Interpretarea primului screening al ultrasunetelor

Primul screening perinatal este un diagnostic cuprinzător al mamei insarcinate, care se desfășoară înainte de nașterea bebelușului de la 10 la 13-14 săptămâni de dezvoltare intrauterină. Studiul clasic de acest gen combină doar două tipuri principale de manipulări medicale - analiză biochimică a serului matern și ultrasunete a fătului.

La finalul testelor, datele obținute vor fi monitorizate, pe baza unei comparații a rezultatelor cu indicațiile privind rata de screening pentru ultrasunete de 1 trimestru. Sarcina principală a unei examinări individuale este depistarea precoce a anomaliilor genetice la nivelul fătului.

Indicații pentru

În ciuda faptului că diagnosticul primar este efectuat în ceea ce privește multe femei gravide, există categorii speciale de pacienți cărora li se cere în primul rând să se supună unui ultrasunete și să se supună unui test de sânge pentru a elimina pericolul pentru viața copilului viitor și a propriei sănătăți. Acest grup de persoane include viitoarele mame care:

• anterior a dat naștere copiilor cu dizabilități de dezvoltare;
• au deja un copil cu patologii genetice fixe;
• a trecut pragul de 35-40 de ani;
• au fost expuse în perioada de gestație la boli infecțioase;
• au suferit vreodată de consumul imens de alcool sau droguri narcotice;
• au o istorie a mâinilor cu note de amenințare cu avort spontan;
• sunt cu un tată potențial al copilului într-o relație strânsă;
• pentru orice motiv au luat medicamente care sunt interzise în timpul perioadei de gestație;
• știți despre prezența anomaliilor ereditare în arborele genealogic;
• a supraviețuit nașterii;
• a primit un diagnostic care indică încetarea dezvoltării copilului;
• arată o dorință independentă de a analiza riscul de a avea un copil cu forme speciale ale bolii.

Cum de a descifra rezultatele ultrasunetelor de screening fetale?

Diagnosticul cu ultrasunete este de obicei prescris de la 10-11 săptămâni la 13-14 săptămâni, deoarece această perioadă de timp obstetrică oferă prima ocazie reală de a studia structurile de bază ale unui copil în curs de dezvoltare. 11-12 pe săptămână este o perioadă specială caracterizată prin transformarea unui embrion într-un făt.

Există o listă cu cei mai importanți indicatori ai dezvoltării fetale, care au constituit baza pentru decodarea încheierii unei scanări cu ultrasunete. Acestea includ: KTR, PAPP-A, HR, BPR, TVP, HCG, NC etc. Pentru a stabili o prognoză exactă a cursului sarcinii, un specialist ar trebui să compare datele personale ale pacientului, obținute la primul screening, în tabelele relevante.

Dimensiunea parietală copică

CTE este unul dintre cei mai importanți indicatori pentru screeningul 1 în timpul sarcinii. Acest parametru indică lungimea embrionului / fătului, măsurată de la coroană (partea de sus a capului) până la osul coccisului. În cazul abaterilor de la CTE din intervalul normal, se poate presupune că dezvoltarea intrauterină a copilului nenăscut este periclitată.

Ce va arăta rezultatele 1 screening-ului primului trimestru: decodificarea normelor și a patologiilor

Examinarea examinării - un set de proceduri pentru a anticipa evoluțiile evoluției embrionului. Evenimentul include teste de sânge cu ultrasunete și biochimice. Rezultatele primului screening al primului trimestru sunt o parte foarte importantă a complexului de măsuri pentru controlul cursului sarcinii.

Așteptarea copilului este întotdeauna asociată cu emoții vesele. Nu fiecare femeie este gata să îndure vestea despre nașterea unui copil bolnav.

Adesea, o familie tânără nu este pregătită pentru apariția unui copil cu nevoi specifice.

patologii

Screeningul primului trimestru vă permite să evitați posibilele complicații ale travaliului și să prezicați în mod fiabil nașterea unui copil cu anomalii cromozomiale.

Diagnosticul cu ultrasunete dezvăluie defectele genomice:

1. Sindromul Down. Grosimea pliurilor zonei gâtului depășește norma. Palpitațiile cresc, osul nazal este scurtat, decalajul dintre ochi crește.
2. Anomalii ale dezvoltării tubului neural. Grupul de anomalii cromozomiale severe include despicarea, despicarea coloanei vertebrale, anomalii ale coloanei vertebrale și țesut cerebral.
3. Localizarea organelor abdominale în formarea hernială pe peretele abdominal (omfalcocel).
4. Sindromul Patau. Complexul de simptome include o creștere a frecvenței contracțiilor cardiace, a subdezvoltării sistemului osoasă, a omofalocelului, a patologiei creierului, o creștere a vezicii urinare. Copilul rar trăiește până la 12 luni.
5. Edwards. Frecvența redusă a contracțiilor inimii, prezența unei singure arte ombilicale (normă - 2), a omofalocelului, a oaselor nazale nu sunt vizibile. Sugarii mor într-un an.
6. Triploide. Însoțită de multiple anomalii ale creierului. Scăderea ritmului cardiac, omfalcocel, creșterea bazinului renal.
7. Boala de Lange. Riscul originii genomice a anomaliei ajunge la 25%. Dezvoltarea copilului este însoțită de o întârziere mentală progresivă.
8. Smith Symptom Complex - Opica. Efectele metabolice ereditare. Însoțită de tulburări mintale, autism, tulburări neurologice, patologii ale diviziunii craniofaciale.
9. Turner boala. Creșterea ritmului cardiac, întârzierea creșterii intrauterine.

Refuzând screening-ul cu ultrasunete, mama și tatăl așteptat ar trebui să fie conștienți de responsabilitatea copilului de a se naște. Vestea absenței probabilității de anomalii cromozomiale ale fătului permite unei femei să se bucure de așteptarea maternității fără îngrijorare.

Ce va arăta?

Procedura se efectuează transvaginal sau transabdominal. În cel de-al doilea caz, evenimentul este ținut cu o vezică plină.

Conform rezultatelor sondajului va analiza valori importante:

1. KTP - decalajul dintre coccix și osul parietal.
2. BPR este decalajul dintre coroana vertexului (un indicator bipartial).
3. Distanța dintre oasele occipitare și cele frontale.
4. Structura creierului, simetria lor.
5. Grosimea pliaza zona gâtului (TVP).
6. Numărul de contracții cardiace pe unitate de timp (HR).
7. Dimensiunea oaselor tubulare ale embrionului (umăr, femur, tibie, antebraț).
8. Localizarea organelor (inimă și stomac).
9. Proporțiile inimii și vaselor principale.
10. strat Locul și localizarea placentei.
11. Cantitatea de lichid amniotic.
12. Numărul de nave din cordonul ombilical.
13. Patologia organelor genitale interne.
14. Evaluarea tonului uterin.

În timpul diagnosticării, medicul examinează structura embrionului, verificând distanța coccyte-parietală (CTE) cu vârsta gestațională diagnosticată.

Pentru diagnosticul fiabil al CTE ar trebui să depășească 45 mm.

Creșterea mărimii în comparație cu standardul se poate datora dezvoltării unui făt mare. CTE redusă indică avortul pierdut, amenințarea cu avortul spontan, infecțiile din corpul mamei, anomaliile cromozomiale.

Dacă este suspectată o evaluare incorectă a vârstei gestaționale, după 10 zile este prescrisă o re-ultrasuneză, evoluția fetală este monitorizată în timp. Pentru a preveni tragedia, o femeie este prescrisă screening-ul pentru primul trimestru de sarcină cu ajutorul unui ultrasunete.

Decriptarea și normele

Pentru diagnosticul sindromului Down un simptom important este TVP. Indicele grosimii spațiului gulerului este determinat de grosimea pliului de gât format între gât și pielea fătului. Neconcordanța dimensiunii perioadei de gestație indică riscul dezvoltării fetusilor cu anomalii genomice.

Următorii indicatori sunt considerați normali pentru primul screening în primul trimestru.

Tabelul 1. Rata 1 1 de screening trimestru.

Screening pentru primul trimestru de sarcină

Informații generale

Cu ceva timp în urmă, femeile însărcinate nu știau despre o astfel de procedură ca screening-ul prenatal sau perinatal. Acum, toate mamele viitoare sunt supuse unei astfel de examinări.

Ce este un screening în timpul sarcinii, de ce este efectuat și de ce rezultatele sale sunt atât de importante? Am încercat să răspundem la aceste și la alte întrebări privind screening-ul perinatal pe care multe femei însărcinate le-au dat în acest material.

Pentru a exclude în continuare orice neînțelegere a informațiilor prezentate, înainte de a trece direct la examinarea subiectelor de mai sus, merită acordată o definiție unor termeni medicali.

Ce este screening-ul cu ultrasunete și biochimia serului matern

Screeningul prenatal este un tip special de procedură standard, cum ar fi screening-ul. Această examinare cuprinzătoare constă în diagnosticarea cu ultrasunete și testele de sânge de laborator, în acest caz particular, biochimia serului matern. Identificarea unor anomalii genetice într-un stadiu incipient este sarcina principală a unei astfel de analize în timpul sarcinii, cum ar fi screening-ul.

Mijloacele prenatale sau perinatale prenatale, iar termenul de screening în medicină se referă la o serie de studii cu un strat mare de populație, care se desfășoară pentru a forma așa-numitul "grup de risc", predispus la anumite boli.

Există o examinare universală sau selectivă.

Acest lucru înseamnă că studiile de screening nu numai pentru gravide, ci și pentru alte categorii de persoane, de exemplu, copii de aceeași vârstă pentru a stabili bolile tipice pentru această perioadă de viață.

Cu ajutorul examinării genetice, medicii pot învăța nu numai despre problemele legate de dezvoltarea copilului, dar pot și să răspundă în timp la complicații în timpul sarcinii, pe care o femeie nici măcar nu le poate cunoaște.

Adesea, mamele viitoare, după ce au auzit că trebuie să treacă de mai multe ori prin această procedură, încep să se panică și să se îngrijoreze în prealabil. Cu toate acestea, nu trebuie să vă fie frică, trebuie doar să întrebați ginecologul în prealabil despre motivul pentru care aveți nevoie de screening pentru femeile însărcinate, când și, cel mai important, cum se procedează această procedură.

Deci, să începem cu faptul că screening-ul standard este efectuat de trei ori pe parcursul întregii sarcini, adică în fiecare trimestru. Reamintim că trimestrul este o perioadă de trei luni.

Screening pentru primul trimestru de sarcină

Ce este screening-ul pentru primul trimestru? Pentru a începe, să răspundem la întrebarea frecventă despre câte săptămâni este primul trimestru de sarcină. În ginecologie, există doar două moduri de a determina în mod fiabil durata sarcinii - calendar și obstetrică.

Primul se bazează pe ziua concepției, iar al doilea depinde de ciclul menstrual care precedă fertilizarea. Prin urmare, primul trimestru este un termen care, conform metodei calendaristice, începe în prima săptămână după concepție și se termină în a paisprezecea săptămână.

În conformitate cu a doua metodă, trimestrul I este de 12 săptămâni obstetricale. Și în acest caz, perioada este calculată de la începutul ultimei menstruații. Relativ recent, screening-ul nu a fost prescris pentru femeile însărcinate.

Cu toate acestea, acum multe mame viitoare sunt interesate să treacă un astfel de studiu.

În plus, Ministerul Sănătății recomandă insistent ca studiile să fie făcute tuturor mamelor însărcinate, fără excepție.

Adevărat, acest lucru se face în mod voluntar, pentru că nimeni nu poate forța o femeie să facă nici o analiză.

Trebuie remarcat faptul că există categorii de femei care sunt pur și simplu obligate din diverse motive să se supună screening-ului, de exemplu:

• gravidă de la treizeci și cinci de ani și mai târziu;
• viitoarele mamici, în istoria cărora există informații despre prezența amenințării cu avort spontan;
• femeile care sunt în trimestrul I perenesliinfektsionnye boala;
• femeile gravide, forțate din motive de sănătate să ia în stadiile incipiente ale interzicerii medicamentelor pentru poziția lor;
• femeile care au avut diferite anomalii genetice sau anomalii în dezvoltarea fătului în timpul sarcinilor anterioare;
• femeile care au născut anterior copii cu dizabilități sau tulburări de dezvoltare;
• femeile care au fost diagnosticate cu sarcină înghețată sau regresivă (încetarea dezvoltării fetale);
• femeile care suferă de dependență de droguri sau alcool;
• femeile gravide, în familia sau familia tatălui copilului nenăscut, au fost înregistrate cazuri de anomalii genetice ereditare.

Cât durează screening-ul prenatal pentru primul trimestru? Pentru primul screening în timpul sarcinii, perioada este stabilită în intervalul de la 11 săptămâni până la 13 săptămâni obstetricale de sarcină și 6 zile. Nu este nici un sens să efectuăm acest sondaj mai devreme decât perioada desemnată, deoarece rezultatele sale vor fi neinformative și absolut inutile.

Primul ultrasunete în săptămâna a 12-a de sarcină se face pentru o femeie din întâmplare. Întrucât în ​​acest moment se încheie perioada embrionară și începe perioada fetală sau fetală a dezvoltării umane viitoare.

Aceasta înseamnă că embrionul se transformă într-un făt, adică Există schimbări evidente care vorbesc despre dezvoltarea unui corp uman viu cu drepturi depline. Așa cum am spus mai devreme, cercetarea de screening este un complex de măsuri, care constă în diagnosticarea cu ultrasunete și biochimia sângelui unei femei.

Este important să se înțeleagă că ultrasunetele de screening în primul trimestru de sarcină joacă același rol important ca și testele de laborator din sânge. La urma urmei, pentru ca genetica să facă concluziile corecte pe baza studiului, trebuie să examineze atât rezultatele ultrasunetelor, cât și biochimia sângelui pacientului.

La câte săptămâni se efectuează primul screening, am vorbit, acum să mergem la descifrarea rezultatelor unui studiu amplu. Este foarte important să se examineze în detaliu normele rezultatelor primului screening în timpul sarcinii, stabilite de medici. Desigur, doar un specialist în acest domeniu care are cunoștințele necesare și, cel mai important, experiența, poate da o evaluare calificată a rezultatelor analizei.

Considerăm că este recomandabil ca orice femeie însărcinată să cunoască cel puțin informații generale despre principalii indicatori ai screeningului prenatal și despre valorile normative. Într-adevăr, pentru majoritatea viitorilor mame, este caracteristic să fie prea suspicios cu privire la tot ceea ce privește sănătatea viitorilor lor copii. Prin urmare, ele vor fi mult mai calme dacă știu în avans ce să se aștepte din studiu.

Interpretarea screening-ului pe un trimestru de ultrasunete, rate și posibile abateri

Toate femeile știu că în timpul sarcinii trebuie să treacă de mai multe ori prin ultrasunete (ulterior ultrasunete), care ajută medicul să urmărească dezvoltarea intrauterină a copilului nenăscut. Pentru ca ecografia să poată oferi rezultate fiabile, trebuie să vă pregătiți în avans pentru această procedură.

Suntem siguri că marea majoritate a femeilor însărcinate știu cum să facă această procedură. Cu toate acestea, vom repeta că există două tipuri de cercetare - transvaginală și transabdominală. În primul caz, dispozitivul senzor este introdus direct în vagin, iar în al doilea este în contact cu suprafața peretelui abdominal anterior.

Fotografie a fătului la 13 săptămâni de sarcină

Pentru ecografia transvaginală, nu există reguli de pregătire speciale.

Dacă aveți de gând să faceți o examinare transabdominală, atunci înainte de procedură (aproximativ 4 ore înainte de examinarea cu ultrasunete) nu trebuie să mergeți la toaletă "puțin", iar în jumătate de oră se recomandă să beți până la 600 ml de apă curată.

Problema este că examinarea trebuie efectuată în mod obligatoriu pe vezica urinară plină cu lichid.

Pentru ca medicul să obțină un rezultat fiabil al screeningului cu ultrasunete, trebuie îndeplinite următoarele condiții:

• perioada de examinare - de la 11 la 13 săptămâni obstetricale;
• poziția fetală ar trebui să permită specialistului să efectueze manipulările necesare, altfel mumia va trebui să "influențeze" copilul astfel încât să se întoarcă;
• dimensiunea parietală a coccisului (denumită în continuare KTP) nu trebuie să fie mai mică de 45 mm.

Ce este CTE în timpul sarcinii pe ultrasunete

Atunci când efectuați o ultrasunete, un specialist va investiga în mod necesar diferiți parametri sau dimensiuni ale fătului. Aceste informații vă permit să determinați cât de bine este format copilul și dacă acesta se dezvoltă în mod corespunzător. Ratele acestor indicatori depind de durata sarcinii.

Dacă valoarea unuia sau a altui parametru obținut ca rezultat al scanării cu ultrasunete se abate de la normă în sus sau în jos, atunci acesta este considerat un semnal al prezenței unor patologii. Dimensiunea parietală a coccisului este unul dintre cei mai importanți indicatori inițiali ai dezvoltării fetale adecvate.

Amploarea CTE este comparată cu masa fătului și durata sarcinii. Acest indicator este determinat prin măsurarea distanței de la osul copilului la cozonac. Ca regulă generală, cu cât este mai mare indicele KTR, cu atât este mai lungă perioada de gestație.

Normele KTR

Când acest indicator este puțin mai mare sau invers este puțin mai mic decât cel normal, nu există nici un motiv pentru panică. Vorbește doar despre caracteristicile dezvoltării acestui copil particular.

Dacă valoarea KTP se abate de la standarde într-un mod mare, atunci acest lucru semnalează dezvoltarea unui făt de dimensiuni mari Probabil că greutatea la naștere a copilului va depăși normele medii de 3-3,5 kg. În cazurile în care KTR este semnificativ mai mic decât valorile normative, acesta poate fi un semn că:

• sarcina nu se dezvoltă așa cum ar trebui, în astfel de cazuri, medicul trebuie să verifice cu atenție bătăile inimii fetale. Dacă a murit în uter, femeia are nevoie de asistență medicală urgentă (chiuretajul cavității uterine) pentru a preveni o posibilă amenințare la adresa sănătății (dezvoltarea infertilității) și a vieții (infecție, sângerare);
• corpul femeii gravide produce o cantitate insuficientă de hormoni, de obicei progesteron, ceea ce poate duce la avort spontan. În astfel de cazuri, medicul prescrie o examinare suplimentară a pacientului și prescrie medicamente care conțin hormoni (Utrozhestan, Dufston);
• mama suferă de boli infecțioase, inclusiv boli venerice;
• fatul are anomalii genetice. În astfel de situații, medicii prescriu studii suplimentare împreună cu analiza biochimică a sângelui, care face parte din prima analiză de screening.

De asemenea, trebuie subliniat faptul că există adesea cazuri când un KTR scăzut indică o perioadă de sarcină incorect determinată. Aceasta se referă la varianta normei. Toată femeia care are nevoie într-o astfel de situație este supusă unei examinări re-ultrasunete după un timp (de obicei după 7-10 zile).

BPR fetal (dimensiune biparietală)

Ce este acest BPR pe ecografie în timpul sarcinii? La efectuarea unei examinări cu ultrasunete a fătului în primul trimestru, medicii sunt interesați de toate caracteristicile posibile ale copilului nenăscut. Deoarece studiul lor oferă specialiștilor informații maxime despre modul în care se desfășoară dezvoltarea intrauterină a micului om și dacă totul este în ordine cu sănătatea sa.

Ce este acest BPR fetal? Pentru a începe, descifrați abrevierea medicală. BPR este dimensiunea biparietală a capului fătului, adică distanța dintre pereții oaselor parietale ale craniului, pur și simplu dimensiunea capului. Acest indicator este considerat unul dintre principalele elemente care determină dezvoltarea normală a copilului.

Este important de menționat că BDP arată nu numai cât de bine și bine dezvoltă copilul, dar ajută medicii să se pregătească pentru livrarea viitoare. Deoarece dacă mărimea capului viitorului copil se abate de la normă într-o direcție mare, atunci pur și simplu nu va putea trece prin canalul de naștere al mamei. În astfel de cazuri, este prevăzută o operație cezariană planificată.

Tabel de standarde BDP săptămânal

Atunci când BPR se abate de la normele stabilite, acest lucru poate indica:

• despre prezența unor astfel de patologii în făt ca incompatibile cu viața, cum ar fi hernia cerebrală sau tumora;
• o dimensiune suficient de mare a copilului nenăscut, dacă ceilalți parametri de bază ai fătului sunt în fața standardelor de dezvoltare stabilite cu câteva săptămâni;
• despre dezvoltarea spasmodică, care după un timp va reveni la normal, cu condiția ca ceilalți parametri de bază ai fătului să se încadreze în normă;
• privind dezvoltarea hidrocefaliei creierului fetal datorită prezenței bolilor infecțioase la nivelul mamei.

Abaterea descendentă a acestui indicator indică faptul că creierul copilului se dezvoltă incorect.

Grosimea spațiului gulerului (TVP)

Fetus TVP - ce este? Spațiul gulerului fătului sau dimensiunea gâtului este un loc (sau, mai degrabă, o formă alungită) situat între gât și membrana dermică superioară a corpului sugarului, în care există acumulare de fluid. Studiul acestei valori se realizează la screening-ul primului trimestru de sarcină, deoarece în acest moment este posibilă măsurarea TBP pentru prima dată și apoi analizarea ei.

Începând cu a 14-a săptămână de sarcină, această formare scade treptat în dimensiune și până în a 16-a săptămână aproape că dispare din vedere. De asemenea, au fost stabilite anumite standarde pentru TVP, care depind în mod direct de durata sarcinii.

De exemplu, norma de grosime a spațiului gulerului în 12 săptămâni nu trebuie să depășească intervalul de la 0,8 la 2,2 mm. Grosimea spațiului gulerului la 13 săptămâni trebuie să fie în intervalul de la 0,7 până la 2,5 mm.

Este important de menționat că pentru acest indicator, experții stabilesc valorile minime medii, abaterea de la care indică rafinamentul spațiului gulerului, care, la fel ca extinderea NTI, este considerată o anomalie.

Fetala fetală de făt pe săptămână

Dacă acest indicator nu îndeplinește standardele pentru TVP în 12 săptămâni și alte perioade de sarcină indicate în tabelul de mai sus, atunci acest rezultat indică cel mai probabil prezența următoarelor anomalii cromozomiale:

• trisomia 13, o boală cunoscută sub numele de sindromul Patau, caracterizată prin prezența a 13 cromozomi suplimentari în celulele umane;
• trisomia cromozomului 21, cunoscută tuturor ca sindrom Down, este o boală genetică umană în care este reprezentat cariotipul (adică întregul set de cromozomi) în locul celor 46 de cromozomi ai celui de-al 47-lea;
• monozomia pe cromozomul X, o boală genomică, numită după ce oamenii de știință au descoperit sindromul Shereshevsky-Turner, sunt caracteristice astfel de anomalii ale dezvoltării fizice, ca statură scurtă, precum și infantilismul sexual (imaturitatea);
• trisomia 18 este o boală cromozomală. Pentru sindromul Edwards (al doilea nume al acestei boli) se caracterizează printr-o pluralitate de malformații incompatibile cu viața.

Trisomia este o variantă de aneuploidie, adică modificări ale cariotipului, în care există un al treilea cromozom în celula umană în loc de setul diploid normal.

Monozomia este o variantă de aneuploidie (anomalie cromozomială), în care nu există cromozomi în setul de cromozomi.

Care sunt regulile pentru trisomia 13, 18, 21 stabilite în timpul sarcinii? Se întâmplă că în procesul de diviziune celulară eșuează. Acest fenomen a primit numele de aneuploidie în știință. Trisomia este un tip de aneuploidie, în care, în loc de o pereche de cromozomi, un alt cromozom terț este prezent în celulă.

Cu alte cuvinte, copilul moștenește de la părinții săi un cromozom suplimentar de 13, 18 sau 21, ceea ce implică, la rândul său, anomalii genetice care împiedică dezvoltarea fizică și mentală normală. Potrivit statisticilor, sindromul Down este cea mai frecventă boală cauzată de prezența a 21 de cromozomi.

Copiii născuți cu sindromul Edwards, precum și în cazul sindromului Patau, de obicei nu trăiesc până la un an, spre deosebire de cei care nu sunt norocoși să se nască cu sindromul Down. Astfel de oameni pot trăi până la o vârstă foarte mare. Cu toate acestea, o astfel de viață poate fi numită mai degrabă existență, mai ales în țările din spațiul post-sovietic, unde acești oameni sunt considerați evadați și încearcă să le evite și să le ignore.

Pentru a exclude astfel de anomalii, femeile gravide, în special din grupul de risc, ar trebui să fie supuse unui examen de screening. Cercetătorii susțin că dezvoltarea anomaliilor genetice depinde în mod direct de vârsta mamei care se așteaptă. Cu cât femeia este mai mică, cu atât este mai puțin probabil ca copilul ei să aibă anormalități.

Pentru a stabili trisomia în primul trimestru de sarcină, spațiul gulerului fetal este examinat folosind ultrasunete. În viitor, femeile gravide efectuează periodic un test de sânge, în care pentru geneticieni cei mai importanți indicatori sunt nivelurile de alfa-fetoproteină (AFP), inhibin-A, gonadotropină corionică umană (hCG) și estriol.

După cum am menționat mai devreme, riscul de anomalii genetice la un copil depinde în primul rând de vârsta mamei. Cu toate acestea, există cazuri în care trisomia este, de asemenea, fixată la femei tinere. Prin urmare, medicii la screening studiază toate semnele posibile de anomalii. Se crede că un specialist experimentat cu ultrasunete poate identifica probleme deja în timpul primului examen de screening.

Simptomele sindromului Down, precum și Edwards și Patau

Trisomia 13 este caracterizată printr-o scădere accentuată a nivelului de PAPP-A (PAPP, proteină (proteină) A-plasma asociată cu sarcina). De asemenea, un marker al acestei tulburări genetice este scăderea sau creșterea hCG. Aceiași parametri joacă un rol important în determinarea faptului dacă fătul are sindromul Edwards.

Când nu există nici un risc de trisomă 18, PAPP-A normal și b-hCG (subunitatea beta hCG liberă) sunt înregistrate într-un test de sânge biochimic. Dacă aceste valori se abat de la standardele stabilite pentru fiecare perioadă specifică de sarcină, atunci cel mai probabil copilul va avea defecte genetice.

Este important de menționat că, în cazul în care, în timpul primei examinări, specialistul stabilește semne care indică riscul de trisomie, femeia este trimisă pentru o examinare ulterioară și o consultare cu geneticienii. Pentru a face un diagnostic final, mama insarcinata va trebui sa se supuna unor proceduri precum:

• biopsie corionică, adică obținerea unui eșantion de țesut de corieni pentru diagnosticarea anomaliilor;
• amniocenteza este o puncție a membranei amniotice pentru a obține o probă de lichid amniotic pentru a continua studiul în laborator;
• placentocenteza (biopsie placentară), cu această metodă invazivă de diagnostic, specialiștii iau un eșantion de țesut placentar utilizând un ac special de puncție, care perforează peretele abdominal anterior;
• cordocentesa, o metodă de diagnosticare a anomaliilor genetice în timpul sarcinii, în care este analizat sângele ombilical din fetus.

Din păcate, dacă o femeie însărcinată a suferit oricare dintre studiile de mai sus și diagnosticul prezenței anomaliilor genetice în timpul testelor de bioscurgere și ultrasunete a fost confirmat, medicii vor sugera întreruperea sarcinii. În plus, spre deosebire de studiile standard de screening, aceste metode de examinare invazive pot provoca o serie de complicații grave până la avort spontan, prin urmare, medicii recurg la acestea într-un număr destul de rar.

Nasul nazal la 12 săptămâni, tabelul de norme

Oasele nazale sunt ușor alungite, cvadrangulare, convexe în fața osului pereche al feței unei persoane. La primul screening pentru ultrasunete, un expert determină lungimea osului nasului bebelușului. Se crede că în prezența anomaliilor genetice, acest os se dezvoltă incorect, adică ossification-ul său are loc ulterior.

Prin urmare, dacă oasele nazale lipsesc sau dimensiunea lor este prea mică în timpul primei examinări, atunci aceasta indică posibila prezență a diferitelor anomalii. Este important să subliniem faptul că acestea măsoară lungimea osului nazal la 13 săptămâni sau la 12 săptămâni. Când este testat la 11 săptămâni, un specialist verifică numai prezența acestuia.

Merită să subliniem faptul că, dacă există o nepotrivire între dimensiunea osului nazal și normele stabilite, dar dacă alți indicatori de bază sunt coerenți, nu există într-adevăr nici un motiv de îngrijorare. Această situație se poate datora caracteristicilor individuale ale dezvoltării acestui copil particular.

Ritmul cardiac (HR)

Acest parametru, deoarece ritmul inimii joacă un rol important nu numai în primele etape, ci și în timpul sarcinii. Măsurarea și monitorizarea constantă a ritmului cardiac fetal este deja necesară numai pentru a observa abaterile și, dacă este necesar, pentru a salva viața copilului.

Este interesant faptul că, deși miocardul (muschiul inimii) începe să scadă încă din a treia săptămână după concepție, nu puteți auzi decât bătăile inimii din a șasea săptămână obstetrică. Se crede că în stadiul inițial al dezvoltării fetale, ritmul bătăilor inimii trebuie să corespundă pulsului mamei (o medie de 83 bătăi pe minut).

Cu toate acestea, deja în prima lună de viață intrauterină, rata de inimă a bebelușului va crește treptat (aproximativ 3 bătăi pe minut în fiecare zi) și până la noua săptămâni de sarcină va ajunge la 175 de bătăi pe minut. Determinați frecvența cardiacă fetală utilizând ultrasunetele.

În timpul primei scanări cu ultrasunete, specialiștii acordă atenție nu numai ritmului cardiac, ci și modul în care se dezvoltă inima copilului. Pentru aceasta, este utilizată o așa-numită tăiere cu patru camere, adică metoda diagnosticului instrumental de defecte cardiace.

Este important să subliniem faptul că abaterea de la standardele unui astfel de indicator ca frecvența cardiacă indică prezența unor defecte în dezvoltarea inimii. Prin urmare, medicii studiază cu atenție structura atriilor și ventriculelor cardiace ale fătului. În cazul detectării unor anomalii, specialiștii se referă la femeia însărcinată pentru teste suplimentare, de exemplu, ecocardiografie (ECG) cu Doppler.

Începând cu săptămâna a douăzeci, ginecologul clinicii antenatale va asculta inima copilului cu puterea unui tub special, cu fiecare vizită planificată la femeia însărcinată. O astfel de procedură precum auscultarea inimii nu este aplicată în perioadele anterioare datorită ineficienței sale, deoarece medicul nu poate auzi bătăile inimii.

Cu toate acestea, pe măsură ce copilul se dezvoltă, inima lui va fi ascultată tot mai clar de fiecare dată. Auscultarea ajută ginecologul să determine poziția fătului în uter. De exemplu, dacă inima este mai bine auzită la nivelul buricului mamei, copilul se află într-o poziție transversală, dacă ombilicul este la stânga sau în jos, atunci fătul este în prezentarea capului și dacă este deasupra buricului, apoi în pelvis.

Începând cu a 32-a săptămână de sarcină, cardiotocografia (KTR abreviată) este utilizată pentru a controla bătăile inimii. La efectuarea examenelor de mai sus, specialistul poate repara fătul:

• bradicardie, adică rata inimii anormal de scăzută, care este de obicei temporară. Această abatere poate fi un simptom al prezenței bolilor autoimune la mamă, anemie, preeclampsie, precum și strângerea cordonului ombilical atunci când copilul nenăscut primește suficient oxigen. Defectele cardiace congenitale pot fi, de asemenea, cauza bradicardiei, pentru a exclude sau a confirma acest diagnostic, o femeie trebuie trimisă pentru examinări suplimentare;
• tahicardia, adică frecvență cardiacă ridicată Experții stabilesc o astfel de abatere extrem de rar. Cu toate acestea, în cazul în care frecvența cardiacă este mult mai mare decât cea prescrisă de norme, atunci aceasta indică hipertiroidismul mamei sau hipoxia, dezvoltarea infecțiilor intrauterine, anemia și anomalii genetice la nivelul fătului. În plus, medicamentele luate de femeie pot influența ritmul cardiac.

Pe lângă caracteristicile de mai sus, la efectuarea primei ecografii, specialiștii analizează și datele:

• privind simetria emisferelor fetale ale creierului;
• despre mărimea circumferinței capului;
• despre distanța de la occipital la osul frontal;
• despre lungimea oaselor umerilor, șoldurilor și antebrațului;
• despre structura inimii;
• privind localizarea și grosimea corionului (placenta sau "locul copiilor");
• despre cantitatea de apă (lichid amniotic);
• privind starea de gât a colului uterin al mamei;
• cu privire la numărul de nave din cordonul ombilical;
• despre absența sau prezența hipertonicității uterului.

Ca rezultat al ultrasunetelor, în afară de anomaliile genetice deja discutate mai sus (monozomie sau sindromul Shereshevsky-Turner, cromozame trisomice 13, 18 și 21, respectiv sindromul Down, Patau și Edwards), pot fi identificate următoarele patologii de dezvoltare:

• tubul neural, de exemplu, malformații ale coloanei vertebrale (meningomielocel și meningocel) sau hernie craniană (encefalocelă);
• Sindromul Corne de Lange, o anomalie în care sunt înregistrate multiple malformații, care conduc la anomalii fizice și la întârzieri mintale;
• triploidia, o malformație genetică în care apare o defecțiune în setul de cromozomi, de regulă, fătul nu supraviețuiește în prezența unei astfel de patologii;
• omfalocelul, hernia embrionară sau ombilicală, patologia peretelui abdominal anterior, în care anumite organe (ficat, intestine și altele) se dezvoltă în sacul hernial în afara cavității abdominale;
• Sindromul Smith-Opitz, o tulburare genetică care afectează procesele metabolice, care duce ulterior la apariția multor patologii severe, cum ar fi autismul sau întârzierea mintală.

Screening biochimic 1 trimestru

Să vorbim în detaliu despre a doua etapă a unui examen complex de screening pentru femeile gravide. Ce este screeningul biochimic pentru primul trimestru și ce standarde sunt stabilite pentru principalii indicatori ai acestuia? De fapt, screening-ul biochimic nu este altceva decât o analiză biochimică a sângelui mamei însărcinate.

Acest studiu se desfășoară numai după ecografie. Acest lucru se datorează faptului că, datorită unei examinări cu ultrasunete, medicul stabilește durata exactă a sarcinii, pe care depind în mod direct valorile normative ale principalilor indicatori ai biochimiei sângelui. Așadar, amintiți-vă că screening-ul biochimic este necesar doar cu rezultate ultrasunete.

Cum să vă pregătiți pentru primul screening în timpul sarcinii

Am vorbit despre modul în care se desfășoară și, cel mai important, când se efectuează ultrasunetele de screening, acum ar trebui să acordăm atenție pregătirii pentru furnizarea analizelor biochimice. Ca și în cazul oricărui alt test de sânge, acest studiu trebuie pregătit în avans.

Dacă doriți să obțineți un rezultat fiabil al screening-ului biochimic, va trebui să urmați exact următoarele recomandări:

• sângele pentru screening-ul biochimic este administrat strict pe stomacul gol, medicii nici măcar nu recomandă să bea apă curată, ca să nu mai vorbim de alimente;
• cu câteva zile înainte de screening, trebuie să vă schimbați dieta obișnuită și să începeți să urmați o dietă delicată, în care nu puteți mânca alimente prea grase și picante (astfel încât să nu crească nivelul de colesterol), precum și fructe de mare, nuci, ciocolată, citrice și alte alergene, chiar dacă nu ați avut o reacție alergică la nimic înainte.

Respectarea strictă a acestor recomandări va permite obținerea unor rezultate fiabile ale screeningului biochimic. Crede-mă, e mai bine să suferi de ceva timp și să abandonezi tratamentele tale preferate, astfel încât să nu-ți faci griji cu privire la rezultatele analizei. La urma urmei, orice deviere de la normele stabilite, medicii vor interpreta ca patologie în dezvoltarea copilului.

Destul de des, în toate tipurile de forumuri dedicate sarcinii și nașterii, femeile vorbesc despre felul în care rezultatele primei examinări preconizate cu astfel de entuziasm se dovedesc a fi rele și au fost forțate să facă din nou toate procedurile. Din fericire, ca rezultat, femeile gravide au primit vești bune despre starea de sănătate a copiilor lor, deoarece rezultatele corectate au indicat absența oricărei dizabilități de dezvoltare.

Totul a fost că mamele insarcinate nu erau pregătite, așa cum ar trebui să fie pentru screening-ul, ceea ce a dus în cele din urmă la date nesigure.

Imaginați-vă câte nervi au fost cheltuite și lacrimi amărate în timp ce femeile au așteptat noi rezultate ale sondajului.

Un asemenea stres extraordinar nu trece fără urmă pentru sănătatea oricărei persoane, și cu atât mai mult pentru o femeie însărcinată.

Screeningul biochimic al primului trimestru, transcrierea rezultatelor

La efectuarea primei analize biochimice, rolul principal în diagnosticarea oricăror anomalii ale dezvoltării fătului este jucat de indicatori precum subunitatea β umană liberă a gonadotropinei corionice umane (denumită în continuare hCG), precum și PAPP-A (proteina plasmatică A asociată cu sarcina). Luați în considerare în detaliu fiecare dintre ele.

PAPP-A - ce este?

După cum sa menționat mai sus, PAPP-A este un indicator al unei analize biochimice a sângelui unei femei însărcinate, care ajută specialiștii să determine prezența anomaliilor genetice la dezvoltarea fătului la o dată mai devreme. Denumirea completă a acestei valori pare a fi asociată cu proteina plasmatică asociată sarcinii, care se traduce literalmente în rusă - proteinele plasmatice asociate sarcinii A.

Este proteina (proteina) A produsa in timpul sarcinii de catre placenta, care este responsabila pentru dezvoltarea armonioasa a copilului nenascut. Prin urmare, un indicator cum ar fi PAPP-A, calculat la 12 sau 13 săptămâni în timpul sarcinii, este considerat un marker caracteristic pentru determinarea anomaliilor genetice.

Este obligatoriu să se efectueze o analiză pentru a verifica nivelul PAPP-A:

• femeile gravide peste 35 de ani;
• femeile care au născut anterior copii cu dizabilități genetice de dezvoltare;
• mamele viitoare a căror familie are rude cu dizabilități genetice de dezvoltare;
• femeile care au avut boli cum ar fi citomegalovirus, rubeolă, herpes sau hepatită cu puțin timp înainte de sarcină;
• femeile gravide care au avut complicații sau avorturi spontane mai devreme.

Valorile de reglementare ale unui indicator, cum ar fi PAPP-A, depind de durata sarcinii. De exemplu, rata PAPP-A în 12 săptămâni este de la 0,79 până la 4,76 mU / ml, iar la 13 săptămâni - de la 1,03 până la 6,01 mU / ml. În cazurile în care, ca rezultat al testului, acest indicator se abate de la normă, medicul prescrie studii suplimentare.

Dacă analiza a relevat un nivel scăzut de PAPP-A, atunci poate indica prezența anomaliilor cromozomiale în dezvoltarea copilului, de exemplu, sindromul Down, semnalează, de asemenea, riscul de avort spontan și regresarea sarcinii. Când acest indicator este mărit, este cel mai probabil rezultatul faptului că medicul nu a putut calcula durata corectă a sarcinii.

De aceea, biochimia de sânge este dată numai după o scanare cu ultrasunete. Cu toate acestea, PAPP-A ridicat poate indica, de asemenea, probabilitatea de a dezvolta anomalii genetice în dezvoltarea fătului. Prin urmare, în cazul oricărei abateri de la normă, medicul va trimite femeia pentru o examinare suplimentară.

Gonadotropină corionică umană

Oamenii de știință au dat acest nume acestui hormon din întâmplare, deoarece este datorită lui că se poate afla în mod sigur despre sarcină cât mai curând 6-8 zile după ce a avut loc fertilizarea oului. Este de remarcat că hCG începe să fie produs de corion în primele ore de sarcină.

Mai mult, nivelul său crește rapid și până în săptămâna a 11-a de sarcină depășește valorile inițiale de mii de ori. Apoi, gonadotropina corionică umană își pierde treptat poziția, iar indicatorii acesteia rămân neschimbați (începând cu al doilea trimestru) până la naștere. Toate benzile de testare care ajută la stabilirea sarcinii conțin hCG.

Dacă nivelul gonadotropinei corionice umane este ridicat, atunci aceasta poate indica:

Când nivelul hCG este sub limitele prescrise, se spune:

• despre posibilul sindrom Edwardsau fetal;
• riscul de avort spontan;
• despre insuficiența placentară.

După ce o femeie gravidă a fost supusă unei ecografii și a unei biochimii de sânge, specialistul trebuie să descifreze rezultatele examinării, precum și să calculeze riscurile posibile de a dezvolta anomalii genetice sau alte patologii folosind un program special de calculator PRISCA (Prisca).

Formularul rezumativ de screening va conține următoarele informații:

• privind riscul de vârstă pentru tulburările de dezvoltare (în funcție de vârsta femeii însărcinate, modificările posibile ale abaterilor);
• privind valorile parametrilor biochimici ai analizei sangvine a femeilor;
• riscul bolilor posibile;
• MoM coeficient.

Pentru a calcula cât mai exact posibil riscurile posibile de dezvoltare a acestor sau a altor anomalii ale fătului, experții calculează așa-numitul coeficient MoM (multiplu de mediană). Pentru a face acest lucru, toate datele de screening obținute sunt introduse în program, care construiește un grafic al deviației fiecărui indicator al analizei unei anumite femei de la rata medie stabilită pentru cele mai multe femei însărcinate.

MoM este considerat normal, fără să depășească intervalul de valori de la 0,5 la 2,5. În a doua etapă, acest coeficient este ajustat luând în considerare vârsta, rasa, prezența bolilor (de exemplu, diabetul), obiceiurile proaste (de exemplu, fumatul), numărul de sarcini anterioare, FIV și alți factori importanți.

În etapa finală, specialistul face o concluzie finală. Rețineți că numai un medic poate interpreta corect rezultatele de screening. În videoclipul de mai jos, medicul explică toate punctele cheie legate de primul screening.

Prețul de screening pentru 1 trimestru

Problema cât costă acest studiu și unde este mai bine să treci, privește multe femei. Faptul este că nu fiecare clinică de stat poate face o astfel de examinare în mod gratuit. Bazându-se pe feedback-ul rămas pe forum, multe mame care așteaptă nu au deloc încredere în medicina gratuită.

Prin urmare, se poate întâmpla adesea cu privire la locul de desfășurare a screening-ului la Moscova sau în alte orașe. Dacă vorbim despre instituții private, atunci într-un laborator destul de bine cunoscut și bine dovedit, examenul biochimic INVITRO poate fi făcut pentru 1600 de ruble.

Este adevărat că acest cost nu include o scanare cu ultrasunete, care trebuie solicitată de un specialist înainte de a efectua o analiză biochimică. Prin urmare, este necesar să se efectueze o examinare cu ultrasunete separat într-un alt loc și apoi să meargă la laborator pentru donarea de sânge. Și ar trebui să se facă în aceeași zi.

Al doilea screening în timpul sarcinii, când trebuie făcut și ce este inclus în studiu

În conformitate cu recomandările Organizației Mondiale a Sănătății (OMS), fiecare femeie este obligată să efectueze trei examinări pe parcursul întregii perioade de sarcină. Deși în ziua de azi, ginecologii se referă la toate aceste examene la toate femeile însărcinate, există aceia care, din orice motiv, ignoră screening-ul.

Cu toate acestea, pentru anumite categorii de femei această cercetare ar trebui să fie obligatorie. Acest lucru se aplică în primul rând celor care au născut anterior copiii cu dizabilități genetice sau malformații. În plus, este imperativ să se efectueze screening-ul:

• femeile în vârstă de 35 de ani, deoarece riscul de a dezvolta diferite patologii la făt depinde de vârsta mamei;
• femeile care, în primul trimestru, au luat droguri sau alte medicamente interzise pentru femeile însărcinate;
• femeile care au suferit anterior două sau mai multe avorturi;
• femeile care suferă de una dintre următoarele boli care sunt moștenite de copil - diabet, boli ale sistemului musculo-scheletal și ale sistemului cardiovascular, precum și anomalii;
• femeile care prezintă riscul de avort spontan.

În plus, mamele însărcinate trebuie să fie examinate dacă aceștia sau soții lor au fost expuși la radiații înainte de concepție și au avut, de asemenea, boli bacteriene și infecțioase imediat înainte de sarcină. Ca și în prima screening pentru a doua oară, mama insarcinată trebuie, de asemenea, să efectueze o scanare cu ultrasunete și să treacă un test de sânge biochimic, adesea numit test triple.

Date ale celui de-al doilea screening în timpul sarcinii

Deci, vom răspunde la întrebarea câte săptămâni se efectuează un al doilea screening în timpul sarcinii. După cum am stabilit deja, primul studiu se desfășoară în stadiile incipiente ale sarcinii, și anume între 11 și 13 săptămâni din primul trimestru. Următorul studiu de screening se desfășoară în așa-numita perioadă de gestație "de aur", adică în al doilea trimestru, care începe în săptămâna 14 și se termină în săptămâna 27.

Al doilea trimestru de aur este numit, pentru că în această perioadă toate bolile asociate cu sarcina (greața, slăbiciunea, somnolența și altele) se retrag și o femeie se poate bucura pe deplin de starea ei nouă, pentru că simte o puternică forță puternică.

O femeie trebuie să-și viziteze ginecologul la fiecare două săptămâni pentru a putea monitoriza progresul sarcinii.

Medicul face recomandări mamei care așteaptă cu privire la poziția ei interesantă și, de asemenea, informează femeia despre ce examinări și la ce moment ar trebui să treacă. În mod normal, o femeie gravidă trece o analiză a urinei și un număr complet de sânge înainte de fiecare vizită la ginecolog, iar cea de-a doua examinare are loc între 16 și 20 săptămâni de sarcină.

Ecranul cu ultrasunete pentru al doilea trimestru - ce este?

În timpul celui de-al doilea screening, ultrasunetele sunt inițial efectuate pentru a determina vârsta gestațională exactă, astfel încât experții mai târziu să poată interpreta corect rezultatele unui test de sânge biochimic. La ultrasunete, medicul examinează dezvoltarea și mărimea organelor interne ale fătului: lungimea oaselor, volumul pieptului, capului și abdomenului, dezvoltarea cerebelului, plămânilor, creierului, coloanei vertebrale, inimii, vezicii, intestinelor, stomacului, ochilor, nasului și simetriei structurii feței.

În general, tot ceea ce este vizualizat prin ultrasunete este supus analizei. În plus față de studierea principalelor caracteristici ale dezvoltării copilului, experții verifică:

• cum este localizata placenta;
• grosimea placentei și gradul de maturitate;
• numărul de nave din cordonul ombilical;
• starea pereților, a apendicelor și a colului uterin;
• cantitatea și calitatea lichidului amniotic.

Normele privind screening-ul cu ultrasunete al celui de-al doilea trimestru de sarcină: