Sindromul Marfan

Sindromul Marfan este o boală determinată genetic care se caracterizează prin înfrângerea sau subdezvoltarea fibrelor țesutului conjunctiv în timpul embriogenezei și se manifestă prin modificări disfuncționale ale analizorului vizual, sistemelor osos și articulare și sistemelor cardiovasculare.

De obicei, sindromul este moștenit de la părinți la copii într-o manieră autosomală dominantă. În unele cazuri, acesta devine rezultatul unei mutații a unei gene care codifică sinteza fibrillinei și influențează simultan formarea mai multor trăsături fenotipice. Schimbări genetice - mutațiile apar sub influența factorilor endogeni și exogeni negativi. Proteina fibrillină este o parte importantă a multor structuri corporale. Lipsa țesutului conjunctiv își pierde forța și elasticitatea, ceea ce afectează starea peretelui vascular și aparatul ligamento-articular.

Sindromul a fost descoperit în 1875 de către un oftalmolog din America, E. Williams. A găsit o deplasare completă a lentilei ochiului din poziția normală în frate și sora, care avea o creștere ridicată și o mobilitate excesivă a articulațiilor de la naștere. Câțiva ani mai târziu, un pediatru din Franța, A. Marfan, a efectuat observații asupra unei fete de 5 ani cu anomalii scheletice progresive, membre extrem de lungi și "degete păianjen". El a oferit o descriere clară a patologiei, datorită căreia sindromul ia primit numele.

băiat cu sindrom marfan

Simptomele clinice ale sindromului sunt foarte polimorfe. Aceasta se datorează prezenței țesutului conjunctiv afectat în toate structurile interne ale corpului. Eșecul sistemic al țesutului conjunctiv se manifestă prin semne de deteriorare a scheletului, a inimii și a vaselor de sânge, a ochilor, a pielii, a sistemului nervos central, a plămânilor. Modificări patologice similare se formează intrauterin la făt. Simptomele sindromului variază de la forme șterse la procese incompatibile cu viața.

Pacienții au membre disproporționate, înălțime peste medie, degete alungite, articulații hipermobile, corp subțire, palate gotice, suprapuse, ochi adânci. Ei suferă de gigantism, miopie, ectopia lentilei, o schimbare a formei sternului, kyphoscoliosis. Semnele clinice ale sindromului se datorează hipertensibilității țesuturilor.

Sindromul Marfan este o colagenopatie ereditară, care apare la 1 din 10.000-20.000 de persoane. Patologia se găsește peste tot, printre oameni de orice naționalitate, gen și loc de reședință - la fel de frecvent printre locuitorii din sud și nord. În cuplurile căsătorite, în care tatăl are peste 35 de ani, copiii bolnavi se nasc mai des.

Diagnosticul de patologie se bazează pe datele istoriei ereditare, examinarea vizuală, rezultatele studiilor suplimentare. Pacienții cu sindrom Marfan au aspect similar. Experții în aparență pot sugera prezența bolii. Tratamentul bolii este medicament și operativ, constând în eliminarea tulburărilor structurale și funcționale ale mușchiului cardiac, ale analizorului vizual și ale aparatului de îmbinare osoasă. Chirurgia este indicată în cazurile în care tratamentul medicamentos și fizioterapia nu dă rezultate pozitive. Dacă boala nu este tratată, speranța de viață a pacienților va fi limitată la 30-40 de ani. Cauza morții lor este ruptura aortică sau insuficiența coronariană acută. Medicina moderna permite pacientilor sa se vindece cu succes si sa traiasca complet pana la varsta inaintata.

Factori etiologici

Sindromul Marfan este o anomalie congenitală caracterizată prin următoarele trăsături genetice:

• autosomal dominant, în care pacienții se găsesc în fiecare generație;
• pleiotropismul pronunțat - acțiunea multiplă a genei;
• expresivitatea variabilă - gradul de dezvoltare a trăsăturii controlate de această genă;
• penetrare înaltă - probabilitatea manifestării fenotipice a trăsăturii în prezența genei corespunzătoare.

Sindromul se dezvoltă ca rezultat al mutației genei care codifică biosinteza unei fibriline speciale de proteine ​​- o structură importantă a substanței intercelulare care asigură elasticitatea și contractilitatea fibrelor țesutului conjunctiv. Mutatia apare spontan la momentul conceperii in ou sau sperma. Cu o lipsă de fibrilină perturbată formarea de fibre. Încetează să mai fie puternică și elastică, devine excesiv de tracțiune și este mai puțin rezistentă la deformare. Vasele și ligamentele sunt cele mai susceptibile de avarii.

Fibrilina este necesară pentru funcționarea ligamentului zinc, prin care lentila este atașată corpului ciliar. Atunci când deficitul de proteine ​​acest ligament este slăbit, care se manifestă prin miopie, subluxație a lentilei, glaucom secundar, o scădere a acuității vizuale. În plus față de analizorul vizual, proteina fibrillină este conținută în ligamentele aortice și asigură rezistența la stres. Odată cu slăbirea acestor ligamente, vasul se extinde și pereții se separă. Astfel de schimbări sunt mortale pentru oameni. În sindromul Marfan, o supapă bicuspidă este adesea afectată, ceea ce necesită o corecție chirurgicală.

clasificare

• eliminat - pacienții au modificări minore în 1 sau 2 sisteme corporale;
• pronunțată - prezența tulburărilor ușoare în 3 sisteme sau tulburări patologice caracteristice cel puțin în primul sistem.

Natura sindromului:

• progresiv - în timp, patologia crește și se înrăutățește,
• semnele stabile ale bolii pe parcursul mai multor ani de observații rămân neschimbate.

• forma familială este moștenită într-o manieră autosomală dominantă;
• forma sporadică - sindromul este cauzat de o mutație accidentală a genelor în timpul concepției.

simptomatologia

Sindromul Marfan se manifestă printr-o varietate de semne clinice, care este asociat cu prezența fibrelor țesutului conjunctiv în diverse structuri ale corpului. Pacienții prezintă semne de afectare a oaselor și articulațiilor, analizorul vizual, inima, vasele de sânge, nervii, plămânii, pielea.

Simptomele tulburărilor disfuncționale ale organelor interne se produc pe fondul oboselii severe și al oboselii după efort fizic mic, mialgie, letargie, hipotonie musculară, cefalgie paroxistică. Odată cu dezvoltarea și dezvoltarea corpului uman, trăsăturile bolii devin mai pronunțate.

Scheletul

Semnele clinice ale sindromului Marfan datorate leziunilor oaselor, mușchilor și ligamentelor:

1. scurt tors și picioare lungi,
2. degetele în formă de ciocan,
3. degete păianjen,
4. construcție subțire
5. hipotonie musculară
6. lungă și îngustă
7. ochii adânci
8. lipsa decalajelor dintre dinți
9. nas mare
10. micrognație,
11. pietre subdezvoltate,
12. urechile mari și mici
13. "Cerul gotic"
14. descendenți,
15. hiper-mobilitate articulară
16. de piept deformat sub formă de pâlnie sau de chilă a păsărilor,
17. curbură a coloanei vertebrale
18. deplasarea vertebrei care se suprapune în raport cu substratul,
19. aplatizarea arcurilor piciorului,
20. împingând acetabulul.

Inima și vasele

Deteriorarea mușchiului cardiac în sindromul Marfan determină rezultatul acestuia. Există de obicei defecte în structura aortei, trunchiului pulmonar și dezvoltarea valvelor cardiace:

• dilatarea atriilor și a ventriculilor,
• o expansiune asemănătoare cu cea a unei porțiuni limitate a peretelui aortic,
• prolapse bicuspid valve,
• mixomatoza inimii,
• cardiomiopatie,
• ruptura acordurilor valvei mitrale,
• calcificarea valvei aortice,
• diferite tipuri de aritmii - atriale, extrasistole,
• inflamația căptușelii interioare a inimii - endocard,
• cardialgia cu iradiere în spate, claviculă, braț, umăr,
• extremitatea rece
• dificultăți de respirație
• sunete cordiale,
• ECG - semne de CHD.

ochi

Persoanele cu sindrom Marfan dezvoltă patologia de vedere:

1. miopie,
2. obiectivul se deplasează lateral
3. aplatizarea corneei și îngroșarea acesteia,
4. subdezvoltarea irisului și a mușchiului ciliar,
5. strabism,
6. cataracta,
7. asimetria elevilor,
8. glaucom,
9. astigmatism,
10. clarviziune,
11. ochii colobomului
12. spasmul vaselor retiniene și un risc ridicat de detașare.

Alte organe

Deteriorarea sistemului nervos:

• ischemice și hemoragice,
• hemoragie subarahnoidă,
• proeminența membranelor măduvei spinării.

Slăbirea și întinderea sacului dural se manifestă prin durere la nivelul spatelui inferior, picioarelor, pelvisului și a altor semne neurologice, cefalgie.

Înfrângerea sistemului bronhopulmonar:

1. acumularea de aer între pleura viscerală și parietală,
2. emfizem,
3. alungirea și suprasolicitarea alveolelor,
4. somn apnee,
5. cancer pulmonar

La pacienții cu pneumotorax se acumulează aer în cavitatea pleurală, iar plămânii sunt comprimați. Respirația lor devine frecventă și superficială, durerile toracice, pielea devine mai întâi palidă, apoi devine albăstrui.

Afectarea pielii, a țesuturilor moi, a organelor interne:

• deplasarea rinichiului în direcția caudală,
• cystocele,
• prolapsul uterin,
• chisturi și neoplasme în ficat și rinichi,
• varice,
• striate pe piele
• hernie.

Pacienții cu sindrom Marfan sunt ușor excitabili, hiperactivi, excesiv de emoționali, adesea lacrimali și violenți. Au abilități extraordinare și un nivel ridicat de inteligență.

Cerul "gotic" și microgenația conduc la tulburări de vorbire. Odată cu înfrângerea scheletului și a articulațiilor apare artralgia și mialgia, apare osteoartrita precoce.

Sindromul Marfan se manifestă diferit în cazul persoanelor care solicită îngrijiri medicale. Unele dintre ele prezintă semne pronunțate de patologie, în timp ce altele au simptome care sunt șterse. Progresia sindromului apare ca o persoană care crește. Manifestările clinice sunt determinate de localizarea și intensitatea afectării organelor și sistemelor.

Metode de diagnosticare

manifestări ale sindromului Marfan la o vârstă mai mică

Detectarea sindromului Marfan este efectuată de specialiști în genetică, cardiologie, oftalmologie, neurologie, ortopedie. Diagnosticul patologiei include colectarea anamnezei vieții și a bolii, identificarea semnelor clinice tipice, analizarea examenului extern și a datelor fizice, rezultatele examenelor cardiografice și radiografice, vizitarea unui oftalmolog și compilarea unui genealogic de la un genetician.

Metode de diagnosticare de bază:

1. analizele generale ale sângelui și urinei sunt semne tipice de inflamație;
2. examinarea biochimică a sângelui vă permite să identificați disfuncția unui anumit organ rezultând din dezvoltarea procesului patologic, precum și să determinați cauza principală a bolii și să prescrieți tratamentul corect;
3. electrocardiografia afișează potențialul electric format în inima de lucru;
4. ecocardiografie - studiul modificărilor morfologice și funcționale ale inimii și aparatului de supape;
5. Studiu cu raze X și tomografie - tehnici de diagnostic informativ care detectează leziunile oaselor, articulațiilor, organelor interne și țesuturilor moi;
6. aortografia - examinarea cu raze X a aortei folosind un agent de contrast;
7. Ecografia organelor interne
8. biomicroscopie și oftalmoscopie,
9. analiza moleculară genetică.

Metode de tratament

Sindromul Marfan este incurabil. Tratamentul etiotropic al bolii nu există, deoarece este imposibil să se înlocuiască genele copilului. Pacienților li se administrează o terapie simptomatică, al cărei scop este de a atenua starea generală, de a elimina simptomele și de a preveni complicațiile grave.

• β-blocante - "Propranolol", "Atenolol";
• blocante ale canalelor de calciu - Nifedipină, Verapamil;
• Inhibitori ai ACE - Captopril, Lisinopril;
• terapia de normalizare a colagenului - Alflutop, Rumalon, Struktum;
• Metabolism - Riboxin, Mildronat;
• complexe multivitamine;
• antibiotice pentru prevenirea endocarditei infecțioase;
• anticoagulante pentru prevenirea trombozei;
• antioxidanți și antihipoxanți - "Coenzima Q10", "Elkar";
• medicamente nootropice - Piracetam, Vinpocetină.

Cu o scădere a acuității vizuale, pacienții cu boli oftalmice sunt prescrise pentru o uzură constantă sau lentile de contact.

1. intervenția chirurgicală la nivelul inimii și ale aortei aorte aortei protetice și a inimii, chirurgie reconstructivă și plastică,
2. operații oculare - corectarea miopiei cu laser, înlocuirea lentilelor, eliminarea glaucomului,
3. corecția chirurgicală a scheletului - plasticul pieptului cu deformarea în formă de pâlnie, stabilizarea coloanei vertebrale, protezele articulațiilor mari.

Fizioterapia și terapia cu exerciții fizice sunt prezentate persoanelor cu un fenotip marfăanoid al formei șterse.

Recomandările clinice ale specialiștilor la pacienții lor:

• menținerea unui stil de viață sănătos
• limitarea muncii grave și tensiunii fizice,
• refuzul sportivilor de activitate sporită,
• vizite regulate la specialiști în domeniul cardiologiei, oftalmologiei, ortopediei, neurologiei,
• găsirea pacienților sub supraveghere constantă și controlul medicilor,
• examenul de diagnosticare periodică.

Previziuni și măsuri preventive

Prognosticul sindromului Marfan este ambiguu. Depinde de starea sistemului cardiovascular, de ochii și scheletul pacientului. Dacă există încălcări grave din partea acestor organe, speranța de viață a pacienților este limitată la 40-50 de ani, iar riscul de moarte subită crește. Cu ajutorul corectării corecte a intervențiilor chirurgicale cardiace, este posibilă îmbunătățirea calității vieții pacienților și returnarea acestora la capacitatea de muncă.

Toate cuplurile, din istoria familială a căreia au fost cazuri de boli ereditare, ar trebui să viziteze genetica înainte de sarcină și să treacă toate testele necesare în avans. Diagnosticul prenatal este un set de măsuri luate pentru a identifica patologia în stadiul dezvoltării intrauterine. Se compune din ultrasunete fetale și screening biochimic al marcatorilor serici materni. Metodele sale invazive includ biopsia vililor corionice, studiul lichidului amniotic, a sângelui din cordonul ombilical și a celulelor placentare.

Toți pacienții au nevoie de timp pentru igienizarea focarelor existente de infecție cronică în organism - pentru a trata cariile, amigdalele, sinuzita cu antibiotice. Acesta este un eveniment extrem de important, deoarece imunitatea este slăbită la persoanele cu sindrom Marfan. Acestea ar trebui să fie temperate, să mănânce bine, să optimizeze regimul de zi, să aibă un somn bun, să facă o plimbare lungă în aerul curat, să lupte cu obiceiurile proaste, să evite situațiile de conflict și stresul.

Cum să nu ratați sindromul Marfan la un copil?

Există boli ale căror cauze sunt ascunse într-un defect genetic și manifestările lor sunt exprimate în combinația anumitor simptome. Aceste boli sunt numite și sindroame ereditare. Știința cunoaște mai mult de 6.000 de afecțiuni genetice, dintre care multe sunt extrem de rare. Dar unele boli sunt cunoscute de medic de orice specialitate, astfel de boli includ sindromul Marfan.

Pacienții cu acest diagnostic pot fi văzuți la recepția unor specialiști, deoarece boala apare odată cu înfrângerea mai multor organe și sisteme. Părinții copiilor neobișnuiți trebuie să știe cum se manifestă această boală și ce acțiuni vor contribui la îmbunătățirea calității vieții copilului.

Despre boala

Sindromul Marfan - o boală genetică, care se manifestă în subdezvoltarea țesutului conjunctiv. Boala este rară, potrivit statisticilor, o boală ereditară se găsește la 1 din 10.000 de copii. Apariția sindromului nu depinde de rasa și sexul copilului și se manifestă cu aceeași frecvență atât la băieți cât și la fete de diferite naționalități.

Istoric istoric

Primele mențiuni despre o boală neobișnuită se regăsesc în scrierile oftalmologului american E. Williams, care în 1875 descriu semnele unei schimbări identice a lentilei ochilor fratelui și surorii sale. Pe lângă problemele oftalmologice, acești copii aveau o mobilitate crescută în comun și o creștere ridicată.

Faima a dobândit boala mai târziu, după 20 de ani, când pediatrul francez Antoine Marfant și-a prezentat observațiile asupra pacientului de 5 ani. Micutul pacient a fost distins prin anomalii neobișnuite ale scheletului și progresia rapidă a bolii. Sindromul a fost numit după un medic francez, deși mai târziu a devenit cunoscut faptul că fata pe care o observase suferea de o altă patologie ereditară - arachnodactylia contractală congenitală.

De ce se manifestă sindromul genetic?

Cauza dezvoltării bolii este o mutație a genei FBN1, care este localizată pe cromozomul 15 și este responsabilă pentru producerea normală a fibrinilinei 1. Această proteină de țesut conjunctiv este una dintre principalele componente care îi conferă elasticitatea și capacitatea de a contracta.

Primul din sindromul genetic afectează structurile care conțin cea mai importantă proteină - pereții vaselor de sânge, aparatul ligamentos, ligamentul zinas al ochiului. Țesutul conjunctiv modificat nu este capabil să-și îndeplinească funcția, să reziste efortului fizic datorat pierderii forței și elasticității, copilul are simptome ale bolii.

Boala este genetică și este transmisă de la părinți într-o manieră autosomală dominantă. Riscul de a avea un copil cu un sindrom ereditar este foarte mare dacă mama sau tatăl are semne de boală. În 75% din cazurile de boală se poate urmări apariția bolii în fiecare generație a familiei. La 25% dintre pacienți, se determină o nouă mutație spontană și nu există o legătură clară cu moștenirea.

Clasificarea sindromului

Boala este caracterizată de o varietate de manifestări și de severitatea lor diferită. Această afecțiune poate fi nerecunoscută pentru o lungă perioadă de timp, iar unele trăsături distinctive ale unui copil pot fi considerate o variantă a normei. În același timp, există forme în care semnele caracteristice ale bolii sunt deja vizibile în spital.

În funcție de severitatea manifestărilor clinice, există două forme ale bolii:

Semnele de afectare a organelor sunt minore și acoperă 1 - 2 sisteme de corp;

Această formă este determinată dacă cel puțin unul din sistemele corporale are o afectare gravă a funcției. Un medic poate face acest diagnostic în cazul unei leziuni moderate de 2 - 3 sisteme corporale.

De mare importanță în determinarea prognosticului bolii este dinamica încălcărilor (experții disting între variantele progresive și stabile ale sindromului).

Simptomele clasice ale bolii

Unele manifestări ale unei boli ereditare pot fi găsite chiar și la nou-născuții, astfel încât aceste miezuri au o lungime mai lungă decât cea a colegilor lor, degetele lungi, leziunile moderate ale sistemului schelet și ale organelor interne. Dar simptomele caracteristice sunt formate de 7 - 8 ani de viață a copilului, în timp, semnele bolii devin mai pronunțate, apar noi manifestări. Toți pacienții cu sindromul Marfan prezintă leziuni similare ale organelor interne, pe lângă aspectul lor tipic.

Caracteristici ale aspectului

Copiii cu patologie a țesutului conjunctiv sunt semnificativ mai mari decât colegii lor, se disting printr-o construcție subțire și membrele disproporționat de lungi și subțiri (dolichostenomia). Degetele și degetele de la picioare sunt alungite, ele sunt numite și "păianjen", iar mărimea brațelor depășește înălțimea copilului. Piele subțire, catifelată, cu țesut gras subcutanat slab dezvoltat, predispus la formarea de vergeturi, vergeturi.

Când examinăm fața pacientului, se observă o ovală alungită, o maxilară mică inferioară, ochi apropiați. Creșterea anormală a dinților este posibilă, mușcătura este ruptă, iar palatul friabilelor este mai mare decât în ​​cazul altor copii.

Patologia sistemului musculo-scheletic

Înfrângerea țesutului conjunctiv afectează în mod semnificativ structura și funcționarea sistemului schelet. Colțul coloanei vertebrale a unui copil nu este în măsură să-și îndeplinească funcția de susținere, pentru a rezista încărcăturii care crește pe măsură ce crește copilul.

Diferitele deformări ale coloanei vertebrale apar - scolioza, cifoza, combinația lor. Datorită instabilității aparatului ligamentos apar subluxații și dislocări ale coloanei vertebrale cervicale.

Pieptul copilului este, de asemenea, deformat, deplasarea exterioară (pieptul îndoit) sau invers, apare retragerea sternului (în formă de pâlnie, pieptul scufundat). De asemenea, copiii bolnavi se dezvoltă adesea pe picioare, genunchii sunt recurenți (excesiv înfundați în articulații).

În plus, copiii au crescut flexibilitatea, hipermobilitatea articulațiilor, care este asociată cu alungirea cartilajului, ligamentelor și articulațiilor. Acești copii sunt mai plastici decât colegii lor. Adesea părinții sunt mulțumiți de această caracteristică a copilului, mai ales dacă deformările scheletice nu sunt foarte pronunțate și decid să-i dea copilului secția de sport.

Patologia sistemului circulator

Unul dintre semnele principale care determină evoluția și evoluția bolii este afectarea inimii și a vaselor de sânge. Defectul țesutului conjunctiv se manifestă în patologia structurii pereților vaselor, supapelor și partițiilor mari ale inimii.

În cazurile grave, bebelușul se naște cu boli cardiace congenitale, pune în pericol viața și necesită corecție chirurgicală imediată. Adesea, copiii prezintă semne de prolaps de supapă, adesea mitral și aortic. Datorită lipsei de elasticitate a țesutului conjunctiv, supapele (valvele speciale care împiedică curgerea inversă a sângelui) nu își pot îndeplini funcția. Există tulburări circulatorii, care se manifestă prin leșin, amețeli, dificultăți de respirație, oboseală crescută.

Cea mai periculoasă afecțiune din sindromul Marfan este expansiunea, disecția peretelui și ruptura aortei. Înfrângerea ei este congenitală și are tendința de a progresa, aducând toate noile simptome patologice periculoase. Prin urmare, monitorizarea stării sistemului cardiovascular și prevenirea și tratarea în timp util a complicațiilor este sarcina principală în tratamentul sindromului Marfan.

Alte patologii ale inimii în sindromul Marfan se manifestă prin tulburări de ritm și de conducere, dezvoltarea complicațiilor bacteriene - endocardita infecțioasă.

Insuficiență vizuală

Aproximativ jumătate dintre pacienții cu sindromul ereditar de oameni au o ectopie a cristalinului, care de obicei se dezvoltă înainte de vârsta de 4 ani și progresează cu timpul. În mod normal, lentila este ținută în poziția corectă cu ajutorul ligamentelor Zinn. La copiii cu patologie a țesutului conjunctiv apare slăbiciunea aparatului ligament al ochiului, ceea ce duce la apariția bolilor.

În plus, din partea organelor de viziune, apar patologii cum ar fi miopie, creșterea presiunii intraoculare - glaucom, detașarea retinei, colobomul irisului și alte boli.

Schimbări în alte organe și sisteme

Deoarece țesutul conjunctiv este o parte integrantă a oricărui organ, un copil poate prezenta o varietate de patologii. Din sistemul nervos apare uneori o astfel de patologie ca meningocele. Datorită unui defect congenital al coloanei vertebrale, apare o proeminență a măduvei spinării și a membranelor acesteia, observată de obicei în regiunea lombosacrală.

Copiii cu sindrom Marfan au slab dezvoltat țesut muscular. Deseori, au proeminențe herniene care reapare, reapărut chiar și după tratamentul chirurgical. Deseori, există o schimbare în poziția organelor interne - prolapsul rinichilor, uterului, vezicii urinare.

Chiar și leziunile și căderile minore sunt periculoase pentru pacienții cu sindrom genetic. Dislocările, pauzele de ligamente, care nu se vindecă mult timp, duc adesea la probleme copilului. Au fost observate malformații congenitale ale plămânilor, modificări ale țesutului chistic, pneumotorax spontan (lacrimă pleurală și acumulare de aer în cavitatea pleurală) din partea sistemului respirator.

Diagnosticul sindromului Marfan

Pentru diagnosticul corect, bebelusul va trebui să facă o examinare completă, să primească sfaturi din partea mai multor specialiști.

Definitie de anamneza

Deoarece patologia are o natură ereditară, în cele mai multe cazuri este posibilă urmărirea bolii în familie. Trebuie amintit faptul că boala poate să apară în diferite forme și mulți oameni cu sindrom ușor nu știu despre boala lor de-a lungul vieții.

Particularitatea manifestărilor clinice

Deoarece există multe boli asociate cu patologia țesutului conjunctiv, uneori este dificil să se diagnosticheze corect un copil. În 1996, au fost elaborate criterii moderne de geneticieni și clinicieni pentru a face față acestei sarcini, cu ajutorul căruia poate fi definit sindromul Marfan. Diagnosticul sa bazat pe semnele "mari" și "mici" ale bolii. Combinația lor este evaluată de un specialist și se abordează problema prezenței unui sindrom genetic.

• criterii mari.

Acestea includ:

• creșterea creșterii într-o mai mare măsură datorită corpului superior;
• deformarea gravă a pieptului și a coloanei vertebrale;
• podea longitudinală plană;
• incapacitatea de a extinde complet membrul în articulațiile genunchiului și articulațiilor (contracții);
• ectopia lentilelor;
• expansiunea și disecția părții ascendente a aortei și a altor semne.

• criterii mici.

Aceste semne într-o măsură mai mică indică un defect ereditar, însă prezența și combinația lor cu criterii mari confirmă diagnosticul sindromului Marfan.

Acestea includ:

• mobilitate ridicată a articulațiilor;
• anomalii ale dinților, palatului;
• hipoplazia irisului, mușchiului ciliar, o creștere a lungimii globului ocular;
• prolapsul valvei mitrale;
• patologiile sistemului bronho-pulmonar, pneumotoraxul spontan și alte tulburări.

Teste de diagnosticare

Pentru a clarifica schimbările externe ale unui copil, se folosesc diferite metode: măsurarea creșterii, lungimea periei, raportul dimensiunii corpului superior cu cel inferior și altele. Următoarele studii sunt în special indicative în diagnosticul sindromului:

Doctorul cere copilului să închidă încheietura mâinii cu o mână cu degetul mare și degetul mic al celeilalte mâini, formând o "brățară". În favoarea bolii ereditare se vorbește despre închiderea ușoară a mâinii de pe încheietura mâinii, găsindu-se falangele degetului mic și a degetului mare;

• degetul mare.

Cercetătorul cere copilului să încerce să ajungă cu degetul mare pe antebrațul aceleiași mâini. Testul este considerat pozitiv dacă falangele copilului atinge ușor osul radial al antebrațului.

Teste de laborator

Testele clinice și biochimice de rinichi și de urină nu indică sindromul Marfan, dar nu poate fi schimbată. Ajutorul în stabilirea diagnosticului va ajuta la detectarea produselor metabolice ale țesutului conjunctiv în urină.

Instrumente metodice

Manifestări specifice ale bolii pot fi găsite în mai multe organe, prin urmare, suspectând un sindrom ereditar la un copil, se desfășoară diverse studii. Patologia sistemului osteo-articular este detectată prin radiografie și tomografie computerizată.

Bolile inimii și vaselor de sânge sunt diagnosticate prin ECG și Echoks, RMN. Cu ajutorul patologiei evidențiate cu ultrasunete a organelor interne, deplasarea poziției lor în cavitatea abdominală. În studiul organului de viziune vor fi utilizate metode precum oftalmoscopia, biomicroscopia.

Consultarea specialiștilor

Un copil cu un sindrom ereditar este înregistrat cu mulți medici: un genetician, un traumatolog, un chirurg, un oftalmolog, un cardiolog și alți specialiști.

Tratamentul sindromului marfan

Terapia specifică care vizează eliminarea cauzei bolii nu există. În prezent, nu s-au dezvoltat metode de influențare a aparatului ereditar al celulei. Prin urmare, obiectivul principal al tratamentului sindromului Marfan este de a preveni progresia bolii, pentru a combate simptomele bolii:

• patologia inimii și a vaselor de sânge.

Cea mai periculoasă manifestare a bolii este anevrismul, expansiunea zonei aortice. Eroarea bolii constă în progresia continuă, pe termen lung a simptomelor. Se întâmplă să se formeze un simptom periculos până la vârsta de 18 ani, prin urmare este important să acordăm o atenție suficientă examinării și tratamentului anual al sistemului cardiovascular.

Malformațiile abundente ale inimii și ale vaselor sanguine, complicațiile severe ale bolilor cronice sunt tratate cu promptitudine. Dintre medicamentele prescrise de inhibitori ai ACE, blocanții canalelor de calciu. Utilizarea blocantelor b-adrenergice (propanolol, atenolol) este indicată în expansiunea rădăcinii aortice, prolapsul valvelor, aritmii.

• boli ale sistemului musculo-scheletic.

Există un studiu care indică deficiența anumitor macronutrienți (calciu, zinc, cobalt, magneziu) și proteine ​​necesare pentru construcția țesutului conjunctiv în sindromul Marfan. Prin urmare, pentru a preveni progresia patologiei, sunt prescrise complexe vitamin-minerale, acid hialuronic, vikasol și colecalciferol. Tratamentul chirurgical este indicat pentru patologiile grave ale scheletului;

• boli ale organelor de vedere.

Corecția patologiei vederii se efectuează cu ajutorul selecției de ochelari speciali, lentile de contact, tratamentul chirurgical al cataractei și glaucomului, schimbarea lentilelor.

• metabolismul afectat.

Pentru a îmbunătăți metabolismul, se recomandă utilizarea în tratamentul complex a acizilor ascorbi și succinici, a carnitinei, a preparatelor de magneziu și a acetatului de tocoferol. Pentru a normaliza schimbul de țesut de cartilagiu, se utilizează sulfat de glucozamină și sulfat de condroitină.

Prognoza și prevenirea

Cursul bolii depinde de gravitatea manifestărilor clinice și de calitatea tratamentului. Dezvoltarea inimii și a vaselor de sânge și modificările lor patologice sunt deosebit de periculoase pentru viața copilului, de aceea tratamentul acestui grup de boli are un loc special.

Parintii fetelor trebuie sa stie despre pericolul unei sarcini viitoare pentru sanatatea pacientului cu un sindrom ereditar. În timpul nașterii, riscul de dezvoltare și separare a anevrismului aortic crește. Acest lucru se datorează stresului crescut asupra sistemului circulator și modificărilor hormonale.

În general, cu un tratament adecvat și asistență la timp, pacienții cu sindrom genetic trăiesc la o vârstă înaintată. Boala introduce restricții în alegerea unei profesii viitoare. Este mai bine ca acești copii să caute o lecție care nu este asociată cu o activitate fizică crescută, haltere.

Prevenirea bolilor constă în diagnosticarea în timp util a sindromului în familie și în consilierea medicală și genetică pentru viitorii părinți.

constatări

Sindromul Marfan este o boală complexă caracterizată printr-o varietate de manifestări și manifestările lor diferite. Copiii cu defecte genetice sunt diferiți de colegii lor atât externi, cât și cu probleme de sănătate. Este important ca părinții copiilor neobișnuiți să înțeleagă particularitățile copilului lor, să-și asigure examinarea regulată și tratamentul în timp util a patologiilor organelor interne. Astfel, este posibilă îmbunătățirea semnificativă a calității vieții și prevenirea dezvoltării complicațiilor periculoase.

Sindromul Marfan

Sindromul Marfan (sau arachnodactyly) este o boală ereditară caracterizată prin deficiența țesutului conjunctiv. Boala conduce la modificări patologice în sistemele și organele cardiovasculare, nervoase, musculo-scheletice și alte sisteme.

Cauzele sindromului Marfan

Arachnodactyly este moștenit într-o manieră autosomală dominantă, prin urmare se găsește în aproape același raport atât la bărbați, cât și la femei. Aceasta este o boală genetică destul de rară, cu o frecvență de 1: 5000.

Numeroase studii au arătat că sindromul Marfan este cauzat de o mutație în cel de-al 15-lea cromozom al genei proteinei fibrilină, ca urmare a distrugerii structurii și producerii colagenului.

Conform statisticilor, în 75% din cazuri, gena mutantă este transmisă copiilor de la părinții bolnavi, iar în alte cazuri, mutațiile genetice au ca rezultat apariția spontană la momentul concepției.

Motivele pentru astfel de "defalcări" în gene nu au fost pe deplin elucidate, dar cu o probabilitate de 50% se poate argumenta că copiii născuți cu sindromul Marfan vor trece această boală pe descendenții lor.

Semne ale sindromului Marfan

Cele mai remarcabile simptome ale bolii includ modificări externe ale apariției unei persoane. Deci, oamenii bolnavi au o creștere mare față de rudele lor. Un alt simptom care atrage ochiul este un fizic astenic, în care membrele sunt mult mai lungi, și arachnodactyly, sau "degetele de paianjen", este de asemenea observat. Toți oamenii cu această boală au un craniu alungit, o maxilară mică, cu dinți în creștere și ochi adânci.

De obicei, simptomele sindromului Marfan sunt împărțite în grupuri în funcție de organele și sistemele în care apar. De exemplu, creșterea înaltă și membrele alungite sunt manifestări ale sistemului musculoscheletal. Acestea includ, de asemenea, curbura spinării, deformarea pieptului, articulațiile moi și picioarele plate.

Simptomele din partea ochilor - tulburarea și dislocarea lentilei (deplasarea din locația naturală), miopie, detașarea retinei și creșterea presiunii intraoculare.

Cele mai periculoase semne ale sindromului Marfan sunt simptome legate de sistemul cardiovascular. Boala conduce la o separare a pereților aortei și la extinderea rădăcinii acesteia, iar aceasta este plină de o ruptură neașteptată a arterei principale a inimii și a morții aproape inevitabilă. În plus, cu boala lui Marfan, uneori există o închidere slabă a supapelor de inimă, ceea ce duce la creșterea dimensiunii, zgomotului, scurgerii respirației și bătăilor neregulate ale inimii.

Manifestările de patologie din partea plămânilor, a pielii și a sistemului nervos sunt considerate mai puțin grave.

Diagnosticul sindromului Marfan

Sindromul Marfan poate fi diagnosticat numai după o examinare completă de către specialiști cu un profil diferit: un cardiolog, un chirurg ortoped, un oftalmolog și un genetician.

Un medic specializat în tulburări ereditare va studia istoricul familiei pentru a identifica rudele care au murit de boli cardiovasculare.

Un cardiolog va prescrie o radiografie toracică și o măsurare a activității electrice a inimii (ECG). Este necesară și o ecocardiogramă, pe baza căreia se vor obține dimensiunile aortice și va fi verificată funcționarea supapelor.

Chirurgul ortopedic va determina dacă există o curbura a pieptului și a coloanei vertebrale, a picioarelor plate și a altor probleme comune.

Examinarea ochiului cu oftalmolog vă va permite să detectați modificările patologice ale lentilei, dacă există.

Criteriile pentru diagnosticarea sindromului Marfan sunt destul de stricte și precise. Acest lucru se datorează faptului că o serie de caracteristici ale bolii sunt tipice (de exemplu, o persoană înaltă și subțire cu degetele lungi și subțiri nu este întotdeauna bolnavă). În plus, există alte boli ale țesutului conjunctiv care sunt însoțite de simptome similare.

Diagnosticul final depinde de confirmarea sau refuzul arachnodactyly din istoria familiei. Dacă cineva din rude avea această boală, este suficientă confirmarea în două sisteme ale unui organism, altfel - în trei.

Simptomele bolii nu apar în copilăria timpurie și se găsesc numai odată cu vârsta. Diagnosticarea în timp util a sindromului Marfan este foarte importantă, dar chiar dacă diagnosticul se face de-a lungul anilor, puteți trata simptomele înainte de verdictul final al medicilor.

Tratamentul sindromului marfan

Până în prezent, nu există metode eficiente pentru tratamentul sindromului Marfan. Toate activitățile sunt reduse la prevenirea complicațiilor bolii.

Pentru a preveni modificările aortice periculoase, Anaprilin este prescris, dar eficacitatea acestuia nu a fost dovedită. Uneori, chirurgia plastică chirurgicală a valvei de aorta și inimă este efectuată. Femeile gravide cu boala lui Marfan și patologia severă a sistemului cardiovascular sunt supuse unei operații cezariene elective. Pentru prevenirea trombozei și a endocarditei infecțioase după intervenție chirurgicală, sunt prescrise anticoagulante și antibiotice.

Cu scolioza puternică, sunt prezentate procedurile fizioterapeutice, precum și întărirea mecanică a scheletului. Corecția chirurgicală se efectuează în cazul în care unghiul de abatere al coloanei vertebrale este de 45 ° sau mai mult.

Prognosticul vieții persoanelor cu sindrom Marfan depinde în primul rând de severitatea și amploarea modificărilor care afectează sistemul cardiovascular. Când un trunchi pulmonar rupe și un anevrism aortic în majoritatea cazurilor, pacientul moare.

Tratamentul sindromului Marfan implică supravegherea medicală constantă și examenul de diagnosticare obișnuit. Activitatea fizică a pacienților trebuie redusă la nivelul mediu sau scăzut, adică trebuie să fie excluse concursurile sportive, sporturile de contact, scufundările și încărcăturile izometrice. Femeile în vârstă fertilă care au această boală trebuie în mod necesar să fie supuse consilierelor medicale și genetice.

Sindromul Marfan

Salutări, dragi cititori. Astăzi aș vrea să vorbesc despre persoanele în vârstă cu sindromul Marfan, pentru care creșterea înaltă nu este doar o caracteristică a corpului, ci un simptom al unei boli grave care necesită o atenție constantă.

Sindromul Marfan este un tip ereditar de boală în care țesutul conjunctiv este afectat, cu implicarea sistemului musculo-scheletal și a ochilor. Sa stabilit că cauza patologiei este o mutație a genei fibrinil FBN1. Boala este polimorfă - poate apărea cu o severitate diferită a imaginii clinice și este caracterizată prin apariția tuturor tipurilor de mutații noi din gene.

Sindromul Marfan și-a luat numele de la pediatrul francez A. Marfan, care a prezentat pentru prima dată o descriere a fetei de 5 ani, Gabrielle, cu anomalii neobișnuite și progresive ale scheletului și ia dat numele de patologie.

Prevalența sindromului - 1 caz la 10.000 de persoane. Riscul de a avea un copil cu sindrom Marfan crește după ce tatăl atinge vârsta de 35 de ani și atinge 50% în prezența patologiei la unul dintre părinți. Anomalia congenitală este moștenită într-o manieră autosomală dominantă. Se bazează pe defectul celei mai importante gene responsabile pentru sinteza colagenului.

În timpul dezvoltării prenatale, formarea fibrelor țesutului conjunctiv este afectată, pierzându-le rezistența, ca urmare a faptului că fibrele nu sunt capabile să reziste sarcinilor naturale. Prin urmare, cele mai mari modificări atipice sunt supuse unor nave majore, supape de inimă, ligamente ale ochilor, palate dure, schelet și mușchi.

Fără o terapie adecvată, speranța de viață pentru persoanele cu sindrom Marfan nu depășește 40 de ani. Terapia vă permite să dublați această perioadă și mai mult.

Istoria bolii

În 1876, simptomele unei patologii necunoscute au fost remarcate de Dr. Williams, însă observațiile clinice au fost făcute mult mai târziu - în 1896 de către un pediatru din Franța, A. Marfan. Un medic timp de 5 ani a evaluat starea unei fete cu anomalii necunoscute anterior, constând în progresia distrofiei scheletice și a țesutului muscular.

Până la mijlocul secolului XX, au fost descrise multe cazuri când pacienții aveau simptome apropiate de patologia lui Marfan și toate acestea aparțineau unor boli de tip ereditar. Printre aceste cazuri, disecția aortică, defectele inimii, ectopia lentilei, însoțită de deformarea oaselor (pieptul, coloana vertebrală) și abaterile externe de la normă (membre înalte, subțiri, lungi). Geneticistul american McCusick a efectuat un studiu detaliat al mutațiilor cromozomiale și a descoperit un nou grup de boli de țesut conjunctiv.

Simptomele sindromului Marfan

Varietatea variantelor de mutație genetică provoacă diverse forme ale bolii. Adesea ele sunt greu de remarcat, uneori ducând la dizabilități la o persoană de la o vârstă fragedă. Un semn frecvent al sindromului Marfan este înalt (până la 200 cm), în timp ce corpul este disproporționat de scurt și membrele sunt alungite și subțiri. Degetul la pacienții cu arahnide lungi (arachnodactyly). Din cauza subdezvoltării țesutului subcutanat și a distrofiei musculare, sindromul Marfan are o construcție astenică.

Alte simptome externe ale patologiei (în fiecare caz în parte pot fi observate una sau mai multe dintre ele):

- hiper-mobilitatea articulațiilor;
- anomalii ale structurii articulației șoldului;
- Cifoză, scolioză;
- dislocări ale coloanei vertebrale cervicale;
- deformarea pieptului;
- picioare plate;
- aterizarea profundă a ochilor;
- reducerea maxilarului inferior, deteriorarea creșterii dinților;
- palatul înalt;
- "vergeturi" atrofice pe piele;
- hernie inghinală, ruptură frecventă a ligamentelor.

Modificări serioase în sindromul Marfan apar în organism. Cele mai dificile dintre ele se dezvoltă din partea inimii și a vaselor de sânge și pot duce la moartea unui copil chiar și în primul an de viață. Printre acestea se numără:

- defecte ale ramurilor arterei pulmonare, aortei (dilatare, anevrism, disecție);
- defecte cardiace (mai des - leziuni ale supapelor);
- stenoză arterială.

Astfel de tulburări provoacă tahicardie, fibrilație atrială până la fibrilația atrială sau dezvoltarea insuficienței cardiace.

Din partea ochilor, există o miopie marcată, dislocarea lentilei, anomalii ale corneei, o diminuare a dimensiunii irisului, șiret și patologia peretelui vascular al retinei. Cu dislocarea progresivă a lentilei sau detașarea retinei la o vârstă fragedă, pacienții își pot pierde complet vederea.

Sistemul nervos în sindromul Marfan are loc în întinderea duratei și înfundarea CSF în defectele osoase din coloana lombosacrală (ectazia durală). Plămânii suferă mult mai puțin frecvent, deoarece întreruperea minoră a muncii lor nu afectează funcția respiratorie. Dar, în unele cazuri, o scădere a elasticității alveolelor poate duce la pneumotorax spontan și la dezvoltarea insuficienței respiratorii. Alte simptome ale patologiei pot fi ectopia rinichilor, deformarea vezicii urinare, organele genitale.

Tratamentul și prevenirea complicațiilor

Nu există un tratament specific pentru boală: este imposibil să se schimbe genele chiar înainte de nașterea unui copil. Tratamentul este doar simptomatic și depinde de schimbările din organism care se dezvoltă la un pacient cu sindrom Marfan. Unele complicații ale patologiei pot fi corectate cu succes, altele pot fi rezolvate prin intervenție chirurgicală.

Pacientul trebuie monitorizat de un grup de specialiști - oftalmolog, neurolog, cardiolog, chirurg ortoped. Direcția principală a terapiei este de a susține funcțiile inimii și vaselor de sânge.

Metode de tratament:
- medicamente (blocante adrenergice, medicamente antiaritmice, anticoagulante etc.);
- intervenția chirurgicală a defectelor cardiace (disfuncție valvulară, expansiune, disecția arterei pulmonare), aorta, aparate de supape protetice.

Normalizarea vederii se realizează cu ajutorul corecției miopiei (purtarea ochelarilor, lentilelor), tratamentul cataractei, glaucomului și implantarea unei lentile artificiale.

În cazul în care afectează articulațiile și coloana vertebrală intervenție chirurgicală realizată (protezele, articulații plastice, îndepărtarea hernie intervertebral), cifoză corectarea, scolioză folosind tracțiune, terapia manuală. Dintre medicamente utilizate relaxante musculare, vitamine din grupa B. De asemenea, se aplică fizioterapie, terapie exerciții.

Cu înfrângerea plămânilor necesită adesea intervenție chirurgicală (drenarea cavității).

Sarcina la pacienții cu sindrom Marfan trebuie să fie strict planificată și dezvoltată sub controlul unui grup de medici specializați în tratamentul persoanelor cu patologii similare. Livrare - numai cu o operație cezariană. Chiar înainte de sarcină, este de dorit să fie inspectată pentru posibile aortă progresia rassloyki și, ori de câte ori este posibil, pentru a efectua o operație pentru a înlocui o parte a navei. Genetica de consultare va permite să calculeze riscul aproximativă de transmitere a bolii este moștenită.

Persoane cunoscute cu sindrom Marfan

Deși sindromul Marfan este o boală foarte rară, există numeroase celebrități cu sindromul Marfan: Flo Hyman (medalist olimpic în volei), John Tavener (compozitor), Joey Ramon (muzician), Leslie Hornby (model și cântăreață) și alții.

Dintre figurile istorice cunoscute în întreaga lume, cu sindromul Marfan pot fi identificate:

Violonistul Niccolò Paganini. De vreme ce Paganini a murit înaintea descrierii sindromului, datele despre boala lui sunt investigate folosind imaginile care au supraviețuit și jurnalul medicului curant. Violonistul avea o deformare caracteristică a degetelor, o dezvoltare înaltă și subțire, disproporționată a extremităților, pieptul scufundat, slăbiciunea musculară.

Scriitorul Hans Christian Andersen. Avea o față unghiulară, era foarte subțire și cu mâna lungă, în curând avea probleme de vedere.

Președintele Americii Abraham Lincoln. În plus față de toate semnele externe ale sindromului Marfan, Lincoln a fost observată durere reumatică, "slăbiciune" a articulațiilor, dar în același timp - rezistență fizică bună.

Scriitorul Korney Chukovsky. Prezența unui nas mare disproporționat, membrelor lungi nu a împiedicat Chukovski să devină unul dintre cei mai buni creatori ai timpurilor moderne și un doctor de filologie.

Osama Bin Laden. "Teroristul nr. 1" al lumii a avut o creștere ridicată și greutate ușoară și mari probleme cu articulațiile și coloana vertebrală, precum și un craniu alungit și o față prea îngustă.

Surse și referințe:

1. Motivele creșterii ridicate - un articol care discută principalele cauze ale drepturilor de creștere ridicată.

2. Sindromul Marfan în sindromul Wikipedia - Marfan în enciclopedia liberă.

3. Comunitatea rusofonă a persoanelor cu sindrom Marfan - un forum despre sindromul Marfan, comunicare, discuție despre boală.

4. Fundația Internațională de Sindrom Marfan - un fond pentru a ajuta pacienții cu sindromul Marfan.

5. Grupul VKontakte pentru pacienții cu sindrom Marfan.

Ca acest articol? Spune prietenilor: