Ce este boala ALS, care sunt simptomele ei și cum se tratează?

Dintre bolile neurologice, există și cele care pot fi tratate cu succes. Dar există și acelea care pot fi suspendate numai - ele aparțin grupului degenerativ-distrofic. Una dintre aceste boli este ALS - scleroza laterală amiotrofică. Citiți despre alte tulburări neurologice de aici.

Care este esența patologiei?

Cu scleroza amiotrofică laterală, există o moarte treptată a celulelor nervoase situate în coarnele laterale ale măduvei spinării și responsabile de funcția motorie.

În același timp, apar diferite tulburări motorii. Boala progresează treptat și în cele din urmă duce la moarte din cauza leziunilor musculare respiratorii.

Cine este bolnav?

Scleroza laterală amiotrofică poate apărea la orice vârstă - de la adolescenți la vârstnici. În zece procente din cazuri, aceasta este o formă familială a bolii. Cazurile rămase sunt sporadice.

clasificare

Există mai multe forme de ALS, în funcție de prima secțiune afectată a măduvei spinării:

Adresați-vă medicului despre situația dvs.

motive

Nu există un singur motiv pentru dezvoltarea sclerozei laterale amiotrofice - rezultă dintr-o combinație de mai mulți factori.

Factorii cauzali pot veni din organism însuși și din mediul extern:

• Tulburări genetice - Au fost găsite 18 gene responsabile pentru dezvoltarea ALS;
• Virusuri neurotrofice și prioni;
• Ecologie rea;
• Stres excesiv.

Imagine clinică

Simptomele sclerozei laterale amiotrofice variază în funcție de nivelul leziunii:

1. Cu patologia măduvei spinării cervicale și toracice, primele simptome vor fi dezvoltarea paraliziei flascice a membrelor superioare. În acest caz, va exista o creștere a tuturor reflexelor. Apoi, există semne de paralizie intensă a extremităților inferioare, iar toate reflexele cresc și ele.
2. Există semne patologice de afectare a tractului piramidal. Dezvoltați treptat atrofie musculară. Progresia bolii conduce la deplasarea mobilă a diafragmei și a mușchilor intercostali - ca urmare, se dezvoltă insuficiența respiratorie acută.
3. Dacă boala începe cu o leziune a secțiunilor lombare și a secțiunilor transversale, se dezvoltă mai întâi paralizie falsă a extremităților inferioare și reflexe crescute. Simptomele piramidale piramidale se alătură.
4. Apoi a format o paralizie intensă a extremităților superioare cu hiperreflexie. Paralizia membrelor superioare atinge maximul mai târziu decât paralizia inferioară. În ambele cazuri, ultima etapă este semnele insuficienței bulbare.

Forma bulbar se distinge - în care boala începe cu următoarele simptome:

• Disfuncții de vorbire;
• Vocea devine nazală;
• Se dezvoltă atrofia mușchilor limbii, ca urmare a deranjării procesului de înghițire;
• După aceasta, apare o pareză a palatului moale, cresc reflexele, apar semne de automatism oral;
• Treptat, paralizia capteaza membrele superioare si apoi inferioare;
• În același timp, există reflexe îmbunătățite, semne piramidale;
• Această formă a bolii este însoțită de o scădere bruscă a greutății corporale din cauza dificultății de a mânca;
• În ultima etapă se dezvoltă insuficiența respiratorie.

Cea mai nefavorabilă opțiune pentru dezvoltarea sclerozei laterale amiotrofice este forma primară generalizată:

• Imediat dezvoltați paralizia tuturor membrelor;
• Reflexele tendonului sunt slăbite;
• Sindromul bulbar cu deficiențe de vorbire și de înghițire se alătură aproape imediat;
• Pacientul își pierde rapid greutatea corporală;
• Insuficiența respiratorie se dezvoltă rapid.

diagnosticare

Ce se ia în considerare la stabilirea unui diagnostic:

• Prezența unui neuron motor periferic, confirmată prin date clinice și metode instrumentale de cercetare;
• Prezența motoneuronului central afectat, confirmată prin date clinice;
• Răspândirea progresivă a acestor leziuni în toate părțile măduvei spinării;
• Excluderea tuturor celorlalte boli care pot provoca astfel de simptome.

Cum se determină clinic înfrângerea motoneuronului periferic?

În același timp, parezia și atrofia musculară a acelor părți ale corpului care sunt inervate de neuronii afectați se dezvoltă:

• Înfrângerea la nivelul brațului - întreaga musculatură a feței, palatul moale, limba, gâtul și laringelul suferă;
• Cu leziuni în regiunea cervicală, mușchii gâtului, extremităților superioare și diafragmei sunt afectați;
• Leziunile din zona toracică - mușchii spatelui și a peretelui abdominal anterior sunt afectați;
• Cu o leziune în regiunea sacrală, mușchii spatelui și picioarelor suferă.

Cum se determină clinic determinarea motoneuronului central?

Reflexele îmbunătățite, semnele piramidale, spasticitatea apar:

• Cu leziuni ale creierului stem - spasme ale mușchilor de mestecat, semne de automatism oral, spasm ale laringelui, plângere involuntară și râs;
• Cu leziuni în spasmul cervical, toracic și lombar și hiperreflexele în extremitatea corespunzătoare, crampe musculare minore, urme piramidale.

Un diagnostic fiabil de scleroză amiotrofică laterală se face atunci când neuronii motori periferici și centrali sunt afectați în trei părți ale măduvei spinării.

Instrumente metodice

Ce metode instrumentale sunt folosite pentru a diagnostica UAS:

• Electromiografia - acul și stimularea determină deteriorarea neuronilor periferici;
• Pentru diagnosticul diferențial și excluderea altor boli, se efectuează imagini computerizate sau cu rezonanță magnetică.

Din metodele de laborator, singura specifică este maparea genetică - identificarea genelor responsabile de dezvoltarea sclerozei laterale amiotrofice.

Diagnostic diferențial

Diagnosticul diferențiat ar trebui efectuat pentru a exclude toate aceste boli:

• Diferite amyotrofe spinale, inclusiv vârsta;
• Sindromul paraneoplastic la tumorile maligne;
• Dezechilibru hormonal;
• Unele infecții care sunt tropice la substanța măduvei spinării;
• Afectarea vasculară a măduvei spinării;
• Cronicizare intoxicație cu metale grele;
• Daune fizice la măduva spinării.

tratament

Cu toate acestea, tratamentul este încă folosit și are două obiective:

• Întârzierea progresiei procesului patologic, extinderea maximă a abilității de autoservire;
• Realizarea unei calități mai bune a vieții pacienților.

În majoritatea cazurilor, se utilizează numai tratamentul simptomatic:

• Cu convulsii, este prescris unul dintre următoarele medicamente: carbamazepină, baclofen, tizanil;
• Sindromul de durere poate fi îndepărtat numai cu analgezice narcotice - Tramal, Morphine;
• Pentru depresie, amitriptilina, fluoxetina este prescrisă;
• Pentru corectarea tulburărilor metabolice - Cortexin, Glutoxim, Thiogamma;
• Vitamine din grupa B - Kombilipen, Milgamma.

Pentru încălcările posturii și deformarea picioarelor, sunt prescrise corsete și încălțăminte ortopedice. Pentru prevenirea trombozei - ciorapi de compresie sau bandajare cu un bandaj elastic. În cazul încălcării procesului de înghițire - alimente pudră, alimente printr-un tub nasogastric.

Ce este aceasta - boala ALS: sindroame și tratamentul bolii lui Charcot

Scleroza laterală amiotrofică (boala lui Charcot, boala motoneuronului motor, ALS) este o boală destul de rară a sistemului nervos, când o persoană dezvoltă atrofie și slăbiciune musculară, care se dezvoltă în continuare și duce la deces.

Sindromul ALS

Pentru a examina care sunt sindroamele clinice în boala Charcot, este necesar să știm ce sunt motoneuronii periferici și centrali.

Neuronul motor central se află în coaja emisferelor mari. În cazul în care aceasta este afectată de ALS, pareză (slăbiciune musculară) apare împreună cu o creștere a tonusului muscular, cresc reflexele, care sunt verificate cu un ciocan chirurgical în timpul examinării, apar simptome clinice (reacție nespecifică a membrelor la orice iritație, cu o iritare a marginea exterioară a piciorului, etc.).

Neuronul motor periferic este localizat în tulpina creierului și la niveluri diferite ale măduvei spinării (lombosacral, toracic, cervical), adică sub nivelul central. Odată cu degenerarea acestui neuron motor, apare și slăbiciunea musculară, dar este însoțită de o scădere a tonusului muscular, o scădere a reflexelor, dezvoltarea atrofiei musculare și absența simptomelor patologice inervate de acest neuron motor.

Neuronul motor central trimite semnale către periferic, iar la mușchi, care ca răspuns la aceasta produce o contracție. În boala lui Charcot, transmisia semnalului este blocată la una din etape.

În scleroza laterală amiotrofică, atât motoneuronul periferic cât și cel central pot fi afectate, la diferite niveluri și în diferite combinații. Aceasta este cauza simptomelor pacientului.

Aceste forme ale bolii ALS se disting:

• cervico-toracice;
• lumbosacral;
• mare: în timpul patologiei motoneuronului central;
• bulbar: în timpul patologiei unui neuron motor periferic din tulpina creierului capului.

Aceste forme de scleroză laterală se bazează pe identificarea principalelor cauze ale leziunii într-un neuron în stadiul inițial al bolii. Pe măsură ce scleroza laterală amiotrofică progresează, simptomele își pierd importanța, deoarece toate noile neuroni motorii de la diferite niveluri intră în procesul de patologie. Dar această diviziune joacă un rol în determinarea diagnosticului și predicției vieții unui pacient.

Sindroamele comune care sunt caracteristice oricărui tip de scleroză laterală amiotrofică sunt:

• lipsa tulburărilor senzoriale;
• numai tulburări de mișcare;
• prezența crampe dureroase și recurente în zonele afectate ale corpului, numite crampe;
• progresia bolii prin captarea de noi grupuri musculare până la imobilitate absolută;
• lipsa tulburărilor organelor de defecare și urinare.

ALS lumbosacral

Cu acest tip de boală, există două opțiuni pentru dezvoltarea evenimentelor.

Prima opțiune. Scleroza laterală începe numai cu înfrângerea neuronului motor periferic, care se află în măduva spinării lombosacrale anterioare. În acest caz, pacientul prezintă mușchii slabi într-un picior, după ce se manifestă în cel de-al doilea, atrofia se dezvoltă treptat (slăbirea piciorului, "uscarea" apare), tonusul muscular în picioare și reflexele tendonului (Achilles, genunchi).

În același timp, fasciculația apare la nivelul picioarelor - spasme involuntare musculare cu o amplitudine scurtă. După aceea, mușchii mâinilor intră în procesul patologic, în care atrofia este de asemenea formată și reflexele sunt reduse. Procesul continuă - vine grupul bulbar de motoneuron, ceea ce duce la apariția unor simptome precum vorbirea neclară și neclară, înghițirea înghițită, subțierea limbii, nuanța nazală a vocii. Există probleme cu mestecarea, maxilarul inferior începe să se prindă, gaggingul apare în timpul mesei.

A doua opțiune. La începutul sclerozei laterale, sunt detectate simptomele leziunii simultane a neuronilor motori periferici și centrali care asigură mișcarea în picioare. Mai mult, slăbiciunea picioarelor este combinată cu atrofia musculară, crescând tonul și reflexele acestora. Manifestarea sindroamelor stop de Gordon, Babinsky, Zhukovsky, Scheffer, etc. După ce aceleași schimbări au loc în mâini. Apoi, neuronii motori ai creierului sunt conectați. Există șchiberi în limbaj, tulburări de înghițire, vorbire, mestecare.

ALS cervicotoracic

De asemenea, manifestat în mai multe moduri.

Prima opțiune. Singura leziune a motoneuronului periferic se manifestă prin scăderea tonului într-o singură mână, prin fasciculare, atrofie și pareză. După câteva luni, aceleași sindroame apar în mâna a doua. Periile primesc forma unei "labe de maimuță". În același timp, în extremitățile inferioare, căile de patologie fără atrofie, se determină o creștere a reflexelor. În timp, puterea musculaturii se deteriorează în picioare, grupul bulbar al creierului capului se alătură procesului. Și în acest caz, fasciculările și pareza limbii, problemele cu înghițirea, vorbirea neclară sunt legate.

A doua opțiune. Boala simultană a motoneuronilor periferici și centrali. În mâini există reflexe crescute și atrofii cu simptome patologice, la nivelul picioarelor - forță redusă, reflexe crescute, sindroame patologice patologice în absența atrofiei. Apoi, partea bulbară este afectată.

Bulbar ALS

În această formă de scleroză amiotrofică laterală, primele semne din patologia unui neuron motor periferic în brainstem sunt înghițite în timpul mesei, tulburări de articulare, fasciculare și atrofie a limbii, legarea vocală Miscările lingvistice sunt complicate.

Pe măsură ce boala progresează, pareza se formează în mâini cu o creștere a reflexelor, modificări atrofice, simptome de stop patologic și o creștere a tonusului. Aceleași schimbări apar în timp și în picioare.

Bass puternic

Acesta este un tip de boală Charcot atunci când trece cu o infecție predominantă a neuronului motor central. În acest moment, în toate mușchii membrelor și trunchiului apar pareze cu simptome patologice și tonus muscular crescut.

Cu o formă ridicată de scleroză laterală amiotrofică, în afară de tulburările motorii, se manifestă tulburări mentale: scăderea indiciilor mentale, gândirea și memoria sunt afectate. În unele cazuri, aceste tulburări ajung până la apariția demenței, totuși aceasta se întâmplă în 3% din toate cazurile de ALS.

Principiile diagnosticului

Pentru a stabili un diagnostic de scleroză amiotrofică laterală, este necesară o combinație de simptome:

• semne de infectare a neuronului periferic, care sunt confirmate prin metode electrofiziologice de examinare (electromiografie);
• simptome de infecție centrală a neuronului motor (creșterea tonusului muscular, reflexii tendonului crescut, simptome anormale ale piciorului și mâinii);
• progresia constantă a bolii cu implicarea unor noi rețele de mușchi;
• examen patologic (biopsie).

Un rol important este acordat excluderii altor boli manifestate prin simptome asemănătoare sclerozei laterale amiotrofice.

Dacă se suspectează boala lui Charcot după o examinare neurologică, anamneză și plângeri, pacientul este prescris:

• RMN;
• EMG;
• analiza moleculară genetică;
• analiza lichidului cefalorahidian (lichidul cefalorahidian);
• teste de laborator (conținut de creatinină, determinarea numărului de AST, ALT, KFK).

Tratamentul pentru ALS

Din păcate, boala lui Charcot este incurabilă. Asta este, astăzi nu există încă opțiunea de a încetini (sau de a suspenda) progresia bolii pentru o lungă perioadă de timp.

Până în prezent, a fost dezvoltat un singur medicament care prelungește în mod fiabil viața pacienților cu scleroză amiotrofică laterală. Acesta este un medicament care împiedică eliberarea glutamatului - Riluzole. Trebuie să fie luată în mod constant în doză de 100 mg pe zi. Dar Riluzole mărește speranța de viață cu doar trei luni. De regulă, este prescris pacienților la care boala trece mai puțin de 5 ani, cu respirație independentă. În timpul primirii sale, este necesar să se ia în considerare un efect secundar sub formă de hepatită medicamentoasă. Prin urmare, persoanele care utilizează Riluzole trebuie să efectueze o examinare hepatică la fiecare trei luni.

Tratamentul simptomatic este prescris tuturor pacienților care suferă de boala lui Charcot. Sarcina sa principală este de a minimiza nevoia de îngrijire în exterior, de a îmbunătăți calitatea vieții și de a atenua suferința.

Tratamentul simptomatic este necesar pentru astfel de afecțiuni:

• pentru a crește metabolismul muscular - levocarnitină, carnitină (Elkar), Berlition (acid lipoic, Espa-Lipon);
• cu salivare - tablete de amitriptilină, inhalarea de atropină în gură, utilizarea aspirației portabile, curățarea mecanică a cavității bucale, iradierea glandelor salivare, injecțiile de toxină botulinică în glandele salivare;
• pentru crampe și fasciculări, Sirdalud (Tizanidină), Baclofen (Lyoresal), Carbamazepină (Finlepsin);
• pentru a crește procesele metabolice în neuroni - vitaminele B (Kombilipen, Milgamma, etc.);
• în depresii - amitriptilină, sertralină (Zoloft), fluoxetină (Prozac).

Cele mai multe simptome ale ALS necesită efecte non-farmacologice.

În cazul în care pacientul are dificultăți în înghițirea alimentelor, atunci trebuie să treceți la alimente cu produse de pământ și pudră, utilizați cereale semi-lichide, cartofi piure, sufle. După orice masă, este necesară efectuarea reabilitării cavității bucale.

Când consumul de alimente este atât de complicat încât pacientul este nevoit să mestece o porție de hrană mai mult de o jumătate de oră, dacă nu poate bea mai mult de un litru de lichid pe zi sau cu o pierdere progresivă în greutate de mai mult de 3% pe lună, atunci trebuie să se gândească la efectuarea unei gastrostomii percutanate endoscopice trece în corp prin tubul care este injectat în zona abdominală.

Când pacientul nu este de acord să efectueze această operație și mâncarea este complet imposibilă, atunci este necesar să treceți la alimentarea sondei (o sondă este introdusă în stomac prin gura în care se toarnă alimente). Puteți utiliza aportul alimentar rectal (prin rect) sau parenteral (intravenos). Aceste metode permit pacienților să nu moară de foame.

Pentru a preveni tromboza venoasă a extremităților, pacientul trebuie să utilizeze un bandaj elastic. Odată cu dezvoltarea complicațiilor infecțioase, se prescriu antibiotice.

Parțial, simptomele motorii pot fi corectate cu ajutorul unor dispozitive ortopedice speciale. Pentru a menține mersul pe jos cu pedale, bastoane, pantofi ortopedici și, după un timp, cărucioare. Atunci când puneți capul pe cap, folosiți suporturi de cap dur sau semi-rigide. În stadiile ulterioare ale bolii, pacientul are nevoie de un pat funcțional.

Unul dintre cele mai severe simptome de scleroză amiotrofică laterală este insuficiența respiratorie. Dacă indicatorii cantității de oxigen din sânge sunt redus la critică și apare o insuficiență respiratorie pronunțată, este indicată utilizarea dispozitivelor de ventilație periodică neinvazive. Acestea pot fi utilizate de către pacienți și la domiciliu, dar datorită costului ridicat, acestea nu sunt ușor disponibile.

Atunci când nevoia de intervenție în procesul respirator este de peste 18 ore pe zi, ventilația artificială pulmonară și traheostomia sunt prescrise pacienților. Momentul în care pacientul începe să aibă nevoie de o traheostomie este esențial pentru că vorbește despre moartea care se apropie. Din punct de vedere al eticii medicale, problema transferului unui pacient la o traheostomie este destul de complicată. Deoarece această procedură salvează viața pentru o anumită perioadă de timp, dar prelungește și chinul, așa cum au în vedere pacienții cu boala lui Charcot de foarte mult timp.

Boala lui Charcot este o afecțiune neurologică gravă care astăzi lasă aproape nicio șansă pacienților. Este foarte important să stabiliți corect diagnosticul. Nu există un tratament eficace pentru această boală. Întregul complex de evenimente, atât sociale, cât și medicale, desfășurate în cazul ALS, trebuie direcționate spre organizarea vieții maxime a pacientului.

Simptomele sclerozei laterale amiotrofice și metodele de tratament

Adesea, pacienții sau rudele lor în diagnosticare au dezvăluit o boală a sistemului nervos, ca scleroză amiotrofică laterală (ALS). Se referă la boli foarte rare, dar destul de grave și mortale. Odată cu dezvoltarea sa, pacienții dezvoltă astfel de anomalii care, în timp ce progresează, duc la decese. Dar puțini oameni știu ce este ALS și care sunt simptomele ALS. Mecanismul de dezvoltare a acestui tip de scleroză are loc ca urmare a înfrângerii și, ulterior, a distrugerii neuronilor responsabili de sistemul motor al organismului. Și este aproape imposibil să supraviețuiască. Din acest motiv, ar trebui să vă familiarizați mai mult cu patologia.

Această boală este denumită și boala lui Charcot sau boala neuronului motor. Sindromul de sindrom fatal duce la deces după ce mușchii respiratori nu mai funcționează. Acest lucru se întâmplă doi-șase ani mai târziu. Conform studiilor statistice, scleroza amiotrofică laterală sau laterală conduce la acest rezultat în aproximativ cinci ani.

Cauzele ALS

Din ce motive începe să se dezvolte scleroza laterală amiotrofică, medicina modernă nu poate da un răspuns exact. Oamenii de știință au stabilit până acum doar că cauza dezvoltării acestei boli constă în tulburările patologice ale formării ADN-ului. O cantitate mare de ADN 4-helical apare în organism și acest factor întrerupe sinteza proteinelor. Există o mutație a proteinei numită ubiquină, precum și a genelor. Cum acest factor afectează neuronii motorii nu este încă stabilit, prin urmare, este dificil să se diagnosticheze corect ALS. În caz de suspiciune, un pacient trebuie să fie examinat de mai mulți specialiști.

Riscul bolii

Boala ALS începe să progreseze la vârsta de 30-50 de ani. În aproximativ 5% din cazuri, acest lucru se datorează motivelor ereditare. La diagnosticarea ALS, medicamentul nu desemnează cauza, deoarece nu poate spune sigur, în ce cazuri pot apărea primele simptome ale bolii și factorii care le determină.

Oamenii de știință identifică alți factori care cresc probabilitatea bolii. De exemplu, creșterea oxidării radicale în neuroni, precum și activitatea înaltă a aminoacizilor care acționează excitant.

Dar unii factori de risc pot fi numiți în continuare: leziuni cerebrale infecțioase, condiții climatice, leziuni cerebrale traumatice. Uneori boala este asociată cu utilizarea produselor alimentare care conțin pesticide, dar nu există dovezi științifice pentru acest lucru.

simptome

Simptomele sclerozei laterale amiotrofice sunt foarte specifice, chiar și în timpul unui examen primar elementar. Pentru a clarifica semnele clinice ale dezvoltării bolii lui Charcot, trebuie să avem un concept exact al neuronilor motori localizați în creierul central și pe periferie.

Neuronul central se află în interiorul emisferelor cerebrale. Când este deteriorat, apare slăbiciunea țesuturilor musculare din organism, care este combinată cu creșterea tonusului muscular, creșterea reflexelor. Amplificarea reflexelor este stabilită în timpul examinării de către un neurolog cu lovituri de ciocan.

Localizarea neuronului periferic este trunchiul creierului, precum și măduva spinării. Această patologie este, de asemenea, însoțită de o scădere a reflexelor și a activității musculare.

De asemenea, trebuie să luați în considerare simptomele care semnalează încălcări într-un sistem cum ar fi bazinul vertebrobasilar. Insuficiența VBB se observă datorită scăderii circulației sângelui în arterele de-a lungul coloanei vertebrale. O astfel de abatere se numește insuficiență vertebro-bazilară. Și aceste patologii se dezvoltă în scleroza laterală amiotrofică ca simptome.

clasificare

UAS are următoarele forme:

• lombosacral scleroză;
• gât și boală toracică;
• bulbar, care este o leziune a neuronului periferic din tulpina creierului;
• care afectează neuronul motor central.

Medicii, în același timp, disting tipurile de boală în funcție de rata cursului și de puterea simptomelor. Tipul de ALS de tip marian se distinge prin faptul că primele semne apar mai devreme, dar boala se desfășoară încet. Clasic (sporadic) este de obicei diagnosticat la 95% din toți pacienții. Se deosebește de rata medie de dezvoltare a sclerozei și de simptomele clasice standard. ALS de tip familial se caracterizează prin debut cu întârziere și dispunere ereditară.

Această separare se bazează pe identificarea semnelor de deteriorare a oricărui neuron la începutul dezvoltării bolii. În cursul tulburărilor patologice, un număr tot mai mare de neuroni motorici sunt implicați.

Trăsăturile caracteristice caracteristice pentru orice formă de ALS sunt:

• disfuncții ale organelor de mișcare;
• nici o perturbare în organele simțurilor;
• fără tulburări de urinare și mișcări intestinale;
• progresul bolii și confiscarea tuturor secțiunilor noi ale țesutului muscular, uneori pentru a finaliza imobilizarea;
• crampe periodice, însoțite de dureri severe.

ALS lumbosacral

Boala ALS lombosacrală are două tipuri de dezvoltare:

1. Patologia începe să se dezvolte cu o leziune a unui neuron periferic, care este localizat în regiunea lombosacrală a creierului spatelui. În același timp, pacientul prezintă semne de slăbiciune a mușchilor într-un picior. Apoi aceleași simptome apar în mușchii celui de-al doilea, există o scădere a reflexelor tendonului și tonul țesuturilor musculare ale picioarelor. De-a lungul timpului, există semne de "uscare" și de mișcare. După un timp, țesuturile musculare ale mâinilor sunt afectate, ceea ce se manifestă printr-o scădere similară a reflexelor și atrofiei. Următoarea etapă este înfrângerea grupului bulbar de neuroni, care se exprimă prin deteriorarea înghițitului și neclaritatea vorbirii, a conversației nazale. Apoi, maxilarul se înrăutățește, procesul de mestecare se înrăutățește. În același timp, pe limbă apar semne de fasciculare.
2. În stadiul inițial al dezvoltării bolii, simptomele ambelor leziuni ale neuronilor motorii pot fi urmărite imediat, care oferă posibilitatea de a mișca picioarele. Cu toate acestea, manifestările de slăbiciune a mușchilor din picioare sunt însoțite de tonul lor crescut în timpul atrofiei și reflexelor crescute. După un timp, încălcările sunt întâlnite mai întâi în picioare, apoi în mâini. Odată cu progresia bolii, procesul de înghițire se deteriorează, șuieratul limbii, discursul este deranjat. Pacientul râde sau plânge adesea nenatural.

ALS cervicotoracic

Se poate proceda în două moduri:

1. Învinge doar neuronul periferic, în care există pareză și atrofie ale țesuturilor primei perii. După o lună sau două, aceleași simptome apar în cel de-al doilea țesut. Periile devin ca o laba de maimuta. Apoi se observă aceleași simptome la picioare și alte semne de boală.
2. Dacă există leziuni simultane ale motoneuronilor, ambele mâini suferă simultan atrofie, iar apoi simptomele rămase apar într-un ritm mai accelerat.

Tipul Bulbar

În această formă de ALS, simptomele unei leziuni neuronale periferice din tulpina creierului încep să se manifeste ca o încălcare a articulației, persenie în timpul mesei, obstrucție nazală și atrofie musculară a limbii. Odata cu dezvoltarea bolii, simptomele se inrautatesc.

Tip înalt

Această scleroză laterală amiotrofică apare cu afectarea neuronului central. În același timp, pe lângă disfuncția mișcărilor, apar tulburări psihice. Deseori se manifestă în demență, pierdere de memorie etc. Această formă a bolii este cea mai periculoasă.

Diagnosticarea ALS

La nivel mondial, diagnosticul de ALS se bazează pe combinația semnelor și rezultatelor examinării pacientului.

În cazul în care medicul suspectează scleroza laterală amiotrofică la un pacient, îl examinează în detaliu, ascultă toate plângerile, studiază istoria. După aceasta se efectuează un examen neurologic. În plus, diagnosticul poate fi utilizat:

• studiul electromiografic;
• RMN;
• teste pentru determinarea nivelului de enzime AlAT, AsAT;
• verificarea creatininei din sânge;
• lichid lichid studiu;
• analize genetice.

tratament

Din păcate, scleroza laterală amiotrofică este o boală incurabilă. Prin urmare, tratamentul sclerozei laterale amiotrofice este redus doar pentru ameliorarea stării pacientului.

Pana in prezent, farmacologii pot oferi un singur medicament care prelungeste in mod semnificativ viata persoanelor cu ALS. Acest medicament se numește Riluzole. Împiedică eliberarea glutamatului din organism, adică un medicament care conține acid glutamic. El este numit în cantitate de 100 mg pe zi. Cu toate acestea, acest medicament poate prelungi viata numai pentru mai multe luni (si poate ajuta doar in acest caz, atunci cand boala a fost diagnosticata la un pacient nu mai mult de cinci ani in urma). În plus, trebuie reținut că remediul are un efect secundar: provoacă anomalii ale ficatului. Prin urmare, pacienții trebuie testați pe ficat.

În instituțiile medicale din multe țări europene, pacienții cu un diagnostic de ALS încearcă să se vindece în ultimii ani cu propriile celule stem, ceea ce, potrivit cercetărilor, încetinește dezvoltarea patologiei. Cu ajutorul celulelor stem transplantate în zonele afectate ale creierului, motoneuronii sunt restabiliți, oferind creierului suficient oxigen. O astfel de procedură se efectuează pe bază de ambulatoriu și se numește puncție lombară. În același timp, celulele stem sunt injectate în lichidul lichid.

Toți pacienții trebuie să primească terapie simptomatică pentru a atenua starea lor, reducând astfel nevoia de îngrijire a acestora.

Pentru cei cu scleroză amiotrofică laterală, tratamentul este necesar în astfel de cazuri:

• în cazul în care pacientul are fasciculări și infirmități (numai medicul, de exemplu, Finlepsin, Liozeral, etc., ar trebui să facă o rețetă);
• este necesară îmbunătățirea metabolismului muscular și neuronal (puteți utiliza "Berlition", "Milgamma");
• dacă pacientul are o stare de depresie;
• cu salivare crescută;
• pentru crampe dureroase și dureri la nivelul articulațiilor, analgezicele sunt prescrise.

Dar nici o vindecare, nici o metodă de prevenire nu poate preveni, vindeca și încetini cursul acestui tip de scleroză.

Sindromul de scleroză amiotrofică laterală necesită utilizarea nu numai a terapiilor medicamentoase.

Dacă un pacient are probleme cu înghițirea, el este transferat la hrană cu alimente subterane, utilizarea de sufle, mâncăruri semi-lichide. La sfîrșitul mesei se are loc sanarea cavității bucale. În cazurile de probleme grave, se utilizează gastrotomia endoscopică percutană, adică o operație de alimentare a pacientului printr-un tub.

Pentru a preveni tromboza venoasă la nivelul picioarelor, pacientul este recomandat pentru bandaje elastice. Antibioticele sunt prescrise în timpul infecției. Este de asemenea util un masaj special pentru picioare și apoi pentru mâini.

Simptomele motorii de scleroză amiotrofică laterală pot fi ajustate ușor cu ajutorul dispozitivelor ortopedice: pantofi, bastoane, și apoi cărucioare, suporturi pentru cap și paturi funcționale. Toate acestea sunt necesare atunci când pacientul este diagnosticat cu ALS.

În ALS, boala în cele din urmă conduce la faptul că pacientul are nevoie de un aparat pentru ventilarea artificială a plămânilor. Aceasta indică moartea iminentă a pacientului. Ventilația mecanică prelungește durata de viață pentru o perioadă de timp, deși în același timp există o întindere de suferință. Nu mai este posibilă tratarea pacientului în această etapă.

Diagnosticul ALS este o boală neurologică severă. Pacienții cu ALS nu au nicio speranță de recuperare și de supraviețuire. Pentru că este important să înconjurați ruda bolnavă cu grijă și dragoste, precum și să-i facilitați existența cât mai mult posibil.

Tratamentul simptomatic al sindromului ALS

Sindromul ALS (scleroza laterală amiotrofică) este o boală neurologică rară. Potrivit datelor statistice, frecvența patologiei este de 3 persoane la 100 mii. Formarea anomaliilor degenerative-distrofice este cauzată de moartea axonilor nervului de-a lungul cărora impulsurile sunt transmise celulelor musculare. Procesul anormal de distrugere a neuronilor are loc în cortexul cerebral, coarnele măduvei spinării (anterioare). Datorită lipsei de inervație, contracția musculară se oprește, atrofia și pareza se dezvoltă.

Prima descrisă a bolii Jean-Martin Charcot, a dat denumirea de "scleroză amiotrofică laterală (ALS)". Studiul a concluzionat că, în cele mai multe cazuri, etiologia este sporadică. La 10% dintre pacienți, predispoziția ereditară a fost cauza. Se dezvoltă în principal după 45 de ani, la femei este mai puțin frecventă decât la bărbați. Al doilea nume - sindromul lui Lou Gehrig - este obișnuit în statele vorbite în limba engleză, atribuit anomaliilor în onoarea faimosului jucător de baseball care, din cauza bolii în 35 de ani, și-a încheiat cariera într-un scaun cu rotile.

Clasificare și caracteristici

Clasificarea patologiei depinde de localizarea leziunii. Două tipuri de neuroni sunt implicate în motilitate: cel principal, situat în emisferele mari, și cel periferic, situat la niveluri diferite ale coloanei vertebrale. Centrul trimite un impuls secundar și, la rândul său, la celulele mușchilor scheletici. Tipul ALS va varia în funcție de centrul în care este blocată transmisia de la neuronii motori.

În stadiul incipient al cursului clinic, simptomele apar în mod egal, indiferent de tipul acestora: spasme, amorțeală, hipotonie musculară, slăbiciune a brațelor și picioarelor. Simptomele frecvente includ:

1. Apariția episodică a crampei (tăieturi dureroase) în partea afectată.
2. Răspândirea treptată a atrofiei în toate părțile corpului.
3. Tulburare de tulburări.

Tipurile de boală continuă fără pierderea reflexelor sensibile.

formularul lumbosacral

Este o manifestare a mielopatiei (distrugerea măduvei spinării), datorată morții neuronilor periferici localizați în coloana sacrală (coarne anterioare). Sindromul ALS este însoțit de simptome:

1. Slăbiciunea unuia, apoi ambele membre inferioare.
2. Lipsa reflexelor tendonului.
3. Formarea atrofiei musculare inițiale, determinată vizual prin scăderea maselor ("uscarea").
4. Dispoziții fasciculabile.

Procesul implică membrele superioare cu aceleași manifestări.

Gât și forma toracică

Sindromul este caracterizat prin moartea axonilor de neuroni minori localizați în partea superioară a coloanei vertebrale, ceea ce duce la manifestarea semnelor:

• scăderea tonului într-o singură mână, după o perioadă de timp procesul patologic se extinde la cel de-al doilea;
• există atrofie a mușchilor, însoțită de pareză, fasciculare;
• falangele sunt deformate, dobândind forma unei "perii de maimuță";
• există semne de picioare, caracterizate prin modificări ale funcției motorii, absența atrofiei musculare.

Un simptom al unei leziuni cervicale este un cap constant înclinat.

Forma bulbar

Acest tip de sindrom este caracterizat printr-un curs clinic sever, neuronii motorii mor în cortexul cerebral. Speranța de viață a pacienților cu această formă nu depășește cinci ani. Debutul este însoțit de:

• încălcarea funcției de articulare, aparatul de vorbire;
• fixarea limbii într-o anumită poziție, este dificil pentru ei să se miște, se observă șchiopătări ritmice;
• convulsii involuntare ale mușchilor imitați;
• înghițirea disfuncției datorată cramelor din esofag.

Progresia sclerozei laterale amiotrofice a speciei bulbare formează o atrofie completă a mușchilor feței și a colului uterin. Pacientul nu își poate deschide gura pentru o masă, oportunități de comunicare, capacitatea de a pronunța în mod clar cuvinte sunt pierdute. Vărsăturile și reflexul maxilar cresc. Adesea, boala se desfășoară pe fondul unui râs involuntar sau al rupturilor.

Formă înaltă

Acest tip de ALS începe cu înfrângerea neuronilor centrali, cuprinde și cele periferice în procesul de dezvoltare. Pacienții cu o formă ridicată a sindromului nu trăiesc în stadiul de paralizie, deoarece mușchii inimii și organele respiratorii mor rapid și se formează abcese în locurile afectate. O persoană nu se poate mișca independent, atrofia acoperă toți mușchii scheletici. Parezia duce la defecare și urinare necontrolate.

Starea este agravată de progresia constantă a sindromului, în fază terminală, respirația este imposibilă, ventilația fiind necesară cu un aparat special.

cauzele

Sindromul de scleroză laterală amiotrofică apare în majoritatea cazurilor cu o geneză nedeterminată. La 10% dintre pacienții cu acest diagnostic, cauza dezvoltării a fost transferul autosomal-dominant al genei mutante din generația anterioară. Etiologia formării bolii poate fi o serie de factori:

1. Leziunea infecțioasă a creierului, virusul neurotropic rezistent la maduva spinării.
2. Absorbție insuficientă de vitamine (hipovitaminoză).
3. Sarcina este capabilă să provoace sindromul ALS la femei.
4. Creșterea celulelor canceroase în plămâni.
5. Măsurarea stomacului.
6. Osteochondroza cronică a coloanei vertebrale cervicale.

La risc sunt persoane care sunt în permanență în contact cu substanțe chimice concentrate, metale grele (plumb, mercur).

Teste de diagnosticare

Examenul prevede diferențierea sindromului ALS de boala ALS. Patologia independentă are loc fără a perturba organele interne, abilitățile mentale sau reflexele sensibile. Pentru un tratament adecvat este necesar, prin diagnosticare, excluderea bolilor cu simptome similare:

• amyotrofie craniovertebrală spinală;
• efectele reziduale ale poliomielitei;
• malign;
• paraproteinemia;
• endocrinopatii;
• cervical mielopatie cervicală cu sindrom ALS.

Măsurile de diagnosticare pentru a determina boala includ:

• radiografia pieptului;
• imagistica prin rezonanță magnetică a măduvei spinării, a creierului;
• electrocardiogramă;
• electroneurogram;
• studiile privind nivelul de funcționare al glandei tiroide;
• perforarea lombară;
• Analiza genetică pentru identificarea mutațiilor;
• Spirogramă;
• test de laborator în indicatorul de sânge al proteinelor, ESR, creatin fosfokinază, uree.

Tratamente eficiente

Este imposibil să scapi complet de boală; în Rusia nu există un medicament brevetat care să permită oprirea dezvoltării clinice. În țările europene, Riluzole este folosit pentru a încetini răspândirea atrofiei musculare. Sarcina instrumentului este de a suprima producerea de glutamat, a cărui concentrație ridicată dăunează neuronilor creierului. Testele au arătat că pacienții care iau medicamentul trăiesc puțin mai mult, dar încă mor din cauza insuficienței respiratorii.

Tratamentul este simptomatic, sarcina principală a terapiei este menținerea calității vieții, prelungirea capacității de auto-servicii. Pe măsură ce sindromul se dezvoltă, musculatura organelor responsabile pentru acțiunea respiratorie este afectată treptat. Deficitul de oxigen este compensat de aparatul BIPAP, IPPV, utilizat noaptea. Echipamentul facilitează starea pacientului, este ușor de utilizat și este folosit acasă. După ce atrofia completă a sistemului respirator al pacientului este transferată la o unitate de ventilație staționară (NIVL).

Tratamentul conservator al simptomelor contribuie la:

1. Cuppingul crizelor cu carbamazepină, tizanil, fenitoină, izoptin, baclofen, injectarea de sulfat de chinină.
2. Normalizarea proceselor metabolice în masa musculară de către agenții anticholinesterazici ("Berlition", "Espa-Lipon", "Glutoxim", Acid lipoic, "Cortexin", "Elkar", "Levokarnitin", "Prozerin", "Kalimin" Milgamma "," Tiogamma ", Vitamine din grupa B A, E, C).
3. Eliminarea rapidsikulyatsii ("Elenium", "Sirdalud", "Sibazon", "Diazepam", "Mydocalm", "Baklosan").
4. Îmbunătățirea funcției de înghițire (Prozerin, Galantamină).
5. Eliminarea durerii de către fluoxetina analgezică urmată de transferul pacientului la morfină.
6. Normalizarea cantității de saliva eliberată de Buscopan.
7. Creșterea masei musculare "retabolilom".
8. Îmbunătățirea anomaliilor mentale cu antidepresive (Paxil, Sertralină, Amitriptilină, Fluoxetină).

Dacă este necesar, tratamentul cu antibiotice este prescris cu antibiotice Fluorochinol, Cefalosporin, Carbapenem. De asemenea, medicamentele nootropice sunt incluse în cursul tratamentului: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Pacienții cu sindrom ALS au nevoie de adaptări speciale pentru a ușura viața, inclusiv:

• cărucior automat pentru mișcare;
• scaunul echipat cu un dulap uscat;
• program de calculator pentru sinteza vorbirii;
• pat cu un mecanism de ridicare;
• un dispozitiv pentru preluarea elementului dorit;
• set ortopedic (guler cervical, anvelope).

Când se îngrijește de bolnavi, se acordă atenție dietei, trebuie să existe suficiente minerale și vitamine în alimente. Vasele de consistență lichidă, legumele sunt șterse. Hrănirea este efectuată printr-o probă, în cazuri dificile, este prezentată instalarea unei gastrostomii.

perspectivă

Sindromul de scleroză amiotrofică laterală este o boală gravă. Prognosticul este complicat de absența unor medicamente specifice și progresia rapidă a anomaliei. Starea pacientului depinde de forma și de posibilitatea de a opri simptomele. Rezultatul fatal apare în orice caz, dar dacă sindromul lombosacral atinge forma bulbară, speranța de viață nu depășește doi ani. În cazul unei mutații genetice, dezvoltarea anomaliei nu este atât de rapidă, cu o grijă corespunzătoare, o persoană va putea să trăiască până la 12 ani de la debutul UAS.

Ce este un diagnostic al ALS?

Scleroza laterală amiotrofică (alte nume pentru ALS, boala lui Charcot, Lou Gehrig) este o patologie progresivă a sistemului nervos, care afectează aproximativ 350 de mii de oameni din întreaga lume, cu aproximativ 100 de mii de cazuri noi diagnosticate în fiecare an. Aceasta este una dintre tulburările motorii comune care duc la consecințe grave și la moarte. Ce factori influențează evoluția bolii și este posibil să se prevină dezvoltarea complicațiilor?

Cauzele dezvoltării ALS

De mult timp, patogenia bolii nu era cunoscută, dar, cu ajutorul numeroaselor studii, oamenii de știință au putut obține informațiile necesare. Mecanismul de dezvoltare a procesului patologic în ALS este o mutație a încălcării unui sistem complex de reciclare a compușilor proteici care se află în celulele nervoase ale creierului și măduvei spinării, ca urmare a pierderii la regenerare și funcționare normală.

Există două forme de ALS - ereditare și sporadice. În primul caz, patologia se dezvoltă la persoanele cu istoric familial împovărat, în prezența sclerozei amniotice laterale sau a demenței frontal-temporale în rude apropiate. Marea majoritate a pacienților (în 90-95% din cazuri) sunt diagnosticați cu o formă sporadică de scleroză amiotrofică, care apare din cauza unor factori inexplicabili. A fost stabilită o legătură între rănile mecanice, serviciul militar, încărcăturile intense și efectele substanțelor nocive asupra corpului, dar nu putem vorbi despre cauzele exacte ale ALS.

Interesant: cel mai faimos pacient cu scleroză laterală amiotrofică astăzi este fizicianul Stephen Hawking - procesul patologic dezvoltat la vârsta de 21 de ani. În acest moment avea 76 de ani, iar singurul mușchi pe care îl poate controla este mușchiul obrazului.

Simptomele ALS

De regulă, boala este diagnosticată la vârsta adultă (după 40 de ani), iar riscul de îmbolnăvire nu depinde de sex, vârstă, grup etnic sau alți factori. Uneori există cazuri de patologie juvenilă, care se observă la tineri. În primele etape, ALS este asimptomatică, după care pacientul începe să aibă crampe ușoare, amorțeală, șchiopătări și slăbiciune musculară.

Patologia poate afecta orice parte a corpului, dar de obicei (în 75% din cazuri) pornește de la extremitățile inferioare - pacientul se simte slab în articulația gleznei, ceea ce îi face să se poticnească la mers. Dacă manifestarea semnelor începe cu membrele superioare, persoana pierde flexibilitate și forță în mâini și degete. Membrul devine mai subțire, mușchii încep să atrofie și brațul devine ca o laba de pasăre. Una dintre trăsăturile caracteristice ale ALS este asimetria manifestărilor, adică, mai întâi, simptomele se dezvoltă pe o parte a corpului și după un timp pe cealaltă.

În plus, boala poate apărea sub formă de bulbar - afectează aparatul de vorbire, după care există dificultăți cu funcția de înghițire, există o slăbire puternică. Mușchii responsabili de funcția de mestecat și de expresiile faciale sunt afectați mai târziu, ca urmare a faptului că pacientul își pierde expresiile faciale - incapabil să-și umfleze obrajii, să-și miște buzele, uneori încetează să mai țină capul în mod normal. Treptat, procesul patologic se răspândește în întregul corp, are loc o pareză completă a mușchilor și are loc imobilizarea. Nu există aproape nici o durere la persoanele diagnosticate cu ALS - în unele cazuri se manifestă noaptea și sunt asociate cu mobilitate slabă și spasticitate ridicată a articulațiilor.

Tabel. Principalele forme de patologie.

Scleroza laterală amiotrofică: simptome, principii de diagnostic și tratament

Scleroza laterală amiotrofică (ALS, boala motor neuron motor, boala Charcot) este o patologie rară a sistemului nervos, în care o persoană dezvoltă slăbiciune musculară și atrofie, care progresează în mod inevitabil și duc la moarte. Ați învățat deja despre cauzele și mecanismul dezvoltării bolii din articolul precedent, acum să vorbim despre simptomele, metodele de diagnosticare și tratamentul ALS.

Simptomele ALS

Pentru a afla ce manifestări clinice poate avea boala lui Charcot, trebuie să înțelegeți ce este neuronii motori centrali și periferici.

Motoneuronul central se află în cortexul cerebral. Dacă este afectată, slăbiciunea musculară (pareza) se dezvoltă în combinație cu o creștere a tonusului muscular, creșterea reflexelor, care sunt verificate de un ciocan neurologic atunci când sunt văzute, apar simptome patologice (o reacție specifică a extremităților anumitor stimuli, de exemplu, marginea exterioară a piciorului etc.).

Neuronul motor periferic este localizat în tulpina creierului și la diferite niveluri ale măduvei spinării (cervicale, toracice, lombosacrale), adică sub centrala. Odată cu degenerarea acestui neuron motor, se dezvoltă și slăbiciunea musculară, dar este însoțită de o scădere a reflexelor, o scădere a tonusului muscular, absența simptomelor patologice și dezvoltarea atrofiei musculare inervate de acest neuron motor.

Motoneuronul central transmite impulsuri periferice, iar la mușchi, iar mușchiul ca răspuns la aceasta este redus. În cazul UAS, la unele etape, transmiterea impulsului este blocată.

În scleroza laterală amiotrofică, atât motoneuronul central cât și cel periferic pot fi afectate și în diferite combinații și la diferite niveluri (de exemplu, există o degenerare a motoneuronului central și periferic la nivelul cervical sau doar periferic la nivelul lombosacral la începutul bolii). Depinde de aceasta, ce simptome are pacientul.

Următoarele forme de ALS se disting:

• lumbosacral;
• cervico-toracice;
• bulbar: cu un neuron motor periferic în trunchiul cerebral;
• mare: cu înfrângerea neuronului motor central.

Această clasificare se bazează pe determinarea semnelor preferențiale ale leziunii oricărui neuron la debutul bolii. Pe măsură ce boala continuă să existe, ea își pierde semnificația, deoarece tot mai mulți neuroni motor noi la diferite niveluri sunt implicați în procesul patologic. Dar o astfel de diviziune joacă un rol în stabilirea diagnosticului (este deloc pentru ALS?) Și determinarea prognosticului pentru viață (cât de mult se presupune că este lăsat pentru pacient să trăiască).

Simptomele comune care caracterizează orice formă de scleroză laterală amiotrofică sunt:

• în special tulburările motorii;
• lipsa tulburărilor senzoriale;
• lipsa tulburărilor de urinare și defecare;
• progresia constantă a bolii, prin captarea de noi artere musculare până la imobilizarea completă;
• prezența crampelor periodice dureroase în părțile afectate ale corpului, ele sunt numite crampe.

formularul lumbosacral

Cu această formă a bolii, există două opțiuni:

• boala începe numai cu înfrângerea motoneuronului periferic, localizat în coarnele anterioare ale măduvei spinării lombosacrale. În acest caz, pacientul dezvoltă slăbiciune musculară într-un picior, apoi apare în celălalt, reflexele tendonului (genunchiul, achilele) scad, tonul muscular al picioarelor scade, atrofia se formează treptat (se pare că slăbirea piciorului, ca și cum ar fi "uscarea". În același timp, fasciculările sunt observate la nivelul picioarelor - spasmul muscular involuntar cu o mică amplitudine ("valuri" de mușchi, mușchii "mișcați"). Apoi, mușchii mâinilor sunt implicați în proces, reflexele sunt de asemenea reduse și se formează atrofia. Procesul este mai mare - este implicat grupul bulbar de neuroni motori. Acest lucru conduce la apariția unor simptome cum ar fi înghițirea înghițită, încețoșarea și vorbirea neclară, o nuanță nazală a vocii și o subțiere a limbii. În timpul mâncării există gagging, maxilarul inferior începe să se săgească, apar probleme de mestecare. Limba are și fasciculări;
• la începutul bolii, sunt detectate semne de afectare simultană a motoneuronilor centrali și periferici, care asigură mișcarea picioarelor. În același timp, slăbiciunea picioarelor este combinată cu o creștere a reflexelor, o creștere a tonusului muscular și a atrofiei musculare. Rezultatele simptomelor patologice ale lui Babinsky, Gordon, Scheffer, Zhukovsky și ale altora apar. Apoi, schimbări similare apar în mâini. Apoi neuronii motori ai creierului sunt implicați. Ascultați vorbire, înghițiți, mestecați, țâșniți în limba. Râsete forțată și plâns.

Gât și forma toracică

De asemenea, poate debuta în două moduri:

• afectarea numai a motoneuronului periferic - pareză, atrofie și fasciculare apar, reducerea tonului într-o singură mână. După câteva luni, aceleași simptome apar în altă parte. Mâinile iau forma unei labe de maimuță. Simultan, o creștere a reflexelor, semne de stop patologic fără atrofie sunt detectate la extremitățile inferioare. Treptat, puterea musculară scade în picioare, secțiunea bulbară a creierului este implicată în proces. Și apoi vorbirea neclară, se alăture probleme de înghițire, pareză și fasciculare a limbii. Slăbiciunea musculară a gâtului se manifestă prin agățarea capului;
• afectarea simultană a motoneuronilor centrali și periferici. În același timp, atrofia și reflexele ridicate cu semne patologice sunt prezente în mâini, în picioare - o creștere a reflexelor, o scădere a rezistenței și stoparea patologică a simptomelor în absența atrofiilor. Ulterior, secțiunea bulbar este afectată.

Forma bulbar

În această formă a bolii, primele simptome ale leziunii periferice a neuronului motor în brainstem sunt tulburări de articulare, gagging în timpul mesei, voci nazale, atrofie și fasciculări ale limbii. Miscările lingvistice sunt dificile. Dacă este afectat și motoneuronul central, aceste simptome includ, de asemenea, o creștere a reflexelor faringiene și mandibulare, râsete violente și plâns. Reflexul gagic se ridică.

În mâini, pe măsură ce progresează boala, pareza se formează cu modificări atrofice, o creștere a reflexelor, o creștere a tonusului și a semnelor patologice patologice. Modificări similare apar în picioare, dar puțin mai târziu.

Formă înaltă

Acesta este un tip de scleroză laterală amiotrofică, atunci când boala are o leziune primară a neuronului motor central. În același timp, pareza cu o creștere a tonusului muscular și a simptomelor patologice se formează în toate mușchii trunchiului și extremităților.

Cu o formă înaltă, în afară de tulburările motorii, apar tulburări în sfera mentală: memoria, gândirea sunt perturbate și indicatorii intelectului scad. Uneori aceste tulburări ajung la nivelul demenței (demență), dar acest lucru se întâmplă în 5% din toate cazurile de scleroză amiotrofică laterală.

Formele bulbar și înalte de ALS sunt prognostic nefavorabile. Pacienții cu acest debut al bolii au o speranță de viață mai scurtă în comparație cu formele cervicotoracice și lombosacrale.

Oricare ar fi primele manifestări ale bolii, aceasta progresează în mod constant. Pareza în diferite membre duce la o încălcare a capacității de a se mișca independent, de a se menține. Implicarea mușchilor respiratori în procesul duce mai întâi la apariția scurgerii de respirație în timpul efortului fizic, apoi dispneea este deranjată deja în repaus și apar episoade de lipsă acută de aer. În stadiile terminale, respirația spontană este pur și simplu imposibilă; pacienții au nevoie de ventilație artificială constantă a plămânilor.

În cazuri rare, tulburările urinare sub formă de întârziere sau incontinență urinară se pot alătura sfârșitului bolii. Atunci când ALS dezvoltă impotență destul de devreme.

În legătură cu o încălcare a mestecării și înghițire, atrofie musculară, pacienții pierd multă greutate. Atrofia musculară este detectată prin măsurarea circumferinței membrelor în locuri simetrice. Dacă diferența dintre partea dreaptă și cea stângă este mai mare de 1,5 cm, atunci aceasta indică prezența atrofiei. Sindromul de durere la ALS este asociat cu rigiditatea articulațiilor datorate parezei, imobilității prelungite a părților afectate ale corpului, crampe.

Deoarece ALS afectează etanșeitatea cavității orale, maxilarul și capul inferior atârnă în jos, acest lucru este însoțit de slăbire constantă, ceea ce este foarte neplăcut pentru pacient (în special având în vedere că, în majoritatea cazurilor, bunul simț și percepția adecvată a stării lor persistă până la sfârșitul bolii ), creaza impresia unei persoane bolnave mintal. Acest fapt contribuie la formarea depresiei.

ALS este însoțită de tulburări vegetative: transpirația excesivă, grăsimea feței, decolorarea pielii, membrele devin reci la atingere.

Speranța de viață a unui pacient cu ALS este, în funcție de diferite surse, între 2 și 12 ani, dar mai mult de 90% dintre pacienți mor în 5 ani de la momentul diagnosticării. În stadiul final al bolii, pacienții sunt complet în pat, respirația este susținută de un aparat artificial de ventilare a plămânilor. Cauza decesului unor astfel de pacienți poate fi stoparea respiratorie, adăugarea unor complicații cum ar fi pneumonia, tromboembolismul, infecțiile ulcerelor sub presiune cu generalizarea infecției.

Principiile diagnosticului

În întreaga lume pentru diagnosticarea UAS este nevoie de un set de caracteristici:

• simptome clinice ale leziunii motoneuronului central (simptome patologice ale mîinii și piciorului, creșterea reflexelor de lactație, creșterea tonusului muscular);
• semne clinice ale leziunilor neuronale periferice, confirmate prin metode electrofiziologice de investigare (electromiografie),
  date patologice (biopsie);
• progresia progresivă a bolii cu implicarea unor noi rețele de mușchi.

Un rol special este dat excluderii altor boli care pot manifesta simptome similare cu ALS.

Dacă suspectați scleroza laterală amiotrofică după colectarea atentă a plângerilor, se arată anamneza și examinarea neurologică a pacientului:

• electromiografie (EMG);
• imagistica prin rezonanță magnetică (RMN);
• teste de laborator (determinarea concentrației conținutului de CPK, AlAT, AsAT, conținut de creatinină);
• cercetarea fluidului cefalorahidian (lichidul cefalorahidian);
• analiza moleculară genetică.

Pentru diagnosticul sclerozei laterale amiotrofice, este utilizată EMG în formă de ac. În cazul ALS, se dezvăluie semne de denervare musculară, adică mușchiul afectat nu are o legătură funcțională cu neuronii și procesele lor. Aceasta devine o confirmare a înfrângerii motoneuronului central. Un alt simptom este potențialul de fasciculare înregistrat de EMG. Trebuie să se știe că potențialul de fasciculări se poate găsi și la persoanele sănătoase, dar ele diferă într-o serie de semne de la cele patologice (care pot fi determinate de EMG).

RMN-ul creierului și măduvei spinării este folosit în diagnostic pentru a identifica bolile care pot "simula" simptomele ALS, dar sunt vindecabile, spre deosebire de ALS. Semnele care confirmă prezența ALS în timpul RMN sunt atrofia cortexului motor al creierului, degenerarea tracturilor piramidale (căile care leagă neuronul motor central cu cel periferic).

Cu ALS în sânge, există o creștere a conținutului de CK (creatină fosfokinază) de 2-9 ori comparativ cu norma. Aceasta este o enzimă care este eliberată în timpul defalcării fibrelor musculare. Din același motiv, indicatorii ALT, AsAt și creatinină cresc ușor.

În lichidul cefalorahidian în timpul ALS s-a crescut ușor conținutul de proteine ​​(până la 1 g / l).

Analiza moleculară genetică poate dezvălui o mutație genetică în cromozomul 21, care este responsabil pentru superoxid dismutaza-1. Aceasta este metoda cea mai informativă pentru toate testele de laborator.

tratament

Din păcate, scleroza laterală amiotrofică este o boală incurabilă. Asta este, astăzi nu există nici o modalitate de a încetini (sau opri) progresia bolii pentru o lungă perioadă de timp.

Până în prezent, singurul medicament care prelungește viața în mod fiabil pentru pacienții cu ALS a fost sintetizat. Această substanță care împiedică eliberarea glutamatului este Riluzol. Trebuie să luați 100 mg pe zi în mod constant. Cu toate acestea, Riluzole crește, în medie, speranța de viață cu numai 3 luni. Este indicat în principal pentru pacienții la care boala există mai puțin de 5 ani, cu respirație independentă (volumul capacității vitale forțate a plămânilor este de cel puțin 60%). Atunci când se prescrie aceasta, trebuie luate în considerare efectele secundare sub formă de hepatită medicamentoasă. Prin urmare, pacienții cărora li se administrează Riluzole ar trebui să testeze funcția hepatică o dată în 3 luni.

Tratamentul simptomatic este indicat pentru toți pacienții care suferă de ALS. Scopul său este de a atenua suferința, de a îmbunătăți calitatea vieții, de a minimiza nevoia de îngrijire în exterior.

Tratamentul simptomatic este necesar pentru următoarele afecțiuni:

• în timpul fasciculărilor, crampe - Carbamazepină (Finlepsină), Baclofen (Lyoresal), Sirdalud (Tizanidină);
• pentru a îmbunătăți metabolismul muscular - Berlitonul (Espa-Lipon, acidul lipoic), Carnitina (Elkar), Levocarnitina;
• depresii - fluoxetină (Prozac), sertralină (Zoloft), amitriptilină;
• pentru imbunatatirea metabolismului in neuroni - complexe complexe de vitamina B (Milgamma, Kombilipen, etc.);
• cu salivare - Atropina este introdusă în gură, tabletele de amitriptilină sunt înghițite, curățarea mecanică a cavității bucale, utilizarea aspirației portabile, injectarea toxinei botulinice în glandele salivare, iradierea glandelor salivare.

Multe simptome ale sclerozei laterale amiotrofice necesită metode de acțiune non-medicamentoase.

În cazul în care un pacient are dificultăți în înghițirea alimentelor, este necesar să treceți la mese cu feluri de mâncare și pământ, utilizați sufle, cartofi piure, cereale semi-lichide. După fiecare masă trebuie efectuată reabilitarea cavității bucale. Dacă aportul de alimente devine atât de dificil încât pacientul este nevoit să ia o cantitate de hrană mai mult de 20 de minute, dacă nu poate bea mai mult de 1 litru de lichid pe zi, precum și o pierdere progresivă în greutate de peste 2% pe lună, atunci ar trebui să vă gândiți efectuarea gastrostomiei endoscopice percutanate. Aceasta este o operație după care alimentele intră în corp printr-un tub care este crescut în zona abdominală. Dacă pacientul nu este de acord să efectueze o astfel de operație și consumul de alimente devine imposibil, atunci este necesar să treceți la alimentarea sondei (o sondă este introdusă prin gură în stomac prin care se toarnă alimentele). Puteți utiliza puterea parenterală (intravenoasă) sau rectală (prin rect). Aceste metode permit pacienților să nu moară de foame.

Perturbarea discursului complică în mod semnificativ adaptarea socială a pacientului. În timp, vorbirea poate deveni atât de neinteligibilă încât contactul verbal este pur și simplu imposibil. În acest caz, ajutați mașinile de scris electronice. În străinătate, utilizați setul de caractere al computerului, senzori de atingere localizați pe globul ocular.

Pentru a preveni tromboza venoasă profundă a extremităților inferioare, pacientul trebuie să utilizeze bandaje elastice. Când apar complicații infecțioase, sunt indicate antibioticele.

Simptomele motorii pot fi parțial corectate folosind aparate ortopedice speciale. Pentru a menține mersul pe jos, aplicați încălțăminte ortopedică, bastoane, walkers și cărucioare mai târziu. Când agățați capul, utilizați suportul semi-rigid sau rigid. În stadiile tardive ale bolii, pacientul are nevoie de un pat funcțional.

Unul dintre cele mai grave simptome din ALS este insuficiența respiratorie. Atunci când conținutul de oxigen din sânge scade până la insuficiența respiratorie critică și severă, este indicată utilizarea dispozitivelor periodice de ventilare neinvazive. Acestea pot fi utilizate de către pacienți la domiciliu, totuși, datorită costului lor ridicat, acestea sunt inaccesibile. Dacă necesitatea intervenției în procesul respirator depășește 20 de ore pe zi, pacientului i se prezintă o traheostomie și ventilație artificială pulmonară (ALV). Momentul în care pacientul începe să aibă nevoie de un ventilator este critic, deoarece indică moartea care se apropie. Problema transferului unui pacient la ventilația mecanică este foarte dificilă din punct de vedere al eticii medicale. Această manipulare salvează o viață de ceva timp, dar în același timp prelungește suferința, deoarece pacienții cu ALS rămân raționali de foarte mult timp.

Scleroza laterală amiotrofică este o boală neurologică gravă care astăzi lasă practic nici o șansă pentru pacient. Este foarte important să nu fiți confundați cu diagnosticul. Tratamentul eficient al acestei boli încă nu există. Întreaga gamă de măsuri, atât medicale, cât și sociale, implementate în cazul ALS, ar trebui să vizeze asigurarea celei mai complete vieți a pacientului.

Primul canal medical, prelegere privind scleroza laterală amiotrofică. Citește Levitsky Gleb Nikolaevich