Ce este boala von Willebrand?

Boala Willebrand (BV) - tulburări de sângerare ereditare, care au ca rezultat sângerări bruște. Pentru prima dată, această patologie a fost descoperită la începutul secolului al XX-lea de către un medic finlandez, Erik von Willebrand, care la descris în 1926 cu o fată care locuia pe insulele Aland. Boala este denumită și diateză hemoragică.

Esența patologiei

Această afecțiune apare din cauza insuficienței și disfuncțiilor factorului von Willebrand (vWF - glicoproteină plasmatică), care provoacă leziuni ale părților primare și secundare ale procesului de coagulare a sângelui (hemostază) din cauza lipsei aderenței trombocitelor (capacitatea de a adera la părțile deteriorate ale peretelui vasului sanguin, ).

În cazul insuficienței factorului vWF, globulina antihemofilă este supusă unei scindări sporite în componente proteice (proteoliza), iar conținutul său în plasma sanguină este redus. Această boală determină, de asemenea, deficiența de serotonină, care crește permeabilitatea vaselor de sânge.

Diateza hemoragică duce la faptul că trombocitele încetează să mai rămână la pereții vaselor de sânge, crescând vulnerabilitatea vaselor mici și a capilarelor.

Lipsa factorilor responsabili de coagularea sângelui (factorul von Willebrand și factorul VIII) conduce la o creștere a timpului de coagulare a sângelui.

Astfel, înfrângerea tuturor celor trei legături (deteriorarea proprietăților protectoare ale trombocitelor, distrugerea factorului VIII și vulnerabilitatea pereților vasculari) este cauza sângerării prelungite din nas, intestine, stomac, uter și fluxul sanguin abundent în timpul rănilor și operațiilor chirurgicale.

Factorul von Willebrand, de regulă, își activează activitatea în caz de sângerare gravă și de deplasare a țesuturilor. Lipsa acestui factor afectează în mod direct organele cu o rețea mare de capilare mici (piele, tract gastro-intestinal, uter), perturbând circulația sângelui și provocând anemie.

Patologia este moștenită, apare în fiecare generație. Tulburările afectează ambele sexe, dar la femei, datorită caracteristicilor lor fiziologice, patologia apare mai frecvent și în manifestări mai severe. Boala afectează 1 persoană din 1000 de persoane.

Etiologia fenomenului

Factorii care declanșează boala von Willebrand pot fi grupați în două tipuri principale:

1. Congenital - patologii asociate cu mutația genelor responsabile pentru procesul de coagulare a sângelui.
2. Achiziționat. Când cauzele bolii sunt diferite comorbidități: artrita reumatoidă, patologia mușchiului cardiac (stenoza aortică), formațiunile oncologice (nefroblastom, tumori Wilms, macroglobudinemie etc.).

Clasificarea patologiei

Boala Von Willebrand este împărțită în 4 tipuri:

1. Tipul 1 este o deficiență a glicoproteinei plasmatice exprimată în termeni cantitativi. Structura factorului este conservată, dar activitatea globulei antihemofilice și aderarea trombocitelor scade. Se întâmplă în 75-80% din cazurile de boală. Este moștenit.
2. Tipul 2 este caracterizat prin modificări patologice ale calității factorului vWF, care perturbă sinteza multimerilor (2A, 2B, 2M, 2N) implicați în coagularea sângelui. Se întâmplă atât forme ereditare, cât și forme dobândite, apare în 5-15% din cazuri.
3. Cel mai periculos tip 3 se manifestă prin insuficiența completă a factorului von Willebrand (glicoproteină plasmatică) și un conținut scăzut de globulină antihemofilă (nu mai mult de 10%). Frecvența bolii - 5% din cazuri.
4. Un tip de plachete care este cauzat de o mutație genetică a unui receptor de plachete care sintetizează glicoproteina Ib, care are ca rezultat o aderență redusă a organismelor plachetare.

Al doilea tip de diateză hemoragică este împărțit în subtipuri în funcție de structura moleculei multimer:

• subtipul 2A se distinge prin absența factorilor vWF;
• subtipul 2B se manifestă prin sensibilitatea excesivă a factorului von Willebrand (EF) la receptorul plachetar GP1b și prin deficiența multimerilor mari ai EF;
• subtipul 2M este caracterizat printr-o scădere a sensibilității PV la receptorul plachetar, menținând în același timp structura multimerică;
• 2N are o sensibilitate scăzută a glicoproteinei la globulina antihemofilă.

Simptome manifestări

Patologia afectează în mod semnificativ viața pacientului, duce la dizabilități complete, poate fi fatală. Principalele simptome care definesc boala von Willebrand sunt următoarele:

• sângerare serioasă și pe termen lung din nazofaringe, tractul gastro-intestinal, organe urinare;
• fluxul sanguin prelungit în timpul extracției dinților, rănilor și operațiilor chirurgicale, injecții subcutanate și intravenoase;
• hematoamele cutanate datorate hemoragiilor din țesutul subcutanat și din sistemul muscular;
• manifestarea sindromului displaziei mezenchimale - pielea devine extrem de extensibilă, articulațiile sunt foarte mobile, iar ligamentele interarticulare slabesc considerabil, există o încălcare a structurii valvei mitrale prin îndoirea ei în cavitatea atrială;
• menoragia la femei - perioade lungi (mai mult de 10 zile) cu eliberarea unui volum mare de sânge;
• pierderi mari de sânge în timpul nașterii;
• hemartroză - durere la nivelul articulațiilor datorită unei creșteri a presiunii în ele, însoțită de o creștere a dimensiunii articulației și de o creștere a temperaturii pe această suprafață a pielii;
• hemoragii cerebrale și spinoase;
• anemie din cauza pierderii mari de sânge;
• la copii la o vârstă fragedă - hemoragii nazofaringiene și vânătăi pe corp.

Cu forme complicate de boală în copilărie, un copil la 12-15 ani devine invalid, speranța de viață - până la 30 de ani.

Măsuri de diagnosticare

Este posibil să se diagnosticheze boala Willebrand, simptomele cărora sunt atât de asemănătoare cu hemofilia, atunci când se studiază antecedentele familiale ale bolii, manifestările și natura sindromului hemoragic, precum și după testarea în laborator a parametrilor sângelui.

Diagnosticul bolii se efectuează prin următoarele teste:

• Timpul de sângerare al lui Ivey este mai mare de 12 minute;
• factorul VIII (cu o rată a globulinei hemofilice de 58-160%);
• activitatea antigenului PV (indicator standard 55-165%);
• activitatea cofactor a ristocetinului (normală 54-153%);
• testul de sânge multimeric.

Incoerența acestor teste cu indicatorii standard indică o patologie a coagulării sângelui cu o deficiență a factorului vWF.

Alocați un număr total de sânge și o compoziție biochimică, coagularea (calculul nivelului plachetelor, fibrinogen, ESR, PTI etc.), determinați grupul. Efectuați studii privind urina și fecalele (pentru conținutul de celule sanguine în hemoragie intrauterină).

Examenul instrumental este o ultrasunete a cavității abdominale și a sistemului urinar, care examinează observațiile aparatului cardiovascular.

Principii de tratament

Tratamentul bolii von Willebrand este prescris în funcție de tipul de patologie:

1. În forme mai blânde ale bolii, se prescrie Desmopressin. Desmopresina este un derivat al unui hormon antidiuretic. Efectul terapeutic al medicamentului este de a regla eliberarea factorului vWF în lichidul plasmatic și crește nivelul factorului VIII. Acest medicament are un efect pozitiv în tratamentul bolii de tip 1, dar cu alte tipuri poate provoca efectul opus. Pentru operațiile mici, îndepărtarea dentară, un pacient este injectat intravenos cu o soluție de desmopresină la o doză de 0,3 μg / kg per 50 ml de soluție salină.
2. În tratamentul tipurilor BV 2 și 3, se aplică principiile terapiei intensive, constând într-o metodă de terapie de substituție, ca o perfuzie a unui concentrat de globulină anemofilă de purificare medie cu conținutul de componente de glicoproteină (FV). Concentratul cu factor VIII de înaltă puritate este obținut prin cromatografie cu imunoafinitate, dar nu conține factor vWF și nu poate fi utilizat în această terapie.

În formele ereditare de tulburări de sângerare este imposibil să se vindece boala; tratamentul este destinat doar ameliorării simptomelor și prevenirii consecințelor periculoase.

Scopul principal al terapiei este de a opri procesul de sângerare, pentru care puteți utiliza diferite metode:

• mecanic: aplicarea pansamentelor, hamurilor sau aplicatoarelor hemostatice, aplicarea adezivului fibrinic;
• medicație: perfuzie intravenoasă a medicamentelor care conțin factor von Willebrand, utilizarea medicamentelor hemostatice (Desmopressin, Vasopressin); diverse formulări cu acizi aminocaproici și tranexamic (pentru a reduce sângerarea din membranele mucoase); hormonale contraceptive orale și orale;
• chirurgical: îndepărtarea uterului în sângerări uterine, secțiunea cezariană cu o pierdere mare de sânge în timpul nașterii etc.

Măsuri preventive

Măsurile preventive pentru acest tip de patologie pot fi îndreptate numai spre prevenirea situațiilor traumatice, evitând diverse injecții, interzicând utilizarea anticoagulantelor.

Ar trebui să ia examene regulate la un hematolog, să ia medicamente prescrise pentru anemie.

Căsătoriile între pacienții cu boala von Willebrand sunt inacceptabile.

Tratamentul competent în caz de boală poate garanta un curs favorabil de patologie. Dar formele complicate pot provoca sângerări și pierderi de sânge, incompatibile cu viața, anemie severă, accident vascular cerebral hemoragic.

Boala Von Willebrand

Boala Willebrand este o patologie a sistemului de coagulare a sângelui cauzată de o încălcare a sintezei sau a modificărilor calitative ale factorului de coagulare cu același nume.

Factorul Von Willebrand (vWF) este prezent în sânge într-un complex cu factor VIII de coagulare, care îndeplinește următoarele funcții:

• asigurarea aderenței adecvate a trombocitelor la peretele vascular în cazul sângerării;
• stabilizare datorită complexării și transportului la locul de formare a cheagului de trombocite, încălcând integritatea factorului VIII de coagulare al vasului.

Boala a fost descrisă pentru prima dată de Eric von Willebrand în 1926 (instalată pe aborigenii Åland). Examinând un pacient în vârstă de 5 ani, a observat că din cei 12 copii din familie, 4 au murit la o vârstă fragedă din diverse sângerări, ambii părinți au suferit și de episoade de sângerare spontană. Studiile ulterioare au arătat că 23 de rude din 66 de membri ai acestei familii au fost supuse, de asemenea, hemoragiilor crescute. Willebrand a desemnat o boală deschisă ca un nou tip de coagulopatie - "pseudohemofilie".

Patologia numită este cea mai frecventă diateză hemoragică: se găsește în aproximativ 1% din populație.

Principala complicație a bolii von Willebrand este dezvoltarea hemoragiilor (inclusiv intraarticulare, intracavitare și sângerări în structura creierului), ceea ce poate duce la consecințe fatale.

Aproximativ 2/3 dintre pacienți suferă de o boală ușoară, majoritatea nu au simptome. Aproximativ 30% suferă de forme severe și moderate. Boala Von Willebrand este mai frecventă la copii și femei în vârstă fertilă.

Cauze și factori de risc

Boala este moștenită într-o manieră autosomală recesivă sau autosomală dominantă. Probabilitatea transmiterii bolii de la mamă la copil este de 50%, dar numai în 1/3 din cazuri există manifestări clinice semnificative ale bolii.

Cauza principală a patologiei este o încălcare a genei care codifică factorul von Willebrand, care se află pe brațul scurt al cromozomului 12.

Ca rezultat al mutației, apar câteva modificări:

• lipsa multimerilor factorului von Willebrand;
• afinitate crescută (rezistența legăturii, afinitate) a factorului pentru receptorul plachetar GB-Ib în combinație cu absența multimerilor mari;
• scăderea afinității factorului von Willebrand pentru receptorul plachetar GP-Ib fără a perturba structura multimerică;
• scăderea afinității factorului von Willebrand la factorul VIII, etc.

Pe baza variantelor defectelor funcționale, se disting tipurile corespunzătoare de boli.

Formele bolii

În conformitate cu recomandările Comitetului științific și de standardizare (SSC) al Societății Internaționale de Tromboză și Hemostază, boala von Willebrand este clasificată după cum urmează:

• Tip I - sinteza redusă a factorului von Willebrand și a antigenului asociat. În plasma de tip I, sunt prezente toate multimerii factorului. Apare în 55-75% din cazuri;
• Tipul II - o scădere accentuată a formării și nivelurilor sanguine ale multimerilor mari activi ai factorului von Willebrand, predominanța multimerilor mici cu activitate hemostatică scăzută;
• Tipul III - absența aproape completă a factorului von Willebrand, este extrem de rar (1-3% din cazuri).

În funcție de fenotip, boala de tip II este împărțită în mai multe subtipuri:

• IIA - defectele calitative ale factorului cu o scădere a adeziunii plachetare dependentă de vWF și o deficiență izolată a multimerilor cu greutate moleculară mare;
• IIB - defecte calitative ale factorului von Willebrand cu afinitate crescută pentru receptorul plachetar GP-Ib;
• IIN - capacitatea de afectare a factorului von Willebrand de a se lega de factorul de coagulare VIII;
• IIM - prezența defectelor vWF în absența unui deficit de multimeri.

Nivelul factorului von Willebrand în sânge este afectat de o serie de factori:

• vârstă (nivelul crește odată cu vârsta);
• podea;
• etnos (nivel mai ridicat în rândul africanilor și afro-americanilor);
• grupul de sânge (timpul de înjumătățire al unui factor la persoanele cu grupa sanguină I este de aproximativ 1/4 mai mic decât în ​​cazul purtătorilor altor grupuri);
• fondul hormonal (scăzut cu hipotiroidism, crescut în timpul sarcinii).

simptome

Simptomatologia bolii este extrem de diversă: de la sângerări episodice minore până la masiv, debilitante, ducând la pierderi severe de sânge.

De cele mai multe ori, creșterea sângerării se observă la copii, scăzând pe măsură ce acestea se maturizează, iar după aceea există o alternanță de exacerbări și remisiuni.

Semne caracteristice bolii von Willebrand:

• sângerare mai mult de 15 minute după leziuni minore sau hemoragii recurente spontan după 7 zile sau mai mult după leziune;
• hemoragii severe, prelungite sau spontan recurente după intervenții chirurgicale minore, extracția dinților;
• hematoame subcutanate care apar după efecte traumatice minore sau spontan;
• erupție cutanată hemoragică;
• sângerare nazală spontană care durează mai mult de 10 minute sau care necesită, datorită intensității intervenției medicale;
• sânge în fecale în absența patologiei tractului gastrointestinal care poate declanșa dezvoltarea sângerării gastrointestinale;
• anemie severă;
• intensă, menstruație prelungită.

Caracteristicile cursului bolii în timpul sarcinii

Sarcina are un efect ambiguu asupra cursului bolii von Willebrand. Adesea, atunci când sarcina apare sub influența estrogenului, nivelul factorului von Willebrand în plasma sanguină crește, aceeași tendință poate fi observată înainte de naștere. Cu toate acestea, aceste modificări nu apar la toate femeile.

Conform rezultatelor cercetărilor, există o frecvență ridicată a avortului spontan în primele etape - 22-25% la femeile care suferă de această patologie. Aproximativ 1/3 dintre femei raportează sângerare în primul trimestru de sarcină.

Majoritatea femeilor cu boala von Willebrand de tip I ating nivelul normal al factorului (în cazul femeilor care nu sunt însărcinate) în ultimul trimestru de sarcină. In tip II nivelurile de boală ale factorului VIII și factorul von Willebrand este adesea crescut in timpul sarcinii, dar cele mai multe studii au indicat schimbări minime sau nu în nivelul de activitate al factorilor de coagulare și de conservare a structurii multimeri patologice. La femeile cu boala von Willebrand de tip III, concentrațiile factorului VIII și ale factorului von Willebrand practic nu cresc în timpul sarcinii.

Femeile cu boala von Willebrand au un risc crescut de primar (mai mult de 500 ml în prima zi după naștere) și PPH secundar (de la 24 ore până la 6 săptămâni) datorită reducerii rapide a activității de factori de coagulare după naștere.

diagnosticare

Diagnosticul se face pe baza indicatorilor sistemului hemostatic:

• timp de sângerare prelungit (pentru tipul I, la unii pacienți, indicatorul se află în intervalul normal);
• timpul de tromboplastină parțială activată (APTT) (normal sau extins);
• schimbări semnificative în agregarea plachetară indusă de ristocetin;
• modificarea nivelului factorului von Willebrand în plasma sanguină și echilibrul multimerilor săi în funcție de tipul bolii;
• modificări ale nivelului antigenului factor von Willebrand în sânge;
• timpul normal de coagulare a sângelui (cu excepția bolii de tip III).

Testele sanguine generale și biochimice nu prezintă modificări caracteristice, în cazuri rare există un conținut redus de fier, până la anemie.

În plus față de studiul hemostazei, s-au arătat metode instrumentale de examinare a pacienților (FGDS, ultrasunete abdominale, RMN) pentru a exclude sângerarea ascunsă.

tratament

Scopul tratamentului este creșterea concentrației sau înlocuirea factorilor de coagulare lipsă. Tratamentul poate fi profilactic sau la cerere - pentru sângerare acută.

Terapia bolii von Willebrand se desfășoară în trei moduri (în funcție de severitatea afecțiunii):

1. Utilizarea de medicamente care cresc nivelul factorului von Willebrand.
2. Terapie de substituție cu produse din sânge care conțin factor von Willebrand.
3. Terapia locală a leziunilor membranelor mucoase și a pielii.

Principalele grupe de medicamente utilizate în tratamentul:

• agenți hormonali;
• medicamente antifibrinolitice;
• hemostatice locale;
• concentrații plasmatice.

Posibile complicații și consecințe

Principala complicație a bolii von Willebrand este dezvoltarea hemoragiilor (inclusiv intraarticulare, intracavitare și sângerări în structura creierului), ceea ce poate duce la consecințe fatale.

perspectivă

Cu diagnosticul în timp util și terapia complexă, prognosticul este favorabil.

profilaxie

Deoarece boala este genetică, prevenirea dezvoltării acesteia nu este posibilă, dar există o serie de măsuri care pot reduce semnificativ riscul de sângerare:

• refuzul de a lua medicamente antiinflamatoare nesteroidiene;
• eliminarea antiagregantelor (acid acetilsalicilic, clopidogrel);
• verificări periodice;
• prevenirea efectelor traumatice.

Clipuri YouTube legate de articol:

Educație: mai mare, 2004 (GOU VPO "Universitatea de Stat din Kursk"), specialitatea "Medicină generală", calificarea "Doctor". 2008-2012. - Student postuniversitar la Facultatea de Farmacologie Clinică a Colegiului de Studii Universitare de Urgență "KSMU", candidat la Științe Medicale (2013, specialitatea "Farmacologie, farmacologie clinică"). 2014-2015 gg. - recalificare profesională, specializarea "Management în educație", FSBEI HPE "KSU".

Informațiile sunt generalizate și sunt furnizate doar în scop informativ. La primele semne de boală, consultați un medic. Auto-tratamentul este periculos pentru sănătate!

74 de ani, rezidentul australian James Harrison a devenit un donator de sânge de aproximativ 1000 de ori. Are un grup de sânge rar, ale cărui anticorpi îi ajută pe nou-născuții cu anemie severă să supraviețuiască. Astfel, australianul a salvat aproximativ două milioane de copii.

Majoritatea femeilor sunt în stare să obțină mai multă plăcere de a-și contempla corpul frumos în oglindă decât de la sex. Deci, femeile, se străduiesc pentru armonie.

O persoană educată este mai puțin susceptibilă la boli cerebrale. Activitatea intelectuală contribuie la formarea de țesut suplimentar, compensând bolnavii.

Chiar dacă inima unui bărbat nu bate, el mai poate trăi pentru o perioadă lungă de timp, așa cum ne-a arătat pescarul norvegian Jan Revsdal. Motorul său sa oprit la ora 4 după ce sa pierdut pescarul și a adormit în zăpadă.

La 5% dintre pacienți, clomipramina antidepresivă provoacă orgasm.

Oamenii de știință americani au efectuat experimente pe șoareci și au ajuns la concluzia că sucul pepene verde împiedică dezvoltarea aterosclerozei. Un grup de șoareci au băut apă curată, iar al doilea - pepene verde. Ca rezultat, vasele din al doilea grup au fost lipsite de plăci de colesterol.

Sângele uman "trece" prin vase sub presiune enormă și, încălcând integritatea lor, este capabil să tragă la o distanță de până la 10 metri.

De obicei, căscarea îmbogățește corpul cu oxigen. Cu toate acestea, acest aviz a fost respins. Oamenii de știință au demonstrat că, cu un căscat, o persoană răcește creierul și îmbunătățește performanțele sale.

În timpul strănutului, corpul nostru se oprește complet. Chiar și inima se oprește.

Stomacul uman se descurcă bine cu obiectele străine și fără intervenția medicală. Se știe că sucul gastric poate chiar să dizolve monedele.

Boala cea mai rară este boala lui Kourou. Numai reprezentanții tribului Fur din Noua Guinee sunt bolnavi. Pacientul moare de râs. Se crede că cauza bolii este mâncarea creierului uman.

Ficatul este cel mai greu organ din corpul nostru. Greutatea sa medie este de 1,5 kg.

Multe medicamente au fost comercializate inițial ca medicamente. Heroina, de exemplu, a fost inițial comercializată ca un remediu pentru tusea copilului. Și cocaina a fost recomandată de medici ca anestezie și ca un mijloc de a crește rezistența.

Într-un efort de a scoate pacientul, medicii merg adesea prea departe. De exemplu, un anumit Charles Jensen în perioada 1954-1994. au supravietuit peste 900 de operatii de indepartare a neoplasmelor.

O persoană care ia antidepresive va suferi, în majoritatea cazurilor, de depresie. Dacă o persoană se descurcă cu depresia prin puterea proprie, are toate șansele să uite pentru totdeauna acest stat.

Glaucomul aparține categoriei bolilor care duc la consecințe ireversibile. Dacă nu tratați boala, atunci persoana poate merge orb fără a se reface.

Boala Von Willebrand: cauze, simptome, ghiduri de tratament

Boala Von Willebrand este o tulburare severă în sistemul de coagulare a sângelui care interferează cu funcționarea normală a trombocitelor. Boala poate fi dobândită sau congenitală și are loc sub forma unei diateze hemoragice. Această boală se poate dezvolta de-a lungul anilor ascunse, iar o astfel de înșelăciune a bolii devine adesea cauza trecerii ei la forme mai complexe și detectarea deja în stadiile avansate.

În stadiile incipiente ale bolii von Willebrand, modificările patologice pot fi parțial compensate. Cu toate acestea, cu un curs pe termen lung, pacientul devine practic lipsit de apărare în fața problemelor emergente și devine dezactivat. Acest fapt și complicarea frecventă a simptomelor fac ca boala să devină un subiect urgent pentru cercetare de către oamenii de știință și medici de multe specialități. Datele că boala este moștenită, detectată în rândul copiilor și femeilor însărcinate, crește doar amploarea problemei existente.

Potrivit statisticilor, boala este înregistrată la o singură persoană din 40 de mii de persoane, iar sângerarea care amenință viața se dezvoltă la aproximativ 1-3 pacienți din 1 milion. Mai des, femeile suferă de această boală. Boala este transmisă de la mamă la copil și se manifestă în fiecare generație. Chiar dacă unul dintre părinții copilului are această tulburare în genom, atunci probabilitatea moștenirii bolii von Willebrand este mai mare de 50%.

Conform observațiilor medicilor, această afecțiune este ușoară la majoritatea pacienților (aproximativ 70%), iar în restul pacienților - în mod moderat și sever. Printre toate diateza hemoragica ereditara, boala von Willebrand ocupa pozitia a treia (trombocitopatia si hemofilia A sunt pe primul si al doilea).

Cum se manifestă această boală? De ce se dezvoltă? Cum puteți să o identificați în timp util și să începeți să luptați împotriva bolii? Acest articol despre boala von Willebrand vă va da răspunsurile la aceste întrebări.

Un pic de istorie

Pentru prima dată, descrierea bolii luată în considerare în acest articol a fost făcută în 1924 de către medicul finlandez Erik Adolf von Willebrand. Aceasta a apărut din cauza cazului clinic pe care la întâlnit medicul respectiv, observând familia unei fete de cinci ani care locuia pe insulele Aland.

Ea și surorile ei au avut tendința să frecventeze hemoragii la nivelul pielii și membranelor mucoase. Fata, care a fost prima dată examinată de von Willebrand la vârsta de 5 ani, a suferit o pierdere masivă de sânge și o hemartroză. Unele sângerări (de exemplu, nasul și după îndepărtarea dintelui carios) au constituit deja o amenințare la adresa vieții sale și a murit de la a patra menstruație din viața ei la vârsta de 13 ani. Surorile sale au murit de la alte tipuri de sângerare la o vârstă chiar mai mică (2-4 ani).

Un medic finlandez a reușit să distingă acest caz clinic de hemofilie deja cunoscută și a numit boala "pseudohemofilie congenitală" și "trombopatie constituțională". Oarecum mai târziu, cercetătorii din Statele Unite au reușit să identifice adevărata cauză a unei astfel de boli - este o proteină mare (factor von Willebrand), nu trombocite, iar această componentă a plasmei este direct implicată în stoparea sângerării. Stabilizează factorul VIII de coagulare.

Care este factorul von Willebrand și care sunt funcțiile sale?

Factorul von Willebrand (vWF) este o proteină de sânge mare care este capabilă să provoace activarea trombocitelor și stabilizarea factorului VIII de coagulare a sângelui necesar pentru stoparea sângerării. În îndeplinirea acestui rol, el, după intrarea în sânge, suferă o scindare metaloprotează și este transformat dintr-o macromolecule în mono- și dimeri (molecule mai mici).

Este una dintre puținele proteine ​​care transportă aglutinogenii grupului sanguin AB0 pe suprafața sa. Oamenii de stiinta au remarcat faptul ca afilierea grupului determina nivelul factorului von Willebrand - la persoanele cu primul grup nivelul sau este minim, iar la persoanele cu grupul 4 este maxim.

VWF este produs de endoteliu (membrana care capturează vasele de sânge) și se acumulează în sânge sub formă de corpuri Weibel-Paladi. În plus, sinteza factorului este efectuată prin granule alfa și celule mamare gigantice de trombocite situate în măduva osoasă roșie.

În studiul vWF, atenția este acordată nu numai nivelului său, ci și activității sale funcționale. Factorul von Willebrand îndeplinește următoarele funcții:

• garantează adeziunea trombocitelor (hemostaza primară) și aderența (lipirea) peretelui vascular;
• protejează globulina antihemofilă (factorul VIII) de proteina C sau factorul Xa, stabilizează factorul VII.

motive

Atât factorii interni cât și cei externi pot provoca dezvoltarea bolii. Tulburarea poate fi:

Prima variantă a bolii von Willebrand este cauzată de o mutație a genei factorului, iar copilul este deja născut cu această boală. Defectul poate să apară nu într-unul, ci în mai multe gene care sunt implicate în sinteza vWF. Astfel de mutații pot apărea la persoane de orice sex. Acum, pe cromozomul 12, oamenii de știință au reușit să identifice mai mult de 300 de mutații. Aici molecula factorului von Willebrand este "codificată". Natura acestor mutații determină forma bolii.

Cu varianta dobândită a bolii von Willebrand - această mutație este declanșată de influențele externe:

• ateroscleroza;
• limfoame (non-Hodgkin și Hodgkin), leucemie acută, gamapatie clonală, mielom multiplu;
• deficiențe cardiace și hipertensiune pulmonară;
• vasculită și reacții autoimune;
• hipotiroidism;
• Sindromul Heide;
• medicamente: Hecodez, acid valproic și ciprofloxacină;
• Tumora Williams (cu un astfel de neoplasm rar al rinichilor, factorul fiind absorbit din sânge).

Motivele de mai sus conduc la o scădere a nivelurilor plasmatice ale vWF. Acest fapt cauzează apariția anumitor manifestări ale bolii.

Rata factorului von Willebrand este de 10 mg / l. Creșterea sa poate fi provocată de:

• efort fizic;
• frecvente situații stresante;
• amânate boli infecțioase.

clasificare

Experții împart boala congenitală von Willebrand în 4 forme:

• I - clasic. Apare într-o formă ușoară și este detectată la majoritatea pacienților cu acest diagnostic. Cu această patologie, vWF scade ușor (la 15%).
• II (cu opțiunile IIA, IIB, IIM, IIN). În această formă, indicele vWF rămâne în intervalul normal, dar activitatea acestuia scade. Acest tip de boală este detectat la aproximativ 20-30% dintre pacienți.
• III - extrem de greu. Cu această formă de boală, vWF este complet absent, ceea ce determină severitatea severă a simptomelor. Boala conduce mulți pacienți la dizabilități.

Un număr de specialiști identifică, de asemenea, forma iv a acestei maladii - trombocite (sau "pseudohemofilie"). Nivelul vWF în astfel de cazuri rămâne în limitele normale, dar legătura sa cu receptorii plachetare crește. Adesea, această formă este detectată la copii, deoarece acestea manifestă o manifestare a bolii într-o măsură mai mare.

simptome

Severitatea afecțiunii von Willebrand este extrem de variabilă și este în mare măsură determinată de forma și subtipul bolii (adică de tipul mutațiilor). De aceea, această boală este numită adesea boala-chameleon.

În formă ușoară, simptomele sunt, de obicei, percepute de către pacienți și familiile lor ca tendință ereditară la sângerare și hemoragie. Alte tipuri de boală sunt mai pronunțate și cauzează reclamații la pacienți.

A suspecta dezvoltarea bolii von Willebrand pot fi următoarele manifestări:

• vânătăi și sângerări chiar și cu vânătăi minore și alte leziuni sau fără motiv;
• apariția hemoragiilor punctuale mici (petechiae);
• prelungirea fluxului de menstruație;
• uterin și hemoragie postpartum;
• sângerări frecvente ale gingiilor;
• pierderi de sânge după proceduri chirurgicale și dentare sau intervenții chirurgicale;
• hemarthrosises;
• sânge în urină.

Sângerarea gastrică și intracraniană apare numai în a treia formă a bolii von Willebrand. Cu toate acestea, astfel de manifestări sunt observate în cazuri extrem de rare.

Pentru formele I și II ale acestei patologii sunt mai caracteristice următoarele simptome:

• apariția frecventă și nedorită a vânătăilor;
• sângerări nazale;
• sângerări prelungite de la răni și abraziuni;
• menstruație prelungită și uneori greoaie;
• sângerarea uterină;
• pierderi excesive de sânge în timpul nașterii sau intervențiilor chirurgicale.

Pentru forma III a bolii von Willebrand, următoarele manifestări sunt mai frecvente:

• frecvente, mari și dureroase cu hematoame de presiune sub piele;
• hemarthrosises;
• sângerări masive din gingii sau nas;
• sângerări din tractul digestiv și organele urinare.

Boala Von Willebrand la copii

Dacă această boală este detectată la rude, copilul din primele zile de viață trebuie examinat și observat de către un specialist. În forme severe ale bolii von Willebrand, semnele de boală încep să se manifeste înainte de primul an de viață.

• Un copil poate prezenta sângerări nerezonabile din nas, gură, gingii și tractul gastro-intestinal.
• Adesea, o astfel de boală este însoțită de vânătăi, hematoame pecete și hematoame intraarticulare.

La fete adolescente, boala von Willebrand provoacă menoragia, care afectează de asemenea bunăstarea generală. Un astfel de flux de menstruație duce la senzații de slăbiciune severă, amețeli și paloare a pielii. În viitor, anemia poate provoca dezvoltarea complicațiilor caracteristice acestei boli de sânge. În boala severă von Willebrand, menstruația poate fi fatală.

Boala Von Willebrand și sarcina - ce trebuie să faceți?

Sarcina cu această boală periculoasă trebuie întotdeauna planificată. De aceea, o femeie ar trebui să viziteze un ginecolog înainte de debutul ei și să-i avertizeze pe doctorul despre prezența unei astfel de boli în istoria ei. Înainte de concepție de planificare se recomandă utilizarea contraceptive fiabile, ca boala von Willebrand de multe ori poate deveni un obstacol semnificativ pentru sarcina de succes și a nașterii. În plus, avortul cu această boală este foarte periculos pentru sănătatea și viața femeilor.

• Aproape 30% dintre cei care rămân însărcinați cu acest diagnostic sunt amenințați cu avort spontan și cu toxicoză târzie.
• 50% dintre femeile cu boala von Willebrand se confruntă cu nașterea complicată și de aceea femeile gravide cu aceasta boala ar trebui sa fie sub supravegherea constantă a specialiștilor.
• Cea mai periculoasă complicație a unei astfel de boli în timpul sarcinii poate fi abrupția prematură a placentei.
• Adesea, în oricare dintre formele unei astfel de boli, sângerări de intensitate variază în timpul și după nașterea copilului.

diagnosticare

Diagnosticul final al bolii von Willebrand se face pe baza următoarelor criterii:

• prezența rudelor unui pacient al unei astfel de afecțiuni;
• dovezi de predispoziție la sângerare în timpul vieții;
• confirmarea de laborator a unei deficiențe în cantitatea sau defectul activității vWF (astfel de date ar trebui să fie prezente în rezultatele a 2 analize efectuate la intervale de 2-3 luni).

Pentru tratamentul ulterior, un hematolog poate prescrie următoarele teste de laborator, care permit o imagine clinică completă a bolii von Willebrand:

• (extins) teste de sânge biochimice și clinice - sunt atribuite la evaluarea impactului asupra sănătății în general, în boala a relevat trombocitopenie și reducerea nivelului de hemoglobina in pierdere de sange cronice;
• Analiza antigenului factorului Willebrand - efectuată pentru a determina nivelul acestui indicator în plasmă, boala fiind de obicei redusă;
• analiza pentru evaluarea sistemului de coagulare a sângelui - alungirea APTT cu deficit de factor VIII (uneori acest indicator rămâne normal), nivelul fibrinogenului rămâne în limitele normale;
• Analiza pentru agregarea plachetara cu riisltOlCleıtilıı - se efectuează pentru a evalua eficacitatea activității FvW și evalua calitatea adeziunii plachetare, cu boală redusă astfel de indicatori;
• analiza APTT - studiul face posibilă determinarea timpului necesar pentru formarea unui cheag de sânge; cu boala această cifră este crescută;
• durata sângerării în conformitate cu Duke și Lee-White - cu boala, timpul de coagulare este extins;
• Coagulograma № 3 - dezvăluie toate tipurile de patologii în sistemul de formare a sângelui.

Dacă după evaluarea rezultatelor analizelor de mai sus ale sângelui există suspiciunea prezenței bolii von Willebrand formă III, pacientul este efectuat o altă serie de studii care diferentiaza boala de hemofilie. O astfel de precauție a medicilor este cauzată de astfel de fapte:

• boala considerată în acest articol nu este încă la fel de bine studiată ca hemofilia și nu se manifestă atât de clar;
• Ambele boli ale sistemului de coagulare a sângelui sunt semnificativ diferite în ceea ce privește simptomele, dar o revizuire rapidă poate părea similară.

Boala lui Von Willebrand diferă de hemofilie prin faptul că afecțiunea poate fi detectată nu numai între bărbați, ci și printre femei. În plus, sindromul hemoragic cu această boală se manifestă nu numai prin hematoame, ci și prin erupții cutanate petete. Uneori, un pacient cu boala în cauză sunt identificate numai erupții cutanate hemoragice caracteristice, iar în alte cazuri sunt detectate în paralel și echimoze, și erupții cutanate.

Formele ușoare de boală von Willebrand sunt detectate numai la adolescenți sau sunt detectate întâmplător (de exemplu, în timpul manipulării sau intervenției chirurgicale). Hemofilia este întotdeauna diagnosticată imediat după naștere.

Există încă o diferență a bolii considerate în acest articol din hemofilie - cu sângerarea apare, este lungă, dar mai târziu, după eliminare, nu mai este reluată. Cu hemofilie, astfel de episoade apar la intervale scurte.

tratament

În formele mai blânde ale bolii I și II, pacienții nu sunt prescrisi pentru tratamentul bolii, dar se recomandă observarea de către un hematolog. În astfel de cazuri, medicamentul poate fi indicat numai dacă este necesar să se efectueze orice procedură invazivă sau intervenție chirurgicală.

La femeile care suferă de o astfel de boală, se indică hemopreparate, care includ factorul VIII. Astfel de agenți pot fi prezenți în sângele pacientului pentru o lungă perioadă de timp și pentru a obține un efect terapeutic, medicii trebuie să prescrie transfuzii de sange frecvente, care permite pentru a preveni pierderea masivă de sânge în timpul nașterii.

Pentru tratamentul bolii considerate în acest articol, copiii sunt indicați pentru administrarea medicamentelor pentru hemofilie:

• proaspete plasmă de sânge congelată;
• crioprecipitat.

În plus față de preparatele de mai sus, medicamentele homeopatice sunt prescrise copiilor și adolescenților. Femeile care încep menstruația sunt sfătuite să ia medicamente, cum ar fi Mestranol și Insecundin. Odată cu dezvoltarea anemiei profunde post-hemoragice, se efectuează transfuzii de sânge pentru a înlocui sângele pierdut și substanțele nutritive necesare funcționării normale a organelor și sistemelor.

Medicamentele sunt prescrise pentru terapia permanentă pentru adulții cu boală severă. Primirea acestora vizează:

• introducerea vWF lipsă din exterior;
• activarea secreției de endoteliu propriu, fiind în trombocite și endoteliul vascular al vWF.

Indicațiile pentru începerea terapiei de substituție sunt episoade de sângerare masivă și prelungită. Trebuie remarcat faptul că această tactică nu este întotdeauna eficientă pentru sângerarea uterină.

Analogii sintetici ai hormonului antidiuretic DDAVP sau Decompressin determină eliberarea factorului von Willebrand din endotel. Aceste fonduri pot fi administrate:

• intravenos;
• subcutanat;
• sub formă de spray-uri nazale.

În cazurile de administrare intranazală, aplicarea repetată a agentului poate reduce efectul terapeutic cu 30%. Pentru a echilibra un astfel de rezultat nedorit, se recomandă efectuarea aplicațiilor Decompressin în nu mai puțin de 12-24 ore sau 5 zile. Eficacitatea luării unor astfel de agenți care provoacă eliberarea de vWF este în mare măsură determinată de forma bolii:

• cu mine, este maxim;
• cu II A sau M mai puțin;
• cu III - performanța este complet absentă.

Când II este sub formã de Dekompressina numirea este contraindicatã, de la introducerea sa contribuie la dezvoltarea unei trombocitopenie ºi mai mare.

Pentru a umple deficiența factorului von Willebrand, aplicați:

• concentrat de vWF de înaltă puritate cu sau fără factorul VIII;
• factorul VIII concentrat de plasma concentrat cu vWF.

Standardul pentru tratamentul de substituție al acestei boli este Hemate (factorul VIII concentrat cu vWF - 1: 2,2). Analogii acestor medicamente sunt următoarele medicamente:

• Imunat (Baxter);
• Fahndi (Grifoli);
• VHP-vWF (LFB);
• Alfanat (Grifoli).

Cea mai modernă metodă de tratare a acestei boli este utilizarea analogului sintetic arginin-terminal al vasopresinei.

Pacienții pot fi repartizați la transfuzia de concentrat de trombocite în detectarea trombocitopeniei în rezultatele testelor de sânge. Etamzilat este utilizat pentru a opri sângerarea minoră.

Pacienților li se recomandă, de asemenea, să primească agenți hemostatici: acid tranexamic și ACC (acid e-aminocaproic). Și femeile menstruale sunt sfătuite să ia hormoni (progesteron și estrogen) pentru a reduce sângerarea uterină. Astfel de cursuri de terapie hormonală sunt, în majoritatea cazurilor, lungi.

Administrarea în comun a hormonilor și a acidului aminocaproic este contraindicată, deoarece o astfel de combinație de medicamente poate duce la tromboza sau coagularea sângelui în interiorul vaselor.

Dacă un pacient are leziuni, atunci pe plagă se aplică un adeziv fibrinic special (sau alte mijloace similare). Același medicament poate fi utilizat la efectuarea unor proceduri chirurgicale sau dentare (de exemplu, în timpul extracției dinților). Odată cu dezvoltarea sângerării masive, se efectuează o operație de bandaj sau o parte a vasului mare deteriorat.

Sângerarea din nas în această boală este întreruptă prin aceleași metode ca și în hemofilie.

Medicamentul din plante pentru boala von Willebrand poate fi recomandat pentru stoparea sângerării:

• din tractul gastro-intestinal - o infuzie de coajă de salcie albă;
• din nas - rădăcină uscată sub formă de pudră de pudră (turnată în nări printr-un mic vârf);
• orice sângerare - sucul de pelin, un decoct de frunze de urzică.

Acceptarea unui astfel de medicament tradițional trebuie în mod necesar să fie convenită cu medicul.

perspectivă

În formele I și II ale bolii von Willebrand, rezultatul bolii este, în majoritatea cazurilor, favorabil. La acești pacienți, după terminarea pubertății, manifestările bolii se diminuează de obicei. Invalidarea pacienților are loc în forme severe ale acestei boli, când nivelul factorului VIII se apropie de 5%. Astfel de oameni rareori trăiesc la marca de 30 de ani.

Probabilitatea de deces în această tulburare și posibile forme de ușoară, de exemplu, în absența unui ajutor în timp util în declanșarea hemoragiei sau livrarea prelungită a unui pacient într-o instituție medicală. In plus, in timp ce oamenii de știință nu au reușit să creeze o metodă pentru vindecarea completă a bolii, iar terapia poate fi doar de susținere și de prevenire.

În unele cazuri clinice, boala poate avea un curs complicat. Aceste consecințe ale acestei boli includ:

• scăderea masivă a sângelui;
• anemie post-hemoragică severă;
• hemoragie accident vascular cerebral.

De obicei, aceste complicații se dezvoltă la pacienții care au suferit intervenții chirurgicale.

profilaxie

Patologia sistemului de coagulare a sângelui considerată în acest articol este genetică și este imposibil de prevenit dezvoltarea acestuia. Pacienții cu boala von Willebrand sunt sfătuiți să respecte aceste măsuri de precauție:

1. Luați toate medicamentele care sunt prescrise de medic.
2. Evitați situațiile traumatice.
3. Nu luați medicamente sau suplimente alimentare care contribuie la subțierea sângelui.
4. Vizitați în mod regulat medicul curant și faceți examene preventive.

Ce doctor să contactezi

Dacă aveți sângerări frecvente și prelungite, nu trebuie să contactați un hematolog nicicând hematoame nerezonabile și erupții pecete. După efectuarea unei serii de studii de laborator pentru a identifica factorul von Willebrand sau alte anomalii ale compoziției sângelui, medicul va prescrie un tratament și va recomanda corectarea stilului de viață.

Boala Von Willebrand este o patologie rară a sistemului de coagulare a sângelui și, în cazuri grave sau lipsă de asistență medicală în timp util, poate provoca pierderi masive de sânge și deces. La începutul dezvoltării sale, boala poate fi ascunsă pentru o lungă perioadă de timp, iar acest moment agravează doar pericolul bolii. De aceea, pentru un ajutor eficient pentru pacient, este extrem de important să se consulte un medic în timp util pentru diagnosticarea și tratamentul în timp util.

Despre boala von Willebrand în programul "Să trăiești sănătos!" Cu Elena Malysheva (vezi 32:15 min.):

Willebrand: ceea ce este, cauze, forme, semne, diagnostic, tratament

Boala Willebrand (BV, boala von Willebrand) este o patologie hematologică care este moștenită și se manifestă prin sângerare bruscă. Lipsa factorului von Willebrand întrerupe activitatea întregului sistem de coagulare. Factorul VIII este supus proteolizei, vasele de sânge se dilată, permeabilitatea crește. Patologia se manifestă prin sângerări frecvente de diferite localizări și intensități.

Hemostaza este asigurată de funcționarea adecvată a sistemului de coagulare a sângelui și este o reacție protectoare a organismului. Când un vas de sânge este deteriorat, începe sângerarea. Sistemul de hemostază este activat. Datorită factorilor plasmatici din sânge, se formează agregarea plachetară și aderarea, formează un cheag, care închide un defect existent în endoteliu. O deficiență a cel puțin unuia dintre factorii de sânge încalcă hemostaza adecvată.

Factorul Willebrand (PB) este o proteină specifică a sistemului hemostatic, a cărui absență sau lipsă conduce la întreruperea proceselor de coagulare. Această glicoproteină multimerică este un purtător activ al factorului VIII, asigură aderarea trombocitelor, atașarea lor la peretele vascular în zona afectării endoteliului. Glicoproteina este sintetizată în endoteliocite și conectează receptorii de trombocite cu subendoteliul. Boala este transmisă de la părinți la copii de la fiecare generație și este mai frecventă la femei.

Această patologie a fost descrisă pentru prima dată la începutul secolului trecut de către omul de știință finlandez Willebrand. El a urmărit familia, ale cărei membri au suferit de diateză hemoragică, similară hemofiliei. Hemoragia lor sa desfășurat în funcție de tipul hematomat, a avut o formă complexă și a pus viața pacienților în pericol. Moștenirea dominantă a patologiei cu diferite manifestări ale genei patologice a fost dovedită.

Boala are mai multe nume, dar cea mai informativă este termenul "angiohemofilie". Vă permite să înțelegeți esența procesului patologic, dar acum este rar folosit.

Anterior, pacienții cu boala von Willebrand au devenit invalizi devreme și rareori au trăit până la maturitate. În prezent, pacienții cu diateză hemoragică pot duce la un stil de viață complet, la locul de muncă și chiar la unele sporturi cu impact redus.

clasificare

Boala Von Willebrand este împărțită în trei tipuri:

• Tipul 1 - conținut insuficient de PV în sânge, ducând la scăderea activității factorului VIII și a agravării plachetare afectată. Această formă "clasică" de patologie este mai frecventă. Sinteza factorului considerat în endoteliul vascular este blocată parțial sau complet. În același timp, activitatea sistemului de coagulare a sângelui nu se schimbă semnificativ. Pacienții se simt satisfăcători. Probleme sub formă de sângerare apar după operație și proceduri dentare. Ei repede zdruncinau, chiar de la atingerea obișnuită.
• Tipul 2 - PV este în sânge într-o cantitate normală, structura sa se schimbă. Sub influența unui factor provocator, apare o sângerare bruscă a localizării diferite și gradului de intensitate.
• Tipul 3 - cea mai severă formă de patologie, datorită absenței totale a EF în sânge. Aceasta este o formă foarte rară a bolii, manifestată prin sângerări microcirculare și acumularea de sânge în cavitățile articulare.
• Un grup separat este tipul de plachete, care se bazează pe mutația genei responsabile de starea receptorului factorului de trombocite von Willebrand. Factorul Platelet von Willebrand este eliberat din trombocite active și asigură adeziunea și agregarea lor.

Există o formă dobândită de patologie, care este extrem de rară. Mecanismul formării sale se datorează apariției de autoanticorpi în sânge. Celulele propriului lor organism încep să fie percepute ca străine și le sunt produse anticorpi. Bolile infecțioase acute, leziunile, stresul pot provoca dezvoltarea patologiei la persoanele expuse riscului. Acest tip de BV se găsește la pacienții cu boli autoimune, oncogeneză, funcție tiroidiană redusă și displazie mezenchimală.

motive

Boala Von Willebrand - diateza hemoragică, în care procesul de coagulare a sângelui este total sau parțial întrerupt. Hemostaza este un proces destul de complicat și constă în mai multe etape, înlocuindu-se succesiv reciproc. Sub influența anumitor factori de coagulare, începe procesul de tromboză, în urma căruia se formează un cheag de sânge, blocând locul afectării vasului. Când BV scade conținutul de sânge al unei proteine ​​speciale - factorul von Willebrand, care asigură agregarea plachetară și aderarea acesteia la endoteliul deteriorat.

Cauza principală a bolii este polimorfismul genei care codifică sinteza factorului von Willebrand. Ca urmare, este sintetizat în cantități insuficiente sau este complet absent în sânge. BV se găsește atât la bărbați, cât și la femei. În legătură cu caracteristicile fiziologice ale structurii corpului feminin, datorită funcției de reproducere, sindromul hemoragic apare cel mai frecvent la femei.

BV se desfășoară adesea cu ușurință și nu poate fi diagnosticată deloc. Deficitul de FV se termină de obicei cu sângerare din organele care au dezvoltat o rețea capilară - piele, tractul gastro-intestinal și uter. O formă severă a bolii, manifestată clinic, apare la persoanele cu grup sanguin I (O). Sângerarea banală din nas sau din gaură după extragerea unui dinte poate duce la moartea pacientului.

simptomatologia

La persoanele sănătoase, când un vas de sânge este deteriorat, plăcile mici de sânge sunt trimise la locul de sângerare, lipite între ele și închise defectul rezultat. La pacienții cu acest proces este perturbată și sângele își pierde capacitatea de a se coagula.

Un simptom specific al bolii este sângerarea de intensitate variabilă, vastă și localizare. Cauzele sângerării prelungite - leziuni traumatice, intervenții chirurgicale, proceduri dentare. În același timp, pacienții dezvoltă slăbiciune, amețeală, paloare a pielii, palpitații devin mai frecvente, scăderea tensiunii arteriale și apare o stare slabă. Imaginea clinică a patologiei este în mare măsură determinată de amploarea și viteza pierderii de sânge.

La copii, diatele hemoragice sunt cele mai dificile după infecții respiratorii acute și alte infecții acute. În timpul intoxicației, permeabilitatea vasculară crește, ducând la apariția sângerării spontane. Boala Willebrand este o patologie incurabilă cu un curs asemănător cu valul în care perioadele de exacerbare sunt înlocuite cu o absență completă de hemoragii.

Principalele manifestări ale sindromului hemoragic în boala Willibrand:

1. Sângerarea din tractul digestiv apare după administrarea de medicamente din grupul de AINS și anti-antigene. Pacienții suferă de obicei sângerări ulceroase ale mucoasei gastrointestinale și ale hemoroizilor. Fistulele arteriovenoase duc adesea la sângerări recurente. Simptomele sângerării gastrice sunt melenă - scaun lichid negru și vărsături cu sânge întunecat modificat.
2. Hemartroză - hemoragie în cavitatea articulară, manifestată prin durere, restricție a funcției, umflare și roșeață a pielii, creșterea durerii în timpul palpării. Creșterea în comun a volumului, devine sferică, contururile sale sunt netede. Cu sângerări continue în articulație, pielea devine albăstruie, țesuturile moi devin tensionate, tensionate și apare hipertermie locală.
3. În cazurile severe, sindromul hemoragic la pacienți este combinat cu semne de displazie mezenchimală. Displazia vasculară și stromală locală provoacă o sângerare repetată persistentă, în principal, a unei singure localizări.

Cursul bolii von Willebrand este variabil și se schimbă în timp. Simptomele pot să dispară mult timp și să reapară din nou fără nici un motiv. Unii pacienți trăiesc în pace cu această patologie și se simt satisfăcători. Alții suferă de sângerări constante și mortale. Reduce calitatea vieții de la naștere. Sângerarea apare brusc, este masivă, se oprește numai în spital.

Simptome de patologie ușoară:

• Frecvente nazale,
• Sângerări menstruale severe,
• Sângerare prelungită cu leziuni cutanate minore,
• petesii,
• Hemoragii după leziuni.

Semne clinice de formă severă:

• Sângele în urină este însoțit de dureri de spate și simptome de disurie,
• Hematomi extinse după o vânătă ușoară stoarce vasele mari și trunchiurile nervoase, care se manifestă prin durere,
• Hemartroza, însoțită de durere în articulația afectată, edemul ei, hipertermie locală,
• Sângerarea prelungită din gingii după periaj,
• Sângerarea din gât și nazofaringe poate duce la obstrucție bronșică,
• Hemoragiile din mucoasa creierului duc la deteriorarea sistemului nervos central sau moartea.

În acest caz, simptomele bolii sunt aproape identice cu hemofilia.

diagnosticare

Boala Willebrand este dificil de diagnosticat. Cel mai adesea se găsește numai la adolescență. Diagnosticul bolii von Willebrand începe cu colectarea istoricului familiei și intervievarea pacientului. Predispoziția ereditară și sindromul hemoragic pronunțat sunt semne care permit medicului să facă un diagnostic preliminar.

Măsuri de diagnosticare pentru BV:

1. Consilierea genetică medicală este indicată pentru toate cuplurile expuse riscului. Genetica dezvăluie transportul genei defecte, analizează datele genealogice.
2. Determinarea de laborator a activității factorului von Willebrand, cantitatea sa în plasma sanguină și funcționalitatea.
3. Analiza coagulogramei.
4. Un număr întreg de sânge este un test obligatoriu în diagnosticul de patologie. În general, un test de sânge arată semne de anemie post-hemoragică.
5. Hemartroza poate fi detectată prin radiografie a articulațiilor, artroscopie diagnostică, imagistică prin rezonanță magnetică sau computerizată; sângerare internă - folosind ultrasunete abdominale, laparoscopie, endoscopie; sângerare externă vizibilă cu ochiul liber.
6. Analiza sângelui ocult fecal.
7. Cabluri de probă și prindere.

tratament

Hematologii sunt implicați în tratamentul bolii von Willebrand. Tratarea patologiilor este în cele din urmă imposibilă, deoarece este ereditară. Medicii se luptă cu consecințele și fac viața mai ușoară pentru bolnavi.

Baza terapiei este terapia de transfuzie substitutivă. Se urmărește normalizarea tuturor legăturilor de hemostază. Pacienților li se administrează hemopreparate care conțin factor von Willebrand - plasmă antihemofilică și crioprecipitat. Terapia de substituție îmbunătățește biosinteza factorului deficient în organism.

• Un bandaj de presiune, un burete hemostatic și tratamentul rănilor cu trombină vor ajuta la stoparea sângerării minore.
• Efectul hemostatic are medicamente: "Desmopressin", antifibrinolitice, contraceptive hormonale orale pentru sângerare uterină.
• Fibrin gelul este aplicat pe rana sângerare.
• În hemartroză, pe picior se aplică un tencuială mai lungă, se aplică frig și se fixează o extremitate la extremități. În viitor, pacienții sunt prescrisi cu UHF și limitează încărcătura articulației. În cazurile severe, articulația este perforată sub anestezie locală.

Pentru tratamentul bolilor de sânge 1 și 2 de tipul "Desmopressin" utilizat - un medicament care stimulează eliberarea în circulația sistemică a FV. Este produs sub formă de spray nazal și soluție injectabilă. Când acest medicament este ineficient, se efectuează terapia de substituție cu FV cu concentrație plasmatică.

Antifibrinoliticele includ acizi aminocaproici și tranexamici. Acestea se administrează intravenos sau se administrează pe cale orală. Preparatele pe baza acestor acizi sunt cele mai eficiente pentru sangerarea uterina, gastro-intestinala si nazala. "Tranexam" - instrumentul principal în tratamentul formei ușoare de BV. În cazuri severe, medicamentul este utilizat în combinație cu agenți hemostatici specifici - Etamzilat sau Ditsinon.

profilaxie

Pentru a preveni dezvoltarea bolii este imposibilă, deoarece este moștenită. Reducerea riscului de sângerare este posibilă prin respectarea următoarelor măsuri preventive:

1. Consilierea genetică pentru cuplurile cu risc
2. Supravegherea clinică a copiilor bolnavi,
3. Vizite regulate la un centru de hematologie specializat,
4. Prevenirea accidentelor
5. Interzicerea primirii de "Aspirină" și a altor medicamente care reduc funcția trombocitelor,
6. Desfășurarea operațiunilor strict pentru sănătate,
7. Conducând un stil de viață sănătos,
8. Nutriția corectă.

Toate aceste măsuri ajută la evitarea apariției sângerărilor intra-articulare și intramusculare și împiedică apariția complicațiilor. Tratamentul pe termen scurt și adecvat face favorabil prognosticul bolii. BV severă, cu sângerare frecventă și masivă, agravează prognosticul și starea pacienților.