Când este prescris un test de trombofilie și ce poate spune?

Trombofilia este o afecțiune patologică a sistemului circulator uman, în care există un risc ridicat de formare a trombilor în structurile vasculare. Acest lucru se întâmplă deoarece procesele naturale de hemostază sunt perturbate și coagularea sângelui crește semnificativ. Ca rezultat, sângele nu coagulează unde și când este necesar, ceea ce provoacă apariția cheagurilor de sânge. Cei din urmă, la rândul lor, se pot dezvolta în toate vasele corpului uman, generând cele mai periculoase patologii.

Adesea, datorită trombofiliei, se dezvoltă necroza tisulară sau insuficiența venoasă cronică. Consecințele mai grave ale bolii sunt leziunile cerebrale ale creierului și atac de cord. Având în vedere acest lucru, orice probleme cu sistemul cardiovascular trebuie tratate cu un nivel adecvat de responsabilitate. Astăzi vom vorbi despre analiza trombofiliei, modul în care este efectuată și care este norma acesteia.

Când este atribuită analiza?

Trombofilia este o afecțiune patologică caracterizată printr-o încălcare a sistemului de coagulare a sângelui.

Trombofilia este o patologie foarte periculoasă, care poate fi înțeleasă din materialul prezentat anterior. Prin natura cursului acestei boli nu este nimic remarcabil și rar pronunțat. De regulă, pacienții cu trombofilie nu cunosc cursul până când se agravează tromboza sau apar complicațiile acesteia.

Având în vedere această stare de lucruri, este important să se precizeze necesitatea examinărilor preventive ale corpului pentru o tendință la această patologie.

În medicina modernă, există puține numiri specializate pentru trombofilia. Principalele indicații includ:

• prezența patologiei în rude apropiate
• apariția unor astfel de boli de tromboză și a complicațiilor acestora
• tromboza transmisă sau riscuri pentru dezvoltarea acesteia
• nevoia de intervenție chirurgicală care poate provoca tromboză
• utilizarea pe termen lung a anumitor medicamente (hormoni, contraceptive orale etc.)
• de fapt, de sarcină sau de probleme în cursul ei

În principiu, există câteva sarcini pentru diagnosticare. În ciuda acestui fapt, necesitatea implementării sale poate fi determinată atât de medicul profesionist cât și de persoana însuși. Repetați, diagnosticarea preventivă este importantă pentru o viață lungă și de înaltă calitate a oamenilor.

Am nevoie de pregătire pentru studiu?

Sângele pentru analiză trebuie luat din venă cubitală dimineața pe stomacul gol.

Un test de trombofilie este un test de sânge, în timpul căruia un proces de coagulare este provocat de un diagnosticist. Există multe tipuri de astfel de diagnostice, dar, în orice caz, esența unui astfel de diagnostic constă într-o examinare aprofundată a biomaterialului uman.

Analiza profilului nu necesită analiză. Destul de des:

1. dona sânge dimineața
2. faceți-l pe stomacul gol
3. fără fumat cu câteva ore înainte de studiu
4. refuza alcool și alimente grase cu 1-2 zile înainte de colectarea biomaterialelor
5. eliminarea stresului fizic și psiho-emoțional cu o zi înainte de diagnosticare

În plus, este important să avertizați diagnosticianul despre medicamentele administrate, dacă există. Trebuie reamintit faptul că unele medicamente cresc sau dimpotrivă diminuează coagularea sângelui. Pentru o decodificare exactă a rezultatelor, un diagnosticist va oferi un istoric al bolilor. Astfel, prezența trombozei și a patologiilor similare pot indica indirect trombofilia.

Preparatul menționat mai sus se referă numai la teste care vizează identificarea patologiilor sanguine. În cursul altor boli ale corpului, însoțite de tulburări de lucru ale inimii sau vaselor de sânge, se recomandă adesea diagnostice suplimentare, care să permită, de asemenea, identificarea trombofiliei. Bineînțeles, procedurile pregătitoare pentru astfel de studii pot avea o formare specifică. Clarificarea nevoii de formare specializată ar trebui să fie direct la diagnostician pentru câteva zile înainte de diagnosticare.

Tipuri de screening pentru trombofilie

Diagnosticul trombofiliei include mai multe teste.

După cum sa menționat anterior, se efectuează un test de trombofilie bazic printr-un test de sânge.

În cele mai multe cazuri, pentru a identifica această patologie, se efectuează două tipuri de examinări:

• Sânge complet, destinat identificării indicatorilor de bază ai stării biomaterialelor (nivelul eritrocitelor, trombocitelor etc.).
• Test de sânge avansat pentru a determina coagularea acestuia.

De multe ori, biomaterialul este luat din falangia degetului și din venă. Diagnosticarea cuprinzătoare a detectării trombofiliei include următoarele proceduri:

• Coagulogramă - un studiu cuprinzător al sângelui venos uman.
• APTTV - crearea condițiilor artificiale pentru coagularea biomaterialului.
• Determinarea indicelui de protrombină este o măsură necesară pentru diagnosticarea corectă a tulburărilor de coagulare.
• Studiul reacției substanței sanguine la defalcarea anumitor proteine ​​(D-dimer, fibrinogen, proteina S etc.) - măsuri care permit determinarea cauzei principale a problemelor cu coagularea biomaterialelor.

În principiu, un test de trombofilie este întotdeauna un complex de studii specifice. Obiectivul său este de a identifica problemele cu hemostază. Medicina modernă a avansat destul de departe, prin urmare, este foarte ușor să se identifice procesele patologice din substanța sanguină.

Diagnosticul trombofiliei în instituțiile medicale publice este rar. De regulă, pentru livrarea unei analize similare, oamenii ar trebui să se adreseze centrelor de laborator și centrelor de diagnostic plătite. Costul cercetării în astfel de organizații depinde de cât de complexă va fi aceasta.

Diagnosticul patologiei genetice a sângelui

Testele de trombofilie genetică vizează identificarea polimorfismului genei

Dacă este suspectată o trombofilie genetică, este necesar un test de sânge detaliat și foarte specific. Specificitatea acestui tip de patologie este redusă la faptul că mutațiile din substanța sanguină apar la nivelul genelor și sunt transferate pacientului într-un mod ereditar. Testele de trombofilie de mai sus dezvăluie numai tulburări de sânge dobândite, dar nu există leziuni congenitale.

Un diagnostic precis al trombofiliei genetice necesită un studiu de reacție în lanț a polimerazei (PCR). Un astfel de diagnostic are o natură mai globală, deoarece examinează atât indicatorii specifici de coagulare a sângelui, cât și procesele din acesta la nivelul genelor.

Analizele acestei formări sunt în mod necesar însoțite de următoarele teste:

• definirea mutației Leiden;
• verificarea mutației protrombotice;
• detectarea mutațiilor genei MTHFR și a unor plasminogeni.

Studiul cumulativ al structurii genetice a sângelui evidențiază polimorfismul său. Această condiție provoacă o variație diferită a genelor, care este incorectă și provoacă o perturbare a proceselor de formare a sângelui. Este polimorfism care indică trombofilia genetică, prin urmare este atât de importantă în identificarea acestei boli.

Analiza specifică a speciilor examinate are un scop - de a determina prezența sau absența proceselor de mutație în substanța sanguină.

Faptul de afectare a coagulării, de regulă, este detectat în avans și nu necesită confirmare. Din nefericire, este imposibil să se elimine mutația genetică, astfel că pacientului i se prescrie un curs corectiv de terapie. Esența nu este aceea de a elimina cauza principală a problemei de coagulare a sângelui, ci de a elimina riscurile de formare a cheagurilor de sânge. Cu abordarea corectă a tratamentului, persoanele cu trombofilie genetică nu suferă disconfort semnificativ și trăiesc de mai mulți ani.

Rezultate posibile

Decodificarea analizei a implicat un hematolog

Numirea testelor de trombofilie și formarea specifică a acestora este efectuată de mulți medici: chirurgi, terapeuți generali, flebologi și alți specialiști. Cu toate acestea, descifrarea rezultatelor acestor diagnostice este prerogativa unui hematolog. Numai acest medic are cunoștințele necesare pentru a face un diagnostic corect. De asemenea, un hematolog adesea determină cursul ulterior al terapiei pentru pacient și gravitatea bolii sale.

În rezultatele analizei trombofiliei se poate găsi un număr foarte mare de indicatori specifici. Lista lor finală depinde de tipul de diagnosticare și de procedurile de laborator implementate în cadrul procesului.

Decipitarea rezultatelor unui astfel de studiu nu este o procedură ușoară și necesită cunoștințe, de aceea trebuie să fie întotdeauna efectuată de un medic specialist. La minim, atunci când faceți un diagnostic, este important să luați în considerare:

• istoricul pacientului
• starea lui la momentul studiului
• caracteristicile unui caz specific (luate de medicamentele inspectate, tipul de analiză etc.)

După decriptare, hematologul face o diagnoză exactă pacientului cu rațiunea pentru constatări. În funcție de rezultatele diagnosticului, se stabilesc numiri suplimentare pentru persoana examinată. Adesea, cursul terapiei cu trombofile include dieta, medicația și ajustarea stilului de viață. Uneori lista de prescripții este completată de altceva.

Riscul de trombofilie

Trombofilia poate provoca flebotromboză.

La finalul articolului de astăzi vom reveni la fenomenul de trombofilie. S-a menționat deja mai sus că această patologie este o încălcare a hemostazei în substanța sanguină provocând coagularea inadecvată a sângelui.

Rezultatul acestei stări a sistemului circulator este blocarea structurilor vasculare cu cheaguri biomateriale, care pot provoca cele mai periculoase complicații.

Consecințele relativ inofensive ale trombofiliei sunt considerate a fi:

1. tromboză de severitate variabilă
2. probleme cu structura structurilor vasculare
3. deficiențe de sânge de diferite tipuri, provocând necroză tisulară

Consecințele acestor condiții pot fi și mai multe boli periculoase. Adesea, trombofilia duce la un accident vascular cerebral sau atac de cord, desigur, dacă nu este tratată corespunzător și într-un mod adecvat.

O atenție deosebită la problemele legate de coagularea sângelui este importantă pentru a oferi femeilor însărcinate. Întrucât în ​​timpul perioadei de sarcină, corpul feminin este supus unei presiuni enorme, formarea trombilor în timpul unui anumit moment se poate întâmpla în orice moment. În mod natural, prezența trombofiliei crește riscurile de mai multe ori.

În cele mai multe cazuri clinice, când o femeie însărcinată a prezentat trombofilie, avort spontan sau naștere prematură.

Având în vedere statisticile similare, este mai bine pentru mamele viitoare care suferă de boală să nu risteze și să fie examinate periodic în clinică. În plus, este importantă o abordare cuprinzătoare și de înaltă calitate a tratamentului trombofiliei, precum și minimizarea potențialelor complicații. După cum arată practica, urmărirea stării patologice vă permite să evitați cele mai grave consecințe ale oricărei fete gravide.

Mai multe informații despre trombocilia pot fi găsite în videoclip:

Poate că aceasta este cea mai importantă dispoziție pe tema articolului de astăzi a ajuns la capăt. Trombofilia este un fenomen periculos, prin urmare, prezența sa este inacceptabilă. Doar testele în timp util, un tratament bine organizat și o abordare integrată pentru a scăpa de boală pot oferi garanții maxime în ceea ce privește absența complicațiilor.

În caz contrar, consecințele patologiei sunt o chestiune de timp și se pot dezvolta spontan. Sperăm că materialele prezentate au ajutat toți cititorii resursei noastre să se ocupe de pericolul trombofiliei și de metodele de diagnosticare a acesteia. Vă doresc o sănătate și un tratament de succes pentru toate bolile, și mai bine - absența completă a acestora!

Analiza genetică a coagulării sângelui

Riscul genetic al tulburărilor de coagulare a sângelui

Tulburări în sistemul de coagulare a sângelui

Sistemul de coagulare a sângelui sau hemostaza în corpul uman îndeplinește una dintre cele mai importante funcții. Pe de o parte, protejează împotriva sângerării (componenta anticoagulantă a sistemului), pe de altă parte, împiedică formarea de cheaguri de sânge (cheaguri de sânge). În mod normal, componentele coagulante și anticoagulante ale sistemului de hemostază sunt echilibrate, ceea ce permite ca sângele să fie în stare lichidă și, în același timp, să prevină pierderea sângelui și tromboza.

Defectele sistemului de coagulare a sângelui (hemostaza) pot fi genetice, adică moștenite și dobândite. Tulburările de hemostază pot predispune atât la sângerare, cât și la sângerare (de exemplu, hemofilia bine cunoscută) și la creșterea coagulării sângelui (trombofilie). Acestea din urmă sunt observate mai des. Obstetrician-ginecologii se găsesc adesea cu asemenea tulburări, deoarece multe dintre complicațiile sarcinii și nașterii sunt însoțite de sângerări și tromboze. În ultimii ani, a constatat ca tulburări de coagulare cauzate sau dobândite în multe boli autoimune ca genetic, poate fi cauza de deces fetale, pierderea sarcinii, infertilitate, complicații grave ale sarcinii (gestoză, Desprinderea, anemie, etc). Un studiu al sistemului de coagulare a sângelui în astfel de cazuri ne permite să răspundem la multe întrebări neclare.

Afecțiunile de hemostază dobândite au ca rezultat infecții cronice, stres, traume, obezitate, boli endocrine și oncologice pe termen lung și utilizarea pe termen lung a anumitor medicamente.

Printre obiceiurile proaste care duc la schimbări în coagularea sângelui, se dă fumatul. Nu fără motiv, în grupul care prezintă riscul de a dezvolta accident vascular cerebral și atac de cord, fumatul este considerat una dintre cauzele principale. Fumatul duce la creșterea coagulării sângelui și predispune la tromboză, iar acest lucru, la rândul său, servește drept mecanism de conducere pentru accident vascular cerebral și atac de cord. Situația este și mai complicată dacă fumătorul are defecte genetice în sistemul de coagulare. Odată cu vârsta, activitatea componentei coagulante a hemostazei crește de asemenea. Prin urmare, vârsta este, de asemenea, un factor de risc pentru dezvoltarea de accident vascular cerebral și infarct miocardic.

Cele mai frecvente cauze ale tulburărilor de coagulare includ:

- Sindromul antifosfolipidic - o patologie în care se formează anticorpi față de fosfolipidele propriului corp. Manifestari sindromul antifosfoli-Pydna includ nu numai complicații obstetricale (avort spontan precoce, preeclampsie, insuficienta placentara, etc.), dar și diverse manifestări cardiovasculare, neurologice, cutanate.

- tulburări ereditare de tulburări hemostatice care rezultă structura opedelennyh gene (Leiden mutatie gipergomotsi-steinemiya, deficitele protoindoeuropene naturale vosvertyvayuschih proteină - proteină C, S și antitrombina III și altele.

În mod normal, sarcina este însoțită de o creștere a coagulării sângelui, în special în ultimele perioade. Acesta este un dispozitiv care împiedică pierderea patologică a sângelui în timpul nașterii. În prezența tulburărilor hemostatice predispun la tromboza, sarcina fără corecție corespunzătoare a acestor tulburări este adesea însoțită de complicații grave: gestoză, dezlipire prematură a placentei, amenințarea de întreruperea sarcinii, avorturi spontane pe diferite perioade si nastere prematura, precum si un risc crescut de deces din accident vascular cerebral si atac de cord din cauza formării de cheaguri de sânge. Tulburările de hemostază, în general, nu se pot produce înainte de sarcină, dar se manifestă în timpul sarcinii, cu orice intervenție chirurgicală sau cu utilizarea contracepției hormonale.

Sarcina poate să nu apară deloc, deoarece astfel de încălcări duc la pierderea embrionului în stadiile incipiente (în special la sindromul antifosfolipidic) datorită incapacității ovulului fertilizat de a implanta în mucoasa uterină. Aceasta se numește pierderea fetală pre-embrionară. Din punct de vedere clinic, acest lucru se manifestă prin menstruație regulată, iar femeia rămâne infertilă, cu un diagnostic de "formă neclară a infertilității".

Anterior sa crezut că tromboza este inevitabilă. Acum, odată cu apariția diagnosticului modern și a medicamentelor foarte eficiente, a apărut posibilitatea prevenirii acestora.

Studiul sistemului de coagulare a sângelui permite anticiparea în avans a riscurilor de complicații ale sarcinii și luarea de măsuri pentru a le preveni. Studiul hemostazei este recomandat tuturor femeilor care planifică o sarcină, în special pentru cei care sunt obezi, hipertensivi, varice, infertilitate; cei care au avut avorturi și livrări premature în trecut, naștere mortală, complicații în timpul sarcinilor și nașterilor anterioare, încercări nereușite de fertilizare extracorporală, ale căror mame și bunici aveau complicații ale sarcinii.

Unele metode importante de diagnosticare (în special definiția formelor genetice ale trombofiliei) rămân foarte complexe și costisitoare și, prin urmare, nu sunt întotdeauna disponibile. Cu toate acestea, o mare realizare este că cunoașterea o patologie particulară a hemostaza, înainte de sarcină sau în mai devreme de termenul său, este posibil să se efectueze un tratament preventiv și pentru a realiza sarcina, sarcina de prelungire a perioadei optime a muncii la femeile cu avort spontan și chiar a salva viața dumneavoastră și Copilul vostru nenăscut.

Până în prezent, a fost utilizat un întreg grup de medicamente în faza de planificare a sarcinii. Acestea includ medicamente care inhibă agregarea plachetară, anticoagulante, acizi grași polinesaturați, antioxidanți, acid folic și complexe vitamin-minerale. Unul sau altul este prescris individual, în funcție de forma și gradul de afectare a hemostazei. Tratamentul continuă pe tot parcursul sarcinii. În acest caz, probabilitatea unui rezultat fericit al sarcinii este mare și cu un tratament adecvat și în timp util ajunge la 95%.

Cum se determină analiza pentru determinarea coagulării sângelui: decodarea și rata

Testul de coagulare a sângelui este o parte obligatorie a unui număr de studii complexe pentru afecțiuni hepatice grave, în timpul sarcinii sau în caz de patologie venoasă. Este recomandabil să nu renunțe la acest studiu în vederea pregătirii chirurgicale. Care este analiza numită și care ar trebui să fie rezultatele "sănătoase"? Vom spune.

De ce testează coagularea sângelui?

Tulburările sistemului de coagulare a sângelui sunt unul dintre principalele motive pentru dezvoltarea unui număr de patologii cardiovasculare. Dacă cifrele scad, acest lucru este plin de creșterea hemoragiei, dar dacă acestea cresc, riscul de formare a cheagurilor de sânge crește. Pentru a înțelege cât de bine merge coagularea, este atribuită o analiză adecvată. Definiția sa medicală este "coagulograma".

Acțiunea sistemului de coagulare este destul de complicată, ca de exemplu, puteți lua tăietura obișnuită. Adâncimea și localizarea rănirii determină intensitatea cu care va curge sângele. De îndată ce apare necesitatea protecției, celulele sanguine intră în joc: se adună în acest loc pentru a forma bariera necesară - un cheag.

Datorită cheagului, apare un obstacol care împiedică curgerea sângelui lichid din partea rănită a corpului. De fapt, protejează organismul împotriva pierderii excesive de sânge și, de asemenea, împiedică penetrarea infecției în locul rănirii, "lipirea" marginilor plăgii.

În același timp, sângele trebuie să rămână lichid pentru a continua să circule în mod normal în organism. Odată ce sângele a coagulat la locul dorit, apare o diluție echilibrată.

Un indicator al echilibrului este perioada de timp în care are loc procesul de coagulare și lichefiere inversă. Dacă există o abatere în acest interval de timp, medicii recomandă efectuarea unui test de sânge detaliat și determinarea cu precizie a tuturor parametrilor.

Cine trebuie să facă această analiză

Perturbarea procesului de coagulare este plină de atacuri de cord, accidente vasculare cerebrale și tromboză. Cu rate reduse, este imposibil să se prevadă modul în care va avea loc operația sau livrarea: pacientul poate pur și simplu sângera până la moarte. Detectarea precoce a încălcărilor ajută de asemenea la prevenirea dezvoltării unor boli periculoase.

Analiza poate fi prescrisă pentru afecțiuni cardiovasculare suspecte sau tulburări de coagulare. În unele cazuri, este obligatoriu. Aceste situații includ:

• perioada prenatală;
• suspiciunea de patologii ereditare;
• pre și postoperator;
• necesitatea utilizării pe termen lung a anticoagulantelor;
• afectarea acută a circulației sanguine a creierului;
• boli ale sistemului imunitar.

Dacă în timpul unei analize de rutină a fost detectată o scădere a nivelului trombocitelor, apare necesitatea unei hemostasograme.

Cu aceste patologii, funcția sistemului de coagulare trebuie verificată pentru a confirma diagnosticul și pentru a preveni eventualele complicații.

De ce cheag de sânge

Coagulabilitatea se referă la un proces biologic destul de complex. În timpul acestei acțiuni, se formează fibrina - o proteină specială necesară pentru formarea de cheaguri. Din cauza lor, sângele devine mai puțin lichid, consistența acestuia începe să semene cu brânza de vaci. Rata de coagulare a sângelui depinde în mare măsură de această proteină.

Reglarea coagulării depinde de două sisteme ale corpului: nervos și endocrin. Datorită fluidității celulelor sanguine nu se fixează împreună și se pot mișca cu ușurință prin vase. Mai multe funcții depind de starea lichidului:

• trofice;
• de transport;
• termoreglare;
• protector.

În cazul încălcării integrității pereților vasculari, există o nevoie urgentă în procesul de coagulare: fără un cheag în zona problemei, o persoană poate suferi grav.

Sângele își păstrează forma lichidă datorită unui sistem anticoagulant special, iar hemostaza este responsabilă pentru formarea de cheaguri.

Caracteristicile livrării analizei în timpul sarcinii

În timpul sarcinii, corpul feminin suferă modificări fiziologice grave. Implicat în acest proces:

• sânge;
• sistem endocrin;
• organe excretoare;
• CNS;
• sistem cardiovascular;
• link-uri hemostasis.

Adesea în această perioadă există o creștere semnificativă a factorilor de coagulare a sângelui, care pot fi atribuite normei fiziologice. Analiza coagulării sângelui în timpul sarcinii este obligatorie.

În perioada în care copilul poartă sânge, apar anumite modificări, inclusiv următoarele:

• scăderea activității proteinei C;
• scăderea activității antitrombinei;
• supresia activității de fibrinoliză;
• creșterea proprietăților de agregare a plachetelor.

Modificările legate de procesul de hemostază sunt adaptive. Ele sunt necesare pentru a preveni sângerarea excesivă în timpul nașterii și în perioada postpartum. Acest lucru se datorează unei scăderi treptate, dar constante a activității fibrinolitice și a coagulării crescute.

Datorită modificărilor hormonale grave care apar în timpul sarcinii, sistemul hemostatic se schimbă. Formarea circulației uteroplacentare afectează și aceasta. Unele femei dezvoltă DIC: mai întâi există hipercoagulare, care este înlocuită treptat prin hipocoagulare.

Acest lucru poate duce la pierderi semnificative de sânge. Pentru a preveni acest lucru, este necesar să treceți analiza nu numai în primul trimestru, ci și în următoarele două, astfel încât specialiștii să poată urmări toate modificările. Asigurați-vă că pentru a efectua studiul ar trebui să fie în primul rând femeile care suferă de hipertonus uterin sau au avut un avort spontan.

Merită să considerăm că rata de coagulare a sângelui la femeile gravide poate fi diferită de cea obișnuită, este în ordinea lucrurilor. Explicați toate nuanțele de decodificare a analizei în cazul în care medicul participant.

Cum să vă pregătiți

Înainte de a face analiza, este necesară o pregătire, pe care va depinde fiabilitatea datelor. Coagularea sângelui poate varia în funcție de acțiunea diferiților factori, majoritatea fiind direct dependenți de pacient.

Există anumite reguli care trebuie respectate la pregătire. Cea mai simplă listă este:

1. Donarea sângelui trebuie să se facă exclusiv pe un stomac gol. Orice produs alimentar poate denatura rezultatele analizei.
2. Este de dorit ca ultima masă să fie de 12 ore înainte de colectarea sângelui.
3. Cu o noapte înainte, numai apa curată este permisă să bea, dar în cantități limitate. Prelevarea excesivă de lichid poate, de asemenea, să denatureze rezultatul.
4. Dimineața, înainte de gard, ceaiul și cafeaua sunt strict interzise.
5. 2-3 zile înainte de a merge la donarea de sânge, este de dorit să evitați alimentele picante și grase: astfel de produse pot afecta procesul de coagulare.
6. Alcoolul poate fi consumat numai 3-4 zile înainte de analiză, este interzis fumatul în ziua livrării.
7. Dacă este posibil, este de dorit să se elimine eforturile fizice grave.

Merită să considerăm că unele medicamente afectează de asemenea lichidul din sânge. În cazul în care anumite medicamente sunt prescrise în momentul colectării, merită avertizat medicul care prescrie analiza, altfel decodarea va fi eronată.

Date normale

Capacitatea de colaps a sângelui se determină prin efectuarea de teste de laborator. Atât sângele venos, cât și cel capilar de la un deget pot fi folosite pentru acest lucru. Fiecare dintre teste necesită un anumit tip de sânge și vă permite să identificați starea anumitor părți ale sistemului de coagulare.

Trombofilia genetică: diagnostic, tratament și pericol în timpul sarcinii

Trombofilia genetică este o afecțiune cronică ereditară a corpului, în care există o tendință de a forma cheaguri de sânge (cheaguri de sânge) sau de a răspândi cheagul de sânge cu mult peste limitele daunelor pentru o perioadă lungă de timp (luna, anul sau întreaga viață).

Conceptul de "trombofilie" implică de obicei o condiție determinată genetic, dar existența condițiilor dobândite de tendință crescută de formare a cheagurilor de sânge adesea induce în eroare oamenii.

Astfel de state nu se aplică acestui concept. Este imposibil să se pună semnul egal între trombofilie și tromboză, deoarece predispoziția genetică la trombofilie nu este neapărat realizată sub formă de tromboză.

Manifestări ale trombofiliei asociate cu formarea cheagurilor de sânge. Acest lucru se întâmplă din cauza unei modificări a raportului dintre factorii de coagulare și anticoagularea sistemului circulator.

În procesul normal de coagulare a sângelui, care este necesar pentru a opri sângerarea, se formează un cheag de sânge, care închide vasul la locul rănirii. Anumite substanțe active, așa-numitele factori de coagulare, sunt responsabili de punerea în aplicare a procesului de formare a cheagurilor.

Există factori anticoagulanți pentru a preveni coagularea excesivă a sângelui.

Adică, există fie o scădere a numărului de factori anticoagulanți, fie o creștere a numărului de factori de coagulare. Aceasta este cauza formării cheagurilor de sânge care încalcă alimentarea cu sânge a țesuturilor și a organelor.

Factori genetici ai trombofiliei

Trombofilia genetică se datorează predispoziției ereditare a unei persoane.

Prin urmare, nu există motive specifice care să provoace această condiție. Există doar câțiva factori de risc care pot declanșa dezvoltarea acestei afecțiuni.

Trombofilia se crede că apare mai des:

• la bărbați;
• la persoanele peste 60 de ani;
• persoanele ale căror rude au suferit de trombofilie;
• la femeile gravide, la femeile care utilizează contraceptive orale;
• la persoanele cu cancer, cu boli autoimune și metabolice;
• la persoanele care au avut recent infecții severe, leziuni și intervenții chirurgicale.

Clasificarea bolilor

Există două tipuri principale de trombofilie:

1. Trombofilie congenitală (ereditară, primară).
2. Trombofilie dobândită.

Primul tip de trombofilie se datorează anomaliilor genelor care conțin informații despre proteinele implicate în coagularea sângelui.

Dintre acestea, cele mai frecvente sunt:

• deficiența proteinelor C și S;
• deficiența antitrombinei III;
• factorul de coagulare anomalie V (mutație Leiden);
• anomalie a protrombinei G 202110A.

Toate aceste anomalii congenitale duc la o tulburare de coagulare.

Trebuie să știți acest lucru înainte de a face o ultrasunete a venelor inferioare - indicații și contraindicații, argumente pro și contra, decodarea rezultatelor.

Puteți afla care este justificarea medicală pentru scleroterapia hemoroizilor prin studierea cercetării noastre pe această temă.

Al doilea tip de trombofilie apare din cauza altor boli sau medicamente. Acestea includ:

1. Sindromul antifosfolipidic. Caracterizat prin formarea unui exces de anticorpi care distrug fosfolipidele. Fosfolipidele sunt componente importante ale membranelor celulelor nervoase, ale celulelor peretelui vascular și ale trombocitelor. Distrugerea acestor celule duce la eliberarea de substanțe active care perturbe interacțiunea normală dintre sistemele de coagulare și anticoagulare ale sângelui. Ca urmare, coagularea crește, iar tendința la tromboză crește.
2. Bolile bolilor mieloproliferative. Aceste boli sunt caracterizate prin producerea de celule din sânge în exces din măduva osoasă. În acest sens, viscozitatea sângelui crește, iar fluxul sanguin din vase este perturbat. De asemenea, contribuie la creșterea trombozei.
3. S-a dobândit deficit de antitrombină III. Se caracterizează printr-o încălcare a sintezei acestui factor sau a distrugerii excesive a acestuia.
4. Boli însoțite de leziuni vasculare. De exemplu, se știe că în diabet zaharat, nivelul hormonului de insulină, care utilizează glucoza, scade, rezultând o creștere a nivelului de glucoză din sânge. Iar glucoza are un efect toxic asupra celulelor pereților vasculari. Deteriorarea celulelor peretelui vascular provoacă la rândul său eliberarea factorilor de coagulare, scăderea fluxului sanguin și formarea excesivă a trombilor.

Manifestări clinice

Adesea, persoanele cu trombofilie nu fac plângeri și nu observă modificări ale stării lor de sănătate.

Acest lucru se datorează faptului că această patologie se caracterizează printr-un curs lung și o creștere ușoară a manifestărilor clinice.

Uneori, trombofilia genetică își manifestă simptomele după câțiva ani după identificarea markerilor genetici ai trombofiliei.

Numai cu formarea unui cheag de sânge la pacienții cu simptome clinice. Severitatea simptomelor este determinată de localizarea trombului și de gradul de ocluzie a lumenului vasului:

1. Atunci când apar cheaguri de sânge în vasele patului arterial, poate să apară tromboză arterială. În acest context, este posibilă dezvoltarea de AVC ischemic și atacuri de insuficiență coronariană acută la tineri. În cazul formării unui cheag de sânge în vasele placentare, este posibilă întreruperea sarcinii și moartea fetală în uter.
2. Atunci când tromboza venoasă a extremităților inferioare apare o gamă largă de manifestări clinice. Există un sentiment de greutate la nivelul picioarelor, arcuirea durerii în zona inferioară a piciorului, umflarea marcată a extremităților inferioare și modificările trofice ale pielii.
3. Odată cu localizarea trombului în vasele mesenterice, apar dureri acute ale pumnalului, greață, vărsături și slăbirea scaunului.
4. Tromboza venoasă hepatică se caracterizează prin durere intensă în regiunea epigastrică, vărsături incontrolabile, edem al extremităților inferioare și o creștere a abdomenului.

Efectuarea unui diagnostic

Un test de sânge pentru trombofilia genetică este principala metodă de diagnostic.

Un test de sânge pentru trombofilie are loc în două etape:

• în prima etapă, patologia este detectată într-o legătură specifică din sistemul de coagulare a sângelui utilizând teste de sânge nespecifice;
• în a doua etapă, patologia este diferențiată și specificată utilizând analize specifice.

În analiza generală a sângelui în trombofilie, se observă o creștere a numărului de eritrocite și a trombocitelor, raportul dintre volumul eritrocitelor și volumul total al sângelui crește.

Determinați nivelul D-dimerului din sânge. Această substanță este produsul distrugerii unui cheag de sânge. Atunci când trombofilia este o creștere a cantității sale.

Analiza care determină timpul de tromboplastină parțială activată (APTT) imită coagularea naturală a sângelui și vă permite să evaluați gradul de activitate a factorilor de coagulare.

Trombofilia este caracterizată prin scăderea APTTV. Nivelul antitrombinei III, o substanță care activează sistemul anticoagulant din sânge, va fi redusă. Când trombofilia determină, de asemenea, timpul de formare a cheagurilor în plasma sanguină - timpul de trombină. Acesta este în declin.

Fibrinogenul este unul dintre principalele elemente ale sistemului de coagulare a sângelui.

Cu trombofilie, există o creștere a nivelului acesteia. Estimarea ratei de coagulare a sângelui se efectuează utilizând determinarea indicelui de protrombină. Nivelul lui va fi ridicat.

Studiile specifice care diferențiază trombofilia de alte boli includ:

1. Determinarea nivelului de anticoagulant lupus, o proteină specifică care distruge elementele membranelor celulelor vasculare. Nivelul său poate fi crescut în cazul bolilor autoimune.
2. Determinarea anticorpilor antifosfolipidici care distrug membranele celulare. O creștere a nivelului acestora poate fi un indicator al sindromului antifosfolipidic.
3. Determinarea nivelurilor de homocisteină. O creștere a nivelului său poate indica o deficiență a vitaminelor B, fumatul și un stil de viață sedentar.
4. Studii genetice. Vă permite să identificați anomalii ale genelor factorilor de coagulare a sângelui și ale protrombinei.

Toate aceste studii oferă împreună un pașaport genetic pentru trombofilie.

Trombofilia genetică și sarcina

Multe femei care au tendința de a crește cheagurile de sânge pot face un copil sănătos fără probleme.

Cu toate acestea, există riscul unor complicații diferite în timpul sarcinii.

Acest lucru se datorează faptului că, în timpul perioadei de sarcină, în corpul mamei apar modificări compensatorii grave, dintre care una este o modificare a sistemului de coagulare a sângelui, care contribuie la reducerea pierderilor de sânge în timpul nașterii.

Proceduri de tratament

Specialiști din diverse domenii de medicină participă la tratamentul pacienților cu trombofilie.

Astfel, un hematolog studiază și corectează schimbările în compoziția sângelui, un flebolog efectuează tratamentul flebotrombozei și tromboflebitei, iar atunci când terapia conservatoare eșuează, chirurgii vasculare se ocupă de aceasta.

Tratamentul pacienților cu trombofilia trebuie să fie neapărat cuprinzător și individual. Toți pacienții sunt supuși unui regim convențional de tratament pentru tromboză folosind doze terapeutice și profilactice.

Trombofilia nu are un tratament specific și este tratată în mod similar cu tromboza.

Măsuri preventive

Nu există prevenirea specifică a trombofiliei. Un aspect foarte important este prevenirea dezvoltării trombozei la pacienții cu trombofilie.

Prevenirea unor astfel de manifestări de trombofilie ca tromboză venoasă profundă, tromboembolismul pulmonar este principalul punct în prevenirea acestei boli.

Coagularea sângelui ca semn al patologiei ereditare

Tulburările de hemostază sunt congenitale și dobândite. Cei care sunt moșteniți sunt genetici. Această patologie conduce la o creștere sau scădere a coagulării sângelui, care este, de obicei, moștenită ca un semn al polimorfismului genei. Obstetrician-ginecologii sunt primii care observă această problemă atunci când apar coagulopatii în timpul travaliului. De asemenea, problemele cu sistemul hemostazic provoacă moartea fetală fetală, avortul spontan, complicațiile sau infertilitatea acestuia, care se pot datora bolilor autoimune ale părinților. Prin urmare, în faza de planificare a sarcinii este necesar să se efectueze o examinare completă pentru a elimina cât mai mult posibil aceste riscuri.

Polimorfisme ale genelor de coagulare a sângelui

Medicii afirmă că polimorfismele genelor de coagulare a sângelui nu dau întotdeauna patologie, dar ele joacă un rol semnificativ în dezvoltarea sa. Prin urmare, atunci când sunt detectate în timpul unui studiu, părinții potențiali sunt informați că există un risc, care este măsurat prin raportul de oportunitate. În țările occidentale, este obligatorie studierea mutațiilor genelor FV, F2, PAI-1, MTHFR în timpul sarcinii.

Trebuie remarcat faptul că sistemul de coagulare a sângelui este o combinație uriașă de diferite procese biochimice menite să mențină sângele într-o stare lichidă, care asigură vâscozitatea sa normală și oprește sângerarea în timp util. Conține factori responsabili pentru coagularea, sângerarea și dizolvarea cheagurilor de sânge. Încălcarea unei astfel de homeostaze datorită efectelor diferitelor declanșatoare duce la complicații grave, uneori foarte greu de oprit.

De exemplu, un pacient cu hemofilie poate muri dintr-o reducere minoră, dacă nu primește îngrijiri medicale, iar un număr suficient de mare de persoane suferă de hemofilie. Insuficiența cardiacă, accidentele ischemice sau alte accidente vasculare au, de asemenea, o proporție uriașă de decese și pot fi moștenite sau formate din cauza mutațiilor genetice și a polimorfismelor.

Polimorfismul genelor ACE

Această genă are un impact, în esența sa codifică activitatea sistemului ACE, care este implicat în reglarea tensiunii arteriale și a metabolismului normal al apei-sare. Atunci când se efectuează un studiu al geneticii, decodificarea va indica două opțiuni - prezența și absența unui intron al genei. Dacă nu, atunci riscul de a dezvolta următoarele boli crește cu o treime:

• hipertensiune;
• accidente vasculare - atacuri de cord, accidente vasculare cerebrale, tromboze;
• embolie pulmonară;
• Nefropatie.

Coagularea mare datorită scăderii cantității de apă din patul circulator. Se prelevează sânge integral pentru investigare, analiza se efectuează prin metoda PCR sau prin metoda de restricționare. Tratamentul polimorfismului depinde de patologia dezvoltată.

Polimorfismul factorului de coagulare F5 V

Această boală este numită și o mutație Leiden sau un simptom al tulburărilor ereditare de coagulare a sângelui. Este asociat cu formarea de trombină, prezintă riscul de tromboză venoasă. Prevalența sa atinge 5%. Se observă o creștere de 7 ori a riscului atunci când mutația este determinată de gena recesivă, adică este o întrebare că o mutație recesivă a apărut în heterozygote. Cu homozigozitate, crește de 100 de ori.

Există factori de declanșare a riscului de polimorfism:

• administrarea de contraceptive contra pilulelor;
• sarcinii;
• terapia de substituție hormonală;
• intervenții operative;
• prezența unui istoric de acces venoase central (vena subclaviană);
• lipsa de exercițiu;
• transportul aerian;
• infecții sau procese oncologice.

Prezența unei astfel de mutații provoacă o încălcare a coagulării sângelui și duce, de asemenea, la complicații ale sarcinii, cum ar fi avortul spontan, întârzierea creșterii intrauterine, preeclampsia și altele. Creșterea coagulării provoacă emboli arteriali și accidente vasculare.

Polimorfismul factorului de coagulare F2 20210 G

Între întregul studiu, analiza genetică pentru al doilea factor de coagulare sau protrombină este una dintre cele mai importante. El este un precursor al trombinei. Cu deficiența sa, starea sistemului de coagulabilitate se înrăutățește, ceea ce se manifestă prin apariția sângerării. Dacă se mărește expresia genică, în loc de coagulare sanguină proastă, se dezvoltă hipercoagularea. Mutația este autosomală moștenită dominant. Aproximativ 3% dintre oameni sunt considerați operatori de transport.

Imaginea clinică include infertilitatea, preeclampsia, preeclampsia, non-stagnarea obișnuită a sarcinii, precum și întârzierea și dezvoltarea intrauterină afectată a sistemului reproducător. În ceea ce privește coagulopatia, este mai frecvent observată o creștere a riscului de tromboză și tromboză și embolie, care se manifestă prin catastrofe vasculare. Tratamentul depinde de simptome.

Polimorfismul genei MTHFR C677T

Această genă programează secvența unei enzime implicate în procesele metabolice ale acidului folic, care joacă un rol important în sinteza metioninei și S-adenozilmetioninei. Cu deficit de enzime, oncogene și gene celulare sunt activate, homocisteina se acumulează. Când sarcina crește impactul factorilor teratogeni și probabilitatea de a avea un copil sănătos scade. Dacă genotipul organismului matern conține un astfel de polimorfism, este necesar să se respecte toate recomandările geneticii.

Polimorfismul este asociat cu înlocuirea citozinei cu timină în poziția 677, care implică înlocuirea restului de alanină cu valină în poziția 223, care este responsabilă de legarea acidului folic. Terabilitatea este pierdută în homozigote, datorită căruia se produce o pierdere de activitate în două cazuri din trei. În heterozigote, se observă patologii cardiovasculare, tulburări de creștere intrauterină și cancer al organelor genitale. La femeile homozigote în timpul sarcinii există o încălcare a dezvoltării intrauterine a fătului, manifestată prin patologia tubului neural. Patologia este agravată de factorii de mediu și obiceiurile proaste.

Tratamentul proceselor patologice simptomatice.

Indicații pentru test:

• hyperhomocystinemia;
• defecte congenitale ale sistemelor nervoase, cardiovasculare și urogenitale;
• sindromul cromozomului la tatăl și mama sănătoasă;
• boala cardiacă ischemică, hipertensiunea, inclusiv prezența acestor patologii în familia imediată;
• infertilitate, avort spontan.

Sânge integral, metoda de analiză - PCR.

Coeficientul polimorfismului de coagulare F7 ARG353GLN

Condițiile normale implică faptul că 7 și 3 factori interacționează, activând astfel activitatea factorului IX și X, adică toți participă la formarea unui cheag de sânge. Dacă sa dezvoltat polimorfismul F7 ARG353GLN, expresia genei este redusă, ceea ce reduce coagulabilitatea.

Indicarea acestei analize este studierea riscurilor de accidente vasculare, precum și a proceselor tromboembolice.

Simptomele cauzează hipercoagularea, un risc crescut de deces datorată cauzei sale. Tratamentul unei astfel de mutații este simptomatic.

Polimorfismul receptorilor de fibrinogen trombocit

Acest receptor joacă un rol în interacțiunea trombocitelor cu fibrinogenul, ceea ce duce la agregarea lor crescută. Patologia codului genetic implică înlocuirea citozanului cu timină, care modifică receptorul de aminoacizi. Aceasta duce la o schimbare a proprietăților sale. Există o agregare crescută a elementelor formate. Simptomatic întâlniți:

• accidente vasculare - atacuri de cord, accidente vasculare cerebrale;
• sindrom coronarian;
• tromboze.

Este important de remarcat faptul că persoanele care au identificat o astfel de mutație răspund mult mai bine prescripției terapiei antiplachetare cu aspirină sau clopedogrel.

Indicații pentru test:

• tromboza, tromboembolismul la subiect sau familia sa apropiata;
• accidente vasculare;
• determinarea succesului terapiei antiinflamatorii.

Sânge venoase investigat, determinarea este prin PCR.

Fibrinogen 455G polimorfism

Această mutație conduce la o creștere a expresiei genei care este responsabilă pentru producerea de fibrinogen. Indicațiile pentru analiză sunt numărul crescut de fibrinogen în studiul coagulării, accidente vasculare anamnestice, hipertensiune arterială.

Din punct de vedere clinic, mutația se manifestă prin tromboză, patologii cardiovasculare. Schimbările în nivelul fibrinogenului se dezvoltă pe fondul medicației, alcoolismului, excesului de greutate. Tratamentul simptomatic depinde de patologia dezvoltată.

Polimorfismul ARG353GNL 10976 GA al factorului de coagulare VII F7

Această genă codifică procorventin, care este o proteină sintetizată în ficat care activează factorii 9, 10 și vitamina K. Când este deficitară, hemofilia poate apărea datorită efectului factorului 7 asupra altora. Cromozomul genelor alelice nu conține adenină, care provoacă o schimbare în toate proprietățile enzimei datorită înlocuirii argininei cu glutamina. Allele A se găsește în fiecare zecime european. Când polimorfismul dezvoltă procese tromboembolice, precum și tromboză - atacuri de cord, accidente vasculare cerebrale și alte accidente vasculare. Pacienții cu hemofilie, în plus față de o deficiență a factorilor 8 și 9, pot conține o cantitate insuficientă de factor 7.

Proconvertin este un factor de coagulare de 7 metri. În centrul său, este o preferință, care depinde de vitamina K. Sinteza sa are loc în ficat, iar funcția principală este activarea celui de-al zecelea factor.

Majoritatea cazurilor de mutație își recapătă funcția de protecție împotriva tromboembolismului. Înlocuirea argininei cu glutamina conduce la reducerea coagulării, ceea ce are, de asemenea, un efect pozitiv asupra dezvoltării infarctului miocardic chiar și în cazul aterosclerozei severe a vaselor coronare.

Polimorfism IIEMET66 AG mutație a metionin sintetazei reductazei

Enzima codificată de această genă afectează majoritatea proceselor asociate cu mișcarea grupării metil. O altă funcție de oameni de știință numesc transformarea inversă a homocisteinei în metanină, cofactorul fiind cobolamina, vitamina B12.

Polimorfismul este cauzat de înlocuirea aminoacizilor, reducând astfel activitatea normală a enzimei. Aceasta conduce la o creștere a riscului de apariție a patologiilor intrauterine, inclusiv a sistemului nervos, datorită nebuduirii tubului neural. Deficiența de cobalamină influențează în mod semnificativ efectele polimorfismului. Hiperhomocisteinemia este de asemenea îmbunătățită dacă se datorează defecțiunii 677CT. Cantitatea de homocisteină crește numai cu mutații duble. Riscul nașterii unui copil cu trisomie pe cromozomul 21 (boala Down) crește cu 4% la această mutație.

Polimorfismul 675 mutația 5G4G a inhibitorului activator de plasminogen PAI1

Proteina este considerată una dintre principalele componente ale complexului plasminogen-plasmină. PAI1 blochează activatorii de plasminogen, care determină sensibilitatea la catastrofe vasculare. Varianta homozigotă este considerată unul dintre factorii lor de risc. De asemenea, trebuie subliniat faptul că această genă este supusă stresului mai mult decât toate celelalte gene umane cunoscute.

Din punct de vedere clinic, cu varianta 4G, expresia genică și nivelurile PAI1 cresc. Aceasta duce la o scădere a activității sistemului trombolitic, ceea ce este indicat de creșterea vâscozității sângelui, de tromboză. Riscul apariției lor este aproape dublat. În același timp, conform numeroaselor studii, aceasta crește la acei pacienți care au avut tromboză a organelor interne și vena portalului, însă corelația nu a fost stabilită.

Această gena a fost de asemenea descoperită la persoanele obeze. În acest caz vorbim de depunere centrală, mai degrabă decât de periferică. Într-o oarecare măsură, acest lucru se datorează faptului că această patologie este comorbidă pentru bolile cardiovasculare, este considerată unul dintre factorii de declanșare a aterosclerozei, a atacurilor de cord sau a accidentelor vasculare cerebrale. Prin urmare, polimorfismul care afectează nivelul PAI1 crește în continuare riscul de probleme cardiovasculare.

Indicații pentru un astfel de test:

• tromboza venei portal, precum și organe interne parenchimale sau goale;
• prezența infarctului miocardic în istorie sau în familia apropiată;
• sindrom coronarian acut;
• obezitate;
• diabet zaharat de tip 2.

Trebuie remarcat faptul că tratamentul tuturor manifestărilor clinice ale mutațiilor genetice ale genelor care codifică coagularea sângelui depinde de boala care sa dezvoltat. Tratamentul simptomatic este de obicei prescris, deoarece mutația nu poate fi influențată în niciun fel, doar uneori poate fi prevenită prin reducerea influenței factorilor de mediu care o pot provoca.

Riscul genetic al trombofiliei (avansat)

Analiza genetică cuprinzătoare, care permite determinarea riscului de trombofilie. Este un studiu molecular genetic al genelor pentru factorii de coagulare a sângelui, receptorii plachetare, fibrinoliza, metabolismul acidului folic, modificarea activității căreia, direct sau indirect, cauzează tendința la creșterea trombozei.

Ce biomaterial poate fi folosit pentru cercetare?

Bucate epiteliale, sânge venos.

Cum să vă pregătiți pentru studiu?

Nu este necesară formarea.

Mai multe despre studiu

Ca rezultat al diferitelor procese patologice din vasele de sânge, se pot forma cheaguri de sânge care blochează fluxul sanguin. Aceasta este cea mai frecventă și mai nefavorabilă manifestare a trombofiliilor ereditare - o tendință crescută la tromboză asociată cu anumite defecte genetice. Aceasta poate duce la dezvoltarea trombozei arteriale și venoase, care, la rândul său, sunt adesea cauza infarctului miocardic, a bolilor de inimă ischemică, a accidentului vascular cerebral, a emboliei pulmonare etc.

Sistemul de hemostază include factorii de coagulare a sângelui și de sisteme anticoagulante. În starea normală, ele sunt în echilibru și asigură proprietățile fiziologice ale sângelui, prevenind formarea trombilor crescute sau, invers, sângerări. Dar când este expus la factori externi sau interni, acest echilibru poate fi deranjat.

În dezvoltarea trombofiliilor ereditare, de regulă, apar genele de factori de coagulare și fibrinoliză, precum și gene de enzime care controlează metabolismul acidului folic. Încălcările în acest metabolism pot duce la leziuni vasculare trombotice și aterosclerotice (prin creșterea nivelului de homocisteină din sânge).

Cea mai importantă tulburare care duce la trombofilia este o mutație a genei pentru factorul de coagulabilitate 5 (F5), numit și Leiden. Aceasta se manifestă prin rezistența factorului 5 la proteina C activată și prin creșterea vitezei de formare a trombinei, ca rezultat al procesului de coagulare a sângelui. De asemenea, un rol important în dezvoltarea trombofiliei este jucat de o mutație în gena protrombinei (F2), asociată cu o creștere a nivelului de sinteză a acestui factor de coagulare. Cu aceste mutații, riscul de tromboză crește semnificativ, în special datorită factorilor provocatori: contraceptive orale, excesul de greutate, inactivitate fizică etc.

În purtătorii de astfel de mutații, probabilitatea unui curs nefavorabil de sarcină este mare, de exemplu, avort spontan, întârzierea creșterii intrauterine.

Predispoziția la tromboză se poate datora mutației genei FGB care codifică subunitatea beta fibrinogen (marker genetic FGB (-455GA). Rezultatul este o creștere a sintezei fibrinogenului, rezultând un risc crescut de tromboză periferică și coronariană, riscul complicațiilor tromboembolice în timpul sarcinii și al nașterii în perioada postpartum.

Printre factorii care cresc riscul de tromboză, genele receptorilor plachetare sunt foarte importante. Acest studiu analizează markerul genetic al receptorului de trombocite pentru colagen (ITGA2 807 C> T) și fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Atunci când o defecțiune a genei receptorului la colagen crește, aderarea trombocitelor la endoteliul vascular și unul la celălalt, conducând la creșterea trombozei. Atunci când se analizează markerul genetic ITGB3 1565T> C, este posibil să se determine eficacitatea sau ineficacitatea terapiei antiplachetare cu aspirină. Cu încălcări cauzate de mutații în aceste gene, riscul de tromboză, infarct miocardic și accident vascular cerebral ischemic crește.

Trombofilia poate fi asociată nu numai cu tulburări ale sistemului de coagulare a sângelui, ci și cu mutații ale genelor sistemului fibrinolitic. Markerul genetic SERPINE1 (-675 5G> 4G) este un inhibitor al activatorului de plasminogen - principala componentă a sistemului anti-coagulare a sângelui. O variantă nefavorabilă a acestui marker conduce la o slăbire a activității fibrinolitice a sângelui și, ca o consecință, crește riscul de complicații vasculare, diferite tromboembolice. Mutația genei SERPINE1 este de asemenea observată pentru unele complicații ale sarcinii (avort spontan, dezvoltare fetală întârziată).

În plus față de mutațiile factorului de coagulare și a factorilor de anticoagulare, nivelurile ridicate de homocisteină sunt considerate ca o cauză semnificativă a trombofiliei. Cu o acumulare excesivă, are un efect toxic asupra endoteliului vascular, afectează peretele vascular. Cheagurile de sânge se formează la locul leziunii, iar excesul de colesterol poate fi găsit și acolo. Aceste procese duc la înfundarea vaselor de sânge. Hococisteina excesivă (hiperhomocisteinemia) crește probabilitatea trombozei în vasele de sânge (atât în ​​artere, cât și în vene). Unul dintre motivele creșterii nivelului de homocisteină este scăderea activității enzimelor care asigură schimbul (gena MTHFR este inclusă în studiu). În plus față de riscul genetic al hiperhomocisteinemiei și bolilor asociate cu ea, prezența schimbărilor în această gena permite determinarea predispoziției și a evoluției nefavorabile a sarcinii (insuficiență fetoplacentală, leziuni ale tubului neural și alte complicații pentru făt). Cu modificări ale ciclului de acid folic, acidul folic și vitaminele B6, B12 sunt prescrise ca profilaxie. Durata terapiei și dozajul medicamentelor poate fi determinată pe baza genotipului, a nivelului de homocisteină și a caracteristicilor factorilor de risc asociați la pacient.

Suspiciune de predispoziție genetică la trombofilie posibile cu familia și / sau antecedente personale de boli trombotice (tromboză venoasă profundă, varice, etc.) și în practică obstetrică - cu complicații tromboembolice la femeile în timpul sarcinii, în perioada postpartum.

Un studiu molecular genetic cuprinzător ne permite să evaluăm riscul genetic al trobofiliei. Fiind conștient de predispoziția genetică, este posibil să se prevină dezvoltarea în timp util a tulburărilor cardiovasculare.

Factori de risc pentru trombofilie:

• odihnă în pat (mai mult de 3 zile), imobilizare prelungită, încărcături statice lungi, inclusiv stilul de viață sedentar;
• utilizarea contraceptivelor orale care conțin estrogeni;
• excesul de greutate;
• antecedente de complicații tromboembolice venoase;
• cateter în vena centrală;
• deshidratare;
• intervenții chirurgicale;
• traumatisme;
• fumat;
• boli oncologice;
• sarcinii;
• boli cardiovasculare concomitente, neoplasme maligne.

Când este programat un studiu?

• În prezența tromboembolismului în istoria familiei.
• În prezența trombozei în istorie.
• Cu tromboză la vârsta de 50 de ani, tromboză repetată.
• În cazul trombozei la orice vârstă, în combinație cu o istorie familială a tromboembolismului (tromboembolism arterei pulmonare), incluzând tromboza altor locuri (vasele cerebrale, vene portal).
• Cu tromboză fără factori de risc evident peste 50 de ani.
• În cazul utilizării contraceptivelor hormonale sau terapiei de substituție hormonală la femei: 1) cu antecedente de tromboză, 2) rude de gradul I de rudenie care au avut tromboză sau trombofilie ereditară.
• Cu o istorie obstetrică complicată (avort spontan, insuficiență fetoplacentală, tromboză în timpul sarcinii și în perioada postpartum timpuriu etc.).
• La planificarea sarcinii pentru femeile care suferă de tromboză (sau în cazul trombozei la rudele lor, gradul I de rudenie).
• În astfel de condiții de risc înalt precum chirurgia abdominală, imobilizarea prelungită, încărcăturile statice permanente, stilul de viață sedentar.
• Cu antecedente familiale de boli cardiovasculare (cazuri de infarct miocardic și accident vascular cerebral).
• În evaluarea riscului de complicații trombotice la pacienții cu neoplasme maligne.

Ce înseamnă rezultatele?

Conform rezultatelor unui studiu cuprinzător de 10 markeri genetici semnificative eliberate deținuților genetica medicul care va evalua riscul de trombofilie, prezice dezvoltarea unor boli, cum ar fi tromboza, tromboembolismul, atac de cord, sau riscul de complicații asociate cu hemostaza afectata, in timpul sarcinii, pentru a alege direcția de prevenire optime, în timp ce manifestări clinice existente în detaliu pentru a le înțelege cauzele.

Genetici markeri

De asemenea, recomandat

literatură

• Tromboembolism venos, trombofilie, terapie antitrombotică și sarcină. Colegiul American de Chimie Fizică Fizică bazate pe dovezi bazate pe practici clinice de practică 8 ediție. Colegiul American de Medici Chest - Societatea Specială Medicală. 2001 ianuarie.
• Gohil R. și colab., Genetica tromboembolismului venos. O meta-analiză care implică

120.000 de cazuri și 180.000 de controale., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]