logo

Detalii despre sindromul neurologic Sturge-Weber

Angiomatoza encefalopoietică este considerată o boală gravă care apare sporadic.

Este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindromul Sturge-Weber.

În același timp, există angiomi multiple ale pielii feței și ale meningelor.

Localizarea lor este, de obicei, ramurile maxilare și oculare ale nervului trigeminal. În același timp, pie mater în boală poate fi afectată pe o parte sau pe ambele părți.

Această boală se referă la afecțiuni phatomatous, adică probleme ereditare care se caracterizează prin tulburări ale sistemului nervos și ale organelor interne, precum și schimbări ale pielii (cel mai adesea există pete).

O combinație similară de manifestări se datorează faptului că în timpul sarcinii sunt deteriorate în același timp două straturi germinale:

Din acestea, pielea, sistemul nervos, vasele și organele interne ale copilului se dezvoltă în viitor. Grupul de phakomatosis include următoarele boli:

  • Bourneville scleroză tubulară;
  • Sindrom Weber;
  • Sindromul Louis Bar;
  • de asemenea, neurofibromatoza reklinghayzena.

Variante ale bolii

În practica medicală modernă, există 3 forme de sindrom Sturge-Weber.

Toate acestea se disting printr-o combinație de simptome:

  1. Numai angiomul pe față. Sau o combinație a acestor tumori vasculare pe pielea feței cu glaucom.
  2. Numai angiomul mucoasei creierului.
  3. Combinația dintre angiomul creierului și piele. Poate cauza glaucom.

Imaginea clinică a bolii

Clasic, sindromul Sturge-Weber-Krabbe se manifestă prin principalele simptome:

  • convulsii;
  • vasele vasculare pe față, care se numesc angioame;
  • creșterea presiunii intraoculare sau glaucomului.

La fel de des, atât bărbații, cât și femeile suferă de boală. Unul dintre cei 50.000 de oameni de pe pământ suferă tocmai această boală.

Din simptomele posibile, medicii disting, de obicei, următoarele opțiuni:

  1. Burgundia, fața luminată pe față. Cel mai adesea imaginea următoare - acoperă doar o parte, în timp ce captează regiunea frunții, nasului și se limitează la buza superioară. Această parte este inervată de ramurile 1 și 2 ale nervului trigeminal. O pată roșie similară este uneori prezentă pe ambele părți ale feței. Cu toate acestea, cel mai adesea apare la nașterea unui copil și poate apărea în timp.
  2. Convulsii naturale convulsive, care se manifestă ca mișcări involuntare în extremitățile superioare și inferioare. Ele apar din partea opusă a locului de pe față. Aspectul lor se datorează faptului că cortexul este afectat de angiom. La pacienții cu crize convulsive se termină cu răspândirea mișcărilor involuntare în organism, o urinare adâncă și necontrolată. Astfel de convulsii încep să apară în primul an al vieții unei persoane.
  3. Slăbiciune a mușchilor (de obicei, membrele) de pe partea opusă a corpului de la fața vrăjită.
  4. Viziune redusă. Adesea, cu agravarea bolii, se poate produce o pierdere completă.
  5. Desensibilizarea în acea jumătate a corpului, care este situată vizavi de fața burgundă a feței.
  6. Dacă angioamele sunt concentrate în zona lobilor occipitali ai creierului, există o probabilitate de pierdere completă a câtorva câmpuri vizuale.
  7. Se observă perturbații intelectuale - confuzie, pierderea memoriei și întârzierea mentală (inconsecvența cu vârsta sa).
  8. Dureri de cap.
  9. Tulburări ale dezvoltării emoționale a copilului: slăbiciune, iritabilitate constantă și chiar agresivitate.

Primele și simptomele precoce sunt crizele și apariția de pete maronii pe pielea feței.

Măsuri de diagnosticare

La primele mici manifestări ale sindromului Sturge-Weber, este necesar să se consulte un medic.

Este specialistul care va prescrie testele corecte de diagnosticare și va face diagnosticul cel mai precis și apoi va prescrie un tratament eficient.

Complexul de diagnostic pentru angiomatoza encefalotrigeneminală constă din mai multe etape și proceduri:

  1. În primul rând, se analizează istoricul și plângerile bolii. Este important să știți la ce vârstă au apărut simptomele (convulsii, slăbiciune, cefalee etc.). Este necesar să se clarifice dacă această boală de la altcineva de la membrii familiei.
  2. Se va cere o examinare neurologică a pacientului. În același timp, sensibilitatea pielii și forța musculară a tuturor membrelor corpului sunt evaluate cu atenție.
  3. Va trebui să mergem la recepție oftalmologului. Numai el va măsura presiunea intraoculară, va examina ochii, va examina structura lor internă. Acest lucru este necesar pentru detectarea angioamelor care pot apărea pe cochilii ochilor. Și dacă nervul optic este umflat, medicul va putea afla dacă există o creștere a presiunii intracraniene.
  4. Adesea, medicul curant trimite pacientului să consulte genetica medicală.
  5. Tomografia computerizată și RMN vor ajuta să se vadă toate schimbările din creier (acele zone în care cortexul este cel mai subțire, unde există tumori, angioame).
  6. Electroencefalografia - o tehnică care permite evaluarea conductivității electrice și a activității creierului în diferite domenii. În funcție de boală, acest parametru poate varia. Mai ales dacă există un focar epileptic (aceasta este cauza principală a crizelor convulsive).

Măduva spinării este cea mai dificilă complicație a neurosifililor. Ce se întâmplă dacă nu începeți tratamentul în timp util al bolii.

Tratamentul bolilor

Sindromul Sturge Weber este tratat numai simptomatic.

Aceasta înseamnă că scopul principal al terapiei este de a salva pacientul de acele manifestări ale bolii care agravează nivelul vieții unei persoane.

  • medicamente care contribuie la eliminarea crizelor;
  • dacă sunt prezente tulburări psiho-emoționale, sunt prescrise medicamente psihotrope;
  • Dacă presiunea intraoculară este crescută, va trebui să luați medicamente care o vor reduce.

Dacă angiomii, localizați în cavitatea craniană, amenință viața și afectează serios schimbările în funcționarea corpului, medicul decide să le îndepărteze.

Acest lucru se întâmplă chirurgical. Și dacă un punct vâscos de pe pielea feței interferează foarte mult cu viața pacientului, poate fi "mascat" cu ajutorul chirurgiei cosmetice. În acest caz, se efectuează tatuarea zonei afectate a feței cu vopseaua caroseriei.

Consecințele sindromului

Dacă nu se iau măsuri în ceea ce privește tratamentul bolii, atunci există probabilitatea unor complicații:

  • pierderea vederii;
  • probleme de circulație cerebrală;
  • un defect pronunțat pe față, care împiedică adaptarea socială confortabilă în societate și, de asemenea, reduce stima de sine;
  • defect de natură neurologică, până la distorsiunea dezvoltării mentale.

Din păcate, nu există măsuri preventive care să împiedice dezvoltarea bolii lui Weber. La urma urmei, medicii încă nu pot să-și dea seama cauzele exacte ale apariției bolii.

Prin urmare, cel mai important lucru este să începeți să luptați cu această problemă în timp.

Boala lui Sturge-Weber

. sau: sindromul Sturge-Weber-Krabbe, sindromul Sturge-Weber, angiomatoza encefalopoietică, angiomatoza meningo-facială,

Simptomele bolii Sturge Weber

  • Un pete roșu strălucitor (strălucitor, vâscos) pe față: cel mai adesea pata acoperă fruntea, jumătate din nas pe o parte și atinge buza superioară (zona de inervație a ramurilor nervului trigeminal I și II). De obicei, prezent de la naștere, poate fi de asemenea din două părți.
  • Convulsii convulsive: atacuri de mișcări involuntare în membrele de pe partea opusă a petelor burgunde pe față (de exemplu, în brațul stâng și în picior). Aceasta se datorează efectului angiomului intracranian (tumora vasculară plană) pe emisfera cerebrală. Capturile pot duce la pierderea conștiinței prin trecerea mișcărilor involuntare la întregul corp, urinarea involuntară. De obicei începe în primul an de viață.
  • Slăbiciune musculară la nivelul membrelor de pe partea opusă a petelor burgunde pe față (de exemplu, în brațul stâng și în picior).
  • Reducerea sensibilității pielii în jumătatea corpului, situată vizavi de fața vrăjitoare de pe față.
  • Scăderea treptată a acuității vizuale până la orbirea completă.
  • Pierderea câmpurilor vizuale (spațiul vizual vizibil) cu localizarea angiomilor în apropierea lobilor occipitali ai creierului.
  • Dureri de cap.
  • Tulburări emoționale:
    • iritabilitate;
    • tearfulness;
    • agresivitate.
  • Insuficiență intelectuală:
    • pierderea memoriei;
    • dificultate de concentrare (confuzie);
    • tulburarea mentală - discrepanța dintre dezvoltarea intelectuală și vârstă.
  • Unele modificări, cum ar fi ochii lărgiți și obscuritatea corneană cauzată de creșterea presiunii intraoculare, fața vagabondă pe față, precum și crizele convulsive, au fost observate încă de la începutul copilăriei, ceea ce ajută la diagnosticarea precoce.

formă

motive

  • Întreruperea dezvoltării fetale: o încălcare a tabulației plexului coroidian la 6-9 săptămâni de dezvoltare.
  • Cauzele acestei încălcări nu au fost studiate, deși există opinia că există o legătură cu o încălcare a structurii celui de-al treilea cromozom.

Un neurolog va ajuta la tratarea bolii.

diagnosticare

  • Analiza plângerilor și anamneza bolii:
    • la ce vârstă au apărut primele schimbări caracteristice (slăbiciune la nivelul membrelor, convulsii);
    • dacă au existat cazuri de boală similară în familie.
  • Examen neurologic: evaluarea rezistenței musculare la nivelul membrelor, sensibilitatea pielii.
  • Examen oftalmolog:
    • măsurarea presiunii intraoculare;
    • examinarea ochilor cu o lampă cu fantă (vă permite să studiați structura internă a ochiului) - detectarea posibilă a tumorilor vasculare ale membranelor oculare;
    • căutarea unor semne de presiune intracraniană crescută (umflarea capului nervului optic, vaginitatea granițelor sale).
  • CT (tomografie computerizată) și RMN (imagistică prin rezonanță magnetică) a capului: vă permit să studiați structura creierului în straturi, să detectați zonele de subțiere a cortexului cerebral, precum și tumorile vasculare (angiomii).
  • EEG (electroencefalografie): metoda evaluează activitatea electrică a diferitelor părți ale creierului, care poate varia în diferitele sale boli (în special în prezența unui focar epileptic care provoacă convulsii).
  • Este posibilă și consultarea unui neurochirurg, a unei genetici medicale.

Tratamentul bolii lui Sturge Weber

  • Medicamente anticonvulsivante.
  • Medicamente psihotrope (pentru afecțiuni emoționale).
  • Medicamente care reduc presiunea intraoculară (diuretice, M-colinomimetice).
  • Îndepărtarea chirurgicală a angioamelor în cavitatea craniană, dacă este necesar.
  • Pentru a corecta un defect cosmetic (fața burgundă pe față), uneori se aplică un tatuaj cu o culoare a pielii.

Complicații și consecințe

  • Încălcarea circulației cerebrale.
  • Pierderea completă a vederii datorată creșterii progresive a presiunii intraoculare.
  • Pierderea neurologică persistentă (de exemplu, slăbiciune la nivelul membrelor, pierderea câmpurilor vizuale (spațiu vizual vizibil), afectarea dezvoltării mentale).
  • Pronunțată defectele cosmetice (pete roșii strălucitoare pe față), care împiedică adaptarea socială și conduc la depresie (grad de scădere extremă a stării emoționale și volitive).

Barber Weber prevenirea bolilor

  • Nu este posibilă realizarea prevenirii bolii Sturge-Weber din cauza ambiguității cauzelor care o provoacă.

Ce să facem cu boala Sturge-Weber?

  • Alegeți neurologul corect al medicului
  • Treceți testele
  • Luați un tratament de la medic
  • Urmați toate recomandările

Angiomatoza, boala Sturge-Weber: cauze, semne și manifestări, tratament

Sub angiomatoză, se înțelege starea manifestată prin proliferarea excesivă a vaselor de sânge, dobândirea caracteristicilor creșterii tumorale. Acest sindrom poate fi observat într-o varietate de boli, dar acestea sunt de obicei severe.

Angiomatoza însoțește malformațiile, apare la persoanele cu imunitate defectuoasă, poate fi combinată cu alte anomalii congenitale. Focile de proliferare a vaselor de sânge se găsesc în piele, organele interne, membranele cerebrale, sistemul vascular al ochilor etc.

În funcție de prevalență, angiomatoza locală este izolată atunci când leziunea este limitată. De obicei, o astfel de schimbare apare într-o zonă a corpului - pe față, în ficat, membranele mucoase ale organelor digestive sau respirația. În alte cazuri, angiomatoza se manifestă ca o leziune sistemică, afectând simultan pielea, organele interne, oasele și sistemul nervos.

Angiomatoza locală nu reprezintă, de regulă, o amenințare la adresa vieții și survine benign, dar procesul sistemic este plin de funcționare defectuoasă a organelor vitale, tulburări neurologice severe și sângerări.

Cauza exactă a creșterii tumorale a vaselor nu a fost încă clarificată, dar se presupune rolul factorului ereditar, încălcarea structurii organelor în procesul de dezvoltare embrionară. O anumită valoare este dată sindroamelor de imunodeficiență.

Simptomele angiomatozei depind în primul rând de localizarea leziunii. Semnele cele mai caracteristice sunt prezența unui conglomerat tumoral asemănător cu vase de calibru diferit, care pot provoca sângerări. Cu afectarea sistemului nervos central, apar simptome neurologice severe, dacă ochii sunt implicați, orbirea este posibilă, iar funcția lor este afectată de angiomatoza organelor interne.

angiomul local pe față (stânga) și angiomatoza, care poate fi un semn al unei boli sistemice (dreapta)

Pacienții cu angiomatoză sunt tratați de o varietate de specialiști. Dacă modificările afectează pielea, atunci pacientul este trimis unui dermatolog sau chirurg, dacă este afectat un ochi, este necesar un oftalmolog, implicarea creierului și a membranelor sale necesită participarea unui neurolog.

Tratamentul angiomatoză include intervenția chirurgicală și abordarea simptomatică, tactica determinată de localizarea și comportamentul focarelor vasculare, prin urmare, principiile terapiei variază foarte mult la diferiți pacienți. Prognosticul depinde de forma patologiei: în unele cazuri este destul de favorabilă, în altele boala progresează, ducând la dizabilități severe, fără a oferi șanse de vindecare.

Printre varietățile de angiomatoză se emit:

  • Angiomatoza difuză, însoțită de leziuni sistemice;
  • Angiomatoza retinală izolată;
  • Angiomatoza Kaposi este o manifestare a sarcomului caracteristic sindromului imunodeficienței în contextul infecției HIV;
  • Angiomatoza Sturge-Weber;
  • Angiomatoza bacilară rezultată din infecția bacteriană.

Este clar că o astfel de divizare este în mare parte arbitrară, deoarece angiomatoza poate fi nu numai o patologie independentă, ci și o manifestare a altor boli, cum se întâmplă de exemplu cu SIDA. Una dintre patologiile rare, dar foarte severe, este Angiomatoza Sturge-Weber, care va fi discutată mai târziu.

Angiomatoza Sturge-Weber

Sturge-Weber angiomatoza (Sturge-Weber) este o boală gravă care afectează pielea feței, tractul vascular al ochilor și pie mater. Un alt nume pentru acest tip de angiomatoză este sindromul encefalotrigeneminal, care indică deteriorarea creierului și a pielii în zona ramificațiilor nervului trigeminal.

Patologia este considerată congenitală și se întâmplă destul de rar - doar un copil din 100 de mii de persoane este bolnav. Severitatea leziunii nu este asociată atât cu manifestările cutanate, cât și cu localizarea angioamelor din ochi și a pieței. Aceste angiomuri provoacă dizabilități persistente în copilăria timpurie.

Cauzele sindromului Sturge-Weber nu au fost încă rezolvate. Oamenii de știință sugerează că este important ca efect toxic în momentul formării organelor și țesuturilor în uter și mutații genetice.

În primul caz, există o încălcare a diferențierii straturilor de germeni exteriori și medii, iar efectele toxice asupra corpului viitoarei mame - alcool, substanțe narcotice, fumat, medicamente, infecții intrauterine, patologie extragenitală la o femeie însărcinată (diabet, patologie tiroidiană) pot acționa ca provocatori. sindromul dismetabolic). Astfel de efecte sunt deosebit de periculoase la 6-9 săptămâni de gestație, când apare o diferențierea organelor și a țesuturilor interne.

manifestările externe și cerebrale ale angiomatozei Sturge-Weber

Referindu-se la predispoziția genetică, referindu-se la cazuri de transmitere ereditară a sindromului într-o manieră autosomală dominantă (care nu este asociată cu cromozomii sexuali), este posibilă și detectarea trisomiei (nedisjuncția uneia dintre perechile de cromozomi).

Baza bolii Sturge-Weber este creșteri multiple tumorale vasculare care apar în țesuturile capului. Pielea afectată de față, ochi, creier. Angiomii pe față sunt, de obicei, unilateral, de regulă, pe aceeași parte, învelișurile creierului sunt afectate, însă ambele jumătăți ale creierului pot fi implicate.

Angiomatoza zonei facială se numește "nevus flaming" din cauza aspectului său caracteristic - un spot roșu strălucitor, cu limite clare. În cazurile severe, sunt implicate cavitatea orală, gâtul și alte părți ale corpului. Piata mater poartă angiomi în principal în partea superioară, care acoperă creierul din afară. Cel mai adesea, astfel de formațiuni se găsesc în regiunea lobilor occipitali și parietali.

Simptomele bolii Sturge-Weber

Varianta clasică a cursului sindromului encefalotrigeneminal este considerată o afecțiune simultană a ochilor, a sistemului nervos central și a feței. Manifestările facială se reduc la formarea unui spot roșu aprins, vizibil la momentul nașterii copilului, care indică natura înnăscută a nevusului.

În funcție de combinația manifestărilor patologiei, distingem în mod condiționat mai multe variante clinice:

  1. Angioamele cutanate ale feței sunt combinate cu afectarea meningelor, glaucomul este opțional.
  2. O leziune facială izolată în absența angioamelor din interiorul craniului, este posibilă apariția glaucomului.
  3. Pierderea izolată a sistemului nervos, glaucomul nu este tipică.

Lovitură la fața locului

O jumătate a feței este de obicei afectată, pata fiind localizată în zona de acțiune a ramurilor I-II ale nervului trigeminal, prin urmare roșeața este exprimată sub ochi, în zona pietrelor, pe frunte, care cade pe buza superioară. Focurile de angiomatoză pot fi împrăștiate singure sau mergând, apoi vorbește despre un "nevus în flăcări". Datorită naturii vasculare a modificărilor, atunci când este presată pe piele, se va estompa ca și alte tipuri de angioame.

La naștere, pata pe fața pielii poate fi roză, dar în timp va deveni mai strălucitoare, va deveni roșie sau cireș - o "pată de vin". Poate o creștere treptată a dimensiunii educației. Până la 70% din pacienți au o leziune pe o jumătate a feței, aproape jumătate suferă de angioame facială în asociere cu anomalii vasculare ale corpului și ale extremităților.

În plus față de leziunile vasculare ale pielii, printre posibilele manifestări ale angiomatozei Sturge-Weber sunt moli, pigmentarea afectată a pielii, edeme limitate de țesut moale, tumori vasculare reale (hemangioame). Patologia fără o leziune cutanată caracteristică este foarte rar diagnosticată.

Modificări neurologice

Angiomatoza din pia mater - cea mai importantă componentă a sindromului, care determină severitatea cursului și prognosticul sărac. Semnele de afectare a sistemului nervos apar deja în primul an al vieții unui copil, progresează constant, provocând întârzieri mintale severe, afectând motorul și funcțiile senzoriale.

exemplu de leziuni cerebrale severe a. Sturge-Weber la un copil de 2 ani

Semne clinice de angiomatoză a mucoasei creierului:

  • Sindrom convulsivant - convulsii generalizate, contracții ale extremităților opuse față de jumătatea cerebrală afectată, absențe (crize de scurtă durată fără convulsii, când pacientul se înrăutățește, pentru câteva secunde sau minute "absent");
  • Tulburări psihice și comportamentale;
  • Hemipareză și paralizie pe partea opusă locului leziunilor cerebrale, slăbiciune a mușchilor membrelor;
  • Scăderea sensibilității pielii pe partea opusă deteriorării meningelor.

Simptomele neurologice sunt asociate cu efectul creșterii vasculare în pie mater pe cortexul cerebral, stimularea neuronilor provoacă convulsii. Presiunea intracraniană crescută provoacă frecvente dureri de cap de tip migrenă.

Comprimarea spațiilor creierului contribuie la necroza, atrofia, creșterea elementelor gliale (cum ar fi scleroza), depunerea de săruri de calciu, care perturbă semnificativ creierul până la demență. Angiomatoza congenitală a mucoasei creierului poate provoca hidrocefalie.

Sfera emoțională suferă într-o mare măsură în sindromul Sturge-Weber. Pacienții dobândesc trasaturi caracteristice de personalitate psihopatologică: ele plâng, adesea iritate și nerezonabile, predispuse la agresiune, răzbunător, egoist, care afectează în mod semnificativ procesul de educație și comunicare.

În condițiile în care slăbesc inteligența, memoria și atenția suferă, formarea copiilor poate deveni extrem de dificilă sau imposibilă din cauza imbecilității sau a idioților. La adulți, se înregistrează o scădere treptată a abilităților intelectuale, progresând de la un atac convulsiv la un atac. Modificările comportamentului pot fi urmărite între convulsii.

O manifestare periculoasă a angiomatoză a membranei moi a creierului poate deveni un statut epileptic, atunci când crizele convulsive urmează una după alta, împiedicând organismul să se recupereze cel puțin parțial. Această condiție necesită îngrijire de urgență, poate duce la umflarea creierului și moartea pacientului.

Simptome oculare

Deteriorarea ochilor constă în formarea angiomului tractului vascular al ochiului, ceea ce duce la o creștere a presiunii intraoculare și a glaucomului. Conglomeratele vasculare perturbe curentul normal al fluidului intraocular și apare hidroftalmic. Glaucomul poate fi exprimat imediat după naștere și poate fi dezvoltat mai târziu.

Deteriorarea țesutului ocular este însoțită de o scădere progresivă a acuității vizuale, pierderea câmpurilor sale. În cazul glaucomului, există o mare probabilitate de atrofie și detașarea retinei, care este periculos de pierderea vederii.

Cursul clasic al angiomatozei Sturge-Weber poate fi urmărit în aproximativ o cincime din pacienți, în timp ce în alte cazuri se observă o combinație foarte variată de semne clinice, ceea ce a făcut posibilă izolarea a 10 forme de patologie. Variantele avortante ale sindromului encefalotrigeminal, leziunile cutanate izolate pe față, atunci când creierul nu este afectat de procesul patologic, sunt considerate cele mai ușoare și prognostic favorabile.

Principii de tratament

Tratamentul medicamentos este utilizat pentru a corecta tulburările în sindromul encefalotrigeneminal, deși intervenția chirurgicală este de asemenea posibilă. Operația este indicată pentru eliminarea unui defect cosmetic semnificativ pe față, eliminarea angioamelor din interiorul craniului, manifestată prin tulburări neurologice severe.

Tratamentul medicamentos al angiomatozelor vizează în principal combaterea epilepsiei. Seduxenul este utilizat în timpul unui atac, acidul valproic, depacina, finlepsina, carbamazepina sunt prescrise pentru o lungă perioadă de timp. Având în vedere că anticonvulsivanții nu elimină sursa de impulsuri excesive în creier, o astfel de epilepsie este adesea rezistentă la tratamentul standard, prin urmare, la pacienți sunt prescrise combinații de mai multe medicamente.

În cazul angiomelor mari ale dura mater, radioterapia este posibilă pentru a reduce volumul creșterii, în funcție de indicații, se efectuează tratamentul neurochirurgical al convulsiilor.

Diureticele (furosemidul, manitolul) pot fi utilizate pentru a preveni edemul cerebral și hipertensiunea intracraniană severă. Când crește glaucomul, se prescriu diuretice, picături oftalmice, alfagan. Schimbările de comportament, problemele psihologice, declinul intelectual necesită numirea unor psihotrope și sedative.

În procesul de tratare a copiilor cu leziuni ale dura mater, dificultățile semnificative pot apărea odată cu creșterea și interacțiunea corectă cu copilul. Încălcările grave ale intelectului, o întârziere accentuată a dezvoltării mentale pot face imposibilă comunicarea cu pacienții.

Un grup special de pacienți din poziția de educație și formare poate face acei tineri pacienți a căror boală Sturge-Weber are doar o manifestare a pielii. Pe de o parte, absența glaucomului și a unui sistem nervos sănătos sugerează un bun prognostic, pe de altă parte, un spot roșu pe față creează o mare parte a disconfortului cosmetic și poate determina un comportament anormal față de ceilalți.

Copiii cu o formă izolată de angiomatoză Sturge-Weber sunt învățați într-o școală obișnuită, deoarece intelectul lor nu suferă. Profesorii joacă un rol semnificativ în procesul de adaptare socială și aceștia joacă rolul celor care îi învață pe colegii lor să nu observe o schimbare externă evidentă. Dacă nu desfășurați o activitate activă cu colegii de școală și copilul însuși, vor exista condiții prealabile serioase pentru schimbarea naturii unui copil inițial sănătoasă, inclusiv a depresiei, a nevrozelor și a psihopatiei.

Printre complicațiile bolii Sturge-Weber, sunt posibile orbirea, tulburările circulatorii din creier cu paralizie și demența datorată unei retardări mentale aspre. Starea epileptică și umflarea creierului pot fi fatal periculoase.

Prognosticul angiomatozei Sturge-Weber este nefavorabil datorită probabilității mari de complicații, dezvoltării frecvente a orbirii și a retardului mintal. Favorabil pot fi considerate numai acele forme de patologie, care sunt însoțite de pete izolate pe piele.

Medicul pentru copii

Site medical pentru studenți, stagiari și pediatri din Rusia, Ucraina! Cribs, articole, prelegeri despre pediatrie, note, cărți despre medicină!

Sindromul lui Sturge - Weber

    Esti student la facultate? Intern? Medicul pentru copii? Adăugați site-ul nostru la rețelele sociale!

Sindromul descris în 1879 de către Sturge, suplimentat mai târziu de Weber (1922) și Krabbe (1934), este o formă completă a unei neuroangiomatoză encefalitotică, caracterizată printr-o combinație de angiomatoză cutanată și cerebrală cu manifestări oculare.

Etiopatogeneza sindromului Sturge-Weber.

Etiologia este necunoscută. Se presupune existența defectului de mezoderm în care provine sistemul vascular cerebral; prin urmare, vorbim de displazie congenitală. Ereditatea sindromului nu este încă dovedită, însă mai multe observații arată o transmisie dominantă inegală. Ambele sexe sunt afectate. În majoritatea cazurilor publicate, vârsta pacienților variază între 10-20 de ani, ceea ce demonstrează o incidență crescută a sindromului la copiii adulți și la adulții tineri.

Sinonime pentru Sturge - sindrom Weber:

  • Sindromul Verbera;
  • Sindromul Sturge-Verbera-Dimitri;
  • Sindromul Weber-Dimitri;
  • Sindromul Sterge;
  • Sindromul Kalisher;
  • Sindromul Krabbe;
  • Sindromul Sturge-Weber-Krabbe-Bruschvild;
  • Sindromul Lauford;
  • Sindromul Schirmer;
  • Sindromul Miles;
  • concomitent displazie neuroectodermică;
  • ectodermoza congenitală;
  • angiomul de piele și creier;
  • encefalolitice neuroangiomatoza;
  • angiomatoza encefalotropică;
  • angiomatoza meningelor, ochilor și feței.

Simptomatologia sindromului Sturge-Weber.

Angiomatoza cutanată (hipertrofie vasculară). Prezentă de la naștere sau se dezvoltă în copilărie, sub formă de angiomi faciali. Aceste patch-uri de culoare roșu închis, plate (care nu se extinde pe suprafața acoperișului) sunt localizate cel mai adesea pe o parte a feței, pe teritoriul nervului trigeminal. Adesea, "nevus flammeus" traversează limitele nervului trigeminal, capturând o parte a gâtului, pieptului și chiar abdomenului. Apare rar pe membrana mucoasă a gingiilor, gurii, buzelor și nasului. În același timp cu "nevus flammeus" pot apărea mici pete telangiectatice pe față.

Angiomatoza cutanată este o consecință a extinderii capilarelor datorită lipsei congenitale de rezistență a peretelui vascular.

Angiomatoza unilaterală a creierului. Venous warts și telangiectasias apar în medulla și pe membranele sale. Adesea există o dezvoltare neuniformă și o încălcare a simetriei cranio-cerebrale. Jumătatea craniului afectată de procesul angiomatos este mai mică decât partea opusă.

Angiomatoza clinică a creierului se manifestă:

  • crize epileptice;
  • atacuri migrena (strigăt creier la copiii mici);
  • afazie;
  • hemipareză: mono- sau hemiplegie;
  • oligofrenie sau nebunie (aproximativ 60% din cazuri).

Uneori există modificări ale oaselor feței (hipertrofia masei faciale și bolta craniană).

Semnele oculare sunt persistente și severe:

  • angiomul, întotdeauna localizat în regiunea maculară papilă. Angiomul are aspectul unui spot gri-alb, sub forma unui disc. În timp, se poate dezvolta progresiv. Iar dezvoltarea lui se oprește și calcifică;
  • congenital glaucom, de la leziuni angiomatoase ale pielii, creierului, ochilor; angiomatoza hidroftalmie; hemianopsia; angioma conjunctivală.

În plus față de forma clinică completă, există, de asemenea, forme atypice cu simptomatologie precară. Unele dintre ele au fost individualizate ca fiind următoarele sindroame:

  • Jahnke (1930), în care nu există glaucom;
  • Sehirmer (1860), în care glaucomul și hidroftalmia apar mai devreme;
  • Lawford (1884), în care glaucomul apare târziu, are un curs cronic și nu determină o creștere a volumului globului ocular;
  • Milles (1884): există angiom coroid, dar fără creșterea volumului globului ocular.

Sindromul de diagnostic Sturge - Weber.

Imaginile craniului dezvăluie prezența unor calcificări intracraniene, având înfățișarea unor "creieruri asemănătoare creierului", asemănătoare cu liniile toracice, stratificate pe convoluțiile creierului. Mai des în lobul occipital. Acest aspect este foarte frecvent la copiii adulți și numai rar la sugari.

O angiografie a creierului poate indica existența și localizarea unui angiom al creierului.

Gena encefalografică și electroencefalograma dezvăluie semne indirecte de atrofie sau suferință a creierului. Deseori, există o scădere a activității bioelectrice în zonele calcificate ale creierului.

Examinarea patologică a sindromului Sturge - Weber.

Examenul demonstrează că angiomatoza afectează sistemul venoascular.

Pe teaca moale a creierului, expansiunea vasculară neuniformă, întotdeauna obișnuită, unilateral și de obicei în regiunea occipitală. Giroscul subiacente este atrofic, iar celulele cortexului cerebral din jurul lor sunt degenerative.

În cortex sunt depozite de calciu în pereții vaselor mici.

În ochi sunt marcate angioame coroide.

Cursul și prognosticul sindromului Sturge-Weber.

Cursul și prognosticul depind de prevalența leziunilor cerebrale. De obicei, prognosticul este nefavorabil datorită complicațiilor neurologice frecvente și grave.

Tratamentul sindromului Sturge - Weber.

Tratamentul etiologic nu există.

Tratamentul chirurgical constă în disecția lobului sau în îndepărtarea jumătății creierului pentru a elimina radical angiomul creierului. Operația este prezentată în primele etape ale bolii, când manifestările neurologice și psihice nu sunt încă în desfășurare.

Pentru angioamele cutanate, rezultate bune pot fi obținute cu radioterapie.

Epilepsia secundară la un copil, mai ales după 2 ani, este rezistentă la terapia standard și necesită multe încercări terapeutice de a găsi cea mai eficientă substanță antiepileptică.

Articole medicale corelate

  • Sindromul de rumenire (RUD)În 1927, Rood a descris sindromul clinic, ca urmare a unei combinații de idioci cu [...]
  • West sindromulSindromul descris în 1841 de către Westom este o formă specială și foarte rară de epilepsie la un copil în [...]
  • Sjogren - sindromul Larsson. Ierotide asemănătoare eritrodermieiDescris în 1957 de psihiatrii suedezi Shegren și Larsson, numiți [...]

Sindromul lui Sturge - Weber

    Esti student la facultate? Intern? Medicul pentru copii? Adăugați site-ul nostru la rețelele sociale!

Intrarea "Sindromul Sturge-Weber" a fost publicată în secțiunea Neurologie, SYNDROMES, luni, 25 februarie 2013 la ora 10:56 p. Etichete adăugate: hemipareză, migrene, oligofrenie, pete, sindrom, epilepsie

9 comentarii la articolul "Sindromul Sturge-Weber"

Este posibil să se diagnosticheze sindromul Sturge-Weber numai prin prezența angiomului pe fața unui copil, pe care copilul la avut deja la naștere?

Să punem diagnosticul final al sindromului Sturge - Weber numai pe fața roșie pe fața unui copil, desigur că nu. Dar pentru a face un diagnostic preliminar este discutabil pentru început. Copiii cu sindrom Sturge - Weber încep să fie examinați numai de la vârsta de 1 lună.

Și ce teste pot fi prescrise pentru a clarifica diagnosticul acestui sindrom Sturge-Weber? Cât de dureroase și costisitoare sunt acestea.

Pentru diagnostic, va trebui cel puțin să faceți o scanare RMN sau CT a creierului. Aceste metode sunt nedureroase. Costul lor variază de la 500 la 1500 UAH, în funcție de zonă și de compania unde le veți face.

Bună ziua, este această boală vindecabilă? în cazul în care mai mult tratitikuetsya tratament.
Atunci cum să înțelegem ce jumătate din creier este luat, dacă o persoană înțelege totul, merge la clasă în mod normal, este această intervenție chirurgicală să o elimine, atunci nu se va transforma într-un retard mental?

Cu o zi înainte de ieri la conferință, decanul adjunct a numit acest sindrom: "Sindromul Sturge-Vera" Așa că am decis să verific "geniul" - sa dovedit că nici măcar nu putea afla numele sindromului. Deci, acum cred că să omitem pe acest profesor la următoarea conferință sau să tacă - mi-e teamă că mai târziu nu voi trece examenul...

Dragă, spune-mi, poate cineva să știe unde să fie examinat la Moscova cu sindromul Weber. Există suspiciuni. Aici caut unde este mai bine si mai ieftin...

"Ieftin" și "Moscova" sunt concepte incompatibile.

Fiul meu a fost diagnosticat cu boala de marmură (boala lui Schomberg), o variantă a sindromului Sturge-Weber (calcificarea cortexului cerebral) la Institutul de Cercetare pentru Endocrinologie 03.2007.
Potrivit rezultatelor șefului MSCT.
MD A.I.Buhman.
Dr. med. O.V. Remizov.

Sindromul Sturge-Weber

"KISS ANGEL" SAU ÎN ULTIMUL SINDROMULUI DE STORM WEBOR

Cele mai multe semne de marcat sunt sigure pentru un copil, inclusiv pete roșii purpuriu-roșii (așa-numitul "sărut de înger"), dar până la un sfert dintre copiii cu astfel de etichete suferă de sindromul Sturge-Weber. Mulți dintre pacienții cu sindrom Sturge-Weber au un succes destul de mare în viață. În același timp, sindromul Sturge-Weber poate fi însoțit de tulburări neurologice cum ar fi hemipareză, hemianopie, retard mintal, ADHD, epilepsie simptomatică.

Ce este sindromul Sturge-Weber?

Sindromul Sturge-Weber (debilitate mintală nevoid) - boala sporadice neuro-piele (fagomatoze) cu apariția angiom (un tumori vasculare benigne) Pial si piele, de obicei în inervarea ramurilor oftalmice si maxilare ale nervului trigemen (deși angiom poate fi și corpul uman, adesea pe partea superioară a corpului). Leziunea pielii și pie mater este unilaterală (aproximativ 85% din cazuri) sau bilaterală (aproximativ 15% din cazuri).

Neuropsihiatrice complicații

  • Tulburări de mișcare (hemipareză)
  • Tulburări vizuale (hemianopsie, cataractă, glaucom, detașarea retinei)
  • Intarzierea mentala
  • Tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD)
  • Epilepsie simptomatică

Bolile bolilor în baza de date a bolilor ereditare umane MIM ID 185300 (SYNDROM STURGE-WEBER; SWS, Eng.).

Cât de comun este sindromul Sturge-Weber?

Aceasta este o boală destul de rară (1 din 50 000), care este la fel de comună atât la băieți, cât și la fete.

Câte persoane cu sindromul Sturge-Weber, în general, în lume și în țara noastră, în special, nu sunt cunoscute. Frecvența apariției acestei boli variază într-un interval destul de larg - de la 1 din 40 000 la 1 din 400 000 de persoane din populație.

Care este cauza sindromului Sturge-Weber?

Dezvoltarea sindromului Sturge-Weber se datorează unei încălcări a dezvoltării embrionare normale la 6-9 săptămâni de dezvoltare gestațională a fătului, adică în primele 2 luni de gestație. Angiomii se formează din reziduurile plexului coroidian, care rămâne în regiunea capului tubului neural.

Un număr de experți asociază cauza dezvoltării acestei boli cu o mutație genetică pe cromozomul 4q.

Sindromul Sturge-Weber se caracterizează prin așa-numitul mozaicism genetic somatos, în care o parte din celulele țesuturilor umane au o mutație genetică cauzală, în timp ce altele nu sunt, adică sănătoase. În funcție de care celule sunt mai multe (cu sau fără mutație), severitatea bolii și rata progresiei la diferite pacienți variază.

Astfel, în 2002, s-a arătat că mutația (inversiunea paracentrică pe cromozomul 4q) apare în aproximativ 40% din celulele membranelor cerebrale și în mai mult de 50% din celulele "nevusului ars" colorat pe pielea feței sau a capului.

În alte familii, o mutație diferită a fost identificată la pacienții cu sindromul Sturge-Weber - trisomia 10 a cromozomului, care a apărut în celulele din zona "nevusului flaming" și a fost absentă în celulele normale ale pielii.

Într-o serie de cazuri clinice, sindromul Sturge-Weber este asociat cu o altă phakomatoză, sindromul Klippel-Trenone-Weber.

Care este riscul moștenirii sindromului Sturge-Weber?

Riscul de moștenire a acestei boli este scăzut. Mutațiile mutante ale genelor (așa-numitele mutații de novo) prevalează în grupuri separate de celule ale meningelor, vaselor cerebrale și ale pielii.

Care sunt manifestările clinice ale sindromului Sturge-Weber?

Această boală se poate manifesta sub forma unei leziuni cutanate izolate, a unei leziuni cutanate combinate și a sistemului nervos central (creier), precum și a unui organ de vedere (ochi).

Ce este o leziune a creierului?

În această boală există o rețea expandată patologică a vaselor, adesea localizată în zona de inervație a nervului trigeminal (trigeminal). Trebuie amintit că nervul trigeminal inervază nu numai fața, ci și meningele. Prin urmare, o expansiune similară a rețelei vasculare este posibilă pe meningele din aceeași parte unde se află fața de pe fața. Cu o multitudine de rețele vasculare expandate patologic din meninge (de exemplu, cu creșterea temperaturii corporale, inclusiv cauzate de vaccinări, supraîncălzirea în soare deschisă sau în baie), este posibilă iritarea cortexului cerebral (materia cenușie) a creierului, ceea ce duce la apariția crizelor epileptice.

Manifestările neurologice ale sindromului Sturge-Weber variază în funcție de localizarea angioamelor pia mater, care se găsesc cel mai adesea în lobii parietali și occipitali.

Hidrocefalia (la naștere și la sugari) sau hipertensiunea intracraniană (la copii și adulți) se dezvoltă cu sindromul Sturge-Weber datorită unei scăderi a debitului datorată angiomelor intracerebrale, atât calcificate, cât și necalcinate.

Având în vedere natura leziunii cerebrale, care variază foarte mult la pacienții diferiți cu sindromul Sturge-Weber, există un risc crescut de a dezvolta epilepsie focală simptomatică (70-75%).

Retardarea mintală nu este un simptom obligatoriu al sindromului Sturge-Weber, ci este rezultatul tulburărilor cerebrale circulatorii repetate, dacă există, și al epilepsiei simptomatice, diagnosticate tardiv și farmacist, dacă s-a dezvoltat. Prin urmare, pacienții trebuie să se afle într-un dispensar în neurogenetică și un neurologist-epileptolog, astfel încât dezvoltarea copilului să se desfășoare în funcție de vârstă și în viitor.

Este important să ne amintim că numirea medicamentelor vasculare, care sunt adesea prescrise în mod nerezonabil pentru copiii din primii ani de viață în clinicile pentru copii, nu este indicată în sindromul Sturge-Weber.

Ce patologie a ochiului este posibilă cu sindromul Sturge-Weber?

Sindromul Sturge-Weber este adesea însoțit de apariția glaucomului la orice vârstă. În timp, hemangioamele globului ocular pot duce la degenerarea epiteliului retinian, degenerarea chistică, detașarea retinei și pierderea vederii, prin urmare un copil, adolescent sau adult care suferă de această boală are nevoie de o îngrijire medicală obișnuită de la oftalmolog.

Fundusul pacientului cu un punct de culoare port colorat pe față (sindromul Sturge-Weber), complicat prin ocluzia venei retiniene centrale, hemangioma retiniană coroidală difuză, glaucom [Hoyt, William Fletcher, 1926; Neuro-oftalmologie Biblioteca virtuală de învățământ: NOVEL]

Ce metode de diagnosticare sunt indicate pentru sindromul Sturge-Weber?

Metodele de examinare pentru această boală includ:

  • angiografia arterelor, venelor și sinusurilor cerebrale (angiografia MR și angiografia CT sunt optime deoarece sunt tehnici non-invazive și pot fi utilizate atât la copii, cât și la adulți); simptomele caracteristice ale sindromului Sturge-Weber: eșecul venelor corticale superficiale, sinusurile duralice goale, tortuozitatea patologică a venelor;
  • spitalizare, urmată de prelevarea de probe din lichidul cefalorahidian pentru cercetare (caracterizată prin creșterea proteinei),
  • tomografie computerizată (CT) a creierului (de preferință tomografie computerizată spirală multiplă - MSCT); simptomele caracteristice ale sindromului Sturge-Weber: calcificări intracerebrală, simptomul "șinelor de tramvai", atrofia corticală, expansiunea anormală a rețelei venoase a plexului coroidian al ventriculelor laterale;
  • imagistica prin rezonanta magnetica - IRM a creierului (de preferat RMN cu contrast gadoliniu); semne caracteristice: extinderea plexurilor coroidale, ocluzia sinusurilor venoase, atrofia corticală, demielinizarea creierului genezei distrofice;
  • tomografie computerizată cu emisie fotonică unică (SPECT); Caracteristici caracteristice: zone de hiperperfuzie a substanței creierului (în stadiile incipiente ale bolii), zone de hipoperfuzie a creierului (în stadiile tardive ale bolii);
  • tomografie cu emisie de pozitroni (PET); Caracteristici caracteristice: domenii ale hipometabolismului creierului;
  • monitorizarea video-EEG (VEM); Caracteristici caracteristice: scăderea puterii activității bioelectrice a creierului, activitatea epileptiformă polifocală reprezentată în principal de paroxisme de unde de teta și delta cu amplitudine înaltă.

Brain RMN cu îmbunătățirea contrastului la un pacient cu sindrom Sturge-Weber: angiomatoză venoasă leptomeningeală piatră, hemiatrofie a emisferei pe partea malformațiilor venoase. Din punct de vedere clinic, pacientul are un punct de culoare a portului pe fața în zona de inervație a nervului trigeminal (pe partea modificărilor MRI identificate) și convulsii epileptice

Ritina RMN (puterea mai mică de 1,5 Tesla, grosime de felie mai mare de 1 mm) a creierului pentru diagnosticarea sindromului Sturge-Weber poate fi puțin informativă (în special pentru zonele mici de deteriorare), deoarece studiul ar trebui efectuat de un neuroradiolog cu pregătire specială pe trăsături subțiri cu o grosime de 1 mm) scanează suprafața creierului. În același timp, imagistica de rezonanță magnetică trebuie să fie suficient de puternică - cel puțin 1,5 Tesla.

Examinarea clinică a pacienților cu sindrom Sturge-Weber

Persoanele care suferă de sindromul Sturge-Weber ar trebui să fie observate de către o echipă multidisciplinară de medici care sunt instruiți în diagnosticul și tratamentul sindroamelor neurodirectoare ereditare, care includ:

Dacă copilul dumneavoastră sau recent ați fost diagnosticat cu sindromul Sturge-Weber, probabil că aveți multe întrebări cu privire la ce complicații se pot dezvolta în fundalul acestei boli, ce este examinarea și tratamentul medical eficient.

În acest caz, vă recomandăm să vă familiarizați cu articolele utile pregătite de personalul Centrului de Neurologie pentru Epileptologie, Neurogenetică și Cercetare Brain la Spitalul Universitar de la Universitatea de Stat din Krasnoyarsk. Prof. VF Voyno-Yasenetsky, care au experiență practică în gestionarea pacienților cu această patologie.

În plus, puteți contacta consultarea la fața locului cu specialiștii centrului nostru.

1 Autor:
Natalia Shneider, profesor, șef al Centrului de Neurogene pentru Epileptologie, Neurogenetică și Cercetare Brain la Spitalul Universitar, șef al Departamentului de Genetică Medicală și Neurofiziologie Clinică a Institutului de Învățământ Postuniversitar KrasSMU. Prof. VF Vojno-Yasenetsky

1Istochniki:
- Schneider N.A., Shapovalova E.A. Epidemiologia phakomatozelor // Buletinul Spitalului Clinic №51. - 2011. - Vol. IV, №2-3.- P.46-54.
- Schneider N.A., Shapovalova E.A., Chesheiko E.Yu., Molgachev A.A., Khamrayeva E.H. Observarea clinică a diagnosticului tardiv al leziunilor cerebrale la o femeie de 35 de ani cu sindrom Sturge-Weber // Herald al Spitalului Clinic №51. - 2011. - Volumul IV, nr. 2-3.- P.108-112.
- Povestea lui Ryan // Spitalul pentru copii din Boston https: /. /az/Site2944/mainpageS2944P6.html

Link-uri utile:

  • Fundația Sturge-Weber www.sturge-weber.org
  • Comunitatea sindromului Sturge-Weber swscommunity.org
  • Hunter's Dream pentru o cure Fundația www.huntersdream.org
  • Institutul Kennedy Krieger www.kennedykrieger.org
  • Medicina Johns Hopkins www.hopkinsmedicine.org
  • Universitatea Johns Hopkins Dermatologie Image Atlas dermatlas.med.jhmi.edu/derm
  • Vascular Birthmarks Foundation www.birthmark.org
  • Departamentul de Neurologie / Neurochirurgie Johns Hopkins www.neuro.jhmi.edu
  • NINDS Pagina de informare a sindromului Sturge-Weber www.ninds.nih.gov/disorders/sturge_weber/sturge_weber.htm
  • STURGE WEBER Foundation din Marea Britanie www.sturgeweber.org.uk
  • Sindromul Sturge-Weber Comunitatea Canada www.swscommunitycanada.org
  • Căutați PubMed pentru Sturge-Weber www.ncbi.nlm.nih.gov/PubMed/

© Toate drepturile rezervate. Este necesară legătura cu autorii și sursa

Revizuirea medicamentelor pentru tratamentul sindromului Sturge-Weber

Pentru prima dată, angiomatoza encefalotrogenică ("sarutul îngerului") a fost descrisă de Sturge în anii șaptezeci ai secolului al XVIII-lea, folosind exemplul unui copil de șase ani care avea o hemangiom capilară roșie aprins pe fața din regiunea inervației nervului terțiar. Anomalia pielii a fost localizată pe de o parte, în zona părții zigomatice, a acoperit orbita, fruntea, sa bazat pe o tumoare vasculară.

În 1922, Weber a completat imaginea clinică cu o leziune a meningelor cu calcificări din creșterea locului. La începutul secolului al XX-lea, Krabbe a inclus în simptomatologie o leziune a retinei. Ulterior, boala a fost numită sindromul Sturge-Weber (Sturge (Sturge) - Weber - Crabbe).

Cauzele patologiei

Anomalia se dezvoltă în timpul perioadei perinatale, mezodermul (stratul germinant) este perturbat în făt, ceea ce duce la diferența de celule omogene în țesut. Boala aparține formei sporadice (neregulate) de manifestare, este transmisă prin partea dominantă a aceleiași gene, fără aderență la podea. Moștenirea moștenită este foarte rară.

Sindromul Sturge-Weber-Krabbe se formează la făt sub influența mai multor factori:

  1. Tulburări metabolice la femei în timpul sarcinii (disfuncție tiroidiană).
  2. Intoxicatie chimica in primul trimestru.
  3. Efectele secundare ale medicamentelor.
  4. Alcoolul, drogurile, fumatul.
  5. Infecțiile genitale sau intrauterine în perioada perinatală.

Boala se întâlnește rar, pericolul constă în localizarea angioamelor în creier și în bulgări. Perturbarea sistemului nervos central datorată sindromului duce la dizabilitate în copilărie.

Simptomele caracteristice ale bolii

Patologia se referă la un grup alternativ de sindroame care se răspândesc la nivelul cranian, facial și nervii globului ocular. Tulburarea neurologică duce la pierderea parțială a funcției motorii pe partea opusă a leziunii, la dezvoltarea strabismului, paralizia mușchilor limbii și a feței. Indicatorul principal al bolii este pete de burgundă pe o parte a feței (fotografie) sau corp, mai puține ori hemangiomul capilar are localizare bilaterală.

Prin natura manifestării sindromului este determinată de trei combinații de semne:

  • vasculare cu membrane intracraniene;
  • angiomatoza feței cu leziuni ale retinei;
  • combinație de tumori capilare (creier, față, ochi).

Fiecare formă este însoțită de tulburări anormale corespunzătoare.

Lovitură la fața locului

Manifestarea sindromului pe față se numește "nevus flaming", este prezentă la naștere sau se dezvoltă mai târziu. Angiomul are forma de pete cu marginile neclare, modificate cu creșterea capilarelor. Tumoarea este roșu sau vâscos, acoperă jumătate din frunte, o parte a nasului, partea zigomatică superioară, zona ochiului, se termină deasupra buzei superioare. Acesta este un simptom clasic al bolii, "sărutul unui înger" se poate manifesta din două părți, poate acoperi partea părului capului, spatele capului și cădea pe corp.

Focarele de localizare a leziunilor vasculare sunt simple, împrăștiate sau îmbinate într-o formă comună. Când este apăsat, zona cu probleme se estompează, atunci culoarea este restabilită. Pe parcursul vieții unei persoane, un "nevus flaming" schimbă nu numai forma, ci și culoarea. La un nou-născut, acesta este un spot de culoare roz deschis, pe măsură ce devine mai în vârstă, se întunecă, obținând o nuanță de burgundă.

În cele mai multe cazuri, angiomul este plat, fără a se extinde deasupra suprafeței pielii. Într-o formă mai complexă, anomalia este însoțită de pigmentare, molare, edeme limitate, hemangiom. Simptomele evidente pe față sunt diagnosticate în 99% din cazuri.

Modificări neurologice

Angiomatoza țesutului cerebral duce la calcificarea capilarelor zonei afectate, care, la rândul său, provoacă dezvoltarea unor astfel de patologii:

  • atrofia intracraniană și necroza;
  • creșterea celulelor gliale;
  • hidrocefalie;
  • dementa.

Extinderea capilarelor în țesuturile moi este un companion integral al bolii, agravează starea și prognoza persoanei.

Semnele de leziuni ale creierului încep să apară în primul an al vieții copilului. Boala se caracterizează printr-un curs clinic lung, în care semnele de progresie a tulburărilor neurologice, care cauzează afectarea funcției motorii, retardarea mentală.

Proliferarea vaselor de sânge creează presiune asupra neuronilor, formează un sindrom convulsiv. Există un tipar: cu cât este mai multă retardare mentală, cu atât crizele epileptice sunt mai pronunțate. Contracția musculară este activată pe partea opusă a focului. În timp, zona de creștere a capilarelor crește, atacurile progresează. Acești factori afectează starea emoțională, provoacă abateri mentale în comportament. Sindromul Sturge-Weber este însoțit de următoarele simptome:

  • tulburări cognitive;
  • tulburări de memorie;
  • capacitatea redusă de a învăța;
  • iritabilitate;
  • agresiune;
  • vindictivitate, răzbunare.

La adulți, fiecare criză epileptică implică o scădere a inteligenței. Tensiunea intracraniană provoacă dureri de cap constante. Pareză formată, paralizie, slăbiciune musculară, pierderea sensibilității pe partea opusă afectării creierului.

Semne oculare

Modificările oftalmologice asociate bolii sunt caracterizate de modificări anormale ale tractului vascular. Angioma este localizat în partea maculară a papilei. Neoplasmul de gri deschis sub formă de cerc (foto), calcificat, creează presiune și un mediu favorabil pentru apariția glaucomului.

Patologia întrerupe fluxul de lichid în ochi, se formează o fază hidrofumală. Sindromul Sturge-Weber în oftalmologie se manifestă prin următoarele probleme:

  • coroziune;
  • o creștere a globului ocular;
  • reducerea vederii (este posibilă o orbire completă);
  • restrângerea limitelor de captare vizuală;
  • retrovirna.

Glaucomul poate apărea imediat după naștere sau se poate dezvolta mai târziu.

Diagnosticul necesar

Definiția sindromului se realizează în trei moduri: prezența hemangiomului capilar pe față, anomalii neurologice, anomalii oftalmice. Diagnosticul se efectuează prin cercetarea de laborator a lichiorului și prin utilizarea tehnicilor instrumentale, inclusiv:

  1. Tomografia computerizată a cortexului cerebral.
  2. Radiografia craniului pentru a identifica zonele de deficit de calciu.
  3. PET (tomografie cu emisie de pozitroni).
  4. Electroencefalografia, care determină rata impulsurilor bioelectrice.
  5. Imagistica prin rezonanță magnetică pentru a diferenția formațiunile chistice, tumori, abcese. Vă permite să analizați gradul de atrofie.
  6. SPECT (tomografie computerizată cu emisie unică fotonică).

Diagnosticul oftalmologic se realizează prin:

  • măsurări ale presiunii intraoculare;
  • determinarea calității viziunii;
  • ophthalmoscopy;
  • biometria cu ultrasunete;
  • gonioscopia;
  • perimetrie;
  • Scanare AV.

Este luată în considerare transparența sau turbiditatea corneei.

Recomandări privind tratamentul

Nu există tratamente speciale pentru sindromul Sturge-Weber, iar tratamentul este simptomatic. În cazul unui nevus flaming izolat pe fața sau corpul, atunci când sistemul nervos central și funcția vizuală nu sunt afectate, nu este necesar un tratament special. Recomandările pentru eliminarea defectului sunt cosmetice. Tatuaj eficient de vopsea bej, în timp ce "sărutul unui înger" nu va ieși pe piele.

În cazul unei leziuni grave a cortexului cerebral, retinei cu creștere capilară, intervenția chirurgicală este indicată. Trabeculotomia, corectarea patologiei cu un laser este efectuată.

Medicamentele medicamentoase sunt prescrise pentru ameliorarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții pacientului. Aceste medicamente sunt utilizate:

  1. Antiepilepsie și medicamente anti-convulsive - Carbamazepină, Seduxen, Keppra, Acid Valproic, Finlepsin, Topiramate. "Depakine."
  2. Medicamente pentru normalizarea secreției de lichid pentru ochi - "Dorzolamide", "Brimonidin", "Brinzolamid", "Alfagan", "Timolol", "Azopt".
  3. Pastile pentru a preveni umflarea creierului și a diureticelor - "Manitol", "Furosemid".

Pentru tulburări grave ale sistemului nervos central, care au dus la paralizie și retard mintal, pacientul are nevoie de îngrijiri speciale.

Posibile complicații și prognoze

Consecințele bolii depind de gradul și concentrarea leziunii. În cazul formării hemangiomului capilar local pe față, necomplicat de angiomatoza encefalotrigeneminală și de apariția glaucomului, dacă pata rămâne nemodificată față de momentul nașterii, prognosticul este favorabil. În plus față de disconfortul cosmetic, problemele nu provoacă o persoană.

Cu o clinică pronunțată progresivă de afectare sistemică a meningelor, ochilor și organelor interne, efectele sindromului pot fi grave:

  1. Convulsiile epileptice frecvente, fără un tratament adecvat, conduc la dezvoltarea oligofreniei, riscul de accident vascular cerebral.
  2. Sângerarea este posibilă.
  3. Tulburări neurologice severe (inteligență redusă).
  4. Deformarea severă a mușchilor faciali.
  5. Slăbiciune musculară.
  6. Reducerea vederii sau pierderea vederii.
  7. Încălcarea circulației intracraniene.

Moartea poate să apară în cazul edemelor cerebrale cu stare epileptică (o afecțiune caracterizată prin convulsii convulsive continue).

Oamenii mari s-au confruntat cu boala

Explicarea locală a sindromului Sturge-Weber nu este o propoziție. O anomalie a pielii care nu afectează funcțiile vitale ale corpului nu afectează abilitățile intelectuale, alegerea profesiei sau cariera. Unul dintre marii oameni marcat de "sărutul unui înger" este Mikhail Gorbaciov, o figură politică rusă care a intrat în istoria țării ca ultim secretar al Comitetului Central al CPSU, un reformator care a lansat procesul de restructurare. Angiomul congenital a fost localizat pe partea frontală a craniului, fiind un fel de "carte de vizită".