Trombofilie de sânge

Pentru a determina conditia umana, expertii prescriu un numar total de sange. Cu aceasta, puteți diagnostica diferite boli nu numai dobândite, dar și congenitale.

Trombocitele sunt implicate în procesul de coagulare a fluidului sanguin în caz de leziuni vasculare, formând un cheag la locul leziunii.

Dacă indicatorul se abate de la normă, riscul de consecințe grave crește, ceea ce poate fi fatal. Există o afecțiune patologică în care există o creștere a concentrației de trombocite. Pentru a identifica această boală este analizată pentru trombofilia.

Ce este această boală

Acesta este un proces patologic care se caracterizează printr-o tulburare de sângerare, ceea ce duce la un risc crescut de formare a cheagurilor de sânge. Particularitatea bolii constă în cursul pe termen lung și în complicațiile bruște.

Funcția principală a sistemului de coagulare este menținerea sângelui în stare lichidă și, dacă este necesar, formarea unui dop tip hemostatic în locul unei leziuni vasculare.

Hemostaza este un lanț de reacții chimice care implică substanțe speciale - factori de coagulare.

Formarea cheagurilor de sânge este un proces dinamic care depinde direct de epiteliul peretelui vascular, rata de formare a sângelui și de elementele hemostatice ale lichidului din sânge.

Dacă balanța acestor componente este perturbată, atunci crește riscul de a dezvolta o afecțiune patologică, în care apare o scădere sau o creștere a cheagurilor de sânge.

Tipuri și clasificare

Boala este împărțită în:

1. Trombofilie congenitală, ereditară. Forma genetică a bolii poate fi determinată după efectuarea unui studiu cuprinzător de diagnostic al pacienților.

Unii oameni mostenesc o predispoziție crescută pentru trombofilia și dezvoltarea complicațiilor asociate. Tipul congenital al bolii are o origine diferită. În timpul anchetei, trebuie luate în considerare markerii genetici.

Procesul patologic poate fi declanșat din mai multe motive. În primul rând, se disting predispoziția ereditară. În acest caz, în absența unor condiții favorabile dezvoltării unei astfel de stări, boala poate să nu apară.

De asemenea, mutația genelor în timpul nucleării și dezvoltării embrionare poate afecta patologia. Printre factorii provocatori se produc condiții nefavorabile de mediu, efectele radiației, luarea anumitor medicamente, cauzele provocate de om. Această formă se poate dezvolta, de asemenea, pe fundalul unei încălcări a geneticii, mutației genomice sau structurale a cromozomilor (heterozygote), care pot fi moștenite de-a lungul generațiilor. Achiziționat. În această situație, pacientul poate fi diagnosticat cu sindrom antifosfolipidic. În acest mod se întâmplă cel mai adesea forma trombofilică dobândită.

Acest diagnostic se face pe baza unui complex de simptome și date de laborator. Odată cu dezvoltarea patologiei, pot fi observate semne precum trombocitopenia imună, tulburări neurologice, tromboză arterială sau venoasă, sindromul pierderii fetale.

În funcție de motivul care a provocat starea patologică, trombofilia este clasificată în următoarele tipuri:

• vasculare - contribuie la dezvoltarea bolilor care afectează vene și capilare;
• factorii hematogeni - patologici ai sistemului hematopoietic acționează ca un factor provocator;
• hipodinamică - dezvoltarea contribuției la încălcarea contracțiilor vasculare.

Pentru a determina forma bolii, trebuie să donezi sânge pentru teste adecvate.

Cum să diagnosticați

După cum sa menționat mai sus, diagnosticul de bază al trombofiliei se bazează pe un studiu al compoziției lichidului din sânge. Cel mai adesea, pentru a identifica procesul patologic, se efectuează două tipuri de analize:

• general - determină indicatorii de bază (plachete, eritrocite etc.);
• avansate - analizează sistemul de coagulare a sângelui.

În plus, sunt desemnate următoarele tipuri de examene:

• APTTV, esența acestei proceduri este de a crea condiții artificiale pentru coagularea sângelui, în timp ce specialistul marchează timpul în care se formează un cheag de sânge;
• coagulogramă, este considerată una dintre principalele analize;
• titrul și timpul de protrombină;
• D-dimer.

Măsurile de diagnosticare enumerate sunt esențiale. Acestea vă permit să înțelegeți ce acțiune să faceți în viitor.

După diagnosticul inițial, se efectuează teste care determină markerii specifici ai bolii. Cu ajutorul lor, medicul face diagnosticul final și prescrie terapia cea mai potrivită.

Cercetările ulterioare sunt următoarele:

• proteine;
• fibrinogen;
• homocisteină;
• timpul de sângerare;
• lupus anticoagulant;
• globulină antihemofilă;
• activitatea fibrinolitică;
• Factor von Willebrand.

În unele cazuri, pot fi efectuate analize specifice care vă permit să identificați mutațiile genetice în dezvoltarea unei forme ereditare a bolii.

La ce este alocat studiul?

Procedura este necesară pentru a identifica markerii trombofiliei. Studiul arată:

• întreaga jumătate masculină a populației;
• persoanele peste 60 de ani;
• rude de sânge ale persoanelor care au avut istoric de probleme de coagulare a sângelui;
• femeile gravide;
• la planificarea concepției;
• în încălcarea proceselor metabolice;
• după o intervenție chirurgicală sau un accident;
• cu patologii autoimune sau oncologice.

De asemenea, analiza trebuie efectuată cu contraceptive hormonale orale pe termen lung.

Cum să vă pregătiți

Pentru a obține cele mai fiabile rezultate, sângele pentru analiză trebuie donat corect. De obicei, nu este necesară formarea profesională în acest caz.

Este suficient să urmați anumite recomandări ale specialiștilor:

• cu câteva ore înainte de procedura de a renunța la țigări;
• exclude băuturile alcoolice și alimentele grase cu câteva zile înainte de studiu;
• Nu expuneți corpul la stres fizic și psiho-emoțional greu.

Dacă pacientul ia medicamente, trebuie să fie informat un diagnosticist, deoarece unele grupuri de medicamente pot declanșa o creștere sau o scădere a funcțiilor de coagulare a sângelui.

Caracteristici de

Este necesar să dați sânge pentru analiză pe stomacul gol dimineața. Procedura se efectuează în condiții normale de laborator, utilizând instrumente sterile. În funcție de resursele pe care le are biroul, pot fi prelevate probe de epiteliu bucal sau de lichid din sânge venos.

interpretare

Decodarea rezultatelor se face exclusiv de către un specialist, deoarece această analiză are propriile caracteristici specifice. Acest lucru se explică prin faptul că pentru fiecare pacient este selectat un anumit număr de întâlniri, pe baza stării generale și a patologiilor existente din istorie. Pe baza datelor obținute, hematologul determină diagnosticul final.

Dacă analizele arată evoluția trombofiliei, se stabilesc măsuri terapeutice adecvate.

tratament

În fiecare caz, metoda de tratament va fi selectată individual. Este important să se ia în considerare particularitățile corpului pacientului, bolile existente, statul în general și alți factori.

Schema generală este de a prescrie medicamente precum:

• anticoagulante;
• agenți antiplachetari;
• gemodelyutsiya.

Deseori face sânge. În unele cazuri, se pot efectua transfuzii plasmatice.

Cu o formă ușoară a procesului patologic, pacientului îi sunt prescrise mijloacele, acțiunea cărora vizează diluarea sângelui (Warfarin și Acenocoumarol).

Odată cu continuarea trombozei active, pacientul este internat în spital. În acest caz, specificitatea tratamentului se va baza pe administrarea intravenoasă de heparină nefracționată utilizând un dispozitiv special - o pompă de perfuzie. Nu mai puțin eficiente sunt medicamentele pe bază de acid acetilsalicilic (pentoxifilină sau dipiridamol).

Ca tratament suplimentar, se recomandă completarea vitaminelor, a acidului folic sau a acidului nicotinic.

Când se diagnostichează o formă severă, medicamentele includ un grup fibrinolitic.

Pentru a normaliza circulația sângelui, pacienților li se prescriu fitoterapie, exerciții terapeutice, masaj și plimbări pe stradă. Este important să se monitorizeze nutriția.

Pericol de patologie

Dacă nu luați măsuri în timp util pentru a elimina starea patologică, atunci aceasta poate duce la apariția unor complicații grave, inclusiv:

• atac de cord;
• accident vascular cerebral;
• necroză intestinală;
• peritonită;
• gangrena mâinilor și a picioarelor.

În plus, dezvoltarea trombozei în timpul purtării unui copil îi poate provoca moartea.

Unde să meargă cercetarea, care este valoarea ei

O analiză a trombofiliei poate fi efectuată la orice instituție medicală sau centru de diagnostic clinic. Prețul procedurii va depinde de regiunea în care trăiește pacientul și de indicatorii alocați.

În medie, costul cercetării variază de la un an și jumătate la patru mii de ruble.

Trombofilia este o patologie destul de gravă, care, dacă nu este tratată corespunzător, poate duce la consecințe grave. De aceea, cu factorii de risc existenți, se recomandă efectuarea cu regularitate a unei analize care determină coagulabilitatea lichidului din sânge. Când se confirmă diagnosticul, este important să începeți tratamentul cât mai curând posibil.

Când este prescris un test de trombofilie și ce poate spune?

Trombofilia este o afecțiune patologică a sistemului circulator uman, în care există un risc ridicat de formare a trombilor în structurile vasculare. Acest lucru se întâmplă deoarece procesele naturale de hemostază sunt perturbate și coagularea sângelui crește semnificativ. Ca rezultat, sângele nu coagulează unde și când este necesar, ceea ce provoacă apariția cheagurilor de sânge. Cei din urmă, la rândul lor, se pot dezvolta în toate vasele corpului uman, generând cele mai periculoase patologii.

Adesea, datorită trombofiliei, se dezvoltă necroza tisulară sau insuficiența venoasă cronică. Consecințele mai grave ale bolii sunt leziunile cerebrale ale creierului și atac de cord. Având în vedere acest lucru, orice probleme cu sistemul cardiovascular trebuie tratate cu un nivel adecvat de responsabilitate. Astăzi vom vorbi despre analiza trombofiliei, modul în care este efectuată și care este norma acesteia.

Când este atribuită analiza?

Trombofilia este o afecțiune patologică caracterizată printr-o încălcare a sistemului de coagulare a sângelui.

Trombofilia este o patologie foarte periculoasă, care poate fi înțeleasă din materialul prezentat anterior. Prin natura cursului acestei boli nu este nimic remarcabil și rar pronunțat. De regulă, pacienții cu trombofilie nu cunosc cursul până când se agravează tromboza sau apar complicațiile acesteia.

Având în vedere această stare de lucruri, este important să se precizeze necesitatea examinărilor preventive ale corpului pentru o tendință la această patologie.

În medicina modernă, există puține numiri specializate pentru trombofilia. Principalele indicații includ:

• prezența patologiei în rude apropiate
• apariția unor astfel de boli de tromboză și a complicațiilor acestora
• tromboza transmisă sau riscuri pentru dezvoltarea acesteia
• nevoia de intervenție chirurgicală care poate provoca tromboză
• utilizarea pe termen lung a anumitor medicamente (hormoni, contraceptive orale etc.)
• de fapt, de sarcină sau de probleme în cursul ei

În principiu, există câteva sarcini pentru diagnosticare. În ciuda acestui fapt, necesitatea implementării sale poate fi determinată atât de medicul profesionist cât și de persoana însuși. Repetați, diagnosticarea preventivă este importantă pentru o viață lungă și de înaltă calitate a oamenilor.

Am nevoie de pregătire pentru studiu?

Sângele pentru analiză trebuie luat din venă cubitală dimineața pe stomacul gol.

Un test de trombofilie este un test de sânge, în timpul căruia un proces de coagulare este provocat de un diagnosticist. Există multe tipuri de astfel de diagnostice, dar, în orice caz, esența unui astfel de diagnostic constă într-o examinare aprofundată a biomaterialului uman.

Analiza profilului nu necesită analiză. Destul de des:

1. dona sânge dimineața
2. faceți-l pe stomacul gol
3. fără fumat cu câteva ore înainte de studiu
4. refuza alcool și alimente grase cu 1-2 zile înainte de colectarea biomaterialelor
5. eliminarea stresului fizic și psiho-emoțional cu o zi înainte de diagnosticare

În plus, este important să avertizați diagnosticianul despre medicamentele administrate, dacă există. Trebuie reamintit faptul că unele medicamente cresc sau dimpotrivă diminuează coagularea sângelui. Pentru o decodificare exactă a rezultatelor, un diagnosticist va oferi un istoric al bolilor. Astfel, prezența trombozei și a patologiilor similare pot indica indirect trombofilia.

Preparatul menționat mai sus se referă numai la teste care vizează identificarea patologiilor sanguine. În cursul altor boli ale corpului, însoțite de tulburări de lucru ale inimii sau vaselor de sânge, se recomandă adesea diagnostice suplimentare, care să permită, de asemenea, identificarea trombofiliei. Bineînțeles, procedurile pregătitoare pentru astfel de studii pot avea o formare specifică. Clarificarea nevoii de formare specializată ar trebui să fie direct la diagnostician pentru câteva zile înainte de diagnosticare.

Tipuri de screening pentru trombofilie

Diagnosticul trombofiliei include mai multe teste.

După cum sa menționat anterior, se efectuează un test de trombofilie bazic printr-un test de sânge.

În cele mai multe cazuri, pentru a identifica această patologie, se efectuează două tipuri de examinări:

• Sânge complet, destinat identificării indicatorilor de bază ai stării biomaterialelor (nivelul eritrocitelor, trombocitelor etc.).
• Test de sânge avansat pentru a determina coagularea acestuia.

De multe ori, biomaterialul este luat din falangia degetului și din venă. Diagnosticarea cuprinzătoare a detectării trombofiliei include următoarele proceduri:

• Coagulogramă - un studiu cuprinzător al sângelui venos uman.
• APTTV - crearea condițiilor artificiale pentru coagularea biomaterialului.
• Determinarea indicelui de protrombină este o măsură necesară pentru diagnosticarea corectă a tulburărilor de coagulare.
• Studiul reacției substanței sanguine la defalcarea anumitor proteine ​​(D-dimer, fibrinogen, proteina S etc.) - măsuri care permit determinarea cauzei principale a problemelor cu coagularea biomaterialelor.

În principiu, un test de trombofilie este întotdeauna un complex de studii specifice. Obiectivul său este de a identifica problemele cu hemostază. Medicina modernă a avansat destul de departe, prin urmare, este foarte ușor să se identifice procesele patologice din substanța sanguină.

Diagnosticul trombofiliei în instituțiile medicale publice este rar. De regulă, pentru livrarea unei analize similare, oamenii ar trebui să se adreseze centrelor de laborator și centrelor de diagnostic plătite. Costul cercetării în astfel de organizații depinde de cât de complexă va fi aceasta.

Diagnosticul patologiei genetice a sângelui

Testele de trombofilie genetică vizează identificarea polimorfismului genei

Dacă este suspectată o trombofilie genetică, este necesar un test de sânge detaliat și foarte specific. Specificitatea acestui tip de patologie este redusă la faptul că mutațiile din substanța sanguină apar la nivelul genelor și sunt transferate pacientului într-un mod ereditar. Testele de trombofilie de mai sus dezvăluie numai tulburări de sânge dobândite, dar nu există leziuni congenitale.

Un diagnostic precis al trombofiliei genetice necesită un studiu de reacție în lanț a polimerazei (PCR). Un astfel de diagnostic are o natură mai globală, deoarece examinează atât indicatorii specifici de coagulare a sângelui, cât și procesele din acesta la nivelul genelor.

Analizele acestei formări sunt în mod necesar însoțite de următoarele teste:

• definirea mutației Leiden;
• verificarea mutației protrombotice;
• detectarea mutațiilor genei MTHFR și a unor plasminogeni.

Studiul cumulativ al structurii genetice a sângelui evidențiază polimorfismul său. Această condiție provoacă o variație diferită a genelor, care este incorectă și provoacă o perturbare a proceselor de formare a sângelui. Este polimorfism care indică trombofilia genetică, prin urmare este atât de importantă în identificarea acestei boli.

Analiza specifică a speciilor examinate are un scop - de a determina prezența sau absența proceselor de mutație în substanța sanguină.

Faptul de afectare a coagulării, de regulă, este detectat în avans și nu necesită confirmare. Din nefericire, este imposibil să se elimine mutația genetică, astfel că pacientului i se prescrie un curs corectiv de terapie. Esența nu este aceea de a elimina cauza principală a problemei de coagulare a sângelui, ci de a elimina riscurile de formare a cheagurilor de sânge. Cu abordarea corectă a tratamentului, persoanele cu trombofilie genetică nu suferă disconfort semnificativ și trăiesc de mai mulți ani.

Rezultate posibile

Decodificarea analizei a implicat un hematolog

Numirea testelor de trombofilie și formarea specifică a acestora este efectuată de mulți medici: chirurgi, terapeuți generali, flebologi și alți specialiști. Cu toate acestea, descifrarea rezultatelor acestor diagnostice este prerogativa unui hematolog. Numai acest medic are cunoștințele necesare pentru a face un diagnostic corect. De asemenea, un hematolog adesea determină cursul ulterior al terapiei pentru pacient și gravitatea bolii sale.

În rezultatele analizei trombofiliei se poate găsi un număr foarte mare de indicatori specifici. Lista lor finală depinde de tipul de diagnosticare și de procedurile de laborator implementate în cadrul procesului.

Decipitarea rezultatelor unui astfel de studiu nu este o procedură ușoară și necesită cunoștințe, de aceea trebuie să fie întotdeauna efectuată de un medic specialist. La minim, atunci când faceți un diagnostic, este important să luați în considerare:

• istoricul pacientului
• starea lui la momentul studiului
• caracteristicile unui caz specific (luate de medicamentele inspectate, tipul de analiză etc.)

După decriptare, hematologul face o diagnoză exactă pacientului cu rațiunea pentru constatări. În funcție de rezultatele diagnosticului, se stabilesc numiri suplimentare pentru persoana examinată. Adesea, cursul terapiei cu trombofile include dieta, medicația și ajustarea stilului de viață. Uneori lista de prescripții este completată de altceva.

Riscul de trombofilie

Trombofilia poate provoca flebotromboză.

La finalul articolului de astăzi vom reveni la fenomenul de trombofilie. S-a menționat deja mai sus că această patologie este o încălcare a hemostazei în substanța sanguină provocând coagularea inadecvată a sângelui.

Rezultatul acestei stări a sistemului circulator este blocarea structurilor vasculare cu cheaguri biomateriale, care pot provoca cele mai periculoase complicații.

Consecințele relativ inofensive ale trombofiliei sunt considerate a fi:

1. tromboză de severitate variabilă
2. probleme cu structura structurilor vasculare
3. deficiențe de sânge de diferite tipuri, provocând necroză tisulară

Consecințele acestor condiții pot fi și mai multe boli periculoase. Adesea, trombofilia duce la un accident vascular cerebral sau atac de cord, desigur, dacă nu este tratată corespunzător și într-un mod adecvat.

O atenție deosebită la problemele legate de coagularea sângelui este importantă pentru a oferi femeilor însărcinate. Întrucât în ​​timpul perioadei de sarcină, corpul feminin este supus unei presiuni enorme, formarea trombilor în timpul unui anumit moment se poate întâmpla în orice moment. În mod natural, prezența trombofiliei crește riscurile de mai multe ori.

În cele mai multe cazuri clinice, când o femeie însărcinată a prezentat trombofilie, avort spontan sau naștere prematură.

Având în vedere statisticile similare, este mai bine pentru mamele viitoare care suferă de boală să nu risteze și să fie examinate periodic în clinică. În plus, este importantă o abordare cuprinzătoare și de înaltă calitate a tratamentului trombofiliei, precum și minimizarea potențialelor complicații. După cum arată practica, urmărirea stării patologice vă permite să evitați cele mai grave consecințe ale oricărei fete gravide.

Mai multe informații despre trombocilia pot fi găsite în videoclip:

Poate că aceasta este cea mai importantă dispoziție pe tema articolului de astăzi a ajuns la capăt. Trombofilia este un fenomen periculos, prin urmare, prezența sa este inacceptabilă. Doar testele în timp util, un tratament bine organizat și o abordare integrată pentru a scăpa de boală pot oferi garanții maxime în ceea ce privește absența complicațiilor.

În caz contrar, consecințele patologiei sunt o chestiune de timp și se pot dezvolta spontan. Sperăm că materialele prezentate au ajutat toți cititorii resursei noastre să se ocupe de pericolul trombofiliei și de metodele de diagnosticare a acesteia. Vă doresc o sănătate și un tratament de succes pentru toate bolile, și mai bine - absența completă a acestora!

Metode de diagnosticare a trombofiliei: cum și unde să treacă analiza

Indicații pentru analiză

Trombofilia este periculoasă deoarece nu se manifestă și pacientul nu poate fi conștient de prezența patologiei până la apariția trombozei. Adesea este detectat întâmplător în timpul examinării preventive sau a diagnosticării unei alte boli. Cu toate acestea, în unele cazuri, medicul curant poate oferi instrucțiuni pentru testarea trombofiliei, dacă pacientul are semne ale acestei boli.

Indicatiile pentru sondaj sunt urmatorii factori:

1. Trombofilia a fost diagnosticată la una sau mai multe rude directe - un tată, o mamă, un fiu, o fiică, un frate sau o soră. Deoarece susceptibilitatea la formarea de cheaguri de sânge este în multe cazuri influențată de un factor ereditar, prezența oricărei rude a acestei boli este o indicație directă pentru examinare.
2. Cel puțin o tromboză directă a sângelui a avut loc la vârsta de mai puțin de 50 de ani. În același timp, natura apariției poate fi oricare, formarea patologiei ar putea fi afectată atât de deteriorarea vaselor în timpul operației, cât și de caracteristicile genetice ale sistemului circulator.
3. Tromboza unei specii rare la locul localizării. În majoritatea covârșitoare a cazurilor, se formează un cheag de sânge în vasele membrelor inferioare sau ale organelor pelvisului, mai puțin frecvent apare patologia în mâini. Un loc neobișnuit de localizare sunt, de exemplu, sinusurile creierului sau ficatului.
4. Tromboza repetată a oricărei localizări. Dacă după vindecarea unei singure tromboze se produce o recidivă în timp, se poate suspecta trombofilia. În acest caz, o condiție importantă este punerea în aplicare a recomandărilor medicului, dar dacă ignorați tratamentul profilactic, tromboza repetată nu poate indica o tendință genetică.
5. Planificarea unei intervenții chirurgicale prelungite, cu risc crescut de tromboză. Dacă pacientul are nevoie de o intervenție chirurgicală serioasă, este recomandabil să treacă o analiză pentru predispoziția genetică la formarea cheagurilor de sânge. Deseori apar după o intervenție chirurgicală.
6. Dezvoltarea trombozei sub influența medicamentelor hormonale, de exemplu contraceptive orale (pilule contraceptive).
7. Apariția trombozei în timpul nașterii. Sub influența sarcinii, corpul femeii devine vulnerabil, iar multe dintre patologiile care au continuat anterior s-au manifestat pe ascuns.
8. Probleme cu sarcina - infertilitatea feminină, ineficiența FIV, înghețarea sarcinii, avortul spontan, nașterea prematură. Toate acestea pot apărea sub influența trombofiliei.

Trombofilia este deosebit de periculoasă în timpul sarcinii, deoarece există o mare probabilitate de complicații atât pentru mamă, cât și pentru copil.

Unii medici recomandă ca femeile să fie examinate pentru trombofilia care poartă un copil sau doar planifică o sarcină. Alți experți consideră că este necesară doar o analiză dacă există factori predispozitivi.

Practic, fiecare femeie cu trombofilie poate naște un copil sănătos dacă aderă la prescripția medicului curant. Nașterea trece natural.

Cum este diagnosticul?

Semne și simptome externe ale năutului de patologie, astfel încât diagnosticul este o combinație de teste de laborator. În primul rând, pacientul trebuie să treacă un test de sânge (analiză generală) pentru a determina nivelul globulelor roșii și a trombocitelor. Creșterea concentrației acestor celule devine o indicație pentru a doua parte a studiului - efectuarea testelor specifice pentru abaterile diferitelor factori de hemostază pentru a specifica patologia.

Diagnosticul trombofiliei include următoarele teste:

1. Coagulare. Aceasta este analiza principală pentru studiul coagulării sângelui, gardul fiind realizat dintr-o venă. Coagulograma este efectuată pe stomacul gol, în ajunul cina trebuie să fie ușoară, este interzis să se ia orice băuturi alcoolice.
2. APTT. Condițiile artificiale pentru coagularea sângelui sunt create în laborator și timpul de coagulare este înregistrat. Sângele este luat dintr-o venă.
3. Timp protrombotic Acesta este un indicator al ratei coagulării sângelui sub influența factorilor externi.
4. Indexul de protrombină. Acest indicator este calculat ca raportul dintre timpul de protrombată al pacientului și timpul prothrombated al plasmei de control.
5. D-dimer. Acesta este un fragment de proteine ​​format în timpul defalcării fibrinei, care este implicată în formarea cheagurilor de sânge. Analiza este luată dintr-o venă dimineața pe un stomac gol.

Acestea sunt principalele analize care vă permit să înțelegeți în ce direcție să mergeți mai departe și ce alte sondaje vor fi necesare. După diagnosticul inițial, se efectuează teste pentru markeri specifici de trombofilie, care vă permit să efectuați un diagnostic final și să oferiți pacientului o rețetă adecvată pentru tratament. Următorul serviciu include următoarele puncte:

1. Analiza fibrinogenului (factorul I). Fibrinogenul este o proteină care se formează în ficat și afectează în mod direct coagularea sângelui. Analiza relevă cantitatea de componentă dizolvată în sânge.
2. Analiza proteinelor S și C. Proteinele S și C sunt compuși ai proteinelor sistemului anticoagulant, datorită faptului că sângele din vase este în stare lichidă. Sângele este luat dintr-o venă, iar după administrarea de anticoagulante, ar trebui să dureze cel puțin o lună. Nu se recomandă examinarea pentru tromboflebită acută sau în timpul menstruației.
3. Analiza homocisteinei. Acesta este un aminoacid, o schimbare în nivelul cărora poate duce la probleme cu sistemul cardiovascular. Analiza se realizează pe stomacul gol, se folosește sânge venos.
4. Lupus anticoagulant. Acesta este un grup de proteine ​​care apar în sânge ca urmare a perturbării sistemului imunitar, la o persoană sănătoasă normală pe care nu o au. Înainte de administrarea analizei timp de 2 săptămâni, trebuie să întrerupeți administrarea preparatelor de cumarină și timp de 2 zile - heparină.
5. Globulină hemofilică (factorul VIII). Această componentă este produsă în ficat, splină, pancreas, rinichi și țesut muscular, afectează hemofilia și riscul de tromboză.
6. Timpul de sângerare În timpul analizei, ele fac o puncție cu un ac special în degetul sau lobul urechii, după care măsoară timpul de sângerare și o compară cu valorile normale.
7. Factor von Willebrand. Este o glicoproteină care ajută la activarea trombocitelor și a factorului VIII. Nu este necesară pregătirea specială pentru analiză, donarea sângelui venos.
8. Activitate fibrinolitică. Aceasta este o indicație a timpului de dizolvare a cheagurilor de sânge. Nu este necesară pregătirea specială, sângele venos este predat dimineața pe stomacul gol.

Toate testele enumerate sunt studii standard ale componentei de coagulare și anticoagulare a hemostazei. Ele vă permit să identificați hemofilia dobândită. Există câteva analize specifice care sunt destinate identificării mutațiilor genetice în patologia ereditară. Diagnosticarea în acest caz este efectuată utilizând reacția în lanț a polimerazei (PCR), dar fiecare factor este investigat separat și are propriul său nume.

Analiza trombofiliei genetice include următoarele teste:

• Leiden mutație (factor V);
• o mutație protrombată (factorul II);
• mutația genei MTHFR;
• mutația plasminogenului SERPINE1.

Aceste teste au ca scop identificarea polimorfismului genei. Aceasta este o condiție în care anumite gene sunt reprezentate în diferite variații (alele), care determină o varietate de anumite trăsături. Trombofilia ereditară apare cel mai adesea atunci când mutațiile genelor listate sunt mutate, dar polimorfismul factorilor VII și XII este de asemenea posibil, precum și alte componente.

Rezultatele testului indică prezența sau absența mutațiilor. În mod normal, o persoană sănătoasă nu ar trebui să le aibă. Există, de asemenea, o concluzie cu privire la forma heterozygică a mutației, atunci când o alelă a genei este în intervalul normal, iar alta este diagnosticată cu mutația și homozigotă, adică identitatea mutației alelelor.

Trebuie avut în vedere faptul că nu toți pacienții cu trombofilie vor afla mai întâi ce este tromboza. O persoană poate trăi întreaga sa viață cu un polimorfism de gene și nu știe despre ea, deoarece boala nu se manifestă chiar sub influența factorilor provocatori. Fiecare situație este individuală. Cu toate acestea, nu trebuie să sperăm pentru un caz, pentru confirmarea în laborator a trombofiliei este necesar să se respecte toate recomandările medicului pentru a reduce riscul formării cheagurilor de sânge.

Unde să luați testele

Nu fiecare pacient știe unde poate fi testat pentru trombofilie, deoarece puțini au experimentat personal acest lucru. Fiecare oraș are instituții medicale proprii, astfel încât să nu puteți spune exact unde să mergeți. Cu toate acestea, aproape peste tot există centre clinice și de diagnostic care sunt destinate direct examinării în toate patologiile posibile. De asemenea, puteți contacta o clinică privată dacă furnizează astfel de servicii. În clinicile publice pentru a trece un astfel de studiu nu poate.

Costul serviciilor oferite de diferite instituții medicale variază în funcție de regiune. Costul mediu al unor teste:

trombofilie

Trombofilia nu este o boală, ci o tendință crescută de a dezvolta tromboză. În plus, trombofilia se caracterizează printr-un debut mai devreme, prezența în istoria a rudelor acestei patologii, simptomele trombozei legate în mod disproporționat de factorul cauzal. La evaluarea acestei patologii, trebuie acordată o atenție deosebită factorilor predispozanți.

motive

Există trei premise principale care duc la tromboză, așa-numita triadă Virchow:

• deteriorarea navei;
• fluxul sanguin lent;
• dezechilibru între coagularea sângelui și anticoagularea.

Deteriorarea peretelui vascular

Este asociat cu un număr mare de reacții corporale la un anumit efect. Se poate spune că nici o încălcare care apare în organism nu are loc fără participarea peretelui vascular. Aceasta este:

• staționare catetere, stenturi, filtre în vase;
• operațiuni, leziuni;
• scăderea masivă a sângelui;
• viruși, endotoxine bacteriene, infecții și sepsis;
• hipoxie;
• arsuri comune;
• procese autoimune și așa mai departe.

Toate mecanismele care conduc la eliberarea citokinelor și a substanțelor biologic active cauzează deteriorarea endoteliului, expunerea membranei subendoteliale cu activarea sistemului de coagulare și trombofilia.

Scăderea fluxului sanguin

Unul dintre principalii factori ai trombofiliei este încetinirea fluxului sanguin prin vase. Acest lucru se datorează mai multor motive:

• "Îngroșarea" sângelui datorată deshidratării, policitemiei, hipoproteinemiei, eritrocitozelor, fibrinogenului crescut;
• distrugerea vasului, aparatul său de supapă, reducerea diametrului;
• imobilizarea fortata a pacientului;
• insuficiență cardiacă cu presiune venoasă crescută;
• extensivitatea intervenției chirurgicale;
• prezența tumorilor maligne, în care se modifică compoziția proteică a sângelui.

Tipuri de trombofilie

Există o genetică generalizată ereditară a trombofiliei (genetice), geneza secundară, combinată și neclară.

Trombofilia congenitală este o patologie frecventă, dar poate crește semnificativ riscul de tromboză chiar și la persoanele sănătoase.

Hematogen (congenital) sau trombofilie primară asociată cu următoarele patologii:

• deficiența antitrombinei;
• lipsa proteinei C;
• deficiența proteinei S;
• Leiden mutație 8 genă V de factor de coagulare G1691A;
• factor de coagulare crescut Ⅷ;
• mutația protrombinei G20210A;
• hiperhomocisteinemie;
• sindromul antifosfolipidic.

Pentru a trombofiliei secundare include tot ceea ce rezultă din triada de Virchow.

Tromboza arterială nu este asociată cu trombofilia ereditară. Se dezvoltă cel mai adesea ca urmare a bolilor coronariene și a modificărilor vasculare aterosclerotice.

Determinarea riscului

Baza pentru prevenirea și tratamentul diferitelor forme de trombofilie este determinarea factorilor de risc pentru tromboză. Deoarece tromboza este principalul simptom al acestei afectiuni. Următorii indicatori trebuie luați în considerare la identificarea factorilor de risc pentru VTEC (complicații tromboembolice venoase):

• vârstă;
• volumul intervenției chirurgicale;
• au existat antecedente de tromboembolism;
• patologie concomitentă;
• timpul estimat de imobilizare;
• dovezi ale trombofiliei congenitale.

Există scară speciale (Wells, Caprini, Geneva), care sa permita pacientului de a transporta un risc scăzut, moderat, ridicat de a dezvolta tromboza venoasa profunda, embolism pulmonar și alte VTEC. Mai jos este unul dintre ele pentru evaluarea pacienților chirurgicali.

diagnosticare

Analiza trombofiliei congenitale efectuat la apariția de simptome în timpul copilăriei, precum tromboza, fără un motiv aparent de până la 50 de ani, pierderea sarcinii obișnuită, episoade tromboembolice la pacienții care primesc anticoagulante.

Testele trombofilice congenitale includ teste genetice pentru a determina:

De asemenea, determinați nivelurile sanguine ale antitrombinei Ⅲ, proteinele S și C.

coagulare

Starea de coagulare este evaluată prin stabilirea nivelului de trombocite, timpului tromboplastin parțial activat, indicele de protrombină, fibrinogen, fibrină.

D-dimerii sunt produsele de descompunere ale fibrinei. Cu cât sunt formate mai multe cheaguri de sânge în organism, cu atât mai mult fibrina este produsă, care este susceptibilă în mod constant să se destrame. Potrivit d-dimerilor, se poate evalua amploarea consumului de fibrină în organism.

Utilizați testul cu D-dimeri pentru a exclude diagnosticul de embolie pulmonară. Dacă dimerii D sunt normali, diagnosticul de embolie pulmonară este exclus.

Cu un rezultat crescut al testelor, nu sunt excluse tromboza niciunei localizări, procese inflamatorii, sepsis și alte patologii generalizate.

tromboelastogramma

Această metodă de cercetare ajută la determinarea etapelor de formare a cheagurilor de sânge, a existenței și a lizării acesteia. În trombofilie, un tromboelastograf indică hipercoagularea. Puteți citi despre această metodă urmând acest link http://gemato.ru/analiz-krovi/tromboelastografia.html.

Ultrasunete și Doppler

Aceste metode de diagnosticare evidențiază existența unui tromb sau a vasoconstricției existente, a vitezei fluxului sanguin în vene și artere și permite stabilirea localizării leziunilor. Ecografia inimii sau Echo-KG ajută la evaluarea stării funcției de pompare, dimensiunile camerelor, fracțiunea emisiilor, starea vaselor.

Pentru diagnosticul trombozei arterei pulmonare, trebuie să se ghideze datele de tomografie computerizată cu contrast.

Această metodă de diagnosticare face posibilă suspectarea faptului că suprasarcina din partea dreaptă a inimii datorată stagnării în cercul mic este confirmată ca urmare a ocluziei masive a vaselor pulmonare. Simptomele unei astfel de afecțiuni nu sunt specifice, ele pot, de asemenea, vorbi despre alte patologii.

simptome

Principalul simptom al trombofiliei este tromboza. Poate fi localizat în diferite zone și afectează vase profunde, superficiale, plexuri venoase în organe și așa mai departe.

Tromboflebita - tromboza venelor saphenoase. Simptomele sale sunt:

• durere la nivelul membrelor afectate de tromb;
• de-a lungul venelor vizibile luminoase "pista";
• când se detectează vasul afectat, se determină un cablu dureros;
• scaunul deasupra roșilor de trombus;
• marcată parasthesie a membrelor.

Tromboza venoasă profundă a THV se formează cel mai adesea în piciorul inferior. Simptomele caracteristice ale DVT:

• întregul membru este umflat;
• pielea este cianotică, iar modelul venelor saphenoase este clar vizibil;
• există dureri de arc în membre;
• durerea este localizată în principal de-a lungul pachetului neurovascular.

În cazul în care a apărut o cauză a DVT a membrelor superioare, apare umflarea, umflarea și cianoza feței și a gâtului, cu excepția caracteristicilor caracteristice ale piciorului.

Adesea, tromboza venoasă profundă a piciorului inferior manifestă tromboembolismul pulmonar - PE.

Embolismul pulmonar - o complicație teribilă de separare a cheagului de sânge de venele profunde sau de formarea acestuia în inima dreaptă. Distrugerea extensivă a arterelor pulmonare poate duce la deces chiar și cu tromboliză adecvată. Despre TELA pot fi citite în detaliu în acest articol.

Simptomele trombozei pulmonare sunt nespecifice și sugestive pentru alte patologii:

• scurtarea respirației, poziția forțată a pacientului pentru facilitarea respirației;
• palpitații ale inimii, scăderea tensiunii arteriale până la șoc;
• pierderea conștiinței;
• cianoza toracelui superior cu un embolus masiv;
• dureri de piept;
• apariția hemoptiziei.

Apariția unor astfel de simptome vă permite să vă gândiți la ceea ce se întâmplă în caz de dezastre pulmonare și să desemnați metode suplimentare de examinare pentru a determina formarea unui cheag de sânge.

tratament

Există mai multe grupuri de medicamente pentru tratamentul trombofiliei. Acestea includ:

• NMG - heparine cu greutate moleculară mică - Enoxaparin, Dalteparin, Nadroparin și altele;
• UFG - heparină nefracționată;
• Arixtra - Fondaparinux;
• antagonistul de vitamina K - warfarină;
• anticoagulante orale de nouă generație - Rivaroxaban, Dabigatran.

Aceste medicamente sunt prescrise în prezența factorilor de risc pentru tromboză sau tromboembolism. Cu episodul VTEC care a avut loc deja, este indicată administrarea pe termen lung a acestor medicamente (3-6 luni). Mai jos este un tabel cu durata tratamentului cu anticoagulante.

Tab.3 Durata tratamentului cu anticoagulante după un episod de DVT / PE.

Alocați un grup special de medicamente, indicațiile de utilizare a cărora sunt foarte limitate: fibrinolitice - Alteplaza, Tenekteplaza, Streptokinase. Acestea sunt prescrise pentru tromboza realizată cu pierderea conștienței și șocului (PEH, infarct miocardic).

Posibilă opțiune de tratament chirurgical - eliminarea cheagului de sânge rezultat. În cazul leziunii superficiale a venelor, se efectuează îndepărtarea vasculară (operația Troyanova-Trededenburg), trombectomia. Tromboza venoasă profundă poate fi o indicație pentru un filtru cava, trombectomie. Sa resorbit, de asemenea, la administrarea locală a fibrinolitice direct la cheagul de sânge.

Trombofilia la femeile gravide

În timpul corpul femeii fertilă se pregătește pentru pierderea planificată de sânge, astfel încât până la sfârșitul anului de gestație există hipercoagulabilitate și trombofilie. Aceasta se datorează concentrației crescute de factori de coagulare. Volumul plasmei în care acești factori circulă crește cu 30% deja din al doilea trimestru până la 6 săptămâni după naștere, ceea ce provoacă hipercoagulare.

În acest sens, atunci când se identifică factori de risc, sunt prescrise heparine cu greutate moleculară mică, care trebuie luate până la 6 săptămâni după naștere. Inofensivitatea lor față de făt și alăptare este dovedită.

Dacă femeia se caracterizează prin avort spontan, este necesar să se excludă un astfel de tip de trombofilie ca sindromul antifosfolipidic.

Pentru a preveni tromboza, trebuie să utilizați lenjerie de corp de compresie - ciorapi de clasa 2-3 de comprimare.

Costul testelor de trombofilie

Numărul total de sânge, coagularea poate fi efectuată la clinică în comunitate chiar și gratuit. Pentru a determina patologia genetică în sine, se poate trece la laboratoare plătite care au panouri despre factorii de coagulare și studii genetice.

Toate celelalte metode instrumentale în funcție de indicații sunt gratuite sau în mod platit, la inițiativa pacientului.

Teste de trombofilie

Pentru a detecta o predispoziție genetică (HP) pentru tromboză la pacienți, sunt prescrise testele de trombofilie. Semnificația practică a metodelor de laborator este foarte important - acestea vă permit să afle cauzele tulburări hemoragice, prezice dezvoltarea complicațiilor trombotice și, prin urmare, reduce incidența bolilor cele mai comune, cum ar fi tromboza, tromboflebita, embolism pulmonar, etc. Este deosebit de important detectarea în timp util a trombofilie în timpul sarcinii.. Cunoscând diagnosticul pacientului, medicul va putea să-i ofere asistență medicală competentă până la naștere.

Cauze și simptome

Cauza principală a bolii este lipsa mecanismelor de reglementare care limitează formarea cheagurilor de sânge.

cheaguri de sânge sunt formate prin vasele de sânge de coagulare pentru a restabili deteriorat ca urmare a reacțiilor biochimice dintre celulele speciale (trombocite) si proteine ​​(factori de coagulare), care sunt responsabile pentru reglementarea proceselor de hemorheology și hemostaza. Odată cu defalcarea acestor procese, cheagurile de sânge încep să se formeze fără un motiv aparent și să blocheze fluxul de sânge către țesuturile din jur. Această tendință la creșterea cheagurilor de sânge se numește trombofilie hematogenă.

În cazul în care pacientul este identificat trombofilie, manifestările clinice depind de localizarea cheagului, gradul de tulburări circulatorii, comorbidități, vârsta și sexul pacientului. Principalul simptom este formarea frecventă a cheagurilor de sânge, durerea la locul localizării acestora și creșterea umflării. Factorii genetici și de mediu pot declanșa dezvoltarea bolii, prin urmare, anomaliile trombofilice sunt împărțite în ereditare și dobândite.

Tipuri de boli

Trombofilia ereditară

Simptomele principale sunt apariția trombozei multiple la persoane relativ tinere, fără un motiv aparent. Trombofilia ereditară este cauzată de defectele genetice prezente de la naștere. Cea mai mare predispoziție la forma congenitală apare când ambii părinți sunt purtători de gene defecte. Următoarele anomalii sunt cele mai frecvente:

• deficiența antitrombinei III și proteinei C și S, care sunt responsabile pentru formarea crescută a cheagurilor;
• factor V Leiden, împiedicând circulația sanguină liberă.

Înapoi la cuprins

Trombofilia dobândită

Apare la vârste mai înaintate și apare ca urmare a tulburărilor autoimune, a dezechilibrelor hormonale și a bolilor care duc la scăderea fluxului sanguin prin venele și arterele. Se poate produce o coagulare anormală după intervenții chirurgicale grave, cateterism vascular, imobilizare prelungită, în timpul sarcinii și utilizarea contraceptivelor orale hormonale.

Când sunt necesare teste?

Examinarea și analiza trombofiliei genetice trebuie efectuate în astfel de circumstanțe, cum ar fi:

Dacă sarcina are complicații, atunci femeia are nevoie de o examinare suplimentară.

• tromboza repetata;
• tromboză singulară sau multiplă la o vârstă relativ tânără;
• planificarea sarcinii;
• complicații apărute la purtarea unui copil;
• afecțiuni oncologice și sistemice;
• consecințele unor operații complexe, leziuni grave, infecții.

Înapoi la cuprins

Ce teste sunt efectuate?

Pentru studiu se ia sânge venos, care conține markeri genetici ai trombofiliei, informații despre compoziție, viscozitate, coagulare. Pentru a face acest lucru, pacientul este o coagulogramă - un test de bază pentru trombofilia, care permite diagnosticarea problemelor cu hemostază și hemorheologie. Aceasta include definirea parametrilor cum ar fi:

• timpul de coagulare a sângelui;
• APTT;
• indicele de protrombină;
• timp trombos;
• concentrația fibrinogenului;
• activitatea fibrinolitică;
• timpul de recalcifiere activat;
• perioada de liză (dizolvare) a cheagului de euglobulină;
• activitatea antitrombină;
• factori de coagulare;
• D-dimer și altele

Pentru a identifica o mutație genetică, este necesar să fie examinată în continuare.

Un examen separat este prescris dacă se suspectează o mutație genetică, pentru a descoperi polimorfismul genelor și pentru a confirma predispoziția înnăscută a bolii. Pentru aceasta, sunt necesare analize specifice. Determinarea formei caracteristicilor genetice face posibilă alegerea tacticii de tratament pentru pacienții care au o mutație genetică. Analiza trombofiliei ereditare include detectarea polimorfismelor moștenite cel mai frecvent:

• genele de coagulare a sângelui - F2, factor V-Leiden, F7, F13 și altele;
• antitrombina 3;
• deficiența proteinelor C și S;
• Gena MTHFR;
• agentul de inhibitor al activatorului de plasminogen PAI-1 4G / 5G și alții.

Analizele pot fi luate în laboratoare, unde există toate condițiile pentru studierea materialului. În centrele medicale mari, patologia este diagnosticată folosind un sistem special de testare "Cardiogenetica trombofiliei". Când planificați testele de screening pentru comportamentul sarcinii. Principala cerință pentru preparare este să se abțină de la alimente timp de 8 ore înainte de analiză. Uneori diagnosticul diferențial este necesar pentru a distinge o boală de hemofilie.

Analiza decodificării, norme și abateri

Polimorfismul genei nu este un criteriu indispensabil pentru dezvoltarea bolii, ci cauzează un risc mai mare de dezvoltare, mai ales atunci când este expus la diverși factori externi.

Studiul poate oferi un rezultat pozitiv.

Genotipul polimorfismului la un pacient poate fi reprezentat de următoarele opțiuni:

• GG - norma;
• A / A - homozigot;
• G / A - heterozygos.

Rezultatele trombofiliei indică prezența sau absența unei mutații. Un test de sânge poate prezenta următoarele rezultate:

• Mutațiile nu au fost identificate.
• Homozygos - indică prezența a două gene cu o structură modificată, astfel încât probabilitatea de manifestare a bolii este mare.
• Heterozigot. Aceasta înseamnă că pacientul este purtătorul unei gene modificate, iar probabilitatea bolii este scăzută.

Analiza de decodificare a polimorfismului genei este prezentată în tabel:

Teste și teste de trombofilie: rezultate și rezultate (cu prețuri)

Trombofilia este un termen colectiv, prin care se înțelege o încălcare a hemostazei organismului uman, care duce la tromboză, adică formarea cheagurilor de sânge și blocarea vaselor de sânge de către aceștia, însoțite de simptome clinice caracteristice. În prezent, se crede că componenta ereditară este importantă în dezvoltarea trombofiliei. Sa constatat că boala apare cel mai adesea la persoanele predispuse la aceasta - purtătorii anumitor gene. Acum, există o oportunitate de a analiza trombofilia, adică de a determina sensibilitatea datorată unui set de gene la formarea cheagurilor de sânge. Specificul analizei va fi discutat mai jos.

Cui i se atribuie

Analiza trombofiliei genetice poate trece oricare persoană, deoarece studiul este pur și simplu efectuat și nu are contraindicații. Cu toate acestea, în opinia medicilor, nu are sens să se diagnosticheze pe toată lumea la rând. Prin urmare, se recomandă identificarea markerilor de trombofilie pentru următoarele categorii de pacienți:

• Aproape toți oamenii.
• Persoane peste 60 de ani.
• Rudele de sânge ale persoanelor care au avut o tromboză de natură obscură.
• Femeile în timpul sarcinii cu risc de tromboză, precum și planificarea sarcinii și administrarea contraceptivelor orale la pacienți.
• Persoanele cu patologie de cancer, procese autoimune și boli metabolice.
• Pacienți după intervenție chirurgicală, leziuni grave, infecții.

Indicațiile specifice pentru analiza trombofiliei, care este cauzată de polimorfismul genelor, procesele de programare a coagulării sângelui, sunt anterior patologii existente ale sarcinii la femei: întreruperea spontană, nașterea moartă, nașterea prematură. De asemenea, în această categorie sunt femeile care au avut tromboză în timpul sarcinii. Aceste grupuri de pacienți trebuie examinați mai întâi. Testul vă va permite să identificați modificările asociate cu polimorfismul genelor de codificare și să prescrieți tratamentul necesar. Terapia va ajuta la prevenirea morții fetale, a trombozei la începutul și la sfârșitul perioadelor postpartum, a patologiei fetale în timpul următoarei sarcini.

Pentru formarea de cheaguri de sânge responsabile de serii de gene.

Esența studiului

În genetică, există un astfel de lucru ca polimorfismul genelor. Polimorfismul implică o situație în care diferite variante ale aceleiași gene pot fi responsabile pentru dezvoltarea aceleiași trăsături. Genele responsabile pentru polimorfism și care sunt "instigatorii" trombofiliei sunt:

1. Genele sistemului de coagulare a sângelui.
2. Gena care codifică protrombina.
3. Gena care codifică fibrinogenul.
4. Gena glicoproteinei Ia.
5. Genele responsabile pentru tonul vascular etc.

Adică, există multe gene responsabile pentru polimorfism. Aceasta explică frecvența apariției afecțiunii, dificultatea diagnosticării, precum și posibilele dificultăți de a găsi cauzele anumitor patologii. Despre polimorfism și trombofilia ereditară sau congenitală, de regulă, ele reflectă când toate celelalte cauze care duc la tromboză sunt excluse. Deși în realitate polimorfismul genelor apare la 1-4% din populația unei populații.

Cum este

Testul se efectuează pe baza unui laborator convențional, în care sunt create condițiile necesare pentru colectarea sterilă a materialului. În funcție de resursele instituției medicale, analiza poate lua:

• Epiteliul bucal (epiteliul bucal).
• Sânge venos.

Nu este necesară pregătirea specială pentru analiză. Singura condiție posibilă este probabil donarea de sânge pe stomacul gol. Toate intricaciile trebuie să vorbească în prealabil cu specialistul care te-a trimis la probă. Medicul vă va spune cum să faceți testul și cum este numit în mod corespunzător.

rezultate

Analiza de decodare are propriile caracteristici. Faptul este că diferiți pacienți, luând în considerare informațiile despre bolile anterioare, starea generală, precum și de ce este prescris un test, pot fi atribuite unui studiu cu diverși indicatori. O listă cu cele mai frecvent recomandate va fi prezentată mai jos.

Inhibitor de activator de plasminogen. În cadrul acestei analize, se determină "activitatea" genei responsabile pentru activarea procesului de fibrinoliză, adică scindarea cheagului de sânge. Analiza relevă susceptibilitatea pacienților cu trombofilie ereditară la dezvoltarea infarctului miocardic, aterosclerozei, obezității, bolii coronariene. Analiza decodificării:

• 5G 5G - nivel în intervalul normal.
• 5G 4G - valoare intermediară.
• 4G 4G - valoare crescută.

Nu există valori normale pentru acest indicator. Astfel, numai polimorfismul unei gene este determinat.

Analiza inhibitorului de activator de plasminogen determină eficiența genei responsabile de scindarea cheagurilor de sânge.

Nivelul fibrinogenului - cea mai importantă substanță implicată în procesul de formare a trombilor, este determinat de markerul fibrinogen, o polipeptidă beta. Diagnosticul vă permite să identificați polimorfismul genei responsabile de nivelul fibrinogenului din sânge, care este important în patologiile anterioare ale sarcinii (avort spontan, patologii ale placentei). De asemenea, rezultatele analizei trombofiliei sugerează un risc de accident vascular cerebral, tromboză. Transcriere:

• G G - concentrația substanței corespunde normei.
• G A - o ușoară creștere.
• A A - un exces semnificativ al valorii.

Activitatea sistemului de coagulare și prezența trombofiliei genetice sunt, de asemenea, evaluate de nivelul factorului de coagulabilitate 13. Decodificarea analizei face posibilă identificarea susceptibilității la tromboză și dezvoltarea infarctului miocardic. Diagnosticul prezintă următoarele variante posibile ale polimorfismului genei:

• G G - activitatea factorului este normală.
• G T este o scădere moderată a activității.
• T T - o scădere semnificativă. Potrivit studiilor, în cohorta de persoane cu genotip T T, tromboza și comorbiditățile sunt mult mai puțin frecvente.

Diagnosticați mutația Leiden, responsabilă de dezvoltarea precoce a tromboembolismului, trombozei, preeclampsiei, complicațiilor tromboembolice apărute în timpul sarcinii, accident vascular cerebral ischemic, puteți determina nivelul factorului de coagulabilitate 5 codificat de gena F5. Factorul de coagulare este o proteină specială găsită în sângele uman, care este responsabilă pentru coagularea sângelui. Frecvența apariției alelei patologice a genei este de până la 5% în populație. Rezultatele diagnostice:

• G G - concentrația substanței corespunde normei. Nu există trombofilie genetică.
• G A - o ușoară creștere. Există o predispoziție la tromboză.
• A A - un exces semnificativ al valorii. Diagnosticul a arătat o predispoziție la creșterea coagulării sângelui.

Diagnosticul mutației Leiden determină factorul de coagulare al sângelui.

La femeile cu terapie hormonală sexuală preconizată în viitor sau la pacienții cu necesitatea de a utiliza contraceptive orale, se recomandă diagnosticarea nivelului de factor 2 al sistemului de coagulare a sângelui. Definiția sa permite identificarea riscului de tromboembolism, tromboză, infarct miocardic în timpul sarcinii și în timpul tratamentului. Factorul 2 al sistemului de coagulare a sângelui este codificat de către gena F2, care are un anumit polimorfism. Factorul este întotdeauna prezent în sânge într-o stare inactivă și este un precursor al trombinei - o substanță implicată în procesul de coagulare. La sfârșitul diagnosticului, se poate indica următorul rezultat:

• G G - nu există trombofilie genetică și coagulare crescută a sângelui.
• G A - există o predispoziție pentru tromboză. Forma heteroloagă de trombofilie.
• A A - risc crescut de tromboză.

Medicul, în plus față de markerii genetici ai trombofiliei, poate fi atribuit unor studii conexe, cum ar fi definirea D-dimerului, care este un marker al trombozei. D-dimerul este un fragment de fibrină scindată și apare în procesul de dizolvare a unui cheag de sânge. Cu excepția femeilor însărcinate, rezultatele analizelor vor fi considerate normale atunci când valorile de referință de 0-0,55 μg / ml sunt în limitele de referință. Cu o creștere a vârstei gestaționale, valorile indicelui cresc. Creșterea valorii poate fi observată nu numai la trombofilia, ci și la o serie de afecțiuni oncologice, patologii ale sistemului cardiovascular și ficatului, după leziuni și operații recente. În aceste cazuri, diagnosticul de trombofilie va fi neinformativ.

Analiza APTT se face pentru a arăta funcționarea globală a cascadei de coagulare a sângelui.

Analiza practică de rutină este analiza cu numele APTT, adică definiția timpului parțial activat al tromboplastinei, adică intervalul de timp în care apare formarea unui cheag de sânge. Valoarea analizei nu arată atât prezența trombofiliei ereditare, cât și activitatea generală a cascadei de coagulare a sângelui.

Sunt de asemenea atribuite și alți markeri ai trombofiliei congenitale: definiția integrinei beta-3, a integrinei alfa-2, a factorilor de coagulare a sângelui 7 și 2, a reductazei de metil-folat. De asemenea, pentru diagnosticul activității sistemului de coagulare, se determină nivelurile fibrinogenului, trigliceridelor, homocisteinei, colesterolului, antitrombinei 3 și timpului de trombină. Ce fel de teste trebuie efectuate, arata doctorul, avand in vedere indicatiile directe pentru diagnosticare.

Ratele medii

Analiza activității genelor responsabile de polimorfism și prezența trombofiliilor congenitale nu este un studiu de rutină, prin urmare, diagnosticul este cu greu posibil pe baza instituției medicale medii. În centrele medicale mai mari și în clinicile comerciale, examenul este efectuat utilizând un sistem special de testare "Cardiogenetică trombofilie". Costul unei astfel de cercetări poate varia semnificativ. Cât de mult este studiul, puteți afla direct în spital unde va fi ținut.