Originea bolii lui Lou Gehrig poate fi dezvăluită

Scleroza laterală amiotrofică (ALS, boala lui Lou Gehrig) este o boală care distruge treptat celulele nervoase care controlează mișcarea noastră, ducând la paralizie și moarte. În SUA, de exemplu, 30 de mii de oameni trăiesc cu această boală. Acum, cercetătorii de la Universitatea din Wisconsin-Madison au reușit să identifice o defecțiune în procesul de formare a proteinelor, care poate fi cauza bolii. Până în prezent, motivele nu au fost stabilite în mod fiabil și nu există metode de tratament.

Cercetatorii condusi de neurobiolog Su-Chun Zhang a spus mai devreme ca o mutatie genetica a fost gasit intr-un grup mic de pacienti cu ALS, care a determinat medici sa transfere aceasta gena la animale pentru testarea de droguri. Cu toate acestea, această abordare nu a funcționat încă. Prin urmare, sa decis studierea celulelor umane bolnave - neuronii motori - în laborator. Acești neuroni motori comandă mușchilor să se contracte și în acest stadiu ALS eșuează.

Detectarea unor centre de proteine ​​defecte în interiorul neuronilor motori

Zhang a fost primul om de stiinta care a crescut neuronii cu motor acum 10 ani, pe baza celulelor stem embrionare umane, iar recent sa transformat in celulele pielii induse de celule pluripotente (IPS), care apoi sunt transformate in neuroni motorici. IPS pot fi folosite ca modele ale bolii, deoarece au multe caracteristici similare celulelor lor donatoare.

"Cu IPS, poți folosi celula unui pacient și dezvolta neuroni motorici care conțin ALS", explică Zhang. "Acesta oferă o nouă perspectivă asupra patologiei care stau la baza acestei boli".
Într-o lucrare recentă, oamenii de știință s-au concentrat asupra proteinelor care construiesc structura de transport (neurofilamente) din interiorul neuronilor motori. Neurofilamentele muta substanțele chimice și componentele celulare, inclusiv neurotransmițătorii, în părțile îndepărtate ale celulelor nervoase.

Zhang afirmă că neuronii motorului care controlează mușchii au o lungime de aproximativ 90 cm, deci trebuie separați de celulele corpului într-un loc unde pot transmite un semnal mușchilor. În consecință, unul dintre primele semne ale ALS la un pacient care nu are acest compus este paralizia picioarelor și picioarelor.

Descoperirea contează în alte tulburări neurodegenerative

Până în prezent, oamenii de știință și-au dat seama că, prin ALS, așa-numitele noduli - proteine ​​deformate - de-a lungul căilor nervoase blochează traseul de-a lungul fibrelor nervoase, ceea ce duce, în cele din urmă, la defecțiuni și moartea fibrelor nervoase. Descoperirea recentă a medicilor, totuși, se referă la sursa acestor noduli, care este ascunsă în lipsa uneia dintre cele trei proteine ​​din neurofilamente.

Zhang explică faptul că neurofilamentele joacă un rol structural și funcțional. "Ca suporturi, grinzi și plafoane la domiciliu, neurofilamentele sunt baza unei celule care se schimbă în mod constant. Aceste proteine ​​trebuie livrate din celulele corpului, unde au fost dezvoltate, în cea mai îndepărtată parte și apoi trimise înapoi pentru procesare. Dacă proteinele nu sunt formate corespunzător și nu pot fi mutate cu ușurință, ele formează noduli care provoacă o serie întreagă de probleme. "

Deci, originea BPS este dereglementarea unei etape în producția de neurofilamente. În plus, se observă că asemenea noduli apar în bolile Alzheimer și Parkinson. Prin urmare, studiind ALS, puteți găsi sursa multor tulburări neurodegenerative. Dereglarea apare în primele etape, astfel încât aceasta poate fi cauza ALS.

Până în prezent, acest lucru nu era cunoscut și credem că, dacă ne îndreptăm atenția spre acest stadiu incipient al patologiei, atunci celulele nervoase pot fi salvate ". Experții au găsit, de asemenea, o modalitate de a salva celulele nervoase în sticlă de laborator și când au "editat" gena care organizează formarea de proteine ​​greșite, au descoperit că celulele au început brusc să pară normale.
În prezent, se testează o gamă largă de medicamente potențiale care dau speranță în lupta împotriva ALS.

Boala lui Lou Gehrig: O viață care se oprește

Există boli care nu pot fi prevăzute. Un bărbat sa născut, a crescut, a trăit o viață întreagă, a început o familie și a mers la lucru - și brusc, trupul său se oprește să-l asculte. Și se pare că persoana este deja bolnavă. Iar orele din viața lui sunt deja numărate în ultimii ani, pentru că boala este fatală și incurabilă. De exemplu, ALS este scleroza laterală amiotrofică. MedAboutMe a dat seama ce boala a fost și ce oamenii cu un astfel de diagnostic ar putea spera.

Neuronii motori și mișcarea

Simțim, reacționăm și ne mișcăm datorită sistemului nervos, care constă din neuroni. Majoritatea celulelor nervoase au un corp și o serie de procese scurte care se extind de la el, numite dendrite, precum și un proces lung - axonul. Toate procesele sunt acoperite cu mielină, un fel de "izolator".

Amintiți-vă: creierul și capul și coloana vertebrală sunt alcătuite din materie cenușie și albă. Substanța cenușie este corpul cenușiu al celulelor nervoase, iar albele sunt procesele acoperite cu mielină albă. Astfel, cortexul cerebral și multe dintre structurile sale sunt compuse din corpurile neuronilor, inclusiv din cele motorii. Și măduva spinării în tăietură arată ca un medalion cu un fluture stilizat subțire: silueta ei în centru este materia cenușie, corpurile neuronilor și câmpul alb înconjurător sunt procese ale celulelor nervoase.

Există diferite celule nervoase cu propriile funcții speciale. Motoarele sau motoarele neuronale sunt responsabile de mișcare. Pentru a ne mișca pe cont propriu, avem un creier compus în întregime din celulele nervoase. Am crezut - m-am mutat. Dar avem un organism mare și nu este întotdeauna timp să ne gândim dacă este necesar să facem o mișcare și care. Dacă luați o tigaie fierbinte și nu vă trageți imediat mâna, veți avea o arsură. Prin urmare, avem două tipuri de neuroni motorici:

• Primii neuroni, ele sunt partea superioară, ele sunt de asemenea centrale. Acestea sunt motoneuronii, ale caror corpuri sunt localizate in cortexul cerebral. Axoanele lor, în funcție de funcții, merg în măduva spinării și în alte părți ale creierului. Aceste motoneuron sunt implicate în mișcări care necesită implicarea creierului: mișcările voluntare, abilitățile motorii fine etc.
• Al doilea neuron, ele sunt de asemenea mai mici, ele sunt periferice. Corpurile acestor motoneuroni sunt în coarnele anterioare ale măduvei spinării, iar procesele lor merg către mușchii scheletici. Acești motoneuroni sunt salvarea noastră în situații neprevăzute. Datorită acestora, ne retragem mâna din amenințare înainte de a avea timp să ne gândim.

Pentru a efectua o mișcare arbitrară, creierul trimite un impuls de la nivelul neuronilor de la nivelul măduvei spinării, unde semnalul este interceptat de către neuronii inferiori și, prin urmare, transferat către mușchi.

Odată ce există un alt grup de celule - există și boli care le afectează. Bolile neurodegenerative, în care se produce distrugerea celulelor nervoase motorii, sunt combinate într-un grup de boli cu neuron motor. Unele dintre acestea afectează numai neuronii motorului superior, în timp ce alții numai cei inferiori. Dar există o boală care afectează atât acei, cât și ceilalți motoneuroni - este scleroza amiotrofică laterală (ALS).

Ce este în numele meu?

Ca multe alte boli grave, UAS are cateva nume care pot fi gasite in literatura de specialitate in functie de locul de publicare:

• Boala Charcot - în numele medicului, neurologului și psihiatrului Jean-Martin Charcot, care a descris pentru prima dată ALS în 1869. Apropo, el a fost, de asemenea, un profesor al lui Z. Freud și a fost implicat activ în hipnoză, pe care a folosit-o ca metodă bazată pe dovezi a teoriilor sale. Sub acest nume, BAS este mai bine cunoscut în Europa.
• Lou Gehrig (sau Louis Gehrig) este un nume care este mai popular în Canada și Statele Unite și nu este surprinzător, deoarece acesta era numele celui mai cunoscut și mai iubit jucător de baseball public "cel mai mare apărător al primei baze. Henry Louis Gehrig, aka The Horse Iron, sa retras din sportul de la vârful carierei sale în 1939, la vârsta de 36 de ani. Motivul a fost ALS. În 1941, Gerig a murit.
• Scleroza laterală amiotrofică este un nume mai cunoscut în Rusia. Amyotrofia - este o atrofie treptată a mușchilor: terminarea muncii și distrugerea lor. Scleroza - în acest caz înseamnă moartea neuronilor și înlocuirea lor cu celulele gliale înconjurătoare.

Cauzele bolii ALS nu au fost încă stabilite. În 95% din cazurile cunoscute ale bolii, nu au fost identificate motive de apariție a acesteia. Aceasta este o boală rară, se dezvoltă în 5-7 persoane la 100 mii de locuitori.

Se știe că genetica joacă un anumit rol, dar nu mai mult de 5% din cazuri. Vorbim despre o mutație a cromozomului 21. Există o genă care codifică superoxid dismutaza enzimei (SOD1). Fiecare caz de cincea "familie" a bolii este asociat cu această enzimă. Rețineți că aceasta este de 20% din cele 5% atunci când tulburările genetice sunt în general asociate cu ALS, adică situația este foarte rară.

Printre cele mai populare teorii despre cauzele bolii Lou Gehrig sunt două versiuni ecologice:

• Teoria neurotoxinei

De exemplu, ALS obișnuia să fie bolnav pentru Chamorro - poporul indigen din Insulele Guam. Se presupune că au mâncat prea mult sago - un produs care conține amidon, care este obținut din trunchiul palmierului sago. Ei au mâncat de asemenea lilieci care se hrănesc cu aceiasi palmieri. Și în țesuturile de palmier conține substanța WMAA (beta-N-metil-amino-50-alanină). După tratamentul termic, este sigur, în caz contrar, substanța dezactivează neuronii motori cauzând ALS. Mai târziu, sa constatat că WMAA produce, de asemenea, alge albastre-verzi și, prin urmare, iubitorii de moluscuri care trăiesc în rezervoare "înflorite" au mai multe șanse de a obține BAS.

• Teoria metalelor

Studiile separate au arătat o concentrație crescută de mercur, mangan și plumb în măduva spinării la pacienții cu SLA. Cu toate acestea, încercările de a vindeca prin utilizarea compușilor de chelat pentru îndepărtarea metalelor grele au eșuat. O suspiciune de metal ușoară cade pe aluminiu. Dar nu există nici o dovadă suficientă.

La începutul anilor 2000, un studiu realizat de italieni a arătat că jucătorii de fotbal sunt ALS bolnavi de cinci ori mai des decât oamenii obișnuiți. La început au fost acuzați de dopaj, dar atunci jucătorii care au luat dopaj au fost comparați cu alți sportivi care folosesc de asemenea dopaj - și sa dovedit că nu era o pastilă. UAS mai des, doar jucătorii de fotbal erau bolnavi. În consecință, oamenii de știință au decis că a fost vorba despre leziuni la cap prea frecvente. Cu toate acestea, mai târziu a fost sugerat că nu a fost ALS, ci encefalopatie cronică, o altă boală care se dezvoltă pe fundalul rănilor frecvente la nivelul capului.

Printre alte versiuni:

• teoria virusului poliomielitei - nu a putut fi găsită la pacienții cu SLA;
• teoria retrovirusurilor - fără dovezi;
• excitotoxina teorie - atunci când unele substanțe obișnuite produse de organism înșiși deveni brusc toxice pentru neuroni, de exemplu, aspartat sau acid glutamic (nu există dovezi complete, dar singurul remediu pentru ALS este acidul glutamic, care afectează organismul);
• teoria autoimuna - in timp ce oamenii de stiinta au ajuns la concluzia ca acesta este un mecanism secundar in dezvoltarea ALS.

Boala afectează adulții, cu vârste cuprinse între 40 și 70 de ani. Cel mai adesea, în 75% din cazuri, apar primele simptome de afecțiune a neuronilor motori inferiori:

• slăbiciune musculară și atrofie;
• Krumpi - crampe musculare bruște;
• fasciculări - mușchii musculare cauzate de contracția necontrolată și neașteptată a fibrelor musculare, inervate de axonii proveniți din coarnele anterioare ale măduvei spinării.

Dacă inervația extremităților inferioare suferă mai întâi, atunci persoana poate să înceapă să se poticnească, să răstoarne piciorul. În cazul în care cele superioare - încălcări ale abilităților motorii fine se dezvoltă, există probleme cu păstrarea lucrurilor în mâini, lovirea cheii în gaura cheii, etc. În cazuri rare, apropo, membrele sunt limitate. Boala se oprește și nu progresează în continuare. Acest tip de ALS se numește boala Hirayama sau amyotrofie monomelică.

Distrugerea tractului corticospinal (căile nervoase care conduc din creier către spate) se manifestă prin următoarele simptome:

• spasticitatea - tonul crescut al mușchilor individuali;
• Creșterea reflexelor tendonului (hiperreflexie) - contracții involuntare ritmice ale unui mușchi.

Dacă boala începe cu înfrângerea neuronilor creierului (25% din cazuri), atunci vorbirea suferă în primul rând: devine tulbure, liniștită, ca și când "în nas" - aceasta se datorează în special deteriorării mobilității limbii. Probleme cu înghițirea se dezvoltă. Adesea, cu acest început mușchii intercostali suferă - și apoi persoana începe să întâmpine dificultăți în respirație.

Separat, există un sindrom ALS - manifestările externe sunt foarte asemănătoare cu boala lui Lou Gehrig, dar de fapt este cauzată de boli complet diferite: encefalita transmisă pe cale tainică, syringomyelia, parapareza lui Strumpel, amyotrofie spinării, scleroză multiplă, boala Creutzfeldt-Jakob, sindromul Guyenna-Barre și altele.

Treptat, mușchii întregului corp nu mai funcționează. Printre acești puțini mușchi care își păstrează capacitatea de a-și îndeplini funcțiile sunt mușchii oculomotori (uneori), precum și sfincterii intestinului și vezicii urinare. În ALS, nu există de obicei nici o deteriorare a neuronilor senzoriali (senzoriali) și a sistemului nervos autonom - adică partea care controlează activitatea organelor interne.

În 5% din cazuri, se dezvoltă demența ALS - demența de tip frontal în combinație cu scleroza amiotrofică laterală. Acesta este rezultatul degenerării neuronilor de sus. Grup înalt de risc - bărbați în vârstă de peste 60 de ani, la femei această afecțiune se dezvoltă mai puțin frecvent. Cel mai adesea se manifestă sub forma unei tulburări cognitive - memoria se deteriorează, atenția, vorbirea devine mai săracă și mai lentă, autocontrolul scade. În acest caz, persoana însuși devine instabilă emoțional, inert, are probleme cu comportamentul în societate. Uneori există așa-numitele forme primitive de activitate: hipersexualitate, bulimie, chiar dacă obiectul este necomestibil și așa mai departe.

Uneori ALS-demență timp de șase luni sau un an înainte de manifestările musculare ale bolii.

Alți 30-50% dintre pacienți au insuficiență cognitivă, dar sunt greu de observat față de contextul general - astfel de tulburări sunt detectate numai în timpul testelor speciale.

Pe măsură ce boala progresează, o persoană poate muri din următoarele motive:

• devine dificil pentru el să mestece și să înghită - el devine o nutriție insuficientă și, în plus, se poate sufoca în acest proces, există un risc ridicat de a ajunge în tractul respirator;
• problemele de respirație pot duce, de asemenea, la moarte de sufocare;
• Conștientizarea viitorului cuiva duce deseori la o depresie severă și la un risc crescut de sinucidere.

Principalele cauze ale decesului la pacienții cu ALS sunt pneumonie și insuficiență respiratorie.

În general, fără tratament la timp, acești pacienți trăiesc rareori mai mult de 2-5 ani de la diagnosticare. Jumătate dintre aceștia mor în primii trei ani. Dar, cu bună grijă, există șanse pentru o viață puțin mai lungă. Există, de asemenea, cazuri în care boala sa dezvoltat foarte încet sau sa oprit cu totul.

În cazuri foarte rare, starea pacientului poate fi stabilizată - sau boala în sine îl păstrează pe persoana respectivă. Un exemplu viu al unui geniu uman întemnițat de o boală într-o coajă pe moarte, dar care nu se preda, este Stephen Hawking. Fizicianul și tatăl faimos al "cosmologiei cuantice" a primit un diagnostic de ALS în 1963. Medicii i-au promis 2 ani de viață. Dar boala se dezvoltă foarte încet - Hawking este încă în viață. Astăzi, mobilitatea sa este păstrată numai în mușchiul mimic al obrazului. Acest lucru permite unui om de știință să utilizeze un computer pentru a comunica cu ceilalți.

Singurul medicament care există astăzi pentru pacienții cu ALS este Riluzole (Rilutek). Utilizarea acestuia prelungește durata de viață a pacientului timp de șase luni. Acest medicament nu poate restabili neuronii motorii deteriorați, de asemenea, nu scutește o persoană complet de manifestările bolii. Are doar proprietăți anti-glutamat, adică reduce activitatea gruamatului neurotransmițător din organism. O mare parte dintre medici consideră că este un placebo. Cu toate acestea, pacienții cu ALS asigură că devine puțin mai buni atunci când o primesc.

Recent, au fost raportate noi medicamente Edaravon, care încetinește progresia bolii și îmbunătățește funcția respiratorie. Medicamentul a fost deja înregistrat și este vândut în Japonia. În SUA, FDA ia acordat statutul de medicament orfan pentru tratarea ALS, dar nu sa înregistrat încă. Eficacitatea medicamentului este dovedită, dar nu este mare.

Nici una dintre metodele alternative propuse pentru tratamentul ALS nu este eficientă. Dar unele dintre ele pot fi folosite ca terapie de întreținere. Acestea includ:

• acupunctura,
• aromaterapie
• tehnici de meditație.

Nu există alte medicamente. Și Riluzol nici măcar nu este înregistrat în Rusia. Prin urmare, în cadrul comunităților de pacienți domestice, oamenii fac schimb de droguri în sine, contacte cu privire la modul în care o obțin și sperăm să trăim cel puțin încă câteva luni. Costul medicamentului este de 200-250 de dolari pe pachet, ceea ce este suficient pentru aproximativ o lună.

Conform datelor oficiale, în țara noastră trăiesc aproximativ 8,5 mii de pacienți cu ALS. După diagnosticare, după trecerea cercurilor tradiționale ale iadului oficial, aceștia pot avea o dizabilitate. Nu îi va da medicamente - doar ajutor în obținerea așa-numitelor mijloace de reabilitare și o mică pensie.

Trebuie adăugat că, în majoritatea cazurilor, pacienții cu boala lui Lou Gehrig încearcă destul de repede să aibă nevoie de ajutorul altor persoane. Ei au, de asemenea, nevoie de un scaun cu rotile pentru a obține în jurul valorii de, și dispozitive pentru a respira. După cum am menționat mai devreme, 95% dintre aceștia își păstrează mintea și sentimentele. Și cunoașterea numărului de ani în care oamenii trăiesc în medie cu un diagnostic de scleroză amiotrofică laterală.

Scleroza laterală amiotrofică

Side (lateral), scleroza laterală amiotrofică (ALS, de asemenea, cunoscut ca o boală a neuronilor motori, boala neuronului motor, boala lui Lou Gehrig, in engleza tari vorbitoare - boala Lou Gehrig [boala Engl lui Lou Gehrig.]) -, boli degenerative incurabile lent progresiva a sistemului nervos central, în care leziune apare ca superioară (cortexul motor al creierului) și inferior (cornul frontal al măduvei spinării și nucleul nervului cranian) motoneuronilor, ceea ce duce la paralizie și atrofie musculară ulterioară.

Se caracterizează printr-o leziune progresivă a neuronilor motori, însoțită de paralizie (pareză) a membrelor și atrofie musculară. Moartea survine din cauza infecțiilor tractului respirator sau a eșecului mușchilor respiratori. Scleroza laterală amiotrofică trebuie distinsă, care poate însoți bolile cum ar fi encefalita transmisă de căpușe.

La nivel internațional morbiditatea ALS (scleroză laterală amiotrofică, ALS) sau boala neuronului motor (boala neuronului motor,, MND) la nivel mondial sunt estimate variază de la 0.86 la 2,5 la 100 mii de oameni pe an [1], care este, ALS este o boală rară.

Conținutul

Etiologie [ ]

Etiologia exactă a ALS nu este cunoscută. În aproximativ 5% din cazuri, există forme familiale (ereditare) ale bolii. 20% din cazurile familiale de ALS sunt asociate cu mutații în gena superoxid dismutază-1 localizată pe cromozomul 21 [2] [3]. Acest defect este considerat a fi autosomal moștenit dominant.

Boala Patogeneza rolul cheie jucat de activitatea crescută a sistemului glutamatergic, în care excesul de acid glutamic provoaca excitare si moartea neuronala (t. N. Excitotoxicitatea). Neuronii motori supraviețuitori pot depolariza spontan, care este detectat clinic prin fasciculări.

Cercetătorii de la Universitatea Johns Hopkins Baltimore a stabilit mecanism molecular genetice care stau la baza apariției bolii. Acesta este asociat cu apariția unui număr mare de celule chetyrohspiralnoy ADN si ARN in gena C9orf72, ceea ce duce la perturbarea procesului de transcriere și, în consecință, sinteza proteinelor. Totuși, problema exactă a modului în care aceste modificări conduc la degradarea motoneuronilor rămâne deschisă [4].

De asemenea, important în fiziopatologia unui TDP-43, care a fost identificată drept componentă majoră a citoplasmatice agregate proteice ubiquitinated la toti pacientii cu ALS sporadice, dar situate în afara nucleului (in neuroni normale in nucleul este localizat). Deși întrebarea dacă aceste agregate sunt cauza neurodegradării în ALS rămâne deschisă, mutațiile în TARDBP au fost detectate doar în 3% din cazurile de formă ereditară de scleroză și la 1,5% dintre pacienții cu ALS sporadic, sugerând că agregatele TDP-43 joacă un rol-cheie în inițierea UAS. In plus fata de mutatii in ionii de zinc gena TARDBP poate determina, de asemenea, agregarea TDP-43. [5] [6]

Detectarea mutațiilor în gena FUS (fuziunea în sarcoma - gena "fuziune în sarcomă") în cromozomul 16, asociată cu forme ereditare de ALS, susține această teorie. agregate FUS nu au fost identificate în mod explicit la pacienții cu modificări patologice în TDP-43, sau SOD1, ceea ce indică un nou mod de boală.

Factori de risc [ ]

ALS reprezintă aproximativ 3% din toate leziunile organice ale sistemului nervos. Boala se dezvoltă de obicei de la vârsta de 30-50 de ani. [7] [8]

Riscul total de a obține ALS în timpul vieții este de 1: 400 pentru femei și de 1: 350 pentru bărbați.

5-10% din cazuri sunt purtători ai formei ereditare de ALS; o formă endemică specială a bolii a fost identificată pe insula Pacific Guam. Majoritatea absolută a cazurilor (90-95%) nu are legătură cu ereditatea și nu poate fi explicată în mod pozitiv de factori externi (boală, rănire, situație de mediu etc.) [9].

Mai multe studii științifice [10] [11] [12] [13] au identificat corelații statistice între ALS și unele pesticide agricole.

Cursul bolii [ ]

Primele simptome ale bolii: convulsii, crampe, senzație de amorțeală, slăbiciune musculară în extremități, de vorbire dificultate -, de asemenea, comune pentru multe mai multe boli comune, astfel încât diagnosticul ALS este dificil - atâta timp cât boala nu se dezvoltă la stadiul de atrofie musculară.

În cazuri rare, poate exista o fază prodromală, de până la 1 an, în timpul căreia se vor observa fasciculări și / sau convulsii izolate.

În funcție de care părți ale corpului sunt afectate în primul rând, ele se disting

• ALS ale extremităților (până la trei pătrimi de pacienți) începe, de regulă, cu înfrângerea unuia sau a ambelor picioare. Pacienții se simt ciudați când se plimbă, rigiditatea în gleznă, se poticnește. Mai puțin frecvent, se întâlnesc leziuni ale extremităților superioare, în timp ce este dificil să se efectueze acțiuni normale care necesită flexibilitatea degetelor sau efortul unei mâini.
• Bulbar ALS se manifestă în dificultate în a vorbi (pacientul vorbește "în nas", gnusavit, controlează slab nivelul de vorbire, mai târziu are dificultăți în înghițire).

În toate cazurile, slăbiciunea musculară acoperă treptat tot mai multe părți ale corpului (pacienții cu forma bulbară a ALS nu pot trăi până la paritatea completă a membrelor). Simptomele ALS includ semne de deteriorare atât a nervilor motori inferiori cât și a celor superioare:

• leziunea neuronilor motorului superior: hipertonicitatea mușchilor, hiperreflexia, reflexul Babinski anormal.
• leziunea neuronilor motori inferiori: slăbiciune musculară și atrofie, convulsii, mușchii involuntare (spasm).

Mai devreme sau mai târziu, pacientul își pierde capacitatea de a se deplasa independent. Boala nu afectează abilitățile mentale, ci conduce la depresie severă în anticiparea unei moarte lente. În stadiile ulterioare ale bolii, mușchii respiratori sunt afectați, pacienții suferă întreruperi în respirație și, în cele din urmă, viața lor poate fi menținută numai prin ventilarea artificială a plămânilor și hrănirea artificială. De obicei durează trei până la cinci ani de la identificarea primelor semne ale ALS la moarte. Cu toate acestea, cunoscutul fizician teoretic Stephen Hawking (născut în 1942) și chitaristul Jason Becker (născut în 1969) sunt singurii cunoscuți pacienți cu un ALS diagnosticat în mod unic, care s-au stabilizat cu timpul.

Simptomele [ ]

• slăbiciune;
• spasme musculare;
• vorbire și probleme de înghițire;
• dezechilibru;
• spasticitate;
• creșterea reflexelor adânci sau extinderea zonei reflexogene [14];
• reacții patologice;
• atrofie;
• piciorul atârnă;
• tulburări respiratorii;
• bătăi de ras involuntar sau plâns;
• depresie.

Diagnosticare [ ]

Există multe afecțiuni care cauzează aceleași simptome ca și stadiile incipiente ale ALS. Diagnosticul bolii este posibil numai prin excluderea unor boli mai frecvente. Ambele caracteristici cheie ale ALS (leziuni ale neuronilor motori superioare și inferiori) se manifestă în stadii destul de avansate ale bolii.

Federația Internațională de Neurologie (Federația Mondială a Neurologiei) a dezvoltat criteriile El Escorial pentru diagnosticarea ALS [15]. Pentru a face acest lucru, trebuie să aveți:

• semne de deteriorare a neuronului motor central în funcție de datele clinice
• semne de afectare a motoneuronului periferic conform datelor clinice, electrofiziologice și patologice
• răspândirea progresivă a simptomelor în una sau mai multe zone de inervație, care este detectată atunci când se monitorizează un pacient

În acest caz, alte cauze ale acestor simptome ar trebui excluse.

Electromiografia este utilizată pentru examinarea electrofiziologică, care este utilă în studierea conducerii nervilor și determinarea prezenței semnelor de deteriorare a neuronului motor periferic (potențiale de fibrilație, potențiale de fasciculare, valuri ascuțite pozitive etc.).

De asemenea, este important să se diferențieze fasciculările din ALS de fasciculări în sindromul fasciculărilor benigne (BFS), care este adesea diagnosticat în prezența fasciculărilor și absența simultană a slăbiciunii obiective și a modificărilor asupra EMG și, cel mai adesea, are o cauză psihologică.

Metodele secundare de diagnosticare sunt:

• IRM a creierului și măduvei spinării
• testul biochimic de sânge (CK, creatinină, proteină totală, ALS, AST, LDH)
• teste clinice de sânge
• cercetarea lichidului (proteină, compoziție celulară)
• teste serologice (anticorpi la borrelia, HIV)
• stimularea magnetică transcraniană (TMS)
• muschi sau biopsie nervoasă

Modificări posibile în examinarea metodelor secundare de diagnosticare:

• Creșterea de 2-3 ori a CPK (la 50% dintre pacienți)
• o ușoară creștere a valorilor ALT, AST, LDH
• detectarea decesului căilor piramidale la RMN
• semne de atrofie și denervare prin examinare histologică

Tratament [ ]

Pacienții cu ALS necesită terapie de întreținere pentru ameliorarea simptomelor. [16]

Treptat, pacienții încep să slăbească, se dezvoltă insuficiența respiratorie și devine necesară utilizarea echipamentelor pentru facilitarea respirației în timpul somnului (IPPV sau BIPAP). Apoi, după o eșecare completă a mușchilor respiratori, este necesară utilizarea în permanență a ventilatorului. [16]

Întârzierea progresiei [ ]

Riluzole (rilutek) este singurul medicament care încetinește semnificativ progresia ALS [17] [18]. Disponibil din 1995. Inhibă eliberarea glutamatului, reducând astfel deteriorarea neuronilor motori. Extinde durata de viață a pacienților în medie o lună, puțin amână momentul în care pacientul va avea nevoie de ventilație artificială a plămânilor. [19]

HAL-terapia, o nouă metodă de tratament robotic, este aprobată oficial pentru utilizarea în reabilitarea ALS în Europa și Japonia. [20]

Studiile clinice se desfășoară, de asemenea, cu privire la utilizarea Radicava [21] și a masitinibului.

În Rusia [ ]

La Moscova există:

• Fundația Charitable pentru persoanele cu ALS și alte boli neuromusculare "Live Now" www.alsfund.ru
• Fundația caritabilă pentru asistarea pacienților cu ALS Lev Levitsky.
• Servicii de îngrijire de urgență pentru pacienții cu ALS la Spitalul de adnotări Sf. Aleksei.

În același timp, în Rusia, mulți pacienți cu ALS nu primesc îngrijiri medicale adecvate [22]. De exemplu, până în 2011, ALS nu a fost nici măcar inclusă în lista bolilor rare, iar singurul medicament care încetinește evoluția bolii, Riluzole, nu este înregistrat. [23]

Promoții în sprijin [ ]

În vara anului 2014, a avut loc o campanie populară de sensibilizare a bolilor și de strângere de fonduri, denumită Provocarea pentru gheață sau ALS Ice Bucket Challenge.

Boala lui Lou Gehrig

Scleroza laterală amiotrofică (ALS) (cunoscută și ca boala neuronului motor, boala lui Charcot, în țările vorbitoare de limbă engleză, boala Lou Geriga) este o boală degenerativă progresivă, incurabilă a sistemului nervos de o etiologie necunoscută până în prezent. Se caracterizează printr-o leziune progresivă a neuronilor motori, însoțită de paralizie (pareză) a membrelor și atrofie musculară. La sfârșitul drumului, pacienții mor din cauza eșecului mușchilor respiratori. Scleroza laterală amiotrofică trebuie diferențiată de sindromul ALS, care poate însoți bolile cum ar fi encefalita transmisă de căpușe.

Factori de risc

În fiecare an, 1 din 2 din 100.000 de persoane primesc ALS. De regulă, boala afectează persoanele cu vârsta cuprinsă între 40 și 60 de ani. De la 5 la 10% din cazuri - purtători de formă ereditară de ALS; o formă endemică specială a bolii a fost identificată pe insula Pacific Guam. Marea majoritate a cazurilor nu sunt legate de ereditate și nu pot fi explicate în mod pozitiv de factori externi (boală, rănire, ecologie, etc.).

Cursul bolii

Primele simptome ale bolii: convulsii, crampe, senzație de amorțeală, slăbiciune musculară în extremități, de vorbire dificultate -, de asemenea, comune pentru multe mai multe boli comune, astfel încât diagnosticul ALS este dificil - atâta timp cât boala nu se dezvoltă la stadiul de atrofie musculară.

În funcție de care părți ale corpului sunt afectate în primul rând, ele se disting

• ALS ale extremităților (până la trei pătrimi de pacienți) începe, de regulă, cu înfrângerea unuia sau a ambelor picioare. Pacienții se simt ciudați când se plimbă, rigiditatea în gleznă, se poticnește. Mai puțin frecvent, se întâlnesc leziuni ale extremităților superioare, în timp ce este dificil să se efectueze acțiuni normale care necesită flexibilitatea degetelor sau efortul unei mâini.
• Bulbar ALS se manifestă prin dificultăți de vorbire (pacientul vorbește "în nas", gnatsavit, controlează slab vorbirea, mai târziu are dificultăți în înghițire).

În toate cazurile, slăbiciunea musculară acoperă treptat tot mai multe părți ale corpului (pacienții cu formă bulbară de ALS nu pot trăi în măsura completă a parezei extremitatilor). Simptomele ALS includ semne de deteriorare atât a nervilor motori inferiori cât și a celor superioare:

• leziunea nervilor motorului superior: hipertonicitatea musculaturii, hiperreflexia, reflexul Babinsky anormal
• afectarea nervilor motori inferiori: slăbiciune musculară și atrofie, convulsii, fasciculări involuntare (bătăi musculare).

Mai devreme sau mai târziu, pacientul își pierde capacitatea de a se deplasa independent. Boala nu afectează abilitățile mentale, ci conduce la depresie severă în anticiparea unei moarte lente. În stadiile ulterioare ale bolii, mușchii respiratori sunt afectați, pacienții suferă întreruperi în respirație și, mai devreme sau mai târziu, viața lor poate fi menținută numai prin ventilația artificială a plămânilor și prin hrănirea artificială. De obicei durează între șase luni și câțiva ani de la identificarea primelor semne ale ALS la moarte. Cu toate acestea, cunoscutul astrofizician Stephen Hawking (născut în 1942) este singurul pacient cunoscut cu un ALS diagnosticat în mod unic (în anii 1960), a cărui stare sa stabilizat în timp.

Vezi de asemenea

• Superoxid dismutaza 1 este o genă asociată cu o porțiune de cazuri.

A murit de scleroza laterală amiotrofică

Scleroza laterală amiotrofică

Scleroza amiotrofică laterală (ALS) (cunoscută și ca boala neuronului motor, boala Motoneuronal, boala lui Charcot, în țările vorbitoare de limba engleză - boala lui Lou Gehrig) este o boală degenerativă înceată progresivă, incurabilă a sistemului nervos central, leziunea apare atât la partea superioară (cortexul motor), cât și la nivelul inferior (coarnele frontale ale măduvei spinării și nucleele nervului cranian) ale neuronilor motori, ceea ce duce la paralizie și la ulterior la nivelul atrofiei musculare.

Se caracterizează printr-o leziune progresivă a neuronilor motori, însoțită de paralizie (pareză) a membrelor și atrofie musculară. Moartea survine din cauza infecțiilor tractului respirator sau a eșecului mușchilor respiratori. Scleroza laterală amiotrofică trebuie diferențiată de sindromul ALS, care poate însoți bolile cum ar fi encefalita transmisă de căpușe.

La nivel internațional morbiditatea ALS (scleroză laterală amiotrofică, ALS) sau boala neuronului motor (boala neuronului motor,, MND) la nivel mondial sunt estimate variază de la 0.86 la 2,5 la 100 mii de oameni pe an [1], care este, ALS este o boală rară.

Conținutul

Etiologie [edita]

Etiologia exactă a ALS nu este cunoscută. În aproximativ 5% din cazuri, există forme familiale (ereditare) ale bolii. 20% din cazurile familiale de ALS sunt asociate cu mutații în gena superoxid dismutază-1 localizată pe cromozomul 21 [2] [3]. Acest defect este considerat a fi autosomal moștenit dominant.

Boala Patogeneza rolul cheie jucat de activitatea crescută a sistemului glutamatergic, în care excesul de acid glutamic provoaca excitare si moartea neuronala (t. N. Excitotoxicitatea). Fiecare spasm fibrilară a mușchilor corespunde moartea unui neuron motor in maduva spinarii - acest lucru înseamnă că această porțiune a mușchiului este lipsit de inervație, el nu va putea să se micșoreze și atrofie în mod corespunzător.

Oamenii de stiinta de la Universitatea Johns Hopkins din Baltimore au stabilit mecanismul molecular genetic care stau la baza debutului acestei boli. Acesta este asociat cu apariția unui număr mare de celule chetyrehspiralnoy ADN si ARN in gena C9orf72, ceea ce duce la perturbarea procesului de transcriere și, în consecință, sinteza proteinelor. Totuși, problema exactă a modului în care aceste modificări conduc la degradarea motoneuronilor rămâne deschisă. [4]

Factori de risc [edit]

ALS reprezintă aproximativ 3% din toate leziunile organice ale sistemului nervos. Boala se dezvoltă de obicei de la vârsta de 30-50 de ani. [5] [6]

5-10% din cazuri sunt purtători ai formei ereditare de ALS; o formă endemică specială a bolii a fost identificată pe insula Pacific Guam. Majoritatea absolută a cazurilor (90-95%) nu are legătură cu ereditatea și nu poate fi explicată în mod pozitiv de factori externi (boală, rănire, situație de mediu etc.) [7].

Mai multe studii științifice [8] [9] [10] [11] au găsit corelații statistice între ALS și unele pesticide agricole.

Cursul bolii [modifică]

Primele simptome ale bolii: convulsii, crampe, senzație de amorțeală, slăbiciune musculară în extremități, de vorbire dificultate -, de asemenea, comune pentru multe mai multe boli comune, astfel încât diagnosticul ALS este dificil - atâta timp cât boala nu se dezvoltă la stadiul de atrofie musculară.

În funcție de care părți ale corpului sunt afectate în primul rând, ele se disting

• ALS ale extremităților (până la trei pătrimi de pacienți) începe, de regulă, cu înfrângerea unuia sau a ambelor picioare. Pacienții se simt ciudați când se plimbă, rigiditatea în gleznă, se poticnește. Mai puțin frecvent, se întâlnesc leziuni ale extremităților superioare, în timp ce este dificil să se efectueze acțiuni normale care necesită flexibilitatea degetelor sau efortul unei mâini.
• Bulbar ALS se manifestă în dificultate în a vorbi (pacientul vorbește "în nas", gnusavit, controlează slab nivelul de vorbire, mai târziu are dificultăți în înghițire).

În toate cazurile, slăbiciunea musculară acoperă treptat tot mai multe părți ale corpului (pacienții cu forma bulbară a ALS nu pot trăi până la paritatea completă a membrelor). Simptomele ALS includ semne de deteriorare atât a nervilor motori inferiori cât și a celor superioare:

• leziunea neuronilor motorului superior: hipertonicitatea mușchilor, hiperreflexia, reflexul Babinski anormal.
• leziunea neuronilor motori inferiori: slăbiciune musculară și atrofie, convulsii, fasciculări involuntare (mișcări) ale mușchilor.

Mai devreme sau mai târziu, pacientul își pierde capacitatea de a se deplasa independent. Boala nu afectează abilitățile mentale, ci conduce la depresie severă în anticiparea unei moarte lente. În stadiile ulterioare ale bolii, mușchii respiratori sunt afectați, pacienții suferă întreruperi în respirație și, în cele din urmă, viața lor poate fi menținută numai prin ventilarea artificială a plămânilor și hrănirea artificială. De obicei durează trei până la cinci ani de la identificarea primelor semne ale ALS la moarte. Cu toate acestea, cunoscutul fizician teoretic Stephen Hawking (născut în 1942) și chitaristul Jason Becker (născut în 1969) sunt singurii cunoscuți pacienți cu un ALS diagnosticat în mod unic, care s-au stabilizat cu timpul.

Simptome [edita]

• slăbiciune;
• spasme musculare;
• vorbire și probleme de înghițire;
• dezechilibru;
• spasticitate;
• intensificarea reflexelor profunde sau extinderea zonei reflexogene;
• reacții patologice;
• atrofie;
• piciorul atârnă;
• tulburări respiratorii;
• bătăi de ras involuntar sau plâns;
• depresie.

Diagnosticare [editați]

Există multe afecțiuni care cauzează aceleași simptome ca și stadiile incipiente ale ALS. Diagnosticul bolii este posibil numai prin excluderea unor boli mai frecvente. Ambele caracteristici cheie ale ALS (leziuni ale neuronilor motori superioare și inferiori) se manifestă în stadii destul de avansate ale bolii.

Federația Internațională de Neurologie (Federația Mondială a Neurologiei) a elaborat criteriile El Escorial pentru a face un diagnostic de ALS [12]. Pentru a face acest lucru, trebuie să aveți:

• semne de deteriorare a neuronului motor central în funcție de datele clinice
• semne de afectare a motoneuronului periferic conform datelor clinice, electrofiziologice și patologice
• răspândirea progresivă a simptomelor în una sau mai multe zone de inervație, care este detectată atunci când se monitorizează un pacient

În acest caz, alte cauze ale acestor simptome ar trebui excluse.

Tratament [edita]

Pacienții cu ALS necesită terapie de întreținere pentru ameliorarea simptomelor. [13]

Treptat, pacienții încep să slăbească mușchii respiratori, să dezvolte insuficiență respiratorie și devine necesar să se utilizeze echipamente pentru a facilita respirația în timpul somnului (IPPV sau BIPAP). Apoi, după o eșecare completă a mușchilor respiratori, este necesară utilizarea în permanență a ventilatorului. [13]

Întârzierea progresiei [editați]

Riluzole (rilutek) este singurul medicament care încetinește semnificativ progresia ALS [14] [15]. Disponibil din 1995. Inhibă eliberarea glutamatului, reducând astfel deteriorarea neuronilor motori. Extinde durata de viață a pacienților în medie o lună, puțin amână momentul în care pacientul va avea nevoie de ventilație artificială a plămânilor. [16]

HAL-terapia, o nouă metodă de tratament robotic, este aprobată oficial pentru utilizarea în reabilitarea ALS în Europa și Japonia. [17]

În Rusia [edita]

La Moscova există:

• Fundația caritabilă pentru asistarea pacienților cu ALS Lev Levitsky.
• fondul ALS pentru pacienții cu ALS la Centrul de Mercy Marfin Mariinsky.

În același timp, în Rusia, mulți pacienți cu ALS nu primesc îngrijiri medicale adecvate [18]. De exemplu, până în 2011, ALS nu a fost nici măcar inclusă în lista bolilor rare, iar singurul medicament care încetinește evoluția bolii, Riluzole, nu este înregistrat. [19]

Promoții în sprijin [editați]

În vara anului 2014, a avut loc o campanie populară de conștientizare virale despre boală și un fond de strângere de fonduri numit Challenge Ice Bucket Challenge sau ALS Ice Bucket Challenge.

Originea bolii lui Lou Gehrig poate fi dezvăluită

Scleroza laterală amiotrofică (ALS, boala lui Lou Gehrig) este o boală care distruge treptat celulele nervoase care controlează mișcarea noastră, ducând la paralizie și moarte. În SUA, de exemplu, 30 de mii de oameni trăiesc cu această boală. Acum, cercetătorii de la Universitatea din Wisconsin-Madison au reușit să identifice o defecțiune în procesul de formare a proteinelor, care poate fi cauza bolii. Până în prezent, motivele nu au fost stabilite în mod fiabil și nu există metode de tratament.

Cercetatorii condusi de neurobiolog Su-Chun Zhang a spus mai devreme ca o mutatie genetica a fost gasit intr-un grup mic de pacienti cu ALS, care a determinat medici sa transfere aceasta gena la animale pentru testarea de droguri. Cu toate acestea, această abordare nu a funcționat încă. Prin urmare, sa decis studierea celulelor umane bolnave - neuronii motori - în laborator. Acești neuroni motori comandă mușchilor să se contracte și în acest stadiu ALS eșuează.

Detectarea unor centre de proteine ​​defecte în interiorul neuronilor motori

Zhang a fost primul om de stiinta care a crescut neuronii cu motor acum 10 ani, pe baza celulelor stem embrionare umane, iar recent sa transformat in celulele pielii induse de celule pluripotente (IPS), care apoi sunt transformate in neuroni motorici. IPS pot fi folosite ca modele ale bolii, deoarece au multe caracteristici similare celulelor lor donatoare.

"Cu IPS, poți folosi celula unui pacient și dezvolta neuroni motorici care conțin ALS", explică Zhang. "Acesta oferă o nouă perspectivă asupra patologiei care stau la baza acestei boli".
Într-o lucrare recentă, oamenii de știință s-au concentrat asupra proteinelor care construiesc structura de transport (neurofilamente) din interiorul neuronilor motori. Neurofilamentele muta substanțele chimice și componentele celulare, inclusiv neurotransmițătorii, în părțile îndepărtate ale celulelor nervoase.

Zhang afirmă că neuronii motorului care controlează mușchii au o lungime de aproximativ 90 cm, deci trebuie separați de celulele corpului într-un loc unde pot transmite un semnal mușchilor. În consecință, unul dintre primele semne ale ALS la un pacient care nu are acest compus este paralizia picioarelor și picioarelor.

Descoperirea contează în alte tulburări neurodegenerative

Până în prezent, oamenii de știință și-au dat seama că, prin ALS, așa-numitele noduli - proteine ​​deformate - de-a lungul căilor nervoase blochează traseul de-a lungul fibrelor nervoase, ceea ce duce, în cele din urmă, la defecțiuni și moartea fibrelor nervoase. Descoperirea recentă a medicilor, totuși, se referă la sursa acestor noduli, care este ascunsă în lipsa uneia dintre cele trei proteine ​​din neurofilamente.

Zhang explică faptul că neurofilamentele joacă un rol structural și funcțional. "Ca suporturi, grinzi și plafoane la domiciliu, neurofilamentele sunt baza unei celule care se schimbă în mod constant. Aceste proteine ​​trebuie livrate din celulele corpului, unde au fost dezvoltate, în cea mai îndepărtată parte și apoi trimise înapoi pentru procesare. Dacă proteinele nu sunt formate corespunzător și nu pot fi mutate cu ușurință, ele formează noduli care provoacă o serie întreagă de probleme. "

Deci, originea BPS este dereglementarea unei etape în producția de neurofilamente. În plus, se observă că asemenea noduli apar în bolile Alzheimer și Parkinson. Prin urmare, studiind ALS, puteți găsi sursa multor tulburări neurodegenerative. Dereglarea apare în primele etape, astfel încât aceasta poate fi cauza ALS.

Până în prezent, acest lucru nu era cunoscut și credem că, dacă ne îndreptăm atenția spre acest stadiu incipient al patologiei, atunci celulele nervoase pot fi salvate ". Experții au găsit, de asemenea, o modalitate de a salva celulele nervoase în sticlă de laborator și când au "editat" gena care organizează formarea de proteine ​​greșite, au descoperit că celulele au început brusc să pară normale.
În prezent, se testează o gamă largă de medicamente potențiale care dau speranță în lupta împotriva ALS.

Disease lu gehig wikipedia

Dăunând gena Nox2 aproape dublează viața șoarecilor care suferă de boala lui Lou Gehrig.

Boala Lou Gehrig sau scleroza laterală amiotrofică (ALS), este o boală neurodegenerativă rară dar incurabilă care afectează neuronii motori ai măduvei spinării. Boala se dezvoltă în vârstă mijlocie și duce la o slăbire și atrofie a mușchilor. După efectuarea unui astfel de diagnostic, pacienții trăiesc de la trei la cinci ani. Medicamentul radical nu există, iar singurul mijloc - riluzolul - prelungește viața pacienților timp de doar câteva luni.

La om, 1-2% din cazurile de boala lui Lou Gehrig provoacă o mutație a genei SOD1. Simptome similare se dezvoltă la șoareci cu o mutație artificială indusă de această genă. Experimentele pe astfel de modele de șoarece au arătat că formele chimice active de oxigen capabile să distrugă celulele întăresc progresia bolii.

Se știe că formele chimice active de oxigen se formează în timpul funcționării anumitor proteine ​​în cursul activității vitale normale, de exemplu, în timpul transmiterii semnalelor intercelulare și în procesele de inflamație.

Cercetatorii de la Universitatea din Iowa, John Engelhardt (John Engelhardt) si colegii sai au descoperit ca knockout-ul genei care codifica o astfel de proteina, Nox2, duce la o scadere a numarului de specii reactive de oxigen si creste durata de viata a soarecilor cu ALS pana la 229 zile (cu 97 zile mai lungi decat soarecii ALS având cantitățile obișnuite de proteine ​​Nox2) și bătând o altă genă cu o funcție similară, Nox1, prelungește durata de viață a șoarecilor cu ALS cu 33 de zile comparativ cu animalele de control.

Șoarecii cu gena Nox2 knockout pentru motive neidentificate au fost supuși unor infecții oculare agresive, care au fost letale dacă sunt lăsate netratate.

Motivul pentru o crestere mai mica in durata de viata a soareci cu ALS fara gena Nox1, comparativ cu soareci fara Nox2 poate fi faptul ca Nox1 functioneaza in principal in vasele de sange, si dezactivarea aceasta gena poate afecta unele functii vasculare.

Rezultatele trimit oamenilor de stiinta sa creeze medicamente menite sa inactiveze proteina Nox2.

Ceea ce se potrivește șoarecilor este în majoritatea cazurilor inadecvat pentru oameni. În public, 12 dintre cele peste 100 de medicamente care au fost eficiente la șoareci cu ALS au fost testate și doar riluzolul a prezentat cel puțin un efect. De exemplu, minociclina antibiotică, care dă rezultate mai bune la modelele cu ALS decât la riluzol, agravează simptomele ALS la om.

Oamenii de stiinta spera sa gaseasca un mijloc care inhiba activitatea proteinei Nox2 si nu are efecte secundare grave, ceea ce poate prelungi viata persoanelor cu ALS.

Articol de Jennifer J. Marden și colab. Redox gene modificatoare in scleroza laterala amiotrofica la soareci a fost publicat pe 13 septembrie in versiunea online a Journal of Clinical Investigation.

Jurnalul online "Biotehnologie comercială" bazat pe natură.

Scăderea amiotrofică laterală, sau boala Lou Gehrig

Material adăugat de vasilek85

Scleroza laterală amiotrofică (ALS), adesea menționată ca boala lui Lou Gehrig, este o boală neurodegenerativă progresivă care afectează celulele nervoase ale creierului și măduvei spinării.

Neuronii motori ai creierului și măduva spinării nu pot controla mușchii din organism. Degenerarea neuronilor motori în ALS duce în cele din urmă la moartea lor. Atunci când neuronii motorii mor, capacitatea creierului de a iniția și controla mișcările musculare este pierdută. Pacienții cu boala lui Lou Hering în stadiile ulterioare ale bolii pot deveni complet paralizați.

Amiotrofic, derivat din limba greacă. "A" înseamnă "nu" sau negativ. "Mio" se referă la mușchii, iar "Trophic" înseamnă nutriție - "Nu suferă alimentație musculară".

Atunci când un mușchi nu mai hrănește, acesta "atrofiază" sau se stinge. "Lateral", definește zonele din măduva spinării umane, unde părți ale celulelor nervoase care controlează semnalele către mușchi și localizate.

Pe măsură ce această zonă se degenerează, aceasta duce la cicatrizare sau "scleroză". Pe măsură ce neuronii motorului degenerează, nu mai pot trimite impulsuri la fibrele musculare, care tind să pună mușchii în mișcare. Simptomele precoce ale ALS (scleroza laterală amiotrofică) includ adesea slăbirea musculară în creștere, în special - este asociată cu brațele și picioarele, vorbirea și abilitatea de a înghiți sau de a respira. Atunci când mușchii nu primesc mesaje de la neuronii motori pe care îi cer pentru a îndeplini funcția, mușchii încep să atrofie (scadă). Membrele încep să pară mai "subțiri", deoarece atrofia țesutului muscular.

Această boală este una dintre cele mai grave cu care se confruntă medicina modernă. Doctorii și oamenii de știință au studiat și au analizat diferite motive, cum, de ce și de ce o persoană primește astfel de boli, din care nu există nici un medicament, pentru un moment le părea că au atacat "pista" și că există o corelație la persoanele cu un IQ foarte ridicat, atunci când oamenii cu IQ scăzut au ALS, teoria sa prăbușit. Apoi, cercetătorii credeau că va fi legat de oameni care au fumat foarte mult, că acest lucru sa dovedit a fi o presupunere greșită, deoarece oamenii care nu fumaseră niciodată în viața lor au primit boala lui Lou Gehring. Noua cercetare este că este oarecum legată de mediul înconjurător. Dar este?

Există un fapt puțin cunoscut care vă va atrage interesul. În SUA, au fost efectuate unele analize ale acestei boli, iar 50% - 50% - din toate cazurile cunoscute de ALS în Statele Unite sunt persoane din profesia militară.

Creșterea numărului de copii cu autism crește în mod alarmant, la fel ca și persoanele cu scleroză laterală amiotrofică, posibil legată de vaccinare, și faptul că copiii noștri sunt otrăviți de Mercur. Acest lucru poate fi direct legat de mediul înconjurător în anumite zone, în apropierea instalațiilor periculoase și militare, este de asemenea necesar să se interzică termometrele cu mercur lichid, așa cum o puteți rupe și să suferiți de vapori de mercur cauzând leziuni ale creierului.