logo

Să vorbim despre talasemie

Hemoglobina este un element al celulelor roșii din sânge, sarcina acesteia este de a transporta oxigen. În forma sa cea mai generală, sângele constă din proteine ​​alfa și beta. Celulele roșii din sânge nu sunt produse în cantitatea potrivită și nu pot transfera o cantitate suficientă de oxigen atunci când organismul nu produce un număr satisfăcător de una dintre aceste proteine. Rezultatul este anemia care se dezvoltă de la naștere și continuă pe tot parcursul vieții.

Thalassemia nu este numele unei singure tulburări, este un întreg grup de boli care afectează organismul uman în moduri diferite.

clasificare

Există specii precum a- și β-talasemia.

Alfa talasemie

4 gene sunt implicate în formarea lanțului alfa al hemoglobinei (2 de la fiecare părinte).

  • Dacă o mutație este în 1 gena, nu există simptome ale bolii. Dar persoana este un purtător al bolii, există posibilitatea ca el să transmită boala la copil;
  • Mutați 2 gene - o formă ușoară a bolii (alfa-talasemie mică, talasemie heterozygoasă);
  • 3 gene - simptomele vor fi moderate. Această formă se numește hemoglobinopatia H (boala hemoglobinei H);
  • Patru gene - alfa-talasemie majoră (alfa-talasemie majoră, hydrops fetalis). Condiția duce la avort spontan, sau bebelușul moare aproape imediat după naștere.

Beta talasemie

În talasemia acestei specii, 2 gene sunt implicate în formarea lanțului beta (unul de la fiecare părinte).

  • Mutație genetică unică - beta-talasemie mică (trăsătură beta-talasemie minoră, beta-talasemie). Formă ușoară a bolii.
  • Mutația a două gene sugerează că manifestările bolii vor fi puternice. Aceasta este beta-talasemia majoră (talasemia majoră, beta-talasemia majoră) sau anemia lui Cooley (anemia lui Cooley). Copiii cu astfel de gene sunt sănătoși în primele zile de viață, dar în următorii doi ani se dezvoltă simptome ale bolii.

Cauzele bolii

Thalassemia se manifestă datorită mutațiilor din ADN ale celulelor care alcătuiesc hemoglobina. Aceste mutații perturbe performanța normală a hemoglobinei și determină o scădere a nivelului acesteia, provocând anemie. Acesta este un defect genetic moștenit de copil de la părinți. Dacă unul dintre părinți este un purtător al bolii, copilul este probabil să dezvolte talasemia minoră. Nu vor exista simptome vizibile, dar copilul va deveni un purtător al bolii. Unii oameni cu talasemie remarcă simptome minore.

Despre talasemie și riscul de îmbolnăvire în videoclipul de mai jos

Anna Ponyaeva. A absolvit Academia Medicală din Nizhny Novgorod (2007-2014) și de rezidență în Clinical Laboratory Diagnostics (2014-2016). Întrebați o întrebare >>

Simptome și semne

  • Creșterea oboselii;
  • Slăbiciune în întregul corp (datorită scăderii nivelului de hemoglobină);
  • Păcură a pielii, decolorarea pielii la galben (în fotografie are o nuanță galben strălucitor);
  • Defecte ale scheletului facial;
  • Dezvoltare lentă;
  • Acumularea gazelor, balonare, flatulență;
  • Urina maro inchis.
Aceste simptome sunt direct dependente de tipul și severitatea bolii. Imaginea clinică a talasemiei variază în funcție de gravitatea stării și de vârsta pacientului la momentul diagnosticării.

Semnele și simptomele diferitelor tipuri de boli pot fi completate cu următoarele:

  • Alpha talasemia major: paloare, abdomen distensat, tulburări hematologice pronunțate la nou-născuți;
  • Beta talasemie minoră: anemie hemolitică, paloare severă, abdomen umflat datorită hepatosplenomegaliei;
  • Modificări abrupte ale oaselor datorate producerii ineficiente a celulelor roșii din sânge (hiperostoza osului frontal, oasele facială vizibile, dentiția modificată);
  • hypermetabolism;
  • Gută datorată hiperuricemiei (rară);
  • Prea mult fier;
  • Creșterea și dezvoltarea lentă;
  • Simptome metabolice (diabet, boală tiroidiană);
  • Neuropatie / paralizie la pacienții cu anemie severă.

diagnosticare

Realizat prin efectuarea de cercetări, cum ar fi diagnosticarea electroforezei de măduvă osoasă a hemoglobinei, testul de hemoglobină. Un test de sânge general este de obicei suficient pentru a începe să suspecteze boala.

Sarcina cercetării genetice a familiei este de a arăta dacă pacientul este un transportator.

Diagnosticul prenatal se efectuează în a unsprezecea săptămână de sarcină prin prelevarea unei părți din placentă. Fătul poate fi testat prin analizarea lichidului amniotic (amniocenteză) în a 16-a săptămână de sarcină. În timpul procedurii, se utilizează un ac special pentru a lua o probă de fluid care înconjoară copilul pentru testare.

Există o nouă metodă de diagnostic genetic preimplantare (PGD), se utilizează în combinație cu fertilizarea in vitro, sarcina principală fiind de a ajuta părinții-purtători la nașterea copiilor sănătoși.

Alfa Thalassemia Variety

Silent carrierstate sau alfa talasemie minore (alfa talasemie mică). Condiția nu afectează sănătatea. Lipsa proteinei alfa este atât de mică încât nu provoacă disfuncții ale hemoglobinei. Talasemia este numită minor (transportatorul silențios este un transportator silențios) din cauza diagnosticului dificil. Este pus la părinți dacă copilul are manifestări de hemoglobinopatie H.

Hemoglobinopatie hemoragică (CS). Forma stării anterioare cauzată de schimbarea în alfa globină. Numele ConstantSpring a primit în onoarea regiunii Jamaica, unde a fost identificat pentru prima dată. Un pacient CS nu are acest tip de simptome, nu există complicații.

Alpha talasemie minoră (talasemie minoră, alfa minoră). Lipsa semnificativă de alfa globină. Dimensiunea redusă a globulelor roșii și semnele ușoare de anemie sunt simptome frecvente de acest tip.

Hemoglobinopatia H. Deficitul semnificativ de alfa-globină, provocând anemie severă și complicații grave (splenomegalie a splinei, deformare a membrelor). Acesta a fost numit dupa hemoglobina H, care distruge celulele rosii din sange.

Hemoglobinopatia H Spring constant. Forma grea. Pacienții prezintă semne severe de anemie. Această afecțiune are lanțuri de hemoglobină foarte lungi.

Homosegos talasemie Constant Spring. 2 purtători permanenți (părinți) ai hemoglobinopatiei HCS transmit copilului gene de talasemie (spre deosebire de hemoglobinopatia H CS, în care un părinte este purtătorul hemoglobinopatiei HCS, iar celălalt este un purtător alfa-talasemie minor).

Edem fetal (alfa-talasemie majoră, majoră). Proteinele alfa sunt complet absente. Gammaglobinele produse de fruct formează hemoglobina anormală Barts. Majoritatea copiilor cu această boală mor înainte de naștere. În cazuri foarte rare, transfuziile de sânge au permis unui mare să nască un copil cu talasemie atunci când boala a fost diagnosticată în uter, dar un nou-născut cu un astfel de diagnostic necesită în continuare transfuzii constante.

Beta Thalassemia Species

Thalassemia minor (talasemie minoră, minoră). O cantitate mică de proteine ​​beta nu provoacă nicio complicație. Persoana este purtător, simptome, de regulă, nu, cu excepția anemiei ușoare. Experții consideră adesea dimensiunea mică a globulelor roșii ca un semn al anemiei cu deficit de fier, ceea ce este în mod fundamental greșit.

Thalassemia intermedia Deficiența beta-proteinei este mare, poate provoca simptome de anemie severă, precum și complicații grave (splenomegalie a splinei). Există o gamă largă de severitate clinică a acestei afecțiuni, între talasemie majoră și talasemie majoră, limite destul de neclară, ceea ce poate duce la erori în diagnosticare. Crucial este numărul de transfuzii de sânge. Atât cât un pacient este dependent de transfuzii, va exista o șansă mai mare ca starea lui să se învecineze cu talasemia majoră.

Thalassemia major (major, anemie a lui Cooley). Forma cea mai grea. Absența absolută a beta-proteinei contribuie la dezvoltarea anemiei, care reprezintă o amenințare la adresa vieții. Anemia Cooley necesită transfuzii constante. Aceste transfuzii de sânge (mai des de-a lungul vieții) conduc la un exces de fier în organism. Sarcina medicilor este să mențină sub control aceste "suprasarcini" cu ajutorul terapiei pentru a elimina excesul de fier, pentru a evita insuficiența organelor.

E Beta Thalassemia. Hemoglobina E este o hemoglobină anormală comună. Împotriva talasemiei E beta se dezvoltă anemie severă.

Sarcina Beta Thalassemia. Combinarea hemoglobinei S cu beta talasemie. Hemoglobina S apare la persoanele cu anemie celulară (eritrocite de formă modificată - drepanocite). Acest tip de anemie este moștenit ca o trăsătură dominantă.

Thalassemia: ce boală, de unde provine

Talasemia este o patologie de sânge caracterizată prin anomalii în formarea uneia sau a mai multor lanțuri hemoglobină în celulele roșii din sânge. Acest lucru cauzează dezvoltarea celulelor roșii sanguine mici, de slabă calitate.

Cu această boală, există o deteriorare a transportului de oxigen către țesuturile și elementele celulare ale corpului. Aceasta determină hipoxia lor, manifestări ale semnelor de boală devenind evidente.

Anterior, boala a fost mai des observată în locuri climaterice calde unde oamenii suferă de malarie: Asia de Sud-Est, Africa și țările mediteraneene. Dar în lumea modernă este diagnosticată în diverse regiuni datorită migrației populației. Patologia se formează în mod egal la femei și bărbați.

Aproximativ 200.000 de copii se nasc în fiecare an cu această boală, dintre care 50% sunt diagnosticați cu o formă β-talasemie homozigotă. Acesta din urmă duce rapid la moarte.

În forma heterozygioasă, boala nu se manifestă, acest lucru este posibil numai în situații extreme. Cu toate acestea, riscul de dezvoltare a acestuia în rândul descendenților este ridicat, pot să o obțină ca o patologie ereditară.

Cauzele talasemiei

Ele sunt bine studiate, deoarece boala este destul de comună. Este cunoscut faptul că primele schimbări sunt observate prin încălcarea sintezei lanțurilor de proteine ​​hemoglobină, care sunt capabile să se lege de moleculele de oxigen și să le transporte către toate țesuturile corpului.

Cel mai adesea, boala se dezvoltă din cauza genelor pe care copii le mostenesc de la părinți. La cei care sunt responsabili pentru sinteza hemoglobinei, se detectează mutația.

La studiul structurii, se constată un pigment care conține fier și 2 perechi de compuși proteici: lanțurile alfa și beta. Dacă sinteza uneia dintre ele este perturbată, atunci a doua se acumulează.

Genele care sunt responsabile de formarea proteinei hemoglobinei provoacă astfel de modificări. Cu o astfel de mutație există o încălcare a setului corect de aminoacizi din lanț. Fenomenul este caracteristic agentului cauzal al malariei.

Ereditatea unui copil se poate manifesta în două versiuni:

  1. Tip omozigos de patologie - de la mamă și tată în același timp.
  2. Heterozygos - de la unul dintre părinți.

clasificare

Dacă proteina anormală a hemoglobinei este moștenită pe ambele părți părintești, atunci aceasta este o formă severă caracterizată prin manifestări pronunțate. Aceasta este o talasemie majoră, sau boala lui Cooley (după medicul care la descris).

Este moștenit de tipul recesiv (sistemul cu două alele), bazat pe o reducere a sintezei lanțurilor de polipeptide. Dacă acesta este de la același părinte, nu există semne în absența unor circumstanțe extrem de nefavorabile.

În clasificarea modernă a următoarelor forme de boală:

  • Alfa talasemie. Observată în absența uneia sau mai multor gene, care în mod normal ar trebui să fie două de la mamă și tată. Această cantitate asigură o producție suficientă de proteine ​​de lanț alfa-globin. În absența a două gene, simptomele anemiei sunt posibile. Cu o lipsă de trei gene, se diagnostichează hemoglobinopatia H, care se manifestă în mod clar prin simptomele anemiei. Absența a patru gene este un fenomen destul de rar, numit "fetus dropsy". Astfel de copii mor înainte, în timpul sau imediat după naștere.
  • Beta-talasemia este observată prin încălcarea uneia sau a două gene, care apar în mod normal unul câte unul de la tată și mamă. Se produce o cantitate insuficientă de proteină beta-globină. Când se modifică o singură genă, o persoană este un purtător al bolii, este posibilă o manifestare a anemiei ușoare. Când ambele gene se schimbă, beta-talasemia intermedia (anemia lui Coule) este diagnosticată simultan. Când primarul dezvoltă o formă severă de sindrom anemic. Forma beta homozigotă se dezvăluie anului de viață al copilului și se distinge prin manifestarea simptomelor. Heterozygos (formă mică de talasemie) se caracterizează prin simptome neclare sau semne sunt complet absente.

Trebuie avut în vedere faptul că, în unele cazuri, forma homozigotă se realizează cu ușurință, nu poate fi calificată drept talasemie mare, de aceea este marcată ca intermediară.

Această patologie are trei grade:

  1. Heavy. Modificările anormale sunt atât de puternice încât copilul moare în primul an de viață.
  2. Mediu greu. Un copil poate trăi timp de opt ani.
  3. Formă ușoară. Un adult moare înainte de a ajunge la limită de vârstă.

În ciuda diagnosticului general, beta-talasemia la om poate varia semnificativ în funcție de rezultatele cercetării, semnele, cursul clinic, tratamentul și predicțiile pentru viitor.

Simptome și manifestări

Semnele depind de forma și de timpul de mutație. Majoritatea talasemiei apare atunci când originea homozigotă se manifestă la copii imediat după naștere:

  • Cutia craniului sa extins în partea de sus.
  • Maxilarul superior este mai dezvoltat comparativ cu cel inferior.
  • Scheletul facial al craniului seamănă cu un mongoloid.

Până în anul de viață, se observă următoarele simptome:

  • Extinderea septului nasului și-a aplatizat forma.
  • Formarea creșterilor osoase anormale la nivelul piciorului.
  • Malocluzie.
  • Lichiditatea pielii datorată disfuncției splinei.

Lipsa de oxigen în țesuturile provoacă următoarele simptome:

  • Ficat mărit, dezvoltarea cirozei precoce.
  • Formarea insuficienței cardiace. Excesul de fier se acumulează pe mușchiul miocardului și perturbă activitatea contractilă a mușchiului cardiac.
  • Întârzierea în dezvoltarea fiziologică și intelectuală.
  • Formarea diabetului zaharat.

La adulți apar următoarele simptome:

  • Formarea de ulcere pe piele provoacă tulburări anormale ale circulației sanguine.
  • Frecvența pneumoniei.
  • Fracturi osoase regulate.
  • Procesele inflamatorii în veziculele biliare asociate depunerii de pietre.
  • Cardioscleroza este o patologie a inimii, caracterizată prin creșterea cicatricelor conjunctive în miocard, înlocuirea mușchilor și deformarea supapelor.
  • Formarea sepsisului în patologiile infecțioase.
  • Încălcări la nivel sexual.

Odata cu dezvoltarea formei intermediare a bolii, nu exista schimbari in aparitia persoanei, dezvoltarea mentala si fizica este normala, dar exista o crestere a splinei si a oaselor fragile.

Semne de talasemie majoră

Observată imediat după naștere:

  • Forma alungită a craniului.
  • Tipul mongoloid al feței.
  • Creșterea maxilarului superior.
  • Creșterea septului nazal.

Un test de sânge indică hepatomegalie, care se termină cu formarea de ciroză și diabet.

Dacă diagnosticul de talasemie se produce la naștere și semnele sunt luminoase, atunci cel mai adesea acești copii pot trăi timp de aproximativ un an.

Simptome ale talasemiei minore

Dacă mutația genetică este transmisă de la unul dintre părinți, atunci se produce talasemia. Simptomele în acest caz sunt neclare sau nu apar deloc. Imaginea clinică este după cum urmează:

  • Creșterea oboselii.
  • Degradarea performanței.
  • Dureri regulate în cap, vertij nedorit.
  • Piele pielii cu o manifestare de icter.
  • Splină mărită.

Cel mai mare pericol al unei astfel de afecțiuni este creșterea riscului de infectare în organism.

Diagnosticul bolii

Studiul include mai multe etape:

  • Istoricul. Se determină patologii periculoase care sunt diagnosticate la o femeie în timpul sarcinii și care pot determina dezvoltarea patologiei.
  • Evaluarea fluxului perioadei de purtare a unui copil
  • O examinare detaliată a unui medic: starea generală a pacientului, starea și culoarea pielii sunt evaluate, se efectuează palparea zonei abdominale pentru a determina hepatosplenomegalia.
  • Ancheta părinților sau a pacientului însuși pentru a determina severitatea simptomelor și severitatea bolii.

De asemenea, sunt programate următoarele teste de laborator:

  • Analiza biochimică a sângelui.
  • Teste PCR.
  • Investigarea sintezei biologice a lanțurilor de hemoglobină.
  • Test de sânge general.
  • Electroforeza hemoglobinei.

De asemenea, este necesară efectuarea metodelor de diagnosticare instrumentală:

  • Examinarea cu ultrasunete a cavității abdominale (detectează o splină mărită).
  • X-ray de oase.
  • Debutul măduvei osoase.
  • Dezvoltarea fetală în uter.

Dacă se detectează o formă homozigotă a bolii, se prescrie încetarea artificială a sarcinii.

tratament

Determinând ce este și ce semne trebuie să alegeți metodele de terapie. Măsurile terapeutice sunt direcționate în primul rând spre normalizarea hemoglobinei.

În plus, există și alte metode de tratament:

  • În formele severe ale bolii este necesar să se efectueze transfuzii de sânge frecvente, dar acest lucru dă un rezultat temporar.
  • Chelatul de fier este prescris.
  • În medicina modernă există o oportunitate de a efectua transfuzia celulelor roșii sanguine dezghețate sau filtrate. Această procedură este mai sigură pentru copii.
  • Cu o splină mărită, este prescrisă îndepărtarea acesteia. Tratamentul chirurgical este posibil numai după 5 ani de viață, este necesar să se ia în considerare riscul crescut de infecție.
  • Transplantul de măduvă osoasă, dar găsirea unui donator este problematică.

Recomandările clinice includ o dietă specială, care presupune luarea nuci, ceai, soia, cacao (produse care rezistă absorbției fierului). Recepția acidului ascorbic, care contribuie la îndepărtarea fierului din corp.

Posibile complicații

În forme moderate până la severe, măsurile terapeutice vizează prelungirea perioadei de viață și eliminarea posibilelor complicații, cum ar fi:

  • Patologia inimii și a ficatului. Nivelurile ridicate de fier din organism pot provoca leziuni diferitelor țesuturi, mușchiul inimii și ficatul sunt cele mai sensibile la acest lucru. Aceasta este adesea cauza morții, astfel încât este necesară o transfuzie sanguină regulată.
  • Penetrarea infecției în organism este, de asemenea, de multe ori cauza morții pacientului, în special pentru cei care au avut o operație de îndepărtare a splinei.
  • Osteoporoza. Cu această patologie, elementele osoase sunt supuse fracturilor frecvente.

profilaxie

Este imposibil să se vindece talasemia, prin urmare este necesar să se ia măsuri preventive, după cum urmează:

  • Diagnosticul în timpul sarcinii, mai ales dacă ambii părinți au talasemie.
  • Realizarea cercetării genetice.
  • Dacă este necesar, se efectuează un avort artificial.

previziuni

La diagnosticarea talasemiei mici, proiecțiile sunt bune, persoana conduce o viață normală, durata acesteia fiind aproape ca cea sănătoasă.

Cu beta-talasemie, doar câțiva pacienți sunt capabili să ajungă la vârsta adultă.

Forma homozigotă severă necesită un tratament constant, deoarece numai activități precum transfuzia de sânge susțin viața pacientului.

talasemie

Conform rezultatelor unui test de sânge, medicul poate diagnostica talasemia. Thalassemia, ce este această boală și cine este în pericol?

Thalassemia este o serie de afecțiuni ale sângelui care pot fi moștenite de la un părinte la un copil. În această boală, există o încălcare a compoziției hemoglobinei din sânge, și anume, funcțiile lanțurilor alfa sau beta ale hemoglobinei, și aceasta este exprimată în lipsa de oxigen pentru organele interne umane, care din acest motiv nu pot funcționa în mod normal.

Hemoglobina ca ansamblu constă într-un complex de celule care conțin fier și celule care conțin proteine. Proteina, la rândul său, conține o pereche de lanțuri alfa și o pereche de lanțuri beta. Dacă apare o încălcare într-unul dintre lanțuri, atunci există o schimbare în compoziția hemoglobinei în sânge. În acest proces, proteina începe treptat să distrugă celulele roșii din sânge, care nu mai pot alimenta complet celulele cu oxigen, ceea ce duce la anemie și fierul începe să se acumuleze în țesuturi și în organele interne.

Există mai multe încălcări frecvente în sinteza lanțurilor beta, această boală se numește beta - talasemie.

Dacă lanțurile alfa sunt mai mult decât normale și ele sunt deja inutile în structura hemoglobinei, atunci această condiție este periculoasă. În măduva osoasă, noile eritrocite nucleare sunt susceptibile de distrugere, iar celulele roșii mature care sunt deja în sângele periferic se pot descompune.

O altă boală de sânge care este moștenită este anemia cu celule secerătoare. Talasemia și anemia celulelor secera sunt principalele boli cu componenta celulară afectată și componentele sanguine. De la însăși denumirea acestei boli, se poate înțelege că celulele sanguine sunt deformate și se prezintă sub formă de seceră sau inel și ar trebui să aibă o formă uniformă. Ei nu își mai îndeplinesc în mod corespunzător funcția și pot cauza blocarea vaselor mici de sânge și pot întrerupe circulația sângelui în vene. In aceasta conditie, celulele rosii din sange mor, cauzand anemie.

Talasemia provine din bazinul mediteranean. Acolo, această boală se numește anemie mediteraneană. Mai ales în Africa, talasemia este destul de comună, din cauza malariei. De asemenea, talasemia afectează populația din India, Orientul Mijlociu și Asia de Est.

Tipuri de talasemie

Eșecul în lucrarea pliată poate da unul din lanțuri sau lanțuri alfa sau beta. Dacă încălcările apar în unul dintre ele, sinteza celei de a doua lanțuri începe să prevaleze în cantitate. Prin urmare, ele sunt împărțite în două tipuri: alfa și beta - talasemie.

  • Cu alfa - talasemie, astfel de modificări sunt observate ca: cu 1 mutație genetică, boala nu se poate manifesta, cu toate acestea, persoana este considerată purtătoare și poate transmite mai târziu boala la copil; dacă mutațiile au suferit 2 gene, atunci aceasta este deja o formă ușoară a bolii (talasemie heterozigotă); 3 gene - o formă a hemoglobinopatiei H, gradul mediu de simptome; dacă toate cele 4 gene au suferit mutații - aceasta este o formă periculoasă - alfa - talasemia majoră, cu care o femeie poate avea un avort spontan sau bebelușul poate muri imediat după naștere.
  • În beta-talasemie, lanțul este format din două gene, unul de la fiecare părinte. Dacă o genă este mutată - beta-talasemie mică la copii (talasemia este heterozygosă), aceasta este de asemenea considerată a fi o boală ușoară și nu reprezintă un pericol puternic pentru transportator. Dacă ambele gene au suferit mutații, acest lucru este rău, deoarece consecințele bolii se vor manifesta într-o formă severă și aproape imediat, la câteva zile după naștere.

Talasemia mică are loc sub formă ușoară, nu deranjează copilul sau adultul de-a lungul vieții, dar există riscul transmiterii la viitor a copilului nenăscut. Talasemia heterozigotă este însoțită de anemie ușoară, care poate fi confirmată prin examinarea sângelui pentru o analiză generală, dar nu este nevoie de tratament în această stare.

Motive pentru talasemie

Cauza principală a manifestărilor de talasemie este o tulburare genetică sau mutație genetică (restul de aminoacid al globinei este înlocuit). În acest caz, sinteza ARN este perturbată și compoziția hemoglobinei se schimbă la nivel genetic. Dacă boala este moștenită de la unul dintre părinți, atunci aceasta este heterozygozitatea și dacă ambii părinți sunt simultan homozigozați.

Simptomele talasemiei

Această afecțiune a sângelui se poate manifesta ca tulburări de dezvoltare externă și internă. Adesea, simptomele talasemiei la copii pot fi:

  • Pielea devine palidă, uneori cu o nuanță galbenă;
  • anemie;
  • Forma capului devine pătrată sau alungită, datorită unei modificări a structurii craniului;
  • Forma nasului devine mai largă, mai multă șa;
  • Crește maxilarul superior, mușcătura ruptă;
  • Forma ochilor poate fi îngustată;
  • Rame ulcerative pot apărea în zona gâtului;
  • Organele interne pot crește în dimensiuni, în special ficatul și splina;
  • Pietrele de bilirubină apar în tractul biliar, urina are o culoare închisă;
  • Copilul se află în urmă în dezvoltarea sexuală și fizică;
  • Imunitate slabă, care deschide "drumul" spre bolile frecvente virale și bacteriene.

Thalassemia la copii este o boală periculoasă, dacă nu este identificată la acea dată, poate duce la alte boli, cum ar fi diabetul, disfuncția pancreatică, tulburările cardiace, insuficiența cardiacă sau chiar ciroza hepatică. Aceste boli nu sunt mai puțin periculoase, deoarece nu pot fi vindecate și pot fi letale.

Tipuri de diagnostice

Pentru a elimina sau a identifica problema oricărei boli de sânge, este necesar să se efectueze o examinare completă. Poate include:

  • Luând un test de sânge general - cu ajutorul ei se uită la starea, cantitatea și forma globulelor roșii și blastică;
  • Analiza biochimică a sângelui - poate prezenta un nivel ridicat de hemoglobină fetală sau hiperbilirubinemie;
  • Test de sânge pentru hemoglobină.

Dacă a fost detectată o cantitate mare de hemoglobină fetală (91%) în celulele sangvine într-un test de sânge, acest fapt confirmă un diagnostic pozitiv de talasemie.

Dacă aveți suspiciuni, puteți numi în plus:

  • Hidroforeza hemoglobinei;
  • Examenul măduvei osoase - radiografie;
  • Este posibil să aveți nevoie de o examinare cu ultrasunete pentru a evalua starea splinei și a ficatului.

În timpul sarcinii, se efectuează și diagnosticarea, începând cu 11 săptămâni de gestație, se ia o biopsie de villus corionic și după 16 săptămâni se ia o parte din lichidul amniotic pentru examinare - amniocenteză. Cu această metodă de diagnostic, celulele fetale care sunt obținute prin puncție prin peretele abdominal al mamei sunt examinate. Această procedură este controlată de o mașină cu ultrasunete. Celulele germinale extrase sunt transferate pentru examinare la centrul genetic.

Dar cu această metodă de testare există riscul ca munca să înceapă mai devreme decât era de așteptat. În plus, există riscul de infectare a fătului. Prin urmare, merită să discutați totul cu medicul înainte de a lua o decizie de efectuare a unui astfel de examen.

Un test de sânge poate dezvălui aproape imediat talasemia, așa că dacă aveți suspiciuni sau planificați pui sănătos, ar trebui să obțineți o testare urgentă.

Cum să tratați talasemia

Recomandările clinice pentru prevenirea și tratamentul talasemiei pot fi date numai de către medicul curant, pe baza acestora, în funcție de gravitatea și de tipul bolii. Principala sarcină în tratamentul talasemiei este menținerea concentrației corecte de hemoglobină în sânge. Dacă boala este ușoară, tratamentul nu este prescris deloc. Dacă starea este moderată, este necesară o transfuzie de celule roșii din sânge, mai ales dacă aceasta este beta-talasemie. De asemenea, în complexul pentru transfuzia de sânge se prescriu medicamente care normalizează nivelul de fier.

Dacă forma bolii este în stadiul unei forme severe, atunci transfuziile de sânge vor fi necesare foarte des, cu utilizarea în comun a medicamentelor care elimină excesul de fier. Uneori poate fi dificil, pentru că aveți nevoie de un donator cu o compoziție similară a proteinelor din sânge. Dacă există unul, atunci trebuie să fie permanent, altfel sângele nu va fi capabil să se "înțeleagă" și se va înrăutăți.

Dacă dimensiunea splinei este foarte mare, atunci ei pot oferi o operație de îndepărtare a acestui organ, dacă există un pericol pentru viața și sănătatea pacientului.

Un alt tratament este transplantul de măduvă osoasă. În acest fel, puteți elimina complet pacientul de talasemie, dacă operația are succes. Dar există un risc. În plus, este o operație foarte costisitoare și perioada postoperatorie. Prin urmare, numai "unitățile" pacienților își pot permite o astfel de operație.

talasemie

Talasemie - hemoglobinopatii ereditare, caracterizate prin inhibarea sintezei moleculelor de proteine ​​în lanț care formează structura hemoglobinei. Acest lucru duce la deteriorarea membranei eritrocite și la distrugerea celulelor roșii din sânge cu evoluția crizelor hemolitice. Semnele de talasemie sunt modificări caracteristice ale osului, hepatosplenomegalie și sindrom anemic. Diagnosticul talasemiei este confirmat de datele clinice și de laborator (hemograma, hemoglobina, mielograma, metoda electroforetică). Diagnosticul prenatal al talasemiei este posibil. În tratamentul talasemiei, se utilizează transfuzii de sânge, terapie cu desferale, splenectomie, transplant de măduvă osoasă.

talasemie

Talasemia este un grup de boli de sânge determinate genetic, care se dezvoltă în încălcarea sintezei de lanțuri de hemoglobină a- sau β, însoțite de hemoliză, anemie hipocromică, microcitoză. În hematologie, talasemia se referă la anemii hemolitice ereditare - hemoglobinopatii cantitative. Talasemia este răspândită în rândul populației din regiunea mediteraneană și a Mării Negre; numele bolii se traduce literalmente ca "anemie a litoralului". De asemenea, cazurile de talasemie sunt frecvente în Africa, Orientul Mijlociu, India și Indonezia, Asia Centrală și Caucaz. Cu sindromul de talasemie, în fiecare an se naște 300 de mii de copii. În funcție de forma patologică, cursul talasemiei poate fi sever, fatal sau ușor, asimptomatic. La fel ca anemia de siclemie, talasemia joacă rolul unui factor de protecție împotriva malariei.

Clasificarea talasemiei

Având în vedere deteriorarea unui anumit lanț polipeptidic de hemoglobină, există:

  • a-talasemie (cu suprimarea sintezei lanțurilor alfa ale HbA). Această formă poate fi reprezentată de un purtător heterozygos de gena manifestată (a-th1) sau silențioasă (a-t2); o a-talasemie homozigotă (picături fetale cu hemoglobină Barts); hemoglobinopatia H
  • b-talasemie (cu suprimarea sintezei lanțurilor beta ale HbA). Include beta-talasemie heterozigotă și homozigotă (anemie Kuli), heteasemie heterozigotă și homozigotă (F-talasemie)
  • γ-talasemie (cu suprimarea sintezei lanțurilor gama de hemoglobină)
  • d-talasemie (cu suprimarea sintezei lanțurilor delta hemoglobinei)
  • talasemie cauzată de structura hemoglobinei afectată.

Statistic mai frecvent este β-talasemia, care, la rândul său, poate apărea în 3 forme clinice: mici, mari și intermediare. În funcție de gravitatea sindromului, se disting o formă ușoară de talasemie (pacienții trăiesc la pubertate), moderat severă (speranța de viață a pacienților cu vârsta de 8-10 ani) și severă (copiii mor în primii 2-3 ani de viață).

Cauzele talasemiei

Talasemia este o boală genetică cu moștenire autosomală recesivă. Cauza directă a patologiei este diferite tulburări de mutație în gena care codifică sinteza unui lanț particular de hemoglobină. Baza moleculară a defectului poate fi sinteza ARN-ului mesager anormal, ștergerea genelor structurale, mutațiile genelor de reglare sau transcripția ineficientă a acestora. Consecința unor astfel de încălcări este reducerea sau absența sintezei uneia dintre lanțurile hemoglobinei polipeptidice.

Astfel, în beta-talasemie, lanțurile beta sunt sintetizate în cantități insuficiente, ceea ce duce la un exces de lanțuri alfa și invers. Lanțurile polipeptidice produse în mod excesiv sunt depozitate în celulele seriei eritroide, provocând lezarea lor. Aceasta este însoțită de distrugerea eritrocariocitelor din măduva osoasă, hemoliza eritrocitelor din sângele periferic, decesul reticulocitelor în splină. În plus, cu b-talasemie, hemoglobina fetală (HbF) se acumulează în eritrocite, care nu poate transporta oxigenul în țesuturi, ceea ce determină dezvoltarea hipoxiei tisulare. Datorită hiperplaziei măduvei osoase, se dezvoltă deformarea osoasă scheletică. Anemia, hipoxia tisulară și eritropoieza ineficientă într-un grad sau altul perturbe dezvoltarea și creșterea copilului.

Forma homozigotă a talasemiei se caracterizează prin prezența a două gene defecte moștenite de la ambii părinți. În versiunea heterozigotă a talasemiei, pacientul este purtătorul unei gene mutante moștenite de la unul dintre părinți.

Simptomele talasemiei

Semnele b-talasemiei mari (homozigote) apar deja în decursul a 1-2 ani de viață a copilului. Copiii bolnavi au o față caracteristică Mongoloidă, punte șa, craniu turn (quadrangular), hipertrofie maxilară superioară, ocluzie, hepato-și splenomegalie. Manifestările de anemizare sunt culoarea pielii palide sau pământ-icter. Înfrângerea oaselor tubulare este însoțită de întârzierea creșterii și fracturile patologice. Poate că dezvoltarea sinoviților articulațiilor mari, colecistitei computerizate, ulcerelor inferioare. Un factor care complică cursul b-talasemiei este hemosideroza organelor interne, care conduce la apariția cirozei hepatice, a fibrozei pancreasului și, în consecință, a diabetului zaharat; cardioscleroza și insuficiența cardiacă. Pacienții sunt susceptibili la boli infecțioase (infecții intestinale, infecții virale respiratorii acute etc.), pot apărea forme severe de pneumonie și sepsis.

B-talasemia scăzută (heterozygos) poate fi asimptomatică sau cu manifestări clinice minime (mărirea moderată a splinei, anemie hipocromă puțin pronunțată, reclamații de oboseală crescută). Simptome similare însoțesc cursul formei heterozigote de a-talasemie.

În forma homozigotă a a-talasemiei, lanțurile alfa sunt complet absente; hemoglobina fetală în făt nu este sintetizată. Această formă de talasemie este incompatibilă cu viața, ceea ce duce la moartea fetală datorată dezvoltării sindromului dropsy sau a avortului spontan. Cursul hemoglobinopatiei H se caracterizează prin dezvoltarea anemiei hemolitice, a splenomegaliei și a modificărilor osoase severe.

Diagnosticul talasemiei

Taloasemia trebuie suspectată la persoane cu antecedente familiale, semne clinice caracteristice și rezultate de laborator. Pacienții cu talasemie au nevoie de consiliere de la un medic hematolog și de la o genetică medicală.

Modificările hematologice tipice includ o scădere a nivelului hemoglobinei și un indice de culoare, hipochromie, prezența eritrocitelor țintă, o creștere a nivelului seric al fierului și bilirubina indirectă. Hidroforeza Hb pe un film de acetat de celuloză este utilizată pentru determinarea diferitelor fracțiuni de hemoglobină. Când se studiază punctatul măduvei osoase, este de remarcat hiperplazia germenului hematopoietic roșu cu un număr mare de eritro- blast și normoblaste. Studiile genetice moleculare permit identificarea unei mutații în locusul a- sau β-globinei care încalcă sinteza unui lanț polipeptidic.

Pe craniograma cu o b-talasemie mare, este detectată periostoza asemănătoare acului (fenomenul craniului păros). Lungimea încrucișată a oaselor tubulare și plate, prezența focarelor mici de osteoporoză sunt caracteristice. Cu ajutorul unui ultrasunete abdominal, sunt detectate hepatosplenomegalie, pietre veziculară.

Dacă se suspectează talasemie, anemia cu deficit de fier, microsferocitoza ereditară, anemia cu celule secerătoare, anemia hemolitică autoimună trebuie excluse. În familiile cu pacienți cu talasemie, este recomandată consilierea genetică pentru soți și diagnosticul prenatal invaziv (biopsie corionică, cordocentesis, amniocenteză) pentru a detecta hemoglobinopatia la începutul sarcinii. Confirmarea formelor homozigote de talasemie la făt servește ca o indicație pentru avortul artificial.

Tratamentul și prognoza talasemiei

Tactica terapeutică pentru diferite forme de talasemie nu este aceeași. Deci, pacienții cu b-talasemie scăzută nu au nevoie de tratament. Pe de altă parte, pacienții cu b-talasemie homozigotă din primele luni de viață necesită terapie transfuzională (transfuzia celulelor roșii înmagazinate sau spălate), introducerea medicamentelor chelate care leagă fierul (deferoxamina), glucocorticoizii atunci când apar crize hemolitice. În toate formele de talasemie, sunt indicate acidul folic și vitaminele din grupa B.

Când hipersplenismul (în special pe fondul hemoglobinei H) necesită îndepărtarea splinei (splenectomie). Datorită tendinței de aderare a complicațiilor infecțioase, pacienților li se recomandă vaccinarea obligatorie împotriva infecției pneumococice. Un tratament promițător pentru talasemie este transplantul de măduvă osoasă de la un donator histocompatibil.

Prognosticul formelor mari de talasemie este nefavorabil; pacienții mor în copilărie sau în vârstă fragedă. Cu o formă talasemică heterozygos asimptomatică, durata și calitatea vieții în majoritatea cazurilor nu suferă. Prevenirea primară a talasemiei include prevenirea căsătoriilor între purtătorii heterozigoți ai genelor bolii și un risc genetic ridicat de naștere a copiilor bolnavi, respingerea procreării.

Talasemie: specie moștenită, simptome, diagnostic, tratament, prognostic

Talasemia se referă la unul din cele două grupuri de boli hematologice ereditare numite hemoglobinopatii. Baza pentru dezvoltarea talasemiei este o încălcare a sintezei lanțurilor individuale ale părții proteice (globină), care face parte din molecula pigmentului roșu din sânge - hemoglobina (Hb). Până în prezent, au fost descoperite, studiate și descrise mai mult de o sută de tipuri diferite de β-talasemie și mai multe tipuri de α-talasemie.

Thalassemia este destul de bine cunoscută în întreaga lume, dar distribuția ei pe planetă este inegală, intervalul său de coincidență predominant cu zonele în care malaria este deosebit de aglomerată în țările cu climă caldă (Asia, Africa, Marea Mediterană). În spațiul post-sovietic, aceasta este Asia Centrală și Transcaucazia, în Tara Federației Ruse, talasemia se găsește cel mai adesea în sudul țării și în Rusia Centrală.

În fiecare an, se nasc aproximativ 200.000 de copii care sunt diagnosticați cu hemoglobinopatie, iar jumătate dintre aceștia sunt copii cu o formă β-talasemie homozigotă, care nu le va permite acestor copii să depășească vârsta lor fragedă. O astfel de statistică trista...

În plus, pe planetă există milioane de oameni care au o formă heterozygioasă, care nu deranjează în mod special transportatorul, dar care se manifestă în mod clar în situații extreme. Acest lucru înseamnă că astfel de pacienți au șansa de a nu simți pentru ei înșiși "farmecul" acestei afecțiuni, dar există, de asemenea, o mare probabilitate de a transmite patologia copiilor lor.

Ce este talasemia?

Pigmă de sânge roșu (hemoglobină, Hb) este una dintre componentele principale ale celulelor roșii din sânge - eritrocite, care îndeplinesc o funcție atât de importantă încât transportă oxigenul (O2) de la plămâni la țesuturi și viceversa - schimb de la corp. Structura chimică a moleculei de hemoglobină este strâns legată de sarcinile sale biologice, deoarece structura complexă a moleculei Hb asigură asigurarea îndeplinirii funcțiilor fiziologice care constau în transportul oxigenului și alimentarea țesuturilor. Desigur, eritrocitele care transportă hemoglobină anormală își pierd capacitatea de a-și îndeplini calitatea activității, ceea ce duce la apariția anemiei hipocrome la om.

Hemoglobina umană este o proteină complexă, ale cărei subunități sunt 4 lanțuri polipeptidice asociate cu hem conținând fier feros (Fe 2+) și sunt responsabile pentru funcția respiratorie a sângelui. Globin - o proteină localizată în molecula Hb în strânsă legătură cu heme, conține în compoziția sa lanțurile alfa și beta care, la rândul lor, constau din reziduuri de aminoacizi (lanțul α are 141 reziduuri de aminoacizi, lanțuri - 146).

O cantitate semnificativă de hemoglobine defecte apare ca urmare a înlocuirii reziduului de aminoacid într-una din lanțurile globinei, ceea ce duce la o mutație punctuală. Majoritatea substituțiilor se referă la proporția lanțurilor β, prin urmare, β-talasemia este cel mai extins grup dintre hemoglobinopatii, cauzat de o încălcare a sintezei componentei proteice a moleculei Hb. În același timp, lanțurile α nu diferă în funcție de variabilitatea particulară, ceea ce afectează și prevalența α-talasemiei.

Beta-talasemia, spre deosebire de alfa-talasemie, atunci când apare prolapsul genei lanțului alfa, nu este, de obicei, asociată cu o deleție (deleție) a genelor. Defectul se formează în principal datorită formării ARN m-AR defect și a beta-globinei, ca urmare a căderii lanțurilor beta. Cu toate acestea, "un loc sfânt nu este niciodată gol", prin urmare, sunt create condiții pentru acumularea excesivă de lanțuri α-libere. Cantitatea excesivă de lanțuri a conduce la faptul că formele tinere (nucleare) de eritrocite încep să se descompună în măduva osoasă, iar celulele roșii care au reușit să ajungă la o stare matură și ajung în siguranță în sângele periferic sunt în pericol de distrugere în sânge. Hemoglobina neregulată în celulele roșii din sânge îi face vulnerabili și necorespunzători. Fără o membrană puternică, celulele roșii din sânge se deteriorează rapid (hemoliza), care formează simptome de anemie hemolitică.

celule roșii anormale în talasemie

Variante și forme

credibilitatea moștenirii talasemiei

Persoanele care moștenesc hemoglobina anormală de la tată și mamă sunt aproape întotdeauna sortite să sufere din cauza formei severe a bolii, numită talasemie talasemie majoră (talasemie majoră) sau boală a lui Cooley. Persoanele care au primit un astfel de "cadou" numai de la cineva au ocazia să trăiască viața și să nu observe boala lor, în cazul în care circumstanțe nefavorabile nu conduc la aceasta. Aceasta înseamnă că beta-talasemia are diferite forme:

  • Homozygia β-talasemie, obținută de la ambii părinți și denumită după doctorul care la descris ca boală a lui Cooley, se caracterizează printr-o creștere semnificativă a conținutului de pigment roșu fetal (HbF) (până la 90%), se manifestă la copii la sfârșitul primului an de viață și diferă abundență de simptome;
  • Forma heterozygică, numită talasemie minoră, este rezultatul moștenirii patologiei de la un singur părinte, astfel încât semnele anemiei sunt mai ales șterse, iar în unele cazuri orice simptome ale bolii sunt complet absente.

Cu toate acestea, această separare poate fi urmată de versiunea clasică a fluxului. De fapt, totul nu este atât de clar. Unii pacienți cu o formă homozigotă nu au semne evidente de patologie severă, iar anemia nu este atât de pronunțată încât să facă pacientul să trăiască pe transfuzii permanente de sânge, de aceea o astfel de talasemie, fără a se uita la homozigozitate, nu poate fi numită mare - este calificată ca intermediară.

În plus, în timpul talasemiei homozigote, există 3 grade de severitate:

  1. Talasemie homozigotă severă, diagnosticată numai la copiii din primul an de viață, deoarece acești copii pur și simplu nu pot trăi mai mult din cauza schimbărilor care apar în organism;
  2. Deși talasemia moderată are loc într-o formă mai puțin severă, ea încă nu permite copilului să ajungă la 8 ani;
  3. Cea mai ușoară formă (pentru ao numi pur și simplu "ușor" cumva nu funcționează) - oferă o șansă să treacă peste adolescență și să intre în maturitate, astfel încât mai târziu această viață să poată fi luată în prim-plan.

Cu toate acestea, cazurile individuale de beta-talasemie heterozigotă apar într-o formă mai severă decât se aștepta de la ei. Această discrepanță se datorează incapacității celulelor roșii din sânge de a scăpa de lanțurile excesive de alfa, deși, în principiu, pentru forma heterozygioasă a bolii, există, în principiu, o utilizare sporită a lanțurilor inutile. În acest sens, este necesar să se împartă boala în forme în funcție de severitatea manifestărilor clinice, indiferent de homo- sau heterozygozitate. Și distinge între:

  • Talasemie majoră;
  • Forma intermediară;
  • Thalassemia minor;
  • Opțiunea minimă.

Cu toate acestea, o astfel de divizare este interesantă pentru specialiști, cititorul cel mai probabil dorește să știe despre principalele caracteristici ale variantelor clasice de talasemie homozigotă și heterozigotă.

Aceste condiții patologice, fără a se uita la denumirea comună - β-talasemie, au o diferență semnificativă în analize, simptome, curs, terapie și prognostic. În general, în multe feluri.

Homozygote dă o boală mai mare

Simptomele de beta-talasemie sunt determinate de dezechilibrul producției și schimbarea cantității de proteină beta-o parte a lanțului de hemoglobină, care este, în principal și predispun la hematopoieza ineficiente. Celulele roșii din sânge care nu au ieșit din stadiul nuclear descoperă masiv moartea la locul lor de naștere - în măduva osoasă, celulele sanguine adulte (și, într-o măsură mai mică, reticulocitele) își încetează prematur viața în splină, ca urmare a formării simptomelor de anemie pronunțată. În plus, în ficat și splină se formează noi surse de formare a sângelui. Formarea de sânge cu intensitate ridicată, care apare în sistemul scheletului, întrerupe dezvoltarea (distorsiune și deformare), iar starea de hipoxie severă determină o întârziere în dezvoltarea generală a corpului copilului. O astfel de variantă a cursului este prezentă predominant în talasemie homozigotă decât în ​​forma heterozygos.

Simptomele cauzate de participarea a doi părinți

Talasemia se manifestă majore de la naștere omulețul, deși în primele luni de severitatea simptomelor nu sunt atât de evidente, dar mai aproape de vârsta de un an, în cazuri extreme - la începutul celui de al doilea an de viață, manifestările clinice la copii devin de culoare destul de luminos:

  1. Este imposibil să nu observi forma nenaturala a craniului (turn, putem spune, cap pătrat), maxilarul mare și trăsăturile specifice ale feței copilului: tipul mongoloid, ochii mici, mult podul priplyuschennaya (R-grafie prezintă modificări patologice);
  2. Păcură de integrități, schimbarea culorii lor - de la gri până la icteric atrage atenția;
  3. La copii, mai devreme creste ficatul si splina din cauza extramedulare (vnekostnomozgovym) tip hematopoieză și depunerea necontrolată a hemosiderină în țesuturi (acesta este format prin descompunerea celulelor roșii din sânge);
  4. Copiii se îmbolnăvesc de multe ori deoarece nivelul protecției imune scade, ei rămân în urmă în dezvoltarea fizică, copiii care au norocul de a avea o formă mai blândă de beta-talasemie homozigotă și sunt destinați să trăiască până la adolescență și la maturitate, dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare este întârziată;
  5. Controlul obligatoriu de laborator în astfel de cazuri arată conformitatea cu manifestările clinice ale anemiei hemolitice severe.

analize

Având în vedere faptul că testele de laborator reprezintă principalul criteriu de diagnostic pentru talasemie, și anume necesitatea de a oferi o scurtă descriere a imaginii sanguine care se dezvoltă în această patologie:

  • Nivelul hemoglobinei este redus la 50-30 g / l;
  • Indicatorul de culoare din calcule arată un rezultat dezamăgitor - 0,5 și mai jos;
  • Eritrocitele dintr-un frotiu hipocrom, dimensiunile celulelor sunt modificate (anisocitoza pronunțată), se observă o particularitate caracteristică a beta-talasemiei (și membranopatiei) și granularitatea bazofilă;
  • Se mărește rezistența osmotică a celulelor roșii din sânge;
  • Numărul de reticulocite este crescut;
  • Se măresc parametrii biochimici ai sângelui (bilirubina datorată fracțiunii libere, fierului seric). Acumularea excesivă de fier contribuie la formarea cirozei hepatice, conducând la apariția diabetului zaharat și la deteriorarea mușchiului cardiac.

Semnul care confirmă diagnosticul din analizele de sânge ale pacientului este un conținut crescut de hemoglobină fetală în celulele roșii (până la 20-90%).

tratament

Exprimat prin anoxie de țesuturi și de munca grea a sistemului hematopoietic în măduva osoasă (în cazul în care nu există într-o persoană sănătoasă) - indicațiile pentru transfuzie complete capabile de a furniza respirație donator de țesut de celule roșii din sânge. La pacienții cu talasemie majoră, transfuziile de sânge din copilărie reprezintă principala metodă terapeutică de influențare a bolii. Cu toate acestea, trebuie să se înțeleagă că transfuzia sângelui altcuiva nu aparține medicamentelor obișnuite (tablete și soluții), prin urmare, trebuie să fii foarte atent cu acest tratament. Cu toate acestea:

  1. În prima etapă, pacientul are un curs de șoc de transfuzii de sânge (în 2-3 săptămâni pacientul primește până la 10 transfuzii, ceea ce permite creșterea nivelului hemoglobinei la 120-140 g / l);
  2. În etapa următoare, numărul de transfuzii de sânge este redus, dar încearcă să mențină Hb în intervalul 90-100 g / l.

Astfel de tactici de tratament permit:

  • Îmbunătățirea semnificativă a bunăstării;
  • Pentru a reduce impactul negativ al patologiei asupra sistemului scheletic;
  • Boostați imunitatea;
  • Inhibați extinderea ulterioară a splinei;
  • Afectează în mod favorabil dezvoltarea fizică a copilului.

Cu toate acestea, fără a se uita la faptul că transfuzia întregului sânge a dispărut complet în inexistență (în astfel de cazuri ea a fost înlocuită de masa celulelor roșii din sânge), mediul biologic "non-nativ" își păstrează încă riscul de complicații:

  1. Reacții pirogenice (apar în principal din cauza încălcării tehnicii de spălare a globulelor roșii din sânge);
  2. Depozitarea excesivă a hemosiderinei (pigment care conține fier), care contribuie la creșterea ficatului, dezvoltarea bolilor cardiace și a diabetului zaharat.

Pentru a asigura îndepărtarea excesului de fier din corp, pacientului i se prescrie Desferal sub formă de injecții intramusculare (doza de medicament corespunde vârstei și volumului de ermassie transferat). Combinația dintre Desferal și vitamina C (acid ascorbic) este foarte utilă în astfel de situații.

O creștere semnificativă a splinei, precum și modificările concomitente ale sângelui (leucopenie, trombocitopenie) oferă baza pentru îndepărtarea organului în continuă creștere (splenectomie).

Între timp, ameliorarea persistentă și pe termen lung a pacienților cu β-talasemie homozigotă poate fi realizată prin transplantul de măduvă osoasă, dar această operație prezintă anumite dificultăți în ceea ce privește selectarea unui cuplu donator-beneficiar și este plină de dezvoltarea reacțiilor după transplant.

"Hetero" înseamnă - "diferit"

  • Principalele plângeri sunt slăbiciunea, intoleranța la muncă fizică, fatigabilitatea rapidă;
  • Există o anumită paloare a feței, o ușoară strălucire a sclerei și a pielii;
  • O splină mărită și, în special, un ficat nu este prezent în toate cazurile.

Analizele pentru această variantă de anemie sunt variate:

  1. În eritrocite - hipochromie, deseori deformare celulară și schimbare în mărime, granularitate bazofilă;
  2. Hemoglobina, desigur, cădea (90-100g / l), dar de obicei nu atinge valori critice (rareori scade până la 70 g / l);
  3. Poate o reducere semnificativă a procesorului (până la 0,5);
  4. Bilirubina totală (datorată fracției nelegate) nu crește la toți pacienții (este normal în 25%).

Important caracteristici de diagnostic talasemiei minore pot include istoricul familial (prezenta bolii la rude apropiate), determinarea HbA2, nivelul de creștere, care este în limitele 4.5-9%, și HbF, crescând jumătate dintre pacienți 2.5-7%.

În majoritatea cazurilor, talasemia fără tratament. Este adevărat că problemele pot crea procese infecțioase și sarcină - atunci pacienților li se prescrie vitamina B9 (acid folic) într-o doză zilnică de 5-10 mg, deoarece în astfel de situații crește consumul de către organism.

În cele din urmă, câteva cuvinte despre reducerea producției de lanțuri α.

Producția de lanțuri α de pigment de sânge roșu este controlată de două perechi de gene, ceea ce face posibilă formarea diferitelor forme ale bolii:

  • Dacă lanțurile alfa sunt complet absente, atunci în perioada embrionară a dezvoltării copilului nu se formează deloc un pigment de sânge roșu. În astfel de cazuri, rezultatul este o singură picătură a creierului și moartea copilului;
  • Dacă abilitățile funcționale ale 1 sau 2 gene de la două perechi sunt încălcate, simptomele bolii încep să seamănă puternic cu manifestările clinice ale β-talasemiei, deși indicatorii de laborator de diagnostic în ceea ce privește prezența HbF și HbA2 diferă semnificativ, nivelul acestor hemoglobine nu tinde să crească.

Terapia a-talasemiei, în general, nu este diferită de măsurile terapeutice utilizate pentru a influența varianta heterozigotă a β-talasemiei.