenite de la tatăl și mama. Riscul de a avea un copil cu această mutație este de 25%. Pentru ca boala să apară mutată, ambele gene (de la mamă și de la tată) trebuie să fie prezente.

Care este diferența dintre aceste trei tipuri de mutații?

Bine ai venit!
Spuneți-mi diferența dintre aceste trei opțiuni în încheierea analizei genetice:
Mutația a fost detectată în starea heterozigotă.
Mutația identificată în starea homozigotă.
Mutația identificată în stare compus-heterozygos.

Cum să înțelegeți rezultatul:

1) Analiza genetică a mutațiilor genei MEFV a cromozomului 16:
O mutație găsită în starea heterozigotă.

2) Analiza genetică a genei SAA1:
Rezultat: a fost detectată prezența izoformei β / β.

7 eșecuri în FIV. S-a detectat mutația hetero- gioasă!

Obțineți un răspuns gratuit de la cei mai buni avocați ai site-ului.

28,265 de răspunsuri pe săptămână

2744 de medici care răspund

Adresați-vă medicului!

Obțineți un răspuns gratuit de la cei mai buni medici de pe site.

  • Este GRATUIT
  • Este foarte simplu
  • Acesta este anonim

28,265 de răspunsuri pe săptămână

2.744 medici consultativi

Informațiile de pe site nu sunt considerate suficientă consultare, diagnosticare sau tratament prescris de medic. Conținutul site-ului nu înlocuiește consultația medicală medicală, examenul medical, diagnosticul sau tratamentul medical. Informațiile de pe site nu sunt destinate autodiagnosticării, prescrierii medicamentelor sau altor tratamente. În nici un caz, administrația sau autorii acestor materiale nu vor fi responsabili pentru eventualele pierderi suferite de utilizatori ca urmare a utilizării acestor materiale.
Nicio informație pe site nu este o ofertă publică.
Google+

heterozygotes

Vedeți ce înseamnă "heterozygote" în alte dicționare:

heterozygote - heterozygote... Dicționar de referință ortografică

HETEROSIGOTA - (din hetero și zygote), o celulă sau organism, în care cromozomii omologi (perechi) poartă diferite forme (alele) ale unei gene specifice. De regulă, este o consecință a procesului sexual (unul dintre alele este introdus de celula ouă, iar celălalt...... Enciclopedie modernă

HETEROSIGOTA - (din hetero și zygote) o celulă sau organism, în care cromozomii omologi poartă diferite forme (alele) ale unei gene specifice. Miercuri Homozygote... Dicționar encyclopedic mare

HETEROSYGOTA - HETEROSYGOTA, un organism care are două forme contrastante (ALLETES) ale GENE-ului într-o pereche de CHROMOSOME. În cazurile în care una dintre forme este DOMINATIVă, iar cealaltă este doar recesivă, forma dominantă este exprimată în FENOTYPE. a se vedea, de asemenea, HOMOSIGOTA... Dicționar encyclopedic științific și tehnic

heterozygos - substantiv, număr de sinonime: 3 • zygote (8) • transheterozygote (1) • cisheterozygote... Dicționar de sinonime

heterozigot - organism având alele diferite, la unul sau mai multe tratamente specifice locus [http://www.dunwoodypress.com/148/PDF/Biotech Eng Rus.pdf] Subiecte Biotehnologie EN heterozigot... Manual Tehnic translator

heterozygote - (de la hetero și zygote), o celulă sau organism, în care cromozomii omologi poartă diferite forme (alele) ale unei gene specifice. Miercuri Homozigotă. * * * HETEROZIGOTA HETEROZIGOTA (de la hetero și zygote (vezi ZIGOTA)), o celulă sau organism, care...... dicționar enciclopedic

heterozygote - heterozygote heterozygote. Organismul într-o stare de heterozygozitate. (Sursa: "Dicționarul englezesc rus de termeni genetici", Arefyev, VA, Lisovenko, LA, Moscova: VNIRO Publ., 1995)... Biologie moleculară și genetică. Dicționar explicativ.

heterozygos - EMBRIOLOGIE ANIMALĂ HETEROSYGOT - o celulă sau organism care conține alele diferite în locurile identice de cromozomi omologi; produce gameți de diferite tipuri. La om, 20% dintre gene se află într-o stare heterozygică... Embriologie generală: Vocabular

heterozigot - statusas heterozigota T sritis augalininkystė apibrėžtis Apvaisinta lytinė ląstelė Arba iš išsirutuliojęs organizmas Jos, kurio genotipe yra skirtingų Tü Paciu genu alelių. atitikmenys: angl. heterozygote rus. heterozygos... Mai multe opțiuni de căutare și de selecție a terminologiei

Gene genele, proprietățile lor. Homozygote și heterozygote

Genetica este știința care studiază genele, mecanismele de moștenire a personajelor și variabilitatea organismelor. În procesul de reproducere, un număr de caractere sunt transmise puilor. Sa observat în secolul al XIX-lea că organismele vii moștenesc caracteristicile părinților lor. Primul care descrie aceste modele a fost G. Mendel.

Ereditatea este proprietatea indivizilor de a transmite copiilor lor trăsăturile prin reproducere (prin sex și celule somatice). În acest fel, particularitățile organismelor sunt păstrate în mai multe generații. Atunci când transmiteți informații ereditare, copierea exactă nu are loc, dar variabilitatea este întotdeauna prezentă.

Variabilitatea este achiziția de către indivizi a unor proprietăți noi sau pierderea celor vechi. Aceasta este o legătură importantă în procesul de evoluție și adaptare a ființelor vii. Faptul că nu există indivizi identici în lume este meritul variabilității.

Moștenirea personajelor se realizează cu ajutorul unităților elementare de moștenire - gene. Un set de gene determină genotipul organismului. Fiecare genă poartă informații codificate și este localizată într-un loc specific în ADN.

Proprietățile genelor

Genele au o serie de proprietăți specifice:

  1. Trăsăturile diferite sunt codificate de gene diferite;
  2. Constanța - în absența unei acțiuni mutante, materialul ereditar este transmis în formă neschimbată;
  3. Labilitatea - capacitatea de a rezista mutațiilor;
  4. Specificitate - gena conține informații specifice;
  5. Pleiotropia - mai multe semne sunt codificate de o singură genă;

Sub influența condițiilor de mediu, genotipul produce fenotipuri diferite. Fenotipul determină gradul de influență asupra organismului a condițiilor de mediu.

Gene genele alice

Celulele corpului nostru au un set diploid de cromozomi, care, la rândul lor, constau dintr-o pereche de cromatide, împărțite în secțiuni (gene). Diferite forme ale acelorași gene (de exemplu, ochi maro / albastru), localizate în aceleași locuri de cromozomi omologi, se numesc gene alelice. În celulele diploide, genele sunt reprezentate de două alele, unul de la tată și celălalt de la mamă.

Alelele sunt împărțite în dominante și recesive. Alela dominantă va determina care trăsătură va fi exprimată în fenotip, iar cea recesivă va fi moștenită, dar nu se va manifesta într-un organism heterozygos.

Există alele cu dominație parțială, o astfel de condiție se numește codominanță, caz în care ambele semne vor apărea în fenotip. De exemplu, florile au fost încrucișate cu inflorescențe roșii și albe și, prin urmare, florile roșii, roz și albe au fost obținute în următoarea generație (inflorescențele roz sunt o manifestare a coincidenței). Toate alelele sunt desemnate cu litere latine: mari - dominante (AA, BB), mici - recesive (aa, bb).

Homozygote și heterozygote

Un homozigot este un organism în care alelele sunt reprezentate numai de gene dominante sau recesive.

Homozygozitatea înseamnă a avea aceeași alelă pe ambii cromozomi (AA, bb). În organismele homozigote, ele codifică aceleași caracteristici (de exemplu, culoarea albă a petalelor de trandafir), caz în care toți descendenții vor primi aceleași manifestări genotipice și fenotipice.

Un heterozygote este un organism în care alelele au atât gene dominante, cât și gene recesive.

Heterozigozitatea - prezența diferitelor gene alelice în regiunile omoloage ale cromozomilor (Aa, Bb). Fenotipul de organisme heterozigote va fi întotdeauna același și este determinat de gena dominantă.

De exemplu, A - ochi căprui și - ochi albaștri, un individ cu genotipul Aa va avea ochi căprui.

Splitarea este caracteristică formelor heterozygoase atunci când, în momentul trecerii a două organisme heterozigote din prima generație, obținem următorul rezultat: în funcție de fenotipul 3: 1, conform genotipului 1: 2: 1.

Un exemplu ar fi moștenirea părului întunecat și blond, dacă ambii părinți au întuneric. A - alela dominantă pe baza părului întunecat și - recesiv (păr blond).

R: Aa x Aa

D: A, a, A, a

F: AA: 2AA: AA

* Unde P - părinți, G - gameți, F - descendenți.

Conform acestei scheme, se poate observa că probabilitatea de moștenire a părții dominante (parul întunecat) de la părinți este de trei ori mai mare decât cea recesivă.

Digeterozygote este un individ heterozygos care poartă două perechi de trăsături alternative. De exemplu, studiul moștenirii trăsăturilor de către Mendel folosind semințe de mazăre. Caracteristicile dominante au fost culoarea galbenă și suprafața netedă a semințelor, iar cele recesive au fost culoarea verde și suprafața brută. Ca urmare a trecerii, s-au obținut nouă genotipuri diferite și patru fenotipuri.

Un hemizigot este un organism cu o singură genă alelică, chiar dacă este recesiv, va apărea întotdeauna fenotipic. În mod normal, ele sunt prezente în cromozomii sexuali.

Examinarea genetică

Astăzi, screening-ul genetic este folosit atunci când există o probabilitate de tulburare genetică în familie. Această testare este acceptabilă numai dacă structura moștenirii genetice a tulburării este suficient studiată, tratamentul eficient este posibil și se utilizează metode de cercetare fiabile, fiabile, extrem de sensibile, inofensive și specifice. Într-o anumită generație, prevalența trebuie să fie foarte ridicată pentru a justifica efortul care va fi folosit pentru testare. Scopul testării genetice poate fi identificarea unui purtător heterozygos al genei pentru o tulburare recesivă, dar nu o exprimă (de exemplu, în evreii Ashkenazi, boala Tay-Sachs, în anemia celulelor seceră negre, talasemia în anumite grupuri etnice). Atunci când un heterozygote acționează și ca un cuplu heterozygos, familia este expusă riscului de a da naștere unui copil nesănătoasă.

Când aveți nevoie de un test?

Cercetarea poate fi necesară înainte ca simptomele să apară atunci când patologia moștenită a fost dominată în istoricul familiei, care se manifestă la o vârstă mai târzie (de exemplu, cancerul de sân, boala Huntington). Testul determină nivelul riscului de apariție a tulburării, prin urmare, persoana va putea să ia măsuri preventive în viitor. Când testul a demonstrat că persoana este purtătoarea încălcării, atunci și el poate lua decizii care se referă la nașterea puilor.

Un test prenatal poate include, de asemenea, amniocenteza, testarea sângelui ombilical, prelevarea villusului corionic, examenul de sânge matern, testul de încarnare fetală sau testul serului matern. Cauzele frecvente ale examinărilor prenatale sunt:

  • vârsta femeii în muncă (mai mare de treizeci și cinci de ani);
  • istoricul familial al tulburărilor care pot fi diagnosticate folosind metode prenatale;
  • abaterile de la indicatorii normali în rezultatele studiului serului matern, precum și anumite simptome manifestate în timpul sarcinii.

Examinarea nou-născutului oferă posibilitatea de a efectua prevenirea (dietă specială sau terapie de substituție) a diabetului de galactoză, oligofreniei fenilpiruviene, precum și a hipotiroidismului.

De asemenea, textul de astăzi este folosit pentru a crea o genealogie de familie. Crearea unei genealogii familiale (arbore genealogic) este larg utilizată în consilierea genetică modernă. În același timp, se utilizează simboluri condiționale care indică membrii familiei și furnizează datele necesare privind starea lor de sănătate. Anumite tulburări familiale cu fenotipuri similare au mai multe modele de moștenire.

Afecțiuni ale ADN-ului mitocondrial

Mitochondria conține un cromozom rotund unic, care transporta informații despre treisprezece proteine, diverse ARN, precum și câteva enzime de reglare. Dar datele privind mai mult de 90 la suta din proteine ​​mitocondriale este in genele nucleare. Fiecare celulă din compoziție are câteva sute de mitocondri în propria sa citoplasmă.

Afecțiunile mitocondriale sunt adesea rezultatul patologiilor sau patologiilor mitocondriale ale ADN-ului nuclear (de exemplu, distrugere, mutații, duplicări). Țesuturile cu energie ridicată (de exemplu, mușchii, creierul, inima) sunt situate în zona cu risc deosebit de disfuncție datorată anomaliilor mitocondriale.

Mitologiile patologice se manifestă într-o varietate de afecțiuni comune, de exemplu, în anumite tipuri de boală Parkinson (care pot provoca mutații puternice de ștergere mitocondrială în țesuturile nodurilor subcortice) și multe alte tipuri de tulburări în funcționarea mușchilor.

Patologia mitocondriilor ADN este determinată de moștenirea maternă. Mitocondriile sunt toate moștenite din citoplasma oului, din acest motiv toți urmașii unei mame nesănătoase sunt expuse riscului de a moșteni tulburări, dar nu există riscul de a moșteni o încălcare de la un tată bolnav. O varietate de manifestări clinice este regula, care poate fi explicată parțial prin variabilitatea combinațiilor de mutații moștenite și a celulelor și țesuturilor normale.

Defecțiune genetică unică

Tulburările genetice cauzate de o încălcare a unei singure gene (așa-numitele "încălcări ale Mendeliei") sunt cele mai ușor de analizat și cele mai complet studiate până în prezent. Știința descrie multe încălcări specifice de acest tip. Patologiile unei singure gene sunt autosomale sau legate de cromozomul X, recesive sau dominante.

Dominantă trăsătură autosomală

Numai o alelă autosomală a genei este necesară pentru a exprima trăsături dominante autozomale; Aceasta înseamnă că homozigoții și heterozygotele genei anormale sunt afectate.

În acest caz, se aplică următoarele reguli:

1. Bărbații și femeile prezintă același risc de îmbolnăvire.
2. O persoană bolnavă va avea un părinte bolnav.
3. Un copil sanatos al unui părinte bolnav nu trece linia descendentului său.
4. Un părinte sănătos și un părinte bolnav heterozygios au, în medie, același număr de copii sănătoși și bolnavi; aceasta înseamnă că probabilitatea de a dezvolta boala este de 50% pentru fiecare descendent.

Autozomal recesiv

Pentru a exprima o trăsătură autosomală recesivă, sunt necesare două copii ale alelelor anormale. În anumite generații, procentul purtătorilor heterozigoși este ridicat din cauza efectului inițiator (adică grupul a fost inițiat de mai mulți oameni, dintre care unul a fost purtător) sau pentru că purtătorii au un avantaj selectiv (de exemplu, heterozygozitatea în cazul bolii celulare sep malaria).

În acest caz, se aplică următoarele reguli de moștenire:

Când un copil bolnav a fost născut părinților sănătoși, ambii părinți sunt purtători heterozigoși și, în medie, unul dintre cei 4 descendenți ai lor va fi bolnav, unul din 2 este heterozygios și unul din 4 este sănătos.

În medie, jumătate dintre copiii unei persoane bolnave, precum și un purtător heterozygos, sunt susceptibile la infecție, iar o treime sunt purtători heterozigoți.

Toți copiii a doi părinți bolnavi vor fi bolnavi.

Femeile și bărbații sunt la fel de periculoși de infecție.

Purtătorii heterozigoși sunt normali fenotipici, dar acționează ca vehicule pentru trasatura. Când o trăsătură este generată de un defect de proteine ​​specific (de exemplu, enzime), de obicei o persoană heterozygică are o cantitate limitată de această proteină. Când este cunoscută încălcarea, este posibil să se identifice purtători heterozygos folosind tehnici moleculare genetice.

Rudele, mai degrabă, altele vor moșteni aceeași alelă mutantă, astfel că căsătoriile dintre rude apropiate cresc foarte mult probabilitatea de a avea copii bolnavi. Un cuplu de sora-frate sau de părinte-copil are mai multe șanse de a avea un copil nesănătoase din cauza faptului că are 50% din aceleași gene.