Hemofilie: Simptome și tratament

Absența în organism a unui factor de protecție pentru a opri hemoragia este hemofilia, o boală a aproape tuturor dinastiilor europene încoronate care au primit o genă hemofilă prin legăturile de sânge marital. Boala nu a ocolit nici Rusia - conform datelor istorice, Tsarevich Alexei a suferit de o boală.

Hemofilia aparține bolilor ereditare incurabile care provoacă tulburări în sistemul de sex masculin de hemocoagulare (sexul feminin nu este aproape în pericol, dar sunt purtători ai genei bolii).

În procesul de formare a hemoragica (hemoragie), o persoană sănătoasă funcționează mecanismul de protecție ca urmare a coagularea sângelui rapidă și formarea de cheag de sânge elastic, de închidere rupe nava avariată.

La persoanele cu anomalii de sângerare, factorul de coagulabilitate este redus sau este complet absent. Acest lucru sugereaza ca pacientii cu hemofilie pot muri din orice, chiar și o mică rană sângerândă, ca urmare a hemoragiei cerebrale incessant, cu hemoragii în mușchi și țesuturi articulare și organe vitale,

Tranziție rapidă pe pagină

Infecție hemofilă?

Boala de sânge, hemofilia aparține patologiilor genetice și se manifestă numai la persoanele cu gena hemofilă, ceea ce duce la absența unui factor de coagulare. O persoană sănătoasă are mai mult de o duzină de astfel de factori.

Cel mai adesea, hemofilia provoacă lipsa anumitor factori de coagulare cromozomiale, moștenită de femei purtători (dirijori), dar unele Haemophilus influenzae.

Deși populația masculină este afectată în principal, sunt descrise și cazuri de hemofilie feminină. Boala la femei se dezvoltă destul de rar - în prezența unei gene modificate la ambii părinți.

În "conducătorii de sex feminin" boala se va manifesta numai la fii, iar fiicele vor fi purtători ai genei.

Astăzi există reguli destul de stricte de planificare familială pentru astfel de cupluri. Transportatorii de femei, genetica, în general, nu recomandă nașterea. Dacă există un tată în familia "ramurilor", este de dorit să concepeți un băiat, iar cu o fată - sarcina ar trebui terminată. Bineînțeles, măsurile sunt crude, dar sunt forțate - astăzi oamenii de știință nu pot corecta situația la nivel genetic.

Semne și forme de hemofilie la om

Există diverse forme de patologie hemoragică. În plus față de forma ereditară, există hemofilie sporadică, datorită mutațiilor genetice la pacientul însuși sau datorită patologiilor autoimune. Se manifestă fără prezența unui factor genic la mai mult de 30% dintre pacienți.

Formele ereditare includ hemofilia:

1. "A" este o patologie clasică cauzată de absența celui de-al 8-lea factor, cu o deficiență de globulină antimhemofilă sau cu factor de tromboză plasmatic. Pentru coagulare și formarea unui cheag de sânge, doar 35% este suficientă, deoarece este complet absorbită de un cheag de sânge. În același timp, timpul de coagulare poate fi în limitele normale.
2. Forma inhibitorie "B" este o patologie manifestată prin diateza hemoragică ereditară. Se caracterizează prin activitatea insuficientă a factorului 9 - componentele plasmatice ale trombocitelor (trombocinază), cu un mecanism de coagulare în cascadă. Reducerea componentelor acestui factor distruge procesul de coagulare cu exact 50%.
3. Boala lui Rosenthal - hemofilie „C“ - coagulopatiei din cauza deficienței factorului de coagulare 11 - dezavantaj globulin plasma thrombokinase precursor. Semnele de hemoragie apar doar după o intervenție chirurgicală sau un prejudiciu.

Simptomele hemofiliei la om se manifestă:

• semne de sângerare crescută;
• formarea hematoamelor subcutanate, subfasiale sau intermusculare;
• articulară hemartroză;
• hemoragii posttraumatice severe.

Atunci când hemoragiile articulare afectează în principal articulațiile mari, însoțite de umflături și dureri în articulația afectată, contracții involuntare ale mușchilor și febră.

În leziunile primare, există o resorbție treptată a sângelui, iar re-hemoragia este caracterizată prin prezența cheagurilor reziduale în cavitățile articulare.

Acest proces contribuie la menținerea proceselor inflamatorii cronice și la formarea imobilității articulare (anchiloză). Pentru pacienții cu patologie hemoragică, hemoragiile oculare sunt foarte periculoase, ceea ce poate duce la orbire, precum și la hemoragii în organele interne, care prezintă un pericol mortal.

Natura hemoragică și durata acesteia sunt foarte diferite de procesele normale. Chiar și injecția obișnuită la injecție determină hemoragii prelungite (uneori până la șapte zile) cu formarea hematoamelor subcutanate. Un simptom frecvent al bolii este nazal, dificil de a opri sângerarea.

Severitatea manifestărilor clinice depinde de nivelul factorilor deficienți. Nivelul normal de coagulare este egal cu 30% din factorii prezenți (componentele proteice), iar în cazul patologiei sângerării nu depășește 5% din marcă.

Semne de hemofilie la om

Prin urmare, severitatea proceselor patologice poate fi împărțită prin procentul activității factorilor de coagulare.

1. Cu boala extrem de severă, activitatea factorilor de coagulare nu depășește 1%.
2. Gradul sever al procesului se datorează activității anumitor factori, de la 1% la 2%.
3. Cu o severitate moderată a bolii, activitatea care asigură coagularea componentelor variază de la 3% la 5%.
4. Creșterea activității de coagulare este observată în forma ușoară a patologiei, variază între 6% și 15%.
5. Cea mai mare activitate a factorilor de coagulare în faza latentă a hemofiliei, a manifestat simptome ușoare, uneori puțin tangibile. Activitatea factorilor de coagulare în acest stadiu poate fi de 16% și mai mult - până la 35%.

La femeile cu hemofilie, toate stadiile bolii pot varia de la extrem de severe la latente. De obicei, prin adăugarea de simptome caracteristice la transportul genei, se manifestă:

• Menoragie - sângerare menstruală prelungită și prelungită;
• Dismenoree - durere în perioada hemoragiilor menstruale;
• Sângerare internă în timpul ciclului de ovulație, uneori foarte puternică la femeile cu un nivel scăzut de coagulare, care poate pune viața în pericol și necesită o intervenție medicală urgentă;
• Hemoragii severe în timpul premenopauzei.

Orice semne chiar evidente ale bolii necesită confirmarea diagnosticului, deoarece multe dintre simptome sunt caracteristice altor patologii. De exemplu, primele simptome caracteristice ale diabetului și hemofiliei se manifestă prin sângerarea gingiilor.

Care este pericolul de hemofilie în timpul sarcinii?

În timpul sarcinii, procesele patologice pot fi de natură neașteptată, uneori ireversibile, deoarece boala în sine presupune posibilitatea unei pierderi semnificative de sânge. Astfel de pacienți au nevoie de o recepție consultativă a multor specialiști - un genetician și un medic ginecolog, un medic generalist, un chirurg și un ortoped.

Nașterea trebuie să aibă loc într-o clinică specializată sub supravegherea medicilor.

Din al treilea trimestru, medicul determină tactici fluxul generic, ținând cont de tipul de patologie și starea de mame care vizează prevenirea pacientului sângerări severe, oferind o livrare favorabil și o excepție:

• Brain hemoragii la momentul nașterii naturale;
• Procedeele patologice articulare cauzate de deformarea țesutului;
• Posibila imobilitate a articulațiilor;
• Factori de orice infecții și patologii vasculare;
• Mortalitatea, cu o posibilă operație cezariană.

Despre factorii de posibile riscuri pentru făt, astăzi, puține sunt cunoscute, cu excepția posibilelor sângerări în hemofilie la o femeie.

În procesul normal al nașterii, riscul de rănire nașterii este minimă, cu toate acestea, este posibil hemoragie intracraniană, apariția diferitelor localizări și procese cephalhaematoma hemoragice ascunse.

Caracteristicile hemofiliei la copii

Simptomele bolii la nou-născuți se manifestă prin hematoamele extinse pe cap, imediat după naștere. Sângerări și hemoragii în perineu și în zona gluteală. La momentul intersecției cordonului ombilical, se observă creșterea sângerării. Copiii în vârstă pot prezenta semne de sângerare a gingiilor în timpul dentiției, hemoragie din nas.

Chiar și cu o ușoară mușcare a pereților interiori ai obrajilor sau limbii, sângerarea poate dura până la o jumătate de oră, se oprește și se reia din nou după câteva zile.

Resorbția vânătăilor poate dura până la două luni, trecând toate etapele "gloriei", de la albastru la maro auriu. Odată cu creșterea copilului, numărul de manifestări hemoragice datorate creșterii activității copilului crește.

Primele leziuni interne și hemoragiile articulare sunt observate la vârsta de două ani. Accidentările sunt însoțite de sângerări prelungite și prelungite. Chiar și cheagurile de sânge volumetrice formate pe suprafața rănilor nu opresc hemoragiile.

• Este caracteristic faptul că hemoragia nu poate începe în momentul rănirii, ci după câteva ore.

Confirmarea diagnosticului necesită ca părinții să fie mai atenți la copil, protejându-l de tot felul de leziuni. Tratamentul diferitelor patologii la acești copii trebuie limitat numai la administrarea de medicamente în formă de pilule sau prin injecții intravenoase, deoarece injecțiile intramusculare pot provoca hemoragie.

În acest sens, angajații instituțiilor preșcolare și școlare ar trebui avertizați asupra imposibilității efectuării vaccinărilor planificate. Dacă este necesar, intervențiile chirurgicale, copilul trebuie să fie pregătit într-un spital.

Tratamentul hemofiliei - medicamente și tehnici

Tratamentul principal al pacienților cu hemofilie se bazează pe terapia de substituție. Până de curând, a fost efectuată pe baza preparatelor din sânge donat.

Astăzi, toate țările dezvoltate au abandonat această practică pentru a elimina riscul de răspândire a infecțiilor periculoase. Niciunul, chiar și metodele foarte moderne de testare, nu garantează 100% siguranță față de bolile periculoase.

Tratamentul de substituție este o terapie pe tot parcursul vieții pentru pacienții cu patologie hemoragică. Aceste terapii sunt introduse atât la nivel profilactic, cât și la cerere.

Tratamentul preventiv se efectuează la nivelul factorului de coagulare, ajungând până la 5%. O astfel de prevenire minimizează riscul de hemoragie articulară, formarea de hematoame și alte procese patologice.

Tratamentul la cerere se datorează oricăror episoade de sângerare care au apărut deja. Medicamentele de substituție hemofiliei sunt prezentate sub formă de concentrate purificate sau recombinate, înlocuind patologia factorilor 8 și 9.

• Pentru hemofilie "A" - "Kogenate", "Octanate" sau "Vilet", "Recombinate", "Imunate", "Fundy", "Koate-DVI" și "Emoklot".
• Pentru patologia "B" - "Immunin" "Octanină" sau "Aymafiks" și "Konayn-80". Complexele de protrombină - "Feiba" și "Autopleks".

În plus, medicamentele simptomatice sunt prescrise, tulburările care se opresc în diferite organe și sisteme. Acestea pot fi medicamente ale grupurilor de acid aminocaproic și acid tranexamic.

Primul grup este "Afibrin" și "Atsikapron", "Amikar", "Epsikapron" sau "Karpatsid" și "Karpamol". Al doilea grup include - "Tranexam" "Cyclocapron", "Troxaminat" și, de asemenea, "Desmopressin" "Exacil" sau "Amben".

Buretele hemostatic, filmele de fibrină, compresele înmuiate în laptele proaspăt de sex feminin, gelatină sau trombină pot fi aplicate în locurile de sângerare.

În caz de hemoragie articulară, pacientului i se prezintă o odihnă de pat cu imobilizare a membrelor (până la trei zile) și aplicarea compreselor reci.

Odată cu revărsarea extensivă se efectuează aspirația (aspirația sângelui). Pentru prevenirea proceselor inflamatorii, se injectează o soluție de hidrocortizon într-o articulație eliberată de sânge.

După o perioadă de imobilitate, articulațiile se obișnuiesc treptat cu diverse mișcări, desfășurând sesiuni de masaj ușoare. Cu numeroase repetări ale hemoragiilor și pierderea funcțiilor articulare, ele recurg la intervenții chirurgicale.

perspectivă

În ceea ce privește prognosticul, depinde complet de gravitatea procesului, de o terapie adecvată și în timp util. Medicamentele de terapie de substituție sunt capabile, în cele mai multe cazuri, să prevină complicațiile, să păstreze sănătatea pacientului și handicapul pe termen lung.

• Cu un tratament adecvat și o atitudine atentă, pacienții cu patologia sângerării trăiesc la o vârstă înaintată.

Hemofilia - ce este, simptomele și tratamentul hemofiliei

Hemofilia este o boală ereditară cauzată de o deficiență a factorilor de coagulare în plasmă și caracterizată printr-o tendință crescută la hemoragii. Prevalența hemofiliei A și B este de 1 caz per 10000-50000 masculi.

Cel mai adesea, debutul bolii apare în copilăria timpurie, astfel încât hemofilia la un copil este o problemă reală a pediatriei și a hematologiei pediatrice. În plus față de hemofilie, copiii au, de asemenea, o altă diateză hemoragică ereditară: telangiectasia hemoragică, trombocitopatia, boala Glantzman etc.

Ce este?

Hemofilia este o tulburare ereditară a sângelui care este cauzată de absența sau scăderea congenitală a numărului de factori de coagulare. Boala se caracterizează printr-o tulburare de sângerare și se manifestă prin hemoragii frecvente la nivelul articulațiilor, mușchilor și organelor interne.

Această boală apare cu o frecvență de 1 caz la 50.000 de nou-născuți, cu hemofilie A fiind diagnosticată mai des: 1 caz de boală la 10.000 de persoane și hemofilie B mai puțin frecvent: 1: 30.000-50000 masculi. Hemofilia este moștenită de trăsăturile recesive asociate cu cromozomul X.

În 70% din cazuri, hemofilia se caracterizează printr-un curs sever, progresează constant și duce la dizabilități precoce a pacientului. Cel mai faimos pacient cu hemofilie din Rusia este Tsarevich Alexei, fiul lui Alexandra Feodorovna și țarul Nicolae al II-lea. După cum știți, boala sa dus la familia împăratului rus de la bunica soției sale, regina Victoria. De exemplu, această familie este deseori studiată transmiterea bolii prin linia genealogică.

motive

Cauzele hemofiliei sunt bine înțelese. Schimbări caracteristice într-o singură genă în cromozomul X au fost detectate. Se constată că această zonă specifică este responsabilă pentru producerea factorilor de coagulare necesari, a compușilor proteici specifici.

Gena hemofiliei nu apare pe cromozomul Y. Aceasta înseamnă că acesta se adresează fătului din organismul matern. O trăsătură importantă este posibilitatea manifestărilor clinice numai la bărbați. Mecanismul ereditar al transmiterii bolilor se numește "legat" în familie cu podeaua. În mod similar, este transmisă orbirea colorată (pierderea de culoare), absența glandelor sudoripare. Oamenii de știință au încercat să răspundă la întrebarea despre generația în care genetica a suferit mutații, examinând mamele băieților cu hemofilie.

Sa constatat că de la 15 la 25% dintre mamele nu au suferit deteriorarea necesară a cromozomului X. Acest lucru sugerează apariția unei mutații primare (cazuri sporadice) în timpul formării embrionului și înseamnă posibilitatea bolii hemofiliei fără ereditate împovărată. În generațiile ulterioare, boala va fi transmisă ca o familie.

Motivul specific pentru schimbarea genotipului copilului nu a fost identificat.

clasificare

Hemofilia se produce datorită unei modificări a unei gene în cromozomul X. Există trei tipuri de hemofilie (A, B, C).

Hemofilia poate avea trei forme, în funcție de severitatea bolii:

Parentajul trebuie adesea cauzat de sângerarea tractului respirator la un copil. Apariția hematoamelor mari în toamnă și leziunile minore sunt, de asemenea, simptome alarmante. Astfel de hematoame cresc de obicei în mărime, se umflă, iar atunci când atingerea este afectată, copilul simte senzații dureroase. Hematomurile dispare destul de mult - în medie, până la două luni.

Hemofilia la copii sub 3 ani se poate manifesta ca apariție a hemartrozei. De cele mai multe ori, în același timp, articulațiile mari - șold, genunchi, cot, gleznă, umăr, încheietura mâinii - sunt afectate. Sângerarea intraarticulară este însoțită de un sindrom de durere puternică, tulburări ale funcțiilor motoare ale articulațiilor, umflarea acestora și creșterea temperaturii corpului copilului. Toate aceste semne de hemofilie ar trebui să atragă atenția părinților.

Hemofilia la bărbați

Hemofilia la bărbați nu prezintă caracteristici distincte în comparație cu evoluția bolii la copii și femei. Mai mult decât atât, deoarece în majoritatea covârșitoare a cazurilor, bărbații sunt bolnavi de hemofilie, toate trăsăturile patologiei sunt studiate special pentru sexul mai puternic.

Hemofilia la femei

Hemofilia la femei este aproape o cazuistică, deoarece pentru aceasta trebuie să existe un set incredibil de circumstanțe. În prezent, în întreaga istorie există doar 60 de cazuri de hemofilie la femei în lume.

Deci, o femeie poate avea hemofilie numai dacă tatăl este bolnav cu hemofilie și mama este purtătorul genei bolii. Probabilitatea de a avea o fiică cu hemofilie dintr-o astfel de uniune este extrem de scăzută, dar există încă. Prin urmare, dacă supraviețuiește fătul, atunci o fată se va naște cu hemofilie.

Cea de-a doua variantă a apariției hemofiliei la o femeie este o mutație genetică care a apărut deja după naștere, ca urmare a apariției în sânge a unui deficit de factori de coagulare. O astfel de mutație a avut loc în regina Victoria, care a dezvoltat hemofilie, nu a fost moștenită de la părinții ei, ci deno.

Femeile cu hemofilie au aceleași simptome ca și bărbații, astfel încât evoluția bolii este exact aceeași la sex.

Semne de hemofilie

Clinica de hemofilie este formarea de hemoragii în diverse organe și țesuturi. Tipul de hemoragie este hematomatic, ceea ce înseamnă că hemoragiile sunt mari, dureroase și întârziate.

Hemoragia poate fi formată după 1-4 ore după efectul traumatic. Primele vase de reacție (spasm) și trombocite (coagularea celulelor sanguine). Și vasele de sânge și celulele hemofilice în hemofilie nu suferă, funcția lor nu este afectată, astfel încât sângerarea se oprește mai întâi. Apoi, când este vorba de coadă formarea de cheag dens și sângerare oprire finală, la unitatea de procesare intra intr-o coagulare în plasmă defect (plasma conține factori de coagulare defect) și sângerarea reluat.

Astfel, se formează toate următoarele stări patologice inerente hemofiliei.

Hematomi de localizare variată

Cele mai frecvente (până la 85-100% din bolnav) manifestări ale hemofiliei la copii sunt hematoamele țesuturilor moi care apar spontan sau cu un efect redus. Impactul și dimensiunea unui hematom ulterior sunt adesea incomparabile pentru ochiul unui străin. Hematomii din țesuturi pot fi complicați prin supurație și comprimarea țesuturilor adiacente.

Hematomii pot apărea în piele, mușchi, răspândiți în țesutul gras subcutanat.

hematurie

Hematuria este excreția sângelui în urină, un simptom teribil care indică funcționarea defectuoasă a rinichilor sau deteriorarea ureterului, vezicii urinare și a uretrei (uretra). Dacă există o tendință de formare a pietrelor, atunci este necesar să fie monitorizată în mod regulat de un urolog pentru a preveni formarea de pietre și trauma membranelor mucoase.

Hematuria este mai frecventă la copiii cu vârste mai mari de 5 ani. Un factor provocator poate fi, de asemenea, rănirea regiunii lombare, vânătăile care nu pot provoca daune unui copil sănătos pot fi fatale aici.

hemarthrosises

Hemarthroza este o hemoragie a articulațiilor, observată mai des la copiii cu hemofilie de la 1 la 8 ani. Articulațiile mari, în special articulațiile genunchiului și articulațiilor, mai puțin adesea suferă umărul umărului.

• Hemarthroza acută este o condiție pentru prima dată, cu o clinică furtunoasă.
• Hemartroza recurentă este o hemoragie frecventă și repetată în aceeași articulație.

Frecvența și localizarea hemoragiilor în articulații depind de severitatea hemofiliei și de tipul de activitate fizică:

• Cu alergări rapide și sărituri, se pot forma hematoame simetrice în chingile genunchiului.
• Când cade pe orice parte - hemartroza de pe partea corespunzătoare.
• La o sarcină pe centura a extremităților superioare (de ridicare, suspendate, precum și alte activități de deshidratare legate de funcționarea mâinilor și brațelor) - hemoragii frecvente în cot și umăr articulațiilor, articulațiilor mici ale mâinilor. Creșterea articulațiilor afectate crește în volum, există umflături, dureri la senzație și mișcare.

Hemartroza fără tratament, mai ales recurente, supurația poate fi complicată prin conținutul capsulei articulare și organizarea (degenerarea in tesutul cicatrizat) si formarea anchilozei (îmbinare fixă ​​rigid).

Erupție hemoragică

Erupțiile cutanate hemoragice reprezintă o erupție cutanată variată și gravă care are loc pe piele în mod spontan sau sub acțiunea mecanică. Adesea, impactul este minim, de exemplu, măsurarea tensiunii arteriale sau urme de benzi elastice pe haine și lenjerie de corp.

În funcție de severitatea bolii, erupția cutanată poate trece pe cont propriu dacă se observă regimul blând și nu există traume și se poate răspândi și transforma în hematoame de țesut moale.

Sângerare crescută în timpul intervențiilor

Pentru copiii cu hemofilie, orice alte intervenții invazive sunt periculoase. interventii invazive - cele în cazul în care doriți să găuriți, tăiați, sau orice altă încălcare a integrității țesuturilor: o injecție (intramusculară, intra- și subcutanată, intraarticulară, în cazuri rare), chirurgie, extracția dentară, efectuarea de înțepătură teste de alergie, chiar și probe de sânge din deget.

Cerebrală hemoragie

hemoragie cerebrală sau accident vascular cerebral hemoragic - este o afectiune grava, cu prognostic nefavorabil, este uneori prima manifestare a hemofilie in copilarie, mai ales în prezența traumatismelor craniene (cădere de pat de copil, și așa mai departe). coordonarea mișcărilor Disturbed, caracterizată prin paralizie și pareze (paralizii incompletă, atunci când un membru este în mișcare, dar foarte încet și necoordonat), poate fi o încălcare a respirației spontane, înghițire, dezvoltare comă.

Sângerare gastrointestinală

În cazul hemoglobinei severe și al deficienței severe a factorului de coagulare (mai des, cu o deficiență combinată a factorilor VIII și IX), urme de sânge pot fi observate deja la prima regurgitare după hrănirea copilului. Mâncarea extrem de solidă, înghițind obiecte mici de către copii (în special cele cu marginile sau proeminențele ascuțite) poate răni membrana mucoasă a tractului gastro-intestinal.

De regulă, dacă sângele proaspăt este detectat în vărsături sau în regurgitare, ar trebui să se caute leziuni ale mucoasei esofagiene. Dacă vărsătura are forma "cafelei de cafea", atunci sursa de sângerare în stomac, sângele a reușit să reacționeze cu acid clorhidric și s-a format hematină de acid clorhidric, care are un aspect caracteristic.

În cazul unei surse de sângerare în stomac, pot exista, de asemenea, scaune negre, deseori lichide, care se numesc melena. În prezența sângelui proaspăt în fecalele bebelușului, este posibil să se suspecteze sângerarea din partea inferioară a intestinului - intestinele directe și sigmoide.

Sindroame clinice combinate

Genele care codifică dezvoltarea daltonismului și a hemofiliei sunt localizate în cromozomul X la o distanță foarte apropiată, prin urmare, cazurile de moștenire comună nu sunt neobișnuite. La nașterea unei fiice, boala nu se dezvoltă într-o formă clinică, dar în 50% din cazuri fiica devine purtătorul genei patologice. Un băiat născut în căsătorie de sex masculin de culoare femei oarbe și sănătoși, 50%, este probabil să fie daltoniști, dar dacă mama este purtător al genei defecte, iar tatăl este bolnav (orbire culoare sau orbire de culoare cu hemofilie), nașterea unui băiat pacientul este de 75%.

diagnosticare

Specialiștii din diverse domenii ar trebui să fie implicați în diagnosticarea bolii: neonatologi în maternitate, pediatri, medic generalist, hematologi și geneticieni. Dacă apar simptome sau complicații obscure, sunt implicate consultări cu un gastroenterolog, neurolog, chirurg ortoped, chirurg, specialist ORL și alți specialiști.

Semnele detectate la nou-născut trebuie să fie confirmate prin metode de laborator de studii de coagulabilitate.

Determinați indicatorii modificați ai coagulogramei:

• timpul de coagulare și recalcifiere;
• timpul trombinei;
• timpul de tromboplastină parțială activată (APTT);
• se efectuează teste specifice pentru potențialul de trombină, timp de protrombină.

Diagnosticul include studiul:

• thromboelastogram;
• analiza genetică pentru nivelul D-dimerului.

Valoarea diagnosticului are o scădere a nivelului indicatorilor la jumătate din normă și mai mult.

Hemarthroza trebuie examinată prin raze X. Hematomii cu localizare suspectată retroperitoneală sau în interiorul organelor parenchimale necesită o ultrasunete. Pentru a identifica bolile și afectarea rinichilor efectuați o analiză a urinei și ultrasunete.

Tratamentul hemofiliei

Un grup de geneticieni a reușit să vindece hemofilie la șoareci de laborator cu terapie genică. Oamenii de stiinta au folosit virusurile adeno-asociate (AAV) pentru tratament.

Principiul tratamentului hemofiliei este de a acționa secvența de ADN mutată cu ajutorul unei enzime care poartă AAV și apoi introduceți o genă sănătoasă în acest loc cu al doilea virus AAV. Factorul de coagulare IX este codificat de către gena F9. Dacă secvența F9 este corectată, factorul de coagulare va începe să fie produs în ficat, ca și la un individ sănătos.

După tratamentul cu gene la șoareci, nivelul factorului din sânge a crescut la normal. Timp de 8 luni, nu au existat efecte secundare.

Tratamentul se efectuează în timpul hemoragiei:

1. hemofilie A - transfuzie cu plasmă proaspătă, plasmă antihemophilică, crioprecipitat;
2. hemofilie B - plasmă donor proaspătă înghețată, concentrat de factor de coagulare;
3. hemofilie C - plasmă proaspătă congelată.

Apoi este terapia simptomatică.

profilaxie

Cauzele hemofiliei sunt de așa natură încât acestea nu pot fi evitate prin nici un mijloc. Prin urmare, măsurile preventive includ vizitarea unui centru genetic al femeii în timpul sarcinii pentru a determina gena hemofiliei pe cromozomul X.

Dacă diagnosticul a fost deja făcut, atunci este necesar să aflați ce este boala pentru a ști cum să se comporte:

1. Este imperativ să devii un cont dispensar, să adere la un stil de viață sănătos, să eviți efortul fizic și rănile.
2. Înotul și terapia fizică pot avea un efect pozitiv asupra corpului.

La contul dispensar pus în copilărie. Un copil cu acest diagnostic este scutit de vaccinare și educație fizică din cauza riscului de rănire. Dar efortul fizic în viața pacientului nu trebuie să lipsească. Ele sunt necesare pentru funcționarea normală a corpului. Nu există cerințe nutriționale speciale pentru un copil cu hemofilie.

Cu răceli, nu puteți da Aspirină, deoarece diluează sângele și poate provoca sângerări. De asemenea, nu puteți pune băncile, deoarece pot provoca sângerări în plămâni. Puteți folosi un decoct de oregano și lagohilusa. Rudele pacientului ar trebui, de asemenea, să știe ce este hemofilia, să fie instruiți în furnizarea de îngrijiri medicale atunci când are loc sângerare. Unii pacienți primesc o injecție de concentrat de factor de coagulare la fiecare trei luni.

Societatea de hemofilie

În multe țări ale lumii, în special în Rusia, s-au creat societăți speciale pentru pacienții cu hemofilie. Aceste organizații se unesc persoanele cu hemofilie, familiile lor, medici specialisti, oameni de știință care studiază patologia și pur și simplu cei care doresc să ofere orice asistență pentru hemofilici. Pe Internet, există site-uri ale Comunității, în cazul în care oricine poate găsi informații detaliate despre ceea ce este hemofilia, familiarizați-vă cu materialele legale cu privire la această chestiune, pentru a comunica la un forum cu oameni care suferă de această boală, împărtăși experiențele lor, cere sfaturi, dacă este necesar - pentru a obține sprijinul moral.

În plus, site-urile sunt de obicei găzduite prin referire la resursele interne și externe - fonduri, organizații, site-uri de informare - cu teme similare, oferind vizitatorului o imagine de ansamblu cuprinzătoare a problemei de hemofilie sau de a întâlni oameni care suferă de această tulburare, care trăiesc în regiunea sa. Creatorii unor astfel de comunități organizează conferințe speciale, "școli" pentru bolnavi, diverse evenimente sociale în care pot participa toți cei cu hemofilie.

Prin urmare, dacă, ruda sau un prieten care suferă de hemofilie, vă recomandăm să deveniți membru al unei astfel de societate: acolo probabil va găsi sprijin și ajutor în lupta împotriva acestei boli grave.

Caracteristicile fluxului de hemofilie la femei

Când apare boala

La femei, hemofilia se manifestă clinic în cazurile în care fetele se nasc dintr-un tată care are hemofilie și o mamă care poartă gena hemofiliei. Teoretic, astfel de părinți sunt la fel de susceptibili de a avea:

• fete dirijor;
• o fată cu manifestări clinice ale bolii;
• băiat sănătos;
• bolnav bolnav.

Statistici disponibile

În literatura medicală internă, a fost posibil să se descrie aproximativ șaizeci de femei care au manifestat hemofilie. Toate fiicele părinților au fost descrise mai sus. Cele mai frecvente tulburări de sângerare la femei și fete includ boala von Willebrand (un tip de hemofilie). Se referă la un procent din rezidenții din SUA. Această manifestare a unei tulburări de coagulare ereditară determină deficiența factorului Willebrand (deficit de proteine ​​din sânge, care este necesar pentru coagularea sângelui).

Alte opțiuni

Există, de asemenea, o astfel de opțiune: un tată sănătos și un transportator mamă pot da naștere unui copil cu tulburări cromozomiale în funcție de tipul:

• monozomia completă sau parțială pe cromozomul X (în acest caz, sindromul Shereshevsky-Turner este diagnosticat);
• orez pe cromozomul X (diagnosticarea sindromului Klinefelter cu un fenotip feminin);
• Triploidia (cariotipul 69, XXY).

Dar literatura medicală nu a putut găsi o descriere detaliată a unor astfel de cazuri de anomalii ale hemofiliei.

Severitatea bolii

Severitatea bolii clinic, ca regulă, corespunde nivelului factorului de deficit. Există o formă severă, moderată, ușoară și ștersă a bolii. În teorie, la femeile cu o manifestare clinică de hemofilie, se pot găsi toate aceste forme. Femeile și fetele pot suferi de hemofilie ușoară (în acest caz vorbesc despre un purtător simptomatic). Aceasta înseamnă că, în afară de transportarea genelor, pacienții prezintă simptome caracteristice.

Menstruația la femeile cu hemofilie

Până în prezent, este studiată problema menstruației și posibila administrare la pacienții cu hemofilie, precum și la conducătorii de sex feminin. Se crede că femeile purtătoare prezintă un risc crescut de sângerare necontrolată în timpul nașterii sau în timpul intervențiilor chirurgicale.

Care sunt perspectivele

În prezent, durata și calitatea vieții bărbaților care au hemofilie au crescut semnificativ. În același timp, probabilitatea de apariție a descendenților, inclusiv de la fete - purtători de hemofilie, a devenit mai mare. Citiți mai multe despre cursul și tratamentul hemofiliei în publicațiile noastre:

Simptomele, diagnosticul și tratamentul hemofiliei

Hemofilia este o boală caracterizată printr-o mutație a genelor care reglează coagularea sângelui. La o persoană care suferă de această patologie, se manifestă sub forma a doi factori care pot fi spontan sau mediate:

• hemoragii în mușchi, organe interne (inclusiv creierul), articulații;
• sângerare care durează până la 5 ore.

Boala a fost cunoscută omenirii încă din secolul al II-lea î.Hr. Să presupunem că nu există documente științifice care să descrie ce este hemofilia, există o dovadă documentară a morții câtorva băieți, cauza cărora a fost sângerând după circumcizie. Conceptul de hemofilie a fost propus pentru prima dată în 1828, iar în 1874 boala a fost descrisă în detaliu.

Hemofilia este moștenită, femeile fiind doar purtători de gene și bărbații care prezintă toate simptomele. Acest lucru se datorează faptului că gena hemofiliei este recesivă și este localizată pe cromozomul X. Pentru ca boala să se manifeste la femei, este necesară mutația pe ambii cromozomi X. Acest lucru este imposibil: la purtătorii de sex feminin, gena recesivă este inhibată de gena dominantă a celui de-al doilea cromozom X. Dacă o femeie rămâne gravidă cu un făt feminin cu mutații în ambii cromozomi, apare avortul.

La bărbați, acest lucru nu se întâmplă: ele moștenesc cromozomul mutant X, dar nu există o genă dominantă în cromozomul lor Y pentru a suprima pe cea recesivă.

Cel mai renumit purtător poate fi numit Regina Angliei Victoria, și cel mai faimos pacient - străbunul ei, rusul czarevich Alexei.

Cu toate acestea, aceasta nu înseamnă că femeile nu pot suferi de hemofilie. Dacă un bărbat cu hemofilie și o femeie purtătoare decide să aibă un copil, poate fi la fel de probabil să:

• purtător de fete;
• o fată cu simptome de hemofilie;
• un băiat cu hemofilie;
• băiat sănătoși.

În medicină, au fost descrise doar 60 de femei cu hemofilie. În plus, dezvoltarea hemofiliei de tip C nu depinde de sex.

formă

Hemofilia clasică, sau hemofilia A, este cea mai comună formă a bolii, apare în 70-85% dintre cazuri. Se dezvoltă datorită lipsei congenitale a factorului VIII de coagulare a proteinei.

10-20% dintre cazuri apar în hemofilia B sau boala de Crăciun. Motivul dezvoltării sale constă în lipsa factorului de coagulare a plasmei IX.

Transferul patologiilor cum ar fi tipurile de hemofilie A și B are caracteristici de moștenire:

• dacă tatăl este bolnav, toate fiicele lui devin purtători, fii, dimpotrivă, se naște sănătoși;
• dacă purtătorul genei este mamă, toți copiii ei pot obține cromozom anormal în 50% din cazuri;
• un tată bolnav și mamă-mamă pot avea o fiică bolnavă;
• părinții sănătoși pot da naștere unui copil cu hemofilie.

Hemofilia C, sau boala Rosenthal, este cel mai rar soi, cota sa fiind de 1-2% din toate formele de patologie. Simptomul principal - sângerare necontrolată - este absent. Cauza patologiei este o deficiență a factorului de coagulare XI. Spre deosebire de hemofilia A și B, această formă este moștenită nu de tipul cromozomial, ci de tipul autozomal. Astfel, se poate dezvolta atât la bărbați, cât și la femei.

În plus, există o clasificare a hemofiliei după severitate:

• Forma latentă este diagnosticată atunci când conținutul în plasma sanguină a factorului VIII, IX sau XI este mai mare de 15, dar mai mic de 70%.
• Forma ușoară - nivelul unui factor de 5-10%, hemoragia sau hemoragia apar doar după leziuni, tăieturi.
• Forma moderată - factorul de 2-5%, hematoamele extinse, hemoragiile prelungite, incompatibile cu gravitatea leziunilor, apar după leziuni. Simptomele pot apărea în copilăria timpurie.
• Forma severă - factor de nivel 1-2%. Hemofilia la copii se manifestă în primele luni de viață - când se înțepă, se târăsc.
• Formă extrem de gravă - nivelul factorului este de 0-1%.

Trebuie remarcat faptul că unii cercetători nu disting formularul ascuns și nu disting între formele severe și extrem de grave.

simptome

De regulă, simptomele hemofiliei apar din primele zile ale vieții și depind de severitatea bolii. Semnele frecvente includ:

• Hemoragii care nu pot fi oprite timp de mai multe ore sau care sunt oprite și apoi redeschise după 2-5 ore. Cu toate acestea, afirmația că o persoană cu hemofilie ar putea muri de la o zgârietură mică este un mit. Pericolul este reprezentat de răniri și vânătăi mari.
• Sângerare prelungită după îndepărtarea dinților, sângerărilor din nas și gingiilor.
• Hemoragii dureroase în articulații, mușchi, țesut gras hipodermic, periost. Cel mai adesea hematoamele apar în zonele cu cea mai mare încărcătură - coapse, tibie, spate.
• Hematoame intermusculare, subfasciale, retroperitoneale de la 500 ml la 3 l. Hematomii pot comprima nervii sau vasele de sânge, ducând la durere, simptome de ischemie, dificultate sau imposibilitate completă a mișcărilor voluntare.
• Hematomii se dizolvă în medie în 2 luni, în unele cazuri necesită o autopsie. În exterior, leziunea seamănă cu o tumoare.
• Hemartroză - hemoragii la nivelul articulațiilor mari (genunchi, coate), care duc la inflamarea lor. În viitor, articulațiile personale și mușchii sunt deformați, ceea ce poate duce la pierderea parțială sau totală a mobilității. În cazuri severe se observă inflamații de până la 12 articulații. Hemarthroza conduce deseori la pierderea completă a capacității de lucru și a dizabilității pacientului, chiar și în timpul adolescenței. În cazul hemofiliei severe, hemoragiile în articulații apar în mod arbitrar, la cele ușoare datorate leziunilor.
• Hemoragiile din țesutul osos pot duce la necroză sau decalcifiere.
• Hemoragiile care apar în stomac sau intestine pot fi identificate prin vărsături cu sânge ("vărsături de cafea") și fecale lichide negre.
• Hemoragiile din rinichi se manifestă prin hematurie - excreția sângelui în urină. În acest caz, un cheag de sânge poate bloca ureterul, după care se dezvoltă colică renală.

Hematomii la o persoană cu hemofilie au, de asemenea, propriile simptome. Cele mai frecvente includ febra, slăbiciunea, tulburările de somn și apetitul, care cresc în timpul perioadei de resorbție a hematoamelor. La nivelul locului - furnicături, febră, mobilitate scăzută, durere, amorțeală în zona afectată.

Hemofilia la copii apare foarte strălucitoare din momentul nașterii. observat:

• sângerarea din cordonul ombilical bandat în timpul dentiției, în timp ce mușcă obrajii, buzele, limba, ridicând nasul;
• hemoragii în ochi cu fruntea zdrobită;
• hematoamele pe fese și cap (cefalhematom) după trecerea prin canalul de naștere, pe genunchi, scuturi, palme după ce se târăsc, mersul pe jos;
• hemartroza începe la 2-3 ani în 90-95% dintre copiii bolnavi.

În acest caz, un nou-născut cu hemofilie care alăptează nu poate avea semne de boală în primele luni de viață sau poate fi slăbit. Este asociat cu substanțe din laptele matern care susțin coagularea sângelui. În medie, hemofilia severă este diagnosticată la copiii cu vârsta de 8-9 luni, o formă de severitate moderată - în 1,5-2 ani.

În plus față de pericolul pierderii excesive de sânge, hemofilia duce la o serie de complicații:

• paralizie articulară parțială sau completă, invaliditate;
• durere cronică;
• hemoragie în organele vitale, incluzând creierul, meningele, canalul spinal;
• îngustarea lumenului tractului respirator superior, vasele de sânge, comprimarea trunchiurilor nervoase datorate hematomului;
• orbire datorată hemoragiei în globul ocular;
• formarea de hematoame abdominale care cauzează simptome de apendicită acută sau tulburarea permeabilității intestinale;
• amiloidoza renală, adăugarea unei infecții renale secundare;
• anemie post-hemoragică;
• frecvente fracturi;
• hemofilice pseudotumori - distrugerea țesutului osos;
• risc crescut de hepatită virală.

Hemofilia la copii și adolescenți este asociată cu o mortalitate ridicată.

Diagnostic și tratament

Hematologul este implicat în determinarea și tratamentul hemofiliei, poate necesita consultație cu un chirurg, artrologist, traumatolog etc. În afară de analizarea simptomelor, sunt prescrise și testele de laborator:

• determinarea factorilor de coagulare a sângelui VIII, IX, XI;
• coagulogramă - determinarea timpului de coagulare a sângelui;
• măsurarea nivelului de fibrinogen - o proteină care joacă un rol în coagulare;
• protrombina si timp de tromboplastina partiala activata - analiza pentru determinarea hemostazei;
• Proba Duke - durata sângerării la injectare;
• rata de coagulare a sângelui conform lui Lee-White.

Dacă bănuiți că deformările hematoase ale articulațiilor sunt recomandate:

• raze X;
• Examinarea patologică (biopsie) a țesuturilor comune.

Este important să se efectueze un diagnostic diferențial, deoarece simptomele hemofiliei pot fi similare cu semnele:

• policitemia vera;
• disfuncția plachetară;
• trombocitopenie imună;
• Sindrom DIC;
• Boala Willebrand;
• anemie aplastică;
• leucemie cronică;
• sepsis;
• patologice ale ficatului.

Medicina nu poate oferi încă tratament pentru hemofilie, dar au fost dezvoltate măsuri pentru a stabiliza starea pacientului. Astfel, pentru a îmbunătăți compoziția și calitățile sângelui, se mărește coagulabilitatea pacientului:

• plasma proaspătă congelată;
• crioprecipitat - un amestec concentrat de factori de coagulare al sângelui animal donator uman sau artificial;
• factorii de coagulare produsi de fungi de drojdie modificat genetic;
• medicamente hemostatice pentru sângerare necontrolată;
• Angioprotectrozele: Ditzinon, acid aminocaproic, Etamzilat.

În același scop, este efectuată plasmafereza. Cu hemartroză sau hematoame ample, poate fi necesară puncția și pomparea sângelui. Apoi, în cavitatea injectată medicamente care inhibă inflamația, de exemplu, Prednisolone. Când sângerarea de pe membrana mucoasă impune un burete hemostatic sau un medicament local.

Odată cu debutul sângerării, pacientul trebuie să respecte odihna de pat.

Hemofilia la femei este asociată cu un risc ridicat de sănătate din cauza menstruației și a posibilității de naștere. O femeie este invitată să ia în considerare posibilitatea sterilizării chirurgicale.

În plus, tânărul, în care femeia este purtătoarea genei hemofiliei, se recomandă să consulte un genetician înainte de a concepe un copil, iar apoi, în a 8-a săptămână de sarcină, trebuie efectuată o diagnoză prenatală.

Pacienții ruși care suferă de tulburări de sângerare pot primi informații și sprijin din partea Societății de luptă împotriva hemofiliei, ale cărei birouri regionale operează în fiecare oraș major. Aceste organizații sunt centre de asistență și comunicare a medicilor, a oamenilor de știință, a pacienților și a rudelor acestora care doresc să-i ajute pe cei dragi.