Screening pentru 2 trimestre - date, rate

A doua etapă a programului de screening în masă (screening) a femeilor însărcinate de a identifica grupurile de risc pentru patologiile de dezvoltare fetală este screeningul biochimic pentru trimestrul II. Datele testelor de sânge biochimice din săptămâna 16 până în a 18-a de sarcină sunt considerate optime, de la 14 la 20 săptămâni - acceptabile.

Screeningul prenatal (prenatal) este un complex de metode non-invazive (sigure) de diagnosticare. Este recomandat tuturor femeilor însărcinate, aprobat de Ministerul Sănătății al Federației Ruse și include: screening combinat prenatal pentru primul trimestru + test biochimic pentru cel de-al doilea trimestru. În conformitate cu standardele internaționale, datele acestor studii sunt utilizate de sistemul informatic pentru calculul final integral al riscurilor asociate patologiilor congenitale cromozomiale și ereditare ale fătului.

Schema pentru un program cuprinzător de screening prenatal

Combinat trimestru sitare 1 identifică 95% din sindromul Down (trisomia sindromului cromozomului 21) și Edwards (cromozomul 18 sindromul trisomiei), de asemenea, face posibila suspecta alte anomalii cromozomiale ale peretelui abdominal și tubul neural cefalice.

Screeningul pentru termenul 2 în intervalul optim este mai puțin informativ în ceea ce privește detectarea sindroamelor Down și Edwards - nu mai mult de 70% din cazuri. Scopul său principal este de a confirma / exclude defectele tubului neural, alte patologii ale dezvoltării fetale și de a calcula riscurile asociate acestora cu următoarele boli congenitale cronice și ereditare:
- sindromul Patau - sindromul trisomiei +13 cromozomi sau grupul cromozomial D (13-15 cromozomi);
- sindromul Shershevsky-Turner (ereditar),
- sindromul Carnelia de Lange (ereditar),
- sindromul Smith-Opitz (ereditar),
- poliploidă (set triploid de cromozomi în făt).

În ultimii ani, după introducerea unui screening prenatal combinat timpuriu și mai informativ cu durata de 1 trimestru, screening-ul de 2 trimestre este utilizat cu ușurință, la cererea pacientului.

În ce cazuri este screening-ul biochimic în cel de-al doilea trimestru de sarcină strict necesar?

1. Înregistrarea târzie a unei femei însărcinate atunci când sunt pierdute condițiile de screening combinat în primul trimestru antenatal.
2. Rezultate de screening controversate / slabe.
3. Din motive medicale.
4. Anamneza congenitală a anomaliilor congenitale.
5. Pierderi spontane la începutul sarcinii în istoria pacientului.

Ce trebuie să știți despre screening-ul de 2 trimestre

• În perioada de la 16 până la 18 săptămâni de sarcină, numai parametrii biochimici ai sângelui mamei sunt evaluați prin programul de screening.
• Pacientul trebuie să efectueze cu ei rezultatele primei examinări combinate sau a concluziei cu ultrasunete, în care este indicată durata exactă a sarcinii.
• Înainte de donarea de sânge, trebuie completat un al doilea chestionar de screening. Este necesar să specificați marcajele de screening cu ultrasunete pentru primul trimestru (CTE, TVP,...).
• Sângele este luat dintr-o venă dimineața, strict pe stomacul gol.

Markerii testelor de screening biochimice pentru 2 trimestre

Normele - cifrele valorilor de referință - indicatorii biochimici din diferite laboratoare nu sunt aceleași (echipamente diferite, metode de cercetare, unități de măsură, etc.). Ele sunt listate pe formular cu rezultatele testelor de sânge în fiecare caz.

Limitele normei pentru toți markerii biochimici din cadrul MS sunt aceleași: 0,5 - 2,0

• MoM - raportul dintre valoarea markerului biochimic al pacientului și valoarea mediană (valoarea medie a acestui marker pentru o anumită perioadă de sarcină)

AFP - α-fetoproteină

O proteină specifică produsă de embrionul în sine. AFP este un marker al malformațiilor congenitale ale fătului. Acesta este definit în lichidul amniotic deja în a 6-a săptămână de sarcină la 16 săptămâni, AFP ajunge la nivelul său de diagnostic în sângele mamei, iar în unele cazuri pot detecta defecte de tub neural și alte patologii ale fătului.

Interpretarea indicatorilor AFP în timpul sarcinii

Trebuie remarcat faptul că de multe ori „anormale“ rezultatele testelor de AFP în termen de 2 de screening trimestru sunt explicate în mod incorect anumite perioade de sarcină, sarcină multiplă sau o mare de fructe, dar nu și patologia dezvoltării fetale.

HCG - gonadotropină corionică umană

Gonadotropic hormon, în urină a unei femei, hCG este determinată deja în ziua 5-7 a sarcinii - aceasta este "manifestarea" celei de-a doua benzi de testare a sarcinii. În stadiile incipiente, hCG este produs de membranele embrionului fetal, și ulterior de placentă. HCG este un marker al bunăstării sarcinii, conținutul său în sângele mamei se modifică exact în funcție de vârsta gestațională.

E3 - estriol liber

Fenomenul sexual feminin inactiv, în afara sarcinii, este determinat în sânge uman în concentrații mici. În primele etape ale sarcinii, este produsă intens de către aparatul placentar, mai târziu - de către fătul însuși. Nivelul estriolului liber în sângele unei femei crește în funcție de creșterea duratei sarcinii. Scăderea / creșterea ei critică permite suspectarea patologiei evoluției sarcinii și fătului.

Interpretarea dinamicii E3 în timpul sarcinii

Un exemplu de interpretare a testului biochimic "triplu" efectuat în perioada de screening a trimestrului II

Inhibin A

În timpul sarcinii, placenta devine principalul producător al acestei proteine. Inhibin A este un marker timpuriu al terminării sarcinii, o scădere de ≤0,5 MoM indică o avort avortat amenințat. Nivelul de inhibin A din sângele femeilor cu avort spontan este de câteva ori mai mic decât cel al pacienților cu sarcină normală.

Postgrad inhibina A în al 2-lea trimestru de sarcină ( „quad“ test de screening) și introducerea acestor rezultate într-un test integrantă face posibilă calcularea riscului de sindrom Down, cu cea mai mare precizie. O creștere a inhibinei A în al doilea trimestru indică o încălcare a funcției placentei.

Valoarea screening-ului prenatal pentru trimestrul II. Riscuri mari - ce trebuie să faceți?

Concluzia programului de screening pentru risc ridicat de 1: 250 sau mai mare pe orice cromozomiale sau anomalii fetale congenitale - nu un diagnostic final, și un bun motiv de a consulta un medic-genetician. La riscuri de 1: 100, metodele invazive (nesigure) de diagnosticare a anomaliilor cromozomiale fetale sunt recomandate femeilor gravide:

• Amniocenteza - eșantionarea materialului genetic (ADN) al fătului din lichidul amniotic (amniotic).
• Cordocentesis - colectarea țesutului fetal de cordon ombilical. Constatat după 18-20 de săptămâni de sarcină.

Numai un test ADN (cariotiparea) unui copil viitor poate da un răspuns corect de 99% referitor la prezența / absența bolilor cromozomiale.

Faptul că celulele fetale individuale ale fătului penetrează prin placentă în fluxul sanguin matern este de mult cunoscut. Ca substituție în creștere moderne echipamente echipament de laborator și personalul medical de calificare are loc prenatal de screening 2 trimestru de non-invaziva test prenatal (analiza microarray INTI = = = analiza citogenetică moleculară a ADN-ului sângelui). NIPT - diagnosticul de anomalii cromozomiale în celulele fetale luate din sângele mamei după 8 săptămâni de gestație. Cu toate acestea, efectuarea unui test "cvadruple" pentru a detecta alte patologii în timpul sarcinii este și va fi relevantă.

Screeningul prenatal pentru trimestrul al doilea în termenii lui nu exclude obținerea rezultatelor false-pozitive / false-negative ale testului integral de screening. Nu încercați să tratați singur riscurile - consultați un medic pentru consiliere genetică medicală.
SĂNĂTATE PENTRU MAM ȘI BABA LUI!

Screening biochimic 2 trimestre

Odată cu debutul celui de-al doilea trimestru, ginecologul recomandă femeii însărcinate să efectueze cel de-al doilea screening biochimic. Acesta va fi cel mai informativ pentru o perioadă de 18-20 de săptămâni.

Va trebui să predea un sânge dintr-o venă și să vină la consultarea cu privire la interpretarea screening-ul biochimic efectuat in al 2-lea trimestru, este în spital, unde a petrecut analize, deoarece în diferite laboratoare rezultatele sunt diferite.

Nu toată lumea știe că screeningul biochimic realizat în trimestrul II este voluntar și medicul nu poate forța o femeie însărcinată să o suporte dacă nu consideră că este necesar. În plus, testul triplu de hormoni este plătit.

Ce înseamnă screening-ul pentru cel de-al doilea trimestru?

Pentru a identifica anomaliile dezvoltării fetale, se efectuează un test triplu, adică se iau sânge pentru astfel de hormoni:

Deoarece testul are trei componente, acesta a primit numele de triple, deși unele laboratoare testează doar doi indicatori - AFP și hCG.

Standardele biochimice de screening pentru al doilea trimestru

După cum am menționat deja, laboratoarele diferite au tabele de standarde diferite și, prin urmare, este logic să se vorbească numai despre abaterile de la aceste cifre. Deci, crescute cu 2 hCG de la MMS vorbește despre sarcină multiplă sau sindrom Down, o scădere de 0,5 MOM indică riscul de malformații multiple (sindromul Edwards).

Norma AFP pentru perioada de 18-20 de săptămâni este de 15-100 U sau de 0,5-2 Mohm. Dacă există o abatere de la normă într-o direcție mai mică, atunci există riscul de a dezvolta sindroame Down și Edwards. Creșterea AFP indică absența creierului și spina bifida, dar se întâmplă de asemenea cu mai mulți fetuși.

Rata estriolului liber este de la 0,5 la 2 MOM, devierea de la care implică:

• rata redusă - Edwards și sindromul Down;
• crescute - fetusi multipli, fructe mari, boli hepatice si rinichi.

Nivelul estriolului este influențat de medicamente, în special de hormoni și antibiotice. Este necesar să se avertizeze înainte de efectuarea analizelor.

Câte săptămâni se efectuează al doilea screening: termeni, norme și interpretarea indicatorilor în timpul sarcinii

Orice examinare prescrisă de un medic este alarmantă la majoritatea pacienților. Acest lucru este valabil mai ales în timpul sarcinii, când mama însărcinată este responsabilă nu numai pentru una, ci pentru două vieți. Excitatoare specială provoacă screening 2 trimestre. Ce este screening-ul II? De ce am nevoie de o procedură? Și câți indicatori sunt studiați? Toate acestea îngrijorează viitoarele mame.

Pentru ce este această cercetare și pentru ce se uită în timpul celui de-al doilea trimestru?

Câte proiecții prenatale obligatorii sunt considerate normale? Ministerul Sănătății al Federației Ruse insistă asupra a 3 studii standard de screening pentru toate femeile însărcinate. Ele sunt obligatorii pentru femeile expuse riscului:

• o femeie a atins vârsta de 35 de ani;
• căsătorie strâns legată;
• hereditate (există patologii cromozomiale în gen, o femeie are copii cu anomalii genetice);
• mai multe istoric obstetric de auto-avort;
• amenințarea cu avortul;
• oncopatologia gravidă, identificată după 14 săptămâni de gestație;
• expunerea la radiații înainte de concepție sau imediat după aceea de către oricare dintre parteneri;
• ARVI în perioada 14 - 20 săptămâni;
• anomaliile și bolile fetale identificate de primul screening.

Un al doilea screening în timpul sarcinii include, de asemenea, ultrasunete și analize biochimice. O femeie poate refuza să efectueze screening prenatal, dar medicii nu recomandă să neglijeze posibilitățile de diagnosticare modernă. În unele cazuri, cercetările suplimentare devin obligatorii.

Dacă un pacient cu cancer se găsește la o femeie însărcinată, ea este trimisă spre consultare unui genetician pentru a decide dacă este necesară o cercetare biochimică suplimentară în al doilea trimestru. Adesea suficient pentru re-ultrasunete în centrul perinatal sau într-o clinică specializată.

Mamele și organele copilului evaluate în timpul screening-ului

Ce este inclus în al doilea screening? În această etapă a studiului, se observă atât indicatorii fetometrici de bază, cât și starea funcțională a organelor și sistemelor fetale:

• coloana vertebrală a fătului și oasele faciale ale craniului;
• starea sistemului genito-urinar;
• structura miocardică;
• nivelul de dezvoltare al organelor digestive;
• anatomia structurilor creierului;
• datele fetometrice de bază (BPR, LZR, OZh, OG, lungimea oaselor tubulare).

Conform datelor din cel de-al doilea screening prenatal, medicul face concluzii rezonabile despre prezența / absența anomaliilor de dezvoltare fetală, precum și despre tulburările stării sale, aprovizionarea cu sânge și amenințarea la adresa sănătății și a vieții mamei și a copilului ei.

Activități de pregătire a screening-ului

Câte etape în cel de-al doilea sondaj? Planul activităților de diagnosticare ale unei femei însărcinate la cel de-al doilea screening include etapa a II-a, nu sunt complicate și nu ia mult timp, dar necesită puțină pregătire. Etapele celui de-al doilea test:

1. examen ultrasonografic de 2 trimestre;
2. test de sânge pentru nivelurile hormonale (biochimie) - efectuat în prezent conform indicațiilor.

Nu sunt necesare măsuri pregătitoare pentru diagnosticarea cu ultrasunete. La efectuarea celei de-a doua examinări, preparatul se efectuează din motive de test biochimic. Nu puteți mânca înainte de analiză - el renunță la stomacul gol. Un minim de 4 ore ar trebui să treacă după o masă. Cu 30-40 de minute înainte de studiu, puteți bea puțină apă fără gaz, în viitor este mai bine să nu vă luați lichid.

Un test de sânge, ca parte a screening-ului, se face pe stomacul gol, astfel încât rezultatele să fie cât mai informative. Pe baza datelor obținute, medicul identifică conformitatea dezvoltării fătului cu standardele și verifică, de asemenea, amenințarea cu anomalii genetice

Timp de examinare 2 trimestre

Când este cel mai bun moment pentru a merge? Pentru aceasta există un interval strict definit de timp. Momentul celui de-al doilea screening în timpul sarcinii este următorul:

• Screeningul biochimic în al doilea trimestru se face în perioada de 16-20 de săptămâni. Acest timp este semnificativ din punct de vedere diagnostic, atât pentru eficacitatea procedurii de diagnosticare a ultrasunetelor cât și pentru donarea de sânge pentru biochimie și determinarea nivelului de hormoni. Timpul optim este de 18-19 săptămâni.
• Este mai bine să se supună procedurii de screening perinatal cu ultrasunete pentru al doilea trimestru mai târziu - după biochimie - la 20-24 săptămâni.

În acest caz, nu este necesară efectuarea de ultrasunete și donarea de sânge pentru biochimie într-o singură zi. Dar nu merită amânată analiza. Dacă ultrasunetele pot fi repetate indiferent de perioada de gestație, atunci analiza biochimică este informativă într-un interval strict specificat.

Cum sunt testele?

Ecografia în cel de-al doilea trimestru este efectuată în conformitate cu aceleași reguli ca orice alt examen ecografic în timpul sarcinii. Nu are contraindicatii absolute. Procedura cu ultrasunete este nedureroasă, neinvazivă și este considerată una dintre metodele sigure de examinare a viitorului mamă și a copilului ei. În timpul examinării, femeia se află pe spate într-o poziție confortabilă, medicul lubrifiază pielea la punctul de contact al senzorului cu pielea cu un gel hipoalergenic și efectuează diagnosticarea. Studiul este realizat prin peretele abdominal anterior. Rezultatele și decodificarea datelor pe care le primește o femeie în câteva minute.

Rezultate biochimice de screening

Decriptarea datelor este efectuată de personal calificat. El evaluează un număr de indicatori, fiecare dintre care este comparat cu norma. Când se descifrează un test de sânge, se evaluează concentrațiile plasmatice ale următoarelor hormoni:

1. AFP (α-fetoproteină);
2. EZ (estriol);
3. HCG (gonadotropină corionică umană).

Rata de indicatori ai celui de-al doilea studiu de screening depinde de perioada sarcinii. Pentru al doilea trimestru, normele sunt date în tabel:

Verificarea biochimică în timpul sarcinii

Cuprins:

Screeningul biochimic este un studiu al sângelui unei femei însărcinate pentru a determina markerii specifici care ajută la determinarea probabilității unor tulburări genetice grave la nivelul fătului.

Din momentul formării sale, placenta începe să producă anumite substanțe, care apoi pătrund în sângele matern. Numărul acestor markeri din normă se schimbă în mod constant, pe măsură ce se dezvoltă fătul. Definiția acestor substanțe este baza screeningului biochimic: deviații semnificative ale rezultatelor obținute din normele acceptate și indică o posibilitate mare de prezență a anomaliilor sau malformațiilor cromozomiale la un copil.

Informații Cu siguranță, astfel de teste de laborator nu pot diagnostica, dar ele ajută la selectarea unui grup de femei cu risc crescut de a avea copii cu patologie și să le ofere examinări aprofundate pentru a clarifica situația.

Controlul biochimic se realizează de două ori pe întreaga perioadă de fertilitate: în primul trimestru (10-14 săptămâni) și în al doilea trimestru (16-20 săptămâni).

Indicații pentru

Problema necesității de a efectua screeningul biochimic la toate femeile însărcinate este încă controversată. Majoritatea experților recomandă efectuarea acestui test pentru toți pacienții, deoarece nimeni nu este imun la tulburări genetice. Organizația Mondială a Sănătății (OMS) recomandă cel puțin testele obligatorii de laborator pentru toate femeile însărcinate în al doilea trimestru.

Această analiză nu este obligatorie, iar decizia de a executa este voluntară pentru fiecare mamă însărcinată, deși, bineînțeles, din nou, nu va strica să vă asigurați.

În plus, grupurile de femei care prezintă un risc ridicat de a avea copii cu patologie genetică sunt evidențiate. Astfel de pacienți trebuie examinați de două ori pe întreaga perioadă de gestație.

Grupuri de risc care necesită o examinare biochimică obligatorie:

• Vârsta femeii este de peste 30 de ani la prima sarcină și este de peste 35 la al doilea și ulterior;
• 2 sau mai multe avorturi spontane din istorie;
• Auto-medicamente în stadii incipiente cu efecte teratogene;
• Boli infecțioase purtate în primul trimestru;
• Prezența în familie a rudelor cu anomalii genetice;
• Prezența anomaliilor genetice la unul sau ambii părinți;
• Nașterea mai devreme în familia unui copil cu anomalii genetice;
• Încălzirea sau moartea unui alt copil de la defecte de dezvoltare din familie mai devreme;
• Căsătoria între rude apropiate;
• Expunerea la radiații a unuia sau ambilor părinți înainte de concepție sau la începutul sarcinii;
• Deviațiile detectate la ultrasunetele fetale.

Prima examinare biochimică

Screeningul biochimic al primului trimestru este efectuat la 10-14 săptămâni, cu toate acestea, majoritatea experților consideră că studiul este mai informativ la 11-13 săptămâni.

Prima examinare este un "test dublu", adică Două substanțe sunt determinate în sânge: hCG (în special, unitatea liberă de gonadotropină corionică umană) și PAPP-A (proteina plasmatică A asociată cu sarcina).

norme

Gonadotropina gonivară este secretă de celulele corionului (coajă embrionară), astfel încât începe să fie detectată în sânge destul de devreme (deja în primele zile după concepție). Mai mult, cantitatea sa crește treptat, atinge un maxim până la sfârșitul primului trimestru, apoi începe să scadă, iar din a doua jumătate a sarcinii rămâne la un nivel constant.

Al doilea screening în timpul sarcinii - decodificarea indicatorilor și a normelor

Examinarea examinată se efectuează în intervalul între 16 și 20 de săptămâni de sarcină și constă în două etape: ecografie și screening biochimic. În absența unor anomalii ale ultrasunetelor, un test triplu nu este deseori atribuit.

În general, screening-ul celui de-al doilea trimestru de sarcină este o procedură voluntară. În unele cazuri, rezultatele pot fi false-pozitive, care provoacă stres și afectează negativ starea de sănătate a mamei.

Pe de altă parte, datorită unui astfel de diagnostic, este posibilă identificarea și eliminarea rapidă a factorilor care interferează cu evoluția normală a sarcinii.

examinarea cu ultrasunete

Acest tip de diagnostic permite efectuarea unei evaluări complete a nivelului dezvoltării fetale, confirmarea sau respingerea prezenței anomaliilor fiziologice.

Datorită vârstei copilului, următorii indicatori pot fi stabiliți cu ajutorul unei sonde cu ultrasunete:

1. Sexul

Sexul poate fi determinat dacă embrionul este localizat corespunzător.

În caz contrar, viitorii părinți vor rămâne în ignoranță până la următoarea examinare sau până la nașterea copilului.

2. Date fetometrice ale fătului

Includeți mai multe componente:

• Lungimea humerusului și antebrațului. Medicul verifică prezența tuturor țesuturilor osoase, simetria antebrațelor.
• Dimensiunile femurului și oaselor tibiale.Se ia în considerare numărul de degete și degete de la picioare.
• Circumferința abdominală.
• Dimensiunea frontal-occipitală și parametrii biparienți ai capului embrionului.
• Circumferința capului.
• Lungimea osului nazal. Normele obiectului studiat sunt: ​​3,7-7,3 mm la 16-17 săptămâni de gestație; 5.3-8.1 mm la 18-19 săptămâni; 5,8-8,3 mm la 20-21 săptămâni. Dacă indicatorii anteriori sunt normali, dar există abateri de la această componentă, se consideră că fătul nu are anomalii cromozomiale.

• Vârsta fătului este determinată inițial incorect.
• Embrionul se dezvoltă cu anumite patologii.

3. Informații anatomice

Medicul stabilește următoarele nuanțe:

1. Prezența rinichilor, simetria lor.
2. Localizarea organelor interne: vezica urinară, plămânii, stomacul etc.
3. Structura oaselor faciale. Acest ultrasunete poate dezvălui defecte în anatomia buzei superioare.
4. Structura inimii în cele patru tăiate.
5. Dimensiuni ale cerebelului, ventricule laterale ale creierului, cisternă mare a embrionului.

4. Informații despre placentă

Cel mai de succes loc de atașament al placentei este peretele din spate al uterului sau o zonă aproape de fund.

Structura placentei de la 16 la 20 săptămâni trebuie să fie omogenă. Dacă există anomalii, prescrieți un tratament menit să normalizeze circulația sângelui.

5. Cantitatea de lichid amniotic (lichid amniotic)

În cazul apei puțin adânci, măsurile terapeutice sunt limitate la terapia cu vitamine, corecția dietei, limitarea efortului fizic.

Lipsa severă de apă necesită măsuri mai grave, care vor include admiterea medicamentelor speciale. Acest lucru se datorează faptului că un astfel de fenomen poate afecta negativ dezvoltarea membrelor și coloanei vertebrale a embrionului, provocând anomalii ale sistemului nervos. Adesea, copiii care s-au maturizat în condiții de apă joasă suferă de retard mintal și subțire.

Nu mai puțin periculoasă pentru făt este pronunțată apă înaltă. O femeie însărcinată în astfel de situații este cel mai adesea spitalizată și este prescris un tratament complex.

6. Numărul de nave din cordonul ombilical

Condiția normală este atunci când fătul are două artere și o singură venă.

În acele situații în care scanerul cu ultrasunete a scos la iveală mai puține nave, nu trebuie să vă panicăți. Rezultatele bune ale analizei biochimice a sângelui, precum și absența anomaliilor în dezvoltarea fătului (conform diagnosticului cu ultrasunete) indică faptul că artera unică a compensat complet munca absentă.

În viitor, părinții ar trebui să monitorizeze nutriția adecvată, să consolideze reacțiile de protecție ale corpului copilului.

7. Parametrii cervixului și a peretelui uterin

Medicul atrage atenția asupra dimensiunii colului uterin.

Dacă, comparativ cu screening-ul anterior, se observă scurtarea acestuia (mai mică de 30 mm), deschiderea sau înmuierea țesuturilor sale, poate fi prevăzută instalarea unui pesar pentru conservarea sarcinii.

Triple test

După trecerea examenului cu ultrasunete, femeia gravidă va avea următoarea etapă de screening: analiza biochimică a sângelui venos.

Principala sarcină a acestei teste este de a defini trei indicatori:

1. Estriol liber - hormon sexual, care se simte din primele zile de formare a placentei și a căror valoare crește cu fiecare lună: 1,18-5, 52 ng / ml la 16-17 săptămâni de sarcină; 2,42-11,20 ng / ml timp de 18-19 săptămâni; 3.9-10.0 la 20-21 săptămâni.

• Există o amenințare de avort spontan.
• Există anumite anomalii în dezvoltarea tubului neural al embrionului sau al organelor sale interne. În special, aceasta se referă la glandele suprarenale.
• Au apărut nereguli grave în structura placentei.
• Există o infecție intrauterină.
• Fătul este diagnosticat cu sindromul Down.
• La momentul livrării testului triplu, femeia gravidă a fost tratată cu antibiotice.

1. Sarcina este multiplă.
2. Greutatea embrionului depășește rata admisibilă.

2. beta hCG liber. Acest indicator favorizează apariția celei de-a doua benzi la trecerea testului de sarcină.

Nivelul gonadotropinei corionice umane în al doilea trimestru de sarcină poate varia: 10-57 mii ng / ml la săptămâna a 16-a; 8-57 mii ng / ml la 17-18 săptămâni; 7-48 mii ng / ml în săptămâna a 19-a de sarcină.

• Embrionul se dezvoltă cu sindromul Down (de 2 ori anormal).
• O femeie poartă mai mult de un copil.
• Există patologii asociate cu creșterea tensiunii arteriale, umflături. Analiza de urină în acest caz precizează prezența de proteine.
• O femeie însărcinată este diagnosticată cu diabet.
• Fructele se dezvoltă cu anumite defecte.
• Există patologii în structura ovulului. În 40% din cazuri, acest fenomen poate declanșa apariția choriocarcinomului.

1. Există o amenințare de avort spontan.
2. Embrionul nu se dezvoltă corect sau nu se dezvoltă deloc.
3. Embrionul a murit.
4. Placenta nu își poate îndeplini funcțiile pe deplin datorită încălcărilor din structura sa.
5. Fătul are sindromul Edwards sau sindromul Patau.

3. Alfa-fetoproteina (AFP). Această proteină este produsă în ficat sau în tractul gastrointestinal al embrionului, începând cu a 5-a săptămână de sarcină.

Lichidul amniotic contribuie la eliberarea AFP în sistemul circulator al mamei și, începând cu a 10-a săptămână de sarcină, nivelul acestei proteine ​​crește treptat.

La 15-19 săptămâni de gestație, rata admisibilă a alfa-fetoproteinei variază între 15-95 U / ml, după săptămâna 20 - 28-125 U / ml.

• Medicul a stabilit incorect durata sarcinii (dacă abaterile de la normă nu sunt atât de semnificative).
• Fătul are sindromul Edwards / sindromul Down.
• Embrionul a murit.
• Există riscul de avort.
• Oul fetal are anumite anomalii (balansare cu bule).

• Există erori în structura tubului neural fetal.
• Intestinul sau duodenul embrionului au malformații.
• Copilul are sindromul Meckel (în cazuri extrem de rare).
• Necroza ficatului, care a fost rezultatul infecției femeii însărcinate.
• Există anomalii în structura peretelui abdominal anterior.

Dacă o scanare cu ultrasunete confirmă o sarcină multiplă, medicii prescriu rareori screeningul biochimic: valorile normale existente se aplică sarcinilor cu un singur minut.

Este foarte dificil să se determine exact modul în care indicatorii se vor schimba dacă o femeie poartă doi sau mai mulți fetuși.

Al doilea screening rău - ce trebuie să faceți și unde să mergeți în continuare?

Pentru a calcula riscul prezenței anumitor patologii la nivelul fătului, medicul poate, după ce a studiat cu atenție rezultatele toate testele al doilea screening.

Cu toate acestea, dacă la încheierea unui program de screening riscul este de 1: 250, o femeie însărcinată ar trebui să se adreseze geneticii. Acest specialist poate prescrie metode suplimentare de diagnostic neinvaziv prin care se determină prezența / absența anomaliilor cromozomiale sau congenitale la nivelul fătului.

Al doilea screening în timpul sarcinii: ce va spune retestul?

În cel de-al doilea trimestru de sarcină, mamele însărcinate pot fi supuse unei alte examinări, care este chiar mai simplă pentru un set de proceduri decât cel precedent - în primul trimestru.

Cel de-al doilea screening prenatal este o procedură mai puțin populară și este luată numai în funcție de indicații sau la cererea femeii în timpul travaliului.

Începând cu 2012, Ordinul Ministerului Sănătății a schimbat într-o oarecare măsură modul de screening al femeilor însărcinate în al doilea trimestru. Dacă rezultatele unei examinări precoce efectuate în perioada de la a 11-a până la a 14-a săptămână de gestație sunt sigure, atunci femeia care se așteaptă va primi doar o trimitere la un ultrasunete expert la 22-24 săptămâni de gestație.

Cu toate acestea, dacă se dorește, mami poate face, de asemenea, un examen biochimic plătit.

Indicatii pentru al doilea screening

A doua etapă a testelor complete de screening se presupune că este transmisă femeilor însărcinate care sunt expuse riscului de a purta un făt cu defecte de dezvoltare incurabile intrauterine din aceleași motive ca și în primul trimestru:

• dacă tatăl copilului este o rudă apropiată a mamei;
• dacă vârsta mamei este de peste 35 de ani;
• dacă părinții sunt purtători de boli ereditare;
• în familie există cazuri de naștere a copiilor cu malformații congenitale;
• dacă istoria obstetrică a mamei este împovărată de o amenințare pe termen lung de încetare a sarcinii actuale sau de complicații în perioadele anterioare de gestație, moartea fetală;
• dacă, pe fondul sarcinii curente, sa produs o boală acută infecțioasă sau bacteriană în stadiile incipiente;
• dacă mama însărcinată ia medicamente care sunt contraindicate în timpul sarcinii.

• primul screening în timpul sarcinii a arătat un prag sau un nivel ridicat de probabilitate ca fătul să aibă malformații;
• dacă boala acută infecțioasă sau bacteriană la mamă sa produs după a 14-a săptămână;
• dacă mama în al doilea trimestru a dezvăluit o tumoare.

Ce este inclus în screening-ul celui de-al doilea trimestru?

Cel de-al doilea screening analizează, de asemenea, riscurile individuale de naștere a unui făt cu anomalii genetice.

Sarcina principală a screening-ului în al doilea trimestru este de a "examina" mamele pentru care riscul de a purta un copil cu anomalii de dezvoltare nu este mai mic decât pragul și de a le oferi o examinare mai amănunțită și aprofundată, de exemplu, invazivă, ceea ce va duce la o decizie de a menține sau a pune capăt sarcinii.

Acest test se numește "triplu" deoarece valorile celor trei indicatori sunt supuși cercetării:

fetoproteina alfa

ACE - proteină serică de sânge embrionară. Acesta începe să fie produs din a treia săptămână după concepție în sacul de gălbenuș și din al doilea trimestru (după reducerea sacului de gălbenuș) în ficat și în tractul gastro-intestinal al copilului nenăscut.

Această proteină specifică este implicată în asigurarea fetusului cu nutrienți, protejează împotriva efectelor estrogenului și a agresiunii din sistemul imunitar al mamei.

AFP produs de făt intră în sângele mamei prin placentă.

Prin urmare, din momentul conceperii, nivelul alfa-fetoproteinei din sângele unei femei crește considerabil din cel de-al doilea trimestru de sarcină, valoarea acesteia, alături de alți indicatori, este informativă ca indicator al stării dezvoltării fetale și a evoluției gestației.

hCG total sau subunitate liberă β-hCG

În sângele unei femei în câteva zile după fertilizare, gonadotropina corionică umană este determinată de laborator.

Acest hormon este produs de corion (precursorul placentei), iar din al doilea trimestru produce placenta formata. HCG se numește hormonul de sarcină, deoarece este "responsabil" pentru conservarea sarcinii și fluxul său sigur, care reglementează producția hormonilor feminini.

Pentru screening-ul primului trimestru, determinarea nivelului subunității β a hCG va fi mai indicată, deoarece conținutul exact al acestei subunități a hCG în sângele unei femei după concepție crește semnificativ și atinge o valoare maximă până în a 10-a săptămână de sarcină, după care scade considerabil.

În timp ce pentru scopul celui de-al doilea screening, informativitatea definiției hCG și a subunității β a hCG va fi echivalentă.

Estriol liber

Femeile sexuale hormonale, a căror activitate sub acțiunea hCG crește brusc în sângele unei femei după fertilizare. Dar principalul "furnizor" de estriol în corpul mamei în timpul sarcinii este placenta și ficatul fetal.

Nivelul de estriol afectează starea fluxului sanguin uteroplacentar, dezvoltarea uterului, precum și formarea canalelor în glandele mamare ale mamei care se așteaptă.

În prezența capacităților tehnice și tehnologice în laborator, mami poate petrece un test "cvadruple" - analizează conținutul de sânge al inhibinei A.

Inhibin A

Hormonul specific feminin, a cărui creștere a nivelului în sângele femeilor este caracteristică pentru debutul sarcinii. Conținutul său în compoziția sângelui viitorului mame depinde de momentul și starea sarcinii și a fătului. Este produsă de ovarele femeii și de starea de așteptare a copilului, a placentei și a corpului embrionului.

Evident, toți indicatorii implicați în testul de screening sunt, de regulă, unici pentru starea de sarcină și, prin urmare, în funcție de nivelul producției lor la indicatorii general acceptați în diferite stadii ale sarcinii, se poate judeca bunăstarea dezvoltării sarcinii și a fătului.

Când se face: momentul sincronizării

Este important să nu întârzieți să efectuați toate procedurile de diagnosticare înainte de termenul limită, când sarcina este terminată din motive medicale - până în a 22-a săptămână.

Experimentul cu ultrasunete, care permite evaluarea stării organelor interne ale miezului adult și, eventual, detectarea semnelor de anomalii cromozomiale de dezvoltare, dacă este cazul, precum și starea complexului fetoplacental este considerată informativă nu mai devreme de săptămâna 22-24.

Prin urmare, în timpul celui de-al doilea screening al perioadei de naștere, se utilizează datele scanării cu ultrasunete realizate în timpul primului screening.

Dacă, dintr-un anumit motiv, rezultatele ultrasunetelor de screening pentru 11-14 săptămâni de sarcină nu sunt disponibile, atunci ar trebui să treci prin cel puțin pentru a clarifica informațiile despre durata sarcinii și dacă mărimea fătului corespunde vârstei.

Al doilea trimestru de screening rate pentru sarcină

Valorile luate ca norme pentru indicatorii studiați în analiza de laborator a sângelui pacientului, ca parte a celui de-al doilea screening, pot varia în funcție de compoziția etnică a regiunii în care este localizat laboratorul și pentru care se fac setările programului de calculator pentru diagnosticare.

Luând în considerare toți factorii de influență, se calculează MoM - raportul dintre valoarea măsurată a indicelui de sânge obținut prin metoda de laborator și valoarea medie în sarcina normală, cu alte condiții egale. Valorile MoM, normale pentru screening, sunt universale pentru toate laboratoarele și sunt în limitele: 0.5 - 2.5 MoM.

Standardele pentru screening-ul celui de-al doilea trimestru (limitele valorilor markerilor biochimici) sunt după cum urmează:

Ce anomalii arată?

Factorii care afectează deviațiile valorilor indicatorilor determinați prin screeningul biochimic al celui de-al doilea trimestru, din referință, pot indica nu numai evoluția anomaliilor cromozomiale fetale.

Aceasta poate indica, de asemenea, încălcări sau caracteristici ale dezvoltării sarcinii în sine, precum și starea sănătății materne.

• sarcina multiplă;
• preeclampsie;
  sarcină complicată;
• malformații fetale, inclusiv cele datorate decuplării tuburilor neuronale;
• patologia esofagului;
• Nefroza renală congenitală a embrionului;
• o hernie ombilicală la făt.

• riscul malformațiilor fetale datorate trisomiei (sindromul Down, Edwards);
• întârzierea dezvoltării fetale, moartea fetală;
• balansier cu bule;
• unele afecțiuni materne concomitente.

• sarcina multiplă;
• preeclampsie;
• unele boli ale mamei, inclusiv tumori;
• medicamente hormonale de către o femeie;
• dezvoltarea malformațiilor fetale, inclusiv sindromul Down, sindromul Patau.

• riscul de avort spontan;
• întârzierea creșterii intrauterine, moartea fetală;
• riscul de a dezvolta sindromul Edwards.

• sarcina multiplă;
• care poartă un fruct mare;
• boli ale sistemului genito-urinar al mamei.

• riscul malformațiilor fetale datorate trisomiei (sindromul Down, Edwards);
• malformații ale fătului datorită decuplării tubului neural
• disfuncția sistemului uter-placentar;
• sarcină complicată;
• Recepția de către femeie a unor medicamente.

• probabilitatea apariției malformațiilor fetale datorate anomaliilor cromozomiale;
• balansier cu bule;
• boli tumorale;
• dezvoltarea insuficienței placentare.

• amenințarea de întrerupere a sarcinii.

Trebuie remarcat faptul că printre motivele abaterilor de la normele valorilor hormonale poate fi și o perioadă de sarcină incorectă, nerespectarea regulilor de pregătire pentru screening-ul de către o femeie însărcinată, încălcarea regulilor de colectare a materialelor pentru analiză etc.

Evaluarea rezultatelor celei de-a doua examinări

Pentru a evalua valorile markerilor de screening miere. Instituțiile folosesc programe de calculator special concepute pentru diagnosticare, care calculează riscurile de apariție a anumitor abateri luând în considerare valorile tuturor indicatorilor de testare din agregat, inclusiv datele scanării cu ultrasunete. Aceasta se numește screening combinat.

În plus, rezultatul este determinat de modificarea pentru fiecare caz.

Istoricul individual al mamei viitoare este luat în considerare: sarcini multiple, sarcini datorate FIV, obiceiuri proaste, greutate, vârstă, boli cronice etc.

În plus, la screening-ul pentru al doilea trimestru, rezultatele primare ale unui sondaj efectuat între 10 și 14 săptămâni de gestație sunt, de asemenea, introduse în baza de date pentru calcularea riscurilor de screening. Numai o astfel de abordare integrată în scopul diagnosticării prenatale neinvazive a posibilelor patologii ale dezvoltării fetale este cea mai fiabilă.

În primul rând, lista cauzelor posibile care afectează diferența fiecărei componente individuale față de standardul statistic mediu este destul de mare.

În al doilea rând, nu este întotdeauna că nici un hormon semnificativ nu se încadrează în limitele valorilor normale ale unui singur hormon determinat, ceea ce indică în mod inevitabil riscurile de screening.

De exemplu, chiar dacă există abateri repetate ale nivelului AFP de la normă, dacă ignorați valorile altor indicatori, riscul malformațiilor fetale este posibil numai în 5% din cazuri. Și cu diagnosticul prenatal al unei boli cum ar fi sindromul Patau, nivelul AFP nu va genera îngrijorare.

Prin urmare, numai cu analiza cumulativă a valorilor tuturor markerilor biochimici putem face presupuneri despre probabilitatea apariției malformațiilor congenitale ale fătului.

Fiabilitatea rezultatelor

Înainte de a trece la screening pentru a identifica riscurile de malformații fetale incurabile, mama însărcinată ar trebui să înțeleagă că sarcina de a testa testele nu este de a face un diagnostic, ci de a determina probabilitatea apariției unui eveniment.

Chiar și cu un risc ridicat de a dezvolta orice patologie a fătului, revelată de rezultatele screening-ului din trimestrul al doilea, care este de 1: 100 și mai jos, aceasta înseamnă că, cu markeri de screening similare, una din sute de femei s-au născut cu un copil cu dizabilități de dezvoltare datorită cromozomului anomalii.

Și chiar și în cazul 1: 2, mult mai "riscant", probabilitatea unui eveniment advers este de 50%. Și această probabilitate este prevăzută cu o precizie maximă - până la 90% - programe de diagnosticare.

Cu toate acestea, în cazul unui prim screening "rău", va fi cu siguranță recomandată reexaminarea în al doilea trimestru a unei evaluări comune a rezultatelor și creșterea fiabilității previziunilor.

Dacă primul screening este prost și cel de-al doilea este bun sau, dimpotrivă, și dacă ambele proiecții confirmă un risc ridicat de defecte de dezvoltare ale viitorului copil, atunci femeia se va întâlni cu geneticianul pentru a discuta despre necesitatea unui diagnostic invaziv (amneocenteză).

Trebuie avut în vedere faptul că unele malformații nu prezintă anomalii anatomice vizibile pe ecranul ecografic (aproximativ 20% din cazuri).

Cu previziunile nefavorabile pentru primul screening și, invers, favorabil pentru cel de-al doilea, precum și în caz contrar, nu este necesar să ne grăbim cu afirmațiile că testele dau rezultate false.

Acest lucru se poate întâmpla din cauza influenței factorilor neprevăzuți asupra indicatorilor de screening: medicamentele hormonale ale unei femei, sarcina stresantă, excesele nutriționale etc.

De asemenea, trebuie avut în vedere faptul că pentru evaluarea riscurilor de dezvoltare a trisomiei pe cromozomul 21 (sindromul Down) la făt, rezultatele screening-ului timpuriu sunt considerate mai fiabile. În timp ce riscurile de dezvoltare a sindromului Edwards, de exemplu, sau defectele tubului neural, este mai sigur să se evalueze după săptămâna a 16-a.

Și aceasta înseamnă că identificarea riscurilor pentru dezvoltarea unor defecte în primul ecran nu este foarte informativă.

Necesitatea unui al doilea screening biochimic

În ultimii ani, medicii au abandonat studiul universal al femeilor în al doilea trimestru. Și acest lucru nu este deloc deoarece nu este necesar și nu este important.

De fapt, ar trebui să se înțeleagă ce este scopul statului, care să plătească pentru trecerea femeilor proceduri destul de costisitoare incluse în screening-ul.

O atenție deosebită la screening este acordată identificării riscurilor de dezvoltare a sindromului Down. Și există o explicație.

• Sindromul Down este boala cea mai frecvent diagnosticată, comparativ cu alte patologii ale fătului, datorită unei erori cromozomiale de aproximativ 1: 700;
• Malformațiile fătului datorate trisomiei pe cel de-al 21-lea cromozom nu se pot manifesta pe ecografie, efectuate mai târziu decât perioada indicativă pentru această boală (10-14 săptămâni de gestație). În timp ce alte anomalii cromozomiale la nivelul fătului, în majoritatea cazurilor, implică defecte anatomice, determinate prin ultrasunete;
• Sindromul Down este o boală care este complet compatibilă cu viața, în timp ce suferința copiilor născuți cu alte malformații incurabile se termină de obicei în primul an de viață.

Și acest ultim punct este, aparent, principalul motiv pentru care femeile care prezintă un risc ridicat de a avea un copil cu sindrom Down se referă la screening pentru al doilea trimestru de sarcină.

La urma urmei, de cele mai multe ori, părinții nu sunt gata să-și asume sarcina de a se îngriji de un copil special și de creșterea lui și de a refuza copilul la naștere. Astfel, întreaga îngrijire, inclusiv cea financiară, pentru a asigura un om născut care nu este capabil de viață independentă în viitor, este atribuit statului.

Rezultatele examinării ne permit să anticipăm riscul devierii incurabile congenitale la copilul nenăscut și, cu un astfel de nivel ridicat de risc, permite membrilor familiei să decidă dacă sunt gata să accepte și să iubească copilul, care va avea nevoie de o atenție maximă și de o îngrijire specială.

În funcție de decizia consiliului familiei, mamei însărcinate îi va fi cerută să determine cariotipul fătului pentru a fi convins în sfârșit de evoluția anomaliilor cromozomiale la făt sau de al exclude.

Desigur, dacă o femeie este gata să îndure, să nască și să aibă grijă de un copil cu dizabilități de dezvoltare, atunci screeningul nu are sens deloc.

Screening pentru 2 trimestre: date și norme

Deci, test de râvnit cu două benzi plic amânat „pentru generațiile viitoare“, o ecografie a confirmat sarcina, în fiecare săptămână trebuie să meargă la clinica prenatală cu borcane de analize... Treptat mama viitoare începe să se obișnuiască cu rutina neobișnuită în care este responsabil deja pentru două ( sau pentru trei).

După cercetările din primul trimestru, s-ar părea posibil să se calmeze și să se relaxeze puțin, dar nu a fost acolo: medicul a spus că după o lună trebuie să se repete testul de sânge pentru hormoni și ultrasunete. De ce este necesar acest al doilea screening?

Ce este?

Mai întâi un pic de terminologie. Screeningul este un cuvânt de origine engleză, tradus ca "cernere", "sortare", "selecție". În medicină, screening-ul implică examinări masive și relativ simple ale unor grupuri mari de persoane pentru a identifica riscul de a dezvolta anumite boli (grupuri de risc).

Prenatal în limba latină înseamnă "prenatal". Termenul „prenatal“ poate fi aplicat numai în perioada de dezvoltare fetale (înainte de naștere) și nu trebuie confundat cu un similar, dar au un sens diferit cuvântului „perinatală“ - piesa de timp, care combină:

• dezvoltarea fătului începând cu 22 de săptămâni de viață intrauterină înainte de naștere;
• perioada reală de naștere;
• primele 7 zile (168 ore) din viața nou-născutului;

Trimestru - interval de timp de trei luni. Sarcina normală într-o persoană durează în mod normal 38-42 săptămâni. Există trei trimestre:

• I - 1-13 săptămâni;
• II - 14-26 săptămâni;
• III - de la săptămâna 27 și înainte de naștere.

Screeningul prenatal al celui de-al doilea trimestru este un set de examinări care trebuie luate la 15-22 săptămâni pentru a determina probabilitatea riscurilor de boli ereditare și genetice ale fătului. Pentru aceasta, folosiți două teste complementare:

• Examinarea cu ultrasunete în trimestrul II (ultrasunete II) - planificată, obligatorie pentru toți;
• Se efectuează un test de sânge pentru gravide specifice (de la hormonii latini "graviditas" - sarcină) (screeningul biochimic al celui de-al doilea trimestru - BCS-II sau "test triplu") - când este indicat.

Protocolul de screening prenatal a fost elaborat de Fundația Internațională de Medicină Fetală (FMF) și este utilizat în întreaga lume. Screening-ul celui de-al doilea trimestru a fost efectuat în Rusia de peste 20 de ani. Primul screening este un pic "mai mic", a intrat în practică la începutul anilor zero. În timpul examinării în al doilea trimestru, datele de screening BH și ultrasunetele efectuate la 11-13 săptămâni sunt întotdeauna luate în considerare.

Spre deosebire de examinările primului trimestru, BCS-II și ultrasunetele II se efectuează în săptămâni diferite de gestație.

Odată cu dezvoltarea tehnologiei în centre de planificare familială și clinici private în loc de obicei cu ultrasunete bidimensională a folosit din ce în ce 3D dispozitive care oferă imagini tridimensionale (ajută să evalueze mai bine anatomia fătului), și chiar și 4D (în mișcare imagine tridimensională).

Cercetarea are nevoie

În timpul celor nouă luni de sarcină, de la un ou fertilizat, de la zigot, se formează un sistem complex de autoreglare, constând din făt și placentă. Se unește aproximativ o sută de miliarde (!) Celule care mor și se reînnoiesc, formând organe și sisteme care interacționează continuu între ele și cu corpul unei femei însărcinate.

Acest organism uimitor multicelulare prin viitoarea mamă este în mod constant afectat de mulți factori ai mediului extern și intern în diferite combinații. Prin urmare, fiecare sarcină, chiar și cu o pereche de părinți, este unică și unică.

Embrionul în procesul de dezvoltare individuală în uter (în ontogenie) continuu suferă mutații, repetând tot drumul la evoluția vieții animalelor pe Pământ: în unele etape se aseamana cu un pește, apoi soparla, are chiar și o coadă. Numai până la sfârșitul celei de-a 8-a săptămâni de sarcină, embrionul devine făt: toate organele și sistemele principale au fost deja formate în general, dar structura lor este încă foarte diferită de ceea ce ar trebui să aibă un nou-născut pe termen lung.

Uneori programul de ontogenie eșuează. De fapt, acest lucru nu este atât de rar, dar, de obicei, femeia nici măcar nu bănuiește că este însărcinată: pur și simplu următoarea menstruație a apărut puțin mai devreme sau puțin mai târziu decât perioada obișnuită. Acest lucru se întâmplă cu încălcări foarte grave ale structurii ereditare a embrionului, cel mai adesea cu schimbări în ansamblurile de cromozomi întregi - poliploide.

Un cromozom normal de set (cariotip) persoana are 22 perechi de cromozomi: 44 „bucăți“ de autozomi (cromozomi somatici) si o pereche de cromozomi sexuali: XX la femele și XY la masculi. Compoziția completă a unui cariotip normal este înregistrată "46, XX" sau "46, XY".

Modificările în materialul genetic al embrionului pot fi mai puțin severe: există o gena defectă (o mică parte a cromozomului) sau un cromozom în plus în nucleul celular (trisomia). Uneori, cariotipul este, în general, normal, dar perioada embrionară a fost afectată de un factor nefavorabil care a cauzat deteriorarea țesuturilor fătului. În astfel de situații, sarcina continuă să progreseze, dar se formează devieri în dezvoltarea normală a sistemelor și organelor.

Sondajele de screening ale mamelor viitoare sunt efectuate pentru a identifica aceste abateri în timp util și pentru a oferi femeii și familiei sale posibilitatea de a alege acțiuni ulterioare.

Principalele obiective ale celei de-a doua examinări:

• clarifică riscul dezvoltării trisomiei fătului la 13, 18 și 21 perechi de cromozomi (Patau, Edwards și sindromul Down);
• evaluează probabilitatea formării de anomalii ale sistemului nervos (hernie spinării, anencefalie);
• pentru a evalua starea generală a fătului (în funcție de dimensiunea markerului capului, corpului, membrelor, perioadei gestaționale);
• identifică posibilele anomalii ale stării lichidului amniotic, placenta, pereții uterini și canalul cervical.

O atenție deosebită este acordată identificării sindromului Down. Apariția altor 13 sau 18 cromozomi și patologia tubului neural se manifestă nu numai prin anomalii ale testelor de sânge, ci și prin defectele organelor care pot fi detectate de un ultrasunete expert. În sindromul Down, fătul poate să nu aibă anomalii majore în anatomie și este imposibil să se evalueze intelectul și funcțiile cognitive în utero. De aceea, în cazul autozomilor suspectați cu trisomie 21, cel de-al doilea screening biochimic joacă un rol major.

date

BCS-II și ultrasunetele II sunt efectuate la momente diferite. Al doilea screening biochimic este de asemenea numit "test triple". Perioada optimă de trecere este perioada de la începutul săptămânii 16 până în ziua 6 a săptămânii 18. Pornind de la 19 saptamani de hormoni, care sunt determinate în timpul al doilea test (estriolul liber, gonadotropina corionică umană, și alfa-fetoproteina), încep să fie sintetizate prin placenta si ficat nivelul lor copil nenăscut variază și pot denatura rezultatele.

Perioada de timp preferată pentru cea de-a doua scanare cu ultrasunete este de gestație de 19-20 săptămâni. O scanare cu ultrasunete este permisă mai târziu, înainte de 24 de săptămâni, dar este recomandabil să respectați termenele limită de 21-22 săptămâni. La acel moment deja puteți vedea anatomia fătului și pentru a identifica brut (incompatibil cu viața sau cauzează un handicap al copilului) malformații, cum ar fi anencefalia (fără creier mare), osteogenezei imperfecta (in utero din cauza fragilității osoase anormale fracturi multiple formate) și termină o sarcină din motive medicale.

În cazul în care detectează un risc ridicat de trisomia 21 de perechi de cromozomi (sindromul Down), încă mai au timp sa cu acordul părinților, medicii pot efectua amniocenteza (pentru a obține celule fetale din lichidul amniotic) și a contoriza numărul de cromozomi.

Până la 22 săptămâni se efectuează avortul medical, în perioadele ulterioare este necesar să se recurgă la muncă indusă, ceea ce este mai grav pentru femeie și pentru sănătatea sa reproductivă.

Ce privesc?

A fost deja menționat mai sus că al doilea screening poate consta într-una (ultrasunete) sau două proceduri (ultrasunete și BCS). Când se efectuează două anchete, se vorbește despre screening-ul combinat al trimestrului al II-lea, include, de asemenea, consultarea unui doctor-genetică pentru interpretarea rezultatelor.

La evaluarea ultrasunetelor trimestrul II:

• Cât de mulți fetuși sunt în uter, dacă bate inima, ritmul cardiac, care parte (cap sau pradă) fătului este desfășurată în canalul de naștere (prezentarea capului sau a pelvisului). Dacă o femeie însărcinată are gemeni, toate studiile ulterioare sunt efectuate în mod necesar pentru fiecare dintre fetuși, se acordă mai multă atenție structurii placentei (sau placentei).

• Parametrii fătului (numiți fetometrie), pentru această măsură:
  1. capul fătului între umflăturile oaselor parietale (dimensiunea biparietală - BPR); distanța dintre cele mai îndepărtate colțuri ale frunții și occipit (dimensiunea frontal-occipitală - LZR);
  2. circumferința capului și abdomenul;
  3. dimensiunile oaselor tubulare lungi ale brațelor și picioarelor (femur, brahial, oase ale piciorului și antebrațului). Medicul cu ultrasunete compară măsurătorile cu normele folosind tabele speciale și face o concluzie privind dezvoltarea copilului nenăscut (în măsura în care este proporțională și corespunde perioadei de gestație) și determină greutatea estimată a fătului.

Cu ajutorul fetometriei la un copil este posibil să se detecteze întârzierea dezvoltării sau să se suspecteze înfrângerea anumitor boli ale mamei (de exemplu, în diabetul zaharat). Aceste date vă vor ajuta să prescrieți tratamentul necesar în timp util și să evitați complicațiile ulterioare dacă progresează sarcina.

• Anatomia fătului. Conformitatea organelor interne cu norma este evaluată în mod cuprinzător. Ea ia în considerare nu numai dimensiunile specifice, ci și calitatea vizualizării pe monitorul cu ultrasunete, starea generală, relațiile, proporționalitatea. estimat:
  1. oasele din partea cerebrală a craniului (absente cu anencefalie);
  2. creierul în ansamblu și starea căilor sale de băuturi lichide (ventricule laterale, cisternă mare);
  3. craniu facial (prize oculare, os nazal, triunghi nasolabial). Reducerea dimensiunii oaselor nazale este caracteristică sindromului Down. Semnele de rupere în zona triunghiului nazolabial indică buza și palatul;
  4. modul în care se formează membrele;
  5. spine: continuitate, forma vertebrelor;
  6. lumină;
  7. inima: numărul de camere cardiace, raportul lor.
  8. stomac, intestine, ficat;
  9. integritatea peretelui abdominal - pentru a exclude o hernie a cordonului ombilical sau a unei clefturi;
  10. rinichi si vezica urinara - prezenta, dimensiune, structura. Extinderea bilaterală a pelvisului - un semn indirect al perechilor de trisomă 21;
  11. structura organelor genitale externe ajută la aflarea sexului copilului.

În perioada de 19-20 de săptămâni, este posibilă diagnosticarea multor defecte cardiace congenitale (defectele septale intracardiace, sindromul hipoplaziei stângi, anomaliile arterei aortice și ale arterei pulmonare);

• Starea pereților uterului: dacă există semne de hiperton (amenințare cu întrerupere), fibroame. Dacă femeia a avut mai devreme o operație cezariană, zona cicatricilor postoperatorii, consistența acesteia este verificată cu atenție.
• Evaluarea cuprinzătoare a placentei include:
  1. localizarea în uter în raport cu partea internă a canalului de naștere: în mod ideal - înaltă pe unul dintre pereții uterului (anterior sau posterior). Placenta poate fi localizată la marginea părții interioare a canalului cervical (atașare scăzută) sau se suprapune (prezentare). Cu o creștere a duratei sarcinii, schimbările după naștere: atașamentul scăzut este înlocuit cu cel obișnuit, prezentarea poate fi transformată în atașament scăzut.
  2. grosimea discului placentar (norma este de aproximativ 20 mm);
  3. structură (la 19-20 săptămâni - omogenă);
  4. gradul de maturitate (de obicei în al doilea trimestru este zero)
  5. dacă există semne de detașare;

• Cablul ombilical: grosimea, câte vase (trei sunt normale), calitatea fluxului sanguin prin ele, prezența posibilă a nodurilor, semnele de rotație a cordonului (încovoiere) a cordonului ombilical;
• Cantitatea de lichid amniotic caracterizează indicele lichidului amniotic (IAI). Norma corespunde IAG 137-212 mm;
• Starea părții interne a canalului de naștere (zona cervicală cervicală): gâtul interior al colului uterin este în mod normal închis.

Pe baza rezultatelor, se face o concluzie generală (concluzie) cu privire la conformitatea fătului cu durata sarcinii, prezența anomaliilor congenitale și manifestările de insuficiență cervicală placentară și isthmic-cervicală.

Al doilea screening biochimic se face în prezent gratuit, numai pentru femeile gravide expuse riscului. Trei markeri sunt definiți:

• Alfa-fetoproteina (AFP) este o proteină asemănătoare albuminei serice la adulți. Participă la transportul de substanțe în celule și protejează fătul de reacțiile imune ale mamei: doar jumătate din genele fetale pentru corpul mamei sunt "native". Cealaltă jumătate este transmisă fătului de către tată, este "străin". Organismul se luptă întotdeauna cu invazia extratereștrilor (amintiți-vă cum SARS a fost bolnav, virușii au și gene), dar în timpul sarcinii, AFP suprimă sistemul imunitar al fătului pentru a preveni respingerea. Fătul începe să producă AFP mai devreme de 5 săptămâni după concepție. În primul rând, apare în sacul de gălbenuș. Embrionul secretă AFP cu urina în lichidul amniotic, din care sunt absorbiți în sângele mamei pentru eliminare.

După 12 săptămâni, sacul de gălbenuș este redus, sinteza AFP apare în ficat și intestinul fătului. În săptămâna 16, nivelul AFP atinge concentrații care pot fi determinate prin metode de diagnostic în sângele matern.

• Gonadotropina corionică umană (hCG) este un hormon de sarcină gravidic sintetizat de organele care se dezvoltă împreună cu copilul nenăscut: până la săptămâna 12, corionul (predecesorul nașterii), începând cu cel de-al doilea trimestru, direct de la placentă. În afara sarcinii la o femeie sănătoasă, acest hormon nu este format. Prezenta lui este cea care arată testul de sarcină al farmaciei. HCG asigură progresia normală a sarcinii. Gonadotropina corionică generală este formată din două fracțiuni: α-hCG și β-hCG. Subunitatea liberă a β-hCG are o concentrație mai mare în primul trimestru, deci este β-hCG care este determinată la primul screening. Deja hCG total este determinat la 16-18 săptămâni.

• Estriolul liber înainte de concepție este produs de ovare într-o mică concentrație, are o activitate biologică scăzută, se excretă rapid din organism. În timpul sarcinii, concentrația sa în sânge a unei femei crește în mod repetat, datorită sintezei în placentă și ficat fetal. Acest hormon asigură relaxarea vaselor uterine, îmbunătățind fluxul sanguin uteroplacentar, stimulează creșterea și ramificația glandelor mamare la o femeie însărcinată, pregătindu-se pentru lactație.

Cum merge?

La data numită de obstetrician-ginecolog, femeia gravidă dă sânge dintr-o venă pentru un test triplu. După trecerea analizei, trebuie completat un chestionar (chestionar) special, în care trebuie să specificați:

• nume, prenume, patronimic;
• data colectării sângelui;
• vârsta (data cerută, luna și anul nașterii);
• vârsta gestațională la momentul analizei;
• numărul de fructe (sarcină unică, gemeni);
• greutatea corporală a pacientului la momentul colectării sângelui;
• identitate rasială (etnică). De regulă, locuitorii Federației Ruse, indiferent de naționalitate, aparțin grupului etnic european.

Dar dacă o femeie însărcinată sau părinții ei - oameni din Orientul Mijlociu, Asia de Sud-Est sau Africa - etnia va fi diferită.

• Are o femeie gravidă diabet zaharat tip I și alte boli cronice?
• dacă o femeie însărcinată are o dependență de nicotină;
• cum a apărut sarcina (concepție naturală sau FIV). Dacă au fost utilizate tehnologii de reproducere asistată, va trebui să răspundeți la o serie de întrebări suplimentare pe care medicul specialist le va clarifica.

Toate chestiunile chestionarului nu sunt inactive - raspunsurile primite sunt necesare pentru evaluarea riscului prenatal a dezvoltarii patologiei la fatul unui anumit pacient, care se calculeaza folosind programe informatice specializate, luand in considerare rezultatele tuturor testelor din agregat, inclusiv datele cu ultrasunete. Aceasta se numește screening combinat.

Este imperativ să se înțeleagă și să se amintească faptul că screeningul evaluează doar probabilitatea, riscul posibil de a dezvolta o anumită patologie în făt și nu este un diagnostic definitiv. Pentru evaluarea cea mai completă a rezultatelor testului triplu, se organizează o consultare a unui genetician. Datele BCS-II sunt comparate cu primul studiu (BCS-I și ultrasunete la 11-13 săptămâni).

Prin urmare, este de dorit ca primul și al doilea studiu biochimic de screening să fi fost efectuate în același laborator. Acest lucru va ajuta medicul să descifreze rezultatele.

La recepția geneticii, puteți și ar trebui să întrebați medicul întrebările corecte cu privire la examen, cereți să explicați termeni incomprehensibili. Înțelegerea scopului și a caracteristicilor examinării va ajuta o femeie însărcinată să evalueze în mod corespunzător problema, să reacționeze în mod adecvat la circumstanțe, împreună cu medicul pentru a alege alte tactici pentru sarcină. Dacă este necesar, geneticistul poate programa oa doua consultare după cea de-a doua scanare cu ultrasunete la 19-20 săptămâni.

Cel de-al doilea ultrasunete este efectuat transabdominal (senzorul dispozitivului este localizat pe peretele abdominal anterior) în poziția în sus. Studiul trebuie efectuat de un medic care are o specializare în diagnosticul prenatal.

Cine este prescris?

Examinarea cu ultrasunete în al doilea trimestru este efectuată pentru toate femeile însărcinate. Chiar și în absența riscului de malformații congenitale la nivelul fătului, este necesar să avem o idee clară despre modul în care se dezvoltă: cum crește creșterea și masa și cum se dezvoltă organele în mod proporțional și sincron.

În plus, se apreciază starea uterului și a placentei, care, începând cu săptămâna 24-25, începe să se transforme în mod activ pentru a răspunde nevoilor crescânde ale fătului pentru nutrienți și oxigen.

Spre deosebire de primul screening, care este obligatoriu pentru toate femeile însărcinate, screening-ul biochimic în al doilea trimestru este efectuat în prezent la pacienți numai dacă există indicații speciale:

• "Bad" primul screening - rezultatele sale au indicat un risc de anomalii congenitale;
• membrii familiei au boli ereditare;
• sarcinile anterioare la femei au încetat la nașterea unui copil cu malformații congenitale și / sau patologie ereditară (boli cromozomiale și genetice) sau sa efectuat avortul în legătură cu identificarea anomaliilor congenitale la nivelul fătului;
• căsătorie strâns legată;
• femeia gravidă a suferit o boală infecțioasă; totuși, primul screening poate fi "bun";

• femeia a avut avorturi anterioare, mai ales pe termen scurt;
• boala oncologică în timpul sarcinii;
• în primele etape ale sarcinii, femeia a luat anumite medicamente (de exemplu, anticonvulsivante, tranchilizante, citostatice, antibiotice) pentru unele boli;
• mama viitoare este de 35+. Odată cu vârsta, îmbătrânirea ouălor, sunt mai predispuse la ruperea materialului ereditar.

Pregătirea pentru analiză

Un test de sânge dintr-o venă pentru un test triplu trebuie luat pe stomacul gol. De obicei, laboratoarele iau sânge pentru cercetare dimineața. Perioada de somn de noapte va fi momentul în care vă abțineți de la a mânca. Dimineața, în loc de micul dejun, beți un pahar de apă (nu ceai și nu cafea) fără gaz, cu cel puțin 30-40 de minute înainte de procedură. Dacă trebuie să faceți testul la un alt moment, trebuie să observați "pauza foame" timp de 5-6 ore. În acest moment, exclus și toate băuturile, cu excepția apei fără gaz.

Nu este nevoie să aderați la o dietă specială înainte de administrare, deoarece hormonii care sunt determinați nu sunt direct legați de metabolism. Dar merită încă puțină pregătire. Este recomandabil să nu mâncați alimente foarte grase și prăjite (untură, kebab shish, cartofi prăjiți), să nu vă consumați cacao și ciocolată, pește și fructe de mare, precum și fructe citrice înainte de a lua sânge dintr-o venă în timpul zilei.

Pregătiți special pentru a doua ecografie de screening nu este necesară. În primul trimestru, pentru o bună vizualizare a embrionului, se efectuează o scanare cu ultrasunete atunci când vezica mamei este plină, pentru care trebuie să beți multă apă și să vă restrângeți înainte de testare.

În al doilea trimestru de sarcină, fereastra acustică necesară pentru acest studiu este formată în mod natural de lichidul amniotic.

norme

Sursele dedicate screening-ului prenatal, indică diferite norme ale indicatorilor hormonilor tripli de test. Acest lucru se datorează particularităților metodologiei de efectuare a cercetării, conform căreia un anumit laborator lucrează și utilizează diferite unități de schimbare. Astfel, alfa-fetoproteina poate fi măsurată în U / ml sau UI / ml, iar gonadotropina corionică poate fi măsurată în U / ml, miere / ml și ng / ml.

Mai jos sunt doar normele aproximative ale hormonilor triplului test, în funcție de perioada de gestație:

• AFP: 17-19 săptămâni - 15-95 UI / ml;
• HCG: de la 15 la 25 săptămâni în intervalul 10x103 - 35x103 UI / ml;
• Estriol liber în nmol / l în săptămâna 17: 1,17-5,52; din săptămâna 18-19: 2,43-11,21.

Aceleași rezultate ale analizei efectuate într-un laborator pot fi interpretate diferit pentru diferite femei care au aceeași gestație în același timp și vor fi normele pentru una și devierea pentru cealaltă. Acest lucru este influențat de multe circumstanțe, printre care:

• numărul de fructe care poartă;
• greutate corporală;
• boli cronice și obiceiuri proaste;
• fapt de fertilizare in vitro.

În plus, modificarea nivelului unui singur hormon nu poate determina riscul unei anumite patologii. De exemplu, nivelul hCG cu defecte ale creierului și măduvei spinării este în limite normale. Prin urmare, pentru a lăsa sarcina de a decoda indicatori este special instruiți profesioniști.

Un genetician nu evaluează un singur indicator, ci combinația dintre ele. Luând în considerare toate nuanțele BCS-II (amintiți-vă, după completarea unui sânge dintr-o venă, se completează un chestionar special), se calculează un coeficient special MOM (multiplu de mediană) - rezultatul divizării matematice a concentrației concentrației hormonale într-un studiu individual cu rata medie pentru o anumită rasă, greutatea corporală și vârsta gestațională. Valorile lui MoM în toate laboratoarele sunt aceleași, norma este în intervalul de la 0,5 la 2,5, dacă o femeie poartă un fruct.

Compararea rezultatelor testului triple de mamă se bazează pe calcularea gradului de risc. În termenii cei mai generali, aceasta poate fi prezentată sub forma unui tabel, unde N este norma, ↓ este redusă; ↑ - peste normal: