ECG al sindromului Brugada

Sindromul Brugada are rădăcini genetice. Cu această boală, există un pericol de moarte subită cardiacă. Modificări ale sindromului pot fi observate pe electrocardiogramă. Pentru prima dată acest sindrom a fost descoperit în 1992 de experți spanioli, dar astăzi medicii practic nu știu nimic despre această boală. Să vorbim despre ceea ce sindromul Brugad pe un ECG este: semne și tratament.

În fiecare an în lume, în special în regiunile sudice și estice ale Asiei, numărul persoanelor care suferă de sindromul Brugada este în creștere rapidă. Cel mai adesea, boala afectează persoanele de vârstă mijlocie. În același timp, populația masculină este expusă unui risc mai mare de a se îmbolnăvi de aproape nouă ori.

Astăzi, acest sindrom este considerat o boală clinică. La pacienți, patologiile organice ale inimii nu sunt observate, iar BPNPG apare pe ECG. De asemenea, la unele porți de piept, se observă o creștere a segmentului ST.

Cauzele dezvoltării

• Sindromul genetic este o mutație a unor gene responsabile pentru dezvoltarea acestei anomalii. Prin urmare, mutațiile în aceste gene pot fi cauza acestei boli. Cu toate acestea, mulți pacienți nu au confirmare genetică a sindromului;
• De asemenea, perturbările patologice la alte gene care ar trebui să fie responsabile pentru proteine ​​pot fi, de asemenea, cauza sindromului Brugada;
• În plus, medicii sunt înclinați să creadă că sistemul nervos autonom este, de asemenea, de vină pentru apariția sindromului, în timpul inhibiției căreia se observă o creștere a aritmogenezei. Acest lucru explică faptul că în cazul sindromului există atacuri în majoritatea cazurilor seara sau noaptea.
  

Semne de

• Pentru sindromul Brugada, un simptom caracteristic este starea speciilor sincopale, precum și SCD. Aproape la pacienții care au avut o moarte subită, s-au observat convulsii sincopale în istorie;
• În cazurile severe de boală, apare sincopa cu convulsii însoțitoare. La unii pacienți, convulsiile apar cu conștiență deplină, totuși, există o slăbiciune ascuțită, pielea devine palidă, iar inima funcționează intermitent;
• De obicei, simptomele stării clinice a acestei patologii se caracterizează prin apariția tahicardiei și a fibrilației ventriculare. Mai des apar la bărbații cu vârsta sub 40 de ani, dar se găsesc la copii și la oameni după 50 de ani;
• Sindromul Brugada, așa cum sa menționat mai sus, apare noaptea, când ritmul cardiac este scăzut. Cu toate acestea, un procent mic al patologiei cade pe dezvoltare dupa munca grea si consumul de alcool.
  

Metode de diagnosticare

Electrocardiografia este una dintre studiile principale și cele mai eficiente ale diferitelor boli de inimă, inclusiv sindromul Brugada. Această procedură poate detecta boala, în urma căreia vor fi luate măsuri în timp util pentru combaterea acesteia. O electrocardiogramă din Moscova poate determina cazurile de creștere a segmentului BPNPG și segmentului ST în piept. Și acest lucru face posibilă determinarea și corectarea diagnosticului acestui sindrom.

Sindromul Brugada este o patologie ereditară, de aceea se comportă foarte insidios. Semnele acestei boli apar pe ECG numai de la cinci ani. Cu toate acestea, există un astfel de fapt că pe electrocardiografie nu este întotdeauna posibil să se observe evoluția bolii.

Se întâmplă ca simptomele bolii să apară periodic pe ECG, ceea ce creează dificultăți în determinarea diagnosticului exact. Cu toate acestea, în acest caz, principalul determinant va fi schimbarea segmentului ST, care se ridică în conduceri specifice și are o formă complet diferită și diferită pentru un organ de inimă sănătos. Astfel, medicul poate vedea forma de SAT în fiecare caz.

Dacă în timpul trecerii unei electrocardiograme este dificil pentru medic să determine prezența bolii, atunci pacientului i se oferă aceeași procedură, numai cu utilizarea unei sarcini. Simpatomimeticele sunt administrate pacientului, ca rezultat toate cazurile de SC, detectate anterior, vor scădea. Când intri în procainamidă, manifestările, dimpotrivă, cresc. În acest caz, medicul are posibilitatea de a determina diagnosticul corect și de a prescrie un tratament eficient.

Trebuie remarcat faptul că motivul imposibilității de a determina sindromul Brugada de electrocardiografie ar putea fi unele dintre medicamentele pe care o persoană le ia în acest moment. Pot fi medicamente psihotrope, precum și blocante și diverse medicamente antiaritmice. În acest caz, specialistul prescrie o electrocardiogramă repetată după terminarea administrării acestor medicamente.

tratament

La determinarea acestei boli, medicul prescrie mai întâi medicamente antiaritmice. El prescrie medicamente pentru fiecare pacient individual. Nu luați medicamente pe cont propriu, deoarece acestea pot fi complet inutile și, în unele cazuri, chiar dăunătoare. De obicei, medicamente precum amiodarona și chinidina sunt prescrise pentru tratamentul sindromului Brugada de la Moscova.

Cu toate acestea, ICD este considerată cea mai eficientă metodă de a trata această boală. În acest caz, riscul apariției Forței Aeriene este aproape zero. Metoda de tratament este că pacientul este supus unei intervenții chirurgicale, în timpul căruia este implantat un medicament antiaritmic în organism. Acest dispozitiv este capabil să controleze ritmul cardiac. Dimensiunea mică a computerului funcționează fără probleme, controlând munca corpului.

Acest dispozitiv poate fi, de asemenea, util pentru fibrilația ventriculară. În caz contrar, moartea clinică poate să apară dacă îngrijirea urgentă de resuscitare nu sosește.

Semnele de diagnosticare a sindromului Brugada pe ECG

Sindromul Brugada este o tulburare cardiovasculară ereditară rară, caracterizată prin tulburări care afectează impulsurile electrice ale inimii. Simptomul principal este bătăile neregulate ale inimii, fără tratament, pot duce la moarte subită.

Rapoartele recente sugerează că el este responsabil pentru 20% din decesele subite ale persoanelor cu afecțiuni cardiovasculare. Fenotipul clinic apare la vârsta adultă, este mai frecvent la bărbați.

Moartea bruscă poate fi prima și singură manifestare a bolii. Sindromul Brugades este o boală genetică moștenită de o trăsătură dominantă autosomală. Prevalența este de 5 din 10.000 de persoane.

descriere

O inimă normală are patru camere. Cele două camere superioare sunt cunoscute sub denumirea de atria, cele două camere inferioare sunt ventriculele. Impulsurile electrice fac bataile inimii.

La pacienții cu sindrom Brugada, impulsurile electrice între ventricule devin necoordonate (fibrilația ventriculară), ceea ce duce la scăderea fluxului sanguin. Scăderea fluxului de sânge către creier și inimă duce la leșin sau la moarte subită.

Sindromul a fost numit de cardiologii spanioli Pedro Brugada și Josep Brugada, care la raportat ca un sindrom clinic în 1992. Baza genetică a fost stabilită de Ramón Brugada în 1998.

Semne și simptome

O persoană afectată cu sindromul Bruggada începe de obicei să manifeste simptome la vârsta de 40 de ani. Persoanele au bătăi neregulate ale inimii (aritmii ventriculare) sau fără simptome evidente (asimptomatice). Tulburările inimii inimii cauzează dificultăți de respirație, pierderea conștienței sau leșin, moarte subită.

Severitatea simptomelor variază. Declanșatorii sindromului Brugada sunt cunoscuți, și anume febra și medicamentele de blocare a sodiului.

Prezentarea specifică a sindromului Brugada este cunoscută sub numele de Sindromul morții de somn bruscă (SUNDS). Distribuit în Asia de Sud-Est, se găsește la tineri care mor în urma unui stop cardiac în timpul somnului fără un motiv vizibil sau identificabil.

motive

Sindromul Brugada este cauzat de mutații în gena SCN5A, care codifică subunitatea α a tensiunii de gabarit Nav1.5, un canal de sodiu cardiac responsabil pentru reglarea curentului rapid de sodiu -INa-. Aceasta provoacă o funcționare defectuoasă a subunităților canalelor de sodiu sau a proteinelor care le reglează. Disfuncția canalelor de sodiu conduce la congestia locală a conducerii în inimă.

In prezent, au raportat mai mult de 250 de mutații asociate cu BrS, 18 gene diferite (SCN5A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJ8, HCN4, RANGRF, SLMAP, TRPM4), care codifică canalele de sodiu, potasiu, calciu sau proteine ​​asociate cu aceste canale. In ciuda identificarea genelor asociate 18, 65% -70% din cazuri diagnosticate clinic raman cauze genetice identificabile.

Cele mai multe mutații sunt moștenite într-o manieră autosomală dominantă de la părinți la copii. Aceasta înseamnă că este necesară doar o singură copie a genei anormale pentru apariția bolii. Majoritatea persoanelor cu boala au un părinte rănit. Fiecare copil al persoanei afectate are o șansă de 50% de a moșteni variații genetice, indiferent de sex.

Gena primară asociată cu sindromul Brugada, localizată pe cromozomul 3, se numește gena SCN5A. Aproximativ 15-30% dintre persoanele cu Brugada au o mutație a genei SCN5A. Gena este responsabilă pentru producerea de proteine, care vă permite să mutați atomii de sodiu în celulele muschiului inimii prin canalul de sodiu.

Anomaliile genei SCN5A modifică structura sau funcția canalului de sodiu și conduc la o scădere a sodiului în celulele inimii. Scăderea sodiului conduce la un ritm cardiac anormal, care declanșează moartea subită. Mutațiile asociate cu sindromul QT de tip 3 (SQTP3), care este o formă de anomalie de ritm cardiac, numit sindromul Romano-Ward. S-a raportat că unele familii au rude cu Brugada patologie și SQTP3, ceea ce indică faptul că statul poate fi diferite tipuri de aceeași tulburare.

răspândire

Sindromul Brugada este mai frecvent la bărbați (de 5-8 ori). Aceasta are loc la nivel mondial, dar este mai frecventa la persoanele de Sud-Est Asia, Japonia ca pokkuri ( „moarte subită“), Tailanda - Lai Thai ( „moarte într-un vis“), este larg cunoscut în Filipine, ca un bangungut ( „suspina in somn“). Conform literaturii medicale, sindromul Brugada reprezintă 4 până la 12% din totalul deceselor subite, până la 20% din totalul deceselor persoanelor cu boli cardiovasculare.

Brugada uimește oameni de orice vârstă. Vârsta medie a decesului subită este de 41 de ani.

Încălcări similare

Simptomele următoarelor tulburări pot fi similare cu cele ale sindromului Brugada. Comparațiile sunt utile pentru diagnosticul diferențial:

Sindromul Romano-Ward

Tulburare inimă ereditară caracterizată prin tulburări care afectează sistemul electric al inimii. Severitatea sindromului Romano-Ward variază foarte mult. Unii oameni nu au simptome evidente; alții dezvoltă batai inimii anormal de ridicate (tahiaritmiile), ducând la episoade inconștiente (sincopă), stop cardiac și moarte potențială bruscă.

Sindromul Romano-Ward este moștenit ca o trăsătură dominantă autosomală. Un tip de sindrom Romano-Ward, numit sindrom QT de tip 3 (LQT3), este cauzat de anomalii ale genei SCN5A; prin urmare, LQT3 și Brugada pot fi diferite tipuri de aceeași tulburare.

Cardiomiopatie arteriogenă (AC)

O formă rară de cardiomiopatie non-ischemică, în care țesutul muscular normal al ventriculului drept este înlocuit cu țesut adipos. Se poate dezvolta în copilărie, dar nu apare până în 30-40 de ani. Simptomele AC: bătăi neregulate ale inimii (aritmii), dificultăți de respirație, vene umflate, disconfort la nivelul abdomenului, leșin. În unele cazuri, simptomele nu se manifestă până la stopul cardiac, moarte subită.

Distrofie musculară Duchenne (DMD)

Tulburarea musculară este una dintre cele mai frecvente afecțiuni genetice care afectează 1 din 3500 de nou-născuți masculi din întreaga lume. De obicei, se manifestă de la trei la șase ani. DMD se caracterizează prin slăbiciune, moarte (atrofie) a mușchilor din regiunea pelvină, urmată de implicarea mușchilor umărului. Pe măsură ce boala progresează, slăbiciunea musculară și atrofia se răspândesc în mușchii corpului. Boala progresează, majoritatea oamenilor care suferă au nevoie de un scaun cu rotile în timpul adolescenței.

Se dezvoltă complicații grave, amenințătoare de viață - boli ale mușchiului inimii (cardiomiopatie), dificultăți de respirație. DMD este cauzată de schimbări (mutații) în gena DMD de pe cromozomul X. Gena reglează producerea unei proteine ​​numite distrofină, care joacă un rol important în menținerea structurii părții interioare a membranei celulelor musculare scheletice și cardiace.

Tulburări suplimentare cu anomalii ale ritmului cardiac similar: miocardită acută, tromboembolism pulmonar acut, ischemie ventriculară dreaptă sau infarct miocardic, deficit de tiamină, hipercalcemie, hiperkaliemie.

diagnosticare

Diagnosticul sindromului Brugada se bazează pe o evaluare clinică amănunțită, un istoric complet medical și familial de deces cardiac, un test specializat cunoscut sub numele de electrocardiogramă (ECG) care înregistrează activitatea electrică a inimii. Medicii folosesc medicamente speciale (blocante ale canalelor de sodiu) care declanșează trăsăturile caracteristice ale ECG Brugada.

Analiza genetică moleculară (ADN) pentru mutații în toate genele este efectuată pentru a confirma diagnosticul. Numai 30-35% dintre persoanele afectate au o mutație genetică identificabilă după un test genetic cuprinzător. Analiza secvențială a genei SCN5A este primul pas într-un diagnostic molecular genetic, deoarece mutațiile din această genă sunt cea mai frecventă cauză a sindromului Brugada (aproximativ 25%).

Efectuarea unui diagnostic

Diagnosticul poate fi dificil, deoarece ECG-ul unei persoane cu sindrom Brugada poate fi complet normal. În aceste cazuri, diagnosticul se face prin repetarea ECG prin administrarea unui medicament care detectează anomaliile specifice observate în această stare (de exemplu, un apel la Ajmaline sau Flecanide). Sau prin testarea ADN care identifică o mutație genetică specifică.

Modificările ECG pot fi temporare cu Brugada, dar sunt declanșate de mai mulți factori:

• febră
• ischemie
• Blocante ale canalelor de sodiu, cum ar fi Flecainide, Propafenone
• Blocante ale canalelor de calciu
• Alfa agoniști
• Beta-blocante
• nitrați
• Stimularea colinergică
• alcool
• kaliopenia
• hipotermie

Criterii de diagnosticare

Tipul 1 (segmentul ST ridicat, 2 mm; 1 de la V1-V3, urmat de un val T negativ) este singura anomalie ECG care poate fi diagnosticată. Menționat ca un semn al Brugadei.

Semnul Brugadei

Această anomalie ECG trebuie asociată cu unul dintre criteriile clinice pentru diagnosticare:

• Fibrilația ventriculară documentată (VF) sau tahicardia ventriculară polimorfică (VT).
• Antecedente familiale de deces cardiac la vârsta de 45 de ani.
• ECG cu un tip cubic în membrii familiei.
• Inducibilitate VT cu stimulare electrică programată.
• Leșin.
• Apnee.

Celelalte două tipuri nu sunt diagnostice, necesită studii suplimentare.

• Brugada de tip 2: are o șa ST de 2 mm.
• Tipul Brugada 3: poate fi o morfologie tip 1 sau 2, dar cu o înălțime ST de 2 mm.

Studii clinice

Se recomandă electrocardiografia bolii pentru a determina amploarea bolii. Examenul electrofiziologic este utilizat pentru a evalua riscul de deces cardiac subită.

tratament

Nu există tratament pentru sindromul Brugada. Cei cu risc crescut de fibrilație ventriculară sunt tratați cu un defibrilator cardioverter implantabil (ICD). Acest dispozitiv detectează automat o bătăi anormale ale inimii și alimentează selectiv un impuls electric în inimă, restabilind ritmul normal.

Isoproterenolul este un medicament antiaritmic folosit pentru a răspunde efectiv la furtuni electrice (aritmii ventriculare instabile). Recomandările de tratament pentru persoanele asimptomatice sunt controversate. Tratamentele posibile includ observația înainte de apariția simptomelor, deși primul simptom este moartea subită cardiacă sau utilizarea antecedentelor familiale, studii electrofiziologice.

Consilierea genetică este recomandată persoanelor afectate și familiilor acestora. Un alt tratament este simptomatic, suportiv.

De exemplu, tratamentul agresiv al febrei cu medicamente pentru a reduce temperatura (paracetamol), deoarece febra de orice origine poate provoca aritmii periculoase.

Anumite medicamente ar trebui evitate, recomandările actuale pot fi găsite pe site.

Specialistul determină riscul de a dezvolta aritmii care pun în pericol viața, poate fi recomandat un defibrilator implantabil (ICD). ICD este recomandată atunci când pacientul a suferit deja o aritmie periculoasă. Unele medicamente sunt investigate ca tratament al tulburărilor de ritm. Odată ce o persoană a fost diagnosticată cu sindromul Brugada, trebuie verificate toate rudele de primul nivel.

Este important să știți că mulți oameni care au fost diagnosticați cu o leziune trăiesc fericit după aceea.

• există un singur tip de sindrom Brugada.
• Diagnosticul depinde de criteriile clinice ECG caracteristice.
• Semnul Brugadei în izolare are semnificație dubioasă.

Sindromul Brugada (SBS): concept, cauze, manifestări, diagnostic, cum se tratează

Sindromul Brugada (SB) este o patologie ereditară asociată cu un risc crescut de moarte subită datorată aritmiilor. În general, tinerii suferă de aceasta, mai des, bărbați. Pentru prima dată, au început să vorbească despre boală la sfârșitul secolului trecut, când doctorii spanioli, frații P. și D. Brugada au descris această condiție și au formulat fenomenul ECG principal care o caracterizează.

Problema morții subite cardiace a fost întreruptă de medici de mult timp, dar nu este întotdeauna posibilă explicația. În cazul bolii cardiace ischemice cronice, infarctul miocardic este mai mult sau mai puțin limpede, există anumite modificări în inimă, există un substrat pentru apariția aritmiilor, inclusiv a celor mortale, atunci în multe alte cazuri, în special în rândul pacienților tineri, problema morții subite rămâne nerezolvată.

Numeroase studii și posibilitățile de medicină modernă ne-au permis să găsim niște mecanisme de aritmii bruște și stop cardiac la oameni aparent sănătoși. Se știe că o astfel de patologie poate fi de natură genetică, ceea ce înseamnă că nu sunt expuși numai la purtători de gen cu tulburări de ritm cardiac, ci și la rudele care nu au fost examinate.

Rata scăzută de detectare a sindroamelor însoțită de moartea subită la o vârstă fragedă, o atenție insuficientă din partea medicilor clinicilor conduce la faptul că diagnosticul corect nu este adesea făcut chiar și după moarte. O cantitate mică de informații despre caracteristicile patologiei și absența oricăror anomalii structurale ale vaselor de miocard și inimă sunt "turnate" în concluzii destul de vagi precum "insuficiența cardiacă acută", cauza care nu poate fi explicată de nimeni.

Sindromul Brugad, printre alte condiții, însoțit de moartea subită a pacienților, este cea mai "misterioasă" boală, despre care practic nu există date în literatura de specialitate. Sunt descrise cazuri izolate de patologie, dar între ele nu toate au o cantitate suficientă de informații despre caracteristicile cursului său. Statisticile mondiale arată că mai mult de jumătate din toate decesele aritmogene care nu sunt legate de înfrângerea vaselor de miocard și coronariu apar exact în SC.

Numerele exacte pentru prevalența SAT nu sunt disponibile, dar studiile au arătat deja că locuitorii din Asia de Sud-Est, Caucaz și Orientul Îndepărtat predomină printre pacienți. Frecvența moartea bruscă a nopții în Japonia, Filipine și Thailanda este ridicată. Afroamericanii, prin contrast, nu suferă de acest tip de anomalie cardiacă, care se datorează probabil unor caracteristici genetice.

Cauzele și mecanismele dezvoltării sindromului Brugada

Dintre cauzele sindromului Brugada se indică anomalii genetice. Sa observat că patologia este mai frecventă printre membrii unei singure familii, care a fost motivul căutării genelor responsabile de patologia ritmului cardiac. Deja au fost descrise cinci gene care pot fi cauza aritmiilor și stopării cardiace.

Pedro Brugada - co-autor al limbajului sindromului eponima

O variantă dominantă autosomală dominantă a transmiterii sindromului Brugada a fost stabilită, iar gena SCN5a, localizată pe al treilea cromozom, este considerată "vinovată" pentru tot. Mutațiile aceleiași gene sunt, de asemenea, înregistrate la pacienți cu alte forme de conducere a impulsului afectat în miocard cu o probabilitate mare de moarte subită.

În cardiomiocitele care alcătuiesc mușchiul inimii, există numeroase reacții biochimice asociate cu penetrarea și excreția ionilor de potasiu, magneziu, calciu, sodiu. Aceste mecanisme asigură contractilitatea, răspunsul corect la sosirea unui impuls prin sistemul de conducere cardiacă. În sindromul Brugada, proteinele canalului de sodiu din celulele inimii suferă, ducând la percepția depreciată a impulsurilor electrice, "intrarea" repetată a valului de excitație în miocard și dezvoltarea aritmiei care amenință stopul cardiac.

Semnele de afectare a activității cardiace se produc, de obicei, noaptea sau în timpul somnului, care este asociată cu predominanța fiziologică a sistemului nervos parasympatic, cu o scădere a frecvenței contracțiilor cardiace și a intensității impulsurilor în timpul somnului.

Caracteristicile clinice și electrocardiografice ale sindromului Brugada

Simptomele sindromului Brugada sunt puține în număr și foarte nespecifice, astfel încât diagnosticul poate fi ghicit doar prin caracteristicile sale clinice. Deosebit de remarcabile sunt pacienții cu următoarele fenomene, în familia cărora moartea inexplicabilă a rudelor tinere într-un vis sa întâmplat deja.

Printre semnele de sindrom Brugada se remarcă:

• Leșin frecvent;
• Tulburări de palpitatii;
• Suferi noaptea;
• Episoade de funcționare a unui defibrilator într-un vis;
• Întreruperea cardiacă non-coronariană bruscă, în principal noaptea.

De obicei, boala se manifestă la persoanele de vârstă mijlocie, aproximativ 40 de ani, dar sunt descrise cazuri de patologie și printre copii, precum și debutul atacurilor de aritmie și pierderea conștienței la vârstnici și chiar la bătrânețe. Moartea bruscă în mai mult de 90% din cazuri apare atunci când pacientul dormește, mai des în a doua jumătate a nopții, care este cauzată de prevalența tonului parasimpatic în acest moment al zilei. Apropo, la pacientii cu ischemie cronica a inimii si atac de cord, complicatii fatale similare sunt mai des inregistrate devreme dimineata.

Modificările electrocardiografice reprezintă un criteriu important de diagnosticare pentru sindromul Brugada și o parte integrantă a manifestărilor, fără de care este imposibil să se suspecteze patologia, prin urmare trebuie efectuată o ECG la toți pacienții care prezintă plângeri de ritm cardiac și leșin.

Semne ECG ale sindromului Brugada:

1. Blocarea completă sau incompletă a pachetului drept al lui;
2. Cresterea caracteristica a segmentului ST deasupra isolinei in primele pana la a treia conducere toracica;
3. Creșterea duratei intervalului PR, posibil - o scădere a QT;
4. Episoade de tahicardie ventriculară cu sincopă;
5. Fibrilarea ventriculilor.

Semnele ECG ale diferitelor tipuri de sindrom Brugada

Tahicardia și fibrilația ventriculară sunt cele mai frecvente cauze ale decesului subită al pacientului, iar instalarea unui defibrilator poate ajuta pacientul să evite acestea, astfel încât problema prevenirii sindromului Brugada necesită determinarea probabilității de insuficiență cardiacă în astfel de aritmii. Printre factorii care sunt evaluați pentru fiecare pacient, ereditatea, episoadele stadiilor sincopale (sincopă), fenomenele ECG caracteristice, în special în combinație cu sincopa, rezultatele monitorizării Holter, identificarea genelor mutante sunt importante.

Pentru a diagnostica sindromul Brugada, este important să se stabilească cu atenție simptomele, prezența cazurilor de deces brusc inexplicabil în rândul tinerilor rude. O cantitate mare de informații oferă un control ECG dinamic, precum și o examinare electrofiziologică a inimii utilizând teste farmacologice.

Tratamentul sindromului Brugada

Tratamentul sindromului Brugada este discutat in mod activ, expertii sugereaza abordari pentru prescrierea medicamentelor pe baza experientei clinice si a rezultatelor utilizarii lor de catre pacientii cu patologie a activitatii electrice a inimii, dar pana in prezent nu a fost gasita nici o metoda eficienta medicala care sa previna aritmii ventriculare si moarte subita.

Pacienții cărora fenomenele ECG sunt declanșate de testele cu introducerea unui blocant al canalelor de sodiu, dar fără simptome în repaus și fără moarte subită în familie, trebuie monitorizate.

Terapia medicamentoasă constă în prescrierea medicamentelor antiaritmice de clasa IA - chinidina, amiodarona, disopiramida. Trebuie remarcat că medicamentele Novocinamide, Aymaline, Flekainid, aparținând clasei I, cauzează o blocadă a canalelor de sodiu și, în consecință, simptomele sindromului Brugada, astfel încât acestea ar trebui evitate. Acestea provoacă o aritmie și, prin urmare, flekainid, procainamid, propafenonă sunt contraindicate.

Chinidina este de obicei prescrisă în doze mici (300-600 mg), este capabilă să prevină episoadele de tahicardie ventriculară și poate fi utilizată la pacienții cu un defibrilator descărcat ca mijloc suplimentar de prevenire a decesului subită.

Isoproterenolul care acționează asupra beta-adrenoreceptorilor inimii, care poate fi combinat cu chinidina, este considerat eficient. Acest medicament poate ajuta la reducerea segmentului ST la contur și este aplicabil în practica pediatrică. Fosfodiesteraza este un medicament nou care "returnează" segmentul ST în poziția sa normală.

Sa demonstrat că multe medicamente antiaritmice cauzează blocarea canalelor de sodiu în cardiomiocite, așadar ar fi logic să presupunem că cei care nu au acest efect ar fi mai siguri - diltiazem, bretilium, dar nu au fost efectuate studii privind eficacitatea lor.

Terapia antiaritmică este eficientă numai la 60% dintre pacienți, restul nu poate obține o stare sigură numai cu ajutorul medicamentelor și este necesară corectarea activității electrice a inimii cu ajutorul unor dispozitive speciale.

Cea mai eficientă modalitate de a preveni moartea subită este instalarea unui cardioverter-defibrilator, care este necesar dacă:

• Există simptome de SAT;
• Patologia este asimptomatică, dar provocarea determină fibrilația ventriculară;
• În timpul testelor, apare fenomenul Brugad de tip 1, iar printre rude au existat cazuri de deces inexplicabil la o vârstă fragedă.

Potrivit statisticilor mondiale, SAT este mult mai frecventă decât apare în diagnosticele de cardiologie. O rată scăzută de detectare poate fi explicată prin lipsa precauției în atitudinea sa din partea medicilor, lipsa unor criterii de diagnostic convingătoare. Pe această bază, toți pacienții cu modificări ECG caracteristice, sincopă inexplicabilă, antecedente familiale disfuncționale de moarte subită în rândul tinerilor necesită o examinare atentă cu ECG, monitorizarea Holter și teste farmacologice. Rudele din familiile în care au existat deja cazuri de moarte subită a tinerilor necesită, de asemenea, o atenție sporită.

Studiul sindromului Brugada continuă și, pentru a obține rezultate foarte bune, este necesar un număr suficient de observații, prin urmare experții sunt interesați să identifice cât mai mulți pacienți posibil din diferite țări.

Pentru a studia patologia, a fost creat un fond special al Fondului Internațional pentru Sindromul Brugada, unde toate persoanele suspectate de această boală pot fi consultate gratuit și în absență. Dacă diagnosticul este confirmat, pacientul va fi adăugat la o singură listă de pacienți care, în viitor, poate fi supusă cercetării genetice pentru a clarifica mecanismele ereditare pentru dezvoltarea patologiei.

Sindromul Brugada: cele mai recente informații de la frații Brugad

La sfarsitul lunii august, JACC a publicat o revizuire clinica orientata clinic asupra sindromului Brugada, dintre care doi au fost fratii Brugada. Adică, aceste informații provin din sursa originală. Mai jos dau o scurtă, dar cea mai informativă strângere a producției mele din acest articol (Josep Brugada, Oscar Campuzano, Elena Arbelo, Georgia Sarquella-Brugada, Ramon Brugada,

Starea actuală a sindromului Brugada: analiza JACC de ultimă oră,
Jurnalul Colegiului American de Cardiologie,
Volumul 72, numărul 9,
2018
Paginile 1046-1059,
https://doi.org/10.1016/j.jacc.2018.06.037.
(Http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0735109718353622)

Sindromul Brugada este un defect determinat genetic, manifestat printr-un fel de grafic ECG, cu o probabilitate ridicată care conduce la fibrilație ventriculară și la moarte subită cu o inimă structural neschimbată.

În 1992, pentru prima dată, acest sindrom a fost descris pe baza datelor de la 8 pacienți reanimați cu fibrilație ventriculară și grafice originale ECG.
Inițial, sindromul a fost numit blocarea piciorului drept al mănunchiului său, altitudinea persistentă a segmentului ST și moartea subită.
Din 1996, acest sindrom se numește sindromul Brugada.
Probabil ceea ce se numește acum sindrom Brugada a fost descris anterior. De exemplu, în 1917, sindromul morții de noapte inexplicabile a fost descris în Filipine.
În 1998, sindromul a fost asociat cu o anomalie genetică.

Barbatii se imbolnavesc de 10 ori mai des.
Testosteronul contează: la copii, sindromul este rar și t la nivelul testosteronului la fete și băieți este aproape. După castrare, grafica sindromului Brugada poate să dispară la bărbați.
Prevalența estimată a sindromului este de 1: 2000-5000.
Sindromul Brugada este responsabil pentru 4-12% din toate decesele subită și 20% din decesele subită cu o inimă structurală neschimbată.
La copii, sindromul este rar, probabil deghizat și respins la o vârstă mai înaintată.

Criterii de diagnosticare:
Ridicarea segmentului ST în cel puțin unul dintre conductele V1-V3 conduce cu 2 mm sau mai mult.
Tipul morfologiei 1 (vezi figura). Tipul 2 nu este un criteriu de diagnostic pentru sindromul Brugada, ci crește probabilitatea prezenței acestuia.
Graficele grafice pot fi fixate la 1 și 2 spații intercostale deasupra V1-V3. În cazul îndoielnic, se recomandă înregistrarea ECG nu numai la conductele standard, ci și la spațiile intercostale 1 și 2 mai mari.
Caracteristica grafică poate să apară sau să devină mai pronunțată după administrarea Aymaline, Procainamide sau Flecainide.
Este posibil ca grafica ECG să nu fie destul de tipică.

Două tipuri de grafice ECG pentru sindromul Brugada
Tipul 1: singurul diagnostic pentru sindrom. Elevația ST, dreaptă sau curbată în sus, de la 2 mm și mai mult, transformându-se în negativ T. În cel puțin un plumb din V1-V3.
Tipul 2. Nu este diagnostic pentru sindromul Brugada, dar crește probabilitatea acestuia și este o indicație pentru un test farmacologic. Înălțimea curbată ST în jos, de 0.5 mm sau mai mult. În V1, T poate fi orice, în V2-V3 T este pozitiv.

Criterii suplimentare pentru tipul 2:

Unghiul beta în figura superioară egal sau mai mare de 58 de grade este cel mai bun predictor al transformării graficelor de tip 2 la tip 1 în timpul unui test farmacologic.
Lungimea bazei triunghiului, a cărei înălțime este de 5 mm față de punctul de altitudine maximă a segmentului ST. 4 mm sau mai mult la o rată ECG de 25 mm / s vorbește despre sindromul Brugada, sensibilitate 85%, specificitate 96%.

Manifestări clinice:
Sincopă, convulsii convulsive, respirație agonală în timpul somnului.
Tahicardie ventriculară polimorfică și fibrilație ventriculară.
Decembrie. Mai des, într-un vis sau în timpul febrei. Febra poate demasca semnele ECG.
Vârsta medie a decesului subită este de 41 +/- 15 ani.

Teste farmacologice:
Indicații: orice suspiciune de sindrom (de exemplu, sincopă sau VF), grafica a sindromului Brugada de tip 2.
Testul este pozitiv dacă apar graficul tip 1.
Utilizare pe / în introducerea de ayamalin, procainamid sau flekainida. Dacă nu sunt disponibile, puteți utiliza propafenonă sau flekainid per os.
Testul se încheie dacă au apărut extrasistole ventriculare frecvente și aritmii mai complexe, precum și cu extensia QRS mai mare de 130% din durata inițială.
25% din toate testele sunt negative false. Se recomandă repetarea testului cu diferite medicamente.
Dozele de medicamente nu sunt descrise în revizuire.
Modul în care testele sunt periculoase nu este clar.

Cine să tratăm? Riscul de stratificare
Un factor de risc evident este sincopa din cauza aritmiei ventriculare.
În absența simptomelor, nu există recomandări clare. Tratamentul este individualizat. Cu un EFI pozitiv, puteți lua în considerare instalarea unui cardioverter.
Cardioverterul este cel mai fiabil mod de tratament.
Unii pacienți suferă o ablație epicardială, dar nu există rezultate pe termen lung și efectul nu este clar.

Sindromul Brugada

Un studiu efectuat de cardiologi asupra cauzelor decesului subită cardiacă la persoanele fără boală coronariană a dus la descoperirea unui fenomen precum sindromul Brugada. Că el este considerat principalul „vinovat“ moartea subită a jumătate din persoanele sub 40 de ani, care nu au boli aterosclerotice vasculare severe și inima verificate în mod repetat, și a considerat sănătos de toate criteriile.

Izolarea sindromului Brugada într-o unitate nosologică independentă în ICD-10 cu cod I 42.8 în subgrupul "Alte cardiomiopatii" poate fi considerată un fel de realizare la nivelul diagnosticului. La urma urmei, acum o jumătate de secol, multe dintre metodele actuale nu erau disponibile. Doctorii s-ar putea concentra doar asupra rezultatelor examenului post-mortem.

Nevoia de tratare a sindromului ca o boala separata a fost declarata de cardiologii din Atlanta in anii 1980, cand a fost inregistrat un salt "neobisnuit" in incidenta deceselor subite in randul tinerilor de origine asiatica.

Ce se știe despre prevalență?

Prevalența sindromului Brugada variază în diferite zone ale globului, de la cazuri izolate la 10 la 10.000 de populație. Este mai frecventă în țările sudice și asiatice, mai puțin frecvent - printre europeni (printre populația din Laos - 1 caz la 10.000, în Thailanda - 2.6-3.8).

În regiunile ruse, cel mai mare număr de cazuri este pentru persoanele din Caucaz. Cele mai multe boli sunt raportate la bărbați. Rareori au fost identificate tulburări similare la copii și adolescenți.

Care sunt frații celebri din Brugada?

Pentru prima dată, a fost primită o descriere a cazului unei fete de trei ani care a murit dintr-un atac brusc de aritmie pe fundalul utilizării nereușite a medicamentelor și al utilizării unui stimulator cardiac. Marcată combinație de simptome: pierderea conștienței și fibrilația ventriculară. Autopsia a confirmat absența patologiei organice a inimii și a vaselor de sânge.

În 1992, cardiologi spanioli, trei frați Brugada (ele sunt acum lucrează în diferite clinici), sa alăturat un număr de cazuri de familie într-un sindrom clinic si electrocardiografice cu un risc crescut de moarte subita.

Ei au studiat și au publicat rezultatele unui studiu de opt astfel de cazuri. Șase bărbați și două femei au avut frecvente inconștiență cu aritmii și apariția deceselor clinice.

Pentru a exclude bolile cardiace, am efectuat: EKG cu teste de stres, angiografie, ecocardiografie și indicatorii electrofiziologici au fost studiați. Patru au reușit să facă biopsie miocardică.

În timpul unui atac, în timpul monitorizării, au fost înregistrate extrasistole ventriculare asociate cu o tranziție la tahicardie ventriculară. Aproape toti pacientii au avut convulsii seara si noaptea. Acest ritm a confirmat rolul nervului vag în activarea aritmiilor (orele dimineții sunt mai caracteristice pentru ischemia miocardică acută).

Ulterior, patru pacienți au suferit o implantare a stimulatorului cardiac, iar două au obținut rezultate bune cu tratamentul cu beta-blocante. Unul a fost tratat cu Amiodaronă și Difenilhidantoină cu stimulare electrică simultană. Altul a murit brusc în timpul unei intervenții chirurgicale implantului cardiac.

Datele obținute de cardiolog au făcut posibilă izolarea sindromului Brugada, luând în considerare indicii ECG și anumite simptome clinice.

Vedere modernă asupra patogenezei sindromului Brugada

Simptomele clinice și electrocardiografice sugerează o schimbare bruscă paroxistică în ritmul normal al inimii până la tahicardia ventriculară, care este mai probabil să determine o persoană să moară. Cum intră o inimă sănătoasă la moarte?

Studiul acestui fenomen a condus la elucidarea cauzelor genetice ale excitabilității depreciate a celulelor miocardice (miocitare). Sa constatat că anumite mutații genetice determină modificări ale proteinelor de transport ale celor mai importanți electroliți care asigură un proces de excitație electrochimică. Acestea includ sodiu, potasiu, calciu și magneziu.

În mod normal, un anumit raport și o concentrație în interiorul și în exteriorul celulei creează un potențial de acțiune.

În sindromul Brugada, sodiul este blocat în miociste. Acest lucru face imposibilă organizarea relaxării musculare necesare. Cel mai predispus era ventriculul drept. În această zonă se formează o activitate anormală, provocând paroxisme de excitație.

motive

Singura cauză a sindromului Brugada este ereditatea încărcată. Modul de transmitere se numește dominantă autosomală. Aceasta înseamnă că trăsăturile genetice se referă în mod necesar la copil cu o probabilitate de 50%, dacă unul dintre părinți o are.

Capacitatea de a detecta boala este ridicată în:

• tineri, în cazul în care familia a avut deja cazuri de moarte subită neclară la vârsta de 40 de ani;
• persoanele care suferă de leșin nerezonabil;
• pacienți cu tahicardie ventriculară paroxistică.

În acest grup, riscul de deces non-coronarian este brusc.

Ce simptome indică sindromul Brugada?

Opțiunile clinice vă permit să selectați 2 forme ale sindromului:

• sincopal - are loc cu pierderea conștiinței;
• non-sincopală - nu există nici o pierdere a conștiinței, o persoană nu prezintă practic plângeri.

A fost stabilită o corelație între severitatea semnelor clinice și gradul de deteriorare a canalelor de sodiu:

• dacă mai puțin de ¼ din numărul total de canale este perturbată, o modificare a ritmului apare numai după introducerea substanțelor cu efect blocant asupra canalelor de sodiu;
• cu o leziune mai frecventă, sechestru se termină cu o moarte subită.

Imaginea clinică a unui atac "fericit" constă în mai multe trăsături și simptome:

• adesea precedată de stres fizic sau emoțional, o creștere a temperaturii în timpul infecției, utilizarea băuturilor alcoolice;
• timpul preferat este târziu seara și noaptea (în timpul somnului, un atac a fost înregistrat la 87% dintre pacienți, în timpul zilei - în 13%);
• brusc există o stare generală de rău;
• amețeli;
• stare de prostrație;
• senzația de joltare în inimă;
• "Pâlpâirea muștelor și a punctelor" în fața ochilor;
• transpirații grele.

La sfârșitul atacului, conștiința este complet restaurată, victima este adecvată. La 11% dintre pacienți, atacul provoacă moartea clinică, rezultatul depinde de resuscitarea imediată.

Criterii de patologie ECG diagnostice

Inițial, condițiile de diagnosticare a sindromului Brugada au fost stabilite numai pentru manifestările ECG. Pentru a face acest lucru, filmul trebuie să fie:

• o imagine a unei blocade incomplete sau complete a pachetului drept al lui;
• creșterea părții finale a complexului QRS ventricular la locul de tranziție spre segmentul ST (încălcarea depolarizării);
• ridicând intervalul ST cu mai mult de 1,5 mm deasupra izolinei pentru a forma o "șa" sau "arc".

Deseori forma "arcului" are loc cu varianta sincopală a sindromului, iar "șaua" cu sincopa.

Diagnosticul la copii este dificil deoarece semnele ECG sunt detectate după cinci ani.

Caracteristicile controlului ECG trebuie respectate pentru a maximiza detectarea semnelor de deteriorare:

• dacă nu există patologie pe ECG în prezența episoadelor de pierdere a conștiinței, atunci se recomandă reluarea ECG cu instalarea celor 2 electrozi drept mai mari decât punctele normale;
• Monitorizarea holterului vă permite să înregistrați o eșec de ritm pe termen scurt pe tahicardia ventriculară în timpul zilei și în timpul somnului;
• Testul cu eliminarea EKG după administrarea intravenoasă a blocantelor de canale de sodiu (Novocainamide, Aymalin) se efectuează numai în condiții de resuscitare pregătite, manifestări ale paroxismului ventricular sunt considerate a fi un rezultat pozitiv.

Alte studii

Pentru diagnostic, este necesar să se excludă alte cauze ale pierderii conștienței. Pentru aceasta aveți nevoie de:

• consultarea neurologului;
• exploatație neurosonography;
• imagistica prin rezonanta magnetica a creierului.

Pentru a obține informații mai precise despre modificările ventriculului drept al inimii într-un mediu staționar, stimularea transesofagiană este efectuată cu înregistrarea ECG.

tratament

Nu există un tratament patogenetic pentru sindromul Brugada. Toate numirile sunt menite să prevină atacurile, să oprească aritmiile ventriculare și să prevină moartea subită.

Medicamentele antiaritmice sunt limitate la utilizarea:

• Clasa 1A - include Ritmodan, Quinidine, Disopyramide, Cordarone, Amiodarone;
• β-blocante - propranolol.

Medicamente puternic contraindicate, cu efect de blocare a canalelor de sodiu: Novocainamid, Propafenon, Aymalin.

Instalarea unui stimulator cardiac special - cardioverter este considerată cea mai eficientă metodă de tratament. Electrozii sunt localizați intracardiac. Poate recunoaște aritmia și se conectează numai în timpul unui atac cu activarea ulterioară a activității cardiace.

Recomandări cardiologice

Este recomandat pacienților cu sau suspectați de sindrom Brugada:

• Nu vă suprasolicitați cu exerciții, sport, fitness;
• evitarea stresului, a situațiilor nervoase și emoționale;
• nu fumați, excludeți orice tip de alcool (inclusiv bere);
• planul de agrement în aer liber;
• se abține de la stimularea băuturilor (cafea, sucuri carbogazoase);
• respectați principiile unei alimentații bune (mai puțin grăsime animală, mai multă pește, legume, fructe), nu mâncați prea mult;
• să ia medicamente aritmice pentru viață, să fie observat de un cardiolog (după caz, de către un aritmolog), după instalarea unui cardioverter, de către un chirurg cardiac.

perspectivă

Chiar și în cazul terapiei moderne, până în 11 ani, până la 11% dintre pacienții cu diagnostic confirmat mor brusc în următorii 3 ani. Cifra a fost redusă în comparație cu frații Brugad în 1992 (30%), dar există un risc semnificativ de moarte subită și pierderea tinerilor.

Datele privind mortalitatea selectivă a pacienților pe măsură ce îmbătrânesc și adăugarea modificărilor coronariene nu sunt încă disponibile.

Ce fac membrii familiei?

Dacă unul dintre membrii familiei este diagnosticat, restul ar trebui să treacă examenul recomandat și să ia medicamente în scopuri profilactice.

Planificarea unui copil necesită consiliere genetică vizitatoare și luarea unei decizii rezonabile cu privire la viitorul său. O femeie în timpul sarcinii și al nașterii se desfășoară foarte atent, mai des trebuie să fie întotdeauna într-un departament specializat. În cazul unui atac, tratamentul va fi îndreptat în primul rând la menținerea vieții mamei.

Specialiștii ruși din Institutul de Cercetare și Pediatrie din Moscova lucrează cu Fondul Internațional pentru Sindromul Brugada. Medicii cu pacienți au posibilitatea de a se consulta. O bază de date (Registrul Internațional) este creată pentru studii genetice moleculare. Se recomandă trecerea examenului la toți pacienții cu tulburări neclare de pierdere a conștiinței, istoric familial disfuncțional.

Sindromul Brugada

Sindromul Brugada este o afecțiune cardiacă determinată genetic, caracterizată prin diferite afecțiuni ale inimii care conduc la o creștere accentuată a riscului de deces cardiac subită. Simptomele acestei afecțiuni sunt tahicardia paroxistică, leșin, fibrilația atrială și fibrilația ventriculară care pune viața în pericol, cel mai frecvent întâlnită în timpul somnului. Diagnosticul sindromului Brugada se face pe baza unui complex caracteristic al simptomelor, datelor electrocardiografice și a unui studiu al istoriei ereditare, unele forme de patologie fiind determinate prin metode genetice moleculare. Tratamentul specific al bolii nu există, utilizați terapia antiaritmică, utilizați o varietate de stimulatoare cardiace.

Sindromul Brugada

Sindromul Brugada este un grup de tulburări genetice care duc la modificări ale permeabilității ionilor membranelor cardiomiocite, rezultând în patologii de ritm și de conducere care creează un risc crescut de deces cardiac brusc. Pentru prima dată o astfel de condiție a fost descrisă în 1992 de doi frați - cardiologi belgieni de origine spaniolă, José și Pedro Brugada, care au acordat atenție relației dintre anumite manifestări electrocardiologice și tulburări ale ritmului cardiac. S-a stabilit acum că sindromul Brugada este o afecțiune ereditară cu un mecanism predominant autozomal dominant al transmisiei, identificate mai multe gene, ale căror mutații pot provoca această boală. Conform unor informații, aproape jumătate din toate cazurile de moarte subită cardiacă din lume sunt cauzate de această patologie particulară. Prevalența sindromului Brugada variază în diferite regiuni ale planetei - în țările din America și Europa este de aproximativ 1:10 000, în timp ce în țările africane și asiatice această boală este mai frecventă - 5-8 cazuri la 10 000 de populație. Sindromul Brugada are de aproximativ 8 ori mai multe sanse de a afecta bărbații decât femeile, manifestări de patologie apar la vârste diferite, dar cel mai adesea simptome severe apar în 30-45 de ani.

Cauzele și clasificarea sindromului Brugada

Motivul dezvoltării tulburărilor în sindromul Brugada este activitatea patologică a canalelor ionice ale cardiomiocitelor, în principal sodiu și calciu. Defectele lor, la rândul lor, se datorează mutațiilor în genele care codifică proteinele canalelor ionice. Cu metodele geneticii moderne, a fost posibilă identificarea în mod fiabil a 6 gene majore, a căror înfrângere conduce la dezvoltarea sindromului Brugada, în ceea ce privește mai multe există o suspiciune, dar lipsesc baza de date necesară. Pe această bază, se construiește clasificarea acestei stări, care include 6 forme ale bolii (BrS):

• BrS-1 este cea mai comună și bine studiată variantă a sindromului Brugada. Aceasta este cauzată de o mutație a genei SCN5A situată pe cromozomul 3. Produsul de expresie al acestei gene este subunitatea alfa a tipului de canal de sodiu 5, reprezentată pe larg în miocard. În plus față de sindromul Brugad, mutațiile acestei gene generează un număr mare de patologii cardiace ereditare - fibrilație atrială familială, sindromul sinusurilor bolnave de tip 1 și o serie de alte.
• BrS-2 - acest tip de sindrom Brugada este cauzat de defecte ale genei GPD1L, care este localizată pe cromozomul 3. Codifică una dintre componentele glicerol-3-fosfat dehidrogenazei, care are un rol activ în canalele de sodiu ale cardiomiocitelor.
• BrS-3 - acest tip de sindrom Brugada este cauzat de un defect al genei CACNA1C situate pe cromozomul 12. Produsul expresiei sale este subunitatea alfa a canalului de calciu de tip L, prezent și în cardiomiocite.
• BrS-4 - ca în cazul precedent, cauza dezvoltării sindromului Brugad de tip 4 este înfrângerea canalelor de calciu de tip L potențial dependentă. Aceasta este cauzată de o mutație a genei CACNB2 situată pe cromozomul 10 și care codifică subunitatea beta-2 a canalelor de ioni de mai sus.
• BrS-5 este un tip comun de sindrom Brugada, cauzat de o mutație a genei SCN4B situată pe cromozomul 11. Acesta codifică o proteină din unul dintre canalele mici de sodiu ale cardiomiocitelor.
• BrS-6 - provocat de un defect al genei SCN1B situate pe cromozomul 19. În multe moduri, această variantă a sindromului Brugada este similară cu primul tip de boală, deoarece în acest caz canalele de sodiu de tip 5 sunt, de asemenea, afectate. Gena SCN1B codifică subunitatea beta-1 a acestui canal ionic.

În plus, mutațiile genelor KCNE3, SCN10A, HEY2 și ale altor gene sunt suspectate în dezvoltarea sindromului Brugad. Cu toate acestea, astăzi nu este posibil să se demonstreze în mod fiabil rolul lor în apariția acestei boli, de aceea numărul de variante genetice ale sindromului Brugad este limitat la șase. Moștenirea tuturor formelor acestei patologii este neclară, numai în 25% dintre pacienți se determină semne de transmitere dominantă autosomală. Se presupune că există un tip dominant de moștenire cu penetrare incompletă sau influența mutațiilor spontane. Motivele pentru care sindromul Brugada afectează bărbații mai des decât femeile sunt, de asemenea, de neînțeles, probabil, severitatea manifestărilor bolii depinde de fondul hormonal al pacientului.

Patogeneza perturbări în orice sindrom Brugada formă este aproximativ aceeași - datorită modificărilor permeabilității membranei pentru violarea ionilor de sodiu cardiomiocite apare potențial și interconectate cu ele transmembranare caracteristici excitabile tisulare: excitabilitate, contractilitate, transfer de excitație celule înconjurătoare. Ca rezultat, există blocade ale căilor cardiace (legăturile lui His), tahiaritmiile, agravate de creșterea efectelor vagale (în timpul somnului). Severitatea simptomelor din sindromul Brugada depinde de proporția canalelor de sodiu afectate. Unele substanțe medicinale care pot inhiba canalele ionice ale inimii pot spori manifestarea bolii.

Simptomele sindromului Brugada

Vârsta apariției primelor semne ale sindromului Brugada este foarte diferită la pacienții diferiți - cazuri de această patologie au fost raportate atât la copiii cu vârste cuprinse între 3 și 4 ani, cât și la vârstnici. Modificările de pe electrocardiogramă, cu absența completă a altor simptome clinice, devin una dintre primele manifestări ale patologiei, de aceea boala este adesea detectată întâmplător. În cele mai multe cazuri, o clinică pronunțată de sindrom Brugada are loc între vârsta de 30-45 de ani, precedată de o perioadă asimptomatică de 10-12 ani, timp în care singurul semn de patologie este modificările ECG.

În mod obișnuit, pacienții cu sindrom Brugada se plâng de amețeli, de leșin, de frecvențe frecvente de tahicardie, mai ales în timpul nopții sau în timpul zilei de odihnă. Uneori există o reacție anormală la administrarea anumitor medicamente - antihistaminice de primă generație, beta-blocante, agenți vagotoni. Utilizarea lor în sindromul Brugada poate fi însoțită de efecte secundare crescute, precum și palpitații, leșin, scăderea tensiunii arteriale și alte manifestări negative. Nu sunt detectate alte simptome în această boală, ceea ce explică atracția rară a pacienților la un cardiolog sau alți specialiști - în unele cazuri, manifestările sindromului Brugada sunt destul de rare și ușoare. Cu toate acestea, acest lucru nu reduce riscul de moarte subită cardiacă din cauza acestei patologii.

Diagnosticul sindromului Brugada

Tehnicile electrocardiografice, studiul istoricului ereditar al pacientului și analiza moleculară genetică sunt utilizate pentru a determina sindromul Brugada. Puteți suspecta prezența acestei boli în prezența fenomenelor sincopale (amețeală, leșin) de origine necunoscută, plângeri de atacuri bruște de tahiaritmiile. Modificările electrocardiogramei cu sindromul Brugada pot fi determinate împotriva absenței totale a simptomelor clinice ale bolii. În același timp, cardiologii identifică trei tipuri principale de modificări ale ECG, ușor diferite de la ele. O imagine tipică a unei electrocardiograme în sindromul Brugada este redusă la o altitudine (înălțime) a segmentului ST deasupra liniei izoelectrice și a valului T negativ pe conductele toracice drepte (V1-V3). Semnele de blocare a mănunchiului drept al lui pot fi, de asemenea, detectate, iar în timpul monitorizării Holter, sunt detectate atacuri de tahicardie paroxistică sau fibrilație atrială.

De regulă, istoricul ereditar al pacienților cu sindrom Brugada este împovărat - printre rude sau strămoși există cazuri de decese de la insuficiență cardiacă, deces în somn sau moarte subită cardiacă. Acest fapt, precum și prezența simptomelor și modificărilor de mai sus asupra ECG, oferă motive pentru diagnosticarea moleculară genetică. In prezent, medicii Genetics covârșitor clinici si laboratoare produc determinarea sindromului Brugada cauzate de mutatii numai SCN4B si genele SCN5A (tipurile 1 și 5 patologie) în ceea ce privește alte forme de tehnici genetice de diagnostic nu au fost încă dezvoltate. Diferentierea acestei conditii ar trebui sa fie cu raspunsul organismului la luarea anumitor medicamente, miocardita cronica si alte patologii cardiace.

Tratamentul și prevenirea sindromului Brugada

terapii specifice sindromului Brugada la moment nu există, prin urmare, limitată doar de lupta cu manifestările bolii, precum și prevenirea episoadelor de viata in pericol de tahiaritmii și fibrilație. Amiodarona este utilizată cel mai frecvent în această stare, disopiramida și chinidina sunt utilizate mai rar. Cu toate acestea, tratamentul medicamentos pentru sindromul Brugada, în unele cazuri, este ineficient, singurul mijloc sigur de prevenire a aritmie și moarte subită cardiacă, în acest caz, devine implantarea unui defibrilator cardioverter. Odată ce acest dispozitiv este capabil de a evalua performanța miocardului pacientului și modificările patologice și ritmul cardiac pune în pericol viața la normal, este introdus printr-o descărcare electrică.

Multe dintre medicamentele traditionale antiaritmice sunt contraindicate cu sindromul Brugada, deoarece inhibă activitatea canalelor de sodiu de cardiomiocite și crește expresia patologie. Pentru mijloacele interzise în această boală se numără aymalin, propafenonă, procainamidă. Prin urmare, pacienții cu sindrom Brugada trebuie să informeze întotdeauna specialiștii cu privire la diagnostic, pentru a evita prescrierea agentului antiaritmic gresit. În prezența acestei boli în membrii familiei sau cazuri de moarte subită cardiacă în familie ar trebui să fie de studiu ECG cu regularitate pentru mai timpurii diagnosticări posibile a acestei condiții.

Prognoza sindromului Brugada

Prognosticul sindromului Brugada este incert, deoarece severitatea simptomelor bolii este foarte variabilă și depinde de o serie de factori. Dacă există numai manifestări electrocardiografice ale patologiei fără simptome clinice marcate, prognosticul este relativ favorabil. În cazul în care sindromul Brugada este însoțită de pierderea conștienței și convulsii aritmie - fără a instala defibrilator cardioverter, riscul de moarte subita de cauza cardiaca este crescut de mai multe ori. Atunci când utilizați acest dispozitiv, prognosticul este oarecum îmbunătățit, deoarece dispozitivul poate corecta modificările patologice ale ritmului cardiac în jurul ceasului.