Hemofilie - forme, factori de risc, tratament și droguri

Absența în organism a unui factor de protecție pentru a opri hemoragia este hemofilia, o boală a aproape tuturor dinastiilor europene încoronate care au primit o genă hemofilă prin legăturile de sânge marital. Boala nu a ocolit nici Rusia - conform datelor istorice, Tsarevich Alexei a suferit de o boală.

Hemofilia aparține bolilor ereditare incurabile care provoacă tulburări în sistemul de sex masculin de hemocoagulare (sexul feminin nu este aproape în pericol, dar sunt purtători ai genei bolii).

În procesul de formare a hemoragica (hemoragie), o persoană sănătoasă funcționează mecanismul de protecție ca urmare a coagularea sângelui rapidă și formarea de cheag de sânge elastic, de închidere rupe nava avariată.

La persoanele cu anomalii de sângerare, factorul de coagulabilitate este redus sau este complet absent. Acest lucru sugereaza ca pacientii cu hemofilie pot muri din orice, chiar și o mică rană sângerândă, ca urmare a hemoragiei cerebrale incessant, cu hemoragii în mușchi și țesuturi articulare și organe vitale,

Tranziție rapidă pe pagină

Infecție hemofilă?

Boala de sânge, hemofilia aparține patologiilor genetice și se manifestă numai la persoanele cu gena hemofilă, ceea ce duce la absența unui factor de coagulare. O persoană sănătoasă are mai mult de o duzină de astfel de factori.

Cel mai adesea, hemofilia provoacă lipsa anumitor factori de coagulare cromozomiale, moștenită de femei purtători (dirijori), dar unele Haemophilus influenzae.

Deși populația masculină este afectată în principal, sunt descrise și cazuri de hemofilie feminină. Boala la femei se dezvoltă destul de rar - în prezența unei gene modificate la ambii părinți.

În "conducătorii de sex feminin" boala se va manifesta numai la fii, iar fiicele vor fi purtători ai genei.

Astăzi există reguli destul de stricte de planificare familială pentru astfel de cupluri. Transportatorii de femei, genetica, în general, nu recomandă nașterea. Dacă există un tată în familia "ramurilor", este de dorit să concepeți un băiat, iar cu o fată - sarcina ar trebui terminată. Bineînțeles, măsurile sunt crude, dar sunt forțate - astăzi oamenii de știință nu pot corecta situația la nivel genetic.

Semne și forme de hemofilie la om

Există diverse forme de patologie hemoragică. În plus față de forma ereditară, există hemofilie sporadică, datorită mutațiilor genetice la pacientul însuși sau datorită patologiilor autoimune. Se manifestă fără prezența unui factor genic la mai mult de 30% dintre pacienți.

Formele ereditare includ hemofilia:

1. "A" este o patologie clasică cauzată de absența celui de-al 8-lea factor, cu o deficiență de globulină antimhemofilă sau cu factor de tromboză plasmatic. Pentru coagulare și formarea unui cheag de sânge, doar 35% este suficientă, deoarece este complet absorbită de un cheag de sânge. În același timp, timpul de coagulare poate fi în limitele normale.
2. Forma inhibitorie "B" este o patologie manifestată prin diateza hemoragică ereditară. Se caracterizează prin activitatea insuficientă a factorului 9 - componentele plasmatice ale trombocitelor (trombocinază), cu un mecanism de coagulare în cascadă. Reducerea componentelor acestui factor distruge procesul de coagulare cu exact 50%.
3. Boala lui Rosenthal - hemofilie „C“ - coagulopatiei din cauza deficienței factorului de coagulare 11 - dezavantaj globulin plasma thrombokinase precursor. Semnele de hemoragie apar doar după o intervenție chirurgicală sau un prejudiciu.

Simptomele hemofiliei la om se manifestă:

• semne de sângerare crescută;
• formarea hematoamelor subcutanate, subfasiale sau intermusculare;
• articulară hemartroză;
• hemoragii posttraumatice severe.

Atunci când hemoragiile articulare afectează în principal articulațiile mari, însoțite de umflături și dureri în articulația afectată, contracții involuntare ale mușchilor și febră.

În leziunile primare, există o resorbție treptată a sângelui, iar re-hemoragia este caracterizată prin prezența cheagurilor reziduale în cavitățile articulare.

Acest proces contribuie la menținerea proceselor inflamatorii cronice și la formarea imobilității articulare (anchiloză). Pentru pacienții cu patologie hemoragică, hemoragiile oculare sunt foarte periculoase, ceea ce poate duce la orbire, precum și la hemoragii în organele interne, care prezintă un pericol mortal.

Natura hemoragică și durata acesteia sunt foarte diferite de procesele normale. Chiar și injecția obișnuită la injecție determină hemoragii prelungite (uneori până la șapte zile) cu formarea hematoamelor subcutanate. Un simptom frecvent al bolii este nazal, dificil de a opri sângerarea.

Severitatea manifestărilor clinice depinde de nivelul factorilor deficienți. Nivelul normal de coagulare este egal cu 30% din factorii prezenți (componentele proteice), iar în cazul patologiei sângerării nu depășește 5% din marcă.

Semne de hemofilie la om

Prin urmare, severitatea proceselor patologice poate fi împărțită prin procentul activității factorilor de coagulare.

1. Cu boala extrem de severă, activitatea factorilor de coagulare nu depășește 1%.
2. Gradul sever al procesului se datorează activității anumitor factori, de la 1% la 2%.
3. Cu o severitate moderată a bolii, activitatea care asigură coagularea componentelor variază de la 3% la 5%.
4. Creșterea activității de coagulare este observată în forma ușoară a patologiei, variază între 6% și 15%.
5. Cea mai mare activitate a factorilor de coagulare în faza latentă a hemofiliei, a manifestat simptome ușoare, uneori puțin tangibile. Activitatea factorilor de coagulare în acest stadiu poate fi de 16% și mai mult - până la 35%.

La femeile cu hemofilie, toate stadiile bolii pot varia de la extrem de severe la latente. De obicei, prin adăugarea de simptome caracteristice la transportul genei, se manifestă:

• Menoragie - sângerare menstruală prelungită și prelungită;
• Dismenoree - durere în perioada hemoragiilor menstruale;
• Sângerare internă în timpul ciclului de ovulație, uneori foarte puternică la femeile cu un nivel scăzut de coagulare, care poate pune viața în pericol și necesită o intervenție medicală urgentă;
• Hemoragii severe în timpul premenopauzei.

Orice semne chiar evidente ale bolii necesită confirmarea diagnosticului, deoarece multe dintre simptome sunt caracteristice altor patologii. De exemplu, primele simptome caracteristice ale diabetului și hemofiliei se manifestă prin sângerarea gingiilor.

Care este pericolul de hemofilie în timpul sarcinii?

În timpul sarcinii, procesele patologice pot fi de natură neașteptată, uneori ireversibile, deoarece boala în sine presupune posibilitatea unei pierderi semnificative de sânge. Astfel de pacienți au nevoie de o recepție consultativă a multor specialiști - un genetician și un medic ginecolog, un medic generalist, un chirurg și un ortoped.

Nașterea trebuie să aibă loc într-o clinică specializată sub supravegherea medicilor.

Din al treilea trimestru, medicul determină tactici fluxul generic, ținând cont de tipul de patologie și starea de mame care vizează prevenirea pacientului sângerări severe, oferind o livrare favorabil și o excepție:

• Brain hemoragii la momentul nașterii naturale;
• Procedeele patologice articulare cauzate de deformarea țesutului;
• Posibila imobilitate a articulațiilor;
• Factori de orice infecții și patologii vasculare;
• Mortalitatea, cu o posibilă operație cezariană.

Despre factorii de posibile riscuri pentru făt, astăzi, puține sunt cunoscute, cu excepția posibilelor sângerări în hemofilie la o femeie.

În procesul normal al nașterii, riscul de rănire nașterii este minimă, cu toate acestea, este posibil hemoragie intracraniană, apariția diferitelor localizări și procese cephalhaematoma hemoragice ascunse.

Caracteristicile hemofiliei la copii

Simptomele bolii la nou-născuți se manifestă prin hematoamele extinse pe cap, imediat după naștere. Sângerări și hemoragii în perineu și în zona gluteală. La momentul intersecției cordonului ombilical, se observă creșterea sângerării. Copiii în vârstă pot prezenta semne de sângerare a gingiilor în timpul dentiției, hemoragie din nas.

Chiar și cu o ușoară mușcare a pereților interiori ai obrajilor sau limbii, sângerarea poate dura până la o jumătate de oră, se oprește și se reia din nou după câteva zile.

Resorbția vânătăilor poate dura până la două luni, trecând toate etapele "gloriei", de la albastru la maro auriu. Odată cu creșterea copilului, numărul de manifestări hemoragice datorate creșterii activității copilului crește.

Primele leziuni interne și hemoragiile articulare sunt observate la vârsta de două ani. Accidentările sunt însoțite de sângerări prelungite și prelungite. Chiar și cheagurile de sânge volumetrice formate pe suprafața rănilor nu opresc hemoragiile.

• Este caracteristic faptul că hemoragia nu poate începe în momentul rănirii, ci după câteva ore.

Confirmarea diagnosticului necesită ca părinții să fie mai atenți la copil, protejându-l de tot felul de leziuni. Tratamentul diferitelor patologii la acești copii trebuie limitat numai la administrarea de medicamente în formă de pilule sau prin injecții intravenoase, deoarece injecțiile intramusculare pot provoca hemoragie.

În acest sens, angajații instituțiilor preșcolare și școlare ar trebui avertizați asupra imposibilității efectuării vaccinărilor planificate. Dacă este necesar, intervențiile chirurgicale, copilul trebuie să fie pregătit într-un spital.

Tratamentul hemofiliei - medicamente și tehnici

Tratamentul principal al pacienților cu hemofilie se bazează pe terapia de substituție. Până de curând, a fost efectuată pe baza preparatelor din sânge donat.

Astăzi, toate țările dezvoltate au abandonat această practică pentru a elimina riscul de răspândire a infecțiilor periculoase. Niciunul, chiar și metodele foarte moderne de testare, nu garantează 100% siguranță față de bolile periculoase.

Tratamentul de substituție este o terapie pe tot parcursul vieții pentru pacienții cu patologie hemoragică. Aceste terapii sunt introduse atât la nivel profilactic, cât și la cerere.

Tratamentul preventiv se efectuează la nivelul factorului de coagulare, ajungând până la 5%. O astfel de prevenire minimizează riscul de hemoragie articulară, formarea de hematoame și alte procese patologice.

Tratamentul la cerere se datorează oricăror episoade de sângerare care au apărut deja. Medicamentele de substituție hemofiliei sunt prezentate sub formă de concentrate purificate sau recombinate, înlocuind patologia factorilor 8 și 9.

• Pentru hemofilie "A" - "Kogenate", "Octanate" sau "Vilet", "Recombinate", "Imunate", "Fundy", "Koate-DVI" și "Emoklot".
• Pentru patologia "B" - "Immunin" "Octanină" sau "Aymafiks" și "Konayn-80". Complexele de protrombină - "Feiba" și "Autopleks".

În plus, medicamentele simptomatice sunt prescrise, tulburările care se opresc în diferite organe și sisteme. Acestea pot fi medicamente ale grupurilor de acid aminocaproic și acid tranexamic.

Primul grup este "Afibrin" și "Atsikapron", "Amikar", "Epsikapron" sau "Karpatsid" și "Karpamol". Al doilea grup include - "Tranexam" "Cyclocapron", "Troxaminat" și, de asemenea, "Desmopressin" "Exacil" sau "Amben".

Buretele hemostatic, filmele de fibrină, compresele înmuiate în laptele proaspăt de sex feminin, gelatină sau trombină pot fi aplicate în locurile de sângerare.

În caz de hemoragie articulară, pacientului i se prezintă o odihnă de pat cu imobilizare a membrelor (până la trei zile) și aplicarea compreselor reci.

Odată cu revărsarea extensivă se efectuează aspirația (aspirația sângelui). Pentru prevenirea proceselor inflamatorii, se injectează o soluție de hidrocortizon într-o articulație eliberată de sânge.

După o perioadă de imobilitate, articulațiile se obișnuiesc treptat cu diverse mișcări, desfășurând sesiuni de masaj ușoare. Cu numeroase repetări ale hemoragiilor și pierderea funcțiilor articulare, ele recurg la intervenții chirurgicale.

perspectivă

În ceea ce privește prognosticul, depinde complet de gravitatea procesului, de o terapie adecvată și în timp util. Medicamentele de terapie de substituție sunt capabile, în cele mai multe cazuri, să prevină complicațiile, să păstreze sănătatea pacientului și handicapul pe termen lung.

• Cu un tratament adecvat și o atitudine atentă, pacienții cu patologia sângerării trăiesc la o vârstă înaintată.

Ce este hemofilia?

CE ESTE HEMOFILIA

Hemofilie, coagulopatie mai largă - o afecțiune a sângelui caracterizată prin creșterea sângerării, cauza care este o tulburare de sângerare.

Coagularea normală a sângelui previne și oprește hemoragiile din mușchi și articulații (hemartroză și hematoame), precum și sângerările cauzate de tăieturi și zgârieturi care pot apărea în viața cotidiană activă a oricărei persoane.

Coagularea în sânge este un proces fiziologic complex care implică mai mult de o duzină de proteine ​​speciale - factori de coagulare a sângelui, denotați prin cifre romane de la I la XIII. Deficitul de factor VIII se numește hemofilie A, factor IX - B. Deficitul sau defectul (în funcție de tipul și subtipul) al factorului von Willebrand se numește boala von Willebrand. Există mai multe coagulopatii rare, în special, deficiența factorului XI - numită anterior hemofilie C.

Istoria hemofiliei

Pentru prima dată în surse scrise despre hemofilie este menționată în cartea sfântă a evreilor - Talmudul. Aproximativ 15 secole în urmă, așa-numitul "Talmudul babilonian" conține o înregistrare a unui băiat evreu care nu a fost supus circumciziei, deoarece atât frații săi mai mari cât și cei trei veri au murit de pierderea sângelui după o astfel de manipulare pe linia maternă.

În secolul al XII-lea, Abu al-Qasim, un medic care a slujit la curtea unuia dintre conducătorii arabi din Spania, a descris pentru prima dată simptomele hemofiliei. El a scris despre mai multe familii în care copiii de sex masculin au murit din răni minore.

Cercetările științifice moderne despre hemofilie au fost efectuate încă din secolul al XIX-lea. Termenul "hemofilie" a fost introdus pentru prima dată în 1828 de medicul elvețian Hopf.

Primul transportator de rang înalt al hemofiliei este considerat regina britanică englezească. În "moștenirea" de la ea această boală a fost primită de familiile domnești din Germania, Spania și Rusia.

În Rusia, această afecțiune este deseori numită "regală". El este cunoscut din cauza bolii lui Cesarevici Alexei - ultimul moștenitor al tronului Imperiului Rus.

Manifestări ale hemofiliei

Cu cât este mai gravă hemofilia, cu atât mai devreme apar semnele de sângerare. Căderile inevitabile și vânătăile care apar la un copil care începe să meargă pot cauza vânătăi pe piele și sângerări din membranele mucoase ale buzelor și ale limbii.

La vârsta de 1-3 ani, pot începe leziuni ale mușchilor și articulațiilor, cu umflături dureroase, limitarea brațelor și a mișcărilor piciorului. Hematomul extins care este periculos poate fi cauzat de injecții intramusculare.

În boala von Willebrand, cele mai frecvente simptome sunt sângerarea din membranele mucoase nazale.

Diagnosticul hemofiliei

Uneori, prezența unui diagnostic este discutabilă, chiar și cu creșterea hemoragiei la pacientul însuși sau la alți membri ai familiei cu hemofilie. Diagnosticarea exactă poate fi efectuată numai prin măsurarea nivelului factorului de coagulare a sângelui corespunzător. Astfel de analize sunt efectuate în laboratoare specializate la centrele de hematologie.

Moștenirea hemofiliei

Hemofilia A și B afectează aproape exclusiv bărbații și este transmisă prin linia feminină. Conform statisticilor OMS, aproximativ 1 din 5.000 de copii de sex masculin se nasc cu hemofilie A, indiferent de naționalitate sau rasă. Aproximativ o treime dintre pacienții cu hemofilie A nu au prezentat tulburări similare în generațiile anterioare.

Moștenirea bolii von Willebrand și hipoproconvertinemia nu este legată de sex.

click pentru a mari

Severitatea hemofiliei

Hemofilia se distinge prin forma severității, datorită nivelului de factor de coagulare.

Conținutul normal al FVIII și FIX este de 50% -200%.

Formă gravă hemofilie. FVIII sau FIX este mai mic de 1%. Hemoragiile în articulații, mușchi și alte organe apar cu afectări minime sau chiar imperceptibile.

Mediu de hemofilie. Nivelul FVIII sau FIX este de 1-5%. Sângerările apar din cauza vătămărilor minore evidente, precum și după diverse operații și extracții ale dinților.

Hemofilie ușoară. Nivelul factorilor FVIII și FIX 6-30%. Hemoragiile, de obicei, suferă leziuni majore, intervenții chirurgicale sau extragerea dinților. Este posibil ca acest formular să nu fie diagnosticat suficient timp.

Severitatea bolii von Willebrand depinde de tipul și subtipul acesteia.

Tratamentul hemofiliei

În trecut, când hemofilia a fost tratată cu medicamente depășite, neprotejate, dizabilitatea pacienților cu boală severă a atins 90%, iar infecția cu hepatită C a fost de 95%.

Acum, hemofilia A și B sunt tratate cu concentrate de factori relevanți de coagulare. Kiturile de livrare pentru medicamente includ factorul de coagulare uscat (uscat) liofilizat, apa pentru dizolvare, precum și dispozitivele pentru injectarea intravenoasă. Astfel, există posibilitatea de a trata pacientul în afara spațiilor medicale. Acest tip de tratament se numește acasă.

Hematologii din copilăria timpurie cu boală severă recomandă tratament profilactic pacienților cu hemofilie. Cu acest tratament, injecțiile de factori nu se fac pe baza hemoragiei (sângerare), dar indiferent de aceasta, potrivit unui program special elaborat de un hematolog.

În ultimii ani, Rusia a reușit să atingă nivelul de furnizare pentru pacienții cu hemofilie A și B la nivelul țărilor occidentale dezvoltate. Din acest motiv, o nouă generație de pacienți cu hemofilie este minim dezactivată. Medicamentele sunt supuse inactivării virale, iar șansa de a fi infectate cu infecțiile virale cunoscute, transmise prin sânge, tinde la zero în condițiile actuale.

Hemofilia - ce este, simptomele și tratamentul hemofiliei

Hemofilia este o boală ereditară cauzată de o deficiență a factorilor de coagulare în plasmă și caracterizată printr-o tendință crescută la hemoragii. Prevalența hemofiliei A și B este de 1 caz per 10000-50000 masculi.

Cel mai adesea, debutul bolii apare în copilăria timpurie, astfel încât hemofilia la un copil este o problemă reală a pediatriei și a hematologiei pediatrice. În plus față de hemofilie, copiii au, de asemenea, o altă diateză hemoragică ereditară: telangiectasia hemoragică, trombocitopatia, boala Glantzman etc.

Ce este?

Hemofilia este o tulburare ereditară a sângelui care este cauzată de absența sau scăderea congenitală a numărului de factori de coagulare. Boala se caracterizează printr-o tulburare de sângerare și se manifestă prin hemoragii frecvente la nivelul articulațiilor, mușchilor și organelor interne.

Această boală apare cu o frecvență de 1 caz la 50.000 de nou-născuți, cu hemofilie A fiind diagnosticată mai des: 1 caz de boală la 10.000 de persoane și hemofilie B mai puțin frecvent: 1: 30.000-50000 masculi. Hemofilia este moștenită de trăsăturile recesive asociate cu cromozomul X.

În 70% din cazuri, hemofilia se caracterizează printr-un curs sever, progresează constant și duce la dizabilități precoce a pacientului. Cel mai faimos pacient cu hemofilie din Rusia este Tsarevich Alexei, fiul lui Alexandra Feodorovna și țarul Nicolae al II-lea. După cum știți, boala sa dus la familia împăratului rus de la bunica soției sale, regina Victoria. De exemplu, această familie este deseori studiată transmiterea bolii prin linia genealogică.

motive

Cauzele hemofiliei sunt bine înțelese. Schimbări caracteristice într-o singură genă în cromozomul X au fost detectate. Se constată că această zonă specifică este responsabilă pentru producerea factorilor de coagulare necesari, a compușilor proteici specifici.

Gena hemofiliei nu apare pe cromozomul Y. Aceasta înseamnă că acesta se adresează fătului din organismul matern. O trăsătură importantă este posibilitatea manifestărilor clinice numai la bărbați. Mecanismul ereditar al transmiterii bolilor se numește "legat" în familie cu podeaua. În mod similar, este transmisă orbirea colorată (pierderea de culoare), absența glandelor sudoripare. Oamenii de știință au încercat să răspundă la întrebarea despre generația în care genetica a suferit mutații, examinând mamele băieților cu hemofilie.

Sa constatat că de la 15 la 25% dintre mamele nu au suferit deteriorarea necesară a cromozomului X. Acest lucru sugerează apariția unei mutații primare (cazuri sporadice) în timpul formării embrionului și înseamnă posibilitatea bolii hemofiliei fără ereditate împovărată. În generațiile ulterioare, boala va fi transmisă ca o familie.

Motivul specific pentru schimbarea genotipului copilului nu a fost identificat.

clasificare

Hemofilia se produce datorită unei modificări a unei gene în cromozomul X. Există trei tipuri de hemofilie (A, B, C).

Hemofilia poate avea trei forme, în funcție de severitatea bolii:

Parentajul trebuie adesea cauzat de sângerarea tractului respirator la un copil. Apariția hematoamelor mari în toamnă și leziunile minore sunt, de asemenea, simptome alarmante. Astfel de hematoame cresc de obicei în mărime, se umflă, iar atunci când atingerea este afectată, copilul simte senzații dureroase. Hematomurile dispare destul de mult - în medie, până la două luni.

Hemofilia la copii sub 3 ani se poate manifesta ca apariție a hemartrozei. De cele mai multe ori, în același timp, articulațiile mari - șold, genunchi, cot, gleznă, umăr, încheietura mâinii - sunt afectate. Sângerarea intraarticulară este însoțită de un sindrom de durere puternică, tulburări ale funcțiilor motoare ale articulațiilor, umflarea acestora și creșterea temperaturii corpului copilului. Toate aceste semne de hemofilie ar trebui să atragă atenția părinților.

Hemofilia la bărbați

Hemofilia la bărbați nu prezintă caracteristici distincte în comparație cu evoluția bolii la copii și femei. Mai mult decât atât, deoarece în majoritatea covârșitoare a cazurilor, bărbații sunt bolnavi de hemofilie, toate trăsăturile patologiei sunt studiate special pentru sexul mai puternic.

Hemofilia la femei

Hemofilia la femei este aproape o cazuistică, deoarece pentru aceasta trebuie să existe un set incredibil de circumstanțe. În prezent, în întreaga istorie există doar 60 de cazuri de hemofilie la femei în lume.

Deci, o femeie poate avea hemofilie numai dacă tatăl este bolnav cu hemofilie și mama este purtătorul genei bolii. Probabilitatea de a avea o fiică cu hemofilie dintr-o astfel de uniune este extrem de scăzută, dar există încă. Prin urmare, dacă supraviețuiește fătul, atunci o fată se va naște cu hemofilie.

Cea de-a doua variantă a apariției hemofiliei la o femeie este o mutație genetică care a apărut deja după naștere, ca urmare a apariției în sânge a unui deficit de factori de coagulare. O astfel de mutație a avut loc în regina Victoria, care a dezvoltat hemofilie, nu a fost moștenită de la părinții ei, ci deno.

Femeile cu hemofilie au aceleași simptome ca și bărbații, astfel încât evoluția bolii este exact aceeași la sex.

Semne de hemofilie

Clinica de hemofilie este formarea de hemoragii în diverse organe și țesuturi. Tipul de hemoragie este hematomatic, ceea ce înseamnă că hemoragiile sunt mari, dureroase și întârziate.

Hemoragia poate fi formată după 1-4 ore după efectul traumatic. Primele vase de reacție (spasm) și trombocite (coagularea celulelor sanguine). Și vasele de sânge și celulele hemofilice în hemofilie nu suferă, funcția lor nu este afectată, astfel încât sângerarea se oprește mai întâi. Apoi, când este vorba de coadă formarea de cheag dens și sângerare oprire finală, la unitatea de procesare intra intr-o coagulare în plasmă defect (plasma conține factori de coagulare defect) și sângerarea reluat.

Astfel, se formează toate următoarele stări patologice inerente hemofiliei.

Hematomi de localizare variată

Cele mai frecvente (până la 85-100% din bolnav) manifestări ale hemofiliei la copii sunt hematoamele țesuturilor moi care apar spontan sau cu un efect redus. Impactul și dimensiunea unui hematom ulterior sunt adesea incomparabile pentru ochiul unui străin. Hematomii din țesuturi pot fi complicați prin supurație și comprimarea țesuturilor adiacente.

Hematomii pot apărea în piele, mușchi, răspândiți în țesutul gras subcutanat.

hematurie

Hematuria este excreția sângelui în urină, un simptom teribil care indică funcționarea defectuoasă a rinichilor sau deteriorarea ureterului, vezicii urinare și a uretrei (uretra). Dacă există o tendință de formare a pietrelor, atunci este necesar să fie monitorizată în mod regulat de un urolog pentru a preveni formarea de pietre și trauma membranelor mucoase.

Hematuria este mai frecventă la copiii cu vârste mai mari de 5 ani. Un factor provocator poate fi, de asemenea, rănirea regiunii lombare, vânătăile care nu pot provoca daune unui copil sănătos pot fi fatale aici.

hemarthrosises

Hemarthroza este o hemoragie a articulațiilor, observată mai des la copiii cu hemofilie de la 1 la 8 ani. Articulațiile mari, în special articulațiile genunchiului și articulațiilor, mai puțin adesea suferă umărul umărului.

• Hemarthroza acută este o condiție pentru prima dată, cu o clinică furtunoasă.
• Hemartroza recurentă este o hemoragie frecventă și repetată în aceeași articulație.

Frecvența și localizarea hemoragiilor în articulații depind de severitatea hemofiliei și de tipul de activitate fizică:

• Cu alergări rapide și sărituri, se pot forma hematoame simetrice în chingile genunchiului.
• Când cade pe orice parte - hemartroza de pe partea corespunzătoare.
• La o sarcină pe centura a extremităților superioare (de ridicare, suspendate, precum și alte activități de deshidratare legate de funcționarea mâinilor și brațelor) - hemoragii frecvente în cot și umăr articulațiilor, articulațiilor mici ale mâinilor. Creșterea articulațiilor afectate crește în volum, există umflături, dureri la senzație și mișcare.

Hemartroza fără tratament, mai ales recurente, supurația poate fi complicată prin conținutul capsulei articulare și organizarea (degenerarea in tesutul cicatrizat) si formarea anchilozei (îmbinare fixă ​​rigid).

Erupție hemoragică

Erupțiile cutanate hemoragice reprezintă o erupție cutanată variată și gravă care are loc pe piele în mod spontan sau sub acțiunea mecanică. Adesea, impactul este minim, de exemplu, măsurarea tensiunii arteriale sau urme de benzi elastice pe haine și lenjerie de corp.

În funcție de severitatea bolii, erupția cutanată poate trece pe cont propriu dacă se observă regimul blând și nu există traume și se poate răspândi și transforma în hematoame de țesut moale.

Sângerare crescută în timpul intervențiilor

Pentru copiii cu hemofilie, orice alte intervenții invazive sunt periculoase. interventii invazive - cele în cazul în care doriți să găuriți, tăiați, sau orice altă încălcare a integrității țesuturilor: o injecție (intramusculară, intra- și subcutanată, intraarticulară, în cazuri rare), chirurgie, extracția dentară, efectuarea de înțepătură teste de alergie, chiar și probe de sânge din deget.

Cerebrală hemoragie

hemoragie cerebrală sau accident vascular cerebral hemoragic - este o afectiune grava, cu prognostic nefavorabil, este uneori prima manifestare a hemofilie in copilarie, mai ales în prezența traumatismelor craniene (cădere de pat de copil, și așa mai departe). coordonarea mișcărilor Disturbed, caracterizată prin paralizie și pareze (paralizii incompletă, atunci când un membru este în mișcare, dar foarte încet și necoordonat), poate fi o încălcare a respirației spontane, înghițire, dezvoltare comă.

Sângerare gastrointestinală

În cazul hemoglobinei severe și al deficienței severe a factorului de coagulare (mai des, cu o deficiență combinată a factorilor VIII și IX), urme de sânge pot fi observate deja la prima regurgitare după hrănirea copilului. Mâncarea extrem de solidă, înghițind obiecte mici de către copii (în special cele cu marginile sau proeminențele ascuțite) poate răni membrana mucoasă a tractului gastro-intestinal.

De regulă, dacă sângele proaspăt este detectat în vărsături sau în regurgitare, ar trebui să se caute leziuni ale mucoasei esofagiene. Dacă vărsătura are forma "cafelei de cafea", atunci sursa de sângerare în stomac, sângele a reușit să reacționeze cu acid clorhidric și s-a format hematină de acid clorhidric, care are un aspect caracteristic.

În cazul unei surse de sângerare în stomac, pot exista, de asemenea, scaune negre, deseori lichide, care se numesc melena. În prezența sângelui proaspăt în fecalele bebelușului, este posibil să se suspecteze sângerarea din partea inferioară a intestinului - intestinele directe și sigmoide.

Sindroame clinice combinate

Genele care codifică dezvoltarea daltonismului și a hemofiliei sunt localizate în cromozomul X la o distanță foarte apropiată, prin urmare, cazurile de moștenire comună nu sunt neobișnuite. La nașterea unei fiice, boala nu se dezvoltă într-o formă clinică, dar în 50% din cazuri fiica devine purtătorul genei patologice. Un băiat născut în căsătorie de sex masculin de culoare femei oarbe și sănătoși, 50%, este probabil să fie daltoniști, dar dacă mama este purtător al genei defecte, iar tatăl este bolnav (orbire culoare sau orbire de culoare cu hemofilie), nașterea unui băiat pacientul este de 75%.

diagnosticare

Specialiștii din diverse domenii ar trebui să fie implicați în diagnosticarea bolii: neonatologi în maternitate, pediatri, medic generalist, hematologi și geneticieni. Dacă apar simptome sau complicații obscure, sunt implicate consultări cu un gastroenterolog, neurolog, chirurg ortoped, chirurg, specialist ORL și alți specialiști.

Semnele detectate la nou-născut trebuie să fie confirmate prin metode de laborator de studii de coagulabilitate.

Determinați indicatorii modificați ai coagulogramei:

• timpul de coagulare și recalcifiere;
• timpul trombinei;
• timpul de tromboplastină parțială activată (APTT);
• se efectuează teste specifice pentru potențialul de trombină, timp de protrombină.

Diagnosticul include studiul:

• thromboelastogram;
• analiza genetică pentru nivelul D-dimerului.

Valoarea diagnosticului are o scădere a nivelului indicatorilor la jumătate din normă și mai mult.

Hemarthroza trebuie examinată prin raze X. Hematomii cu localizare suspectată retroperitoneală sau în interiorul organelor parenchimale necesită o ultrasunete. Pentru a identifica bolile și afectarea rinichilor efectuați o analiză a urinei și ultrasunete.

Tratamentul hemofiliei

Un grup de geneticieni a reușit să vindece hemofilie la șoareci de laborator cu terapie genică. Oamenii de stiinta au folosit virusurile adeno-asociate (AAV) pentru tratament.

Principiul tratamentului hemofiliei este de a acționa secvența de ADN mutată cu ajutorul unei enzime care poartă AAV și apoi introduceți o genă sănătoasă în acest loc cu al doilea virus AAV. Factorul de coagulare IX este codificat de către gena F9. Dacă secvența F9 este corectată, factorul de coagulare va începe să fie produs în ficat, ca și la un individ sănătos.

După tratamentul cu gene la șoareci, nivelul factorului din sânge a crescut la normal. Timp de 8 luni, nu au existat efecte secundare.

Tratamentul se efectuează în timpul hemoragiei:

1. hemofilie A - transfuzie cu plasmă proaspătă, plasmă antihemophilică, crioprecipitat;
2. hemofilie B - plasmă donor proaspătă înghețată, concentrat de factor de coagulare;
3. hemofilie C - plasmă proaspătă congelată.

Apoi este terapia simptomatică.

profilaxie

Cauzele hemofiliei sunt de așa natură încât acestea nu pot fi evitate prin nici un mijloc. Prin urmare, măsurile preventive includ vizitarea unui centru genetic al femeii în timpul sarcinii pentru a determina gena hemofiliei pe cromozomul X.

Dacă diagnosticul a fost deja făcut, atunci este necesar să aflați ce este boala pentru a ști cum să se comporte:

1. Este imperativ să devii un cont dispensar, să adere la un stil de viață sănătos, să eviți efortul fizic și rănile.
2. Înotul și terapia fizică pot avea un efect pozitiv asupra corpului.

La contul dispensar pus în copilărie. Un copil cu acest diagnostic este scutit de vaccinare și educație fizică din cauza riscului de rănire. Dar efortul fizic în viața pacientului nu trebuie să lipsească. Ele sunt necesare pentru funcționarea normală a corpului. Nu există cerințe nutriționale speciale pentru un copil cu hemofilie.

Cu răceli, nu puteți da Aspirină, deoarece diluează sângele și poate provoca sângerări. De asemenea, nu puteți pune băncile, deoarece pot provoca sângerări în plămâni. Puteți folosi un decoct de oregano și lagohilusa. Rudele pacientului ar trebui, de asemenea, să știe ce este hemofilia, să fie instruiți în furnizarea de îngrijiri medicale atunci când are loc sângerare. Unii pacienți primesc o injecție de concentrat de factor de coagulare la fiecare trei luni.

Societatea de hemofilie

În multe țări ale lumii, în special în Rusia, s-au creat societăți speciale pentru pacienții cu hemofilie. Aceste organizații se unesc persoanele cu hemofilie, familiile lor, medici specialisti, oameni de știință care studiază patologia și pur și simplu cei care doresc să ofere orice asistență pentru hemofilici. Pe Internet, există site-uri ale Comunității, în cazul în care oricine poate găsi informații detaliate despre ceea ce este hemofilia, familiarizați-vă cu materialele legale cu privire la această chestiune, pentru a comunica la un forum cu oameni care suferă de această boală, împărtăși experiențele lor, cere sfaturi, dacă este necesar - pentru a obține sprijinul moral.

În plus, site-urile sunt de obicei găzduite prin referire la resursele interne și externe - fonduri, organizații, site-uri de informare - cu teme similare, oferind vizitatorului o imagine de ansamblu cuprinzătoare a problemei de hemofilie sau de a întâlni oameni care suferă de această tulburare, care trăiesc în regiunea sa. Creatorii unor astfel de comunități organizează conferințe speciale, "școli" pentru bolnavi, diverse evenimente sociale în care pot participa toți cei cu hemofilie.

Prin urmare, dacă, ruda sau un prieten care suferă de hemofilie, vă recomandăm să deveniți membru al unei astfel de societate: acolo probabil va găsi sprijin și ajutor în lupta împotriva acestei boli grave.

Ce trebuie să știți despre hemofilie?

Nu mulți oameni cunosc prezentul, folosiți în medicină, numele bolii, care va fi discutată. Pentru mulți, suna ca "boala țarului" sau "coagularea sângelui slab". Având în vedere primei variante a numelui, este ferm înrădăcinată în comun, există chiar și o credință că este caracteristic numai pentru persoane fizice „albastru cu sânge“, și este imposibil apariția oamenilor obișnuiți care nu au nici o relație cu aristocrației și mai ales familia regală.

În ciuda tuturor miturilor caracteristice hemofiliei, apariția ei este mai mult decât realistă pentru orice persoană, indiferent dacă strămoșii săi aparțineau clasei superioare sau nu. Factorul ereditar joacă încă un rol-cheie în diagnosticarea acestei boli, dar nu este o problemă de origine nobilă.

Ce este hemofilia?

Boala se caracterizează prin coagularea sanguină slabă. Primind un prejudiciu minor, o persoană care suferă de "boala regală" nu poate opri sângerarea pentru o lungă perioadă de timp. Și mai rău, dacă are loc sângerare în organele interne - în astfel de cazuri, hemofilia poate fi fatală.

Din timpuri imemoriale, medicii din toate țările se întrebau ce era boala, care erau cauzele ei și dacă era posibil să o elimini. Numai până la mijlocul secolului al XX-lea, unele răspunsuri la aceste întrebări au început să se formeze în lumea medicinii.

Dificultățile de pliere apar datorită mutației, care, la rândul său, apare din cauza eredității slabe. Hemofilia este transmisă la nivel genetic, dar boala este diferită la bărbați și femei.

Dacă componenta feminină practic nu observă schimbări în organism, atunci bărbații se confruntă cu toate consecințele bolii, începând din copilărie. La copii, coagulabilitatea slabă se observă în primele zile și, dacă nu se iau măsuri adecvate de tratament, prognosticul este trist - nu mai mult de 15 ani de viață.

Pentru ca coagularea sângelui să aibă loc în timp util, este necesar ca în acest proces să participe 12 tipuri de proteine, dintre care unul lipsește la pacienții cu hemofilie. În acest sens, predomină probleme legate de coagularea sângelui, precum și sângerări spontane.

Cum apare infecția?

Boala este transmisă exclusiv genetic de la părinții bolnavi (sau unul dintre ei). Se crede că hemofilia este o boală masculină, dar nu este. Hemofilia se găsește la femei la fel de des ca și în componenta masculină, dar, în majoritatea cazurilor, nu se manifestă. Reprezentanții sexului mai slab, de fapt, sunt doar dirijorii (conducătorii) bolii.

Probabilitatea ca un cuplu în care unul dintre soți este bolnav cu "boala regală" va da naștere la descendenții infectați este de aproximativ 50%. Gena hemofiliei este transmisă atât băieților cât și fetelor. Singura diferență este că primul grup va avea simptome caracteristice ale bolii, iar al doilea va fi purtătorul său.

Hemofilie dobândită

Au fost înregistrate cazuri în care boala a avut și caracterul dobândit. Dar acest lucru se întâmplă foarte rar. Cel mai proeminent exemplu este Regina Victoria. Dificultatea ei de coagulare a început să apară deja la o vârstă mai matură.

Hemofilia dobândită nu este posibilă la copii. De regulă, aceasta apare la persoanele mai vechi de 60 de ani. Dezvoltarea acestui tip de boală este extrem de rară - la 1 persoană din 1000 mii Cauzele hemofiliei, înregistrate la persoanele care nu au avut anterior:

• cancer;
• luând medicamente;
• sarcină târzie.

Dar hemofilia se poate dezvolta și cu boli imune severe. Pana in prezent, medicii nu au fost capabili sa stabileasca alte cauze de coagulare sanguina sarace care are loc la varsta adulta.

De ce sunt bolnavi?

Faptul că hemofilia afectează exclusiv jumătatea masculină este explicată prin numărul de cromozomi X. La femele există 2, la bărbați - 1. Dacă infecția apare la femei, atunci gena afectează doar 1 cromozom. Al doilea cromozom feminin devine dominant și nu permite ca boala să prevaleze în organism. Astfel, o femeie devine doar un purtător.

La bărbați, totul este diferit. Datorită prezenței unui singur cromozom X, gena provoacă evoluția completă a bolii. Starea sa latentă este complet exclusă.

Clasificarea bolilor

Hemofilia poate fi de trei tipuri:

• clasic (A);
• Boala de Crăciun (V);
• hemofilie "C";

Stabilirea tipului depinde de factorul necesar pentru coagularea completă a sângelui, absent.

Boala regală - hemofilia tip A este cea mai frecventă caz ​​- ¾. Aceasta se datorează deficienței globulinei antihemofilice, care este necesară pentru formarea trombocinazei active.

Bolile de Crăciun (hemofilie B) apar mai rar - 13% din cazurile de coagulare a sângelui. Lipsa componentei plasmatice a tromboplastinei duce la aceasta.

Ultimul tip de boală - tip "C" este extrem de rar - în 2% din cazuri.

Cu cât lipsesc factorii de plasmă necesari pentru coagularea completă a sângelui, cu atât boala este mai severă.

Atunci când nivelul factorului lipsă de 1%, dezvoltarea sindromului hemoragic sever. De regulă, aceasta se întâmplă la copii mici. Cu această formă a bolii, bebelușul suferă de hemoragii frecvente care apar în țesuturile musculare, articulațiile și organele interne. Deja în primele zile de viață într-un copil sunt notate:

• kefalogematomy;
• sângerarea cordonului ombilical (prelungită);
• melena;
• sângerarea frecventă și prelungită atunci când se taie dinții (sau când se schimbă dinții de lapte până la cei răniți).

La copiii cu hemofilie moderată, nivelul factorului plasmatic nu este mai mare de 5%. Boala se simte mai aproape de vârsta preșcolară. Exacerbările sunt posibile nu mai mult de 3 ori pe an. Hemoragiile apar în țesutul muscular și în articulații.

În forma ușoară a bolii, nivelul factorilor plasmatici este întotdeauna mai mare de 5%. Primele manifestări apar în anii școlari. Sângerarea nu este frecventă și nu se strânge pentru o perioadă lungă de timp.

simptome

Manifestările bolii apar la copii în primele zile de viață. Sângerarea este frecventă și prelungită în natură și apare în cordonul ombilical, în gingii (când se taie dinții). Se formează hematomas și cefalohematomi. În timpul intervenției chirurgicale, anumite zone sunt deteriorate, ceea ce duce, de asemenea, la hemoragie prelungită.

În ciuda probabilitate mare de hemofilie în copilărie, nu este întotdeauna o amenințare serioasă, deoarece corpul este constant saturat cu thrombokinase activ, care este îmbogățit cu lapte matern, care promovează coagularea sângelui rapidă.

În perioada în care copilul începe să ia primii pași, probabilitatea de leziuni care contribuie la sângerare crește semnificativ. După un an, copilul este expus la:

• sângerare nazală;
• hematoame subcutanate;
• hemoragie musculară;
• hemoragie diateză (datorită infecției în organism).

Gingiile sunt în special sângerări. Copiii cu hemofilie sunt adesea anemici.

Hemartroza este cel mai frecvent și mai pronunțat satelit al bolii. Prima hemoragie care apare în interiorul articulațiilor este observată la vârsta de 1 an. Se poate produce atât după rănire, cât și spontan. Acest fenomen este însoțit de durere severă, mărirea articulației, umflarea pielii peste ea. În acest sens, nu este exclusă posibilitatea dezvoltării următoarelor afecțiuni:

• sinovita cronica;
• contractura;
• deformarea osteoartritei.

Dezvoltarea deformanților osteoartritei contribuie la încălcări:

• curbura spinarii;
• curbura pelvisului;
• hipotrofia țesutului muscular;
• osteoporoza;
• deformitatea valgus a piciorului.

Toate acestea se datorează încălcării dinamicii sistemului musculo-scheletic. Prezența oricăruia dintre elementele de mai sus este suficientă pentru a duce la dizabilități.

Hemoragiile pot apărea în țesuturile moi. De multe ori pe corpul unui copil găsiți vânătăi care trec de foarte mult timp sau nu trec deloc.

Scurgând, sângele nu se coagulează, formând hematoame. Ei, la rândul lor, stoarce arterele mari, ceea ce duce adesea la paralizie și atrofie musculară. Este posibilă formarea de gangrene. Cu toate acestea, copilul suferă de dureri severe.

Hemoragiile din tractul gastro-intestinal apar din administrarea de medicamente. Și, de asemenea, motivele sunt:

• dezvoltarea ulcerului;
• boala intestinului;
• gastrită.

Unul dintre semnele caracteristice ale hemofiliei este sângerarea întârziată. Cu alte cuvinte, nu apare imediat după o vătămare, ci numai după un anumit timp (uneori ajunge la 12 ore).

tratament

Recuperarea completă a organismului în hemofilie este imposibilă, iar singura modalitate de a îmbunătăți starea pacientului este de a lua medicamente periodic, furnizând organismului concentrații 8 și 9 ale factorilor de coagulare a sângelui. Numele medicamentului, precum și doza, sunt prescrise pe baza severității bolii.

Moștenirea hemofiliei înseamnă pentru o persoană un singur lucru - necesitatea unei monitorizări constante a medicului curant. În acest caz, îngrijirea medicală poate fi periodică (care vizează prevenirea bolii) sau urgentă (de fapt).

Primirea de medicamente care conțin concentrații de factori necesari pentru coagularea completă a sângelui, de cel mult 3 ori pe săptămână, și numai proprietarii formei severe. Acest lucru ajută la prevenirea dezvoltării artropatiei hemofilice, precum și a altor tipuri de sângerări.

Orice acțiune chirurgicală care vizează contactul direct cu pielea unei persoane apare atunci când este însoțită de o terapie hemostatică. Pentru leziuni grave, cum ar fi tăierea pielii sau sângerarea nazală, se utilizează un burete hemostatic. De asemenea, este obligatoriu utilizarea unui bandaj sub presiune și tratarea zonei afectate cu trombină.

Tratamentul pentru hemofilie implică o dietă continuă. Pacienții sunt alimente recomandate îmbogățite cu vitamine din grupele A, B, C și D.

Moștenirea hemofiliei dă o persoană o stare de anxietate constantă. Din moment ce leziunile care par a fi nesemnificative pentru o persoană obișnuită, pentru cei care suferă de coagulabilitate slabă, ei pot fi fatali.

diagnosticare

Pentru diagnosticarea hemofiliei este necesară prezența specialiștilor:

Dacă un copil are alte boli atribuite unui anumit sistem al corpului, atunci este obligatorie prezența unui medic și ale cărui atribuții includ tratamentul (gastroenterolog, otolaringolog, ortoped, neurolog și alții).

Cuplurile cu pacienți cu hemofilie (unul sau ambii soți) trebuie să urmeze consiliere medicală și genetică înainte de planificarea unui copil. Astfel, este posibil să se detecteze prezența unei gene defecte.

La examinarea unui copil, diagnosticul este confirmat prin teste de laborator de hemostază.

Prevenirea și prognoza

Pentru saturarea constantă a sângelui cu factori necesari pentru coagularea completă a sângelui, pacientul este obligat să efectueze periodic o terapie de substituție.

Dacă există un diagnostic, o persoană este eliberată un document special în care se prescrie natura bolii, tipul de sânge și afilierea Rh. Pacientul este în modul de protecție. El trebuie să viziteze permanent medicul curant.

Cu o boală ușoară, speranța de viață nu este, de obicei, demnă de îngrijorare. În ceea ce privește hemofilia, care are un curs sever, calitatea vieții se înrăutățește în fiecare an. Acest lucru se datorează sângerării constante.

Hemofilie: Simptome și tratament

Hemofilia - principalele simptome:

• Sânge în fecale
• Sânge în urină
• Sângerarea gingiilor
• epistaxisul
• Fluxul menstrual abundent
• hematom
• Sângerare intraarticulară
• Sângerări continue

Hemofilia este o boală hemostatică moștenită de la o generație la alta, caracterizată prin sinteza afectată a factorilor de coagulare VIII, IX sau XI, a căror deficiență determină un timp de coagulare a sângelui mai lent și crește durata sângerării. Transportatorul hemofiliei este genul feminin, în timp ce majoritatea bărbaților sunt bolnavi. Băieții născuți de o astfel de femeie moștenesc o astfel de boală în 50% din cazuri. La același purtător semnele bolii, de obicei nu au fost observate.

În medicină, prin tipul de factor de coagulare lipsă în sânge, se disting următoarele tipuri de boli:

• hemofilia A. Se manifestă în absența unei proteine ​​specifice, a unui globulin antimofilic, care este un factor de coagulare VIII. Această specie este cea mai comună - hemofilia A se găsește la 1 din 5.000 de bărbați;
• hemofilia B. Apariția acestui tip de hemofilie se datorează deficienței sau absenței factorului de Crăciun sau a factorului IX. Hemofilia B la băieții nou-născuți este înregistrată în 1 din 30 000 de cazuri;
• hemofilia C este o formă rară a bolii, caracterizată prin absența factorului de coagulare XI. Ei suferă de această tipă de fată a cărei mamă este purtătoarea genei mutante, iar tatăl este bolnav cu hemofilie. Se întâmplă în 5% din cazuri.

Debutul bolii, de regulă, are loc în copilărie, determinând formarea de sângerări patologice, a căror durată este superioară celei la cei sănătoși. Prin urmare, această boală este una dintre cele mai semnificative în pediatria modernă.

Cauzele bolii

Etiologia acestei boli nu este în prezent pe deplin înțeleasă. Se presupune că cauza hemofiliei se datorează unei mutații a unei gene recesive situate pe cromozomul X. El este responsabil pentru dezvoltarea factorului antihemophilic, transmiterea acestuia apărând prin moștenire de la femeia care conduce boala (cu un set de două cromozomi X) unui om (cu un cromozom X). Primind de la mamă o genă de hemofilie mutantă legată de X, băieții devin purtători ai bolii și pot să o transmită viitoarelor descendenți.

Hemofilia poate fi caracterizată prin sângerări pe termen lung, cauza cărora este lipsa factorilor de coagulare a sângelui și un număr suficient de trombocite. Deficitul lor determină dificultatea hemostazei.

Potrivit statisticilor, până la 80% dintre mamele care transportau hemofilie "dau" gena mutantă a fiilor lor. Dar, printre copiii de sex masculin cu această afectare a coagulării sângelui, s-au găsit băieți ale căror părinți nu sunt purtători ai bolii. Prin urmare, putem concluziona că hemofilia a apărut în ele în procesul de formare a celulelor germinale ale părinților. În consecință, boala poate fi transmisă nu numai prin moștenire, ci și o proporție a probabilității apariției sale independente.

Simptome de hemofilie

Primul și principalul simptom al bolii este sângerarea, care poate fi observată la diferite grupe de vârstă. De asemenea, următoarele simptome sunt caracteristice acestei boli:

• sângerări nazale recurente;
• detectarea elementelor sanguine în urină și fecale;
• hematoame extensive formate după leziuni minore;
• sângerarea continuă care rezultă din extracția sau rănirea dinților;
• hemartroza (hemoragie intraarticulară) determină sângele să fie aruncat în interiorul articulațiilor, determinând limitarea mobilității și a edemelor acestuia.

Simptomele bolii în copilărie

Hemofilia la copii se dezvoltă sever în primul an de viață. Simptomele caracteristice ei sunt următoarele:

• eliberarea sângelui ombilical;
• hematoamele, care, având caracter de punct de vedere inițial, se extind către diferite părți ale corpului și sunt localizate atât subcutanat, cât și prin membranele mucoase;
• sângerare care apare după inoculări profilactice și alte injecții.

În plus față de simptomele de boală de mai sus, la copiii cu vârsta de 2-3 ani, pot fi observate simptome cum ar fi hemoragii articulare și mici hemoragii ale capilarelor (pecetei) care se formează fără o cauză în timpul efortului fizic mic. Hemofilia la copii de la 4 ani până la vârsta școlară este adesea reprezentată:

• sângerări nazale recurente;
• secreții ale gingiilor;
• prezența periodică a sângelui în urină (hematuria), care este peste pragul normei;
• vânătăi extensive (hemartroză), a căror dezvoltare și pe termen lung contribuie la apariția contracțiilor cronice, a artropatiei și a sinovitismului;
• descoperirea în fecalele copilului a elementelor sangvine, indicând stadiul inițial al anemiei progresive;
• progresia sângerării localizate în organele interne;
• posibile hemoragii în interiorul creierului care duc la amenințarea unor daune grave la nivelul sistemului nervos central. Copiii cu această complicație au mai puțin apetit, fizic slab și nedisciplinat.

Acești copii pot dezvolta sângerări non-intense, dar prelungite, care se formează după injecția intramusculară. Prin urmare, li se recomandă să fie vaccinați și să injectați medicamente subcutanat, folosind un ac subțire.

Pericolul bolii, în afară de hemostaza afectată, este o complicație posibilă:

• leucopenia;
• anemie hemolitică;
• dezactivarea insuficienței renale;
• trombocitopenie.

Datorită răspunsului imun scăzut al organismului care sa dezvoltat ca urmare a acestei boli, copiii cu hemofilie dezvoltă adesea diverse tipuri de complicații cu vârsta.

Simptomele bolii la femei

Deși incidența hemofiliei la fete și femei este extrem de mică, nu este complet exclusă. Cursul său are o formă ușoară, iar cele mai frecvente simptome ale bolii sunt următoarele:

• fluxul menstrual copios;
• sângerare care apare după îndepărtarea amigdalelor sau a dinților;
• sângerări nazale;
• Boala Willebrand care provoacă sângerări ocazionale nerezonabile.

Simptomele bolii la bărbați

La vârsta adultă, boala progresează numai. În plus față de semnele bolii deja prezente din copilărie, se adaugă noi simptome, care provoacă mult mai mult rău organismului:

• sângerare retroperitoneală. Dezvoltarea lor provoacă apariția bolilor acute ale organelor peritoneale, care pot fi rezolvate doar chirurgical;
• formarea de vânătăi, care indică atât hemoragii subcutanate cât și intramusculare. Pericolul lor constă în comprimarea țesutului hrănit al vaselor de sânge, ceea ce duce la necroza tisulară. Există, de asemenea, un risc de otrăvire a sângelui din cauza infecției;
• Anemie post-hemoragică cauzată de sângerare nazală, hemoragie gastrointestinală, gingii și sângerări ale tractului urinar;
• hemoragii în țesutul osos, ducând la necroza acestuia;
• gangrena și posibila paralizie datorată hematoamelor gigantice;
• sângerare a mucoasei mucoase a gâtului, precum și a laringelui. Poate să apară atunci când tensiunea corzilor vocale, precum și tusea;
• hemoragiile articulare contribuie la progresia osteoartritei, conducând în final la dizabilități. Motivul pentru aceasta este mobilitatea limitată a articulațiilor și atrofia mușchilor membrelor.

Pentru a efectua o intervenție chirurgicală, medicamentele anti-hemofile sunt administrate anterior unor astfel de pacienți pentru a evita pierderea mare de sânge.

Diagnosticul bolii

În prezent, boala este diagnosticată cu succes prin determinarea naturii moștenirii. Și, deși simptomele diferitelor tipuri de boală sunt aceleași, cu toate acestea, hemofilia A și B - la bărbați și C - la femei, este diferențiată cu succes printr-un set de teste de laborator, incluzând:

• determinarea indicatorilor numerici ai factorilor de coagulare a sângelui;
• tromboneamică, care permite detectarea unor astfel de afecțiuni ale hemostazei, cum ar fi hipo și hipercoagularea;
• timp de trombină, care ilustrează activitatea factorilor de coagulare a sângelui;
• mixt - ACTV. Un astfel de studiu permite identificarea încălcărilor hemostazei;
• testul temporar pentru coagularea sângelui;
• Analiza D-dimer pentru a exclude tromboembolismul;
• calcularea cantitativă a fibrinogenului în sânge;
• tromboelastografia pentru înregistrarea hemostazei și a fibrinolizei;
• Analiza trombinei ilustrează starea sistemului hemostatic.

O astfel de abordare integrată pentru determinarea tipului și severității bolii vă permite să alegeți tratamentul optim pentru a facilita fluxul vieții și extinderea acesteia.

Tratamentul hemofiliei

Din păcate, boala din timpul nostru este incurabilă, puteți efectua doar terapia de întreținere și monitorizarea simptomelor recurente. Tratamentul hemofiliei trebuie efectuat în clinici specializate în această boală. În acest caz, pacientul ar trebui să aibă în "Cartea unui pacient cu hemofilie". Trebuie să conțină date despre grupul de sânge al pacientului, factorul Rh, tipul bolii și severitatea.

Tratamentul bolii trebuie să înceapă, în primul rând, cu definirea tipului său. Terapia ulterioară se bazează pe introducerea în sânge a factorilor de coagulare lipsă. Ele sunt obținute prin colectarea sângelui donator, precum și a sângelui animalelor crescute în anumite condiții, în mod special pentru aceste scopuri. Dar aici este important să se prevină supradozajul factorului, deoarece este posibil să se aducă pacientul la șoc anafilactic. Astfel, calculul trebuie efectuat după cum urmează: nu mai mult de 25 ml factor de coagulare la 1 kg greutate a pacientului, administrat în decurs de 24 de ore.

Ca urmare a unui astfel de tratament, boala se retrage pentru o perioadă scurtă de timp, deoarece indicatorii cantitativi ai elementelor care nu sunt disponibili pentru hemoliza de succes se normalizează. Acest lucru ajută la prevenirea dezvoltării pierderilor de sânge și minimizează consecințele negative.

În timpul sângerării, în funcție de tipul bolii, medicii oferă următorul tratament:

• în cazul bolii de tip A, este transfuzat un concentrat uscat de Cryoprecipitate, anti-hemofilie și, de asemenea, plasmă proaspătă transmisă direct de la donator;
• în cazul unei boli de acest tip, se administrează pacientului un concentrat al factorului de coagulare lipsă, precum și o plasmă donoră proaspătă înghețată;
• pentru boala de tip C, este necesară administrarea de plasmă uscată proaspătă congelată.

Tratamentul ulterior al bolii este simptomatic:

• în cazul hemoragiilor articulare, este important să se răcească îmbolnăvirea prin aplicarea unei comprese la rece, precum și să se imobilizeze cu longevitate de tencuială timp de până la 3-4 zile și să se elimine consecințele utilizând tehnologia UHF;
• restaurarea sistemului musculo-scheletal afectat de boală se realizează utilizând fizioterapia, precum și achiloplastia și metoda sinovectomiei;
• sângerarea necomplicată este tratată cel mai bine cu o stare de odihnă completă și asigurarea răcirii pacientului;
• hematome capsulare sunt îndepărtate chirurgical cu tratament concomitent cu concentrate antihemofilice;
• tratamentul hemoragiei externe se efectuează sub anestezie. Rănile pacientului sunt curățate de cheaguri de sânge, spălate cu soluție antibacteriană și apoi se aplică un bandaj cu agenți de stopare a sângelui;
• pentru tratamentul hemofiliei ar trebui să includă dieta, constând din alimente bogate in vitamine din grupele A, B, C și D, precum și oligoelemente (calciu, fosfor), arahide pot fi consumate.

Cel mai important, în lupta împotriva bolii, este prevenirea. Astfel, familiile în care se găsește o genă mutantă la femei sau bărbați sunt diagnosticate cu această boală, nu li se recomandă să aibă copii într-un mod natural. Dacă o femeie sănătoasă poartă un copil dintr-un purtător de boală al bolii, atunci de la 8 la 14-16 săptămâni după ce a stabilit sexul copilului, în cazul în care este o fată, se recomandă să se facă un avort pentru neproliferarea acestei patologii. Singura cale de ieșire aici este punerea în aplicare a procedurii de FIV, efectuată în anumite condiții.

Persoanele cu hemofilie, de la o vârstă fragedă este recomandată pentru a evita trauma de diferite tipuri, acestea sunt interzise să se ocupe nu numai munca fizică, dar, de asemenea, pentru a participa la sporturi traumatice, cum ar fi hochei, box, fotbal și așa mai departe. D. De la discipline sportive este permisă numai de înot.

Este recomandabil să se efectueze injecții profilactice cu factori care lipsesc, dar nu este adesea posibil să se utilizeze analgezice, deoarece se dezvoltă dependența, iar organismul nu va putea să facă față în viitor durerii.

În această boală este strict interzis de a lua sânge subtierea antiinflamatori, antipiretice și alte medicamente, cum ar fi „Indometacin“, „Aspirina“, „Butazolidin“ „Brufen“, „Aspirina“, și așa mai departe. D.

Prin profilaxie și tratament, hemofilia poate fi parțial neutralizată, dar până la sfârșitul ei este încă imposibil să scapi de manifestările sale. Dar persoanele cu un diagnostic similar, urmând instrucțiunile hematologului, trăiesc de obicei la bătrânețe.

Dacă credeți că aveți hemofilie și simptomele caracteristice acestei boli, un hematolog vă poate ajuta.

De asemenea, sugerăm utilizarea serviciului nostru online de diagnosticare a bolilor, care selectează posibile afecțiuni bazate pe simptomele introduse.

Diateza hemoragică este un grup de boli caracterizate printr-o susceptibilitate crescută a unui organism la hemoragii, care pot apărea pe cont propriu, fără nici un motiv aparent sau după leziuni minore.

Sindromul hemoragic este o afecțiune patologică caracterizată prin creșterea hemoragiei vasculare și dezvoltării ca rezultat al unei homeostaze depreciate. Semnele de patologie sunt apariția hemoragiilor cutanate și mucoase, precum și dezvoltarea hemoragiilor interne. Boala se poate dezvolta la orice vârstă - și la nou-născuți și vârstnici. Există forme acute și cronice ale acestei stări patologice. În formă acută, este necesară asistență medicală de urgență la copii sau adulți, iar în caz de formă cronică, tratament complex al patologiei.

Boala Willebrand este un proces patologic de etiologie congenitală, care este cauzat de o deficiență critică sau de o activitate redusă a componentei plasmatice a celui de-al 8-lea factor de sânge - factor von Willebrand. Cu alte cuvinte, boala von Willebrand este o formă de diateză hemoragică, adică o patologie a coagulării sângelui.

Purpura trombocitopenică sau boala Verlgof este o boală care apare pe fundalul scăderii numărului de trombocite și al tendinței lor patologice de lipire și se caracterizează prin apariția hemoragiilor multiple pe suprafața pielii și a membranelor mucoase. Boala aparține grupului de diateză hemoragică, este destul de rară (conform statisticilor, 10-100 de persoane se îmbolnăvesc pe an). A fost descris pentru prima dată în 1735 de faimosul medic german, Paul Werlhof, după care și-a primit numele. De cele mai multe ori, totul se manifestă la vârsta de 10 ani, în timp ce afectează fețele ambelor sexe cu aceeași frecvență și dacă vorbim despre statistici în rândul adulților (după 10 ani), femeile se îmbolnăvesc de două ori mai des decât bărbații.

Tsinga este o boală care progresează din cauza conținutului insuficient de vitamină C (acid ascorbic) în corpul uman. Acest lucru, la rândul său, duce la o încălcare a producției unei astfel de proteine ​​ca colagenul, care este responsabil pentru fiabilitatea pereților vaselor de sânge și a elasticității țesuturilor conjunctive. Ca urmare, există o distrugere progresivă a cartilajului și a osului, o scădere a funcționalității măduvei osoase.

Cu exerciții și temperament, majoritatea oamenilor pot face fără medicamente.