Privire de ansamblu asupra bolii Randyus-Osler: simptome, tratament și prognostic

Articolul prezintă principalele date despre boala Randu-Osler. Când și cum se manifestă această patologie, caracteristicile diferitelor forme de localizare a formelor patologice ale vaselor de sânge. Cât de periculos este acest sindrom și ce metode de tratament sunt utilizate. Este posibil să se recupereze pe deplin de boală.

Autorul articolului: Alina Yachnaya, chirurg chirurg oncolog, studii superioare medicale cu diplomă de medicină generală.

O boală numită Randyu-Osler este o boală care duce la întreruperea structurii peretelui vascular în procesul de dezvoltare a embrionilor. Manifestata prin multiple tumori vasculare la nivelul pielii, mucoaselor și membranele seroase (telangiectasias sau angiom), formarea de conexiuni anormale intre arterial si sistemul venos la nivelul organelor interne (malformații).

Manifestarea telangiectasiei pe față

Boala este ereditară, adică asociată cu încălcări în structura genelor și este transmisă copilului de la părinți. Rar cazuri spontane sau sporadice ale bolii care apar pe fondul mutațiilor (modificări patologice) ale genelor în procesul de dezvoltare a embrionilor.

Un alt sindrom se numește:

1. Tangangiectazia hemoragică ereditară sau familială.
2. Angiomatoza generalizată.
3. Hemoragie de familie angiomatosis.

Diagnosticați o persoană pentru fiecare 50 mii de locuitori. În ciuda naturii genetice a bolii, aceasta nu este transmisă în toate cazurile și poate apărea cu grade diferite de severitate chiar și în cadrul aceleiași familii.

În telangiectasia ereditară, există o încălcare a structurii peretelui capilarilor mici sub forma subdezvoltării a două dintre cele trei cochilii. Focalizarea patologică este reprezentată numai de căptușeala interioară sau intima, stratul muscular și seros sunt complet absente. O astfel de zonă subțiată a peretelui ejectează sub acțiunea tensiunii arteriale, formând un angiom.

Intima prin care este reprezentat peretele formării este o structură foarte fragilă, este ușor rănită, ducând la sângerare. Absența zonei de traumă a navei din cochilia principală nu-i permite să se micșoreze și să "lipsească" defectul. Ca urmare, se dezvoltă sângerări prelungite și abundente, ceea ce duce la scăderea cantității de hemoglobină din sângele pacientului (anemie).

Odată cu dezvoltarea unor astfel de defecte în organele interne vaselor sanguine (ficat, creier, plămâni) între zonele de perete format subțiate comunicare patologică sau șunturi, care resetează sângele venos în arterial sau invers. Acest lucru duce la aprovizionarea insuficientă cu sânge a unor părți ale corpului și îi afectează funcția.

Angiomatoza generalizată - o boală periculoasă care poate duce la moartea bolnavilor ca urmare a:

• sângerare puternică;
• tulburări de flux sanguin acute în creier;
• respirație sau insuficiență cardiacă.

Dat fiind că cauza patologiei este un defect genetic, este imposibil să se vindece boala. Procesul de formare a deformărilor patologice ale vaselor de sânge continuă pe tot parcursul vieții. Pacienții au nevoie periodic de îngrijiri medicale, necesită măsuri restrictive în viața de zi cu zi și la locul de muncă. Gravitatea manifestărilor și a longevității depinde de gradul de leziune al patului vascular, în special de organele interne.

Doctorii din mai multe specializări observă și tratează pacienții cu o astfel de patologie, care este legată de extensivitatea leziunii corporale. Hematologii, chirurgii vasculare și generali, otolaringologi și medicii generaliști se îmbolnăvesc adesea. Poate necesita ajutorul toracic și neurochirurgilor.

clasificare

În funcție de stadiul de deformare a peretelui vasului, se disting principalele tipuri de teleangiectări.

Boala Randyu-Osler: cauze, simptome, tratament, prognostic

Boala Randyu-Osler (Randyu-Osler-Weber) este o patologie determinată genetic caracterizată prin dezvoltarea imperfectă a endoteliului vaselor de sânge cu localizare variată și manifestată printr-o clinică de diateză hemoragică. Angiomas și telangiectazii - anomalii vasculare care sunt localizate pe membrana mucoasă a cavității orale și nazale, organelor interne, buzelor, pielii. Patologia se referă la sindroamele neurodermale - phakomatosis.

Procesul patologic are un caracter neinflamator. Vasele mici sunt transformate în multiple telangiectaze, care se manifestă prin asteriscuri vasculare sau reticuli și au tendința de a se deteriora și sângera. Pacienții au sângerare spontană nazală sau de stomac, ducând la apariția anemiei cronice.

Patologia a fost descrisă pentru prima dată la sfârșitul secolului XIX - începutul secolului XX de către medici din diferite țări: Canada, Franța, Anglia. Mulțumită lui W. Osler, A.ZH.L.M. Randyu și F.P. Angiopatia Weber este numită boala Randy-Osler-Weber. Această patologie este rară: la unul din 5000 de persoane. Boala se dezvoltă la fel de frecvent atât în ​​rândul bărbaților, cât și al femeilor, indiferent de vârstă și origine.

Boli ereditare sunt periculoase deoarece sunt dificil de tratat. Se efectuează numai o terapie simptomatică, deoarece este imposibil să se influențeze gena modificată. Boala Randy-Osler afectează sistemul vascular și este redusă la sângerări permanente de la vasele mici. Pereții capilarelor devin mai subțiri, devin fragili, lumenul se extinde, se formează anastomoze arterio-venulare. Pacienții de pe piele și de membranele mucoase apar telangiectasie și angioame.

motive

Boala Randyou-Osler este o boală a cărei cauză nu este pe deplin înțeleasă. Principalul factor de risc este ereditatea. Genetica mutație este principalul factor etiopatogenetic al patologiei. Genele care codifică sinteza principalelor elemente structurale ale endoteliului peretelui vascular sunt responsabile de formarea țesuturilor. Mutația acestor gene conduce la defecte endoteliale, distrugerea lor, întinderea capilară și sângerarea. Leucocitele și histiocitele se acumulează în jurul vaselor, funcțiile plachetare sunt perturbate, fibrinoliza este activată. Venulele sunt foarte subțiri și se extind. Ca urmare, tensiunea arterială și viteza de curgere a sângelui scad. Anevrismele arteriovenoase datorate vulnerabilității ușoare duc la sângerare. Leziunile vasculare ereditare sunt transmise într-o manieră autosomală dominantă.

Factorii favorizanți care contribuie la dezvoltarea patologiei la persoanele cu predispoziție ereditară: medicamentele luate în primul trimestru de sarcină, precum și bolile infecțioase ale unei femei însărcinate. Sub influența acestor factori, structura vaselor se schimbă în făt în utero.

Următoarele circumstanțe pot contribui la apariția și intensificarea sângerării:

• Leziuni mecanice
• Tensiune arterială crescută
• Avitaminoza, vegetarianismul,
• Rinita, sinuzita, rinofaringita,
• stres,
• supratensiune,
• alcoolism,
• Tratamentul cu agenți antiplachetari (de exemplu, aspirină),
• Somn defect, munca pe timp de noapte,
• Expunerea la radiații și raze X.

Elementele morfologice ale bolii: telangiectasia, shunturi arteriovenice, anevrisme. Exacerbările patologiei coincid cu întreruperea hormonală în organism în timpul pubertății, în timpul sarcinii, după naștere. Acestea sunt provocate de infecții acute, boli profesionale, disfuncții ale SNC.

Imagine clinică

Dilatarea capilară se manifestă clinic prin apariția pe piele și a venei sau a reticulelor de păianjen mucus. Teleangiectasia este principalul substrat morfologic al sindromului Rendu-Osler. Boala este greu de ratat. Mai întâi, pe locul viitoarei telangiectasii, apare un mic punct de formă neregulat, care se transformă treptat într-un noduli roșu strălucitor, care se ridică deasupra suprafeței pielii și se ridică brusc pe fundalul unei piele sănătoasă. Locurile cele mai tipice de localizare a angiectasiei pe corpul pacientului sunt buzele, gura, nasul, capul, degetele, patul unghiilor, mucoasa faringiană, laringele, traheea, bronhiile, esofagul, stomacul, intestinul, rinichii și tractul urinar.

Explicații clinice ale bolii Randy-Osler

Manifestările clinice ale bolii Randy-Osler:

1. Angiomi hemoragici.
2. Telangiectasia - pete hemoragice pe piele și mucoase de culoare roșie sau albăstrui care rezultă din boala vasculară.
3. Creșterea riscului de sângerare nazală și gastrointestinală.
4. Anemia rezultată din sângerări frecvente și severe.

Boala Randyu-Osler manifestă semne de sindrom hemoragic și anemie. Pacienții au sângerări interne și externe, sângele apare în fecale, spută, urină. Sângerările din sânge sunt atât de abundente încât ele duc adesea la anemizarea pacienților și chiar la moarte. Endoscopia poate ajuta la identificarea sângerărilor din organele interne și la determinarea sursei.

Anevrismele arteriovenoase localizate în plămâni se manifestă prin scurtarea respirației, poliglobulă, cianoză a pielii, injecție sclerală, hemoptizie, eritrocitoză hipoxemică.

În cazuri avansate, boala Randy-Osler poate duce la complicații severe:

• hipertensiune arterială,
• Sindromul edemului
• Distrofia miocardică,
• PE,
• Hepatomegalia și ciroza hepatică,
• orbire,
• Hemoragie intracerebrală
• Anemia de deficit de fier și coma anemică,
• Paralizia.

diagnosticare

Diagnosticul bolii Randy-Osler începe cu examinarea pacientului. Dacă există teleangiectazii vizibili pe corp, este ușor să faceți un diagnostic corect. Testele unui vârf sau a unui turnichit permit judecarea hemoragiilor subcutanate. Examinările endoscopice facilitează diagnosticarea corectă.

În general, un test de sânge la pacienți evidențiază anemie hipocromă, în analiza generală a urinei, hematurie micro- sau brută cu leziuni vasculare în zona tractului urinar. Pe coagulogramă, încălcările esențiale sunt absente.

Metodele suplimentare de diagnosticare sunt: ​​ultrasunetele organelor interne, radiografia plămânilor, endoscopia, CT și RMN.

tratament

Tratamentul bolii Randu-Osler simptomatic. Aceasta constă în utilizarea de medicamente, metode de impact local asupra sursei de sângerare, intervenții chirurgicale. Pacienții sunt tratați în ambulatoriu și, în cazul unei pierderi semnificative de sânge, într-un spital terapeutic sau hematologic.

Terapia conservatoare vizează stoparea sângerării. Pacienții sunt medicamente prescrise care împiedică resorbția unui cheag de sânge și opresc sângerarea. Alte medicamente pentru această patologie sunt ineficiente.

1. Cazurile de sangerare sunt cauterizate si tratate cu agenti hemostatici; medicamentele hemostatice sunt prescrise pe cale orala - Vikasol, Ditsinon, Aminocaproic acid, Etamzilat, precum si medicamente care afecteaza pozitiv peretele vascular, agentii de epitelizare si regenerare - vitamina C, vitamina E, "Dexapanthenol".
2. Instrument hemostatic de acțiune generală - "Adrokson". Injecțiile medicamentului dau un anumit efect.
3. Terapia hormonală se efectuează pentru a crește nivelul de estrogen din sânge. Femeile sunt prescrise Ethinyl Estradiol, iar bărbaților li se administrează Metiltestosteron.
4. Terapia hemocomponentă - transfuzia de sânge a unui donator, plasmă proaspătă congelată, masa plachetară, introducerea de crioprecipitat.
5. Preparate din fier - "Aktiferrin", "Ferromed", "Ferropleks", "Ferrum Lek".

Boala Randyou-Osler necesită adesea o intervenție chirurgicală. În timpul operației, partea deteriorată a vasului este îndepărtată sau înlocuită cu o proteză. Criocoagularea dă un rezultat bun cu sângerările nazale. Azotul lichid îngheață zona vasului afectat. Un crioapplicator distruge telangiectasia și apoi pulverizează azot lichid în cavitatea nazală pentru a elimina uscarea și a preveni formarea crustei. Crioterapia se desfășoară pe tot parcursul anului. Distrugerea chimică, termocoagularea, corecția cu laser, baroterapia - metode de impact fizic, oferind rezultate temporare. Ligarea vaselor se utilizează în dezvoltarea sângerării profunde din motive de sănătate.

Printre rețetele de medicină tradițională care completează tratamentul principal, cele mai frecvente și mai eficiente sunt infuzările și plantele medicinale care stimulează metabolizarea celulelor sanguine, sporesc coagularea sângelui și îmbunătățesc procesele de regenerare. Pacienților li se prescrie o colecție de șarpe, urzică, iarbă cu trestie roșie, căpșuni sălbatice. Materiile prime se amestecă, se toarnă apă fiartă și se încălzesc într-o baie de apă timp de o jumătate de oră, apoi se insistă o oră și se ia o jumătate de ceașcă după masă de trei ori pe zi. Colecția a aplicat cursul timp de două luni fără întrerupere.

profilaxie

Măsuri preventive pentru boala Randyu - Osler:

• Consultarea genetică în planificarea sarcinii pentru familiile din istoria cărora există cazuri de astfel de boli,
• Eliminarea factorilor provocatori
• Menținerea apărării organismului la un nivel optim
• Plimbări lungi în aerul proaspăt
• Încălzirea corpului, duș,
• Monitorizarea regulată a impulsului și a presiunii
• Atenție la constipație
• Optimizarea muncii și a odihnei,
• Lupta cu obiceiurile proaste,
• Nutriția corectă.

Tratamentul la timp și adecvat poate salva sănătatea și viața pacientului. Prognosticul este, în majoritatea cazurilor, relativ favorabil, dar se întâlnesc forme cu sângerări necontrolate.

Totul despre boala lui Randy Osler

Sistemul circulator al unui organism sănătos constă din trei tipuri de vase - artere, vene, capilare, acesta din urmă conectând arterele cu venele pentru a scădea tensiunea arterială. Dacă apare o mutație în genele unui copil, o parte din capilare nu se formează și în loc de ele se formează conexiuni anormale, astfel încât sângele curge imediat din arteră în venă, ceea ce duce la unele tulburări. Acest fenomen se numește boala Randu-Osler - o patologie ereditară destul de comună, care apare în 1 caz din 5 mii.

motive

Cauzele exacte ale dezvoltării bolii Randy-Osler (sindromul Randy-Osler-Weber, angiomatoza hemoragică) nu au fost încă clarificate. Principalul factor care provoacă dezvoltarea patologiei este considerat a fi o mutație genetică, care duce la formarea anormală a vaselor de sânge - lipsește tecii de țesut elastic și muscular, iar țesutul conjunctiv ușor este deteriorat ușor, ceea ce provoacă sângerare.

Mai puțin frecvente sunt cazurile sporadice de dezvoltare a acestui sindrom, când genele se mută la concepție. Factorii care pot declanșa schimbări genetice includ:

• obiceiurile proaste ale mamei (fumatul, alcoolismul);
• expunerea la radiații ionizante, metale grele și alte substanțe nocive;
• bolile infecțioase care au fost purtate de o femeie în formă severă;
• consumul necontrolat de anumite medicamente.

Dezvoltarea patologiei nu depinde de sex și se găsește la fel în bărbați și femei.

simptome

În ciuda faptului că boala Randu-Osler se dezvoltă în uter, primele semne sunt observate doar la vârsta de 6-10 ani. Pacientul prezintă leziuni caracteristice ale vaselor de sânge, numite telangiectasie, și pentru fiecare grad de patologie se caracterizează printr-un anumit tip.

1. Tip timpuriu. Pe piele și pe membranele mucoase apar picături mici de nuanță roșiatică cu contururi neregulate.
2. Tip intermediar. Pe piele se formează plase vasculare, "stele" și "păianjeni".
3. Tipul tipului. Leziunile au aspectul unor noduri de culoare strălucitoare, rotunde sau ovale, cu un diametru de 5-7 mm, care se ridică ușor deasupra suprafeței țesuturilor.

Numărul și severitatea telangiectaziei depind de severitatea și evoluția clinică a bolii.

În cele mai multe cazuri, acestea apar mai întâi în față (buze, aripi ale nasului, mucoase orale), după care se pot răspândi în orice parte a corpului, inclusiv scalpul și palmele. Pe măsură ce procesul patologic se dezvoltă, pacienții dezvoltă fenomene hemoragice și anemice - sângerări din nas, tractul gastrointestinal, tract respirator, hemoragii interne. Pe lângă aceste simptome, există semne de anemie - amețeli, tinitus, oboseală, dificultăți de respirație, durere în regiunea inimii. Odată cu vârsta, sângerarea devine mai mare, iar simptomele anemiei sunt mai puternice.

diagnosticare

Diagnosticul în stadiile incipiente ale bolii Randy-Osler este complicat, deoarece manifestările patologiei se aseamănă cu simptomele altor boli.

Anna Ponyaeva. A absolvit Academia Medicală din Nizhny Novgorod (2007-2014) și de rezidență în Clinical Laboratory Diagnostics (2014-2016). Întrebați o întrebare >>

Pentru a identifica procesul patologic, pacientul trebuie să efectueze o varietate de proceduri și teste diagnostice.

1. Examinări endoscopice. Endoscopia (fibrogastroduodenoscopia, bronhoscopia, toracoscopia) face posibilă identificarea telangiectaziei și hemoragiilor în tractul respirator și în tractul gastro-intestinal. Un tub special cu un dispozitiv optic la capăt este inserat prin laringele sau esofagul pacientului, care afișează o imagine a organelor interne pe ecran.
2. MR. RMN-ul vaselor permite evaluarea stării lor și identificarea anomaliilor structurale caracteristice bolii Rendu-Osler. În funcție de organele afectate de procesul patologic, poate fi efectuată o examinare a creierului, a plămânilor etc.
3. Teste de sânge. În primele etape ale bolii în testele de sânge, de regulă, nu există schimbări semnificative. În analiza generală cu această patologie nu există semne ale unui proces inflamator (ESR este normală sau ușor crescută) și anemie cronică, adică indicele hemoglobinei nu sunt, de asemenea, reduse semnificativ. Modificările în studiul biochimic sunt observate numai în cazurile în care boala afectează ficatul - crește conținutul de bilirubină și AST. Coagulograma (studiu de hemostază) la pacienți nu evidențiază, de asemenea, tulburări grave care pot explica sângerarea - pot apărea reacții secundare asociate cu pierderi extinse de sânge (creșterea coagulării sângelui etc.).
4. Alte metode. Printre tehnicile de diagnostic care pot detecta boala Randy-Osler, se numără o ultrasunete a splinei și a ficatului utilizând Doppler pentru a evalua sistemul vascular al organelor, precum și razele X ale plămânilor. Pacienților li se recomandă să treacă o analiză de urină pentru a exclude leziunile vasculare în tractul urinar.

Diagnosticul se face pe baza absenței modificărilor semnificative ale testelor de sânge pe fondul hemoragiilor frecvente și al modificărilor structurii vaselor de sânge.

În plus, se ține seama de istoricul familiei - prezența sau absența bolii Rendu-Osler în rude apropiate.

Urmăriți un videoclip despre această boală

tratament

Terapia bolii vizează stoparea sângerării, îmbunătățirea stării generale a corpului, umplerea deficitului de oligoelemente importante în organism și prevenirea deteriorării grave a organelor interne.

Terapie suportivă și simptomatică

Cel mai adesea, preparatele hormonale sunt utilizate pentru a trata boala Randy-Osler, care cresc nivelul hormonilor din organism și atenuează manifestările de patologie, precum și un remediu hemostatic pentru îmbunătățirea stării generale.

Pentru a face acest lucru, suprafețele de sângerare sunt irigate cu preparate care conțin o substanță care împiedică resorbția cheagurilor de sânge - acid aminocaproic, tromboplastină, trombină.

În plus, medicamentele hemostatice orale (Vikasol, Ditsinon) pot fi utilizate, deși utilizarea lor nu dă întotdeauna rezultatul dorit.

După oprirea sângerării, medicamentele regeneratoare (Dexpanthenol) sunt prescrise pentru vindecarea rapidă a țesuturilor.

Preparate din fier

Medicamente cu conținut de fier în boala Randy-Osler atribuite pentru a îmbunătăți numărul de sânge și pentru a preveni anemia.

Vitamine și complexe

Pentru a îmbunătăți starea corpului și pentru a umple deficitul de nutrienți, pacienții trebuie să ia complexe de vitamine, în special E și C, care restaurează zidurile vasculare deteriorate și îmbunătățesc funcționarea sistemului cardiovascular.

Intervenția chirurgicală

Intervențiile chirurgicale sunt recursate numai atunci când pacientul are sângerări interne extinse, dar cu apariția unor noi leziuni vaselor, acestea pot să reapară. În astfel de cazuri, se efectuează rezecția organului afectat și ligarea vaselor de sânge care alimentează sângele acestuia.

În cazurile severe, pacienților li se arată transfuzia sângelui donator, a plasmei și a masei hematice.

Ablația prin laser

Terapia cu laser pentru boala Randy-Osler este de a trata leziuni vasculare cu un fascicul laser, ceea ce duce la lipirea vaselor de sânge și prevenirea sângerării.

Această metodă este utilizată numai pentru teleangiectasele disponibile pentru inspecție și nu împiedică apariția unor noi anomalii.

Alte tratamente și ajutor

Telangiectasia cu tendința de sângerare poate fi eliminată prin căuterizarea cu azot lichid (criodestrucția), acizi cromici și tricloroacetici și curent electric, iar criodestrucția este considerată cea mai eficientă. Oprirea primară a sângerării se efectuează prin introducerea în cavitatea nazală a unui tampon special sau a unui burete de spumă înmuiat în azot lichid.

Uneori, legarea arterelor etmoide și maxilare provoacă un efect, dar după această procedură se poate relua sângerarea.

perspectivă

Prognoza pentru boala Randy-Osler este incertă, deoarece depinde de gravitatea leziunilor vasculare. Pacientul are nevoie de terapie constantă de întreținere și de dezvoltarea hemoragiilor - îngrijire medicală urgentă, deoarece este imposibil să-i oprești acasă. Nu există metode de vindecare completă a bolii, de aceea boala însoțește o persoană pe tot parcursul vieții.

Complicații și consecințe

Dacă nu este tratată, complicațiile patologiei pot fi anemia de deficit de fier, pierderea vederii datorată hemoragiilor retinale, ciroza hepatică, abcesele cerebrale.

În cazuri severe, datorită sângerării interne extinse se poate produce comă anemică și moartea.

reabilitare

După oprirea sângerării, pacienții trebuie să urmeze o dietă care nu conține alimente picante și picante, pentru a elimina orice efort fizic și situații asociate cu un risc crescut de rănire. În timpul perioadei de reabilitare sunt necesare o odihnă adecvată, o alimentație echilibrată și plimbări în aer proaspăt.

Unde este tratată boala Randy-Osler?

În țările dezvoltate ale lumii, tehnicile inovatoare sunt folosite pentru a trata boala Rendu-Osler, care poate îmbunătăți semnificativ starea pacienților.

1. Centrul Medical pentru Copii Schneider, Israel. Oferă tratamentul patologiilor hematologice la copii, inclusiv tratamentul simptomatic și suportiv al bolii Randy-Osler. Costul tratamentului începe de la 9 mii de dolari.
2. Spitalul Universitar din Köln, Germania. Un centru medical major specializat în tratamentul bolilor vasculare pediatrice și adulte. Prețul depinde de evoluția clinică a bolii și de comorbidități și începe de la 2-3 mii de euro.
3. Spitalul Universitar din München, Germania. Una dintre cele mai renumite instituții medicale din Germania, unde există un departament pentru tratamentul bolilor vasculare. Costul terapiei este în medie de 3-12 mii de euro.

profilaxie

Prevenirea bolii Rendu-Osler constă în consiliere genetică în timpul planificării sarcinii la persoanele cu o istorie gravă a familiei, precum și menținerea unui stil de viață sănătos atunci când este transportat un copil.

Toți rudele și rudele pacienților ar trebui să fie conștienți de măsurile de prim ajutor în dezvoltarea sângerării.

Boala Rendu-Osler este o patologie genetică gravă, care este considerată în prezent incurabilă, dar cu o monitorizare medicală constantă și urmărirea recomandărilor medicale, este posibilă îmbunătățirea semnificativă a calității vieții pacientului.

Boala lui Osler

LV Sokolova, Yu.L. Mizernitsky, L.A. Polishchuk, V.S. Kotov, I.Yu. Volkova

FSI Moscova Institutul de Cercetare de Pediatrie si Chirurgie Pediatrica de Rosmedtechnology

Boala Osler-Randue-Weber este adesea descrisă sub diferite nume - telangiectasia hemoragică ereditară, telangiectasia hemoragică familială, angiomatoza generalizată, angiomatoza familială hemoragică, hemoragia ereditară. Aceasta este o afecțiune ereditară caracterizată prin transformarea vaselor mici în telangiectazii multiple localizate pe piele, membranele mucoase și membranele seroase, shunturi arteriovenoase în organele interne și anevrism, care se manifestă prin sângerare [1-3].
Prima descriere a bolii aparține H.G. Satton (1864), care ulterior a fost completat de medicul francez N.J.L.M. Rendu (1844-1902); Medicul englez F.P. Weber (1863-1962) și medicul canadian W. Osler (1849-1919) [2, 3].
Frecvența populației în diferite țări variază de la 1: 3500-1: 100.000, este în Rusia - 1: 50 000. Boala apare la toate grupurile rasiale și etnice cu frecvență egală la bărbați și femei [2, 3].
Boala Osler - Randue - Weber este moștenită într - o manieră autosomală dominantă [3-5]. Două gene sunt responsabile pentru dezvoltarea bolii. Prima gena responsabilă de endoglin (ENG) este localizată pe cromozomul 9q33-q34 și controlează producerea unei glicoproteine ​​membranare a membranei umane, bidimensionale, care este exprimată pe celulele endoteliale vasculare (sunt cunoscute cel puțin 29 de mutații ale acestei gene). A doua gena responsabila pentru receptorul pentru aktivinopodobny enzima kinazy1 (ALK1), localizată pe cromozomul 12q13 și se referă la un grup de factor de creștere transformator b (cunoscut, cel puțin 17 dintre mutațiile genei) [3-5]. Mutațiile acestor gene implicate în reparația țesuturilor și angiogeneza conduc la apariția defectelor la compuși și degenerarea celulelor endoteliale, slăbiciunea țesutului conjunctiv perivascular, care provoacă dilatarea capilarelor și a venulelor postcapilare și vascularizarea patologică manifestată prin telangiectasii și șunturile arteriovenoase. Pierderea stratului muscular și încălcarea stratului elastic al vaselor de sânge poate duce la formarea de anevrisme. Examinarea histologică relevă dilatații vasculare asemănătoare sinusurilor, ale căror pereți subțiri sunt formați de celulele endoteliale și de țesuturile conjunctive loose [1, 2, 6].
Boala se manifestă clinic mai des după vârsta de 20 de ani, dar primele semne pot apărea în primii ani de viață. Telangiectasia este localizată, de obicei, pe membrana mucoasă a nasului, buzelor, gingiilor, limbii, obrajilor, tractului gastrointestinal, respirator și urinar, pe scalp, față, membre, corp, precum și pe conjunctivă și sub unghii. Pielea are o culoare de la roșu aprins la purpuriu închis [2, 3]. Teleangiectazia poate fi localizată și în organele interne (plămânii, ficatul, rinichii, creierul) [3, 7-10]. Telangiectazia tipică are o dimensiune mai mică de 5 mm și se apleacă atunci când este presată. Aruncările arteriovene pot duce la descărcarea de sânge de la stânga la dreapta sau de la dreapta la stânga și, dacă sunt suficient de mari, pot provoca hipertensiune arterială și insuficiență cardiacă. Deteriorarea vaselor pulmonare poate conduce atât la tromboembolism cât și la embolizarea septică a vaselor cerebrale. Cu leziuni hepatice, datorită deversării sângelui din arterele hepatice prin șuvițe arteriovenoase în bazinul venei portal, se formează hipertensiune portală și se poate dezvolta ciroză hepatică [3, 7-9].
Simptomul principal al bolii este frecvente, spontane, sângerând cu vase schimbate patologic cu vârsta. Sângerările nazale (90%) sunt mai frecvente, deoarece telangiectaziile situate pe mucoasa nazală sunt mai predispuse la sângerare decât sângerarea pielii. Mai puțin marcată sângerare din tractul gastro-intestinal, plămân, rinichi, tractul urinar, hemoragie cerebrală, creier, retina [2, 3, 11, 12].
Se crede că diagnosticul de telangiectasia hemoragic ereditar poate fi stabilită clinic pe baza oricărei trei dintre următoarele criterii propuse în 1999 Kurazao [2, 3]:

Am observat în clinica Institutului de Cercetare Moscova de Pneumologie, Pediatrie și Chirurgie Pediatrică a fost un băiat Stjepan G., în vârstă de 10 de ani, plângându-se de dificultăți de respirație și tuse cu sânge. La admiterea la clinica de pulmonologie, starea pacientului a fost considerată severă, a fost exprimată scurtarea respirației în repaus de până la 30 pe minut. A existat o lipsă de greutate corporală (25 kg cu înălțimea de 137 cm, care corespundea cu 10-50 percentili), deformarea degetelor sub formă de "bastoane", cuie - sub formă de "pahare de ceas". Tusea a fost absentă. În plămâni nu s-au auzit șuierăi. Mai multe telangiectasias pe pielea mâinilor, corpului și mucoasei orale au atras atenția. Când au fost examinate de către specialiști (ORL, optometrist) au fost găsite telangiectasia în fundus, mucoasa nazală.
Din anamneză se știe că băiatul de la sarcină I, care a procedat cu toxicoză în prima jumătate a anului, este de muncă urgentă. Născut cu o masă de 3600 g, lungime de 52 cm. De la naștere, el a rămas în urmă în dezvoltarea fizică, greutatea corporală până la vârsta de 1 an a fost de 7,5 kg. Ereditatea nu este împovărată. Până la 3 ani, au existat boli respiratorii rare, uneori însoțite de sângerări nazale, o scădere a hemoglobinei în sânge până la 85-90 g / l.
Mama consideră copilul bolnav de la vârsta de 7 ani, când pentru prima dată pe fundalul unei infecții respiratorii a apărut dificultăți de respirație și hemoptizie. Băiatul a fost spitalizat în spitalul regional de la locul de reședință pentru a clarifica diagnosticul. Ca rezultat al sondajului diagnosticat sindromul hipertensiunii portalului extrahepatice cu sângerare din venele esofagului. Pacientul a suferit o operație pentru a impune o anastomoză mezenteric-caval (vena cava superioară și inferioară au fost conectate una la cealaltă). Cu toate acestea, în perioada postoperator, starea pacientului nu sa îmbunătățit. Dispneea persistă, în special în timpul efortului fizic, slăbiciune, oboseală, examinarea endoscopică a prezentat vene varicoase ale esofagului de 2-3 grade.
La vârsta de 8 ani, băiatul a suferit un abces al lobului temporal stâng. El a fost în Departamentul de Neurochirurgie la locul de reședință, abcesul a fost drenat, terapia antibacteriană a fost efectuată. În viitor, starea copilului a continuat să se deterioreze, scurtarea respirației a crescut, sa înregistrat o scădere semnificativă a greutății corporale. Re-internat în spitalul regional la vârsta de 9 ani. Fibroza pulmonară idiopatică a fost suspectată și băiatul a fost trimis la Institutul de Cercetare al Pediatriei și Chirurgie Pediatrică din Moscova pentru a confirma diagnosticul și a determina tactica tratamentului ulterior.
În timpul examenului clinic al institutului, nu au fost găsite modificări în analiza generală a sângelui. Nivelul hemoglobinei din sânge a fost de 15,6 g / l. Indicatorii de coagulare, nivelurile de imunoglobuline serice au fost, de asemenea, în limitele corespunzătoare. Rezultatele studiului funcției respiratorii au evidențiat o ușoară deteriorare a ventilației bronhiilor periferice.
Copilul a făcut radiografie toracică și tomografie computerizată, în care pe fondul umflarea totală a țesutului pulmonar accesoriu moderat observat de model pulmonare din cauza componentei vasculare. Un studiu scintigrafic al plămânilor a arătat o încălcare difuză a fluxului sanguin pulmonar. La examinarea sistemului cardiovascular (ECG și ecocardiograma), nu au fost identificate modificări patologice.
În timpul unei examinări cu ultrasunete a organelor abdominale, mărimea ficatului a fost în limitele normei de vârstă, totuși o creștere a indicelui primului segment a atras atenția, ceea ce indică o creștere a lobului stâng al ficatului, aparent având un caracter compensatoriu. Echogenitatea parehimului ficatului nu a fost schimbată, ecostructura sa este eterogenă datorită suprafețelor de ecogenitate crescută și redusă a diferitelor forme și dimensiuni.
In investigarea vaselor hepatice în proiecția venei porte au fost determinate prin structură tubulară hypoechoic multiplă (Fig. 1) Metodologia Doppler color utilizând a fost dovedită natura vasculară a acestor structuri. Artera hepatică comună a fost dilatată la 3-4 mm. Direcția fluxului sanguin în artera hepatică nu este modificată. Cu toate acestea, caracteristicile de viteză și rezistivitate au fost reduse.
In gâtul vezicii biliare (Fig. 2), poarta de ficat, pancreas si gastric cardia au fost determinate prin multiple colateralelor portosistemice. Diametrul lor în zona cardiacă a stomacului a ajuns la 4 mm, ceea ce a fost confirmat de esofagogastroscopie, care a evidențiat vene varicoase ale esofagului.
Din cauza istoriei era cunoscut faptul că copilul a fost impus venos anastomoza-mesentericoportal cave, am efectuat o scanare longitudinală a venei cave inferioare în zona periomphalic. În același timp, s-a determinat o anastomoză venoasă între vena cavă inferioară și venele mezenterice superioare, cu diametrul interior de 14 mm. Permeabilitatea anastomozei a fost de asemenea confirmată folosind metoda cartografierii Doppler color. Natura și direcția fluxului sanguin au fost corecte - de la nivelul mezenteric superior până la vena cavă inferioară. Viteza fluxului sanguin a fost de 33 cm / s, ceea ce a indicat viabilitatea anastomozei.
Prin urmare, cu un studiu cuprinzător cu ultrasunete (folosind tehnica de cartografiere Doppler color și Doppler puls), au fost identificate următoarele:

Astfel, la acest pacient, 3 criterii pentru boala Osler-Rand-Weber au fost clar exprimate: telangiectazii multiple pe piele și mucoase; sângerări spontane recurente - nazale, pulmonare și din vene varicoase esofagiene; leziuni viscerale, și anume: leziuni ale plămânilor, tractului gastrointestinal, hipertensiune portală. În plus, el a avut o complicație caracteristică pentru această boală sub forma unui abces al lobului temporal stâng. Pe baza istoricului pacientului, a fost diagnosticat cu boala Osler-Rand-Weber.

literatură
1. Paleev N.R. Boli ale sistemului respirator. M: 2000; 549-561.
2. Strakhov S.N., Rozinova N.N., Sokolova L.V. Boala Osler-Randue-Weber cu leziuni pulmonare la copii. // Ros. știm Perinatologie și pediatrie. 1994; 39: 4: 31-33.
3. Morphet JA. Sindromul Osler-Weber-Rendu. // CMAJ. 7 noiembrie 2006; 175: 10: 1243.
4. Azuma H. ​​Patogeneza genetică și moleculară a telangiectaziei hemoragice ereditare. // J Med Invest. Aug 2000; 47: 3-4: 81-90.
5. McDonald MT, Papenberg KA, Ghosh S. locusul boală pentru ereditare hărți hemoragice telangiectaziile la cromozomul 9q33-34. // Nat Genet. Feb 1994; 6: 2: 197-204.
6. Byard RW, Schliebs J, Koszyca BA. Sindromul Osler-Weber-Rendu - manifestări patologice și autopsie. // J Forensic Sci. Mai 2001; 46: 3: 698-701.
7. Goodenberger DM. Visceral manifestări ale telangiectaziei hemoragice ereditare. // Trans Am Clin Climatol Conf. Univ. 2004; 115: 185-199.
8. Manson D, Traubici J, Mei-Zahav M, și colab. Tulburări nodulare pulmonare la copii cu telangiectasie hemoragică ereditară. // Pediatr Radiol. 5 ianuarie 2007.
9. Jakobi P, Weiner Z, L Best, Itskovitz-Eldor J. Hereditary hemoragic telangiectazie cu malformații arterio-pulmonare. // Obstet Gynecol. Mai 2001; 97: 5 Pt 2: 813-814.
10. Maher CO, Piepgras DG, Brown RD, și colab. Manifestări cerebrovasculare în 321 de cazuri de telangiectasie hemoragică ereditară. // Accident vascular cerebral. Apr 2001; 32: 4: 877-882.
11. Pau H, Carney AS, Murty GE. Eroare telangiectasie hemoragică (sindromul Osler-Weber-Rendu): manifestări otorinolaringiogene. // Clin Otolaryngol. Apr 2001; 26: 2: 93-98.
12. Soong HK, Pollock DA. Terapia hemoragică telangiectasică este diagnosticată de oftalmolog. // Cornea. Nov. 2000; 19: 6: 849-850.

Boala Randyu - Osler

Boala Randyu-Osler (angiomatoza hemoragică, telangiectasia ereditară) este o patologie genetică care apare ca urmare a subdezvoltării endoteliului vascular și este însoțită de apariția mai multor unghiuri de sângerare și telangiectazii pe membranele mucoase și pe piele.

Conținutul

Informații generale

Angiomatoza hemoragică a fost descrisă la sfârșitul secolului XIX - începutul secolului XX de către doctorii W. Osler (Canada), A.ZH.L.M. Randyu (Franța) și F.P. Weber (Anglia).

Sindromul Osler-Randyu-Weber apare la 1 persoană din 5000. Bărbații și femeile sunt la fel de sensibili la el, indiferent de rasă sau etnie.

motive

Boala Rendu-Osler este cauzată de o mutație genetică. Două gene care sunt implicate în procesul de formare vasculară și repararea țesuturilor sunt responsabile pentru dezvoltarea sa.

Prima gena este localizată pe cromozomul 9q33-q34. Acesta codifică producția de glicoproteină membranară, care este un element structural important al celulelor endoteliale vasculare.

A doua gena este localizată pe cromozomul 12q13. Acesta este responsabil pentru sinteza receptorului de tip activin pentru enzima kinază-1 și este legat de factorii de creștere transformatori.

Sindromul Randyu - Osler este transmis pe un principiu dominant autozomal: boala se dezvoltă la un copil dacă a primit o genă cu o mutație de la unul dintre părinți. Cazurile rare de patologie sunt înregistrate foarte rar. Se crede că modificarea structurii vaselor de sânge se produce sub influența factorilor adversi pe care fătul este expus în timpul perioadei prenatale. Principalele sunt infecțiile și substanțele farmacologice.

patogenia

În mod normal, structura vaselor include trei straturi:

• endoteliu interior (strat celular mezenchimic plat), subendoteliu (țesut conjunctiv liber) și membrană elastică;
• mediu - mușchi neted și celule elastice;
• externe - țesut conjunctiv loos și terminații nervoase.

Mutația genetică în boala Randyu - Osler conduce la subdezvoltarea vasculară: ele constau numai din endoteliu, înconjurat de fibre de colagen vrac. O astfel de structură determină dilatarea (dilatarea) și subțierea pereților secțiunilor individuale ale capilarelor și venulelor postcapilare. În plus, există angiomatoză - proliferarea excesivă a vaselor de sânge.

Procesele patologice conduc la formarea:

• telangiectasia - vene spider ("stele"), constând din capilare dilatate;
• artevenvene - conexiuni directe între venele și arterele;
• anevrisme - înfundarea pereților arteriali datorită dilatării lor.

Datorită subțierea pereților, fragilitatea vaselor de sânge crește, iar sângerările se deschid.

simptome

Boala Randy - Osler - Weber începe să se manifeste de la 6-7 ani. Teleangiectasia în dezvoltarea sa trece prin trei etape:

• devreme - arată ca pete mici de formă neregulată;
• grupurile intermediare de vase de sânge dobândesc o formă de păianjen;
• nodular - telangiectasias se transformă în noduri rotunde sau ovale cu un diametru de 5-7 mm, care se ridică 1-3 cm deasupra suprafeței.

Culoarea reticulului vascular poate varia de la roșu aprins la purpuriu. Caracteristica lor caracteristică este albirea sub presiune și umplerea cu culoare după întreruperea presiunii.

Telangiectasia pe buze în stadiul inițial al sindromului Osler

Mai întâi, telangiectaziile apar pe membrana mucoasă și pe aripile nasului, buzelor, obrajilor, limbii, gingiilor, sub păr, pe lobile urechii. Apoi pot fi găsite pe toate părțile corpului. În cele mai multe cazuri, defectele vasculare apar pe membranele mucoase ale tractului respirator, ale rinichilor, ficatului, tractului gastro-intestinal, organelor genitale și ale creierului.

Boala Randyu-Osler apare cu un număr de simptome hemoragice și anemice.

• sângerare;
• sânge în fecale și urină;
• prezența sângelui în spută, epuizantă la tuse, precum și în vărsături.

Sângerarea recurentă este principalul simptom al patologiei. Cel mai des se deschid în cavitatea nazală, dar poate apărea în faringe, în tractul gastrointestinal, în tractul bronho-pulmonar, în ficat și așa mai departe. Telangiectasia localizată pe piele rar hemoragii, având o membrană densă a celulelor epidermice.

Datorită deficitului cronic de hemoglobină, care rezultă din sângerare, boala Randyu - Osler este însoțită de simptome anemice:

• slăbiciune, oboseală;
• amețeli, leșin;
• tinitus;
• "Zboară" înaintea ochilor;
• scurtarea respirației și tahicardia după o sarcină mică;
• dureri în sternul caracterului de lovitură.

Imaginea clinică poate fi completată de simptomele șunturilor și anevrismelor arteriovenoase localizate în diverse organe interne. Pe termen lung, acestea pot duce la insuficiență cardiacă și renală, tromboembolism cerebral, ciroză hepatică și alte afecțiuni grave.

diagnosticare

Boala Randyu-Osler este diagnosticată pe baza anamnezei, examenului fizic, examinărilor de laborator și instrumentale. Semnele principale care sugerează o boală sunt multiplele telangiectări, sângerări spontane recurente și manifestări ale anemiei.

• numărul total de sânge - arată o scădere a hemoglobinei și a globulelor roșii din sânge;
• sânge biochimie - demonstrează o lipsă de fier;
• eșantioane pentru evaluarea hemostazei - încălcările semnificative nu sunt de obicei detectate, dar în unele cazuri există semne de coagulare intravasculară;
• analiza urinei - când sângerarea în tractul urinar arată prezența globulelor roșii din sânge.

Metodele instrumentale pentru detectarea bolii Randyu - Osler se bazează pe vizualizarea membranelor mucoase ale organelor interne. Acestea sunt realizate cu ajutorul unui endoscop - un tub subțire flexibil, cu o cameră care este introdusă prin găuri naturale sau mici incizii. Cele mai importante sunt:

• fibroesofagogastroduodenoscopia (esofagul, partea inițială a intestinului subțire și a stomacului);
• colonoscopie (intestin gros);
• bronhoscopie (tract respirator);
• cistoscopie (tract urinar);
• laparoscopie (organe abdominale).

În cazul în care organele interne sunt afectate, tomografia computerizată se efectuează cu sporirea contrastului. Acesta oferă o oportunitate de a vizualiza anomalii vasculare. Dacă un copil are anevrisme și aruncări arteriovenoase în plămâni și creier, este recomandabil să se supună scanării CT a plămânilor și a RMN-ului creierului în timpul adolescenței.

tratament

Boala Randyu-Osler necesită tratament de întreținere pe tot parcursul vieții. Acesta include câteva componente importante:

• cupping și prevenirea sângerării;
• înlocuirea pierderilor de sânge și a substanțelor vitale;
• eliminarea telangiectaziei;
• corecția chirurgicală a anomaliilor vasculare.

Pentru a opri sângerarea din nas, nu se utilizează tamponadă stransă, deoarece acestea contribuie la apariția recidivelor. Irigarea membranei mucoase cu peroxid de hidrogen, trombină, lebetox și alte medicamente este ineficientă, dar poate reduce sângerarea pentru un timp.

Irigarea cu o soluție de 5-8% de acid aminocaproic sau un alt agent care este un inhibitor al fibrinolizei oferă cel mai bun rezultat. După oprirea sângerării, se recomandă utilizarea medicamentelor topice cu lanolină, vitamina E și dexpanthenol pentru a accelera vindecarea membranei epiteliale.

Prevenirea sângerării este de a elimina factorii care le provoacă. Printre acestea se numără:

• trauma directă a telangiectaziei;
• hipertensiune;
• boli inflamatorii ale membranelor mucoase;
• deficit de vitamina și minerale;
• situații stresante;
• exercitarea excesivă;
• alcool și alimente condimentate;
• luând anticoagulante.

Tratamentul sistemic al bolii Randy - Osler include hormoni (testosteron și estrogen), precum și medicamente care întăresc vasele de sânge (vikasol, vitamina C, etamzilat). Medicamentele din fier sunt folosite pentru a trata anemia. În cazul unei pierderi serioase de sânge, sângele este transfuzat.

Telangiectasia poate fi eliminată folosind metode precum:

• criodestrucția - tratarea mucoasei cu azot lichid;
• distrugerea chimică - efecte asupra capilarelor acizilor trichloroacetici și cromici;
• termocoagularea - cauterizarea anomaliilor vasculare cu curent electric;
• ablația laser - tratarea "stelelor" de către un fascicul laser.

Aceste metode dau un rezultat temporar. Criodestrucția este considerată a fi cea mai eficientă dintre acestea pentru sângerările nazale.

Intervenția chirurgicală se efectuează cu anevrisme arteriovenoase, precum și cu sângerări frecvente și grele din tractul gastro-intestinal, ficat, rinichi, tract respirator. Refacerea navei afectate și legarea capilarelor care le furnizează sânge.

perspectivă

Boala Rendu-Osler are un prognostic favorabil cu terapie de întreținere constantă. Fara tratament, poate provoca complicatii cum ar fi:

• anemie de deficit de fier;
• orbire datorată hemoragiei retinale;
• comă anemică;
• hipertensiune pulmonară;
• abces cerebral;
• ciroza hepatică.

Sindromul Osler poate provoca sângerări masive, ducând la moarte.

profilaxie

Prevenirea bolii Randyu - Osler constă în consiliere medicală și genetică în timpul planificării sarcinii în prezența cazurilor de patologie din istoria familiei.

Simptomele și tratamentul bolii Randu-Osler-Weber

Boala Randyu-Osler (Randy-Osler-Weber) sau telangiectasia hemoragică familială, angiomatoza generalizată este o boală ereditară în care hemoragii multiple și sângerări apar pe piele, membrane mucoase și organe interne. Este transmis pe un principiu dominant autozomal: un cuplu în care unul dintre părinți este bolnav, jumătate din cazuri dau naștere copiilor bolnavi. Dar daca un copil se naste sanatos si se casatoreste cu o persoana fara o gena defectuoasa, descendentii sai nu vor suferi de sangerari.

Mecanismul de dezvoltare a patologiei

Cauza sindromului este mutația mai multor gene responsabile de repararea țesuturilor și de morfogeneza vasculară. În mod normal, peretele vascular constă din trei straturi: interiorul (endoteliul pe un substrat elastic subțire); (fibre musculare și colagen) și externe (țesut conjunctiv). În cazul bolii Randy-Osler, se formează numai din stratul interior, deci vasele:

• deveni fragilă și permeabilă;
• din cauza lipsei unui strat muscular, își pierd capacitatea de a contracta reflexiv cu leziuni (un vas normal, atunci când este rănit, spasme, blocând fluxul sanguin și trombul format în el oprește sângerarea);
• unii dintre receptorii de endoteliu sunt defecți, ceea ce încetinește coagularea sângelui, deși producția de factori de coagulare rămâne normală.

Fragilitatea și permeabilitatea peretelui vascular conduc la apariția venelor și a stelelor de la capilari dilatați (telangiectasia) pe piele și mucoase și anevrisme (proeminența unor zone slabe) care pot exploda și cauza hemoragie în unele vase. De obicei, mesajele patologice se formează între arterele și venele adiacente, cu un perete subțire - șuvițe arteriovenoase, iar alimentarea cu sânge a organelor interne este întreruptă.

Formele și stadiile bolii

La copii și adolescenți, hemoragiile vasculare sunt vizibile numai în părțile deschise ale corpului, iar după 20-25 de ani se găsesc în organele interne: în intestin, pelvisul renal, în plămâni și în femei - în vagin. Formele și dimensiunile leziunilor ne permit să judecăm stadiul bolii, adică gradul modificărilor patologice ale vaselor:

• devreme: hemoragii punctuale și pete neregulate apar pe piele - nu mai mult decât un cap de pin;
• intermediar: punctele și punctele se îmbină în păianjenul vascular;
• nodulare: nodulii ovali sau rotunzi se ridică deasupra pielii ("granule de linte").

În funcție de locul în care are loc cel mai frecvent sângerare, sunt izolate forme nazale, faringale, pielii, viscerale (interne) și mixtă - cu leziuni vasculare ale pielii și ale organelor interne, măduvei spinării, sistemului nervos. Uneori o afecțiune familială se manifestă numai prin tulburări cerebrale, cu un număr mic de telangiectazii și fără sângerare din nas.

Simptomele patologiei

La sugarii cu vârsta cuprinsă între 6 și 10 ani, hemoragii frecvente frecvente din una sau ambele nări, adesea nocturne, indică un posibil sindrom Randy-Osler. Fetele adolescente suferă de menstruație prelungită și greoaie, iar băieții observă că sângele nu se oprește mult timp în timpul rănilor.

1. Hemoragia hemoragică. Ele apar la un an și jumătate după prima sângerare nazală: pe buze, pe nas și pe gură, pe față, pe lobi și pe scalp. Stelele vasculare, punctele, păianjenul și reticulurile au o culoare de la roz închis la purpuriu și de liliac și devin palide atunci când sunt presate.
2. Sângerări interne. Acestea sunt evidențiate prin picături de sânge din scaun, urină, spută și vărsături și sângerări interne aparent neobservate se fac simptome cunoscute ale anemiei (slăbiciune, amețeală, leșin).
3. Patologia vasculară în organele interne. Fistulele arteriovenoase și anevrismele din plămâni se manifestă prin dificultăți de respirație, cianoză a feței și, în cazuri grave, provoacă hipertensiune pulmonară cu edem al picioarelor, durere cardiacă acută și leșin. Defectele vasculare în splină, ficat și rinichi provoacă insuficiență renală și hepatică, iar în timpul localizării creierului apare convulsii, tulburări vizuale și de vorbire și accidente vasculare cerebrale.

Odată cu vârsta, boala progresează: până la vârsta de 16-17 ani, manifestările sale se observă la 70% cu defecte genetice vasculare și la vârsta de 40 de ani - la 90% dintre pacienți. Pentru persoanele cu predispoziție genetică, riscul de manifestare a bolii Randy-Osler este mărit de hipertensiune persistentă, deficit de vitamine și alți factori care afectează rezistența vasculară.

diagnosticare

Boala Randyu-Osler-Weber este diagnosticată pe baza anamnezei (ancheta pacientului), a testelor de laborator și a examinărilor instrumentale. Pacientul este prescris:

• teste sanguine generale și biochimice pentru detectarea anemiei;
• teste de sânge pentru coagulare;
• analiza urinei și analiza fecalelor (eritrocitele din urină vorbesc despre sângerări în tractul urinar și sânge ascuns în fecale - hemoragii gastrice și / sau intestinale).

În funcție de localizarea simptomelor, pacientului i se recomandă examinări instrumentale: examinarea cu ultrasunete a ficatului și a splinei, radiografia sau CT ale plămânilor, RMN a vaselor cerebrale. Intestinele mari și mici, esofagul, stomacul, tractul urinar și căile respiratorii sunt examinate utilizând un tub flexibil - un endoscop.

Metoda de tratament

Nu există un tratament specific pentru sindromul Rendu-Osler, deoarece se datorează cauzelor genetice. Prin urmare, lista recomandărilor clinice pentru această boală include o terapie de susținere și simptomatică care are ca scop stoparea sângerării și combaterea consecințelor acesteia.

1. Pacienții sunt prescrise medicamente hormonale (metiltestosteron, etinil estradiol), ele reduc sângerarea vasculară. Medicamentele pentru îngroșarea sângelui și întărirea peretelui vascular (vikasol, dicină, vitamina E și B, clorură de calciu) pentru angiomatoza generalizată sunt ineficiente și sunt utilizate ca auxiliare.
2. Pentru a opri sângerarea nazală, utilizați bureți hemostatici, irigați cavitatea nazală cu o soluție răcită de acid aminocaproic de 5-8% sau spălați cu peroxid de hidrogen, trombină, lebetox. Când sângele se oprește, nările sunt șterse cu unguent cu dexpanthenol, lanolină și vitamina E pentru a vindeca suprafața epiteliului.
3. Pacienții cu fier sunt prescris pacienților anemici (Ferromet, Actiferrin, Ferrum Lek, Maltofer și alții) și transfuzii de sânge se fac după pierderea masivă a sângelui.

Persoanele cu sângerare grea din telangiectasia nazofaringe eliminată prin căuterizare (termocoagulare); azot lichid (criodestrucția); impulsul laser sau acționând pe vas cu acizi (distrugerea chimică). Cu sângerare internă repetată și detectarea anevrismelor, intervenția chirurgicală este efectuată - zona vasculară slăbită este îndepărtată și capilarele care alimentează vasul sunt ligate.

Cum să preveniți complicațiile?

Boala vasculară genetică nu poate fi prevenită sau vindecată, dar probabilitatea unor complicații periculoase poate fi redusă. Persoanele ale căror rude apropiate suferă de sângerări nazale sau care sunt "marcate" cu plase vasculare ar trebui examinate și luate la copiii medicului. Dacă în creierul unui copil găsesc dilatații ale vaselor de sânge și fistule arteriovenoase, atunci, indiferent de alte simptome, în vârstă de 10-14 ani vor desemna RMN din creier și CT ale plămânilor. Riscul dezvoltării și dezvoltării bolii crește:

• hipertensiune;
• inflamații în sinusurile nasului (nas curbat, sinuzită, sinuzită);
• suprasolicitarea, suprasolicitarea, stresul;
• alimente picante și sărate, alcool;
• deficit de vitamina, lipsa de minerale necesare pentru a consolida peretii vaselor de sange;
• luând aspirină și alte medicamente care afectează coagularea sângelui (de exemplu, AINS).

Suferindu-vă de sângerările vasculare ereditare, trebuie să luați în considerare boala dumneavoastră atunci când alegeți o profesie. Nu pot lucra noaptea și în schimburi, nu muncesc greu. Pentru cuplurile căsătorite cu ereditate împovărată înainte de concepere, este mai bine să consultați un genetician.

Sarcina la femeile cu boală Rendu-Osler

Femeile cu boala Randyu-Osler sunt în pericol, înainte de planificarea sarcinii trebuie examinate - endoscopice, IRM ale vaselor cerebrale, CT ale plămânilor (în timpul sarcinii nu pot fi făcute). Femeile gravide cu telangiectasie hemoragică sunt doi medici - un ginecolog și un hematolog, iar dacă boala a afectat alte organe (rinichi, ficat, plămâni), li se alătură medicii de specialitate corespunzătoare.

Este posibil să apară complicații în al doilea și al treilea trimestru, în acest moment femeia este supravegheată intens și înainte de naștere vine în prealabil la spital. Sângerarea în timpul nașterii este rară, deoarece sângerările vasculare scad din cauza modificărilor hormonale.

Prognoza bolii

Prognoza bolii Randy-Osler depinde de cât de severe sunt tulburările vasculare, de localizarea și de caracteristicile familiei. Prognosticul simptomelor cerebrale, care pot duce la epilepsie, accident vascular cerebral și abcese ale creierului, agravează prognosticul. Fără tratament, orice formă a sindromului Randy-Osler amenință cu complicații grave: sângerare masivă și anemie, orbire după hemoragie retinală, hipertensiune pulmonară; inimă și alte tipuri de eșec; ciroza hepatică.

Telangiectasia hemoragică familială este o boală rară, iar manifestările sale coincid cu semnele multor stări dureroase, cum ar fi patologia hepatică. Prin urmare, cu sângerare crescută a vaselor de sânge, sângerări nerezonabile, apariția unor modele vasculare pe piele sau anemie, nu depășiți o vizită la medic și după ce ați făcut un diagnostic, faceți examene regulate.