Privire de ansamblu asupra bolii Randyus-Osler: simptome, tratament și prognostic

Articolul prezintă principalele date despre boala Randu-Osler. Când și cum se manifestă această patologie, caracteristicile diferitelor forme de localizare a formelor patologice ale vaselor de sânge. Cât de periculos este acest sindrom și ce metode de tratament sunt utilizate. Este posibil să se recupereze pe deplin de boală.

Autorul articolului: Alina Yachnaya, chirurg chirurg oncolog, studii superioare medicale cu diplomă de medicină generală.

O boală numită Randyu-Osler este o boală care duce la întreruperea structurii peretelui vascular în procesul de dezvoltare a embrionilor. Manifestata prin multiple tumori vasculare la nivelul pielii, mucoaselor și membranele seroase (telangiectasias sau angiom), formarea de conexiuni anormale intre arterial si sistemul venos la nivelul organelor interne (malformații).

Manifestarea telangiectasiei pe față

Boala este ereditară, adică asociată cu încălcări în structura genelor și este transmisă copilului de la părinți. Rar cazuri spontane sau sporadice ale bolii care apar pe fondul mutațiilor (modificări patologice) ale genelor în procesul de dezvoltare a embrionilor.

Un alt sindrom se numește:

1. Tangangiectazia hemoragică ereditară sau familială.
2. Angiomatoza generalizată.
3. Hemoragie de familie angiomatosis.

Diagnosticați o persoană pentru fiecare 50 mii de locuitori. În ciuda naturii genetice a bolii, aceasta nu este transmisă în toate cazurile și poate apărea cu grade diferite de severitate chiar și în cadrul aceleiași familii.

În telangiectasia ereditară, există o încălcare a structurii peretelui capilarilor mici sub forma subdezvoltării a două dintre cele trei cochilii. Focalizarea patologică este reprezentată numai de căptușeala interioară sau intima, stratul muscular și seros sunt complet absente. O astfel de zonă subțiată a peretelui ejectează sub acțiunea tensiunii arteriale, formând un angiom.

Intima prin care este reprezentat peretele formării este o structură foarte fragilă, este ușor rănită, ducând la sângerare. Absența zonei de traumă a navei din cochilia principală nu-i permite să se micșoreze și să "lipsească" defectul. Ca urmare, se dezvoltă sângerări prelungite și abundente, ceea ce duce la scăderea cantității de hemoglobină din sângele pacientului (anemie).

Odată cu dezvoltarea unor astfel de defecte în organele interne vaselor sanguine (ficat, creier, plămâni) între zonele de perete format subțiate comunicare patologică sau șunturi, care resetează sângele venos în arterial sau invers. Acest lucru duce la aprovizionarea insuficientă cu sânge a unor părți ale corpului și îi afectează funcția.

Angiomatoza generalizată - o boală periculoasă care poate duce la moartea bolnavilor ca urmare a:

• sângerare puternică;
• tulburări de flux sanguin acute în creier;
• respirație sau insuficiență cardiacă.

Dat fiind că cauza patologiei este un defect genetic, este imposibil să se vindece boala. Procesul de formare a deformărilor patologice ale vaselor de sânge continuă pe tot parcursul vieții. Pacienții au nevoie periodic de îngrijiri medicale, necesită măsuri restrictive în viața de zi cu zi și la locul de muncă. Gravitatea manifestărilor și a longevității depinde de gradul de leziune al patului vascular, în special de organele interne.

Doctorii din mai multe specializări observă și tratează pacienții cu o astfel de patologie, care este legată de extensivitatea leziunii corporale. Hematologii, chirurgii vasculare și generali, otolaringologi și medicii generaliști se îmbolnăvesc adesea. Poate necesita ajutorul toracic și neurochirurgilor.

clasificare

În funcție de stadiul de deformare a peretelui vasului, se disting principalele tipuri de teleangiectări.

Boala Randyu - Osler

• Care este boala Randyu - Osler
• Ce provoacă boala Randyu - Osler
• Simptomele bolii Rando - Osler
• Diagnosticarea bolii Rando - Osler
• Tratamentul bolii Rando - Osler
• Ce doctori ar trebui să fie consultați dacă aveți boala Rendu-Osler

Care este boala Randyu - Osler

Boala Randyu-Osler este cea mai frecventă vasopatie hemoragică ereditară cu subțierea focală a pereților și expansiunea lumenului microvaselor, cu hemostază locală inadecvată. Această patologie este moștenită de un tip dominant autozomal cu incidență diferită a genei patologice.

Ce provoacă boala Randyu - Osler

Cauza bolii este încă necunoscută. În ceea ce privește mecanismul de dezvoltare, în conformitate cu concepte moderne boala Rendu - Osler - un exemplu de boală vasculară (o tulburare a integrității anatomice a vaselor de sânge) cu o tendință înnăscută de sub-dezvoltare a vaselor de sânge (displazia vasculară). Această anomalie se caracterizează prin inferioritatea mezenchimului. Substratul anatomic al bolii este subțierea peretelui vascular fără membrane elastice și musculare. Prin urmare, peretele este un singur endoteliu și este înconjurat de țesut conjunctiv liber. Ca urmare, apar anevrisme arteriovene, care, datorită vulnerabilității ușoare a pereților vasculare, provoacă sângerări.

Cel mai adesea, boala este cauzată morfologic de prezența telangiectazelor multiple localizate pe piele, a membranei mucoase a limbii, a nasului, a bronhiilor și a tractului gastro-intestinal. În multe cazuri, boala Randy-Osler este ereditară, transmisă de tipul dominant. Există totuși cazuri sporadice ale bolii.

Simptomele bolii Rando - Osler

Deși bazele inadecvarea mezenchimale microvessels determinate genetic, telangiectasias in copilarie nu sunt vizibile și încep să prindă contur abia în 6-10 ani, mai ales pe aripile nasului, membranei mucoase ale buzelor, gingiilor, limbii, obrajii, pielea capului și urechilor lobi. Cu vârsta, numărul și prevalența angiteziei cresc, sângerarea de la ele este mai frecventă și uneori mai severă.

În descrierea clasică a lui V. Osler, se disting trei tipuri de telangiectasii:

1. telangiectasia timpurie sub formă de mici pată neregulată;
2. intermediar - sub formă de păianjeni vasculare;
3. tip nodular - sub formă de noduli rotunzi sau ovali rotunzi strălucitori cu un diametru de 5-7 mm, proeminenți 1-3 cm deasupra suprafeței pielii sau mucoasei.

La pacienții cu vârsta mai mare de 25 de ani, sunt deseori detectate angiectasia 2 sau toate cele 3 tipuri. Toți diferă de celelalte formații prin faptul că devin palide când se presează și se umple cu sânge după încetarea presiunii.

La majoritatea pacienților, telangiectasia apare mai întâi pe buze, nas, obraji, sprâncene, limba, gingiile, mucoasa nazală (rinocerul ușor detectat chiar și cu sângerare). Acestea pot fi găsite pe orice parte a pielii, inclusiv pe scalp și vârful degetelor. Uneori, ele sunt în mod clar vizibile sub unghii, și pot fi formate pe membranele mucoase ale gurii, laringe, bronhii, de-a lungul tractului gastro-intestinal, în pelvis renal și ale tractului urinar, în vagin.

În cele mai multe cazuri, fenomenele hemoragice încep cu sângerări nazale, care sunt foarte predispuse la exacerbări. Numai un pasaj nazal poate sângera pentru o lungă perioadă de timp și, uneori, sângerările diferitelor localizări pot fi alternate.

Intensitatea și durata sângerării sunt foarte diferite - de la relativ slabe și nu foarte lungi până la extrem de persistente, care durează aproape continuu timp de mai multe zile și săptămâni, ducând la anemizarea extremă a pacienților. Există cazuri în care, în ciuda îngrijirii otorinolaringologice calificate, pacienții au murit din cauza malformațiilor nazale.

Același sângerare persistentă și periculoasă este observată la telangiectasia unei alte locații: bronhial pulmonar, gastrointestinal. Diagnosticul în astfel de cazuri este stabilit prin endoscopie. În unele cazuri, s-au înregistrat și hemoragii în creier și organe interne.

Congenital inferioritatea vaselor organelor interne se manifestă prin anevrisme arteriovenoase, care sunt cel mai adesea localizate în plămâni. În același timp, clinica include apariția dificultății de respirație, poliglobulă, la pacienții cu tenul roșu cianotic, injecția vaselor sclerale. Mai puțin frecvent, anevrismele apar în ficat, rinichi și splină. Aceste anevrisme arteriovenoase sunt greu de recunoscut, adesea interpretate ca alte boli (de la eritremia la tuberculoza sau tumori pulmonare, defecte cardiace congenitale). Longitudinea angiomatozei de organe existente poate duce la modificări severe și ireversibile în progresia bolii cardiace pulmonare, insuficiență renală cronică. Dar, printre cauzele decesului, prevalează sângerări persistente cu anemie severă post-hemoragică și insuficiență cardiacă.

Diagnosticarea bolii Rando - Osler

Diagnosticul bolii Randy - Osler nu este dificil cu telangiectasia vizibilă. Examinările endoscopice contribuie la diagnosticare.

Examinarea sistemului de hemostază nu evidențiază tulburări semnificative care pot explica sângerarea. Numai modificările secundare reactive datorate pierderii de sânge (hipercoagulare moderată, trombocitoză), anemie sau, invers, poliglobulii în șuntul arteriovenos sunt posibile. Cu toate acestea, cu telangiectasii multiple, pot să apară semne de coagulare intravasculară a sângelui (coagulopatie de consum) cu trombocitopenie.

Tratamentul bolii Rando - Osler

Apariția și consolidarea sângerare, în special la nivelul nasului, promova rinita si alte boli inflamatorii ale membranelor mucoase, care sunt situate telangiectazia trauma mecanică (chiar și foarte ușoare), stres, stres mental și fizic, alcool si alimente picante, mai ales cu oțet, care interferează cu agregarea plachetară, luând acid acetilsalicilic și alți agenți antiplachetari (medicamente care împiedică coagularea sângelui), lipsa somnului, munca nocturnă. Toate acestea trebuie luate în considerare în educația copiilor și adolescenților cu telangiectasie, alegerea activităților sportive, a profesiilor, a ocupării forței de muncă etc.

Pentru a opri sângerarea, utilizați efectele locale. Tamponadele tamponate ale nasului sunt ineficiente, lezează membrana mucoasă, contribuie la sângerări mai abundente și mai periculoase, care apar imediat sau imediat după îndepărtarea tamponului. Irigarea locală a mucoasei hemoragice de către tromboplastină, trombină, lebetox (prelungită, reptilază), peroxidul de hidrogen nu este suficient de fiabilă și, în cel mai bun caz, se oprește doar o perioadă de timp sau reduce sângerarea. Irigarea cavității nazale (folosind o pere de cauciuc sau o seringă) cu o soluție răcită de 5-8% de acid aminocaproic, pe care pacientul trebuie să o aibă mereu în frigider, oferă cel mai bun efect.

Arderea mucoasei nazale (acizi tricloroacetici și cromici, azotat de argint, diatermocoagulare) nu împiedică sângerarea recurentă și, în unele cazuri, contribuie la creșterea frecvenței acestora. Un efect temporar este dat de detașarea mucoasei nazale și de legarea arterelor de vârf - maxilar, etmoid. Cu toate acestea, este necesar să se recurgă la astfel de intervenții din motive de sănătate pentru sângerarea profundă. Din efectele locale, înghețarea este mai eficientă.

Oprirea primară a sângerării este introducerea în cavitatea nazală a unui tampon hemostatic sau a unui cauciuc spumos comprimat înmuiat în azot lichid. În cea de-a doua etapă, distrugerea telangiectaziei se realizează utilizând un crioaplicator cu circulație de azot (temperatura vârfului -196 ° C); timpul de înghețare -30-90 s. În a treia etapă, se efectuează 4-8 sesiuni (cu intervale de 1-2 zile) de pulverizare de azot lichid în cavitatea nazală de o secundă, ceea ce elimină uscarea membranei mucoase și formarea de cruste pe ea. Durata efectului unui astfel de tratament variază de la câteva luni la un an sau mai mult.

Este necesar să se recurgă la tratamentul chirurgical cu hemoragii frecvente și foarte abundente gastro-intestinale, bronhopulmonare, renale și altele. Cu toate acestea, datorită formării unei noi angiectasii, după o perioadă de timp, aceste sângerări pot fi reluate.

Efectele terapeutice generale în cazul bolii Randyu-Osler nu sunt de folos. Sindromul hemoragic este uneori atenuat la prescrierea estrogenului sau a testosteronului (medicamente hormonale). Vikasol, clorura de calciu, gelatina, hemofobina, dicina, acidul aminocaproic nu se opresc si nu previne sangerarea.

Anevrismele arteriovenoase trebuie îndepărtate chirurgical cât mai curând posibil înainte de apariția unor modificări ireversibile ale circulației și distrofice ale organelor.

Boala Randyu - Osler

Boala Randyu-Osler (angiomatoza hemoragică, telangiectasia ereditară) este o patologie genetică care apare ca urmare a subdezvoltării endoteliului vascular și este însoțită de apariția mai multor unghiuri de sângerare și telangiectazii pe membranele mucoase și pe piele.

Conținutul

Informații generale

Angiomatoza hemoragică a fost descrisă la sfârșitul secolului XIX - începutul secolului XX de către doctorii W. Osler (Canada), A.ZH.L.M. Randyu (Franța) și F.P. Weber (Anglia).

Sindromul Osler-Randyu-Weber apare la 1 persoană din 5000. Bărbații și femeile sunt la fel de sensibili la el, indiferent de rasă sau etnie.

motive

Boala Rendu-Osler este cauzată de o mutație genetică. Două gene care sunt implicate în procesul de formare vasculară și repararea țesuturilor sunt responsabile pentru dezvoltarea sa.

Prima gena este localizată pe cromozomul 9q33-q34. Acesta codifică producția de glicoproteină membranară, care este un element structural important al celulelor endoteliale vasculare.

A doua gena este localizată pe cromozomul 12q13. Acesta este responsabil pentru sinteza receptorului de tip activin pentru enzima kinază-1 și este legat de factorii de creștere transformatori.

Sindromul Randyu - Osler este transmis pe un principiu dominant autozomal: boala se dezvoltă la un copil dacă a primit o genă cu o mutație de la unul dintre părinți. Cazurile rare de patologie sunt înregistrate foarte rar. Se crede că modificarea structurii vaselor de sânge se produce sub influența factorilor adversi pe care fătul este expus în timpul perioadei prenatale. Principalele sunt infecțiile și substanțele farmacologice.

patogenia

În mod normal, structura vaselor include trei straturi:

• endoteliu interior (strat celular mezenchimic plat), subendoteliu (țesut conjunctiv liber) și membrană elastică;
• mediu - mușchi neted și celule elastice;
• externe - țesut conjunctiv loos și terminații nervoase.

Mutația genetică în boala Randyu - Osler conduce la subdezvoltarea vasculară: ele constau numai din endoteliu, înconjurat de fibre de colagen vrac. O astfel de structură determină dilatarea (dilatarea) și subțierea pereților secțiunilor individuale ale capilarelor și venulelor postcapilare. În plus, există angiomatoză - proliferarea excesivă a vaselor de sânge.

Procesele patologice conduc la formarea:

• telangiectasia - vene spider ("stele"), constând din capilare dilatate;
• artevenvene - conexiuni directe între venele și arterele;
• anevrisme - înfundarea pereților arteriali datorită dilatării lor.

Datorită subțierea pereților, fragilitatea vaselor de sânge crește, iar sângerările se deschid.

simptome

Boala Randy - Osler - Weber începe să se manifeste de la 6-7 ani. Teleangiectasia în dezvoltarea sa trece prin trei etape:

• devreme - arată ca pete mici de formă neregulată;
• grupurile intermediare de vase de sânge dobândesc o formă de păianjen;
• nodular - telangiectasias se transformă în noduri rotunde sau ovale cu un diametru de 5-7 mm, care se ridică 1-3 cm deasupra suprafeței.

Culoarea reticulului vascular poate varia de la roșu aprins la purpuriu. Caracteristica lor caracteristică este albirea sub presiune și umplerea cu culoare după întreruperea presiunii.

Telangiectasia pe buze în stadiul inițial al sindromului Osler

Mai întâi, telangiectaziile apar pe membrana mucoasă și pe aripile nasului, buzelor, obrajilor, limbii, gingiilor, sub păr, pe lobile urechii. Apoi pot fi găsite pe toate părțile corpului. În cele mai multe cazuri, defectele vasculare apar pe membranele mucoase ale tractului respirator, ale rinichilor, ficatului, tractului gastro-intestinal, organelor genitale și ale creierului.

Boala Randyu-Osler apare cu un număr de simptome hemoragice și anemice.

• sângerare;
• sânge în fecale și urină;
• prezența sângelui în spută, epuizantă la tuse, precum și în vărsături.

Sângerarea recurentă este principalul simptom al patologiei. Cel mai des se deschid în cavitatea nazală, dar poate apărea în faringe, în tractul gastrointestinal, în tractul bronho-pulmonar, în ficat și așa mai departe. Telangiectasia localizată pe piele rar hemoragii, având o membrană densă a celulelor epidermice.

Datorită deficitului cronic de hemoglobină, care rezultă din sângerare, boala Randyu - Osler este însoțită de simptome anemice:

• slăbiciune, oboseală;
• amețeli, leșin;
• tinitus;
• "Zboară" înaintea ochilor;
• scurtarea respirației și tahicardia după o sarcină mică;
• dureri în sternul caracterului de lovitură.

Imaginea clinică poate fi completată de simptomele șunturilor și anevrismelor arteriovenoase localizate în diverse organe interne. Pe termen lung, acestea pot duce la insuficiență cardiacă și renală, tromboembolism cerebral, ciroză hepatică și alte afecțiuni grave.

diagnosticare

Boala Randyu-Osler este diagnosticată pe baza anamnezei, examenului fizic, examinărilor de laborator și instrumentale. Semnele principale care sugerează o boală sunt multiplele telangiectări, sângerări spontane recurente și manifestări ale anemiei.

• numărul total de sânge - arată o scădere a hemoglobinei și a globulelor roșii din sânge;
• sânge biochimie - demonstrează o lipsă de fier;
• eșantioane pentru evaluarea hemostazei - încălcările semnificative nu sunt de obicei detectate, dar în unele cazuri există semne de coagulare intravasculară;
• analiza urinei - când sângerarea în tractul urinar arată prezența globulelor roșii din sânge.

Metodele instrumentale pentru detectarea bolii Randyu - Osler se bazează pe vizualizarea membranelor mucoase ale organelor interne. Acestea sunt realizate cu ajutorul unui endoscop - un tub subțire flexibil, cu o cameră care este introdusă prin găuri naturale sau mici incizii. Cele mai importante sunt:

• fibroesofagogastroduodenoscopia (esofagul, partea inițială a intestinului subțire și a stomacului);
• colonoscopie (intestin gros);
• bronhoscopie (tract respirator);
• cistoscopie (tract urinar);
• laparoscopie (organe abdominale).

În cazul în care organele interne sunt afectate, tomografia computerizată se efectuează cu sporirea contrastului. Acesta oferă o oportunitate de a vizualiza anomalii vasculare. Dacă un copil are anevrisme și aruncări arteriovenoase în plămâni și creier, este recomandabil să se supună scanării CT a plămânilor și a RMN-ului creierului în timpul adolescenței.

tratament

Boala Randyu-Osler necesită tratament de întreținere pe tot parcursul vieții. Acesta include câteva componente importante:

• cupping și prevenirea sângerării;
• înlocuirea pierderilor de sânge și a substanțelor vitale;
• eliminarea telangiectaziei;
• corecția chirurgicală a anomaliilor vasculare.

Pentru a opri sângerarea din nas, nu se utilizează tamponadă stransă, deoarece acestea contribuie la apariția recidivelor. Irigarea membranei mucoase cu peroxid de hidrogen, trombină, lebetox și alte medicamente este ineficientă, dar poate reduce sângerarea pentru un timp.

Irigarea cu o soluție de 5-8% de acid aminocaproic sau un alt agent care este un inhibitor al fibrinolizei oferă cel mai bun rezultat. După oprirea sângerării, se recomandă utilizarea medicamentelor topice cu lanolină, vitamina E și dexpanthenol pentru a accelera vindecarea membranei epiteliale.

Prevenirea sângerării este de a elimina factorii care le provoacă. Printre acestea se numără:

• trauma directă a telangiectaziei;
• hipertensiune;
• boli inflamatorii ale membranelor mucoase;
• deficit de vitamina și minerale;
• situații stresante;
• exercitarea excesivă;
• alcool și alimente condimentate;
• luând anticoagulante.

Tratamentul sistemic al bolii Randy - Osler include hormoni (testosteron și estrogen), precum și medicamente care întăresc vasele de sânge (vikasol, vitamina C, etamzilat). Medicamentele din fier sunt folosite pentru a trata anemia. În cazul unei pierderi serioase de sânge, sângele este transfuzat.

Telangiectasia poate fi eliminată folosind metode precum:

• criodestrucția - tratarea mucoasei cu azot lichid;
• distrugerea chimică - efecte asupra capilarelor acizilor trichloroacetici și cromici;
• termocoagularea - cauterizarea anomaliilor vasculare cu curent electric;
• ablația laser - tratarea "stelelor" de către un fascicul laser.

Aceste metode dau un rezultat temporar. Criodestrucția este considerată a fi cea mai eficientă dintre acestea pentru sângerările nazale.

Intervenția chirurgicală se efectuează cu anevrisme arteriovenoase, precum și cu sângerări frecvente și grele din tractul gastro-intestinal, ficat, rinichi, tract respirator. Refacerea navei afectate și legarea capilarelor care le furnizează sânge.

perspectivă

Boala Rendu-Osler are un prognostic favorabil cu terapie de întreținere constantă. Fara tratament, poate provoca complicatii cum ar fi:

• anemie de deficit de fier;
• orbire datorată hemoragiei retinale;
• comă anemică;
• hipertensiune pulmonară;
• abces cerebral;
• ciroza hepatică.

Sindromul Osler poate provoca sângerări masive, ducând la moarte.

profilaxie

Prevenirea bolii Randyu - Osler constă în consiliere medicală și genetică în timpul planificării sarcinii în prezența cazurilor de patologie din istoria familiei.

Boala Randyu-Osler-Weber

Boala Randyu-Osler-Weber este una dintre cele mai frecvente telangiectasii hemoragice ereditare, cauzată de eșecul peretelui vascular al unor capilare. Simptomele bolii sunt sângerări nazale frecvente, telangiectasia la nivelul pielii și membranelor mucoase, cu forme severe, hemoragii gastrice și pulmonare și anemie cronică de deficiență de fier. Diagnosticul se efectuează cu ajutorul examinării pacientului, studii endoscopice, uneori - studiul istoriei ereditare. În prezent nu există un tratament specific pentru boala Rendu-Osler-Weber, utilizând diferite măsuri hemostatice și terapie de susținere.

Boala Randyu-Osler-Weber

Boala Randyu-Osler-Weber (telangiectasia hemoragică ereditară) este o vasopatie ereditară caracterizată prin inferioritatea endoteliului, care conduce la dezvoltarea telangiectaziei și la oprirea sângerării dificilă. Boala a fost descrisă la începutul secolului al XIX-lea și al XX-lea de către cercetătorii Henri Rendue, William Osler și Frederick Parks Weber. Studiile ulterioare ale geneticienilor au demonstrat natura ereditară a bolii, aceasta fiind transmisă într-un tip dominant autosomal. Penetrarea genei patologice este în prezent necunoscută (deoarece gena însăși nu este cunoscută), boala Rendu-Osler-Weber afectează atât bărbații cât și femeile în mod egal, dar severitatea simptomelor diferă la pacienți diferiți. Incidența patologiei este destul de ridicată și este estimată la 1: 5000. În plus față de formele ereditare ale bolii, sunt descrise cazuri de dezvoltare sporadică a simptomelor.

Cauzele bolii Randyu-Osler-Weber

Etiologia și patogeneza bolii Randy-Osler-Weber rămân în prezent subiectul dezbaterii științifice. Cele mai recente date din genetică indică faptul că structura proteinei transmembranare a endotelinei, endoglin sau kinaza-1, este perturbată la pacienți. Cu toate acestea, aceasta nu explică displazia vasculară, ale cărei simptome sunt absența cojilor musculare și elastice în unele vase. Acest lucru conduce la faptul că peretele vascular este reprezentat de un singur endotel și de țesutul conjunctiv loos care îl înconjoară. Deoarece sistemul cardiovascular este un derivat al mezenchimului, acesta îi dă unii cercetători motivul de a considera boala Randy-Osler-Weber variantă a displaziei mezenchimale embrionare. Vasele lipsite de membrane musculare și elastice formează microaneurizme, care, ușor de deteriorat, duc la hemoragii.

Persistența sângerării în cazul bolii Randy-Osler-Weber este, de asemenea, explicată prin faptul că un spasm al vaselor de sânge în apropierea locului de vătămare joacă un rol important în procesul de hemostază. În absența unui strat muscular, spasmul reflex devine imposibil, ceea ce face dificilă formarea unui cheag de sânge și oprirea sângerării. Probabil, defectele unor receptori de endoteliu împiedică, de asemenea, procesul de coagulare a sângelui la pacienții cu boală Rendu-Osler-Weber. Confirmarea faptului că hemoragiile din această patologie nu sunt direct legate de sistemul de hemostază este nivelul normal al tuturor factorilor de coagulare la pacienți. Numai în cazurile severe de boală poate să apară trombocitopenie și o deficiență a altor factori, dar sunt de natură secundară și se datorează coagulopatiei de consum.

Simptomele bolii Randy-Osler-Weber

Primele manifestări ale bolii Rendu-Osler-Weber devin vizibile la vârsta de 5-10 ani, ele fiind reprezentate prin formarea de telangiectasii pe pielea nasului, feței, urechilor, buzelor și membranelor mucoase orale. Există trei tipuri de tulburări vasculare, care reflectă principalele etape ale dezvoltării lor - timpuriu, intermediare și noduri. Teleangiectaziile timpurii au aspectul unor pete și pete slab roșiatice. Tipul intermediar de tulburări vasculare se caracterizează prin formarea de reticuli vizibili, păianjeni și stele pe piele. Telangiectaziile nodulare sunt noduli de dimensiuni de 5-8 milimetri, ușor proeminenți deasupra suprafeței pielii sau membranelor mucoase. Viteza transformării tulburărilor vasculare, precum și numărul și vârsta de apariție reflectă severitatea unui caz specific al bolii Rendu-Osler-Weber.

În plus față de telangiectasia, pacienții dezvoltă tulburări hemoragice în timp, de obicei apare prima sângerare nazală persistentă și fără oboseală. Este foarte dificil să se identifice sursa lor chiar și cu rinoscopie endoscopică, utilizarea bureților hemostatici și a gâtului nu contribuie adesea la oprirea sângerării și chiar la provocarea acesteia. Există cazuri de decese datorate sângerării nazale în boala Randy-Osler-Weber. Ca o regulă, cu o astfel de imagine clinică, pacientul este trimis pentru examinare de către un hematolog, totuși, nu sunt detectate semne de coagulopatie. Dacă hemoragiile au un caracter lung sau profund, atunci amețeli, leșin, paloare și alte manifestări anemice se alătură simptomelor de sângerare.

În cazurile mai grave ale bolii Randy-Osler-Weber, pacienții pot prezenta semne de gastrică (melena, vărsături de cafea, slăbiciune) și hemoragie pulmonară. Uneori, pacienții se plâng de dificultăți de respirație, slăbiciune, cianoză - acesta este un semn al manevrei stângi de dreapta a sângelui din plămâni din cauza fistulelor arteriovenoase. Telangiectasia apare nu numai pe suprafața pielii, ci și forme cerebrale și spinale de tulburări vasculare. Acest lucru duce la crize epileptice, hemoragie subarahnoidă, paraplegie și dezvoltarea abceselor cerebrale. Unele forme familiale ale bolii Randyu-Osler-Weber se manifestă predominant prin simptome și tulburări cerebrale cu severitate severă a telangiectaziei cutanate și a sângerărilor nazale.

Diagnosticul bolii Randyu-Osler-Weber

Diagnosticul bolii Randy-Osler-Weber se face pe baza plângerilor pacientului, examinării fizice, a studiilor endoscopice ale sistemelor gastro-intestinale și respiratorii. Dacă există semne sau suspiciuni legate de dezvoltarea tulburărilor cerebrale, se efectuează imagistica prin rezonanță magnetică a capului. Pacienții se plâng de sângerări nazale frecvente și persistente, gingiile sângerând, anorexia și hemoptizia. La examinare, diferite tipuri de telangiectasie sunt detectate pe pielea feței, a corpului, a gâtului, a membranelor mucoase ale cavității bucale și a cavității nazale. Examinările endoscopice (laringoscopie, bronhoscopie, EGD) indică, de asemenea, tulburări vasculare în laringe și trahee, tractul gastrointestinal, dintre care unele sângerau.

Testele sanguine generale și biochimice, prescrise adesea la pacient, nu pot detecta anomalii, inclusiv patologiile sistemului hemostazei. Numai cu sângerare pronunțată, simptomele anemiei cronice de deficiență de fier apar mai întâi - o scădere a nivelului de hemoglobină, numărul de celule roșii din sânge, o scădere a indicelui de culoare. Cu toate acestea, în cazul dezvoltării arterelor arteriovenoase în plămâni, poate apărea imaginea opusă a policitemiei. În cazul unei creșteri suplimentare a frecvenței și volumului sângerărilor, semnele de hemostază depreciate, o scădere a nivelului trombocitelor și alți factori de coagulare, se alătură simptomelor anemice. Aceasta se asociază cu dezvoltarea coagulopatiei de consum, indicând o formă severă a bolii Rendu-Osler-Weber.

În cazul unei istorii ereditare și identificarea rudelor de simptome ale bolii Randy-Osler-Weber, este necesar să se efectueze examinări medicale preventive din copilărie. Acest lucru este necesar în special în prezența tulburărilor cerebrale în complexul de simptome - în acest caz, începând cu adolescența, ar trebui să se efectueze imagistica de rezonanță magnetică profilactică. La RMN și CT ale creierului, pot fi detectate hemoragii subarahnoide și semne de abces cerebral. Implementarea în timp util a examinărilor preventive poate dezvălui astfel de schimbări într-un stadiu incipient, ceea ce le va permite să fie eliminate cu succes fără consecințe grave pentru pacient.

Tratamentul și prognosticul bolii Randy-Osler-Weber

Nu există un tratament specific pentru boala Randu-Osler-Weber, recurgând în principal la măsuri de susținere. Sângerarea nazală este oprită cel mai bine prin ablația cu laser, însă nu va proteja împotriva recurenței. Efectul pe termen scurt al opririi hemoragiei poate da irigarea cavității nazale cu o soluție răcită de acid aminocaproic, așa că experții recomandă ca pacienții să aibă întotdeauna acasă. În cazul dezvoltării sângerărilor pulmonare și gastrointestinale, ele pot fi oprite prin tehnici endoscopice, iar când sunt bogate, recurg la ajutorul chirurgilor. Intervenția chirurgicală este de asemenea indicată pentru astfel de complicații ale bolii Randy-Osler-Weber, cum ar fi manevrarea stânga dreaptă și hemoragia subarahnoidă. În plus, tratamentul de susținere este prescris cu vitamine și preparate de fier pentru anemie. În cazuri severe, recurge la transfuzia de sânge sau la masa globulelor roșii.

Prognosticul bolii Randy-Osler-Weber este, în multe cazuri, incert, deoarece totul depinde de severitatea tulburărilor vasculare. Pentru a clarifica imaginea în acest sens, istoria ereditară poate ajuta - ca regulă, simptomele patologiei în rude sunt destul de asemănătoare. Se agravează grav prognoza prevalenței manifestărilor cerebrale ale bolii, care adesea duc la epilepsie, accident vascular cerebral, abces cerebral. Odată cu dezvoltarea sângerărilor nazale chiar nesemnificative, pacienții ar trebui să se adreseze urgent instituțiilor medicale, deoarece este adesea imposibil să se oprească acasă.

Articole

Boala Randyu-Osler

Boala Rendu-Osler (telangiectazie hemoragica congenital) - autosomal dominanta tulburare caracterizata prin piele multiple telangiectazia și membranele mucoase, precum si sindrom hemoragic localizare diferit. Boala apare cu o frecvență de 1 caz la 50 000 locuitori, și în conformitate cu Guttmacher, McKinnon, Upton - 1 caz la 16500 populație.

În prezent, a fost identificat un defect genetic în această boală. McDonald și colab. și Shovlm găsite în unele familii de pacienti cu gene boala Rendu-Osler în cromozomul 9-9q33-34 (locus OWR1). Această genă este identificată ca o genă endoglinică (McAllister, Grogg, Johnson). Endoglin este o glicoproteină integrală a membranei exprimată de celulele endoteliale ale arteriolelor, venulelor și capilarelor. Această glicoproteină servește ca o proteină de legare pentru citokina TGF-p (factor de creștere transformant). Cholvin în alte familii a găsit gena bolii Randy-Osler în regiunea cromozomului 12q 12q (locus OWR2). Ultima genă nu a fost identificată, dar se presupune că este legată de alți receptori ai TGF-p.

Mecanismul de implementare a defectelor genetice ale bolii Randy-Osler nu este pe deplin înțeles. Predomină ideea insuficienței congenitale a mezenchimului, determinând apariția telangiectasiei. Peretele vascular este lipsit de fibre musculare și elastice, constă în aproape un endotel și este înconjurat de țesut conjunctiv liber. Venule și capilare care formează telangiectasias brusc diluați, venulele postcapilare și anastomose extins cu arteriolelor prin segmente capilare (arterio venular anastomoze - o trăsătură caracteristică a bolii). Există, de asemenea, modificări degenerative în mezenchimul (slăbirea țesutului conjunctiv), acumularea de celule albe din sânge și histiocite în jurul vaselor, hipoplazie a papilelor pielii și slaba dezvoltare a glandelor sudoripare, reducând numărul de foliculi de par.

Sângerarea în boala Randy-Osler datorită fragilității extreme a vaselor mici de sânge. În același timp, la unii pacienți, se determină și disfuncția trombocitelor (Endo, Mamiya, Niitsu), activarea fibrinolizei. Cu toate acestea, aceste modificări sunt rareori observate și nu sunt considerate caracteristice bolii Randy-Osler.

Imagine clinică

Simptomatologia bolii sub formă de sângerare a diferitelor localizări se poate manifesta în copilăria timpurie, chiar și în perioada neonatală, desigur, persistă pe tot parcursul vieții. Cu toate acestea, manifestările cutanate ale bolii devin de obicei vizibile mult mai târziu, de obicei la vârsta de 20-40 de ani.
Semnalul patognomonic al bolii Randy-Osler este telangiectasia. Ele sunt mici, proeminente deasupra suprafeței pielii de pete de culoare rosu aprins, violet sau vasculare „antene“, sau noduli roșii luminoase, cu un diametru de 1 până la 7 mm. Atunci când apăsați telangiectasia, nodulii devin palizi și diferă
de la alte manifestări hemoragice. În copilăria timpurie, telangiectasia tipică pe piele este foarte rar observată. Teleangiectazele similare apar pe membrana mucoasă a cavității orale, nasului, tractului gastrointestinal. Ele pot fi de asemenea localizate pe pielea feței, buzelor, în zona patului unghiilor, pe mâini. In localizare frecventa a telangiectasia în membranele mucoase distribuite după cum urmează: nas, buze, cerul gurii, gâtului, gingii, obraji, tractul respirator, tractul gastrointestinal, sistemul urogenital (NA Alekseev).

Când microtraumele, bolile infecțioase (virale, bacteriene), mai ales atunci cand in curs de dezvoltare rinita, în timpul efortului fizic intens și chiar în condiții de stres psihologic și emoțional acute pot sângera telangiectazie, hemoragie severă variază. Sângerarea spontană de la telangiectasie se dezvoltă destul de des.

Sângerarea este un simptom caracteristic al bolii.

La 90% dintre pacienți se observă sângerări nazale, adesea recurente.

La 5-30% dintre pacienți se observă fistule arterio-venoase în plămâni și, mai des, la indivizi cu mutații în regiunea cromozomului 9q. Anastomozele arterio-venoase sunt mai des localizate în lobii inferiori ai plămânilor și sunt de obicei multiple. La acești pacienți, dificultăți de respirație, slăbiciune generală, scăderea performanței și
exercita intoleranță, cianoza (din cauza amestecării în plămânii arteriale și sânge venos), hemoptizie (hemoragie pulmonară adesea exprimate), eritrotsitoz.V hipoxemici poate dezvolta, ulterior, pulmonare si boli de inima pulmonare.

Aproximativ 20% dintre pacienți au sângerări din tractul gastro-intestinal, dar de obicei apar la vârsta de 40-50 de ani. Aproximativ 40% din totalul hemoragiilor gastro-intestinale apar din secțiunile superioare, aproximativ 10% - din intestinul gros, iar în 1/2 din pacienți sunt în imposibilitatea de a stabili de la departamentul de hemoragie gastro-intestinală se dezvoltă. Nu există o scădere spontană a frecvenței sângerărilor gastro-intestinale, dimpotrivă frecvența și intensitatea sângerărilor cresc treptat.

Ficatul este rar implicat în procesul patologic. Este posibil să existe o creștere a ficatului, o încălcare a capacității sale funcționale. Dezvoltarea șunturilor arterio-venoase din ficat poate duce la formarea cirozei. Bernard, Mion, Henry și colab. a descris colestaza anicterică și ciroza scursă atipică la pacienții cu boală Rendu-Osler.

În unele cazuri, apariția simptomelor neurologice sub forma unei clinici de hemoragii intracerebrale, simptome locale ale tulburării de circulație cerebrală este posibilă. Simptomele neurologice sunt cauzate de dezvoltarea de telangiectasie, anevrisme arterio-venoase sau hemangioame cavernoase în creier.
Trebuie subliniat faptul că adesea principalele manifestări clinice ale bolii Rendu-Osler pot fi izolate hemoragii gastrointestinale sau hemoragii ale tractului urinar sau hemoptizie în telangiectases absența completă a pielii și mucoaselor vizibile. Într-o astfel de situație, metodele de examinare endoscopică ajută la diagnosticare.

Date de laborator

Test de sânge general. Cu sângerare frecventă, recurentă, se dezvoltă anemie cronică post-hemoragică hipocromă. Alte modificări ale numărului complet de sânge nu sunt de obicei notate.

Analiza urinei. Odată cu dezvoltarea telangiozei în tractul urinar și a sângerării, se detectează macro- sau microhemataturia.

Analiza biochimică a sângelui. De regulă, nu sunt detectate modificări semnificative. Cu toate acestea, atunci când implicarea ficatului în procesul patologic, în special în timpul formării ciroză hepatică, există o creștere a concentrațiilor sanguine ale bilirubinei, alanină și aminotransferaza aspartic.

Studii de hemostază. La majoritatea pacienților, parametrii de laborator care reflectă starea sistemului hemostatic sunt normali. Doar în unele cazuri, există modificări minore ale coagulogramei.

Examinarea cu ultrasunete a ficatului și a splinei evidențiază creșterea acestora, de obicei cu formarea cirozei hepatice. Cu ajutorul ultrasonografiei Doppler, uneori este posibil să se identifice anevrisme arterio-venoase în sistemul vascular al ficatului.

Radiografia plămânilor dezvăluie, în cazuri rare, umbre focale mici atunci când se formează șocuri arterio-venoase în plămâni. În unele cazuri, poate fi tomografie computerizată informativă a plămânilor.

Determinarea saturației oxigenului din sânge. Atunci când se formează shunt arterio-venoase în plămâni, poate fi detectată o scădere a saturației oxigenului din sânge.

Fibroesophagogastroduodenoscopy dezvăluie teleangiogazii pe membrana mucoasă a esofagului, stomacului și duodenului.

Diagnosticul

Diagnosticul bolii Randy-Osler se bazează pe următoarele caracteristici principale:

• detectarea telangioscazelor pe piele și pe mucoase;
• natura familială a bolii;
• absența patologiei în sistemul hemostazei.

Simptomele și tratamentul bolii Randu-Osler-Weber

Boala Randyu-Osler (Randy-Osler-Weber) sau telangiectasia hemoragică familială, angiomatoza generalizată este o boală ereditară în care hemoragii multiple și sângerări apar pe piele, membrane mucoase și organe interne. Este transmis pe un principiu dominant autozomal: un cuplu în care unul dintre părinți este bolnav, jumătate din cazuri dau naștere copiilor bolnavi. Dar daca un copil se naste sanatos si se casatoreste cu o persoana fara o gena defectuoasa, descendentii sai nu vor suferi de sangerari.

Mecanismul de dezvoltare a patologiei

Cauza sindromului este mutația mai multor gene responsabile de repararea țesuturilor și de morfogeneza vasculară. În mod normal, peretele vascular constă din trei straturi: interiorul (endoteliul pe un substrat elastic subțire); (fibre musculare și colagen) și externe (țesut conjunctiv). În cazul bolii Randy-Osler, se formează numai din stratul interior, deci vasele:

• deveni fragilă și permeabilă;
• din cauza lipsei unui strat muscular, își pierd capacitatea de a contracta reflexiv cu leziuni (un vas normal, atunci când este rănit, spasme, blocând fluxul sanguin și trombul format în el oprește sângerarea);
• unii dintre receptorii de endoteliu sunt defecți, ceea ce încetinește coagularea sângelui, deși producția de factori de coagulare rămâne normală.

Fragilitatea și permeabilitatea peretelui vascular conduc la apariția venelor și a stelelor de la capilari dilatați (telangiectasia) pe piele și mucoase și anevrisme (proeminența unor zone slabe) care pot exploda și cauza hemoragie în unele vase. De obicei, mesajele patologice se formează între arterele și venele adiacente, cu un perete subțire - șuvițe arteriovenoase, iar alimentarea cu sânge a organelor interne este întreruptă.

Formele și stadiile bolii

La copii și adolescenți, hemoragiile vasculare sunt vizibile numai în părțile deschise ale corpului, iar după 20-25 de ani se găsesc în organele interne: în intestin, pelvisul renal, în plămâni și în femei - în vagin. Formele și dimensiunile leziunilor ne permit să judecăm stadiul bolii, adică gradul modificărilor patologice ale vaselor:

• devreme: hemoragii punctuale și pete neregulate apar pe piele - nu mai mult decât un cap de pin;
• intermediar: punctele și punctele se îmbină în păianjenul vascular;
• nodulare: nodulii ovali sau rotunzi se ridică deasupra pielii ("granule de linte").

În funcție de locul în care are loc cel mai frecvent sângerare, sunt izolate forme nazale, faringale, pielii, viscerale (interne) și mixtă - cu leziuni vasculare ale pielii și ale organelor interne, măduvei spinării, sistemului nervos. Uneori o afecțiune familială se manifestă numai prin tulburări cerebrale, cu un număr mic de telangiectazii și fără sângerare din nas.

Simptomele patologiei

La sugarii cu vârsta cuprinsă între 6 și 10 ani, hemoragii frecvente frecvente din una sau ambele nări, adesea nocturne, indică un posibil sindrom Randy-Osler. Fetele adolescente suferă de menstruație prelungită și greoaie, iar băieții observă că sângele nu se oprește mult timp în timpul rănilor.

1. Hemoragia hemoragică. Ele apar la un an și jumătate după prima sângerare nazală: pe buze, pe nas și pe gură, pe față, pe lobi și pe scalp. Stelele vasculare, punctele, păianjenul și reticulurile au o culoare de la roz închis la purpuriu și de liliac și devin palide atunci când sunt presate.
2. Sângerări interne. Acestea sunt evidențiate prin picături de sânge din scaun, urină, spută și vărsături și sângerări interne aparent neobservate se fac simptome cunoscute ale anemiei (slăbiciune, amețeală, leșin).
3. Patologia vasculară în organele interne. Fistulele arteriovenoase și anevrismele din plămâni se manifestă prin dificultăți de respirație, cianoză a feței și, în cazuri grave, provoacă hipertensiune pulmonară cu edem al picioarelor, durere cardiacă acută și leșin. Defectele vasculare în splină, ficat și rinichi provoacă insuficiență renală și hepatică, iar în timpul localizării creierului apare convulsii, tulburări vizuale și de vorbire și accidente vasculare cerebrale.

Odată cu vârsta, boala progresează: până la vârsta de 16-17 ani, manifestările sale se observă la 70% cu defecte genetice vasculare și la vârsta de 40 de ani - la 90% dintre pacienți. Pentru persoanele cu predispoziție genetică, riscul de manifestare a bolii Randy-Osler este mărit de hipertensiune persistentă, deficit de vitamine și alți factori care afectează rezistența vasculară.

diagnosticare

Boala Randyu-Osler-Weber este diagnosticată pe baza anamnezei (ancheta pacientului), a testelor de laborator și a examinărilor instrumentale. Pacientul este prescris:

• teste sanguine generale și biochimice pentru detectarea anemiei;
• teste de sânge pentru coagulare;
• analiza urinei și analiza fecalelor (eritrocitele din urină vorbesc despre sângerări în tractul urinar și sânge ascuns în fecale - hemoragii gastrice și / sau intestinale).

În funcție de localizarea simptomelor, pacientului i se recomandă examinări instrumentale: examinarea cu ultrasunete a ficatului și a splinei, radiografia sau CT ale plămânilor, RMN a vaselor cerebrale. Intestinele mari și mici, esofagul, stomacul, tractul urinar și căile respiratorii sunt examinate utilizând un tub flexibil - un endoscop.

Metoda de tratament

Nu există un tratament specific pentru sindromul Rendu-Osler, deoarece se datorează cauzelor genetice. Prin urmare, lista recomandărilor clinice pentru această boală include o terapie de susținere și simptomatică care are ca scop stoparea sângerării și combaterea consecințelor acesteia.

1. Pacienții sunt prescrise medicamente hormonale (metiltestosteron, etinil estradiol), ele reduc sângerarea vasculară. Medicamentele pentru îngroșarea sângelui și întărirea peretelui vascular (vikasol, dicină, vitamina E și B, clorură de calciu) pentru angiomatoza generalizată sunt ineficiente și sunt utilizate ca auxiliare.
2. Pentru a opri sângerarea nazală, utilizați bureți hemostatici, irigați cavitatea nazală cu o soluție răcită de acid aminocaproic de 5-8% sau spălați cu peroxid de hidrogen, trombină, lebetox. Când sângele se oprește, nările sunt șterse cu unguent cu dexpanthenol, lanolină și vitamina E pentru a vindeca suprafața epiteliului.
3. Pacienții cu fier sunt prescris pacienților anemici (Ferromet, Actiferrin, Ferrum Lek, Maltofer și alții) și transfuzii de sânge se fac după pierderea masivă a sângelui.

Persoanele cu sângerare grea din telangiectasia nazofaringe eliminată prin căuterizare (termocoagulare); azot lichid (criodestrucția); impulsul laser sau acționând pe vas cu acizi (distrugerea chimică). Cu sângerare internă repetată și detectarea anevrismelor, intervenția chirurgicală este efectuată - zona vasculară slăbită este îndepărtată și capilarele care alimentează vasul sunt ligate.

Cum să preveniți complicațiile?

Boala vasculară genetică nu poate fi prevenită sau vindecată, dar probabilitatea unor complicații periculoase poate fi redusă. Persoanele ale căror rude apropiate suferă de sângerări nazale sau care sunt "marcate" cu plase vasculare ar trebui examinate și luate la copiii medicului. Dacă în creierul unui copil găsesc dilatații ale vaselor de sânge și fistule arteriovenoase, atunci, indiferent de alte simptome, în vârstă de 10-14 ani vor desemna RMN din creier și CT ale plămânilor. Riscul dezvoltării și dezvoltării bolii crește:

• hipertensiune;
• inflamații în sinusurile nasului (nas curbat, sinuzită, sinuzită);
• suprasolicitarea, suprasolicitarea, stresul;
• alimente picante și sărate, alcool;
• deficit de vitamina, lipsa de minerale necesare pentru a consolida peretii vaselor de sange;
• luând aspirină și alte medicamente care afectează coagularea sângelui (de exemplu, AINS).

Suferindu-vă de sângerările vasculare ereditare, trebuie să luați în considerare boala dumneavoastră atunci când alegeți o profesie. Nu pot lucra noaptea și în schimburi, nu muncesc greu. Pentru cuplurile căsătorite cu ereditate împovărată înainte de concepere, este mai bine să consultați un genetician.

Sarcina la femeile cu boală Rendu-Osler

Femeile cu boala Randyu-Osler sunt în pericol, înainte de planificarea sarcinii trebuie examinate - endoscopice, IRM ale vaselor cerebrale, CT ale plămânilor (în timpul sarcinii nu pot fi făcute). Femeile gravide cu telangiectasie hemoragică sunt doi medici - un ginecolog și un hematolog, iar dacă boala a afectat alte organe (rinichi, ficat, plămâni), li se alătură medicii de specialitate corespunzătoare.

Este posibil să apară complicații în al doilea și al treilea trimestru, în acest moment femeia este supravegheată intens și înainte de naștere vine în prealabil la spital. Sângerarea în timpul nașterii este rară, deoarece sângerările vasculare scad din cauza modificărilor hormonale.

Prognoza bolii

Prognoza bolii Randy-Osler depinde de cât de severe sunt tulburările vasculare, de localizarea și de caracteristicile familiei. Prognosticul simptomelor cerebrale, care pot duce la epilepsie, accident vascular cerebral și abcese ale creierului, agravează prognosticul. Fără tratament, orice formă a sindromului Randy-Osler amenință cu complicații grave: sângerare masivă și anemie, orbire după hemoragie retinală, hipertensiune pulmonară; inimă și alte tipuri de eșec; ciroza hepatică.

Telangiectasia hemoragică familială este o boală rară, iar manifestările sale coincid cu semnele multor stări dureroase, cum ar fi patologia hepatică. Prin urmare, cu sângerare crescută a vaselor de sânge, sângerări nerezonabile, apariția unor modele vasculare pe piele sau anemie, nu depășiți o vizită la medic și după ce ați făcut un diagnostic, faceți examene regulate.

Boala Randyu-Osler: cauze, simptome, tratament, prognostic

Boala Randyu-Osler (Randyu-Osler-Weber) este o patologie determinată genetic caracterizată prin dezvoltarea imperfectă a endoteliului vaselor de sânge cu localizare variată și manifestată printr-o clinică de diateză hemoragică. Angiomas și telangiectazii - anomalii vasculare care sunt localizate pe membrana mucoasă a cavității orale și nazale, organelor interne, buzelor, pielii. Patologia se referă la sindroamele neurodermale - phakomatosis.

Procesul patologic are un caracter neinflamator. Vasele mici sunt transformate în multiple telangiectaze, care se manifestă prin asteriscuri vasculare sau reticuli și au tendința de a se deteriora și sângera. Pacienții au sângerare spontană nazală sau de stomac, ducând la apariția anemiei cronice.

Patologia a fost descrisă pentru prima dată la sfârșitul secolului XIX - începutul secolului XX de către medici din diferite țări: Canada, Franța, Anglia. Mulțumită lui W. Osler, A.ZH.L.M. Randyu și F.P. Angiopatia Weber este numită boala Randy-Osler-Weber. Această patologie este rară: la unul din 5000 de persoane. Boala se dezvoltă la fel de frecvent atât în ​​rândul bărbaților, cât și al femeilor, indiferent de vârstă și origine.

Boli ereditare sunt periculoase deoarece sunt dificil de tratat. Se efectuează numai o terapie simptomatică, deoarece este imposibil să se influențeze gena modificată. Boala Randy-Osler afectează sistemul vascular și este redusă la sângerări permanente de la vasele mici. Pereții capilarelor devin mai subțiri, devin fragili, lumenul se extinde, se formează anastomoze arterio-venulare. Pacienții de pe piele și de membranele mucoase apar telangiectasie și angioame.

motive

Boala Randyou-Osler este o boală a cărei cauză nu este pe deplin înțeleasă. Principalul factor de risc este ereditatea. Genetica mutație este principalul factor etiopatogenetic al patologiei. Genele care codifică sinteza principalelor elemente structurale ale endoteliului peretelui vascular sunt responsabile de formarea țesuturilor. Mutația acestor gene conduce la defecte endoteliale, distrugerea lor, întinderea capilară și sângerarea. Leucocitele și histiocitele se acumulează în jurul vaselor, funcțiile plachetare sunt perturbate, fibrinoliza este activată. Venulele sunt foarte subțiri și se extind. Ca urmare, tensiunea arterială și viteza de curgere a sângelui scad. Anevrismele arteriovenoase datorate vulnerabilității ușoare duc la sângerare. Leziunile vasculare ereditare sunt transmise într-o manieră autosomală dominantă.

Factorii favorizanți care contribuie la dezvoltarea patologiei la persoanele cu predispoziție ereditară: medicamentele luate în primul trimestru de sarcină, precum și bolile infecțioase ale unei femei însărcinate. Sub influența acestor factori, structura vaselor se schimbă în făt în utero.

Următoarele circumstanțe pot contribui la apariția și intensificarea sângerării:

• Leziuni mecanice
• Tensiune arterială crescută
• Avitaminoza, vegetarianismul,
• Rinita, sinuzita, rinofaringita,
• stres,
• supratensiune,
• alcoolism,
• Tratamentul cu agenți antiplachetari (de exemplu, aspirină),
• Somn defect, munca pe timp de noapte,
• Expunerea la radiații și raze X.

Elementele morfologice ale bolii: telangiectasia, shunturi arteriovenice, anevrisme. Exacerbările patologiei coincid cu întreruperea hormonală în organism în timpul pubertății, în timpul sarcinii, după naștere. Acestea sunt provocate de infecții acute, boli profesionale, disfuncții ale SNC.

Imagine clinică

Dilatarea capilară se manifestă clinic prin apariția pe piele și a venei sau a reticulelor de păianjen mucus. Teleangiectasia este principalul substrat morfologic al sindromului Rendu-Osler. Boala este greu de ratat. Mai întâi, pe locul viitoarei telangiectasii, apare un mic punct de formă neregulat, care se transformă treptat într-un noduli roșu strălucitor, care se ridică deasupra suprafeței pielii și se ridică brusc pe fundalul unei piele sănătoasă. Locurile cele mai tipice de localizare a angiectasiei pe corpul pacientului sunt buzele, gura, nasul, capul, degetele, patul unghiilor, mucoasa faringiană, laringele, traheea, bronhiile, esofagul, stomacul, intestinul, rinichii și tractul urinar.

Explicații clinice ale bolii Randy-Osler

Manifestările clinice ale bolii Randy-Osler:

1. Angiomi hemoragici.
2. Telangiectasia - pete hemoragice pe piele și mucoase de culoare roșie sau albăstrui care rezultă din boala vasculară.
3. Creșterea riscului de sângerare nazală și gastrointestinală.
4. Anemia rezultată din sângerări frecvente și severe.

Boala Randyu-Osler manifestă semne de sindrom hemoragic și anemie. Pacienții au sângerări interne și externe, sângele apare în fecale, spută, urină. Sângerările din sânge sunt atât de abundente încât ele duc adesea la anemizarea pacienților și chiar la moarte. Endoscopia poate ajuta la identificarea sângerărilor din organele interne și la determinarea sursei.

Anevrismele arteriovenoase localizate în plămâni se manifestă prin scurtarea respirației, poliglobulă, cianoză a pielii, injecție sclerală, hemoptizie, eritrocitoză hipoxemică.

În cazuri avansate, boala Randy-Osler poate duce la complicații severe:

• hipertensiune arterială,
• Sindromul edemului
• Distrofia miocardică,
• PE,
• Hepatomegalia și ciroza hepatică,
• orbire,
• Hemoragie intracerebrală
• Anemia de deficit de fier și coma anemică,
• Paralizia.

diagnosticare

Diagnosticul bolii Randy-Osler începe cu examinarea pacientului. Dacă există teleangiectazii vizibili pe corp, este ușor să faceți un diagnostic corect. Testele unui vârf sau a unui turnichit permit judecarea hemoragiilor subcutanate. Examinările endoscopice facilitează diagnosticarea corectă.

În general, un test de sânge la pacienți evidențiază anemie hipocromă, în analiza generală a urinei, hematurie micro- sau brută cu leziuni vasculare în zona tractului urinar. Pe coagulogramă, încălcările esențiale sunt absente.

Metodele suplimentare de diagnosticare sunt: ​​ultrasunetele organelor interne, radiografia plămânilor, endoscopia, CT și RMN.

tratament

Tratamentul bolii Randu-Osler simptomatic. Aceasta constă în utilizarea de medicamente, metode de impact local asupra sursei de sângerare, intervenții chirurgicale. Pacienții sunt tratați în ambulatoriu și, în cazul unei pierderi semnificative de sânge, într-un spital terapeutic sau hematologic.

Terapia conservatoare vizează stoparea sângerării. Pacienții sunt medicamente prescrise care împiedică resorbția unui cheag de sânge și opresc sângerarea. Alte medicamente pentru această patologie sunt ineficiente.

1. Cazurile de sangerare sunt cauterizate si tratate cu agenti hemostatici; medicamentele hemostatice sunt prescrise pe cale orala - Vikasol, Ditsinon, Aminocaproic acid, Etamzilat, precum si medicamente care afecteaza pozitiv peretele vascular, agentii de epitelizare si regenerare - vitamina C, vitamina E, "Dexapanthenol".
2. Instrument hemostatic de acțiune generală - "Adrokson". Injecțiile medicamentului dau un anumit efect.
3. Terapia hormonală se efectuează pentru a crește nivelul de estrogen din sânge. Femeile sunt prescrise Ethinyl Estradiol, iar bărbaților li se administrează Metiltestosteron.
4. Terapia hemocomponentă - transfuzia de sânge a unui donator, plasmă proaspătă congelată, masa plachetară, introducerea de crioprecipitat.
5. Preparate din fier - "Aktiferrin", "Ferromed", "Ferropleks", "Ferrum Lek".

Boala Randyou-Osler necesită adesea o intervenție chirurgicală. În timpul operației, partea deteriorată a vasului este îndepărtată sau înlocuită cu o proteză. Criocoagularea dă un rezultat bun cu sângerările nazale. Azotul lichid îngheață zona vasului afectat. Un crioapplicator distruge telangiectasia și apoi pulverizează azot lichid în cavitatea nazală pentru a elimina uscarea și a preveni formarea crustei. Crioterapia se desfășoară pe tot parcursul anului. Distrugerea chimică, termocoagularea, corecția cu laser, baroterapia - metode de impact fizic, oferind rezultate temporare. Ligarea vaselor se utilizează în dezvoltarea sângerării profunde din motive de sănătate.

Printre rețetele de medicină tradițională care completează tratamentul principal, cele mai frecvente și mai eficiente sunt infuzările și plantele medicinale care stimulează metabolizarea celulelor sanguine, sporesc coagularea sângelui și îmbunătățesc procesele de regenerare. Pacienților li se prescrie o colecție de șarpe, urzică, iarbă cu trestie roșie, căpșuni sălbatice. Materiile prime se amestecă, se toarnă apă fiartă și se încălzesc într-o baie de apă timp de o jumătate de oră, apoi se insistă o oră și se ia o jumătate de ceașcă după masă de trei ori pe zi. Colecția a aplicat cursul timp de două luni fără întrerupere.

profilaxie

Măsuri preventive pentru boala Randyu - Osler:

• Consultarea genetică în planificarea sarcinii pentru familiile din istoria cărora există cazuri de astfel de boli,
• Eliminarea factorilor provocatori
• Menținerea apărării organismului la un nivel optim
• Plimbări lungi în aerul proaspăt
• Încălzirea corpului, duș,
• Monitorizarea regulată a impulsului și a presiunii
• Atenție la constipație
• Optimizarea muncii și a odihnei,
• Lupta cu obiceiurile proaste,
• Nutriția corectă.

Tratamentul la timp și adecvat poate salva sănătatea și viața pacientului. Prognosticul este, în majoritatea cazurilor, relativ favorabil, dar se întâlnesc forme cu sângerări necontrolate.