Scleroza laterală amiotrofică: cauze, simptome, tratament

Boala lui Lou Gehrig sau scleroza laterală amiotrofică este o patologie rapidă progresivă a sistemului nervos, caracterizată prin leziuni ale neuronilor motori din măduva spinării, trunchiului și cortexului. În plus, ramurile motoare ale neuronilor cranieni (glossopharyngeal, facial, trigeminal) sunt implicate în procesul patologic.

Etiologia bolii

Această boală este destul de rară și are loc în două până la cinci persoane la 100.000. Se crede că boala se dezvoltă cel mai adesea la bărbați după cincizeci de ani. Scleroza laterală amiotrofică nu face excepție pentru nimeni și afectează oameni din diferite profesii (profesori, ingineri, laureați ai premiului Nobel, senatori, actori) și statut social diferit. Cel mai faimos pacient diagnosticat cu scleroză amiotrofică laterală a fost campion mondial la baseballul Lou Gehrig, care a dat numele alternativ pentru această boală.

În Rusia, boala Lou Gehrig este, de asemenea, răspândită. Pana in prezent, exista aproximativ 15-20 de mii de pacienti cu un astfel de diagnostic. Printre cei mai renumiți oameni din Rusia cu o astfel de patologie merită remarcat compozitorul Dmitri Șostakovici, interpretul Vladimir Migulyu, politica lui Iuri Gladkov.

Cauzele bolii Lou Gehrig

Baza acestei boli este acumularea de proteine ​​patologice insolubile în celulele motrice ale sistemului nervos, ceea ce duce la moartea lor. Motivul pentru această patologie până în prezent nu a fost clarificat, dar există multe teorii. Printre cele mai importante:

neural - Oamenii de stiinta britanici sugereaza ca dezvoltarea bolii este asociata cu elemente ale glia, acestea fiind celule care asigura activitatea vitala a neuronilor. Numeroase studii au arătat că, odată cu scăderea funcțiilor astrocitelor, care elimină glutamatul din terminațiile nervoase, probabilitatea de a dezvolta o boală teribilă crește de zece ori.

genă - la 20% dintre pacienți găsesc încălcări în genele care codifică enzima Superoxide dismutaza-1. Această enzimă este responsabilă pentru transformarea superoxidelor care sunt toxice pentru celulele nervoase la oxigen.

autoimună - Teoria se bazează pe detectarea anticorpilor specifici din sânge, care încep să elimine celulele nervoase motorii. Există studii care demonstrează existența unor astfel de anticorpi pe fondul prezenței altor boli grave (de exemplu, cu limfom Hodgkin sau cu cancer pulmonar).

ereditar - patologia este ereditară în 10% din cazuri.

virale - Teoria a fost deosebit de populară în anii 60-70 ai secolului trecut, dar nu a fost confirmată în continuare. Oamenii de știință din URSS și din Statele Unite au efectuat experimente pe maimuțe introducând în extractele maduvei spinării obținute de la bolnavi. Alți cercetători au încercat să demonstreze implicarea virusului poliomielitei în formarea patologiei.

Scleroza laterală amiotrofică

Bolile neurologice ale naturii autoimune sunt deosebit de periculoase pentru sănătatea umană. Scleroza laterală amiotrofică lansează rapid o persoană bolnavă într-un scaun cu rotile. Terapia unor astfel de boli este dificilă. Pentru tratamentul specific al bolii, medicina modernă a dezvoltat doar un medicament activ. După citirea articolului, veți afla despre boala și medicamentul care pot ajuta o persoană cu ALS.

Cauzele bolii

Scleroza laterală amiotrofică este o boală progresivă cronică a sistemului nervos care afectează selectiv neuronii motori centrali și periferici. Se caracterizează prin slăbirea crescândă a fiecărui mușchi din corpul pacientului. Boala neuronilor motori (cod conform MKB 10 G12.2) afectează o persoană de orice vârstă și sex.

Adevărata origine a sclerozei laterale amiotrofice nu este cunoscută. Cele mai multe studii indică apariția bolii ca urmare a expunerii la mai multe cauze.

Teoria excitotoxicității glutamatului afirmă că L-glutamatul și alți neurotransmițători care sunt activate sub fluxul crescut de calciu în celulă pot duce la moartea programată (apoptoza).

Există teorii care susțin natura autoimună și parțial virală a bolii. În enterovirusurile și retrovirusurile, particulele (antigene) străine de organism provoacă producerea anticorpilor la mielină de către sistemul imunitar uman. O teorie alternativă este relația dintre scleroza laterală și un defect genetic într-un mod autosomal dominant al moștenirii.

Caracteristicile generale ale simptomelor sclerozei laterale amiotrofice

Simptomele bolii pot fi împărțite în două grupuri.

• Înfrângerea neuronilor motori periferici. La debutul bolii, mâinile și picioarele se slăbesc. Treptat, slăbiciunea se extinde complet la brațe și picioare, apar tulburări de vorbire. Neuronul periferic este localizat în cornul anterior al măduvei spinării sau în nucleele nervilor cranieni din medulla oblongata. Pacientul poate determina în mod independent spasme musculare (fasciculări). În timp, există pareză a nervilor motori individuali, iar masa musculară scade datorită atrofiei progresive. Atrofia asimetrică și pareza apar la majoritatea pacienților.
• Înfrângerea neuronilor motori centrali. La examinare, medicul poate detecta reflexele patologice și extensiile zonelor reflexe. În contextul modificărilor atrofice ale mușchilor, este determinată hipertonia. Este dificil pentru pacient să identifice aceste simptome. Neuronul central este localizat în cortexul cerebral, iar manifestările sunt asociate cu afectarea inhibării excitației celulelor nervoase.

În stadiile tardive, leziunile neuronilor periferici domină. Hiperreflexia și reflexele patologice dispar, lăsând doar mușchii atrofiți, paralizați. Pentru un pacient cu scleroză laterală, astfel de semne reflectă atrofia completă a gyrusului precentric al creierului. Impulsul de la neuronul central dispare și mișcările conștiente devin imposibil pentru o persoană.

Un semn caracteristic care însoțește scleroza laterală amiotrofică este conservarea sensibilității profunde și superficiale. O persoană simte durere, temperatură, atingere, presiune asupra pielii. În același timp, nu poate face mișcări active.

Formularele ALS

Având în vedere structura segmentară a sistemului nervos, sa elaborat o clasificare în funcție de forma bolii, cu definirea zonelor cu cea mai mare moarte a neuronilor motori.

1. Moartea neuronilor din segmentul lombosacral se caracterizează prin slăbirea membrelor inferioare. Pacienții simt greutate la picioare, nu pot depăși distanța obișnuită, observă o scădere a mușchilor picioarelor cu acoperire. Doctorul determină apariția reflexelor nefiresc (Babinski patologic extensor stop reflex), precum și creșterea reflexelor din tendoanele lui Achilles și a genunchilor.
2. Moartea neuronilor din măduva spinării cervico-toracice se caracterizează prin slăbiciune a mușchilor brațelor, o persoană nu poate ridica obiecte grele, scrierea de mână este distorsionată, abilitățile motorii fine ale degetelor dispar, reflexul tendonului cariopian și bicepsul sunt îmbunătățite. Odată cu înfrângerea neuronilor care inervază gâtul, scade în dimensiune, apare epuizarea musculară, pacientul nu-și poate menține capul drept. Simultan cu atrofia musculaturii, se dezvoltă spasmul și tonul crescut. Odată cu distrugerea neuronilor motori din regiunea toracică, apare atrofia mușchilor intercostali și pectorali, apare paralizia diafragmei și actul de respirație este perturbat.
3. Moartea neuronilor bulbari localizați în tulpina creierului se caracterizează prin dificultăți în înghițirea tulburărilor alimentare și de vorbire. Cuvintele pacientului devin de neînțeles, pronunțarea este distorsionată, care este legată de slăbiciunea mușchilor limbii, de omisiunea palatului moale și de spasmul mușchilor de mestecat. Tensiunea musculară a faringelui face dificilă înghițirea bucăților de alimente, alimentele nu depășesc orofaringelele, ajung în tractul respirator, provoacă tuse. Mușchii atrofiei feței, există o pierdere completă a expresiilor faciale. Odată cu înfrângerea nervilor oculomotori, mobilitatea ochilor este complet pierdută, o persoană nu poate traduce o privire asupra obiectelor, în timp ce claritatea imaginii rămâne aceeași ca și înainte de boală. Cea mai grea formă de scleroză laterală.
4. Forma înaltă, cu izolarea neuronului motor central în izolare, este rar întâlnită. În diverse grupuri musculare, paralizia spastică, hiperreflexia și reflexele patologice apar. Există o atrofie a gyrusului precentral responsabil de mișcările conștiente și pacientul nu va putea să efectueze o acțiune deliberată.

Diagnosticul bolii utilizând simptome, date de laborator și instrumentale

Diagnosticul sclerozei laterale amiotrofice se bazează pe utilizarea datelor din starea clinică a pacientului, metodele de laborator și metodele de investigare instrumentale.

• Simptomele ALS nu sunt caracterizate de tulburări ale organelor pelvine, afectate de coordonare și sensibilitate, numai funcțiile motorii dispar. Cele mai multe boli neurologice sunt diagnosticate pe baza imaginii clinice a patologiei. Determinarea fiabilă a sclerozei laterale ajută examinarea pacientului cu identificarea semnelor de boală în trei părți ale sistemului nervos din cele patru posibile. De exemplu, pierderea reflexelor abdominale (segmentul toracic), atrofia musculară a piciorului inferior (segmentul lombar) și dificultatea de înghițire fără expresie facială (segmentul bulbar) în absența tulburărilor sensibile și autonome este o confirmare absolută a diagnosticului, care nu necesită studii hardware costisitoare.
• Nu există modificări patologice în lichidul cefalorahidian, uneori se determină o creștere a fracțiunii de proteine ​​până la 1 g / l.
• La efectuarea electromiografiei, sunt determinate zonele de denervare a două sau mai multor mușchi din diferite grupuri.
• Cu imagistica RMN, pot fi detectate modificări degenerative ale neuronilor motori. Metoda este excelentă pentru efectuarea unui diagnostic în stadiile incipiente ale bolii, deoarece permite determinarea bolii cu manifestări clinice minime.

Tratamentul patogenetic și simptomatic

Tratamentul sclerozei laterale amiotrofice se bazează numai pe îngrijirea pacientului patogenetic și simptomatic. Medicamentul patogenetic ales, care are baza de probe, este Riluzole. Medicamentul este utilizat pentru a încetini progresia UAS, inhibă semnificativ moartea motoneuronilor. Acțiunea medicamentului se bazează pe oprirea eliberării glutamatului de către celulele nervoase și prin reducerea degenerării motoneuronilor, care apare sub acțiunea unui aminoacid. Riluzole se administrează o dată pe zi, 100 g la ora mesei.

Pacienții, fără excepție, au nevoie de monitorizare periodică cu monitorizarea datelor privind manifestările clinice ale ALS și testele de laborator (nivelul CPK, ALT, AST). Testarea simptomatică include utilizarea anticonvulsivanților, vitaminelor, steroizilor anabolizanți, ATP, nootropicii, al căror scop este ajustat în funcție de forma bolii.

Prognoza pentru un pacient cu ALS

Prognosticul pentru viața unui pacient cu scleroză amiotrofică laterală este nefavorabil și este determinat de severitatea tulburărilor bulbare și respiratorii. Boala durează de la doi la zece ani, forma bulbar duce pacientul la moarte de la paralizia centrului respirator și epuizarea corpului în 1-2 ani, chiar și atunci când se utilizează un tratament medicamentos.

Cel mai faimos pacient ALS este Stephen Hawking, un fizician faimos, autor al mai multor vânduri. Un exemplu viu al faptului că puteți trăi cu boala și nu puteți renunța.

Participați la discuția subiectului, lăsați-vă opiniile în comentarii.

Scleroza laterală amiotrofică

Scleroza laterală amiotrofică (ALS) este o boală neurodegenerativă ireversibilă caracterizată printr-o leziune primară a motoneuronelor superioare și inferioare (celulele nervoase care efectuează coordonarea motorie și asigură menținerea tonusului muscular).

Înfrângerea neuronului motor inferior conduce la o scădere progresivă a tonusului și, ca rezultat, la atrofie musculară, în timp ce înfrângerea neuronului motor superior conduce la dezvoltarea paraliziei spastice și a apariției reflexelor patologice.

Pentru prima dată, scleroza amiotrofică laterală a fost descrisă în 1869 de Jean-Martin Charcot. ALS este adesea menționată ca boala Lou Gehrig - în onoarea faimosului jucător de baseball care a fost diagnosticat în 1939.

Boala este rară, dar frecvența fiabilă a apariției ALS nu este cunoscută: în Europa, incidența, în funcție de diferite surse, variază de la 2 la 16 cazuri pe an la 100 000 de populație, în timp ce studiile internaționale arată 1-2,5 cazuri. Bărbații se îmbolnăvesc mai des, manifestarea se produce de obicei la vârsta de 58-63 ani, cu o formă sporadică, versiunea ereditară a ALS își face adesea debutul la vârsta de 47-52 de ani.

În fiecare an, scleroza amiotrofică afectează aproximativ 350.000 de persoane din întreaga lume, aproximativ jumătate dintre aceștia morând în decurs de 3-5 ani de la momentul diagnosticării.

Sinonime: scleroza laterală amiotrofică, boala neuronului motor, boala neuronului motor, boala lui Charcot, boala Lou Gehrig.

Scleroza laterală amiotrofică este o boală incurabilă și progresiv progresivă.

Cauze și factori de risc

Majoritatea covârșitoare a cazurilor de UAS au o etiologie neclară, predispoziția genetică poate fi trasată în nu mai mult de 5-10% din cazuri.

Până în prezent, 16 gene au fost identificate în mod fiabil, mutația acestora fiind asociată cu debutul bolii:

• SOD1 pe cromozomul 21q22 (care codifică superoxid dismutaza legând Cu-Zn), în prezent există aproximativ 140 de mutații ale acestei gene care pot conduce la dezvoltarea ALS;
• TARDBP sau TDP-43 (proteina de legare TAR-ADN);
• SETX pe locusul cromozomial 9q34, codificând helicaza ADN;
• VAPB (responsabilă de proteina B asociată veziculei);
• FIG4 (codifică fosfoinositid-5-fosfatază); și altele

Majoritatea cazurilor ereditare ale bolii sunt caracterizate de un mod autosomal dominant de moștenire. Mutația în acest caz este moștenită de la unul dintre părinți, probabilitatea apariției ALS este de aproximativ 50%.

Autosomal recesiv sau dominantă X moștenire legată este mult mai puțin comună.

Restul de 90-95% din cazurile de scleroză laterală amiotrofică sunt sporadice: nu există cazuri de această boală în familiile pacienților. Rolul factorilor externi este puțin probabil, deși cercetările pe această temă continuă.

Formele bolii

Există mai multe forme clinice ale bolii:

• forma spinală clasică cu semne de leziuni ale motoneuronilor centrali și periferici ai extremităților superioare sau inferioare (localizare cervicotoracică sau lombosacrală);
• forma bulbar, începând cu tulburări de înghițire și vorbire, tulburările motorii sunt unite mai târziu;
• forma laterală primară, leziunea predominantă a motoneuronilor centrali;
• atrofia musculară progresivă, atunci când simptomele leziunilor periferice ale neuronilor motori conduc.

Rar, boala începe cu pierderea în greutate, tulburările respiratorii, slăbiciunea extremităților superioare și inferioare, pe de o parte - acest lucru este așa-numitul debut UAS difuz.

Lou Hering, legendarul jucator de baseball american, jucator din echipa New York Yankees, a fost diagnosticat cu scleroza amiotrofica laterala in 1939. După aceea, a trăit doar 2 ani.

Boala poate avea o rată diferită de progresie: rapidă (letală într-un an, rar găsită), mediu (durata bolii de la 3 la 5 ani), lent (mai mult de 5 ani, rare, aproximativ 7% dintre pacienți).

simptome

Există o opinie comună despre o etapă preclinică destul de lungă a bolii, care nu poate fi diagnosticată la nivelul actual de dezvoltare a medicinei.

Se sugerează că în această perioadă se distrug între 50 și 80% din toate neuronii motori, iar în condițiile create, motoneuronii rămași își preiau funcția. Ca rezultat al supraîncărcării funcționale (cu epuizarea capacităților adaptive ale celulelor nervoase), se dezvoltă simptomele corespunzătoare:

• atrofie musculară și scăderea activității motorii;
• fasciculări (convulsii musculare);
• încălcarea abilităților motorii fine;
• modificarea mișcării, dezechilibru;
• dificultate la mestecare, înghițire;
• dificultăți de respirație cu o sarcină ușoară, dificultăți de respirație în poziție predispusă;
• incapacitatea de a mentine o pozitie statica de mult timp;
• convulsii;
• reacții patologice;
• picioarele în picioare;
• tulburări psiho-emoționale (apatie, depresie).

Modificările în sfera intelectuală la pacienții cu scleroză amiotrofică laterală nu apar, pacienții păstrează o atitudine critică față de boală. Activitatea socială este limitată prin reducerea toleranței la efort fizic, a dificultăților în autoservire și a fluenței insuficiente.

diagnosticare

Nu există metode specifice pentru a confirma corectitudinea diagnosticului. Diagnosticul se bazează pe două fapte:

• deteriorarea combinată a motoneuronilor centrali și periferici;
• progresia progresivă a bolii.

Conform cercetărilor, de la primele simptome semnificative din punct de vedere clinic până la diagnostic, trece o medie de 14 luni.

Următoarele metode de diagnosticare sunt incluse în planul de examinare pentru pacienții cu suspectă de scleroză amiotrofică laterală:

• acul și electromiografia de stimulare;
• imagistica prin rezonanță magnetică a creierului și a măduvei spinării;
• stimularea magnetică transcranială.

tratament

Direcția principală de tratament a pacienților cu scleroză amiotrofică laterală este terapia simptomatică care are ca scop reducerea severității manifestărilor dureroase.

Tratamentul etiotropic nu se efectuează, deoarece nu s-au stabilit cauzele bolii.

În prezent, sunt în curs de desfășurare studii privind utilizarea inhibitorului de eliberare a glutamatului, Riluzole (Rilutek); și-a dovedit capacitatea de a spori speranța de viață cu 1-6 luni. Testele sunt efectuate în străinătate, în Federația Rusă medicamentul nu este înregistrat.

Recent, medicamentul Arimkomolol a fost aprobat pentru utilizare în Statele Unite, care este, de asemenea, în prezent testat la pacienți. Într-un experiment pe șoarecii transgenici care suferă de ALS, Arimoclomol a crescut puterea musculară la nivelul membrelor și a încetinit progresia.

Posibile complicații și consecințe

Complicațiile sclerozei laterale amiotrofice:

• tulburări respiratorii datorate leziunilor prin diafragmă;
• epuizare datorită afectării înghițite și înghițire.

perspectivă

Scleroza laterală amiotrofică este o boală incurabilă și progresiv progresivă.

Stephen Hawking este un om de știință renumit și singura persoană din lume care a fost diagnosticată cu scleroză laterală amiotrofică de peste 50 de ani. El a fost diagnosticat cu boala la vârsta de 21 de ani.

În primele 30 de luni de la momentul diagnosticării, aproximativ 50% dintre pacienți mor. Doar 20% dintre pacienți au o speranță de viață de 5-10 ani de la debutul bolii.

Vârsta mai înaintată, dezvoltarea precoce a tulburărilor respiratorii și debutul cu tulburări bulbare sunt cea mai puțin favorabilă opțiune de prognostic. Forma clasică de ALS la pacienții tineri, în combinație cu o căutare lungă de diagnostic, indică de obicei o rată mai mare de supraviețuire.

Clipuri YouTube legate de articol:

Educație: mai mare, 2004 (GOU VPO "Universitatea de Stat din Kursk"), specialitatea "Medicină generală", calificarea "Doctor". 2008-2012. - Student postuniversitar la Facultatea de Farmacologie Clinică a Colegiului de Studii Universitare de Urgență "KSMU", candidat la Științe Medicale (2013, specialitatea "Farmacologie, farmacologie clinică"). 2014-2015 gg. - recalificare profesională, specializarea "Management în educație", FSBEI HPE "KSU".

Informațiile sunt generalizate și sunt furnizate doar în scop informativ. La primele semne de boală, consultați un medic. Auto-tratamentul este periculos pentru sănătate!

Conform unui studiu al OMS, o conversație zilnică de jumătate de oră pe un telefon mobil crește probabilitatea unei tumori cerebrale cu 40%.

Cea mai mare temperatură a corpului a fost înregistrată în Willie Jones (SUA), care a fost internat la spital cu o temperatură de 46,5 ° C

Dacă ficatul nu mai funcționa, moartea ar fi avut loc în 24 de ore.

Sângele uman "trece" prin vase sub presiune enormă și, încălcând integritatea lor, este capabil să tragă la o distanță de până la 10 metri.

Oamenii de știință de la Universitatea din Oxford au efectuat o serie de studii în care au concluzionat că vegetarianismul poate fi dăunător creierului uman, deoarece duce la o scădere a masei sale. Prin urmare, oamenii de știință recomandă să nu exclude peștele și carnea din dieta lor.

Stomacul uman se descurcă bine cu obiectele străine și fără intervenția medicală. Se știe că sucul gastric poate chiar să dizolve monedele.

Patru felii de ciocolată neagră conțin aproximativ două sute de calorii. Deci, dacă nu doriți să vă îmbunătățiți, este mai bine să nu mâncați mai mult de două felii pe zi.

O persoană educată este mai puțin susceptibilă la boli cerebrale. Activitatea intelectuală contribuie la formarea de țesut suplimentar, compensând bolnavii.

Multe medicamente au fost comercializate inițial ca medicamente. Heroina, de exemplu, a fost inițial comercializată ca un remediu pentru tusea copilului. Și cocaina a fost recomandată de medici ca anestezie și ca un mijloc de a crește rezistența.

Potrivit studiilor, femeile care beau cateva pahare de bere sau vin pe saptamana au un risc crescut de a dezvolta cancer de san.

Boala cea mai rară este boala lui Kourou. Numai reprezentanții tribului Fur din Noua Guinee sunt bolnavi. Pacientul moare de râs. Se crede că cauza bolii este mâncarea creierului uman.

La 5% dintre pacienți, clomipramina antidepresivă provoacă orgasm.

Cu vizite regulate la patul de bronzare, șansa de a obține cancer de piele crește cu 60%.

Speranța medie de viață a stăpânilor de stânga este mai mică decât dreptacii.

Chiar dacă inima unui bărbat nu bate, el mai poate trăi pentru o perioadă lungă de timp, așa cum ne-a arătat pescarul norvegian Jan Revsdal. Motorul său sa oprit la ora 4 după ce sa pierdut pescarul și a adormit în zăpadă.

Sentimentul neplăcut de umflare acoperă în mod semnificativ o perioadă de așteptare frumoasă a copilului? Să vedem de ce mucoasa nazală este umflată și cum o puteți elibera.

Scleroza laterală amiotrofică: simptome, principii de diagnostic și tratament

Scleroza laterală amiotrofică (ALS, boala motor neuron motor, boala Charcot) este o patologie rară a sistemului nervos, în care o persoană dezvoltă slăbiciune musculară și atrofie, care progresează în mod inevitabil și duc la moarte. Ați învățat deja despre cauzele și mecanismul dezvoltării bolii din articolul precedent, acum să vorbim despre simptomele, metodele de diagnosticare și tratamentul ALS.

Simptomele ALS

Pentru a afla ce manifestări clinice poate avea boala lui Charcot, trebuie să înțelegeți ce este neuronii motori centrali și periferici.

Motoneuronul central se află în cortexul cerebral. Dacă este afectată, slăbiciunea musculară (pareza) se dezvoltă în combinație cu o creștere a tonusului muscular, creșterea reflexelor, care sunt verificate de un ciocan neurologic atunci când sunt văzute, apar simptome patologice (o reacție specifică a extremităților anumitor stimuli, de exemplu, marginea exterioară a piciorului etc.).

Neuronul motor periferic este localizat în tulpina creierului și la diferite niveluri ale măduvei spinării (cervicale, toracice, lombosacrale), adică sub centrala. Odată cu degenerarea acestui neuron motor, se dezvoltă și slăbiciunea musculară, dar este însoțită de o scădere a reflexelor, o scădere a tonusului muscular, absența simptomelor patologice și dezvoltarea atrofiei musculare inervate de acest neuron motor.

Motoneuronul central transmite impulsuri periferice, iar la mușchi, iar mușchiul ca răspuns la aceasta este redus. În cazul UAS, la unele etape, transmiterea impulsului este blocată.

În scleroza laterală amiotrofică, atât motoneuronul central cât și cel periferic pot fi afectate și în diferite combinații și la diferite niveluri (de exemplu, există o degenerare a motoneuronului central și periferic la nivelul cervical sau doar periferic la nivelul lombosacral la începutul bolii). Depinde de aceasta, ce simptome are pacientul.

Următoarele forme de ALS se disting:

• lumbosacral;
• cervico-toracice;
• bulbar: cu un neuron motor periferic în trunchiul cerebral;
• mare: cu înfrângerea neuronului motor central.

Această clasificare se bazează pe determinarea semnelor preferențiale ale leziunii oricărui neuron la debutul bolii. Pe măsură ce boala continuă să existe, ea își pierde semnificația, deoarece tot mai mulți neuroni motor noi la diferite niveluri sunt implicați în procesul patologic. Dar o astfel de diviziune joacă un rol în stabilirea diagnosticului (este deloc pentru ALS?) Și determinarea prognosticului pentru viață (cât de mult se presupune că este lăsat pentru pacient să trăiască).

Simptomele comune care caracterizează orice formă de scleroză laterală amiotrofică sunt:

• în special tulburările motorii;
• lipsa tulburărilor senzoriale;
• lipsa tulburărilor de urinare și defecare;
• progresia constantă a bolii, prin captarea de noi artere musculare până la imobilizarea completă;
• prezența crampelor periodice dureroase în părțile afectate ale corpului, ele sunt numite crampe.

formularul lumbosacral

Cu această formă a bolii, există două opțiuni:

• boala începe numai cu înfrângerea motoneuronului periferic, localizat în coarnele anterioare ale măduvei spinării lombosacrale. În acest caz, pacientul dezvoltă slăbiciune musculară într-un picior, apoi apare în celălalt, reflexele tendonului (genunchiul, achilele) scad, tonul muscular al picioarelor scade, atrofia se formează treptat (se pare că slăbirea piciorului, ca și cum ar fi "uscarea". În același timp, fasciculările sunt observate la nivelul picioarelor - spasmul muscular involuntar cu o mică amplitudine ("valuri" de mușchi, mușchii "mișcați"). Apoi, mușchii mâinilor sunt implicați în proces, reflexele sunt de asemenea reduse și se formează atrofia. Procesul este mai mare - este implicat grupul bulbar de neuroni motori. Acest lucru conduce la apariția unor simptome cum ar fi înghițirea înghițită, încețoșarea și vorbirea neclară, o nuanță nazală a vocii și o subțiere a limbii. În timpul mâncării există gagging, maxilarul inferior începe să se săgească, apar probleme de mestecare. Limba are și fasciculări;
• la începutul bolii, sunt detectate semne de afectare simultană a motoneuronilor centrali și periferici, care asigură mișcarea picioarelor. În același timp, slăbiciunea picioarelor este combinată cu o creștere a reflexelor, o creștere a tonusului muscular și a atrofiei musculare. Rezultatele simptomelor patologice ale lui Babinsky, Gordon, Scheffer, Zhukovsky și ale altora apar. Apoi, schimbări similare apar în mâini. Apoi neuronii motori ai creierului sunt implicați. Ascultați vorbire, înghițiți, mestecați, țâșniți în limba. Râsete forțată și plâns.

Gât și forma toracică

De asemenea, poate debuta în două moduri:

• afectarea numai a motoneuronului periferic - pareză, atrofie și fasciculare apar, reducerea tonului într-o singură mână. După câteva luni, aceleași simptome apar în altă parte. Mâinile iau forma unei labe de maimuță. Simultan, o creștere a reflexelor, semne de stop patologic fără atrofie sunt detectate la extremitățile inferioare. Treptat, puterea musculară scade în picioare, secțiunea bulbară a creierului este implicată în proces. Și apoi vorbirea neclară, se alăture probleme de înghițire, pareză și fasciculare a limbii. Slăbiciunea musculară a gâtului se manifestă prin agățarea capului;
• afectarea simultană a motoneuronilor centrali și periferici. În același timp, atrofia și reflexele ridicate cu semne patologice sunt prezente în mâini, în picioare - o creștere a reflexelor, o scădere a rezistenței și stoparea patologică a simptomelor în absența atrofiilor. Ulterior, secțiunea bulbar este afectată.

Forma bulbar

În această formă a bolii, primele simptome ale leziunii periferice a neuronului motor în brainstem sunt tulburări de articulare, gagging în timpul mesei, voci nazale, atrofie și fasciculări ale limbii. Miscările lingvistice sunt dificile. Dacă este afectat și motoneuronul central, aceste simptome includ, de asemenea, o creștere a reflexelor faringiene și mandibulare, râsete violente și plâns. Reflexul gagic se ridică.

În mâini, pe măsură ce progresează boala, pareza se formează cu modificări atrofice, o creștere a reflexelor, o creștere a tonusului și a semnelor patologice patologice. Modificări similare apar în picioare, dar puțin mai târziu.

Formă înaltă

Acesta este un tip de scleroză laterală amiotrofică, atunci când boala are o leziune primară a neuronului motor central. În același timp, pareza cu o creștere a tonusului muscular și a simptomelor patologice se formează în toate mușchii trunchiului și extremităților.

Cu o formă înaltă, în afară de tulburările motorii, apar tulburări în sfera mentală: memoria, gândirea sunt perturbate și indicatorii intelectului scad. Uneori aceste tulburări ajung la nivelul demenței (demență), dar acest lucru se întâmplă în 5% din toate cazurile de scleroză amiotrofică laterală.

Formele bulbar și înalte de ALS sunt prognostic nefavorabile. Pacienții cu acest debut al bolii au o speranță de viață mai scurtă în comparație cu formele cervicotoracice și lombosacrale.

Oricare ar fi primele manifestări ale bolii, aceasta progresează în mod constant. Pareza în diferite membre duce la o încălcare a capacității de a se mișca independent, de a se menține. Implicarea mușchilor respiratori în procesul duce mai întâi la apariția scurgerii de respirație în timpul efortului fizic, apoi dispneea este deranjată deja în repaus și apar episoade de lipsă acută de aer. În stadiile terminale, respirația spontană este pur și simplu imposibilă; pacienții au nevoie de ventilație artificială constantă a plămânilor.

În cazuri rare, tulburările urinare sub formă de întârziere sau incontinență urinară se pot alătura sfârșitului bolii. Atunci când ALS dezvoltă impotență destul de devreme.

În legătură cu o încălcare a mestecării și înghițire, atrofie musculară, pacienții pierd multă greutate. Atrofia musculară este detectată prin măsurarea circumferinței membrelor în locuri simetrice. Dacă diferența dintre partea dreaptă și cea stângă este mai mare de 1,5 cm, atunci aceasta indică prezența atrofiei. Sindromul de durere la ALS este asociat cu rigiditatea articulațiilor datorate parezei, imobilității prelungite a părților afectate ale corpului, crampe.

Deoarece ALS afectează etanșeitatea cavității orale, maxilarul și capul inferior atârnă în jos, acest lucru este însoțit de slăbire constantă, ceea ce este foarte neplăcut pentru pacient (în special având în vedere că, în majoritatea cazurilor, bunul simț și percepția adecvată a stării lor persistă până la sfârșitul bolii ), creaza impresia unei persoane bolnave mintal. Acest fapt contribuie la formarea depresiei.

ALS este însoțită de tulburări vegetative: transpirația excesivă, grăsimea feței, decolorarea pielii, membrele devin reci la atingere.

Speranța de viață a unui pacient cu ALS este, în funcție de diferite surse, între 2 și 12 ani, dar mai mult de 90% dintre pacienți mor în 5 ani de la momentul diagnosticării. În stadiul final al bolii, pacienții sunt complet în pat, respirația este susținută de un aparat artificial de ventilare a plămânilor. Cauza decesului unor astfel de pacienți poate fi stoparea respiratorie, adăugarea unor complicații cum ar fi pneumonia, tromboembolismul, infecțiile ulcerelor sub presiune cu generalizarea infecției.

Principiile diagnosticului

În întreaga lume pentru diagnosticarea UAS este nevoie de un set de caracteristici:

• simptome clinice ale leziunii motoneuronului central (simptome patologice ale mîinii și piciorului, creșterea reflexelor de lactație, creșterea tonusului muscular);
• semne clinice ale leziunilor neuronale periferice, confirmate prin metode electrofiziologice de investigare (electromiografie),
  date patologice (biopsie);
• progresia progresivă a bolii cu implicarea unor noi rețele de mușchi.

Un rol special este dat excluderii altor boli care pot manifesta simptome similare cu ALS.

Dacă suspectați scleroza laterală amiotrofică după colectarea atentă a plângerilor, se arată anamneza și examinarea neurologică a pacientului:

• electromiografie (EMG);
• imagistica prin rezonanță magnetică (RMN);
• teste de laborator (determinarea concentrației conținutului de CPK, AlAT, AsAT, conținut de creatinină);
• cercetarea fluidului cefalorahidian (lichidul cefalorahidian);
• analiza moleculară genetică.

Pentru diagnosticul sclerozei laterale amiotrofice, este utilizată EMG în formă de ac. În cazul ALS, se dezvăluie semne de denervare musculară, adică mușchiul afectat nu are o legătură funcțională cu neuronii și procesele lor. Aceasta devine o confirmare a înfrângerii motoneuronului central. Un alt simptom este potențialul de fasciculare înregistrat de EMG. Trebuie să se știe că potențialul de fasciculări se poate găsi și la persoanele sănătoase, dar ele diferă într-o serie de semne de la cele patologice (care pot fi determinate de EMG).

RMN-ul creierului și măduvei spinării este folosit în diagnostic pentru a identifica bolile care pot "simula" simptomele ALS, dar sunt vindecabile, spre deosebire de ALS. Semnele care confirmă prezența ALS în timpul RMN sunt atrofia cortexului motor al creierului, degenerarea tracturilor piramidale (căile care leagă neuronul motor central cu cel periferic).

Cu ALS în sânge, există o creștere a conținutului de CK (creatină fosfokinază) de 2-9 ori comparativ cu norma. Aceasta este o enzimă care este eliberată în timpul defalcării fibrelor musculare. Din același motiv, indicatorii ALT, AsAt și creatinină cresc ușor.

În lichidul cefalorahidian în timpul ALS s-a crescut ușor conținutul de proteine ​​(până la 1 g / l).

Analiza moleculară genetică poate dezvălui o mutație genetică în cromozomul 21, care este responsabil pentru superoxid dismutaza-1. Aceasta este metoda cea mai informativă pentru toate testele de laborator.

tratament

Din păcate, scleroza laterală amiotrofică este o boală incurabilă. Asta este, astăzi nu există nici o modalitate de a încetini (sau opri) progresia bolii pentru o lungă perioadă de timp.

Până în prezent, singurul medicament care prelungește viața în mod fiabil pentru pacienții cu ALS a fost sintetizat. Această substanță care împiedică eliberarea glutamatului este Riluzol. Trebuie să luați 100 mg pe zi în mod constant. Cu toate acestea, Riluzole crește, în medie, speranța de viață cu numai 3 luni. Este indicat în principal pentru pacienții la care boala există mai puțin de 5 ani, cu respirație independentă (volumul capacității vitale forțate a plămânilor este de cel puțin 60%). Atunci când se prescrie aceasta, trebuie luate în considerare efectele secundare sub formă de hepatită medicamentoasă. Prin urmare, pacienții cărora li se administrează Riluzole ar trebui să testeze funcția hepatică o dată în 3 luni.

Tratamentul simptomatic este indicat pentru toți pacienții care suferă de ALS. Scopul său este de a atenua suferința, de a îmbunătăți calitatea vieții, de a minimiza nevoia de îngrijire în exterior.

Tratamentul simptomatic este necesar pentru următoarele afecțiuni:

• în timpul fasciculărilor, crampe - Carbamazepină (Finlepsină), Baclofen (Lyoresal), Sirdalud (Tizanidină);
• pentru a îmbunătăți metabolismul muscular - Berlitonul (Espa-Lipon, acidul lipoic), Carnitina (Elkar), Levocarnitina;
• depresii - fluoxetină (Prozac), sertralină (Zoloft), amitriptilină;
• pentru imbunatatirea metabolismului in neuroni - complexe complexe de vitamina B (Milgamma, Kombilipen, etc.);
• cu salivare - Atropina este introdusă în gură, tabletele de amitriptilină sunt înghițite, curățarea mecanică a cavității bucale, utilizarea aspirației portabile, injectarea toxinei botulinice în glandele salivare, iradierea glandelor salivare.

Multe simptome ale sclerozei laterale amiotrofice necesită metode de acțiune non-medicamentoase.

În cazul în care un pacient are dificultăți în înghițirea alimentelor, este necesar să treceți la mese cu feluri de mâncare și pământ, utilizați sufle, cartofi piure, cereale semi-lichide. După fiecare masă trebuie efectuată reabilitarea cavității bucale. Dacă aportul de alimente devine atât de dificil încât pacientul este nevoit să ia o cantitate de hrană mai mult de 20 de minute, dacă nu poate bea mai mult de 1 litru de lichid pe zi, precum și o pierdere progresivă în greutate de peste 2% pe lună, atunci ar trebui să vă gândiți efectuarea gastrostomiei endoscopice percutanate. Aceasta este o operație după care alimentele intră în corp printr-un tub care este crescut în zona abdominală. Dacă pacientul nu este de acord să efectueze o astfel de operație și consumul de alimente devine imposibil, atunci este necesar să treceți la alimentarea sondei (o sondă este introdusă prin gură în stomac prin care se toarnă alimentele). Puteți utiliza puterea parenterală (intravenoasă) sau rectală (prin rect). Aceste metode permit pacienților să nu moară de foame.

Perturbarea discursului complică în mod semnificativ adaptarea socială a pacientului. În timp, vorbirea poate deveni atât de neinteligibilă încât contactul verbal este pur și simplu imposibil. În acest caz, ajutați mașinile de scris electronice. În străinătate, utilizați setul de caractere al computerului, senzori de atingere localizați pe globul ocular.

Pentru a preveni tromboza venoasă profundă a extremităților inferioare, pacientul trebuie să utilizeze bandaje elastice. Când apar complicații infecțioase, sunt indicate antibioticele.

Simptomele motorii pot fi parțial corectate folosind aparate ortopedice speciale. Pentru a menține mersul pe jos, aplicați încălțăminte ortopedică, bastoane, walkers și cărucioare mai târziu. Când agățați capul, utilizați suportul semi-rigid sau rigid. În stadiile tardive ale bolii, pacientul are nevoie de un pat funcțional.

Unul dintre cele mai grave simptome din ALS este insuficiența respiratorie. Atunci când conținutul de oxigen din sânge scade până la insuficiența respiratorie critică și severă, este indicată utilizarea dispozitivelor periodice de ventilare neinvazive. Acestea pot fi utilizate de către pacienți la domiciliu, totuși, datorită costului lor ridicat, acestea sunt inaccesibile. Dacă necesitatea intervenției în procesul respirator depășește 20 de ore pe zi, pacientului i se prezintă o traheostomie și ventilație artificială pulmonară (ALV). Momentul în care pacientul începe să aibă nevoie de un ventilator este critic, deoarece indică moartea care se apropie. Problema transferului unui pacient la ventilația mecanică este foarte dificilă din punct de vedere al eticii medicale. Această manipulare salvează o viață de ceva timp, dar în același timp prelungește suferința, deoarece pacienții cu ALS rămân raționali de foarte mult timp.

Scleroza laterală amiotrofică este o boală neurologică gravă care astăzi lasă practic nici o șansă pentru pacient. Este foarte important să nu fiți confundați cu diagnosticul. Tratamentul eficient al acestei boli încă nu există. Întreaga gamă de măsuri, atât medicale, cât și sociale, implementate în cazul ALS, ar trebui să vizeze asigurarea celei mai complete vieți a pacientului.

Primul canal medical, prelegere privind scleroza laterală amiotrofică. Citește Levitsky Gleb Nikolaevich

Scleroza laterală amiotrofică

Scleroza laterală amiotrofică este o boală neurodegenerativă care însoțește moartea motoneuronilor centrali și periferici. Principalele manifestări ale bolii sunt atrofia mușchilor scheletici, fasciculațiile, spasticitatea, hiperreflexia, semnele piramidale patologice în absența tulburărilor pelvine și oculomotorii. Se caracterizează printr-un curs continuu progresiv, care duce la un rezultat fatal. Scleroza laterală amiotrofică este diagnosticată pe baza statutului neurologic, ENG, EMG, RMN a coloanei vertebrale și a creierului, analiza lichidului cefalorahidian și studii genetice. Din păcate, astăzi medicina nu are o terapie patologică eficientă ALS.

Scleroza laterală amiotrofică

Scleroza laterală amiotrofică este o boală neurodegenerativă care însoțește moartea motoneuronilor centrali și periferici. Principalele manifestări ale bolii sunt atrofia mușchilor scheletici, fasciculațiile, spasticitatea, hiperreflexia, semnele piramidale patologice în absența tulburărilor pelvine și oculomotorii. Se caracterizează printr-un curs continuu progresiv, care duce la un rezultat fatal.

Conceptul de "scleroză amiotrofică laterală", de asemenea, corespunde: bolii motoarelor neuronale, bolii familiale a neuronului motor, atrofiei musculare progresive, paraliziei bulbare progresive.

Etiologia și patogeneza sclerozei laterale amiotrofice

Scleroza laterală amiotrofică este "punctul final" al unei cascade de reacții patologice generale inițiate de diferiți declanșatori cunoscuți sau necunoscuți. În unele cazuri, scleroza laterală amiotrofică poate fi cauzată de mutații în gena superoxidului dimutază-1, când efectul citotoxic al enzimei defecte este principalul factor patogenetic. Superoxid dismutaza-1 se acumulează între straturile membranei mitocondriale, perturbând transportul axonal; interacționează cu alte proteine, ceea ce duce la o încălcare a degradării lor.

Apariția cazurilor sporadice de scleroză amiotrofică laterală este facilitată de declanșatori necunoscuți, care, ca și superoxid dismutaza-1 mutant, sunt capabili să-și realizeze efectele în condiții de încărcare funcțională crescută a neuronilor motori, ceea ce cauzează vulnerabilitatea lor selectivă. Ca urmare a creșterii funcțiilor motoneuronilor, nivelul de eliberare a glutamatului crește, se acumulează excesul de calciu intracelular, se activează enzimele proteolitice intracelulare, iar excesul eliberat de radicalii liberi de la mitocondriile dăunează microgliilor, astrogliilor și motoneuronilor înșiși, cu degenerarea lor ulterioară.

Clasificarea sclerozei laterale amiotrofice

În prezent, există patru forme principale de scleroză amiotrofică laterală:

• mare (cerebral);
• cervico-toracice;
• bulbare;
• lumbosacrale.

Imaginea clinică a sclerozei laterale amiotrofice

În varianta clasică de scleroză amiotrofică laterală cu debut cervical, la începutul bolii se formează simultan o parapareză asimetrică superioară flaccidă cu hiperreflexie și semne patologice piramidale. Împreună cu aceasta, se dezvoltă o parapareză spastică inferioară asimetrică cu hiperreflexie și semne patologice. În viitor, combinația de sindroame bulbare și pseudobulbare se unește, chiar și mai târziu, amyotrofiile de la nivelul extremităților inferioare, predominante în grupul muscular extensor, sunt mai pronunțate.

Într-o varianta nucleară segmentată de scleroză amiotrofică laterală cu debut cervical, la începutul bolii se formează o parapareză asimetrică superioară, însoțită de hiporeflexie și semne patologice piramidale în extremitățile inferioare (fără hipertonie). În momentul dezvoltării plegiei în membrele proximale, simptomele piramidale minime din mâini se estompează, pacienții în acest moment își păstrează capacitatea de a se deplasa independent. Odată cu apariția bolii, sindromul bulbar se unește, chiar mai târziu există amyotrofii distincte și pareză la nivelul extremităților inferioare.

În varianta clasică de scleroză laterală amiotrofică cu debut difuz, boala începe cu dezvoltarea tetraparezei asimetrice flascată. Odată cu aceasta, sindromul bulbar se dezvoltă sub formă de disfonie și disfagie. Există oboseală rapidă, pierdere în greutate marcată, dispnee inspiratorie.

În varianta clasică de scleroză amiotrofică laterală cu debut lombar, la începutul bolii se formează o parapareză asimetrică inferioară, cu hiperreflexie și semne patologice piramidale. În același timp, există o parapareză superioară asimetrică cu amyotrofii, hipertonie musculară, hiperreflexie și semne patologice piramidale. La momentul dezvoltării paraplegiei flasce, pacienții își păstrează capacitatea de a folosi mâinile. Ulterior se alătură sindroamele bulbare și pseudobulbare.

În varianta nucleară segmentată a sclerozei laterale amiotrofice cu debut lombar, boala începe cu formarea paraparezei asimetrice asimetrice inferioare cu atrofie și dispariția precoce a reflexelor tendonului. În plus, parapareza asimetrică superioară, flaccidă, se unește cu dispariția timpurie a reflexelor tendonului. Sindromul Bulbar, care se dezvoltă ulterior, se manifestă sub formă de disfonie și disfagie. Există dispnee vizibilă datorită implicării precoce în procesul patologic al mușchilor respiratori auxiliari, precum și pierderi semnificative de greutate.

În varianta piramidală a sclerozei laterale amiotrofice cu debut lombar, boala se manifestă prin formarea paraparezei spastice asimetrice inferioare cu hiperreflexie, amyotrofie și semne patologice piramidale; mai târziu, parapareză spastică superioară cu aceleași semne care îi unește, după care se dezvoltă sindromul pseudobulbar.

În versiunea clasică a sclerozei laterale amiotrofice cu paralizie bulbară progresivă la începutul disartriei bolii, se dezvoltă disfagia, nasofonia, atrofia și fascicularea limbii. Ulterior, se dezvoltă parapareza asimetrică superioară, cu hiperreflexie, atrofie și semne piramidale patologice. Apoi, parapareza spastică asimetrică inferioară cu hiperreflexie și semne patologice piramidale se unește. Există o scădere pronunțată a greutății corporale, iar în stadiul final al bolii apar tulburări respiratorii.

În varianta nucleară segmentată a sclerozei laterale amiotrofice cu paralizie bulbară progresivă, boala începe cu dezvoltarea disfoniei, disfagiei, dizartriei, prolapsului reflexelor faringiene și mandibulare. Apoi, se dezvoltă o parapareză asimetrică superficială cu hiperreflexie, atrofie și semne patologice piramidale. Mai târziu, se alătură paraparezei spastice asimetrice inferioare cu hiperreflexie și semne patologice. Datorită disfagiei, greutatea corporală este redusă semnificativ. În stadiul tardiv al bolii apar tulburări respiratorii.

Diagnosticul sclerozei amiotrofice laterale

Pentru diagnosticul sclerozei laterale amiotrofice, trebuie utilizate următoarele criterii: semne de deteriorare a neuronului motor periferic conform datelor clinice, electrofiziologice și patomorfologice; semne de deteriorare a neuronilor motori centrali în funcție de datele clinice; propagarea progresivă a simptomelor în una sau mai multe zone de inervație (detectată în timpul observării pacientului). În același timp, este necesar să nu existe semne electrofiziologice și patologice ale unei alte boli, a cărei prezență ar explica degenerarea motoneuronilor centrali și periferici, precum și date neuroimagistice privind prezența altor boli care ar putea explica semne clinice și electrofiziologice.

Există mai multe forme clinice de scleroză laterală amiotrofică (ALS): scleroză laterală sporadică - amiotrofică în formă izolată sau în prezența bolilor concomitente; determinată genetic (ereditară, familială) - scleroză laterală amiotrofică, manifestată în mai multe generații din familie, având diferite tipuri de moștenire și / sau asociată cu diferite mutații cauzale. Separat, se remarcă mai multe sindroame asemănătoare ALS, asemănătoare fenomenologic sclerozei laterale amiotrofice, dar care apar în alte procese patologice. Caracteristicile caracteristice ale sindroamelor asemănătoare ALS: endemicitatea, prezența simptomelor extrapiramidale familiale sau sporadice, degenerarea cerebeloasă, demența de tip frontal, eșecul autonom, tulburările senzoriale și oculomotorii.

O altă formă de scleroză laterală amiotrofică - ALS cu semne de laborator cu semnificație diagnostică incertă - cazuri de ALS care sunt combinate cu simptome de laborator care au o relație incertă cu patogeneza bolii. Pentru a diagnostica astfel de cazuri de ALS, este necesară respectarea criteriilor electrofiziologice, clinice și neurogenologice ale sclerozei laterale amiotrofice fiabile sau clinic posibile. Relația semnelor suplimentare de laborator cu patogeneza bolii este posibilă, dar nu neapărat. Aceste caracteristici de laborator includ: titruri de anticorpi mari, gamapatii monoclonale, limfoame, patologie endocrinologica benigna (hiperparatiroidism, hipertiroidism etc.), intoxicatii exogene (mercur, plumb etc.), infectii (bruceloza, sifilis, HIV, )..

Dacă suspectați că este necesară scleroza laterală amiotrofică: prelevarea de istoric (atât personal cât și de familie); examen fizic și neurologic; examinări instrumentale (EMG, IRM ale creierului); teste de laborator (test de sânge general și biochimic); teste serologice (anticorpi pentru HIV, reacția Wasserman etc.); lichid de studiu; analiza genetică moleculară (mutații în gena superoxid dismutază-1).

În cazul în care istoria este important să se acorde o atenție la plângerile de rigiditate și / sau slăbiciune în anumite grupe musculare, spasme musculare si crampe, pierderea in greutate a anumitor mușchi, episoade de lipsa acută de aer, de vorbire, salivație, înghițire, dificultăți de respirație pacientului (în timpul exercițiului și în absența acestora), un sentiment de nemulțumire față de somn, oboseală generală. În plus, este necesar să se clarifice prezența (sau absența) dublei viziuni, frisoane, tulburări de memorie.

Examenul neurologic pentru scleroza laterală amiotrofică suspectată trebuie să includă testarea neuropsihologică selectivă; evaluarea inervației craniene, testarea reflexului mandibular; evaluarea funcțiilor bulbare; forța musculaturii sterno-mastoide și a trapezului; evaluarea tonusului muscular (conform scalei British Council of Medical Research), precum și severitatea tulburărilor motorii (conform scalei Ashfort). În plus, este necesară studierea reflexelor patologice și a eșantioanelor de coordonare (statice și dinamice).

La electromiografia acului, se dezvăluie semne de denervare acută și cronică sau procesul actual de denervare, ceea ce demonstrează deteriorarea neuronilor centrali. Un semn electrofiziologic caracteristic al sclerozei laterale amiotrofice este potențialul de fasciculare, distribuția cantitativă în diferite mușchi poate varia. Cu toate acestea, ar trebui să țină cont de specificitatea relativă a fasciculărilor (fasciculele "benigne" pot apărea la persoanele sănătoase).

Singura metodă de laborator care poate confirma scleroza laterală amiotrofică este analiza genetică moleculară a genei superoxid dismutază-1. Biopsia nervilor periferici, musculaturii scheletice și alte țesuturi necesare numai în cazuri de scleroză laterală amiotrofică, atunci când sunt neuroimagistice, date neurofiziologice și clinice nu este caracteristic ALS.

Diagnostic diferențial

Pentru a diferenția scleroza laterală amiotrofică de potențial tratabilă și / sau cu un prognostic benign al bolilor, se efectuează RMN al coloanei vertebrale și creierului. Cu ajutorul ei, ele dezvăluie semne de degenerare a tractului piramidal, caracteristice variantelor piramidale și clasice ale ALS.

În plus, datorită simptomelor similare și a imaginii clinice a sclerozei laterale amiotrofice, este necesar să se diferențieze de:

• boli musculare (miozită cu anomalii celulare, miotonie distrofică a Rossolimo-Steinert-Kurshman, miodistrofie oculară);
• boli ale sinapselor neuromusculare (miastenia gravis, sindromul Lambert-Eaton);
• boala nervului periferic (neuropatia motorie multifocală cu blocuri de conducere, sindromul Personage-Turner, polineuropatia motorie izolată, polineuropatia motorie diabetică proximală, neuromyotonia Isaacs);
• boli ale măduvei spinării (miastenia amiotrofia Kennedy, precum și alte amiotrofia adult spinarii, mielopatie Vertebrogenous ischemică cronică, syringomyelia, tumori ale măduvei spinării, paraplegia spastică familială, deficit de hexozaminidază, leucemie limfocitară cronică sau limfom cu motor neuroni periferice);
• afecțiuni ale creierului (encefalopatie discirculatorie, atrofie multisystem, syringobulbia, tumori ale fosei craniene posterioare și joncțiunea craniospinală);
• boli sistemice.

Tratamentul sclerozei amiotrofice laterale

Obiectivele principale ale tratamentului sclerozei laterale amiotrofice sunt: ​​încetinirea progresiei bolii și prelungirea perioadei bolii în care pacientul își păstrează capacitatea de a se auto-îngriji; reducerea severității simptomelor individuale ale bolii și menținerea unui nivel stabil al calității vieții.

Indicațiile pentru spitalizare pot servi drept examinare primară, precum și efectuarea gastrotomiei endoscopice percutanate. Un neurolog poate informa pacientul despre diagnosticul ALS numai după o examinare amănunțită, care este de obicei repetată. Este necesară informarea pacientului despre variabilitatea progresiei bolii.

Singurul medicament care încetinește semnificativ progresia sclerozei laterale amiotrofice este Riluzole. Este un inhibitor presinaptic de eliberare a glutamatului, a cărui utilizare face posibilă prelungirea duratei de viață a pacienților cu o medie de 3 luni. Indicațiile pentru utilizarea riluzolului sunt scleroza amiotrofica laterala valabile sau scleroza amiotrofica laterala probabil excluderea altor posibile leziuni pacient cauzeaza neuronii central si periferic motorii din durata bolii mai mică de cinci ani, fără traheostomie cu (capacitatea vitală forțată) FVC mai mult de 60%. Riluzole este prescris pentru viață, indiferent de masă. Este necesară monitorizarea (la fiecare 3 luni) a nivelului de transaminaze hepatice pentru a evita dezvoltarea hepatitei induse de medicamente.

Tentativele de tratament patogenetic scleroza laterală amiotrofică alte medicamente (în t. H. Anticonvulsivantele, agenți metabolice, agenți antiparkinson, antioxidanți, blocante ale canalelor de calciu, imunomodulatori) nu au avut succes.

Sarcina terapiei paliative este de a opri progresia principalelor simptome ale sclerozei laterale amiotrofice - disfagie, dizartrie, fasciculări, spasticitate, depresie. Pentru a îmbunătăți metabolismul muscular, carnitina, carnitina stângă și cursurile de creatină sunt recomandate timp de 2 luni de trei ori pe an. Pentru a facilita mersul pe jos, pacienților li se recomandă utilizarea pantofilor ortopedici, a unui walker, a unei bastoane, iar pentru tromboza venoasă profundă a extremităților inferioare este prezentată bandajul picioarelor cu bandaje elastice.

Disfagia este un simptom fatal al sclerozei laterale amiotrofice, care duce la cașexie. În primul rând, se efectuează reorganizarea frecventă a cavității bucale, apoi se schimbă coerența hranei. Cu toate acestea, în stadiile foarte timpurii ale disfagiei, este necesar să se vorbească cu pacientul, explicându-i nevoia de gastrotomie endoscopică, subliniind că va îmbunătăți starea sa și va prelungi viața.

Nevoia de traheostomie și de ventilație mecanică este un semnal de deces iminent. Argumente împotriva ventilație mecanică poate servi retragerea ulterioară a probabilității pacientului din dispozitiv, costul ridicat de ingrijire pentru un pacient, complexitatea și complicații tehnice postresuscitation (pneumonie, encefalopatie posthipoxic și colab.). Argumentele pentru ventilația mecanică - dorința pacientului de a-și extinde viața.

Prognoze pentru scleroza laterală amiotrofică

Cu scleroza laterală amiotrofică, prognosticul este întotdeauna nefavorabil. O excepție poate fi moștenirea cazurilor de ALS asociate cu anumite mutații în gena superoxid dismutază-1. Durata bolii la debutul lombar este de aproximativ 2,5 ani, în timp ce în cel bulbar este de aproximativ 3,5 ani. Nu mai mult de 7% dintre pacienții cu diagnostic de ALS trăiesc mai mult de 5 ani.