Patogenia bolii Rendu osler

Boala Osler, sindromul lui Osler, boala Randyu-Osler a lui Weber, telangiectasia familială ereditară, boala hemoragică ereditară (W. Osler, medicul englez, 1849-1919, HJ Rendu, medicul francez, 1844-1902) telangiectasia, angiomatoza hemoragică) este o boală ereditară caracterizată printr-o expansiune locală a vaselor mici (venule și capilare) datorită inferiorității lor structurale și manifestată prin hemoragii. Această formă de sângerare este o boală vasculară, deoarece coagularea și hemostaza trombocitelor în O. - R. b. nu rupte.

Prima descriere a acestei boli aparține lui Sutton (H. G. Sutton, 1864), o tăietură fiind completată de Randyu (1896), W. Osler (1901) și Weber (F. R. Weber, 1907). Boala este rară.

Conținutul

Etiologie și patogeneză

Etiologia și patogeneza nu sunt bine înțelese. Boala este ereditară, transmisă printr-un tip dominant autosomal. Majoritatea pacienților au o formă heterozigotă a bolii; forma homozigotă este extrem de rară. Unii cercetători consideră că extinderea locală a vaselor de sânge are loc ca urmare a inferiorității ereditare a mezenchimului (vezi) și tulburărilor metabolismului serotoninei, alții sugerează că telangiectaziile (vezi) sunt vase nou formate din reziduuri de țesut embrionar.

Anatomia patologică

Forma generalizată a bolii se caracterizează prin localizarea telangiectaziei pe membranele mucoase și seroase, pe piele, organele interne (plămânii, ficatul, splina, rinichii), oasele (mai des în vertebre). La gistol, o cercetare descoperă forma neregulată a expansiunilor sinusoidale ale vaselor, pereții subțiri spre-rykh fiind formați de celulele endoteliale și țesăturile de legătură friabile.

Imagine clinică

Frecvente, profuse, care nu sunt asociate cu cauze exterioare, sângerările nazale sunt tipice (a se vedea), la secară observată la 80% dintre pacienți. Sângerarea din mers este mai puțin observată. tractului, plămânilor, rinichilor, tractului urinar, hemoragiilor din creier, tecii creierului, retinei. Telangiectasia se regăsește la pacienții de orice vârstă, dar este cea mai pronunțată la vârsta de 40-50 de ani. Acestea au forma unor formări de culoare mici (1-3 mm), neprăfuite, de culoare violet-violet, care se estompează atunci când sunt presate, adesea sângerând, cu un efect mecanic ușor. Telangiectasia poate fi localizată pe membrana mucoasă a nasului, buzelor (fig.), Gumelor, limbii, obrajilor, scalpului, feței (în special telangiectazia patognominală pe aripile nasului și lobilor urechi), membrelor, trunchiului și, de asemenea, sub unghii. Anemia anxioasă cu deficit de fier este caracteristică (vezi anemia de deficit de fier) ​​și după pierderi grele de sânge - hiperplazia elementelor eritroide ale măduvei osoase, reticulocitoză, tromboză, citoză. Testele care reflectă starea de coagulare și hemostază a trombocitelor nu sunt modificate.

Boala este adesea combinată cu anomalii vasculare (anevrisme și angiomi în plămâni), conducând la formarea de anastomoză arteriovenoasă pulmonară, detectată radiologic la 15% dintre pacienți și familiile acestora. Plinul, imaginea este ciudată - există o combinație de pierdere simptomatică de sânge (anemie) și hipoxemie (cianoză) în legătură cu amestecarea sângelui arterial și venos. Cu prevalența hipoxemiei la pacienți apare adesea eritrocitoză secundară (vezi Policemia). Cercetătorii de la Nek-rymi au descris cazurile când boala este combinată cu anastomoze arterio-venoase în creier, retină, precum și cu anevrisme ale arterelor hepatice și splenice și ale aortei. Hepatomegalie (vezi ficatul), splenomegalie (vezi), hipertensiunea portală (vezi) cu semne de ciroză hepatică (ciroza Oswler) sunt detectate la pacienții cu leziuni hemangiomatoase extensive ale vaselor hepatice.

Diagnosticul se stabilește pe baza unei pene, imagini, date ale anamnezei. Sursa de sângerare internă este investigată prin endoscopie - esofagogastroduodenoscopie (vezi Gastroscopie, Duodenoscopie, Esofagoscopie), colonoscopie (vezi), bronhoscopie (vezi) și metode de radiografie (vezi Angiografie). Diagnosticul diferențial se efectuează cu un număr mare de coagulopatii ereditare, care încearcă încet, pentru a determina modificări ale hemostazei coagulative și a trombocitelor, de exemplu, de exemplu, cu boala von Willebrand (vezi Angiohemofilie).

tratament

Pentru corectarea anemiei cu deficit de fier sunt indicate preparatele de fier (hemostimulin, ferroplex, ferocal); cu anemie mai severă - transfuzia de sânge. Pentru sângerarea nazală, se produce tamponada anterioară și posterioară a cavității nazale, utilizând diferiți agenți hemostatici (tifon și burete hemostatic, celuloză oxidată, e-aminocaproică pentru tine). Pentru a opri sângerarea, se recomandă cauterizarea membranei mucoase a nasului pentru acizi cristalini trichloroacetici și cromici, azotat de argint, precum și galvano-caustice (vezi) și diatermocoagulare (a se vedea); trebuie avut în vedere faptul că modificările cicatrice-atrofice ale membranei mucoase pot fi cauza sângerării ulterioare. Un efect pozitiv îl reprezintă excizia membranei mucoase cu vasele afectate și dermatoplastia ulterioară. La revascularizarea și reapariția sângerării nazale la momentul angiografiei superselective se efectuează microembolizarea vaselor afectate. În cazul sângerărilor nazale recurente severe, uneori este recomandată imbracarea arterelor maxilare, etmoide, carotide externe. Distrugerea criogenică a telangiectaziei (2-8 sesiuni) este efectuată de un crioapplicator cu circulație de azot la o temperatură a vârfului de -196 °, în timp ce nu se observă formarea de cicatrici grosiere pe membrana mucoasă. În perioada menopauzei în timpul exacerbării hormonului de sângerare se utilizează terapia (estrogen sau androgen).

perspectivă

Prognoza în majoritatea cazurilor este favorabilă vieții. Decesele cauzate de sângerarea repetată sunt rare și, conform statisticilor, sunt de aproximativ. 4%. La pacienții cu formă homozigotă a bolii se observă mortalitate prenatală precoce.

Bibliografie: Kassirsky I. A. și Alekseev G. A. Hematologie clinică, M., 1970; Cu e ld și mn A. A., etc. Acțiunea Krioozhody la boala lui Osler, Ter. Arch., T. 50, No. 7, p. 97, 1978, bibliogr.; Gottlieb A. J. Telangiectasia hemoragică ereditară, în cartea: Hematology, ed. de W. J. Williams a. o., p. 1400, N.Y., 1977; Osier W. epistaxis, asociat cu multiple telangiectaze ale pielii și membranelor mucoase, Bull. Johns hopk. Hosp., V. 12, p. 333, 1901; Rendu M. Epistaxis repetă că este un porter de petiți angiomes cutan ^ et et muqueux, Bull. Soc. med. Hop. Paris, t. 3, ser. 13, p. 731, 1896; Sutton H. G. Epistaxis ca indicație a afectării nutriției și a degenerării sistemului vascular, Med. Mirror, v. 1, p. 769, 1864; Weber F. P. Angiomatele de dezvoltare ereditare multiple (telangiectazele) ale pielii și membranelor mucoase asociate cu hemoragii recurente, Lancet, v. 2, p. 160, 1907.

OSLER - boala RANDO WEBER

VEHICUL RASPUNS artevenvene în organele interne și anevrism, care se manifestă prin sângerare.

Această boală aparține sindroamelor neurodermale (phakomatosis)

Moștenit într-o manieră autosomală dominantă.

FREQUENCIA POPULATIEI in diferite tari variaza de la 1: 3.500 la 1: 100.000, in Rusia este de 1: 50.000. Boala apare in toate grupurile rasiale si etnice cu aceeasi frecventa la barbati si femei.

DOUĂ GENE SUNT RESPONSABILE PENTRU DEZVOLTAREA BOLII:
• prima gena responsabilă de endoglin (ENG) este localizată pe cromozomul 9q33-q34 și controlează producerea unei glicoproteine ​​membranare membrane umane, bidimensionale, care este exprimată pe celule endoteliale vasculare
• a doua gena responsabilă pentru receptorul activin pentru enzima kinaza 1 (ALK1) este localizată pe cromozomul 12q13 și aparține grupului de factori de creștere transformatori b

Mutația acestor gene implicate în repararea țesuturilor și angiogeneza conduce la următoarele PROCESE PATOLOGICE:
• dezvoltarea de defecte ale articulațiilor și degenerării celulelor endoteliale, slăbiciune a țesutului conjunctiv perivascular, care determină dilatarea capilarelor și venulelor postcapilare și vascularizația patologică, manifestată prin telangiectasii și șunturi arteriovenoase
• pierderea stratului muscular și încălcarea stratului elastic al vaselor de sânge poate duce la formarea de anevrisme

CERCETAREA HISTOLOGICĂ arată: dilatările sinusoidale în formă neregulată ale vaselor, ale căror pereți subțiri sunt formați de celule endoteliale și țesut conjunctiv liber.

Telangiectasia hemoragică hereditară ca manifestare a displaziei mezenchimale este adesea combinată cu alte anomalii ereditare ale structurilor de colagen, precum și cu boala Willebrand și alte tulburări trombotice. Se cunoaște, de exemplu, combinația dintre telangiectasia hemoragică ereditară și slăbiciunea aparatului ligament și a sacilor articulați, prolapsul valvular, sindromul Ehlers-Danlos și anevrismul arterelor mari. Dintre bolile dobândite cu teleakgiektasii sclerodermie sistemică combinată și sindromul Raynaud-Leriche.

MANIFESTARILE CLINICE ale bolii debutează mai des după vârsta de 20 de ani, dar primele semne pot apărea în primii ani de viață.
• teleangiectaziile sunt de obicei localizate pe membrana mucoasă a nasului, buzelor, gingiilor, limbii, obrajilor, tractului gastro-intestinal, respirator și urinar, pe pielea scalpului, feței, membrelor, trunchiului, precum și pe conjunctivă și sub unghii
• pielea are o culoare de la roșu aprins la purpuriu închis
• telangiectasia poate fi localizată și în organele interne - plămânii, ficatul, rinichii, creierul
• Telangiectasia tipică are o dimensiune mai mică de 5 mm și se apleacă atunci când este presată
• aruncările arteriovenoase pot duce la pierderea sângelui de la stânga la dreapta sau de la dreapta la stânga și, dacă sunt suficient de mari, pot provoca hipertensiune arterială și insuficiență cardiacă
• deteriorarea vaselor pulmonare poate duce la atât tromboembolismul cât și embolizarea septică a vaselor cerebrale
• la deteriorarea ficatului, datorită deversării sângelui din arterele hepatice prin șuvițe arteriovenoase în bazinul venei portal, se formează hipertensiune portală și este posibil ciroza hepatică

Telangiectasia este o formatie rosie sau violet care se ridica usor deasupra pielii, apare mai des pe membrana mucoasa a nasului si a gurii, buzelor, pielea fetei, pieptului, abdomenului si membrelor, dimensiunile acestora variind de la un cap pana la 2-3 cm.

PRINCIPALELE SIMPTOME ALE BOLILOR sunt frecvente, spontane, sângerând cu vase schimbate patologic cu vârsta:
• mai multe sângerări nazale (90%), deoarece telangiectaziile situate pe mucoasa nazală sunt mai predispuse la sângerare decât la nivelul pielii
• sângerări mai puțin frecvente din tractul gastro-intestinal, plămânii, rinichii, tractul urinar, hemoragiile din creier, teaca creierului, retina

(!) Amintiți-vă: o caracteristică și adesea singurul semn al bolii sunt hemoragiile nazale frecvente și profunde, care apar încă din copilărie.

Un interes special este reprezentat de fistulele congenitale pulmonare arteriovenoase remarcate în cazul afecțiunii aflate în discuție. Îmbinările pulmonare duc la hipoxemie arterială cronică și policitemie secundară. În plus față de hemoptizie și hemoragie pleurală, ele se manifestă prin scurtarea respirației în timpul efortului fizic, a cianozelor periferice și a degetelor tambur.

Fistula pulmonară pe radiografia plămânilor are forma unei monede, legată de o bandă vasculară cu rădăcină.

Frecvența simptomatologiei neurologice în fistulele vasculare pulmonare este de la 30 la 70%. Majoritatea simptomelor (amețeli, slăbiciune, dureri de cap, parestezii) sunt tranzitorii și sunt asociate cu hipoxemie și policitemie. Se pot produce atacuri ischemice tranzitorii și accidente vasculare trombotice sau embolice. Episoadele cerebrovasculare sunt cauzate atât de policitemie cât și de tromboembolism (datorită fistulei pulmonare), mai puțin frecvent - prin embolizarea aerului după hemoptizie. Pătrunderea bacteriilor și a microembolilor septici prin șuntul menționat conduce la dezvoltarea abceselor cerebrale (5-6% la pacienții cu fistule), astfel încât ar trebui operată chiar și o fistulă asimptomatică.

În cazul bolii Osler - Randue - Weber, sunt descrise cazurile de malformații arteriovenoase cerebrale, angioame spinării și anevrisme ale venelor Galen.

Se crede că diagnosticul de telangiectasie hemoragică ereditară poate fi stabilit clinic pe baza oricăror trei dintre următoarele criterii propuse în 1999. Kurazao:
• telangiectasia multiplă în zone caracteristice - buze, gură, nas, auricule
• sângerări repetate, spontane
• leziuni viscerale - telangiectasia în tractul gastro-intestinal, respirator (cu sau fără sângerare), arterevene în artere, plămâni, ficat, creier și vertebre
• natura familială a bolii

BOLI CURENTE: telangiectazii încep de obicei să se formeze în 6-10 ani de viață și sunt localizați mai întâi pe membranele mucoase ale nasului și gurii, pe pielea feței și a scalpului. Odată cu vârsta, numărul și mărimea telangiectaziei cresc și pot apărea oriunde pe piele, precum și pe membranele mucoase ale laringelui, bronhiilor, canalului alimentar, tractului urinar, organelor genitale feminine. Sunt afectate și organele parenchimale: plămânii, ficatul, splina, rinichii. Prima manifestare a sângerării este, de obicei, durerile nazale persistente. Mai târziu, acestea sunt asociate cu bronhopulmonar, stomac, sângerare intestinală, hematurie grosieră. Pierderea repetată de sânge determină dezvoltarea anemiei post-hemoragice. Pierderea acută de sânge poate fi fatală.

DIAGNOSTICUL în cazuri tipice este simplu: diagnosticul se stabilește în funcție de datele de inspecție, uneori în funcție de rezultatele examinării endoscopice. Metodele de laborator relevă numai anemie cu severitate variabilă. Testele coagulologice după pierderea acută a sângelui evidențiază hipercoagularea reactivă. În cazuri rare, cu telangiectazii multiple, se dezvoltă coagulopatia tipică de consum cu trombocitopenie. Aceasta nu înseamnă totuși că patogeneza sângerării în boala Randy-Weber-Osler este asociată exclusiv cu fragilitatea și permeabilitatea crescută a pereților vaselor de sânge. În prezent, sa dovedit că în locurile de angioectasie, datorită conținutului scăzut de colagen din subendoteliu, funcția de adeziv-agregare a plăcilor este afectată.

TRATAMENT. Când sângerarea nazală este ineficientă și chiar periculoasă, tamponarea strânsă a pasajului nazal. Aplicați o tamponadă sparing cu un deget umflat dintr-o mănușă chirurgicală din cauciuc, irigați zona de sângerare a mucoasei cu o soluție 5% de acid aminocaproic răcit la 5-8 ° C. Utilizarea unui burete hemostatic, a unui film de fibrină, a unui clei bio, irigarea cu soluții de trombo-elastină, trombină, lebetoxină este mai puțin eficientă. De la agenții de expunere pe termen lung, se utilizează crioterapia cu azot lichid, cu sângerare repetată la un singur loc, artera principală este ligată, totuși, chiar dacă operația este reușită, efectul său este temporar. Dintre agenții hemostatici generali, numai adroxona sub formă de injecții are un efect precis. Introducerea altor agenți hemostatici este, de regulă, ineficientă.

Boala Randyu - Osler

Boala Randyu-Osler (angiomatoza hemoragică, telangiectasia ereditară) este o patologie genetică care apare ca urmare a subdezvoltării endoteliului vascular și este însoțită de apariția mai multor unghiuri de sângerare și telangiectazii pe membranele mucoase și pe piele.

Conținutul

Informații generale

Angiomatoza hemoragică a fost descrisă la sfârșitul secolului XIX - începutul secolului XX de către doctorii W. Osler (Canada), A.ZH.L.M. Randyu (Franța) și F.P. Weber (Anglia).

Sindromul Osler-Randyu-Weber apare la 1 persoană din 5000. Bărbații și femeile sunt la fel de sensibili la el, indiferent de rasă sau etnie.

motive

Boala Rendu-Osler este cauzată de o mutație genetică. Două gene care sunt implicate în procesul de formare vasculară și repararea țesuturilor sunt responsabile pentru dezvoltarea sa.

Prima gena este localizată pe cromozomul 9q33-q34. Acesta codifică producția de glicoproteină membranară, care este un element structural important al celulelor endoteliale vasculare.

A doua gena este localizată pe cromozomul 12q13. Acesta este responsabil pentru sinteza receptorului de tip activin pentru enzima kinază-1 și este legat de factorii de creștere transformatori.

Sindromul Randyu - Osler este transmis pe un principiu dominant autozomal: boala se dezvoltă la un copil dacă a primit o genă cu o mutație de la unul dintre părinți. Cazurile rare de patologie sunt înregistrate foarte rar. Se crede că modificarea structurii vaselor de sânge se produce sub influența factorilor adversi pe care fătul este expus în timpul perioadei prenatale. Principalele sunt infecțiile și substanțele farmacologice.

patogenia

În mod normal, structura vaselor include trei straturi:

• endoteliu interior (strat celular mezenchimic plat), subendoteliu (țesut conjunctiv liber) și membrană elastică;
• mediu - mușchi neted și celule elastice;
• externe - țesut conjunctiv loos și terminații nervoase.

Mutația genetică în boala Randyu - Osler conduce la subdezvoltarea vasculară: ele constau numai din endoteliu, înconjurat de fibre de colagen vrac. O astfel de structură determină dilatarea (dilatarea) și subțierea pereților secțiunilor individuale ale capilarelor și venulelor postcapilare. În plus, există angiomatoză - proliferarea excesivă a vaselor de sânge.

Procesele patologice conduc la formarea:

• telangiectasia - vene spider ("stele"), constând din capilare dilatate;
• artevenvene - conexiuni directe între venele și arterele;
• anevrisme - înfundarea pereților arteriali datorită dilatării lor.

Datorită subțierea pereților, fragilitatea vaselor de sânge crește, iar sângerările se deschid.

simptome

Boala Randy - Osler - Weber începe să se manifeste de la 6-7 ani. Teleangiectasia în dezvoltarea sa trece prin trei etape:

• devreme - arată ca pete mici de formă neregulată;
• grupurile intermediare de vase de sânge dobândesc o formă de păianjen;
• nodular - telangiectasias se transformă în noduri rotunde sau ovale cu un diametru de 5-7 mm, care se ridică 1-3 cm deasupra suprafeței.

Culoarea reticulului vascular poate varia de la roșu aprins la purpuriu. Caracteristica lor caracteristică este albirea sub presiune și umplerea cu culoare după întreruperea presiunii.

Telangiectasia pe buze în stadiul inițial al sindromului Osler

Mai întâi, telangiectaziile apar pe membrana mucoasă și pe aripile nasului, buzelor, obrajilor, limbii, gingiilor, sub păr, pe lobile urechii. Apoi pot fi găsite pe toate părțile corpului. În cele mai multe cazuri, defectele vasculare apar pe membranele mucoase ale tractului respirator, ale rinichilor, ficatului, tractului gastro-intestinal, organelor genitale și ale creierului.

Boala Randyu-Osler apare cu un număr de simptome hemoragice și anemice.

• sângerare;
• sânge în fecale și urină;
• prezența sângelui în spută, epuizantă la tuse, precum și în vărsături.

Sângerarea recurentă este principalul simptom al patologiei. Cel mai des se deschid în cavitatea nazală, dar poate apărea în faringe, în tractul gastrointestinal, în tractul bronho-pulmonar, în ficat și așa mai departe. Telangiectasia localizată pe piele rar hemoragii, având o membrană densă a celulelor epidermice.

Datorită deficitului cronic de hemoglobină, care rezultă din sângerare, boala Randyu - Osler este însoțită de simptome anemice:

• slăbiciune, oboseală;
• amețeli, leșin;
• tinitus;
• "Zboară" înaintea ochilor;
• scurtarea respirației și tahicardia după o sarcină mică;
• dureri în sternul caracterului de lovitură.

Imaginea clinică poate fi completată de simptomele șunturilor și anevrismelor arteriovenoase localizate în diverse organe interne. Pe termen lung, acestea pot duce la insuficiență cardiacă și renală, tromboembolism cerebral, ciroză hepatică și alte afecțiuni grave.

diagnosticare

Boala Randyu-Osler este diagnosticată pe baza anamnezei, examenului fizic, examinărilor de laborator și instrumentale. Semnele principale care sugerează o boală sunt multiplele telangiectări, sângerări spontane recurente și manifestări ale anemiei.

• numărul total de sânge - arată o scădere a hemoglobinei și a globulelor roșii din sânge;
• sânge biochimie - demonstrează o lipsă de fier;
• eșantioane pentru evaluarea hemostazei - încălcările semnificative nu sunt de obicei detectate, dar în unele cazuri există semne de coagulare intravasculară;
• analiza urinei - când sângerarea în tractul urinar arată prezența globulelor roșii din sânge.

Metodele instrumentale pentru detectarea bolii Randyu - Osler se bazează pe vizualizarea membranelor mucoase ale organelor interne. Acestea sunt realizate cu ajutorul unui endoscop - un tub subțire flexibil, cu o cameră care este introdusă prin găuri naturale sau mici incizii. Cele mai importante sunt:

• fibroesofagogastroduodenoscopia (esofagul, partea inițială a intestinului subțire și a stomacului);
• colonoscopie (intestin gros);
• bronhoscopie (tract respirator);
• cistoscopie (tract urinar);
• laparoscopie (organe abdominale).

În cazul în care organele interne sunt afectate, tomografia computerizată se efectuează cu sporirea contrastului. Acesta oferă o oportunitate de a vizualiza anomalii vasculare. Dacă un copil are anevrisme și aruncări arteriovenoase în plămâni și creier, este recomandabil să se supună scanării CT a plămânilor și a RMN-ului creierului în timpul adolescenței.

tratament

Boala Randyu-Osler necesită tratament de întreținere pe tot parcursul vieții. Acesta include câteva componente importante:

• cupping și prevenirea sângerării;
• înlocuirea pierderilor de sânge și a substanțelor vitale;
• eliminarea telangiectaziei;
• corecția chirurgicală a anomaliilor vasculare.

Pentru a opri sângerarea din nas, nu se utilizează tamponadă stransă, deoarece acestea contribuie la apariția recidivelor. Irigarea membranei mucoase cu peroxid de hidrogen, trombină, lebetox și alte medicamente este ineficientă, dar poate reduce sângerarea pentru un timp.

Irigarea cu o soluție de 5-8% de acid aminocaproic sau un alt agent care este un inhibitor al fibrinolizei oferă cel mai bun rezultat. După oprirea sângerării, se recomandă utilizarea medicamentelor topice cu lanolină, vitamina E și dexpanthenol pentru a accelera vindecarea membranei epiteliale.

Prevenirea sângerării este de a elimina factorii care le provoacă. Printre acestea se numără:

• trauma directă a telangiectaziei;
• hipertensiune;
• boli inflamatorii ale membranelor mucoase;
• deficit de vitamina și minerale;
• situații stresante;
• exercitarea excesivă;
• alcool și alimente condimentate;
• luând anticoagulante.

Tratamentul sistemic al bolii Randy - Osler include hormoni (testosteron și estrogen), precum și medicamente care întăresc vasele de sânge (vikasol, vitamina C, etamzilat). Medicamentele din fier sunt folosite pentru a trata anemia. În cazul unei pierderi serioase de sânge, sângele este transfuzat.

Telangiectasia poate fi eliminată folosind metode precum:

• criodestrucția - tratarea mucoasei cu azot lichid;
• distrugerea chimică - efecte asupra capilarelor acizilor trichloroacetici și cromici;
• termocoagularea - cauterizarea anomaliilor vasculare cu curent electric;
• ablația laser - tratarea "stelelor" de către un fascicul laser.

Aceste metode dau un rezultat temporar. Criodestrucția este considerată a fi cea mai eficientă dintre acestea pentru sângerările nazale.

Intervenția chirurgicală se efectuează cu anevrisme arteriovenoase, precum și cu sângerări frecvente și grele din tractul gastro-intestinal, ficat, rinichi, tract respirator. Refacerea navei afectate și legarea capilarelor care le furnizează sânge.

perspectivă

Boala Rendu-Osler are un prognostic favorabil cu terapie de întreținere constantă. Fara tratament, poate provoca complicatii cum ar fi:

• anemie de deficit de fier;
• orbire datorată hemoragiei retinale;
• comă anemică;
• hipertensiune pulmonară;
• abces cerebral;
• ciroza hepatică.

Sindromul Osler poate provoca sângerări masive, ducând la moarte.

profilaxie

Prevenirea bolii Randyu - Osler constă în consiliere medicală și genetică în timpul planificării sarcinii în prezența cazurilor de patologie din istoria familiei.

Boala Randyu-Osler-Weber

Boala Randyu-Osler-Weber este una dintre cele mai frecvente telangiectasii hemoragice ereditare, cauzată de eșecul peretelui vascular al unor capilare. Simptomele bolii sunt sângerări nazale frecvente, telangiectasia la nivelul pielii și membranelor mucoase, cu forme severe, hemoragii gastrice și pulmonare și anemie cronică de deficiență de fier. Diagnosticul se efectuează cu ajutorul examinării pacientului, studii endoscopice, uneori - studiul istoriei ereditare. În prezent nu există un tratament specific pentru boala Rendu-Osler-Weber, utilizând diferite măsuri hemostatice și terapie de susținere.

Boala Randyu-Osler-Weber

Boala Randyu-Osler-Weber (telangiectasia hemoragică ereditară) este o vasopatie ereditară caracterizată prin inferioritatea endoteliului, care conduce la dezvoltarea telangiectaziei și la oprirea sângerării dificilă. Boala a fost descrisă la începutul secolului al XIX-lea și al XX-lea de către cercetătorii Henri Rendue, William Osler și Frederick Parks Weber. Studiile ulterioare ale geneticienilor au demonstrat natura ereditară a bolii, aceasta fiind transmisă într-un tip dominant autosomal. Penetrarea genei patologice este în prezent necunoscută (deoarece gena însăși nu este cunoscută), boala Rendu-Osler-Weber afectează atât bărbații cât și femeile în mod egal, dar severitatea simptomelor diferă la pacienți diferiți. Incidența patologiei este destul de ridicată și este estimată la 1: 5000. În plus față de formele ereditare ale bolii, sunt descrise cazuri de dezvoltare sporadică a simptomelor.

Cauzele bolii Randyu-Osler-Weber

Etiologia și patogeneza bolii Randy-Osler-Weber rămân în prezent subiectul dezbaterii științifice. Cele mai recente date din genetică indică faptul că structura proteinei transmembranare a endotelinei, endoglin sau kinaza-1, este perturbată la pacienți. Cu toate acestea, aceasta nu explică displazia vasculară, ale cărei simptome sunt absența cojilor musculare și elastice în unele vase. Acest lucru conduce la faptul că peretele vascular este reprezentat de un singur endotel și de țesutul conjunctiv loos care îl înconjoară. Deoarece sistemul cardiovascular este un derivat al mezenchimului, acesta îi dă unii cercetători motivul de a considera boala Randy-Osler-Weber variantă a displaziei mezenchimale embrionare. Vasele lipsite de membrane musculare și elastice formează microaneurizme, care, ușor de deteriorat, duc la hemoragii.

Persistența sângerării în cazul bolii Randy-Osler-Weber este, de asemenea, explicată prin faptul că un spasm al vaselor de sânge în apropierea locului de vătămare joacă un rol important în procesul de hemostază. În absența unui strat muscular, spasmul reflex devine imposibil, ceea ce face dificilă formarea unui cheag de sânge și oprirea sângerării. Probabil, defectele unor receptori de endoteliu împiedică, de asemenea, procesul de coagulare a sângelui la pacienții cu boală Rendu-Osler-Weber. Confirmarea faptului că hemoragiile din această patologie nu sunt direct legate de sistemul de hemostază este nivelul normal al tuturor factorilor de coagulare la pacienți. Numai în cazurile severe de boală poate să apară trombocitopenie și o deficiență a altor factori, dar sunt de natură secundară și se datorează coagulopatiei de consum.

Simptomele bolii Randy-Osler-Weber

Primele manifestări ale bolii Rendu-Osler-Weber devin vizibile la vârsta de 5-10 ani, ele fiind reprezentate prin formarea de telangiectasii pe pielea nasului, feței, urechilor, buzelor și membranelor mucoase orale. Există trei tipuri de tulburări vasculare, care reflectă principalele etape ale dezvoltării lor - timpuriu, intermediare și noduri. Teleangiectaziile timpurii au aspectul unor pete și pete slab roșiatice. Tipul intermediar de tulburări vasculare se caracterizează prin formarea de reticuli vizibili, păianjeni și stele pe piele. Telangiectaziile nodulare sunt noduli de dimensiuni de 5-8 milimetri, ușor proeminenți deasupra suprafeței pielii sau membranelor mucoase. Viteza transformării tulburărilor vasculare, precum și numărul și vârsta de apariție reflectă severitatea unui caz specific al bolii Rendu-Osler-Weber.

În plus față de telangiectasia, pacienții dezvoltă tulburări hemoragice în timp, de obicei apare prima sângerare nazală persistentă și fără oboseală. Este foarte dificil să se identifice sursa lor chiar și cu rinoscopie endoscopică, utilizarea bureților hemostatici și a gâtului nu contribuie adesea la oprirea sângerării și chiar la provocarea acesteia. Există cazuri de decese datorate sângerării nazale în boala Randy-Osler-Weber. Ca o regulă, cu o astfel de imagine clinică, pacientul este trimis pentru examinare de către un hematolog, totuși, nu sunt detectate semne de coagulopatie. Dacă hemoragiile au un caracter lung sau profund, atunci amețeli, leșin, paloare și alte manifestări anemice se alătură simptomelor de sângerare.

În cazurile mai grave ale bolii Randy-Osler-Weber, pacienții pot prezenta semne de gastrică (melena, vărsături de cafea, slăbiciune) și hemoragie pulmonară. Uneori, pacienții se plâng de dificultăți de respirație, slăbiciune, cianoză - acesta este un semn al manevrei stângi de dreapta a sângelui din plămâni din cauza fistulelor arteriovenoase. Telangiectasia apare nu numai pe suprafața pielii, ci și forme cerebrale și spinale de tulburări vasculare. Acest lucru duce la crize epileptice, hemoragie subarahnoidă, paraplegie și dezvoltarea abceselor cerebrale. Unele forme familiale ale bolii Randyu-Osler-Weber se manifestă predominant prin simptome și tulburări cerebrale cu severitate severă a telangiectaziei cutanate și a sângerărilor nazale.

Diagnosticul bolii Randyu-Osler-Weber

Diagnosticul bolii Randy-Osler-Weber se face pe baza plângerilor pacientului, examinării fizice, a studiilor endoscopice ale sistemelor gastro-intestinale și respiratorii. Dacă există semne sau suspiciuni legate de dezvoltarea tulburărilor cerebrale, se efectuează imagistica prin rezonanță magnetică a capului. Pacienții se plâng de sângerări nazale frecvente și persistente, gingiile sângerând, anorexia și hemoptizia. La examinare, diferite tipuri de telangiectasie sunt detectate pe pielea feței, a corpului, a gâtului, a membranelor mucoase ale cavității bucale și a cavității nazale. Examinările endoscopice (laringoscopie, bronhoscopie, EGD) indică, de asemenea, tulburări vasculare în laringe și trahee, tractul gastrointestinal, dintre care unele sângerau.

Testele sanguine generale și biochimice, prescrise adesea la pacient, nu pot detecta anomalii, inclusiv patologiile sistemului hemostazei. Numai cu sângerare pronunțată, simptomele anemiei cronice de deficiență de fier apar mai întâi - o scădere a nivelului de hemoglobină, numărul de celule roșii din sânge, o scădere a indicelui de culoare. Cu toate acestea, în cazul dezvoltării arterelor arteriovenoase în plămâni, poate apărea imaginea opusă a policitemiei. În cazul unei creșteri suplimentare a frecvenței și volumului sângerărilor, semnele de hemostază depreciate, o scădere a nivelului trombocitelor și alți factori de coagulare, se alătură simptomelor anemice. Aceasta se asociază cu dezvoltarea coagulopatiei de consum, indicând o formă severă a bolii Rendu-Osler-Weber.

În cazul unei istorii ereditare și identificarea rudelor de simptome ale bolii Randy-Osler-Weber, este necesar să se efectueze examinări medicale preventive din copilărie. Acest lucru este necesar în special în prezența tulburărilor cerebrale în complexul de simptome - în acest caz, începând cu adolescența, ar trebui să se efectueze imagistica de rezonanță magnetică profilactică. La RMN și CT ale creierului, pot fi detectate hemoragii subarahnoide și semne de abces cerebral. Implementarea în timp util a examinărilor preventive poate dezvălui astfel de schimbări într-un stadiu incipient, ceea ce le va permite să fie eliminate cu succes fără consecințe grave pentru pacient.

Tratamentul și prognosticul bolii Randy-Osler-Weber

Nu există un tratament specific pentru boala Randu-Osler-Weber, recurgând în principal la măsuri de susținere. Sângerarea nazală este oprită cel mai bine prin ablația cu laser, însă nu va proteja împotriva recurenței. Efectul pe termen scurt al opririi hemoragiei poate da irigarea cavității nazale cu o soluție răcită de acid aminocaproic, așa că experții recomandă ca pacienții să aibă întotdeauna acasă. În cazul dezvoltării sângerărilor pulmonare și gastrointestinale, ele pot fi oprite prin tehnici endoscopice, iar când sunt bogate, recurg la ajutorul chirurgilor. Intervenția chirurgicală este de asemenea indicată pentru astfel de complicații ale bolii Randy-Osler-Weber, cum ar fi manevrarea stânga dreaptă și hemoragia subarahnoidă. În plus, tratamentul de susținere este prescris cu vitamine și preparate de fier pentru anemie. În cazuri severe, recurge la transfuzia de sânge sau la masa globulelor roșii.

Prognosticul bolii Randy-Osler-Weber este, în multe cazuri, incert, deoarece totul depinde de severitatea tulburărilor vasculare. Pentru a clarifica imaginea în acest sens, istoria ereditară poate ajuta - ca regulă, simptomele patologiei în rude sunt destul de asemănătoare. Se agravează grav prognoza prevalenței manifestărilor cerebrale ale bolii, care adesea duc la epilepsie, accident vascular cerebral, abces cerebral. Odată cu dezvoltarea sângerărilor nazale chiar nesemnificative, pacienții ar trebui să se adreseze urgent instituțiilor medicale, deoarece este adesea imposibil să se oprească acasă.

Boala Rendu-Osler: cauze, semne și tratament

Boala Randyu-Osler este o patologie ereditară care se manifestă prin afectarea pereților vaselor de sânge. Datorită leziunilor determinate genetic, există multe hemoragii mici în literatura medicală numite telangiectasias.

Pentru prima dată, boala a fost descrisă de un medic de origine franceză, Louis Rendu. La începutul secolelor XIX și XX, informațiile au fost completate de datele Dr. Osler și Weber. Dar adevăratul motiv pentru apariția hemoragiilor la pacienți a fost identificat abia recent.

Potrivit statisticilor, boala Randu-Osler, cunoscută și sub denumirea de telangiectasie hemoragică, apare aproximativ o dată pe 5 mii de persoane. Patologia nu este asociată cu genul și se manifestă până la 50 de ani.

ICD-10

În clasificarea internațională a bolilor, telangiectasia hemoragică are codul 178.0. Este atribuită subclaselor "Boli ale capilarelor".

clasificare

Conform manifestărilor clinice, patologia a fost împărțită în mai multe tipuri. Ele se bazează pe o evaluare a locurilor de hemoragie.

Următoarele tipuri de boală Randu-Osler sunt identificate:

1. Nasal - vasele mucoasei nazale sunt deteriorate, ceea ce provoacă sângerări nazale frecvente.
2. Faringiană - erupție cutanată detectată pe mucoasa faringiană.
3. Dermato-hemoragiile sunt localizate în unele zone ale pielii.
4. Visceral - există leziuni ale membranelor organelor interne.
5. Amestecurile - erupții cutanate sunt prezente atât pe piele, cât și pe membranele mucoase interne și externe.

motive

Această boală este ereditară, adică transmisă cu material genetic de la mamă la copil. Apariția bolii Rendu-Osler poate fi consecința întreruperii structurii a două gene.

Prima gena este responsabilă pentru sinteza normală a colagenului în organism. Această substanță nu este numai responsabilă pentru elasticitatea normală a pielii, ci și pentru o parte a pereților vaselor de sânge. Datorită neregulilor în structura substanței, hemoragiile punctuale devin posibile.

A doua gena este responsabilă pentru sinteza receptorului celular, care este sensibilă la factorii de creștere tumorală.

Sindromul Randyou-Osler este un simptom dominant. Dacă există o genă defectă la unul dintre părinți, ea va fi transferată copilului.

Există cazuri în care o mutație genetică apare spontan, dar acestea sunt destul de rare. Motivul influenței asupra fătului în uter este considerat a fi agenți infecțioși sau substanțe chimice, iar aceasta este doar o teorie.

patogenia

Peretele vascular normal constă din trei straturi:

Care conțin:

• Țesut conjunctiv;
• Terminații nervoase;
• Muschiul neted.

Datorită unui defect genetic, navele nu primesc structura obișnuită. La pacienți, ei au numai endoteliul, înconjurat de fibre de colagen.

Aceasta duce la expansiunea patologică a capilarelor în anumite zone. Există și fenomenul de angiomatoză - proliferarea excesivă a rețelei vasculare.

În urma încălcărilor apar:

• Telangiectasia - "stele" pe piele și mucoase, care sunt, de fapt, capilare dilatate;
• Aruncările arteriovenești sunt conexiuni vasculare patologice în care se amestecă sângele arterial și venos;
• Anevrisme - umflături pe suprafața pereților vasculare.

Datorită patologiei țesutului conjunctiv, arterele devin mai fragile. Cazurile de deteriorare a acestora sunt în creștere, ceea ce duce la hemoragii.

Imagine clinică

Manifestările caracteristice ale bolii sunt "stele" ale vaselor care se extind pe membranele mucoase și pe suprafața pielii. Este telangiectasia care permite medicului să suspecteze că pacientul are o boală ereditară Rendu-Osler și să-l confirme.

Inițial, erupția cutanată se manifestă prin roșeață simplă sub formă de pete. Treptat, defectul devine un nodul stacojiu. Cel mai adesea apar telangiectaziile:

• În zona triunghiului nazolabial;
• Pe cap;
• degetele;
• Membranele mucoase ale nasului;
• Faringe, trahee, esofag.

Tipurile de teleangiectazii Cele mai importante simptome ale bolii Randy-Osler sunt:

1. Telangiectazie.
2. Sângerarea de la angioame - plexuri bine vizibile ale vaselor de pe suprafața pielii și a membranelor mucoase.
3. Frecvente sângerări nazale. Uneori hemoptysis, vorbind despre hemoragie din peretele stomacului sau bronhiilor.
4. În UAC (test de sânge general) - semne de anemie. Nivelul hemoglobinei și numărul de eritrocite scad (uneori crește ca rezultat al reacțiilor compensatorii), ceea ce determină simptomele clinice corespunzătoare.

Cele mai importante sindroame pentru această boală sunt hemoragice și anemice. Aceasta din urmă este o consecință directă a primului. Datorită sângerării frecvente, sângele își pierde globulele roșii și hemoglobina.

Semnele de hemoragie sunt hemoptizia, urme de sânge în urină sau fecale, sângerări externe din cavitatea nazală sau mucoasă faringiană.

Datorită anemiei progresive, pacientul devine lent, apare dispnee, oboseală, paloare sau cianoză a pielii.

Pierderea permanentă a sângelui duce la scăderea lentă a sistemului hematopoietic, a bolilor cardiace pulmonare și a altor patologii.

Factori de risc

Poate provoca apariția sângerărilor în cazul bolii Randy-Osler ca leziuni minore ale gospodăriilor.

La fel și alți factori:

1. Stresul și tensiunea nervoasă.
2. Întreruperea somnului.
3. Utilizarea permanentă a Aspirinei.
4. Rinită, sinuzită.
5. Alcoolul.

diagnosticare

Doctorul poate diagnostica "telangiectasia hemoragică" cu ajutorul datelor de anamneză, confirmând ipotezele sale cu ajutorul unor metode de cercetare de laborator și instrumentale.

Principalul simptom pe care specialistul îl va acorda atenție este caracteristica "stelelor" pe piele și pe membranele mucoase. După aceea, el va clarifica cu pacientul cât de des are loc sângerarea și ce plângeri suplimentare sunt prezente.

Prezența indispoziției, scurtarea respirației în timpul efortului fizic, amețelile îi vor ajuta pe doctor să determine rapid diagnosticul dorit.

Pentru confirmare, efectuați următoarele teste de laborator:

• OAK (număr total de sânge) - va indica scăderea hemoglobinei (în mod normal la bărbați - 130-170, la femei - 120-160);
• analiza biochimică a sângelui - cel mai adesea dezvăluie o deficiență de fier, care este o consecință a pierderii constante a unui element în timpul sângerării;
• teste de coagulare - uneori este detectată coagularea intravasculară;
• OAM (analiza urinei) - adesea, celulele roșii din sânge sunt detectate care intră în urină atunci când sângerau din membranele mucoase ale tractului urinar.

Pentru a identifica telangiectasia pe membranele mucoase ale organelor interne, se efectuează diagnosticul instrumental.

Sunt utilizate următoarele metode:

1. FEGDS (fibroesofagogastroduodenoscopy) examinează esofagul, stomacul și secțiunile inițiale ale intestinului subțire.
2. Colonoscopia este un studiu al colonului.
3. Bronhoscopie - detectarea hemoragiilor la nivelul mucoasei bronhice.
4. Cistoscopie - examinare endoscopică a tractului urinar.

Posibile complicații

Cele mai periculoase complicații ale acestei boli sunt:

• pierdere masivă de sânge care duce la tulburări comatice și neurologice;
• sângerare internă dificil de diagnosticat;
• hemoragii, a căror funcționare amenință cu hemoragii și mai mari.

Sarcina și boala Randy-Osler

Femeile gravide cu această patologie prezintă un risc ridicat. Când tratamentul (examinarea) sarcinii conectează hematologul, care sfătuiește o femeie cu privire la posibile complicații.

Cele mai multe ori apar probleme în timpul celui de-al doilea și al treilea trimestru. Adesea, în prezent, o femeie este internată în departamentul de observație.

Orice studii instrumentale care utilizează un endoscop sunt contraindicate pentru femeile gravide cu telangiectasie hemoragică. De asemenea, ele nu fac obiectul RMN (imagistica prin rezonanță magnetică).

Această patologie moștenită rar produce sângerări grave în timpul travaliului. Cu toate acestea, aceste femei ar trebui să fie sub supravegherea îndeaproape a specialiștilor.

tratament

Deoarece această patologie este rezultatul unui defect genetic, toate tratamentele sunt de natură simptomatică și vizează reducerea pierderilor de sânge și prevenirea complicațiilor acesteia.

Eliminarea "venei spider".

Regimul de tratament pentru boala Randy-Osler constă din mai multe puncte:

• Oprirea și prevenirea sângerării.
• Restaurarea compoziției normale a sângelui în cazul pierderii mari de sânge.
• Eliminarea "venei spider".
• Intervenții chirurgicale pentru tulburări vasculare majore.

Irigarea membranei mucoase cu soluție de 5-8% de acid aminocaproic este cea mai eficientă metodă pentru stoparea sângerării nasului.

De asemenea, după oprirea reală a sângelui, se aplică medicamente topice care conțin lanolină, dexpanthenol și vitamina E. Aceste substanțe ajută coroidul să-și restabilească integritatea.

Metodele mai puțin eficiente de tratare a acestor pierderi de sânge sunt irigarea cu mucoasă peroxid de hidrogen. Poate fi folosit acasă pentru a reduce intensitatea sângerării.

Sistemul hormonal de terapie cu testosteron sau estrogen este, de asemenea, utilizat pentru a preveni deteriorarea vaselor de sânge, în cazul bolii Randy-Osler.

Pentru a crește stabilitatea peretelui vascular se utilizează:

Eliminarea telangiectaziei poate fi tratată cu azot lichid sau cu curent de căuterizare. Există, de asemenea, distrugerea chimică a formațiunilor cu îndepărtarea acidă și cu laser.

Chirurgia este recursă la sângerări interne și anevrism. Medicii efectuează îndepărtarea zonei afectate, suprapun vasele mici care o hrănesc.

Sondaj de vizitatori

profilaxie

Măsurile preventive în cazul bolii Randy-Osler includ:

1. Tratamentul persoanelor cu telangiectasie, pentru consiliere la medic-genetică în planificarea sarcinii.
2. Nutriție suficientă și cuprinzătoare.
3. Încălzirea corpului.
4. Respectarea modului de funcționare a zilei.
5. Evitarea situațiilor stresante.
6. Renunțând la fumat și alcool.

Prevenirea bolii Randu-Osler vizează îmbunătățirea calității vieții. Nu există nicio modalitate de a elimina cauza genetică a patologiei, dar respectând aceste recomandări, puteți evita sângerările frecvente și complicațiile asociate.

Prognoza vieții

Un pacient cu boala Randyu-Osler are un prognostic pozitiv pentru viata daca viziteaza un medic la timp pentru tratament si urmeaza recomandari profilactice. Cel mai adesea, apar complicații la persoanele care ignoră simptomele de mai sus și neglijează consultația medicului.

Simptomele și tratamentul bolii Randu-Osler-Weber

Data publicării articolului: 27.06.2018

Data actualizării articolului: 4/09/2018

Autorul articolului: Dmitrieva Julia - un cardiolog practicant

Boala Randyu-Osler este un defect genetic care are ca rezultat inferioritatea stratului interior (endoteliu) al vaselor de sânge.

Descrierea patologiei

Boala se manifestă prin formarea de telangiectasii și angiomi de localizare variată cu manifestarea hemoragiei.

Aceasta înseamnă apariția anomaliilor vasculare (plase, stele) pe față, a membranelor mucoase ale nasului sau gurii, a pielii sau a organelor interne. În același timp, există o tendință de defecte ale vaselor și, ca rezultat, de apariție a sângerărilor interne.

Acest proces patologic contribuie la dezvoltarea anemiei cronice. Boala afectează bărbații și femeile în mod egal, indiferent de etnie, cu o probabilitate de 1/5 mii.

Cazurile sporadice de mutații genetice sunt extrem de rare.

Patogenia ereditară a bolii a fost identificată și descrisă de geneticienii A. Randyu, F. Weber și W. Osler.

Pot exista nume diferite pentru această boală:

• sindromul osler;
• telangiectasia familiei;
• telangiectasia hemoragică familială;
• angiomatoza hemoragică.

În ciuda tipului dominant, transmisia imperativă (obligatorie) a bolii nu a fost identificată (boala nu este transmisă tuturor descendenților). Adică, ereditatea nu se manifestă întotdeauna, severitatea și severitatea simptomelor sunt strict individuale.

Cauzele lui

Sindromul Randyu-Weber-Osler este o boală care nu este pe deplin studiată și rămâne subiectul unei dezbateri științifice.

Principalul factor de dezvoltare este considerat o mutație ereditară a genelor, ceea ce duce la perturbarea structurii structurale a endoteliului vascular.

Anatomia normală a pereților arteriali este formată din trei straturi:

• endoteliu intern, situat pe membrana elastică;
• mediu - include fibre musculare netede cu elemente elastice;
• (adventitia) - țesutul conjunctiv și receptorii nervului.

Datorită mutației genetice, structura distructivă a pereților arterelor este doar un strat endotelial înconjurat de fibre de colagen în vrac.

Structura subdezvoltată duce la distrofia locală a pereților arteriali, dilatarea (dilatarea) vaselor mici, precum și proliferarea lor excesivă.

Patologia implică dezvoltarea următoarelor afecțiuni:

• telangiectasia - formațiuni anormale sub formă de plase sau asteriscuri;
• anevrism - proeminența peretelui arterei datorită expansiunii.

Dilatarea în combinație cu subțierea pereților duce la scăderea elasticității și fragilității vaselor de sânge, ceea ce provoacă sângerări.

În clasificarea internațională pentru ICD-10, diagnosticul "boala Randyu-Osler" este reglementat de codul I78.0.

Principalele cauze ale dezvoltării bolii la persoanele cu predispoziție genetică:

• primirea de către mama viitoare a anumitor medicamente în timpul primului trimestru de sarcină;
• penetrarea infecției în corpul unei femei în perioada de purtare a unui copil.

Ca urmare, fetusul are un dezechilibru fetal al structurii vasculare.

Factorii adversi care contribuie la apariția sau intensificarea hemoragiei (sângerare):

1. Daune mecanice.
2. Hipertensiune arterială (hipertensiune arterială).
3. Avitaminoza, tulburări metabolice.
4. Malnutriție, mai ales vegetarianism.
5. Tulburări ale bolilor ORL (rinită, sinuzită, rinofaringită).
6. Stres fizic sau emoțional - stres, nevroză, lipsă de somn.
7. Terapia medicamentoasă cu agenți antiplachetari, în special aspirina.
8. Abuzul de alcool.
9. Expunerea la radiații ionizante.

Factori provocatori de exacerbare sau reapariție a bolii Randy - Osler:

• modificări hormonale;
• infecții acute;
• Tulburări ale SNC;
• perioada pubertală sau gestațională, nașterea;
• patologia profesională.

Pericolul acestui sindrom este acela că codurile genetice nu pot fi modificate sau corectate. În consecință, mufla simptomele bolii este reală, dar nu este complet vindecată.

Etape de dezvoltare

Primele semne ale bolii Rendu-Osler sunt observate de obicei la o vârstă fragedă (la copii cu vârste cuprinse între 5 și 10 ani). Progresia activă se observă de la 12 la 20 de ani.

Există trei etape ale progresiei bolii:

1. Early - a marcat apariția unor urme slabe de configurație haotică.
2. Intermediar - formarea de plase vasculare arahnide, constând dintr-un grup de vase dilatate.
3. Întârziere (sau nodulară) - formarea de noduli cu dimensiune roșu strălucitor de 5-8 mm.

Nuanța telangiectasiei poate varia de la roșu până la violet saturat.

Caracteristică distinctivă - când este apăsată, nodul devine palid și apoi restabilește culoarea.

Simptome și semne

Patologia are diferite localizări pe corp și organele interne ale unui pacient cu severitate variabilă.

Semnele comune ale bolii Randy - Osler - Weber:

• hemangioame hemoragice;
• vene spider, speck sau noduli;
• disfuncție respiratorie (dificultăți de respirație);
• anemie.

Mucoasele și pielea

Primele manifestări ale sindromului Osler sub formă de telangiectasie sunt localizate în următoarele domenii:

• pe aripile și mucoasa nazală;
• în cavitatea orală - pe suprafața limbii, membrana mucoasă a gingiilor și a faringelui;
• pe față - obraji, buze, lobi;
• pe scalp și corp, de multe ori pe mâini.

Principalele simptome ale hemoragiei:

• sângerare din nas;
• sângeroase (cu manifestări pe pleoape).

Organe interne

Dezvoltarea ulterioară a procesului patologic conduce la apariția anomaliilor vasculare pe membranele mucoase ale organelor interne.

Locațiile de localizare sunt marcate în următoarele departamente:

• tractul respirator - pe laringe, trahee, plămâni;
• în secțiunile tractului gastro-intestinal;
• în rinichi și ficat;
• pe organele genitale;
• pe membrana mucoasă a tractului urinar.

Simptomele leziunilor organelor:

• sângerare internă;
• slăbiciune generală, umflare, creștere abdominală;
• dificultăți de respirație, sufocare (mai ales când stau jos);
• episoade de vărsături gastrice cu sânge;
• apariția tonusului de piele icteric;
• sânge în urină sau fecale;
• evacuarea sângelui în spută la tuse sau expectorare;
• ușoară durere în abdomen sau sub coaste, adesea spre dreapta (semn de ciroză);
• întunecarea maselor fecale este observată uneori.

Din cauza sângerării, există pierderi semnificative de sânge, însoțite de paloare, amețeli și chiar pierderea conștienței.

creier

Sindromul Randyou-Osler cu leziuni cerebrale apare la 10% dintre pacienții cu mutație genetică.

Imaginea clinică în dezvoltarea anomaliilor cerebrale:

• apariția atacurilor de migrenă;
• sindromul convulsiv;
• încălcarea sensibilității și a activității motorii, până la paralizie;
• încălcarea funcțiilor auditive și de vorbire;
• hemoragii din interiorul creierului;
• pierderea vederii în grade diferite, chiar și orbirea.

Metode de diagnosticare

Numirea inițială cu terapeutul începe cu o examinare a pielii. Dacă există o anomalie vasculară, nu va fi dificil să se stabilească diagnosticul.

Pentru a diagnostica formarea anomaliilor vasculare ale organelor interne, se efectuează o examinare completă, care include următoarele proceduri:

• cercetare de laborator;
• raze X;
• endoscopie;
• RMN;
• CT.

Diagnostic - Boala Rendeux-Osler este stabilită atunci când se potrivesc mai mult de trei criterii clinice:

• cazuri repetate de hemoragie nazală;
• leziuni cutanate evidente;
• detectarea distrugerii vaselor cerebrale sau a organelor interne, chiar și în absența semnelor de hemoragie;
• fixarea bolii în dosarul medical al cel puțin unui părinte sau rudă în linie dreaptă (frate, soră).

Conformitatea numai la un punct nu confirmă dezvoltarea patologiei, din două puncte la suspiciune.

X-ray și tomografie

Diagnosticul folosind studii de radiație se efectuează pentru a determina următoarele patologii:

• X-ray - pentru a exclude modificări sau anomalii ale sistemului respirator;
• RMN (imagistica prin rezonanță magnetică) - un studiu al creierului pentru prezența anevrismelor, a formărilor vasculare;
• Scanarea CT (tomografie computerizată) - examinarea multispirală a plămânilor cu contrast pentru prezența telangiectaziei și angioamelor.

endoscopie

Examinarea organelor interne cu utilizarea unui endoscop, mai ales dacă a început sângerarea internă, include următoarele proceduri:

• EGD (fibrogastroduodenoscopy) - un studiu al esofagului, al duodenului, al stomacului și al intestinului subțire;
• colonoscopie - examinarea intestinului gros;
• bronhoscopie - verificați organele respiratorii;
• laparoscopie - examinarea cavității abdominale.

analize

Următoarele proceduri de laborator sunt utilizate pentru a diagnostica leziunile interne ale sindromului Randyu-Osler:

• prelevarea de probe de sânge pentru a verifica nivelul hemostazei (coagularea sângelui);
• teste biochimice de sânge pentru deficit de fier;
• donarea de sânge pentru a verifica hemoglobina și celulele roșii din sânge;
• analiza urinară (cistoscopie) - pentru a identifica macro- și microhematuria (cheaguri de sânge în urină);
• genotipuri.

Este posibil tratamentul?

Nu există nicio practică medicală specifică pentru o recuperare completă din patologia lui Randyu-Osler.

De regulă, pentru tratamentul în ambulatoriu, utilizați terapia pentru ameliorarea simptomelor și pentru menținerea stării pacientului.

Cursul terapeutic prescris de medic include următoarele elemente:

• medicamente hemostatice;
• terapie cu hormoni și vitamine;
• Suplimente de deficit de fier;
• transfuzia de sânge.

Modalități de oprire a sângerării

Pentru a opri hemoragia, utilizați medicamente, injecții și intervenții chirurgicale.

Metode de natură terapeutică:

• tamponada nazală - dă un efect temporar;
• irigarea prin agenți hemostatici - acid aminocaproic, peroxid de hidrogen;
• injecție intravenoasă pentru a îmbunătăți hemostaza - acid tranexamic, dicină, etamzilatom;
• introducerea de plasmă proaspătă congelată, crioprecipitat.

Metodele operaționale utilizate în cazuri severe și cu pierderi semnificative de sânge:

• ligarea arterelor vasculare maxilare și etmoide, inclusiv ramurile arterei carotide;
• eliminarea anomaliilor vasculare din piele sau din membranele mucoase;
• excizia malformațiilor prin intervenții chirurgicale deschise;
• Embolizarea endovasculară este o operație alternativă care utilizează un cateter pentru a preveni pierderea sângelui, blocarea sau ruperea vasului.

medicamente

Terapia medicamentoasă include următoarele medicamente, cele mai eficiente pentru susținerea pacienților cu acest sindrom:

• pentru tratamentul hemoragiei - vikasol, trombină;
• pentru întărirea și regenerarea pereților vasculari - dexpanthenol, complex de vitamine din grupurile C, A, E, P;
• pentru a îmbunătăți coagularea sângelui - androxon;
• pentru a creste estrogenul - femeile sunt prescrise estradiol, hormoplex, pentru barbati - metandren;
• pentru reaprovizionarea deficitului de fier - heferol, fero-folgam, hemochelper, maltofer.

proceduri

Pentru a elimina pierderea de sânge și telangiectasia, se folosesc următoarele tehnici:

• criodestrucția - utilizarea azotului lichid pentru cauterizarea telangiectaziilor;
• distrugerea chimică - arderea acidă a vaselor mici;
• termocoagulare - tratamentul telangiectaziei cu ajutorul curentului electric;
• utilizarea laserului (ablației) pentru a elimina sau a reduce asteriscurile.

Recomandări către pacienți

Recomandările medicilor pentru pacienții cu sindrom Randy-Osler vizează respectarea măsurilor preventive:

1. Când planificați o sarcină, trebuie să vă înscrieți pentru o consultare cu un genetician.
2. Faceți o regulă pentru a măsura constant pulsul și presiunea.
3. Organizați somnul și vegherea.
4. Renunțați la obiceiurile proaste.
5. Nu puteți lua NVPS (aspirină, nimesulidă, etc.).
6. Echilibrează dieta.
7. Evitați neliniștea, efortul fizic.
8. Protejați-vă de răniri.

Prognoză și complicații

Prognosticul bolii este o chestiune de incertitudine. Depinde mult de gravitatea, de nivelul leziunii vasculare și de severitatea simptomelor. Cu cât am reușit mai devreme să detectăm semnele de sindrom Osler, cu atât sunt mai mari șansele de a le elimina.

Sub rezerva tuturor cerințelor unui medic, probabilitatea unei îmbunătățiri semnificative a calității vieții este mare.

Posibile complicații ale bolii vasculare Randyu - Osler:

• dezvoltarea hipertensiunii pulmonare;
• ciroză, hepatomegalie;
• Embolism pulmonar (embolie pulmonară);
• distrofia miocardică (patologia mușchiului cardiac);
• comă anemică.

Formele severe de anemie pot fi fatale.